مرض ألكسندر: الأعراض والتشخيص والعلاج

يعد مرض الإسكندر (الحَوَابُ اللفائفِي لحشرة روزينتال ، مرض روزينتال) مرضًا نادرًا جدًا في الجهاز العصبي بسبب طفرة جينية. تتطور الأعراض نتيجة لسوء تغذية الخلايا العصبية وكتلة توصيل النبضات العصبية على طول ألياف الميلين. الصورة السريرية للمرض متنوعة للغاية. لا توجد طرق فعالة للعلاج حتى الآن. في هذا المقال يمكنك التعرف على أسباب وأعراض وطرق تشخيص مرض الإسكندر ، وكذلك إمكانات توفير الرعاية الطبية لمثل هؤلاء المرضى.

لأول مرة تم وصف المرض من قبل ألكسندر الطبيب في عام 1949. يتميز المرض من خلال مسار التقدم بشكل مطرد. لم يتم دراسة انتشار مرض الإسكندر بشكل موثوق به بسبب قلة حدوث هذه الحالة المرضية. تم وصف حوالي 500 حالة إصابة بالمرض في الولايات المتحدة الأمريكية ؛ وجدت دراسة في اليابان وجود حالة واحدة من المرض ل 2،700،000 شخص. يقدر احتمال حدوث مرض الإسكندر في عدد السكان من الناحية النظرية: - 000 000. ومن المعروف على وجه التحديد أن بداية المرض لا تعتمد على العرق أو الجنس أو مكان الإقامة على الأرض.

أسباب

في 95٪ من الحالات ، يتطور مرض الإسكندر نتيجة لطفرة في جين موجود على الكروموسوم السابع عشر. عادة ما تنشأ الطفرات بشكل عفوي ، أي أن الآباء يتمتعون بصحة جيدة ، ولا يمتلك النمط الوراثي مثل هذه التغييرات. على الأرجح ، يحدث التغيير في الجين في كروموسوم الأب أثناء تكوين الحيوانات المنوية ، وإذا كان هذا الحيوان "غير الطبيعي" يخصب البويضة ، عندها يتطور المرض عند الطفل.

الجين هو المسؤول عن إنتاج البروتين الحمضي الليفي fibrillar GFAP. في حالة الطفرة ، يتراكم البروتين GFAP المتغير في الخلايا المساعدة للخلايا العصبية (neuroglia) ، التي تمنع إمداد الخلايا العصبية بالمغذيات. بالإضافة إلى ذلك ، مع مرض الإسكندر في بروتين GFAP الأكثر تغيرًا ، يتم تكوين العقيدات ، والتي تسمى بالألياف Rosenthal. هذا الأخير يتداخل مع السلوك الطبيعي للنبضات العصبية على طول الألياف المايلينية.

في 5 ٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض الإسكندر ، لم يتم الكشف عن مثل هذا العيب أو أي عيب وراثي ، أي أن سبب التطور غير معروف.

الأعراض

يظهر المرض لأول مرة في الناس من مختلف الأعمار. اعتمادًا على هذا ، من المعتاد التمييز بين العديد من النماذج السريرية:

• الطفلي (الطفلي) ؛
• الحدث (شبابي) ؛
• الكبار.

من المفترض أن هناك ما يسمى الشكل الوليدي للمرض ، عندما يولد الطفل مع مظاهر المرض. في مثل هؤلاء الأطفال ، عادة من الأيام الأولى من الحياة ، هناك زيادة الضغط داخل الجمجمة ، جمجمة كبيرة بشكل غير طبيعي. تتميز متلازمة المتشنجة ، وهو تأخر ملحوظ في تطوير neuropsychic. لسوء الحظ ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء الأطفال ليس حتى عام واحد. بعض العلماء يعزو هذا الشكل إلى الطفلي ، ولكن مع بداية مبكرة جدا.

شكل طفلييتطور في مرحلة الطفولة المبكرة ، في المتوسط ​​- بعد الوصول إلى 6 أشهر. هؤلاء الأطفال لديهم شهية سيئة ، وغالبا ما يجترون حتى القيء. هناك زيادة سريرية مرضية في حجم الرأس ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة. وبطبيعة الحال ، يؤثر هذا على وتيرة النمو البدني والنفسي العصبي. يزداد وزن الأطفال بشدة ، ويبدأون في وقت متأخر في الاحتفاظ برأسهم (بعد 3 أشهر) ، ويجلسون ويزحفون. مع نمو الطفل وتطوره ، يتطور ضعف العضلات في الأطراف (الشلل) مع زيادة قوة العضلات (التشنج) ، والتي تتجلى عن طريق الحد من حجم وقوة التعسفي الحركات. على خلفية شلل جزئي في الأطراف ، تظهر الحركات اللاإرادية: حركات ملتوية وردية في الأصابع ، وتحول الرأس مع تثبيت الوضع وما شابه. تسمى هذه الظاهرة فرط الحركية ، على وجه الخصوص ، choreoathetosis. ممكن نوبات الصرع المتشنجة. يعاني الفكر: لا يعترف الأطفال بأحبائهم ، ولا يشعرون بالرضا عن اللعب ، فهم لا يتقنون المهارات (على سبيل المثال ، لا يمكنهم خيط حلقات على هرم في السن المناسب). أيضا ، هو اضطراب التنسيق بين الحركات ، لوحظ تشنجات من مقل العيون (رأرأة). المشي المستقل يكاد يكون مستحيلا. يتطور المرض بثبات وينتهي بالوفاة في غضون 2-3 سنوات.

شكل الاحداثيتجلى إلى حد ما في وقت لاحق ، في سن 4 إلى 14 سنة ، في المتوسط ​​- حوالي 9 سنوات. على الرغم من أن بعض علامات المرض قد تظهر في وقت سابق - في 2-3 سنوات ، لكنها عادة لا ترتبط بمرض الإسكندر. مثل هؤلاء الأطفال يتخلفون إلى حد ما في تطور علم النفس العصبي ، يعانون من النوبات. لديهم رأس أكبر بالمقارنة مع أقرانهم (ولكن ليس أكبر بكثير من الشكل الطفلي). إلى حد ما في وقت لاحق ، تضاف اضطرابات الكلام (طمس ، والغموض) ، والسقوط عند ابتلاع الطعام ، ثم أثناء بلع الماء. يكتسب الصوت لونًا أنفيًا. الحركات في اللغة صعبة. كل هذه التغييرات تشكل اضطرابات صخرية وحادة ، وتنشأ نتيجة للضرر في جذع الدماغ. في الصباح ، يتم إزعاج المرضى بالقيء الذي لا يُقهر. تماما كما هو الحال في الشكل الطفلي ، هناك ضعف العضلات في الأطراف ، والتي تتراكم تدريجيا.

تزداد نغمة العضلات ، وتصبح العضلات كثيفة وثابتة على اللمس ، وتظهر علامات التوقف المرضية (أعراض بابنسكي وغيرها). تدريجيا ، هذه التغييرات تغطي جميع الأطراف الأربعة ، والتي هي سبب اضطرابات الحركة والرعاية الذاتية. اضطراب محتمل في التوازن ، الاضطرابات السلوكية. عادة ما يتم التعبير عن الاضطرابات الفكرية أو لا شيء يذكر ، على الرغم من وصف حالات انخفاض حاد في القدرات المعرفية. في المرضى الذين يعانون من شكل الأحداث ، يتم تسجيل توقف التنفس الانعكاسي بشكل دوري: انقطاع النفس. في النهاية ، تنتهي الهزيمة التقدمية للجهاز العصبي في الموت ، في المتوسط ​​، 10 سنوات من ظهور العلامات السريرية الأولية للمرض.

شكل الكباريتطور في الفترة من 20 إلى 70 سنة. الأعراض السريرية هي متنوعة تماما ، لأنها يمكن أن تكون انعكاسا لعلم الأمراض من أي جزء من الدماغ. غالباً ما تكون هذه هي حالات الشلل والشلل مع زيادة قوة العضلات ، وضعف التنسيق بين الحركات والتوازن ، والحركات اللاإرادية غير المنضبط ، والكلام واضطرابات البلع. انخفاض في الذكاء لا يستهان به. في كثير من الأحيان هناك رأرأة وانتهاك الحركات الودية (في وقت واحد وأحادي الاتجاه) من مقل العيون. يتطور المرض وينتهي حتمًا بنتيجة قاتلة (عادةً ما تكون من ارتباط العدوى المتزامنة).

التشخيص

تشخيص المرض في الجسم الحي صعب إلى حد ما ، لأنه لا توجد أعراض سريرية خاصة بمرض الإسكندر فقط. ولا تكشف أي من طرق البحث عن أي تغييرات محددة (لا تحسب التحليل الجيني ، الذي ، مع ذلك ، لا يزال من الضروري وصف هذا المرض).

عند التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (MRI) بمرض الإسكندر ، يتم الكشف عن إزالة الميالين من أجزاء مختلفة من الدماغ (عندما أشكال الطفولة والشباب - أساسا في الجبهة مع انتشار إلى مناطق أخرى ، مع الكبار - أكثر وضوحا في المخيخ و جذع الدماغ).

في مجال تخطيط الدماغ ، يتم تسجيل التغيرات في النشاط الحيوي للدماغ في المناطق الأمامية.

يؤكد التحليل الجيني بدقة أكبر تشخيص مرض الإسكندر: العثور على طفرة في الجين GFAP على الكروموسوم السابع عشر (في 95 ٪ من الحالات). يجب أن نتذكر أن 5٪ من مرضى هذا المرض لم يكن لديهم عيب وراثي حتى يومنا هذا.

تأكيد هذا المرض هو الكشف عن الألياف Rosenthal (وهو أمر ممكن مع خزعة الدماغ أو بعد الوفاة في تشريح الجثة).

علاج

اليوم ، لا يملك الطب طرق فعالة لعلاج مرض الإسكندر. ربما المستقبل في هذا الاتجاه ينتمي إلى الهندسة الوراثية.

بعد تشخيص المرض ، عادة ما يتم إجراء علاج الأعراض ، مما يجعل من الممكن تسهيل وإطالة عمر المريض:

• في pareses يصف المنبهات من التوصيل العصبي العضلي (Neurromidine) ؛
• مع تشنج العضلات - مرخيات العضلات (Baclofen ، Sirdalud ، Midokalm) ؛
• مع نوبات الصرع - الأدوية المضادة للاختلاج (فالبروات ، سيبازون وغيرها) ؛
• يمكن استخدام Neuroleptics (هالوبيريدول ، Azaleptin وغيرها) للحد من الحركات اللاإرادية.

لاستخدام الحركات الخاصة ، بما في ذلك الأجهزة العظمية. يسمح لك ذروة المرض بالانتقال فقط بمساعدة كرسي متحرك. بالطبع ، في المراحل النهائية من المرض ، يحتاج المرضى إلى رعاية خارجية ثابتة.

مرض الإسكندر هو مرض نادر ونادر الجينات. تمثل صورته السريرية التفصيلية الحركة ، اضطرابات التنسيق ، مشاكل الكلام والأكل. جميع المرضى البالغين تقريبا لا يعيشون أكثر من 10 سنوات من لحظة تطور المرض. الطريقة الأكثر دقة في التشخيص هي الوراثية. طرق العلاج قيد التطوير ، يتم حاليا مساعدة المرضى فقط عن طريق وسائل العرض.