Rodinná fatální nespavost: co je to?

Rodinná fatální nespavost (nespavost) je velmi vzácné dědičné onemocnění nervového systému, které současně patří do skupiny prionových chorob. Hlavním příznakem tohoto onemocnění je nedostatek spánku u lidí, což vede k vyčerpání organismu. Nemoc je smrtelná a dosud neléčitelná. Na světě je 40 rodin, které jsou náchylné k rodinné fatální nespavosti. Z tohoto článku získáte základní informace o této nemoci.

Je pravděpodobné, že rodinná fatální nespavost existuje již mnoho let a dokonce i staletí. Popisy zvláštních lidských států spolu s neschopností zaspávat jsou známy dějinám medicíny. Tito lidé byli považováni za duševně nemocní a umístěni do vhodných případů, kde zemřeli v agónii. V roce 1967, jeho román kolumbijského spisovatele Gabriela Garcíi Márqueze je „Sto roků samoty“, ve kterém se mimo jiné popsal takzvaný „mor nespavosti,“ zasáhla rodinu. A až v 70. letech minulého století se italskému lékaři podařilo popisovat projevy onemocnění a založení dědičného charakteru, který je vysledoval v několika generacích příbuzných jeho manželka.

Příčina nemoci

V roce 1977 si italský lékař Ignazio Reuter pozoroval tetu své ženy, která si stěžovala na neschopnost usnout. Její stav se postupně zhoršoval a o rok později zemřela. Po krátké době se sestra této ženy začne stěžovat na takové příznaky a po roce se opakuje její osud a zemře. Po procházení archivy psychiatrické léčebny doktor Reuter najde informace o nemoci dědečka zesnulých sestřiček. Ukazuje se, že trpěl podobnými příznaky a také zemřel rychle. Z toho všeho lékař dokládá závěr o dědičné povaze onemocnění. Ale to ještě nebylo prokázáno. A ten případ se představil. V roce 1984 se strýc manželky stal nemocným. Průběh onemocnění tentokrát byl pečlivě zdokumentován a po smrti byl důkladně vyšetřen mozek pacienta. A důvod takového podivného nedostatku spánku byl nalezen: genová mutace.

V 178. kodonu genu nacházejícího se v 20. chromozómu, který je zodpovědný za syntézu prionového proteinu v lidském těle, v důsledku mutace je asparagin nahrazen kyselinou asparagovou. To vede ke změně tvaru normálního prionového proteinu, jeho akumulaci v určitých strukturách mozku, zejména k tvorbě amyloidních plaků z něj v thalamu. Jedná se o amyloidní plaky, které způsobují poruchy spánkového cyklu.

Je známo, že výsledná mutace je přenášena do následujících generací autosomálně dominantním typem. To znamená, že onemocnění postihuje obě pohlaví stejně, a pokud existuje alespoň jeden patologický gen, projeví se. Riziko přenosu patologického genu na potomstvo je 50%.

Celkově dnes bylo na Zemi popsáno 40 rodin s fatální nespavostí. Jsou italskými a italsko-americkými rodinami. Teoreticky je zvažována možnost spontánního výskytu mutace u kterékoli lidské bytosti, ale doposud to nebylo potvrzeno.

Název nemoci jasně odráží její příčinu, podstatu a prognózu: "rodina" znamená přenos dědičností, "fatální" - smrt, "nespavost" - nedostatek spánku.

Symptomy

Prodloužené období nespavosti vyčerpává pacienty a vede k rozvoji deprese a záchvatů paniky.

Rodinná fatální nespavost se může projevit v každém věku: od 25 do 70 let. Častěji se objevují první příznaky asi 50 let. Doba trvání onemocnění od počátku onemocnění až po fatální výsledek se pohybuje od 6 do 48 měsíců. Toto onemocnění nevyhnutelně končí smrtí pacienta, protože žádné lidské tělo nemůže existovat po tak dlouhou dobu bez spánku.

Během onemocnění se rozlišuje několik fází:

• fáze neustálé nespavosti: nedostatek spánku se stává prvním a hlavním znakem nemoci. Pacienti chtějí spát, ale nemohou. Nedostatek spánku má významný vliv na životní pohodu. Žádné hypnotické pomůcky. Kromě toho existují neurologické poruchy v vegetační sféře: pocení a slinění, zácpa, zvýšení srdeční frekvence a zvýšení krevního tlaku frekvence dýchání. Pravidelné záchvaty nemotivovaného zvýšení tělesné teploty jsou možné. Průměrná doba trvání této fáze je přibližně 4 měsíce;
• vznik záchvaty paniky a halucinace na pozadí neustálého nedostatku spánku. Moznost nemůže zůstat nepřetržitě pracovat bez odpočinku a v jeho činnosti začínají poruchy. Pacient má obavy, úzkost, úzkost, které pravidelně dosáhnou úrovně záchvaty paniky. Existují motorické poruchy ve formě nedobrovolných pohybů, záškuby jednotlivých částí těla, nestabilita při chůzi. Průměrná životnost této fáze je přibližně 5 měsíců;
• úplná absence spánku doprovázená ztrátou hmotnosti. Taková dlouhá nepřítomnost odpovídajícího odpočinku pro organismus se stává vyčerpáním. Nemoci stárnou před našimi očima, které se nazývají skoky a hranice. Chování je nekontrolovatelné. Je charakterizována ostrými svalovými slabostmi. Tato fáze trvá asi 3 měsíce;
• vývoj demence, ztráta schopnosti reagovat na vnější svět. Pacienti přestanou chodit a jíst. Už žijí, ale existují. Interkurentní infekce se připojují. Tato fáze trvá asi 6 měsíců, po které nastane smrt.

Léčba

Rodinná fatální nespavost je nevyléčitelné onemocnění. Žádná ze současně nabízených metod léčby není účinná.

Předpokládá se, že úspěch genetického inženýrství bude schopen pomoci těmto pacientům, ale zatím jen teoretický vývoj.

Mohli byste se dozvědět, že rodinná fatální nespavost je velmi vzácné onemocnění, které se vyskytuje ve 40 italských a italsko-amerických rodinách s dědičným přenosovým mechanismem. Prodloužení nepřítomnosti spánku v této nemoci způsobuje smrt. V současné době neexistuje účinná metoda léčby.

Video o tom, co se stane, když přestaneš spát?

AsapSCIENCE - Co se stane, když přestanete spát?

Sledujte toto video na YouTube