Amyotrofisk lateralsklerose: symptomer, diagnosticeringsprincipper og behandling

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, motor neuron sygdom, Charcot's sygdom) er en temmelig almindelig patologi nervesystemet, hvor en mand udvikler muskel svaghed og atrofi, uundgåeligt fremskridt og fører til en dødelig udfald. Om årsagerne og mekanismen af ​​sygdommen, som du allerede har lært fra den forrige artikel, lad os nu tale om symptomerne, metoderne til diagnose og behandling af ALS.

Symptomer på ALS

Progressiv muskelsvaghed i benene fører til patientens manglende evne til at bevæge sig selvstændigt.

For at finde ud af, hvilke kliniske manifestationer der kan være i Charcot's sygdom, bør man forstå, hvad der er de centrale og perifere motoneuroner.

Central motoneuron er placeret i hjernehalvfrekvensens cortex. Hvis det påvirkes, udvikler muskelsvaghed (parese) i kombination med en stigning i muskeltonen, forstærkes reflekser, som kontrolleres af en neurologisk hammer ved undersøgelse, der er patologiske symptomer (specifik reaktion af lemmerne til visse stimuleringer, for eksempel forlængelse af førstetåen med stiplet stimulation af ydersiden af ​​foden og et al.).

Perifermotorisk neuron er placeret i hjernestammen og på forskellige niveauer i rygmarven (cervikal, thorax, lumbosacral), dvs. under det centrale. Ved degenerationen af ​​denne motoneuron udvikler muskelsvaghed også, men det ledsages af et fald i reflekser, fald i muskeltonen, fravær af patologiske symptomer og udvikling af muskelatrofi, inderveret af dette motorneuroner.

Central motor neuron giver impulser til periferien, og musklerne til musklen og muskelen som reaktion på den er reduceret. I tilfælde af UAS på et eller andet tidspunkt er transmissionen af ​​pulsen blokeret.

Ved amyotrofisk lateralsklerose kan både central og perifer motoneuron påvirkes og i forskellige kombinationer og på forskellige niveauer (f.eks. der er degeneration af den centrale motoneuron og perifer på cervikal niveau eller kun perifer ved lumbosacral niveau i begyndelsen sygdom). Det afhænger af dette, hvilke symptomer patienten har.

Følgende former for ALS skelnes:

• lumbosacral;
• cervikal-thorax;
• bulbar: når perifer motoneuron er beskadiget i hjernestammen
• Høj: med nederlag af den centrale motoneuron.

Denne klassifikation er baseret på bestemmelsen af ​​de primære tegn på kærlighed hos nogen af ​​neuronerne ved sygdommens begyndelse. Når sygdommen skrider frem, mister den sin betydning, fordi flere og flere nye motoneuroner er involveret i den patologiske proces på forskellige niveauer. Men denne division spiller en rolle i at etablere en diagnose (og gør det overhovedet?) Og bestemme prognosen for livet (hvor mange formodentlig forlod at leve patient).

Almindelige symptomer, der er karakteristiske for nogen af ​​formerne for amyotrofisk lateralsklerose, er:

• ren motor forstyrrelser;
• fravær af følsomme lidelser
• fravær af lidelser fra organerne for vandladning og afføring
• den stadige fremgang af sygdommen med beslaglæggelse af nye muskelmasser for at fuldføre ustabilitet;
• Tilstedeværelsen af ​​periodiske smertefulde kramper i de berørte dele af kroppen, de kaldes krampi.

Lumbosacral form

Med denne form for sygdommen er der to mulige muligheder:

• sygdommen begynder kun med nederlaget for perifer motoneuron placeret i den fremre horn af lumbosakral rygmarv. I dette tilfælde udvikler patienten muskelsvaghed i et ben, så det fremstår i den anden, sener reflekser (knæ, achilles), muskeltonedannelse i benene, atrofi former sig gradvist (det ser ud som slankende ben, som om "Krympning"). Samtidig observeres fascikationer i benene - ufrivillig muskuløs rykkelse med en lille amplitude ("bølger" af muskler, muskler "bevægelse"). Derefter er musklerne i hænderne involveret i processen, reflekserne reduceres også i dem, atrofier dannes. Processen går højere - bulbar-gruppen af ​​motoneuroner er involveret. Dette fører til forekomsten af ​​symptomer som en overtrædelse af at sluge, sløret og uklar tale, en nasal nuance af stemmen, udtynding af tungen. Der er popperhivaniya, når man spiser mad, begynder at hænge ned på underkæben, der er problemer med at tygge. På sprog er der også fascinationer;
• i begyndelsen af ​​sygdommen afsløres tegn på samtidig skade på de centrale og perifere motoneuroner, der giver bevægelse i benene. I dette tilfælde kombineres svaghed i benene med øgede reflekser, øget muskeltonus, muskelatrofi. Synes patologiske fod symptomer på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky og andre. Der opstår tilsvarende ændringer i hænderne. Så er også motoneuroner i en hjerne involveret. Der er krænkelser af tale, synke, tygge, rykker i tungen. Forcible latter og grædende tilslutte sig.

Cervico-thoracic form

Det kan også gøre sin debut på to måder:

• besejre kun perifer motoneuron - der er parese, atrofi og fasciculation, et fald i tone i en børste. Efter et par måneder opstår de samme symptomer i en anden børste. Børster får en slags "abes pote". Samtidig afslører i nedre ekstremiteter en stigning i reflekser, patologiske stop tegn uden atrofi. Gradvist nedsætter muskelstyrken og i benene er bulbdelen i hjernen involveret i processen. Og så går taleens vagthed, problemer med at sluge, parese og fascisme i tungen sammen. Svagheden i halsens muskler manifesteres af hovedets dangling;
• samtidig nederlag af centrale og perifere motoneuroner. Samtidig er der atrofier og øgede reflekser med patologiske håndled tegn i benene - øgede reflekser, nedsat styrke, patologisk stop symptomer på fravær af atrofi. Senere påvirkes bulbarafdelingen.

Bulbar form

Med denne form for sygdommen stammer de første symptomer i nederlaget for perifer motor neuron i hjernen bliver lidelser i artikulation, kvælning med fødeindtagelse, nasale stemmer, atrofi og fascination sprog. Sprogbevægelser er vanskelige. Hvis den centrale motoneuron er påvirket, ledsages disse symptomer af øget pharyngeal og mandibular reflekser, voldeligt latter og græd. Forøger gagrefleksen.

I hænderne som sygdommen skrider frem, er parese dannet med atrofiske ændringer, øgede reflekser, øget tone og patologiske træk. Lignende ændringer forekommer i benene, men lidt senere.

Høj form

Dette er en slags amyotrofisk lateralsklerose, når sygdommen opstår med en overvejende læsion af det centrale motoneuron. I dette tilfælde dannes alle muskler i stammen og lemmerne pareser med øget muskeltonus, patologiske symptomer.

På den høje form, bortset fra impellent overtrædelser, er der forstyrrelser i den mentale sfære: hukommelse, tænkning, intellekt er faldende. Nogle gange når disse lidelser demensniveauet (demens), men det sker i 5% af alle tilfælde af amyotrofisk lateralsklerose.

Bulbar og høje former for ALS er prognostisk ugunstige. Patienter med denne sygdomsudbrud har en kortere levetid sammenlignet med de cervicothoracic og lumbosacrale former.

Uanset hvad sygdommens første manifestationer er, udvikler den sig stadigt. Parezy i forskellige lemmer fører til en forstyrrelse af evnen til at bevæge sig selvstændigt for at betjene sig selv. Inddragelse i åndedrætsmuskulaturen fører først til udseende af dyspnø med fysisk anstrengelse, og derefter åndenød bekymrer sig allerede i ro, er der episoder med akut mangel på luft. I terminale stadier er uafhængig vejrtrækning simpelthen umulig, patienter har brug for konstant kunstig ventilation af lungerne.

I sjældne tilfælde kan urininkontinens forekomme som forsinkelse eller inkontinens i den endelige sygdom. Med ALS udvikler tidlig impotens.

I forbindelse med overtrædelsen af ​​tygge og synke, vægter muskelatrofier patienterne kraftigt. Atrofier af musklerne afsløres ved at måle omkredsen af ​​lemmerne på symmetriske steder. Hvis forskellen mellem højre og venstre side er mere, cm, så indikerer dette tilstedeværelsen af ​​atrofi. Smertsyndrom i ALS er forbundet med ledstivhed på grund af parese, langvarig immobilitet af de berørte dele af kroppen, crump.

Siden i BAS den orale impermeabilitet er brudt, hænger den nedre kæbe og hovedet, så er den ledsaget af konstant glidning, hvilket er meget ubehageligt for patienten (især hvis at tage højde for, at sans fornuft og tilstrækkelig opfattelse af ens tilstand i de fleste tilfælde vedvarer til sygdommens terminale fase), et indtryk af en psykisk syg person person. Denne kendsgerning bidrager til dannelsen af ​​depression.

ALS ledsages af vegetative lidelser: Forøget sved, ansigtsfedt, ændringer i hudfarve, lemmer bliver koldt til berøring.

Levetiden for en patient med ALS varierer alt efter forskellige data fra 2 til 12 år, men mere end 90% af patienterne dør inden for 5 år fra diagnosticeringsdagen. I sygdommens terminale fase er patienterne fuldstændigt sengetøj, idet vejret opretholdes ved hjælp af et kunstigt ventilationsapparat. Dødsårsagen til sådanne patienter kan være en stopper for vejrtrækning, sammenføjning af komplikationer i form af lungebetændelse, tromboembolisme, infektion af decubitus med generalisering af infektion.

Principper for diagnostik

Over hele verden til diagnosticering af ALS kræver en kombination af symptomer:

• kliniske symptomer på central hornmotoneuron (patologiske karpale og fod symptomer, øget yosohozhilnyh reflekser, øget muskel tone);
• kliniske tegn på kærlighed til det perifere neuron, bekræftet ved elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder (elektromyografi),
  patomorfologiske data (biopsi);
• den stadige fremgang af sygdommen med inddragelse af nye muskelmasser.

En særlig rolle er tildelt til udelukkelse af andre sygdomme, der kan manifestere som symptomer svarende til ALS.

I tilfælde af mistænkt amyotrofisk lateralsklerose efter omhyggelig indsamling af klager, anamnese og neurologisk undersøgelse, er patienten vist:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonansbilleddannelse (MRI);
• laboratorieundersøgelser (bestemmelse af koncentrationen af ​​CK, AlAT, ASAT, kreatininindhold);
• undersøgelse af cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske);
• molekylær genetisk analyse.

Nålformet EMG bruges til at diagnosticere amyotrofisk lateralsklerose. I tilfælde af ALS afsløres tegn på denervering af muskler, dvs. Den berørte muskel har ingen fungerende forbindelse med neuronerne og deres processer. Dette er bekræftelsen af ​​nederlaget for den centrale motoneuron. Et andet tegn er fasciculationspotentialerne optaget med EMG. Samtidig skal man vide, at hos raske mennesker kan fasciculationspotentialerne detekteres, men de adskiller sig i en række tegn fra patologiske (som kan bestemmes af EMG).

MR i hjernen og rygmarven bruges i diagnosen til at identificere sygdomme, som kan "simulere" symptomerne på ALS, men er helbrede, i modsætning til ALS. Tegnene, der bekræfter forekomsten af ​​ALS med MR, er atrofi af hjernens motorcortex, degenerationen af ​​pyramidalkanalerne (veje, der forbinder den centrale motoneuron med den perifere).

Med ALS i blodet observeres en stigning i indholdet af CK (creatinphosphokinase) i 2-9 gange i forhold til normen. Det er et enzym, der frigives under nedbrydning af muskelfibre. Af samme årsag øges satsen for AlAT, AsAt og kreatinin lidt.

I væske med ALS øges proteinindholdet lidt (op til 1 g / l).

Molekylærgenetisk analyse kan afsløre en genmutation i 21-kromosomet, der er ansvarlig for superoxiddismutase-1. Dette er den mest informative metode til alle laboratorietests.

behandling

Desværre er amyotrofisk lateralsklerose en uhelbredelig sygdom. T. e. Hidtil er der ingen måde at bremse (eller standse) sygdommens progression i lang tid.

Hidtil er kun ét stof blevet syntetiseret, hvilket er pålideligtforlænger livet hos patienter med ALS. Dette stof, som forhindrer frigivelse af glutamat, er Riluzole. Det skal tages kontinuerligt på 100 mg dagligt. Imidlertid øger Riluzole i gennemsnit levealderen med kun 3 måneder. I grund og grund er det vist for patienter, der har en sygdom under 5 år, med uafhængig vejrtrækning (volumenet af den tvungne vitalitet i lungen er ikke mindre end 60%). Ved hans eller hans udnævnelse er det nødvendigt at overveje en bivirkning i form af en medicinsk hepatitis. Derfor bør patienter, som får Rilusol, kontrollere leverfunktionen en gang hver tredje måned.

Alle patienter, der lider af ALS, viser symptomatisk behandling. Dens mål er at lindre lidelse, forbedre livskvaliteten, minimere behovet for ekstern pleje.

Symptomatisk behandling er nødvendig for følgende lidelser:

• med fasciculations, krampi - Carbamazepin (Finlepsin), Baclofen (Liorasal), Sirdalud (Tizanidin);
• for at forbedre muskelmetabolisme - Berlition (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitin (Elkar), Levocarnitin;
• med depression - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• at forbedre metabolisme i neuroner - komplekser af B-vitaminer (Milgamma, Kombilipen osv.);
• når du kaster - Atropin til at grave i munden, Amitriptylin i tabletter taget internt, mekanisk rengøring mundhulen, brugen af ​​bærbar sugning, injektion af botulinumtoksin i spytkirtlerne, bestråling af spytkirtlen kirtler.

Mange symptomer med amyotrofisk lateralsklerose kræver ikke-medikamenter til eksponering.

Når patienten har svært ved at sluge mad, er det nødvendigt at skifte til mad med mashed og jorden retter, brug soufflé, kartoffelmos og halvflydende korn. Efter hvert måltid skal mundhulen renses. Hvis fødeindtaget bliver så svært, at patienten bliver tvunget til at tage en del mad i mere end 20 minutter, hvis han ikke kan drikke mere end 1 liter væske om dagen, og også med et progressivt fald i kropsvægt med mere end 2% pr. måned, så skal man i dette tilfælde tænke på at udføre en perkutan endoskopisk gastrostomi. Dette er en operation, hvorefter maden kommer ind i kroppen gennem et rør, der trækkes tilbage i maven. Hvis patienten ikke accepterer en sådan operation, og fødeindtag bliver umuligt overhovedet, så så er det nødvendigt at skifte til sondefoder (gennem munden i maven indsættes en sonde, som hældes fødevarer). Det er muligt at anvende parenteral (intravenøs) eller rektal (via endetarm) ernæring. Disse metoder gør det muligt for patienterne ikke at dø af sult.

Taleforstyrrelser komplicerer den sociale tilpasning af patienten betydeligt. Over tid kan tale blive så utydelig, at verbal kontakt er simpelthen umulig. I dette tilfælde hjælper elektroniske skrivemaskiner. I udlandet anvendes computersystemer af et sæt tegn af sensoriske sensorer, der ligger på øjenkuglerne.

For at forhindre trombose af dybe vener i underbenene skal patienten anvende elastiske bandager. Når der er infektiøse komplikationer, er antibiotika indikeret.

Motorsymptomerne kan delvis korrigeres ved brug af specielle ortopædiske anordninger. For at fortsætte med at gå, skal du bruge ortopædiske sko, vandrepinde, vandrere og senere barnevogne. Når hovedet er dinglende, skal du bruge en halvstiv eller stiv nakkestøtte. I de sene stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng.

Et af de alvorligste symptomer i ALS er åndedrætsbesvær. Når iltindholdet i blodet falder til kritisk og udvikler et stærkt åndedrætssvigt, vises brugen af ​​periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger. De kan bruges af patienter derhjemme, men på grund af deres høje omkostninger er utilgængelige. Hvis behovet for intervention i vejrtrækningen overstiger 20 timer om dagen, vises patienten trakeostomi og kunstig ventilation (IVL). Det øjeblik, hvor patienten begynder at behøve kunstig ventilation, er kritisk, da det indikerer et nærliggende dødeligt udfald. Spørgsmålet om at overføre en patient til kunstig ventilation er meget vanskelig ud fra medicinsk etik. Denne manipulation bevarer livet i et stykke tid, men samtidig forlænger det lidelsen, fordi patienter med ALS i lang tid beholder deres grund.

Amyotrofisk lateralsklerose er en alvorlig neurologisk sygdom, som i dag næsten ikke giver nogen chance for patienten. Det er meget vigtigt ikke at begå fejl ved diagnosen. Der er ingen effektiv behandling af denne sygdom. Hele komplekset af foranstaltninger, både medicinske og sociale, implementeret i tilfælde af ALS, bør sigte mod at sikre patientens maksimale fulde liv.

Den første medicinske kanal, et foredrag om "Amyotrofisk lateral sklerose". Læser Levitsky Gleb Nikolayevich