متلازمة التصادم

متلازمة تريشر كولينز

هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى حالات شاذة وطفرات شديدة. واحدة من هذه الأمراض هي متلازمة تريشر كولينز. هذا مرض خطير يؤدي إلى تشوه الوجه.

يتم اكتشاف علم الأمراض في المرحلة الأولى من تطور داخل الرحم أو بعد ولادة الطفل. حوالي 1 مولود جديد من أصل 50 ألف يتأثر بهذا المرض الغامض.

علم الأمراض غير مفهوم جيدا ، على الرغم من أن هناك الآن في العالم الكثير من الأشخاص الذين يعانون من مراحل مختلفة من المرض.

ما هو متلازمة تريكر كولينز؟

سمي علم الأمراض بعد طبيب العيون الإنجليزي ، الذي وصفه لأول مرة في أوائل القرن العشرين.

وبطريقة أخرى ، يطلق على هذا المرض اسم "dysostosis".

وهو مرض خلقي وراثي له نوع مهيمن من الميراث ، أي 100٪ موروث.

في معظم الحالات ، لا يشكل علم الأمراض تهديدًا للحياة ، ولا يؤثر على النمو العقلي والبدني للطفل. لكن في بعض الأحيان تكون تشوهات الجمجمة خطيرة لدرجة أن الطفل لا يستطيع التنفس وتناول الطعام بشكل مستقل.

لماذا يوجد مرض

تتطور متلازمة تريكر كولينز نتيجة لطفرة جينية. يظهر في مجموعة من الجينات المسؤولة عن بناء الأنسجة في منطقة الجمجمة والوجه. وبمساعدة هذه الجينات ، يحدث تكوين وجه الطفل في مرحلة مبكرة من تطور داخل الرحم.

لكن في بعض الأحيان هناك فشل في عملهم. حتى الآن ، لم يوضح العلماء أسباب هذه الحالة المرضية. ما يقرب من نصف الحالات الموروثة من أحد الوالدين أو كليهما.

لكن حوالي 60٪ من الأطفال يصابون بالمرض من أبوين أصحاء. من الصعب معرفة سبب حدوث ذلك. يمكن أن تؤثر العديد من العوامل على جينات الطفل. ويمكن أن يتضرر الجين المسؤول عن بناء عظام الجمجمة للأسباب التالية:

• عندما تستخدم المرأة الكحول أو المخدرات أو التدخين في المراحل المبكرة من الحمل ؛
• في المواقف العصيبة الخطيرة ؛
• بسبب إصابة المرأة بالعدوى ، على سبيل المثال ، داء المقوسات أو الفيروس المضخم للخلايا ؛
• بسبب الأمراض المزمنة الشديدة ؛
• عند تناول بعض الأدوية.

متلازمة تريشر كولينز هو مرض وراثي ينتقل عن طريق الوراثة

الأعراض

كل شخص لديه مظهر مختلف من المرض. قد يكون هناك واحد أو اثنين من الأعراض ، أو مجموعة كاملة من الأعراض.

ولكن يمكن التعرف على الطفل الذي يعاني من متلازمة تريشر كولينز على الفور. صور الأطفال المرضى على الإنترنت ، وغالبا ما تكون مشابهة لبعضها البعض.

يمكن أن يكون للمرض علامات خارجية كهذه:

1. شق عريض للعيون ، تخلف في الجفن السفلي ، الجفن العلوي يمكنه الحصول على شكل مثلث ، والحافة الخارجية للعين تشير إلى الأسفل ؛
2. الأنف كبير جدا مقارنة بعظام الوجه الأخرى.
3. بسبب التخلف في عظام الخد ، يبدو الوجه صغيرًا ، "طري" ؛
4. الذقن صغير جدا ، والفك السفلي غائبة أحيانا ، لذلك غالبا ما لا يتناسب اللسان مع الفم.
5. "فم الذئب" - غياب عظام السماء العليا ؛
6. "شفة هير" - شق عظم الفك العلوي ؛
7. تخلف العظام السمعية ، وغياب الأذنين.
8. نمو الشعر على الخدين.
9. تشوه الإبهام على اليدين.

مراحل تطور المرض

يمكن لأعراض متلازمة تريشر كولينز أن تعبر عن نفسها ، من تقلبات غير محسوسة إلى تشوهات شديدة. وفقا لهذا ، تتميز ثلاث مراحل من تطور المرض.

• في المرحلة الأولية ، تشوهات العظام غير مرئية تقريبا. يمكن للأطفال الذين يعانون من هذا المرض أن يعيشوا حياة طبيعية.
• تتميز المرحلة الثانية بوجود خلل خطير في نمو عظام الجمجمة. وتنضم إليهم أمراض في السمع والأسنان وصعوبة في التنفس أو الأكل.
• تتميز ثالث أشد مرحلة من مراحل المرض بنقص شبه كامل في وجه الطفل.

في الحالات الخفيفة ، لا يمكن ملاحظة علم الأمراض

علاج

ننصحك بقراءة: أسباب خلع الورك الخلقي

غالبا ما يتم الكشف عن الشذوذ أثناء نمو الجنين. ينصح أمي لمقاطعة الحمل. إذا لم يحدث هذا ، فسيكون للطفل علاجًا صعبًا وطويلًا.

لكن خصوصياته هي أنه من الممكن تصحيح التشوه عن طريق العملية فقط. غالباً ما يكون من الضروري إجراء مجموعة متنوعة من العمليات البلاستيكية. ولكن ليس من الممكن دائمًا التخلص من جميع الحالات الشاذة.

إذا كانت إعادة بناء عظام الوجه ناجحة ، يمكن للأطفال بعد متلازمة تريشر كولينز أن يعيشوا حياة طبيعية.

بالإضافة إلى الجراحة لتصحيح تشوهات العظام ، غالباً ما يحتاج هؤلاء المرضى إلى رعاية السمع. بعد كل شيء ، تمتد الحالات الشاذة في معظم الحالات إلى القناة السمعية. لأن العديد من المرضى يعانون من فقدان السمع.

ومع تشوه قوي لعظام الفك ، فإن عمليات الأسنان ضرورية لاستعادة الأسنان وتصحيح العضة.

في بعض الأحيان يحتاج المريض إلى بضع القصبة الهوائية ، لأنه في الحالات الشديدة لا يمكنهم التنفس من تلقاء أنفسهم.

مضاعفات

متلازمة تريكر كولينز تشكل خطورة على عواقبها. في معظم الأحيان هو فقدان السمع. بعد كل شيء ، يتميز المرض عن طريق نقص تنسج العظام السمعية ، وغالبا لا توجد آذان. النتيجة الخطيرة هي نقص تنسج الجهاز الفموي.

تشوه الفكين والأسنان ، وعدم وجود الغدد اللعابية - وهذا يؤدي إلى عدم القدرة على تناول الطعام بشكل مستقل.

قد تنخفض وظيفة الجهاز التنفسي بسبب فرط نمو الممرات الأنفية والتخلف في الحنك العلوي والحجم الكبير للسان الذي يمنع المسالك الهوائية.

في بعض الأحيان يؤدي هذا المرض الوراثي إلى حالات شاذة في تطور الأعضاء الأخرى ، على سبيل المثال ، إلى أمراض القلب. غالباً ما يتطور الحول وأمراض الأسنان.

كيف يعيش الأطفال مع المتلازمة

المرض في كثير من الأحيان لا تظهر أي علامات أكثر ، باستثناء التشوهات الخارجية للوجه.

لذلك ، يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز أن يتأقلموا مع المجتمع بنجاح وأن يتطوروا وفقًا لأعراف السن.

في بعض الأحيان يحتاجون إلى علاج النطق لتصحيح مشاكل الكلام بسبب أمراض الفك.

متلازمة تريكر كولينز هي تشخيص مدى الحياة. لكن العديد من المرضى التوفيق مع أمراضهم ويعيشون حياة طبيعية.

المصدر: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

متلازمة تريشر كولينز

متلازمة تريكر كولينز (خلل التعظم الفقي) هي أمراض وراثية تتميز بتشوهات في عظام القحفي.

تم وصف متلازمة تريشر كولينز بالتفصيل في عام 1900 من قبل طبيب العيون البريطاني إدوارد تريشر كولينز. تم العثور عليها في 1 من أصل 50 ألف طفل.

سبب متلازمة تريشر كولينز هو طفرة جينية. في 93٪ من الحالات ، يوجد العيب في الجين TCOF1 الموجود على الذراع q للكروموسوم 5. نادراً ما تتحول جينات POLR1C و POLR1D.

إن الجين TCOF1 مسؤول عن ترميز بروتين نقل نووي يشارك في البناء العديد من الأنسجة في فترة تطور الجنين ، بما في ذلك في تشكيل عظام الجزء الوجه الجمجمة.

تؤدي التغيرات الطفرية إلى ظهور كودون التوقف ، أي إيقاف تركيب الجزيئات والتدمير الذاتي للخلايا المناظرة قبل الأوان. ونتيجة لذلك ، لوحظ تشوهات الوجه لدى الأطفال.

متلازمة كوليك تريستر موروثة بطريق سائد جسمي قاطع ويميزها اختراق كبير (احتمال كبير للأعراض). في 60 ٪ من الحالات ، يكون المرض غير وراثي - يحدث طفرة جينية بعد الحمل.

تتميز متلازمة تريكر كولينز بمجموعة متنوعة من التعبيرية: شدة الأعراض يختلف من ميزات غير مزعجة من بنية الوجه لتشوهات شديدة ، وفيه ميزات محو.

في معظم الحالات ، توجد الأعراض التالية:

1. نقص تنسج من العظم والمدارات من الجانبين - يبدو الوجه "غارق" أو "طائر"؛
2. التخلف في عظام الفك (micrognathia) - الفم الصغير والذقن الضيق ؛
3. عيون antimongoloid - يتم تخفيض الزوايا الخارجية بشكل كبير.
4. Kolokolam (شكل مثلث) القرن.

يظهر العديد من الأطفال تشوهات الفكين والأسنان:

• السماء عالية جدا ("القوطية") ؛
• "فم الذئب" ؛
• "لدغة مفتوحة" - تقع الأسنان على مسافة بعيدة عن بعضها البعض ؛
• غياب الأسنان.

في بعض الحالات ، لا يمكن أن يقع اللسان عادة في التجويف الفموي الصغير ، والذي يسبب خطر الاختناق.

كقاعدة ، تكمل أعراض متلازمة تريشر كولينز الاضطرابات في بنية القنوات السمعية والأوعية. أهمها:

1. anoty أو microtia - غياب أو تخلف الأوعية على التوالي ؛
2. رتق (غياب) من الصماخ السمعي.
3. بنية خاطئة من بنية الأذن الوسطى - تخلف من طبلة الأذن والعظام السمعية.
4. فقدان السمع.

في بعض المرضى يتم دمج تشوهات عظام الوجه والفكين مع العيوب النمائية الأخرى:

• مرض القلب
• نتوء قبل الأوان؛
• غياب الغدد النكافية.
• رتق خوان (احتقان الأنف) وهلم جرا.

تحديد متلازمة Tricer Collins يمكن أن يكون في فترة الرحم بمساعدة الموجات فوق الصوتية أو فور الولادة. يتم تأسيس التشخيص على أساس علامات بصرية - تغييرات مميزة في عظام الوجه. لتأكيد ذلك ، يمكن إجراء اختبار وراثي.

أثناء التشخيص ، يتم تقييم سمع الطفل بالضرورة. يتم اختيار الطريقة وفقا لعمرها. الطرق الرئيسية:

1. تسجيل إمكانات السمع
2. الكلام أو نغمي السمع.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء التصوير المقطعي للعظام الزمنية لتحديد الشذوذ في بنية الأجهزة السمعية.

تناظر متلازمة تريشر كولينز من متلازمة جولتهار (الميكروسومي hemifacial microsomia) وناجر (nerostosis).

يتم تنفيذ علاج متلازمة تريشر كولينز من قبل مختلف المتخصصين. وتهدف إلى القضاء على تشوهات العظام والاضطرابات السمعية المعقدة.

المكونات الرئيسية للعلاج:

• العمليات الجراحية ، والتي يتم خلالها إزالة عيوب الوجه. كقاعدة عامة ، هناك حاجة إلى العديد من التدخلات الجراحية المعقدة.
• رعاية الأسنان ، والغرض منها هو تصحيح لدغة غير صحيحة.
• السمع - زرع السمع لتعزيز توصيل العظام للأصوات.

في الحالات الشديدة ، يتم إجراء بضع القصبة الهوائية وجراحة المعدة لضمان التنفس وتناول الطعام ، على التوالي.

بالإضافة إلى الجراحة والأطراف الصناعية ، يشمل العلاج المعقد لمتلازمة تريكر كولينز إجراء جلسات تصحيحية مع معالج النطق وأحد المعلمين البدائيين.

في معظم الحالات ، لا تشكل تشوهات العظام في متلازمة تريشر كولينز خطورة على حياة الطفل.

الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لا يتخلفون في التنمية الفكرية في الوقت المناسب لتصحيح الاضطرابات السمعية.

تتطور متلازمة تريكر كولينز كنتيجة للطفرات الجينية ، ولهذا السبب لا يمكن منعها. ينصح الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي سلبي خلال التخطيط للحمل باستشارة طبيب الوراثة.

المصدر: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

متلازمة تريكر كولينز - مراحل تطور الأمراض الجينية والمضاعفات والتشخيص

في الممارسة الطبية ، هذا المرض نادر للغاية.

في هذه الحالة ، فإن متلازمة تريكر كولينز هي مرض خلقي ، أسبابه ترجع إلى حقيقة أن الطفرات المتحورة بمعالجة مورثة الوالدين من قبل الطفل ، الذي يبدأ كائنه ، حتى في مرحلة التطور الجنيني ، في اختبار العواقب الوخيمة لهذا الدولة. تعرف على مظاهر هذا المرض ، وكذلك حول الطرق الحديثة لتشخيصه وعلاجه.

ما هي متلازمة تريشر كولينز؟

هذه الحالة المرضية هي مرض محدد جينيا بحتا ، والذي يتميز بالتشوه الخلقى لعظام الجمجمة ، أو خلل التعظم الفكينى.. في البيئة الطبية ، يحمل مرض تريشر-كولينز أيضًا اسمًا آخر - متلازمة فرانشيسكيتي. المرض ، كقاعدة عامة ، موروث من الآباء الذين لديهم طفرات جينية عفوية tcof1.

تتميز متلازمة تريكر بتعدد أشكال المظاهر السريرية. في هذه الحالة ، فإن العلامات الأولى للمرض تحدث بالفعل في مرحلة تطور الجنين داخل الرحم ، لذلك يولد الوليد مع جميع أعراض الشذوذ في بنية الجمجمة.

العرض الرئيسي لعلم الأمراض في المرضى الذين يعانون من الأطفال هو عيوب متعددة في عظام الوجه ، وهذا أمر ملحوظ حتى مع نظرة عابرة على الصور التي تعاني من هذا المرض. واحدة من أكثر المظاهر حيوية من متلازمة هو انتهاك للشكل الطبيعي للفجوة العين.

من بين الأعراض الأخرى لمرض تريكر كولينز يستحق إبراز ما يلي:

1. انتهاك لتطور الهيكل العظمي للعظام ، الفك السفلي ؛
2. عيب في الأنسجة الرخوة من تجويف الفم.
3. غياب الأذنين.
4. قرن Kolokolai
5. ذقن مجوف
6. ضعف السمع
7. تقسيم السماء العليا.
8. انتهاك لدغة.

أسباب المرض

تعد متلازمة تريكر مرضًا وراثيًا لا يتأثر مظهره في معظم الحالات بأي عوامل خارجية أو داخلية.

يمكننا أن نقول أن علم الأمراض هو مضمن في البداية في رمز الحمض الأميني للطفل الذي لم يولد بعد ويبدأ في الظهور قبل وقت طويل من ولادته. وقد ثبت علميا أن التغييرات العفوية في بنية الحمض النووي (الطفرات الجينية) في الأفراد الذين يعانون من متلازمة تحدث في الكروموسوم 5.

هذا الأخير هو أطول بنية نيوكليوتيد في الجينوم البشري ، وهو مسؤول عن إنتاج المواد للهيكل العظمي للجنين.

هناك طفرات بسبب فشل تخليق البروتين داخل الخلايا. ونتيجة لذلك ، تتطور متلازمة haploinsufficiency. يتميز الأخير بنقص البروتين ، وهو ضروري للتطوير السليم لجزء الوجه من الجمجمة.

ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن مرض تريسر كولينز هو سائد وراثي ، وغالبا ما يكون مقهورة.

هذا الوراثة الجينية موروثة من قبل الأطفال من الآباء المرضى في 40 ٪ فقط من الحالات ، في حين أن 60 ٪ المتبقية تنشأ من طفرات جديدة غالباً ما تسببها العوامل المسخية التالية:

• الايثانول ومشتقاته
• الفيروس المضخم للخلايا.
• إشعاع مشع ؛
• داء المقوسات.
• استقبال مضادات الاختلاج والمؤثرات العقلية والأدوية ذات حمض الريتينويك.

مراحل تطور المرض

مرض تريكر كولينز له ثلاث مراحل. في المرحلة الأولية من تطورها ، لوحظ نقص تنسج خفيف في عظام الوجه.

تتميز المرحلة الثانية بالتشوه والتخلف في القنوات السمعية ، الفك السفلي الصغير ، حالات الشذوذ في العين ، والتي يمكن تتبعها في جميع صور المرضى المصابين بالمتلازمة. يرافق أشكال ثقيلة من علم الأمراض غياب شبه كامل للوجه.

في الوقت نفسه ، تظهر علامات مرض نادر بشكل تدريجي ومع تقدم العمر (كما يمكن أن يلاحظ في تحليل بأثر رجعي لصور المرضى) تتفاقم المشكلة.

مضاعفات

تعتبر واحدة من أخطر عواقب متلازمة تريكر أن يكون التخلف من الجهاز الشفوي.

يؤدي التشوه الكبير في الأسنان والفكين وغياب الغدد اللعابية إلى نقص في المرضى الذين لديهم القدرة على تناول طعامهم..

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يسبب شذوذ خلقي ظهور أمراض الجهاز التنفسي بسبب الحجم الكبير للسان وفرط الممرات الأنفية.

التشخيص

يتم إجراء فحص ما قبل الولادة من الشذوذات الوجه والفكين في الأسبوع 10-11 من الحمل باستخدام خزعة الزغابات المشيمي.

هذا الإجراء خطير بما فيه الكفاية ، لذلك يفضل الأطباء استخدام الموجات فوق الصوتية في تشخيص ما قبل الولادة لمتلازمة تريشر. بالإضافة إلى ذلك ، يأخذ أفراد الأسرة اختبارات الدم.

في الأسبوع 16-17 من الحمل ، يتم إجراء إجراء بزل السائل الأمني ​​البطني. بعد فترة من الوقت ، يوصف fetoscopy ويتم أخذ الدم من الأوعية المشيمة الجنين.

يتم تشخيص ما بعد الولادة على أساس المظاهر السريرية المتاحة.

مع التعبير الكامل لمتلازمة تريسر ، لا تنشأ الأسئلة عادة ، والتي لا يمكن أن يقال عندما يتم العثور على علامات صغيرة من هذا المرض.

في هذه الحالة ، تشخيص شامل للحالة ، بما في ذلك الدراسات التالية:

1. تقييم ومراقبة كفاءة التغذية ؛
2. اختبار السمع السمعي.
3. تنظير خلقي من dysmorphology الجمجمة الوجه.
4. pantomografiyu.
5. CT أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.

تستخدم طرق بحث مشابهة عند الحاجة إلى تشخيص تفاضلي التعرف على المظاهر غير الواضحة لمرض تريشر-كولينز وتمييزها عن علامات الأمراض الباثولوجية الأخرى الدول. لذلك ، في معظم الحالات ، يعيّن أخصائيون دراسات مفيدة إضافية للتمييز بين هذا المرض وبين متلازمة غولدنهار (Microsomia hemifacial) ، ناجيرا.

علاج متلازمة تريكر كولينز

اليوم ، لا توجد طرق علاجية لمساعدة الناس مع تشوهات في هياكل الجمجمة الوجه. علاج المرضى هو مسكن بشكل حصري. الأشكال الحادة للمتلازمة هي مؤشر على العملية.

لغرض تصحيح جلسة الاستماع لأولئك الذين يعانون من شذوذ نادر في الأوعية الدموية ، فمن المستحسن ارتداء السمع. في الوقت نفسه ، لا ينبغي للمرء أن ننسى المساعدة النفسية للمرضى الذين يعانون من متلازمة تريشر.

يلعب الدعم من أفراد العائلة والأصدقاء دوراً هاماً في التكيف الاجتماعي الطبيعي اللاحق للأشخاص الذين يعانون من خلل التأخر القحفي.

توقعات

الحياة مع تشخيص متلازمة تريزر ليست اختبارًا سهلاً للمرضى.

ومع ذلك ، يعتمد التشخيص على درجة تشوه عظام الوجه وشدة الحالات السريرية المرتبطة بالمرض الأساسي.

في معظم الحالات ، تتميز المتلازمة بتشخيص مواتٍ (بالمعنى الطبي). في نفس الوقت ، يكون التكيف الاجتماعي للمرضى صعبًا في الغالب ، وهو ما يؤثر سلبًا على حالتهم العامة.

المصدر: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

متلازمة تريشر كولينز

متلازمة تريشر كولينزهو مرض شديد الاعتماد جينيا ، وهو نوع فرعي من عائلة عامة من خلل التعظم الأمراض: اضطراب في الولادة في تطوير الهياكل العظمية.

عن طريق كلمة dystostosis يعني التخلف والتضخّم المضطرب لأنسجة العظام ، لا سيما تلك التي تنشأ من النماذج النسيجية الضامة خلال مرحلة التطور الجنيني.

في حالة متلازمة تريشر كولينز ، يحدث خلل عظام الجمجمة.

ويعتمد عدد هذه المظاهر السريرية بشكل مباشر على تعبير المرض نفسه (عدد المظاهر السريرية الموضحة بوضوح).

متلازمة تريشر كولينز أمر نادر الحدوث. نسبة حدوثه هي حالة واحدة لكل 50،000 مولود جديد.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن هذه المتلازمة لديها معيار تشخيصي مؤاتٍ للحياة اللاحقة: هؤلاء المرضى ليس لديهم التطور العقلي ، وفي المراحل الصغيرة من التطور ، يمكنهم الاستمرار في الحفاظ على نشاط اجتماعي نشط الحياة.

التهديد الكبير هو المراحل الحادة لمتلازمة تريشر كولينز - مع طفلهما عمليا تماما لا يوجد وجه ، والمرض هو أصعب التشوه ، والذي يقطع تماما عن الطفل المجتمع.

أسباب متلازمة كولينز

متلازمة تريكر كولينز هو مرض قاهر سائد.

وهذا يعني أن الجين المعيب من هذا المرض لا يرتبط بالكروموسوم الجنسي ، مما يعني أنه يمكن أن يكون متكافئًا في كل من الرجال والنساء.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن هذا الجين مهيمن ، مما يعني أنه إذا كان موجودًا في الجسم ، فإن متلازمة تريشر كولينز تظهر في 100٪ من وجود هذا الجين.

وبالتالي ، فإن تطور مرض تريشر كولينز لا يعتمد على تأثير أي عوامل خارجية وداخلية ضارة. يمكننا القول أن هذا المرض مضمن بالفعل في الشفرة الوراثية للطفل الذي لم يولد بعد ويبدأ في التكشف قبل ولادته بفترة طويلة.

يكمن سبب ظهور متلازمة تريكر كولينز في المولود الجديد في مرحلة الجنين الجنيني وعملية زرع الأعضاء. في هذا الوقت ، أو بالأحرى في الأسبوع السابع من تطور الجنين ، تحدث طفرة في كروموسوم معين من الشفرة الوراثية البشرية - وهي الكروموسوم الخامس.

هذا الكروموسوم هو الأطول في الجينوم البشري ، وهو المسؤول عن تركيب المادة في الهيكل العظمي المستقبلي. ونتيجة لذلك ، تحدث طفرة خاصة في هذا الكروموسوم - ما يسمى "طفرة هراء".

بالمعنى الحرفي للكلمة ، يتم استنساخ الحمض النووي الريبي (RNA) ، لتسجيل تسلسل معين من أجزاء الحمض النووي. تمثل هذه المواقع سلسلة معينة من الأجزاء المكونة من النيوكليوتيدات ، يحمل كل منها معلومات خاصة به.

ولكن بالإضافة إلى النيوكليوتيدات ، هناك أيضًا جينات خاصة ، تُسمى "كودونات التوقف". هذه الجينات تؤدي وظيفة خاصة - في التجمع اللاحق للبروتين على أساس الحمض النووي الريبي ، فإنها تكمل بناء جزيء البروتين.

بعد إنشاء الحمض النووي الريبي بمعلومات كاملة ، تشبه معلومات الحمض النووي الأمومي ، يتم نقله إلى جهاز ريبوسوم خلوي خاص. هي التي تشارك في تركيب البروتين المستقبلي - أساس البنية الخلوية لبعض الأعضاء.

يمر الحمض النووي الريبي عبر الريبوسوم ، أو بالأحرى عبر مناطقه الوظيفية. تتفاعل هذه المواقع مع الحمض النووي الريبي (RNA) ، "تقرأ" منه معلومات وتنتج سلاسل البروتين ، حيث يقابل كل منها النوكليوتيدات الموجودة على الرنا.

ولكن عندما يتفاعل المركز الوظيفي مع كودون التوقف الموصوف أعلاه ، فإنه يتلقى معلومات حول إنهاء تخليق البروتين.

في كلماتهم الخاصة ، أوقفوا الكودونات ، كما كانت ، "قطع" سلاسل بولي ببتيد فردية من الكتلة الكلية ، حيث لكل منها هيكله الخاص. في وقت لاحق ، سيتم تجميع هذه السلاسل في جزيئات البروتين.

لكن مع متلازمة تريشر كولينز في الكروموسوم الخامس ، فشل الجين المسمى TCOF1 - في مكان النيوكليوتيدات الطبيعية القادرة على تكوين سلسلة بولي ببتيد ، يتم تشكيل كودون التوقف.

ونتيجة لذلك ، فإن متلازمة فرط شلل haploinsufficiency تتطور - فكمية البروتين المتكون بنقص كهذا لا تكفي توليف النموذج المستقبلي للبنية العظمية للجزء الوجهي من الجمجمة و التطور المناسب للعظام من ذلك هيكل.

ونتيجة لذلك ، يتشكل تكوين عدد من التشوهات في الجزء الوجهي من الجمجمة: انتهاك لنسب جزء العظم ، رتق (hypoplasia) من الأوعية الدموية والقناة السمعية الخارجية ، تعطيل كامل أو جزئي لتشكيل الصفات الصحيحة شخص.

مظهر كوليك لمتلازمة كولينز

متلازمة تريشر كولينز لديها عدد كبير من المظاهر السريرية ، وغالبا ما يكون لمريض واحد فقط جزء من هذه المظاهر.

المرض نفسه خلقي ، أو بالأحرى جنيني ، وبالتالي يمكن رؤية العلامات الأولى لمتلازمة تريشر كولينز بالفعل عندما يولد الوليد.

المتلازمة السريرية الرئيسية للمرض هي التشوهات العديدة للهيكل العظمي للوجه. أحد أكثر المظاهر اللافتة للنظر هو انتهاك الشكل الطبيعي لفجوة العين.

مع هذا العرض ، لن يتم توجيه الزاوية الخارجية للعين صعوداً ، كما هو الحال في القاعدة ، ولكن إلى الأسفل. وسيتم ملاحظة هذا المظهر من جانبين.

أيضا سيتم تشكيل عيوب شكل الثلاثي - ما يسمى كولوبوليكس.

بالإضافة إلى كسر شق العين ، سيكون هناك عظام غير متطورة. عادة ، في متلازمة تريشر كولينز فهي صغيرة جدا ، مما يؤدي إلى انتهاك التماثل في ملامح الوجه.

بالإضافة إلى عظام المالار ، فإن تطور العمليات الوجنية للعظام الصدغيية والفك السفلي مزعج أيضًا. الفك السفلي صغير ويعطي وجه المريض نظرة غريبة ، مشابهة لمنقار الطائر.

بالإضافة إلى خلل الفك السفلي ، يمكن أن يحدث خلل في الأنسجة الرخوة في المنطقة الفموية وقد يتكون شق مفرط في الفم.

في بعض الأحيان ، يمكن أيضًا تكميل هذه العيوب بتقسيم السماء العليا ، المعروفة أكثر باسم "فم الذئب".

العلامة الثالثة الساطعة للمرض هي التخلف أو غياب الأوعية والقناة السمعية الخارجية.

قد تكون الأوعية غائبة تماما ، يمكن أن تكون مشوهة (عدم تنسج) ، أو ما يسمى "آذان كاذبة".

أما بالنسبة لقناة الأذن ، فغالبًا ما يلاحظ تدهورها - رتق ، مما يجعل الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يصمّون.

يمكن أن تحتوي متلازمة تريشر كولين على ثلاث درجات: أولية ، متوسطة وثقيلة. في مرحلة مبدئية فقط لوحظ وجود نقص تنسج منفصل و غير مهم من عظام الوجه.

في الوسط (الشكل الأكثر شيوعًا) ، تكون القنوات السمعية الخارجية والفك السفلي الصغير والتشوه وعدم التماثل في عظام الوجه وانتهاك الفجوة الطبيعية للعين غير متطورة.

في شكل حاد ، تصبح جميع التغييرات الموصوفة أعلاه شديدة ، وبصورة مرئية في الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل ، ولا يمكن تمييز جميع السمات تقريبًا.

علاج متلازمة تريكر كولينز

منذ متلازمة تريكر كولينز هو مرض خلقي والسبب الرئيسي لتطوره هو الجين تشوه في فترة تطوير الجنين ، ثم العلاج لا تهدف مباشرة إلى القضاء على هذا الخلل الجيني هناك. العلاج الحالي الوحيد لمتلازمة تريكر كولينز هو عملية جراحية بحتة وينطوي على القضاء الجراحي لمظاهر المرض: عيوب العظام المتعددة.

يتم تنفيذ البلاستيك من القناة السمعية الخارجية وتصحيح الأوريكول. في حالات المرض ، حيث يوجد فم الذئب - أقضي علاجها الجراحي.

بالإضافة إلى ذلك ، في الحالات الشديدة من هذا المرض الخلقي ، هناك تخلف شديد في الفك السفلي ، حيث يكتسب حجمًا صغيرًا جدًا ، مقارنةً بالمعيار. لكن حجم اللغة أمر طبيعي.

لذلك ، من أجل منع الاختناق مع احتمال انسداد اللسان مع متلازمة تريشر كولينز غالبًا ما يتم تنفيذ المساعدة الجراحية التالية: تتم إزالة لسان المزمار وثابت القصبة الهوائية.

من المهم أن نفهم أن معالجة متلازمة تريشر كولينز هي عملية معقدة متعددة الخطوات ، وتتضمن عددًا من العمليات التجميلية. يمكن أن تستمر دورة كاملة من علاج المرض لعدة سنوات وحتى لعقود.

المبدأ الرئيسي لمثل هذا العلاج: التدريجي ، والإزالة التدريجية وتصحيح العيوب.

في بعض الحالات ، الاستئصال الكامل للخلل مستحيل ويتم إجراء عمليات ملطفة - تدخلات جراحية لتحسين وتسهيل حياة المريض.

المصدر: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

متلازمة تريكر كولينز - لماذا يوجد مرض رهيب ويمكن علاجه؟

اليوم في العالم هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى طفرات واختلالات مختلفة. إن مرضًا خطيرًا إلى حدٍ ما يمكن أن يغير وجه شخص ما دون التعرف عليه هو متلازمة تريكر كولينز.

يمكن أن يكون تشخيص المشكلة في فترة تطور الجنين ، ولكن يحدث في بعض الأحيان بعد ولادة الطفل.

ما هي خصوصية المرض وما هي العلامات التي تشير إلى علم الأمراض؟ هل هناك طرق لعلاج مرض رهيب في هذا الوقت؟

متلازمة تريكر كولينز هي بالتأكيد واحدة من أفظع الأمراض الوراثية التي يمكن أن تدمر حياة الشخص. لكن الطب الحديث والإيمان وحب أحبائهم ، وكذلك قوة الروح - حافز قوي ، ومساعدة المرضى على العيش حياة كاملة

ملامح المرض

وذكر أول ذكر لمثل هذا المرض في عام 1900 ، عندما وصف طبيب العيون إدوارد تريشر كولينز بالتفصيل المريض ذو العاهات الجسدية الواضحة: عيوب في الوجه والجفون والشفتين ، الحول.

في الوقت نفسه ، فإن المرضى لديهم تغيير في شكل الأذنين والذقن. ويرجع ذلك إلى تخلف عظام الجبيرة وجيب الوجنة والفك.

والصورة مع متلازمة تريشر كولينز توضح بوضوح كيف يمكن أن تحدث تشوهات الوجه البشري مع مثل هذا الانتهاك.

في ويكيبيديا ، يمكنك معرفة المعلومات التفصيلية عن المرض ، وكذلك كيف يعيش الناس مع هذا الشذوذ.

عادة ، لا يؤثر مثل هذا المرض على النمو البدني والعقلي للطفل ، ولكن في بعض الحالات الصعبة بشكل خاص ، من الممكن أن تحدث مشاكل التغذية والتنفّس.

العامل الرئيسي الذي يؤدي إلى هذا المرض هو شذوذ خلقي في جينات الكروموسوم الخامس.

وهو المسؤول عن ترميز البروتين (الفوسفور النوبيلي) ويشارك بنشاط في تكوين الجزء العظمي للوجه من الجنين.

على خلفية انخفاض البروتين ، وظائف تغير pPHK ، مما يؤدي إلى الحد من انتشار الخلايا على طول حوض معين في الجنين. نتيجة للانكماش والتدمير الذاتي لبعض الخلايا ، هناك تخلف في الأنسجة العظمية وتشوه مميز للوجه.

أسباب المرض

خلل التعظم الفقي هو مرض في 40 ٪ من الحالات لديه تراث وراثي جسمي سائد. ببساطة ، يتم تمريرها إلى الطفل من أحد الوالدين أو كليهما. ولكن في معظم الأحيان ، في 60 ٪ من الحالات ، تحدث مثل هذه التغييرات على خلفية طفرات جينات الطفل.

قد تكون أسباب متلازمة تريشر كولينز على النحو التالي:

• استخدام الكحول والنيكوتين والمخدرات أثناء الحمل (خاصة في المراحل المبكرة) ؛
• العدوى مع العدوى مثل الفيروس المضخم للخلايا ، داء المقوسات ، وما إلى ذلك ؛
• المواقف المجهدة
• أمراض مزمنة حادة
• استقبال الأدوية ذات الآثار الجانبية القوية (المؤثرات العقلية ، مضادات الاختلاج ، وأيضا على أساس حمض الريتينويك) ؛

آثار الإشعاع المشعة ومبيدات الأعشاب.

هناك متلازمة بسبب طفرة جينة واحدة فقط ، وهي المسؤولة عن التكوين الصحيح للعظام في الجزء الوجهي.

أعراض المرض

تجدر الإشارة إلى أن التغييرات في بنية الوجه والفكين تحدث مع شدة مختلفة ، على التوالي ، والمظاهر تختلف أيضا. العلامات الأكثر شيوعا للمرض هي:

1. نقص تنسج الثنائي أو غرق الوجه. في كثير من الأحيان يوصف هذا العرض على أنه وجه "غارق" ، "طائر".
2. فم صغير وليس ذقنًا متطورًا تمامًا ؛
3. يتم تخفيض الزوايا الخارجية للعيون بقوة.
4. الجفون هي مثلثة الشكل.

لذلك ، حيث أن تغيرات العظم تؤثر على الوجه بأكمله ، يلاحظ التشوه أيضًا في منطقة الفكين والأسنان. في هذه الحالة ، هناك تطور للسماء العالية ، "فم الذئب" ، موقع الأسنان على مسافة كبيرة من بعضها البعض ، وكذلك غيابها الكامل.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة Tricer Collins يتميز بتخلف الأوريكليس.

في معظم الحالات ، يعانون من فقدان السمع ، والذي لوحظ نتيجة لخلل في تطور طبلة الأذن والعظام السمعية.

يعاني بعض المرضى ، جنبا إلى جنب مع متلازمة تريشر كولينز ، من تشوهات أخرى ، على سبيل المثال ، قصور القلب ، فرط نمو الممرات الأنفية ، وظهور نواتج بروية.

مراحل ومضاعفات

اعتمادا على تعقيد عملية التحول ، يمكن أن تكون المظاهر غير مرئية تماما وواضحة. بناء على شدة ثلاث مراحل من المرض:

• في المرحلة الأولى من التشوه ، تكون الجمجمة والعظام غير مرئية تقريبًا. لذلك ، يمكن للطفل أن يعيش حياة طبيعية وأن لا يكون مختلفًا عن غيره من الأطفال.
• المرحلة التالية واضحة بشكل واضح ، والشذوذ العظمي للعظام قوي جدا. في هذه الحالة ، من الممكن حدوث مضاعفات مثل صعوبة التنفس ، وتناول الطعام ، وأمراض الأسنان والأذنين.
• تعتبر المرحلة الثالثة الأكثر خطورة ، والتي تتميز بعدم وجود وجه شبه كامل. في مثل هذه الحالة ، لا يستطيع أي علاج أو جراحة تجميل تغيير أي شيء.

تشمل المضاعفات ضد متلازمة تريشر كولينز الصمم (بسبب تخلف السمع) ، وعدم القدرة تناول الطعام (نقص الغدد اللعابية والفم الصغير) ، بالإضافة إلى احتمال الاختناق (لا يلائم اللسان ببساطة في الفم تجويف). مشاكل متكررة هي أيضا مع الأسنان ، والتي هي في بعض الأحيان غائبة تماما.

تحتوي هذه المتلازمة على عدد قليل من المراحل والمضاعفات ، في حين أن الأولى يمكن أن تدعى الأكثر حداثة ، لأن تشوه الوجه يكاد يكون غير مرئي.

التشخيص - التصوير المقطعي للجزء الزمني

من الضروري أن نفهم أنه من الممكن تشخيص مرض وراثي بالفعل في المراحل الأولى من الحمل. من أجل معرفة ما إذا كان هناك أي انحرافات في تطور الجنين للجنين ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية.

استنادًا إلى النتائج ، يمكنك رؤية أي تغييرات أو اضطرابات من تطوير نظام osseous-facial.

لتأكيد التشخيص ، يوصى بإجراء اختبار جيني يمكن أن يؤكد أو يدحض الشكوك.

بالإضافة إلى ذلك ، بعد الولادة ، يتم إجراء فحص بصري للطفل ، وفي المستقبل يتم فحص السمع. يتم اختيار الطرق الرئيسية للتقييم من العمر:

• تسجيل القدرات السمعية
• قياس السمع اللوني والكلامي.

للكشف عن تطور غير طبيعي من السمع ، يتم إجراء التصوير المقطعي للجزء الزمني.

علاج

في حالة تشخيص المرض أثناء نمو الجنين ، يُنصح بإجراء عملية إجهاض.

خلاف ذلك ، بعد الولادة مباشرة ، سيحتاج الطفل إلى علاج شامل مؤهل لإزالة العيوب ، قدر الإمكان.

يتكون العلاج من الإجراءات التالية:

1. التدخل الجراحي ، والتي يتم خلالها إزالة عيوب الوجه. عادة ، هناك عدة عمليات ضرورية للحد من مظاهر المرض. كل هذا يتوقف على مدى تعقيد القضية.
2. إجراءات الأسنان. عادة ، يتم تشخيص الطفل ليس فقط مع مشاكل الأسنان ، ولكن أيضا مع لدغة خاطئة ، والتي يمكن تصحيحها بمساعدة أطباء الأسنان.
3. لتحسين التوصيل العظمي للأصوات ، ستحتاج إلى تثبيت أجهزة السمع.

إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في التنفس والتغذية ، فستكون هناك حاجة لعملية جراحية لحل هذه المشاكل (بضع القصبة الهوائية وجراحة المعدة). لمزيد من التكيف مع الطفل ، سيكون من الضروري العمل مع أخصائيي الكلام وأخصائيي التوليد.

الحياة مع الطفرة

نفس جوليان ، الذي يعاني من هذه المتلازمة في أشد مظاهرها حدة.

من وجهة نظر التنمية ، فإن هؤلاء الناس لا يختلفون عن الشخص العادي ، ولكن تحت بعض المضاعفات قد تكون هناك مشاكل في التنفس أو التغذية.

في المملكة المتحدة ، يعيش شاب - جون لانكستر ، الذي ، رغم هذا المرض الخطير ، لا يزال يعيش حياة كاملة. في هذه اللحظة هو حوالي 26 سنة. بعد الولادة مباشرة ، رفض الوالدان طفلاً غير صحي ، خائفين من الصعوبات القادمة المرتبطة بتربيته.

على الرغم من هذا ، تم إجراء عمليات معقدة للطفل ، ونتيجة لذلك تغير مظهره قليلا. في هذه اللحظة ، يساعد الشاب بنشاط الأطفال الذين يعانون من متلازمة تريكر كولينز ويدعمهم ، ويسافر أيضًا إلى العالم.

على مثال حياته ، يثبت أنه على الرغم من الشاذات الجينية يجب على المرء أن يعيش ويستمتع بكل لحظة. جون لانكستر لديه فتاة محبة تدعمه في كل شيء.

أما أختها الصغرى أديلين سوتنيكوفا (شخصية التزلج الروسية والبطل الأولمبي) ، فلدى ماريا أيضا مرض وراثي.

بالعودة إلى المستشفى ، عندما أصبح معروفًا عن مرض الجنين ، بدأ الأطباء يوصون بتركه. لكن الآباء لم يتخلوا عن ابنتهم وقرروا الاعتناء بها.

شهدت ماشا سوتنيكوفا بالفعل الكثير من العمليات التي صححت مظهرها. ولكن بسبب حقيقة أن الفتاة تنمو ، فإنها لا تزال لديها تدخلات جراحية.

تقوم أدلين سوتنيكوفا بإنفاق جميع رسومها على علاجها ولا تخجل من أختها بأي حال من الأحوال. وهي تعتقد أن هؤلاء الناس بحاجة إلى أن ينظر إليهم على أنهم خاصين ويحتاجون إلى رعاية خاصة.

جوليانا - هذه هي الحالة الأكثر تعقيدا ورهيبا من مظاهر المرض. ولدت الطفلة في عام 2003 بلا وجه تقريبا ، لأن حوالي 40٪ من عظام الوجه كانت غائبة.

لكن على الرغم من هذا ، نجا الطفل وبعد أن أدت عشرات العمليات التي أجريت على حياة الطفل المعتادة. تدريجيا من سنة إلى أخرى ، مع كل إجراء جديد ، اكتسبت وجها.

سوف تذهب جوليانا قريباً إلى المدرسة وتعيش حياة مشتركة مع جميع الأطفال الآخرين.

المصدر: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

متلازمة كوليرز الخدعة: الأسباب والعلاج من الأمراض

تسمى متلازمة تريكر كولنز بمرض وراثي يتميز بتشوه الجمجمة وبنية العظام. اسم آخر للمرض هو dysostosis الفك العلوي.

يحدث علم الأمراض في مولود واحد في 50 ألف طفل. مزيد من التفاصيل حول متلازمة تريكر كولينز وحياة الأشخاص الذين يعانون من عيوب على مستوى الجينات موصوفة في المقالة.

متلازمة تريزر كولينز: أسباب المرض

وصف إدوارد تريكر كولينز الاضطرابات الرئيسية التي تحدث لدى المرضى منذ أكثر من مائة عام. تم تسمية علم الأمراض بشكل مناسب. يفضل الطب الحديث استخدام مصطلحات أخرى - خلل التعظم الفك السفلي أو متلازمة فرانشيسكيتي-كولينز.

العامل الرئيسي الذي يؤدي إلى تطور المرض هو الشذوذ الخلقي في جينات الكروموسوم الخامس.

ويعتقد أن هذا الجين مسؤولة عن بروتين الترميز يشارك في تشكيل السليم للعظام جزء الوجه الجمجمة أثناء التطور الجنيني للطفل. يسمى البروتين بروتين الفوسفور النووي.

في نهاية الشهر الأول من الحمل المكتب الأمامي الجنين مليئة الأنسجة الوسيطة، التي للشهر الثاني متباينة بالفعل في العظام وعناصر الضام.

يمكن أن يحدث المرض في حالة التأثيرات المسخية للعوامل التالية:

• الايثانول ومشتقاته
• إشعاع مشع ؛
• الفيروس المضخم للخلايا.
• داء المقوسات.
• تأثير مبيدات الحشائش
• المستحضرات التي تعتمد على حمض الريتينويك.
• مضادات الاختلاج
• المؤثرات العقلية.

أعراض علم الأمراض

المظاهر الرئيسية لمتلازمة تريكر كولينز هي:

1. زوايا منخفضة للعيون.
2. تخلف العظام الوجنية على الجانبين.
3. غياب جزء من أنسجة القرن
4. تخلف عظم الفك.
5. غياب أو صغر حجم أصداف الأذنين ؛
6. غياب أو إصابة القنوات السمعية الخارجية ذات الطابع الفطري ؛
7. عيوب تشريحية في الأذن الوسطى.
8. "وجه الطائر".

بما أن العظم الصدغي هو عنصر معقد من الجزء القحفي ، في بعض الحالات شدة الآفات من الصعب تقدير السمات التشريحية والفيزيولوجية للقناة السمعية الخارجية والهياكل الداخلية للأذن.

الفحص البصري للشخص المريض يسمح بتحديد غياب الرموش في الجفن السفلي ، في بعض الحالات - الحنك المشقوق. مع متلازمة تريكر كولينز ، يمكن حدوث العيوب الخلقية واختلال القلب وعناصر الجهاز العضلي الهيكلي (بالإضافة إلى قسم الوجه).

يمكن رؤية ملامح حياة شخص مصاب بمتلازمة تريكر كولينز في الفيلم الوثائقي "الوجه الجديد لجوليانا".

هذه هي قصة الفتاة الأمريكية جوليانا ويتمور ، التي لديها شكل حاد من المرض.

في عمر أحد عشر عامًا ، قام الطفل بنقل أكثر من 50 عملية ، لكن العلاج لا يزال مستمراً.

ولوالدي جوليانا ابنة أكبر سناً. أرادوا طفلاً آخر ، لكنهم كانوا خائفين من التخطيط له بسبب إمكانية نقل طفرة جينية. وفي المقابل ، تبنى الآباء فتاة أوكرانية لديها نفس المرض الوراثي ، ولكن في مظهر أقل حدة.

علاج متلازمة تريكر كولينز

هذا المرض ، مثل العديد من العيوب والاضطرابات الوراثية الأخرى ، لا يمكن علاجها. يستخدم العلاج الملطفة ، والذي يسمح لك للحفاظ على حياة المريض على مستوى كاف.

تُستخدم أدوات السمع لتصحيح الوظائف السمعية ، ولتحسين الكلام ، هناك حاجة إلى معالج اختصاصي في النطق.

يتم عرض عدد من العمليات البلاستيكية الأخرى لعلاج وترميم العيوب التشريحية.

جون لانكستر ومتلازمة تريكر كولينز

جون لانكستر هو رجل يعيش في المملكة المتحدة. في هذه اللحظة هو 26 سنة. التخلي عن الآباء البيولوجيين جون بعد ولادته مباشرة ، لا يمكن التوفيق بينها اعتمد الطفل من قبل زوجين آخرين يمكن أن توفره للجميع. لزم الأمر.

عانى لانكستر العديد من جراحات التجميل ، والتي غيرت مظهره قليلاً.

جون مغرم بالسفر ، يقضي الكثير من الوقت مع الأطفال الذين لديهم متلازمة تريشر كولينز ، ويعطونهم الدعم.
الرجل لديه جميلة ، وحب صديقته.

في هذه اللحظة ، يظهر من خلال مثاله أنه حتى مع الشذوذ الجيني ، يمكن للمرء أن يعيش ويستمتع بالحياة.

الأخت Adeline Sotnikova و Tricer-Collins Syndrome

Adeline Sotnikova هي البطل الأولمبي الروسي في التزلج على الجليد. أختها الصغرى ماشا لديها مرض وراثي ، والذي أصبح معروفا في الآونة الأخيرة ، بعد انتصار Adeline في سوتشي.

بعد ولادة الشقيقة الصغرى للآباء ، بدأت Adeline للتحضير في المستشفى لحقيقة أن المريض مع متلازمة سيتعين على طفل Trycher-Collins المغادرة ، لكنهم رفضوا ذلك ، بعد أن اتخذوا قرارًا برعاية ابنتها والقتال من أجلها الصحة.

أنفقت أدلين سوتنيكوفا رسومها على علاج أختها. لا تزال الفتاة لديها تدخلات جراحية ، لأنها تواصل النمو.

المصدر: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html