Spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmann: příčiny, příznaky, léčba

Spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmanova (akutní maligní infantilní spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmanova, spinální amyotrofie I typ) je dědičné onemocnění nervového systému, které se vyznačuje vývojem svalové slabosti prakticky ve všech svalových strukturách organismem. To vede k narušení schopnosti sedět, pohybovat a samoobslužně. Neexistují žádná účinná léčba onemocnění. Prenatální diagnóza pomáhá předcházet narození nemocného dítěte v rodině. Z tohoto článku se můžete dozvědět, jak se toto onemocnění zdědí, co se projevuje a jak je možné pomoci těmto pacientům.

Tato nemoc se nazývá dva vědci, kteří ji poprvé popsali. Na konci 19. století Verdnig a Hoffmann prokázali morfologickou podstatu onemocnění. Předpokládali pouze podobnou formu nemoci. Nicméně, jiný klinický forma spinální AMYOTROFIE byla popsána ve století Koekelberg XX a Welanderova, který měl stejnou genetickou příčinu jako spinální AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann. Dosavadní koncepce spinální amyotrofie kombinuje několik klinicky odlišných forem onemocnění. Ale všechny jsou spojeny se stejnou dědičnou vadou.

Příčiny spinální amyotrofie

Nemoc je dědičné. Základem je genetická mutace v 5. lidském chromozomu. Mutace je podrobena genu odpovědnému za produkci proteinu SMN. Syntéza tohoto proteinu zajišťuje normální vývoj motorických neuronů. V případě mutace jsou motorické neurony zničeny nebo jsou nedostatečně rozvinuté, což znamená, že přenos hybnosti z nervového vlákna do svalu není možný. Sval nefunguje. V důsledku toho se neprovádějí všechny pohyby spojené s nefunkčním svalem.

Špatný gen má autosomální recesivní typ dědičnosti. To znamená následující: Aby se mohla vyvinout spinální amyotrofie, je nezbytné, aby se dva mutantní geny shodovaly od matky a otce. To znamená, že matka a otec dítěte musí být nositeli patologického genu, ale nejsou z toho nemocní současná přítomnost zdravého dominantního (převládajícího) genu (geny v každé osobě spárována). Pokud je matka a otec nosičem patologického genu, riziko vzniku nemocného dítěte je 25%. Odhaduje se, že asi každý 50. člověk na planetě je nosičem mutantního genu.

Symptomy

K dnešnímu dni existují 4 formy spinální amyotrofie. Všechny se liší, pokud jde o nástup nemoci, určité příznaky a dlouhověkost. Společná pro všechny formy je absence citlivých a duševních poruch. Funkce pánevních orgánů nikdy netrpí. Všechny příznaky jsou spojeny pouze s porážkou koule motoru.

Typ I spinální amyotrofie

Debut choroby před dosažením věku 6 měsíců má velmi nepříznivou prognózu.

Možné poruchy sání a polykání, potíže s pohybem jazyka. V samotném jazyce vidíme fasciculace (nedobrovolné svalové kontrakce, "vlny" běží kolem jazyka) a on vypadá atrofovaný. Výkřik dítěte je pomalý a slabý. Pokud se faryngální reflex snižuje, dochází k problémům s krmením, v důsledku čehož se potraviny dostanou do dýchacího traktu. A to způsobuje aspirační pneumonii, ze které může dítě zemřít.

Porážka membrány a meziobratových svalů se projevuje v porušení dýchacího zásahu. Zpočátku je tento proces kompenzován, ale postupně se zhoršuje respirační nedostatečnost.

Je charakteristické, že obličejové svaly tváře a svalů, které jsou zodpovědné za pohyby očí, nejsou ovlivněny.

Tyto děti zaostávají v rozvoji motorů: nedržují si hlavy, neotáčejí se, nedosahují předmětu, nesedí. Pokud nějaké motorické dovednosti a mohou být realizovány před nástupem onemocnění, budou ztraceny.

Kromě poruch motoru je onemocnění charakterizováno deformací hrudníku.

Pokud jsou příznaky onemocnění viditelné ihned po narození, pak tyto děti často zemřou během prvních 6 měsíců života. Pokud se po 3 měsících objeví příznaky, pak je délka života o něco delší - asi 2-3 roky. Nevyhnutelně je infekce spojena s respiračními poruchami, z nichž tyto děti umírají.

Spinální amyotrofie může být spojena s vrozené vady: mentální retardace, malé lebky, srdeční vady, vrozené zlomenin, hemangiomy, koňskou nohou, nesestouplých varlat.

Spinální amyotrofie typu II

Tato forma onemocnění nastává mezi prvními 6 měsíci a 2 roky života. Do té doby dítě neodhalí žádné porušení. Začíná držet hlavu včas, obrací se a sedí a někdy jde. A pak postupně dochází k svalové slabosti. Obvykle začíná se svaly stehen. Pomalu chůze je nemožné, redukce a ztráta reflexů šlach. Svalová slabost postupuje pomalu. Všechny končetiny jsou zapojeny. Vyvíjí svalovou atrofii. Tento proces může také zachytit respirační svaly. Stejně jako u I. typu spinální amyotrofie nejsou postiženy obličejové svaly a svaly oka. Může se stát, že se třesou ruce a sevřou jazyk a končetiny. Slabost svalů krku se projevuje zavěšením hlavy.

Velmi charakteristické jsou deformace kostí a kloubů: skolióza, hrudník ve tvaru lůžka, dislokace kyčelního kloubu.

Tato forma má benigní průběh než spinální amyotrofie typu I, ale u většiny pacientů dochází během období dospívání k poruchám dýchání. Špatná exkurze hrudníku přispívá k připojení infekcí, ze kterých může dítě zemřít.

Spinální amyotrofie typu III

Tento formulář popisuje Kukelberg a Welander. Je považována za juvenilní spinální amyotrofii. Nástup onemocnění je mezi 2 a 15 lety.

První příznak je vždy nestabilní chůze kvůli rostoucí slabosti nohou. Tón v nohách se snižuje, svalová atrofie se rozvíjí (svaly jsou ztenčené), ale to není vždy patrné díky dobře vyvinuté vrstvě subkutánní tukové tkáně k tomuto věku. Děti se potají, padají, nešikovně se pohybují. Postupně se pohyby nohou stávají nemožné a pacient přestane chodit.

Postupně onemocnění také zachycuje horní končetiny, ruce jsou později postiženy. S touto formou se vyvíjí slabost svalů obličeje, ale pohyby očí zůstávají v plném rozsahu. Neexistují žádné reflexy od těch svalových skupin, které jsou již zapojeny do procesu.

Rovněž jsou charakteristické deformace kostry: hrudník ve tvaru lžíce, kontrakce kloubů.

Tato forma onemocnění, při provádění udržovací terapie, umožňuje pacientům žít až 40 let.

Spinální amyotrofie typu IV

Tato forma onemocnění je považována za "dospělou protože se projevuje po 35 letech. Existuje také slabost svalů nohou, pokles reflexů, svalová atrofie, která nakonec vede k úplné ztrátě pohybu nohou. Současně nejsou do procesu zapojeny respirační svaly, nedochází k porušení dýchání. Průměrná délka života s touto formou onemocnění je téměř stejná jako u zdravých lidí. Kurz je v porovnání s jinými formami nejvýhodnější.

Diagnostika

Pokud se vyskytnou příznaky podobné spinální amyotrofii, provede se elektroneuroromografie (detekuje se spontánně aktivita ve formě potenciálů fasciculace v klidu a zvýšení průměrné amplitudy akčních potenciálů motoru jednotky).

Konečně, otázka diagnózy je vyřešena po genetické studii (DNA-diagnóza): najít mutaci genu v 5. chromozómu.

V rodinách, kde se vyskytly případy těchto onemocnění, se provádí prenatální (prenatální) diagnostika DNA u plodu. Po identifikaci patologie se rozhoduje o problému potratu.

Principy léčby spinální amyotrofie

Bohužel, toto nevyléčitelné dědičné onemocnění. V současné fázi probíhají studie, které možná pomohou regulovat syntézu proteinu SMN, ale doposud nebyly zaznamenány žádné výsledky.

Chcete-li zmírnit stav pacientů s spinální amyotrofií, pomozte:

• Pravidelné podávání léků, které zlepšují metabolismus nervového tkáně a svalů (Cerebrolysin, Cytoflavin, kyselina glutamová, ATP, chlorid karnitinu, methionin, orotát draselný, tokoferol acetát a jiné);
• vitaminy skupiny B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabolické steroidy (Retabolil, Nerobol);
• léky, které zlepšují neuromuskulární vedení (Prozerin, Neurromidin, Galantamin, Dibasol);
• masáže a fyzioterapie;
• Fyzioterapie (elektrická stimulace svalů, koupele na bázi sulfidu uhličitého);
• metody ortopedické korekce (s vývojem kontrakcí kloubů a deformací páteře).

Verdnig-Hoffmannova spinální amyotrofie, stejně jako jiné formy této nemoci, je dědičná patologie. Výskyt nemoci u dítěte se vysvětluje přítomností mutantního genu u matky i otce. Nemoc je charakterizován především svalovou slabostí, která způsobuje nehybnost a respirační poruchy. Dosavadní choroba je nevyléčitelná.