Myopatie: příznaky, principy diagnostiky a léčby

Myopatie je heterogenní skupina onemocnění založená na primárním poškození svalové tkáně.

Dalším termínem myopatie je myodystrofie, která se častěji používá při označení dědičných myopatií.

Primární poškození svalových buněk se může objevit pod vlivem různých etiologických faktorů (dědičnost, metabolické poruchy, bakterie). Na této skutečnosti je založena klasifikace myopatií.

Klasifikace

Hlavním etiologickým faktorem mnoha typů myopatií je dědičnost.

Existují následující typy myopatií:

1. Progresivní svalová dystrofie.

• Mycardium Duchenne.
• Bekkerova myopatie.
• Myopatie z Landusi-Dezherin.
• Myopatie Emery-Dreyfus.
• Kloubní a pasová forma progresivní svalové dystrofie.
• Oftalmofaryngeální forma.
• Distální myopatie (Myosha myopatie, myopatie Welander atd.)

1. Vrozené svalové dystrofie a strukturní myopatie.
2. Metabolická myopatie (mitochondriální myopatie, endokrinní).
3. Zánětlivá myopatie.

Klasifikace označuje nejběžnější myodystrofii, není to však úplný seznam.

Symptomy

Hlavním příznakem všech myopatií je svalová slabost. Proximální části končetin (ramenní pleteniny, ramena, boky, pánevní pás) jsou čerpány častěji než zbytek těla.

Každý typ svalové dystrofie probíhá s porážkou některých svalových skupin, což je důležité při diagnóze. Svaly jsou ovlivněny symetricky. Pokud se projeví slabost ve svalech pánevního opasku a nohou, pak takový člověk, aby se dostal z podlahy, používá stupňovité zvedání: ruce na podlaze, pak na kolena, pak se zvedne s podpěrou na nábytku (postel, pohovka). Zdá se, že "sám stoupá". Je těžké vylézt po schodech nebo do kopce. Při zvedání je třeba používat ruce. S rozvojem slabosti v rukou jsou potíže při česání vlasů. S slabostí svalů, které nesou páteř, dochází ke zvětšení dolního konce dopředu. Porážka skapulárních svalů vede k zaostávání spodního okraje lopatky zezadu ("lopatka"). Svaly tváře trpí méně často než jiné a pouze s některými myopatiemi. U lidí dochází k ovulaci horních očních víček (ptóza), horní ret sestává, dochází k poruchám řečového řečiště, poruchám polykání. Se slabostí v rukou člověka vznikají obtíže při provádění vysoce diferencované práce (psaní, hraní hudebních nástrojů, obrácení věcí apod.). Slabost nohou se projevuje vytvořením duté nohy, drobné chůze.

Časem se svalová tkáň rozpadá a objevuje se atrofované svaly. Na pozadí svalové atrofie dochází k proliferaci pojivové tkáně, která vytváří falešný dojem vycvičených, pumpovaných svalů - svalové pseudohypertrofie. V kloubech se vytváří kontrakce, kontrakce vláken svalů a šlach, což vede k omezení pohyblivosti v kloubech, bolestivých pocitů.

U většiny myopatií má klinický obraz stejné známky. Uvažujme nejčastější myopatie, které se liší věkovou debut onemocnění proces rychlost progrese, příčina vzniku.

Postupující svalové dystrofie

Jedná se o dědičné nemoci, které jsou založeny na smrti svalových vláken s postupnou výměnou tukové tkáně. Tato skupina je charakterizována rychlým vývojem procesu, který vede k postižení osoby.

1. Mycardia Duchenne a Becker.

Myodystrofie má podobný klinický obraz. Nemoci jsou recesivní a přenášeny pomocí chromozomu X, takže jsou nemocní pouze chlapci. Jádrem patologie je narušení struktury (Beckerova myopatie) nebo úplná nepřítomnost (myopatie Duchenne) speciální protein - dystrofin, který se podílí na práci neuronů, svalových vláken kostry, srdce. Patologické změny strukturních proteinů vedou k nekróze svalových buněk - atrofie. Duchennova myopatie se vyskytuje několikrát častěji než Beckerova myopatie. Debut Duchennovy myodystrofie se objevuje v raném věku (ve věku od 3 do 7 let). První příznaky jsou nespecifické a rodiče je zpočátku často odkazují na povahu charakteru: nedostatek mobility ve srovnání se svými vrstevníky, pasivita ve hrách. Pseudohypertrofické svaly nezpůsobují podezření. V průběhu doby, klinický obraz zhorší: dítě přestane vstát z podlahy bez podpory, je kachní chůze kvůli slabosti svalů pánevního pletence. Chodí vám ponožky, protože Achilové šlachy se mění a zabraňují vám, abyste se dostali na paty. Intelekt je snížen.

Klinický průběh se rychle rozvíjí a ve věku 9-15 let dítě ztrácí schopnost pohybu nezávisle, dochází k postižení. Při vyšetření dochází k odhalení kontrakcí (stahů) v kloubech kotníku. Svaly boků, pánevní pás, zad, horní části paží atrofují. Často u dětí není atrofie patrná z důvodu vývoje podkožního tuku. Osteoporóza, dilatační kardiomyopatie a respirační selhání jsou spojeny. Dítě se probudí s pocity strachu, udušení, nedostatku vzduchu na pozadí poklesu vitální kapacity plic a výskytu respiračního selhání.

Smrtelný výsledek se objevuje po 20-30 letech po respiračním nebo srdečním selhání.

Beckerova myopatie pokračuje jemněji. Klinický obraz je velmi podobný Duchenneovy myopatie kliniku, ale debut nemoci dochází v pozdějším věku (11-21 let). Osoba ztrácí schopnost samostatného pohybu v pozdějším věku (po 20 letech). Porážka srdce je méně častá ve srovnání s Duchennovou myodystrofií. Inteligent je uložen.

1. Myopatie Landuzi-Dezherina.

Nemoc ovlivňuje svaly ramenního pletence a ramen, stejně jako obličejové svaly obličeje. Debut myodystrofie spadá do druhé dekády lidského života. Zpočátku je slabost a atrofie ve svalech ramenního pletence, což se projevuje rozestupem lopatky od hřbet (lopatka "pterygoid"), ramenní klouby jsou otočeny směrem dovnitř, hrudní křeče do anteroposterior velikost. Postupně se svaly na tváři podílejí na procesu: řeč se stává nečitelným, horní ret je spuštěn ("Rty tapíru"), úsměv člověka se stává vodorovný bez zvedání rohů rtů (úsměv Mona Lisa). U některých lidí má atrofie vliv na svaly nohou, zejména nohy. Charakteristickým příznakem je asymetrická svalová atrofie. Pseudohypertrofie se ne vždy děje. Smluvní klouby jsou méně výrazné ve srovnání s Duchenneovou myopatií.

Svalová slabost a atrofie se kombinují s dilatační kardiomyopatií, oddělení sítnice a ztrátou sluchu. U některých pacientů, fyzická aktivita je zachována až do konce života a vede k závažným zdravotním postižením, ale další část pacienta připoutaný na invalidní vozík ve třetí dekádě života.

1. Myopatie Emery-Dreyfus.

Postupuje pomalu. První příznaky se objevují u dětí ve věku 5-15 let. Svaly ramen a ramene jsou ovlivněny, končetiny v loktech a ruce se postupně vytvářejí. Současně svaly nohou jsou atrofované, takže dítě "slapčí" nohama při chůzi. V určitém věku se proces stabilizuje. Lezení po schodech je možné bez použití improvizovaných prostředků. Pseudopergrofie není charakteristická. Je-li součástí kosterního svalstva změny nejsou tak výrazné, aby řetěz dítě na invalidním vozíku, které jsou život ohrožující charakter srdce. Vyvíjí dilatační nebo hypertrofická kardiomyopatie, což narušuje činnost srdce, což vede k arytmií, blokády, v těžkých případech smrt. U takových pacientů je instalován umělý kardiostimulátor.

1. Kardio-temporální infarkt myokardu Erba-Roth.

To se vyskytuje stejně často u mužů a žen. Charakteristiky klinického obrazu zahrnují vývoj ve věku 20-30 let, postižení nastává po 15 a více letech od počátku prvních příznaků. Svaly ramenního pletence a pánevního pásu jsou stejně ovlivněny. Když se na tebe díváš, kachní chůze člověka, který stojí sama od sebe, a "pterygoid" lopatka, přitahuje pozornost. Pseudohypertrofie se netvoří, svaly obličeje zůstávají nedotčené. Změny ze srdce se nevyskytují.

1. Oftalmofaryngeální myodystrofie.

Je ukázáno, vynechání horní víčko (ptózu), dušení při polykání (dysfagie) a vzhled nasálně odstín hlasu (dysfonie), následovaný přidáním slabosti svalů rukou, ramen, nohou a pánve pás.

1. Distální myodystrofie.

Jsou rozděleny do několika typů v závislosti na začátku onemocnění: od počátku v kojeneckém věku, se začátkem dítě s pozdně debutu (typ Welanderova), typ Miyoshi, s hromaděním desmin inkluzí.

Distální myodystrofie se projevují především poškozením svalů nohou a rukou. Při chůzi je pozoruhodný vzhled výpraskových nohou. V průběhu času se může vytvořit dutá noha (zvýšení oblouku chodidla) nebo pseudohypertrofie svalů nohou, skolióza. Osoba je znepokojena slabostí v extenzních svalech rukou, což vytváří potíže s jemně diferencovanými rukama. Různé podtypy distální myopatie postupují s různou intenzitou. U některých podtypů se svalové poškození šíří vyšší (boky, dolní končetiny, předloktí, ramena, krk).

Vzácné formy progresivních svalových dystrofií zahrnují skapuloperoneální myodystrofii, leiden-Moebiusovou pánevní femorální myodystrofii, Mabryovu myodystrofii a další.

Vrozená myodystrofie

Dříve nebo později, většina myopatií vede k invaliditě pacienta.

Tento termín označuje myopatii, které vznikly bezprostředně po narození nebo v prvních měsících života. Diagnóza nemoci je založena na následujících kritériích:

• Hypotenze svalů (snížený svalový tonus) dítěte od prvních dnů života;
• Potvrzení biopsie myopatie;
• Nezahrnují se další nemoci s podobným klinickým obrazem.

Od prvních dnů života má dítě zobecněné slabosti všech svalů. Slabost bránicových svalů vede k poškození ventilace a infekce (hlavní příčina smrti), slabost svalů na krku - neschopnost držet hlavu, slabost v rukou a nohou - "držení těla žába ". Dítě zaostává za vývojem motorů, ale intelekt je zachován. Další charakteristický rys - kontrastuje v mnoha kloubech (lokty, kotníky, kolena). U některých dětí se současně objevují změny v centrální nervové soustavě (anomálie, demyelinizace atd.).

Vrozená myodystrofie zahrnuje Fukuyamovu myopatii, vrozenou myodystrofii s leukodystrofií a cerebrookulární myodystrofií.

Příčiny a mechanismy vývoje nejsou plně známy.

Zánětlivé myopatie

Příčinný faktor je rozdělen do následujících skupin:

• Idiopatické myopatie (polymyositida, dermatomyositida). Srdcem patologie je porážka svalů s protilátkami imunitního systému.
• Zánětlivé (streptokoková myositida, myositida s chřipkou, toxoplazmóza atd.). virové, bakteriální nebo parazitní agenti poškozují svaly samotné nebo produkty rozkladu.
• Zánětlivé myopatie v přítomnosti léků.

Zánětlivá myopatie pokračuje v bolestivém syndromu v klidu a s pohybem svalů. Při vyšetření se zjistí bolestivost svalů, symptomy intoxikace.

Metabolické myopatie

Tato onemocnění jsou dědičná nebo získaná povaha, která je založena na metabolické poruše ve svalových buňkách.

Současně se svalovou slabostí existují další příznaky metabolických poruch, endokrinní změny.

Diagnostika

Elektroneuroromografie pomůže diagnostikovat svalovou slabost.

Diagnostická opatření zahrnují několik oblastí:

1. Sběr rodinné historie (přítomnost nemoci u příbuzných).
2. Neurologické vyšetření.
3. Laboratorní metody.

• Biochemický krevní test na CKK (kreatin-fosfokinasa - enzym, který se objevuje při rozpadu svalů).
• Krevní test na cukr, hormony.

1. Instrumentální výzkum.

• ENMG (elektroeuroromografie).
• Svalová biopsie (jedna z spolehlivých diagnostických metod).
• EKG a ECHO-CG (detekce změn ze srdce).
• Posouzení LIV (detekce respiračních onemocnění)
• Diagnostika DNA (genetické vyšetření).

Léčba

Hlavním úkolem při léčbě pacientů s dědičnými myopatiemi je zpomalení nástupu nehybnosti s rychlou tvorbou kontraktů a poruch dýchacích cest.

1. Léčba bez léků.

• Cvičební terapie.

Pasivní a aktivní pohyby v kloubech několikrát denně. Respirační gymnastika. Intenzita zátěže závisí na stupni onemocnění a je mírně ochranný režim, aby nedocházelo ke zhoršení stavu.

• Masáž v jemném režimu.
• Ortopedická korekce má za cíl zabránit vývoji patologických stavů v rukou a nohou, bojovat s kontrakcí pomocí speciálních ortopedických pneumatik, pilířů pro pacienta.
• Dieta s vysokým obsahem bílkovin, vitamínů a stopových prvků.

1. Léčba léků.

Možnosti drogové pomoci jsou značně omezené, protože neexistuje žádná specifická léčba. Symptomatická léčba je zaměřena na udržování aktivity zdravé svalové tkáně, snížení kontrakcí a atrofie.

Léčba zahrnuje následující skupiny léků:

• Vitamíny B, vitamíny A a E.
• Nesteroidní anabolika (orotát draselný, ATP).
• Kardiotrofní léky (riboxin, karnitin chlorid).
• Korektory mikrocirkulace (pentoxifyllin).
• Nootropika (piracetam).

1. Chirurgická léčba je také zaměřena na boj s kontraktací s neúčinností konzervativních metod. Vyrobte disekci šlach nebo svalů (achilotomii, myotomii).

Léčba jiných myopatií se provádí v rámci onemocnění, které je způsobilo (léčba chřipky, toxoplazmóza atd.).

První lékařský kanál, neurolog Levitsky G. N. přednášky na téma "Získaná a metabolická myopatie

Vzdělávací program o neurologii, téma "Myopatie