مرض نيمان بيك: ما هو ، الأعراض والعلاج

مرض نيمان بيك هو مرض وراثي يرتبط بالتراكم المفرط للدهون في الجسم. مختلف الأجهزة والأنسجة ، في المقام الأول في الدماغ والكبد والعقد الليمفاوية والطحال والعظام الدماغ. لديها العديد من الخيارات السريرية ، لكل منها تشخيص مختلف. العلاج المحدد غير متوفر حاليا. من هذه المقالة ، يمكنك التعرف على أسباب وأعراض وإمكانيات علاج مرض نيمان بيك.

يشير مرض نيمان بيك إلى أمراض تراكم الليزوزومات. يحدث هذا عندما تتراكم المنتجات الأيضية الوسيطة في خلايا الجسم ، نتيجة لنشاط غير كافٍ من الإنزيم ، الذي يخضع عادةً لانقسام إضافي.

أسباب مرض نيمان بيك

في قلب المرض يوجد العيب الجيني للكروموسوم الحادي عشر (النوعان A و B) ، الصبغيان الرابع عشر والثامن عشر (النوع C). نتيجة لوجود اضطراب في بنية الجين ، لوحظ انخفاض في نشاط إنزيم السفينغوميليناز في البشر ، مما يؤدي إلى انقسام السفينغوميلين. Sphingomyelin هو نوع من الدهون. مثل هذا الاضطراب البيوكيميائي يؤدي إلى تراكم مفرط من sphingomyelin والكولسترول في خلايا الجهاز الشبكي البطاني: الخلايا الضامة. نتيجة لذلك ، يتم تعطيل عملية الأيض.

تشتت الأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم ، ولكن الأهم من ذلك كله هو الطحال والكبد ونخاع العظم والعقد الليمفاوية والجهاز العصبي المركزي.

هذا المرض هو وراثي جسمي متنحي ، أي أنه لا علاقة له بالجنس ، فكل من الرجال والنساء يمكن أن يكون مريضاً. مع مصادفة اثنين من الجينات المرضية (من الأب ومن الأم) ، يمضي المرض أشد.

الأعراض

هناك العديد من المتغيرات السريرية لمرض Niman-Pick. يرجع التقسيم إلى المتغيرات إلى خصوصيات التغييرات الحالية والكيميائية الحيوية.

في المجموع ، تم دراسة 4 أنواع من المرض:

• النوع (أ) - شكل كلاسيكي للمرض (اعتلال الأعصاب الطفلي الحاد) ؛
• النوع ب - شكل حشوي (مزمن ، دون تورط الجهاز العصبي) ؛
• اكتب C - شكل الأحداث (تحت الحاد ، الاعتلال العصبي المزمن) ؛
• اكتب D - نموذج من Novaya Scotia (بعد اسم المقاطعة في كندا ، في سكان هذا النموذج موجود). في الآونة الأخيرة ، تم دمج هذا النوع مع النوع C.

اكتب أ

هذا هو الشكل الأكثر ربحًا من متوسط ​​العمر المتوقع. يظهر بعد عدة أسابيع من الولادة (عند الولادة ، يبدو الأطفال بصحة جيدة). تفاقم شهية الطفل ، يبدأ في إنقاص الوزن ويتأخر في النمو. من الممكن حدوث القيء والإسهال الدوري. تدريجيا ، ينمو البطن بسبب الكبد والطحال (يزيد الكبد في وقت أبكر من الطحال) ، يتطور الاستسقاء. تبدو الأطراف رفيعة ورقيقة جداً مقارنةً ببطن متضخم.

يصبح جلد الطفل جافًا ، ويفقد مرونته ، ويكتسب لونًا مصفرًا ، في الأماكن التي يتم فيها تحديد البقع المصفر أو الرمادي والبني. جميع مجموعات الغدد الليمفاوية تزيد ، والتي يمكن تحديدها عن طريق الجس.

عند فحص قاع العين ، يتم تحديد أعراض محددة من "حجر الكرز" - بقعة اللون الأحمر الداكن على شبكية العين. ربما عتامة القرنية وظهور لون بني للعدسة.

إن هزيمة الجهاز العصبي هي أول مرة في التأخر في التطور العصبي للنظراء: الأطفال لا يحتفظون برأسهم ، ولا يتحولون من بطونهم إلى ظهورهم ، فهم لا يتبعون اللعبة. يزيد من قوة العضلات في الذراعين والساقين ، ويطور ضعف العضلات. ردود الفعل وتر أيضا زيادة. تدريجيا ، يتم فقدان السمع ، يتم تقليل الرؤية ، قد يكون هناك نوبات الصرع. في ذروة المرض ، يكون الطفل ضعيفًا ولا مباليًا ، ويتفاعل بشكل ضعيف مع الأحداث المحيطة به ، ويقيم دائمًا دائمًا بفم مفتوح ، مما يؤدي إلى اللعاب.

هناك فترات من الزيادة المفاجئة في درجة الحرارة: أزمات ارتفاع الحرارة.

تدريجيا ، يتطور الإعياء ، ويموت المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض في سن 2-4 سنوات.

النوع ب

هذا الشكل من المرض له مسار مناسب. في هذه الحالة ، لا يتأثر الجهاز العصبي ، يحدث تراكم السفينغوميلين والكولسترول فقط في الأعضاء الداخلية. لماذا لا يمس الجهاز العصبي - لا يزال لغزا للأطباء.

في البداية يتم توسيع الطحال ، وعادة ما يستغرق من 2-6 سنوات. في وقت لاحق ، يتم تكبير الكبد. هزيمة الكبد يؤدي إلى زيادة النزيف بسبب اضطراب في نظام تخثر الدم. فقر الدم غالبا ما يتطور. ألم مزعج في البطن ، اضطرابات دورية في البراز ، غثيان وقيء في بعض الأحيان. يزيد حجم البطن ، ولكن ليس بنفس القدر في النوع A.

في اتصال مع تراكم الدهون في أنسجة الرئة ، يتم تشكيل الارتشاح. هذا يسبب نزلات البرد المتكررة في هؤلاء الأطفال.

يتميز هذا النموذج من خلال مسار مزمن لفترات طويلة. عمر أطول بشكل ملحوظ من النوع (أ) ، والمرضى البقاء على قيد الحياة إلى مرحلة البلوغ.

اكتب C

العيب البيوكيميائي بهذا الشكل ليس واضحًا تمامًا. هناك انتهاك لنقل sphingomyelin. هناك تراكم مفرط من sphingomyelin وتراكم كبير من الكوليسترول في الدماغ والطحال والكبد.

يظهر المرض لأول مرة في الفترة من 2 إلى 20 سنة. تضخم الكبد والطحال ضئيل بالمقارنة مع النوعين A و B. اللون الرملي للجلد هو سمة مميزة. على قاع العين هناك عرض من "حجر الكرز" ، التنكس الصباغية شبكية العين.

تبدأ الاضطرابات العصبية بانخفاض في قوة العضلات ، والتي ، على العكس من ذلك ، تزداد. شلل تشنجي متشكل تدريجيًا: ضعف العضلات مع زيادة متزامنة في العضلات. تتعطل النشاطات المشتركة لمقل العيون ، وتصبح حركة العين المنسقة مستحيلة ، خاصة عند النظر إلى الأعلى (ما يسمى بالعين العينية).

هناك تطور لعدم التنسيق ، فيما يتعلق بالمشاة يتغير. يتم إرفاق التحركات اللاإرادية في الأطراف. حركات التواء العني المميزة في الرأس والجذع (خلل الالتواء). هناك نوبات الصرع. انتهكت ابتلاع والكلام. تتطور الاضطرابات النفسية تدريجياً ، يفقد الأطفال القدرة على التعلم ، وفي النهاية يتطور الخرف (الخرف). خرق السيطرة على وظيفة أعضاء الحوض. تم وصف أعراض محددة لهذا النوع من مرض نيمان بيك: فهي خسارة مفاجئة في العضلات في الساقين والفك والرقبة مع الضحك أو مشاعر قوية أخرى. يتطور المرض تدريجيا.

بعد ظهور صورة سريرية مفصلة للمرض ، يتم ترقيم أيام هؤلاء المرضى.

اكتب د

وصف بين سكان مقاطعة كندا: نوفا سكوتيا (سكوتيا). لا يتم الكشف عن عيب بيوكيميائي واضح ، ولكن المرض يتطور نتيجة لتراكم صغير من السفينغوميلين والكولسترول الكبير. في مظاهرها السريرية لا تختلف عمليا عن النوع C ، لذلك يفضل بعض الباحثين عدم فصلها إلى شكل منفصل.

التشخيص

لتأكيد التشخيص ، يتم تحديد نشاط sphingomyelinase في ثقافة الخلايا الليفية الجلدية والكريات البيض (للنوع A و B) ، تراكم الكوليسترول غير المُستَخدِم في زراعة الأرومة الليفية الجلدية (للنوع C) ، البحث عن عيوب وراثية في الحادي عشر ، الرابع عشر ، الثامن عشر الكروموسومات.

يكشف ثقب النخاع العظمي لدى هؤلاء المرضى عن الخلايا "الرغوية" الخاصة بـ Niemann-Pick (وهي تبدو كأنها بسبب تراكم الدهون).

علاج

المرض غير قابل للشفاء. بشكل عام ، يتم علاج الأعراض للتخفيف من معاناة المريض.

من بين العوامل العرضية المستخدمة:

• مضادات الاختلاج (ديباكين وفالبرواتس أخرى) ؛
• الأدوية لتصحيح الترويل (يقطر الأتروبين في الفم ، حقن توكسين البوتولينوم في الغدد اللعابية ، باستخدام بقع هيوسين) ؛
• مع الاضطرابات النفسية - مضادات الاكتئاب (مثبطات انتقائية لاسترداد السيروتونين - بروزاك ، Serlift ، زولوفت) مع الاكتئاب وفالبروات في الذهان.
• مضادات الأندهيد: Loperamide (Imodium) ، العلاج الغذائي ؛
• عند تطوير المضاعفات المعدية من الجهاز التنفسي ، استخدم المضادات الحيوية ، موسعات الشعب الهوائية (Berodual) ، إجراءات العلاج الطبيعي ؛
• مع خلل التوتر وارتعاش: مضادات الكولين (Cyclodol ، Parkopan ، Biperiden ، Akineton).

في السنوات الأخيرة ، لوقف تراكم sphingomyelin في الخلايا بدأت في استخدام Miglustat. أنه يمنع الانزيم المسؤول عن توليف glycosphingolipids (سلائف من sphingomyelin). تنطبق على الجرعة من 100 ملغ 1-2 مرات في اليوم إلى 200 ملغ 3 مرات في اليوم (اعتمادا على العمر ومنطقة الجسم من المريض). Miglustat يمنع تدمير الخلايا العصبية ، وبالتالي ، يؤدي إلى إبطاء تطور الأعراض العصبية ، يؤدي إلى زيادة في متوسط ​​العمر المتوقع. نتيجة إيجابية مرئية من استخدام المخدرات يتطور بعد 6 أشهر - 1 سنة من القبول المستمر.

وهكذا ، فإن مرض نيمان بيك هو مرض وراثي حاد من تراكم السفينجوميلين في خلايا الجسم ، مما يؤدي إلى تلف الكبد والدماغ والعقد الليمفاوية والرئتين. المرض له شخصية متطورة باستمرار. في بعض الحالات ، يموت المرضى سريعاً ، وأنواع أخرى أكثر اعتدالاً. لم يتم تطوير العلاج الواضح والفعال في الوقت الحالي ، ولكن تم بالفعل اتخاذ خطوات ناجحة في هذا الاتجاه.