Ölümcül mermer, ne var?

Osteopetrosis (ölüm mermeri). Osteopetrosis - nedir bu?

Osteopetroz (mermer veya hastalığı) - ağır konjenital bir iskelet hastalığıdır (lokal veya genel) aşırı kemikleşme ile karakterize edilmektedir. Bilinen çoğu durumda, patoloji kalıtsaldır. Çok nadiren hastalık sağlıklı bir ailede görülür.

Patoloji ilk olarak 1904 yılında Alman doktor Albers-Schoenberg tarafından çalışılmış ve tanımlanmıştır. Literatürde, mermer osteopetroz da konjenital sistemik osteoskleroz olarak bilinir.

Çocuklarda, teşhis doğumdan hemen sonra yapılır. Hastalık ağırdır ve ölümler sık ​​görülür.

Daha kolay bir akışla, osteopetroz sadece yetişkinlikte belirlenir ve genellikle kemiklerin kırılması nedeniyle radyografide kazara bir bulgudur.

nedenleri

Uzun yıllar bilim adamları Albers-Schoenberg hastalığının etyolojisi hakkında ortak bir düşünceye ulaşamazlar.

Vücudun kalsiyum ve fosforun normal emilimine müdahale eden patolojik süreçlere başladığına inanılmaktadır. Minerallerin değişiminde ciddi rahatsızlıklar, osteopetrosis denen bir hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.

Ne ve neden kemik dokusunun yıkım mekanizmasının aktifleştirildiğini öğrenmek mümkün değildir.

İlk durumda, yetişkinlikte zaten patoloji saptanır ve nispeten kolaylıkla geçer.

Konunun resesif geçişinde, Albers-Schoenberg hastalığı, doğumdan hemen sonra teşhis edilir ve çok sayıda komplikasyonla devam eder.

Patoloji nasıl gelişir?

Osteopetrozun patogenezi yeterince çalışılmamıştır. Kemik ve hemopoietik doku arasındaki normal etkileşimin hala utero olduğu varsayılmaktadır. Osteoklastlar - iskeletin tahrip edilmesinden sorumlu hücreler - işlevlerini yerine getirmezler.

Sonuç olarak, kemiklerin yapısı değişir, deforme olur ve görevleriyle başa çıkmaktan vazgeçerler. Ek olarak, iskeletin kan akımı ve inervasyonu önemli ölçüde bozulmaktadır.

En çok etkilenenler uzun tübüler kemikler, kafatası kemikleri, pelvis ve omurgadır.

Osteopetrozun sınıflandırılması

• Otozomal resesif formu (doğumdan gelişir, ciddi komplikasyonlar ve sıklıkla ölümcül sonuçlarla ilerler).
• Otozomal dominant form (yetişkinlikte ortaya çıkar, iyi huyludur).

Osteopetrosis - nedir bu? Hastalığın belirtileri

Resesif geçiş yolu ile, patolojinin ilk belirtileri doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Erkekler ve kızlar aynı şekilde hastalanırlar.

Çocuğun yüzü karakteristik bir görünüme sahiptir: geniş elmacık kemikleri, birbirinden uzak gözler. Burun kökü her zaman etkilenir, burun delikleri dışa doğru çevrilir, dudaklar kalındır.

Yakında ilerleyici anemi ve hidrosefali gelişir, karaciğer ve dalakta belirgin bir artış olur. Çok sıklıkla hemorajik diyatezi oluşur.

Kaçınılmaz sonlanma, kemiklerin çoklu yenilgisidir. Süreç kraniyal kutuya yayıldığında, görsel ve işitsel sinirler sıkıştırılır, körlük ve sağırlık gelişir.

Osteopetrosis hemen hemen tüm uzun tübüler kemikleri etkileyen ölümcül bir süreçtir. Çoğu çocuk 10 yıla kadar yaşamaz. Kemik dokusunun pürülan osteomiyelitini geliştirir ve sakatlığa yol açar. Ölüm nedeni, kural olarak, ağır anemi ve sepsis.

Okul çağındaki çocuklarda ve yetişkinlerde baskın varyant patoloji saptanmıştır. Kural olarak, hasta böyle sinsi bir hastalığın vücuduna yerleştiğinden şüphelenmez.

Osteopetrosis genellikle kemik kırığı için radyografide tesadüfi bir bulgudur. Çoğu durumda, patoloji tamamen asemptomatiktir.

Anemi, bir kural olarak, çok belirgin değildir, sinir liflerinin sıkışmasına bağlı nörolojik bozukluklar nadirdir.

Albers-Schoenberg hastalığının hafif formları ile, gelişimde zihinsel bir anormallik yoktur.

Bu patoloji için çok karakteristik bir sonraki diş çıkarma, yanlış gelişimi, çürük eğilimi.

Doğumda düşük büyüme doğal değildir, fiziksel gelişimdeki gecikme bir yıla yakındır.

Osteopetrosis (ölüm mermeri). tanılama

Patolojinin erken gelişimi durumunda, küçük bir hasta hayatın ilk aylarında doktorların eline düşer. Bu durumda, tanı genellikle zor değildir.

Hastanın karakteristik görünümü osteopetrozdan şüphelenmeyi mümkün kılar. Daha yaşlı yaşta, hastalar sıklıkla sık kırık nedeniyle ortopedi cerrahı ile kayıtlıdır.

Yetişkinlerde klinik tablo bulaşır, birçok belirti görülmez, bu da teşhis edilmesini zorlaştırır.

Bu nedir ve yöntemin anlamı nedir? Özel olarak donatılmış bir ofiste, etkilenen alanın bir fotoğrafı iki projeksiyonda yapılır.

Radyografiler, kemiklerin sıkışmasını açıkça göstermektedir, boru şeklindeki süngerimsi maddeler arasındaki sınır yoktur. Kemikler deforme olmuş, metafizler (eklemlerin yakınındaki bölgeler) önemli ölçüde büyümüştür.

Genellikle, omurga, kafatası ve pelvis sürece dahil olur. Hastalığın dalgalı seyri, X ışını üzerinde açıkça görülebilen, omurların ve uzun tübüler kemiklerin enine çizilmesini sağlar.

Osteopetroz tedavisi

Bu ciddi hastalıktan radikal iyileşme gelişmemiştir. Tedavi genellikle semptomatiktir, genel durumu iyileştirmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır.

Albers-Schoenberg hastalığı erken yaşta tespit edilirse, hasta kemik iliği transplantasyonuna girebilir. Bu, ciddi iskelet lezyonları durumunda bile bir çocuğun hayatını kurtarmaya izin veren görece yeni bir prosedürdür.

Kemik iliği naklinin daha erken gerçekleştirildiği, hastalığın başarılı bir sonucu için daha fazla şans.

İşlemi gerçekleştirmek için, hastanın HLA-genleri ile maksimum uyumluluğu göstereceği yakın bir akrabadan malzeme elde etmek gerekir.

Aksi halde, kemik iliği hayatta kalmayacak, hastanın hayatını tehdit eden ciddi komplikasyonlar olacaktır.

Uyumluluğu belirlemek için, verici ve alıcının genomunun benzerliğini belirlemek için özel kan testleri yapılır.

Operasyonun başarılı bir sonucu ile, kemik dokusunun yapısı yavaş yavaş geri yüklenir. Genel durum, iyileşme ve işitme normalleşir. Transplantasyon, diğer tedavilerden herhangi bir görünür sonuç almayan hastalar için tek şanstır.

Kemik iliği kök hücrelerinin transplantasyonu da osteopetroz gibi bir hastalıktan iyileşmek için çok umut verici bir yoldur.

Bu nedir? Bu durumda sadece organın değil, sadece tek tek hücrelerin transplantasyonu vardır. Hastanın kemik iliğine kök sallarlar ve normal hematopoezleri geri alırlar.

Yetişkinlerin tedavisi için, kalsitriol veya γ-interferon kullanılır, bu da osteoklastların aktivitesini normalleştirir, böylece kemik dokusunun yıkımı ve kompaksiyonunu inhibe eder. Bu terapi, hastanın yaşam kalitesini olumlu yönde etkileyen yeni kırık riskini önemli ölçüde azaltabilir.

Osteopetrozun komplikasyonları

Uzun tübüler kemiklerin sık kırıkları, her hastanın er ya da geç karşılaştığı bir problemdir. Kalça en çok acı çeker, alt çene, omurga ve toraks yaralanmaları hariç tutulmaz.

Rahatsız hematopoez sürecinin arka planı tedavi etmek zordur purulent osteomyelitis geliştirir. Uzuvların eksprese deformiteleri - osteopetrosis denilen ciddi bir hastalığın kaçınılmaz sonucu.

Bu patolojinin sonuçları, onurlu bir şekilde korkunç görünmektedir.

görünüm

Hastalığın seyri büyük ölçüde hastanın yaşına bağlıdır. Bazı durumlarda, patolojinin gelişimi aniden durup uzun yıllar boyunca kendinize bir şey hatırlatmayabilir.

Diğer durumlarda, hastalık şiddetli anemi ve sık pürülan enfeksiyonlarla ilerler. Çocuk ne kadar küçükse, ciddi komplikasyonlar ve ölüm olasılığı da o kadar büyüktür.

Tam tersine, yetişkinlikte hastalık, daha az aktif olarak kendini gösterir, sadece iskeletin kemiklerinin kırılganlığı artar.

Hastalığın şiddeti ne olursa olsun, ortopedi uzmanı tarafından teyit edilmiş tüm hastalar gözlenmelidir. Deneyimli bir doktor, zamanında ortaya çıkan komplikasyonları tanımlayabilir ve gerekirse ek muayene ve tedavi yöntemleri atayabilir.

Kaynak: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Mermer hastalığı (osteopetroz)

Mermer hastalığı (Albers-Schoenberg hastalığı), kemik sisteminin sistemik kalıtsal lezyonlarına aittir.

Tıp literatüründe, bu patoloji ayrıca osteopetrosis terimi altında da ortaya çıkar.

Hastalığın adı, keskin bir sıkıştırma nedeniyle kesilen ve radyografilerdeki kemiğin mermere benzemesi gerçeğidir.

Hastalık farklı yaşlardaki hastalarda tespit edilir: çocuklarda, ergenlik ve yetişkinlikte patoloji teşhisi konur.

nedenleri

Kemik dokusunun gelişmesi (osteogenesis) genel modellerine sahiptir.

Embriyonik gelişim aşamasında, ilk evre fibröz yapının inşa aşamasından sonra, işlev sayesinde gerçekleştirilir. iskeletogenik mezenkimal hücreler (osteoblastlar ve osteoklastlar), kemik dokusu fonksiyonel olarak tamamlanır. eğitimi.

Normalde, osteoklastlar üzerindeki kemik rezorpsiyonu (dissolüsyon) fonksiyonları ile osteoblastlar tarafından yapımı arasındaki genetik olarak sabitlenmiş denge korunur.

Osteogenesis süreci yaşam boyu devam eder.

Embriyojenezin başlangıcında ve doğumdan sonra ve hatta bir yetişkinin oluşturulmuş iskeletinde de olası anormallikler ortaya çıkabilir.

Mermer hastalığında, osteoblastların sayısı normal veya az miktarda artar ve osteoklastlar azalır.

Bazı durumlarda, osteoklastlar hiç oluşmayabilir.

Bu nedenle, ara mendil, dengesi önemli ölçüde bozulmuş olan aşırı miktarda mineral tuzları biriktirmeye başlar.

Kemik maddesi sürekli olarak osteoblastlar tarafından üretilir, ancak eski kemik elemanlarının yerini almaz, ancak yavaş yavaş üst üste katlanır. Bu, medüller kavitenin keskin bir şekilde daralmasına, yapının sıkılaşmasına ve kemiklerin işlevsel olarak düzensiz bir arkitektoniğine yol açar.

Osteopetrosisin temeli ossifikasyon sürecinin bir ihlalidir, bu da artmış bir miktarda kompakt kemik maddesinin üretilmeye başlanmasıyla ortaya çıkar.

Hasarlı bölgelerde iskemik bozukluklar vardır. Kemikler, aşırı ossifikasyona rağmen, daha kırılgan hale gelir, patolojik kırıklar kötü şekilde birleşir.

semptomlar

Mermer hastalığının gelişimini göstermesi muhtemel olan başlıca belirtiler, kemik sisteminin, yani kemik dokusunun yapısının ihlali ile ilişkilidir.

Bu sapmalar sadece X-ışını incelemesiyle belirlenebilir.

Radyasyon teşhisinin yürütülmesi için temel, benzersiz bir klinik resmin varlığıdır:

• Görsel olarak mermer hastalığı durumunda, çocuklar genel fiziksel gelişimde gecikmeler yaşayabilirler: akranlar, çocuk daha sonra bağımsız yürümeye başlar, lenf düğümlerinde bir artış, hidrosefali belirtileri olabilir. Palpasyon olduğunda iç organlar normal anatomik sınırlarının ötesine geçer (genişlemiş). Bu, ilk etapta, kosta kemerinin kenarı altında iyi palpe edilen karaciğere refere eder.
• Osteoskleroz nedeniyle, sinir demetlerinin geçtiği kemik kanallarının lümenleri, vücudun çeşitli sistemlerinde semptomatik olarak ortaya çıkar.

Örneğin, osteopetrozlu hastalarda optik sinir sıkışması nedeniyle, genellikle keskin bir bozulma, hatta görme kaybı vardır; nistagmus; yüz kaslarının felci. Ve iç kulağın labirentinin deforme olması nedeniyle işitme hasarı meydana gelebilir.

• Daha sonra diş çıkarma. Dişler sadece geç görünmez, aynı zamanda kırılgandırlar, çürükler tarafından erken etkilenirler. Mermer hastalığın seyri alt çenenin osteomyeliti ile komplike olabilir.
• Patolojik kırıklar. Kırıklar mekanik bir travma veya kemik üzerinde artan stres sonrasında, ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Ağırlıklı olarak femur boynunda lokalizedir.

Çocukluk ve ergenlik döneminde patolojik kırıkların anamnezinde bulunması, sıklıkla, olası bir hastalık olan mermer hastalığının varlığını gösterir.

• Artan yorgunluk, özellikle yürürken, koşarken veya sadece egzersiz sırasında.
• Anemi. Anemi derecesi X-ışını muayenesi ile incelenebilen kemik değişikliklerine bağlıdır. Kemik maddesinin oluşumu ne kadar yoğun olursa, zaten medüller kavite haline gelir. Hafif, iyi huylu anemi formları (anomaliler durumunda) ve ağır, malign (gelişimsel defektler olduğunda) vardır. Eritro ve lökopöle (kemik iliğinde meydana gelen eritrosit ve lökositlerin oluşumunun ihlali) olarak ihlal edilmiştir.

Kan formülünün yanından aşağıdaki değişiklikler bulunur:

• eritropeni (eritrositlerin azaltılması);
• anizositoz (farklı boyutlarda kırmızı kan hücrelerinin artan içeriği);
• poikilorositoz (eritrositler formunda değişim);
• Lökosit formülü sola, bazen normoblastlara vardiya.

Mermer hastalığının klinik belirtileri, osteopetroz tanısı konulduğu için mutlak bir iddia değildir. Ama sizi uyarmak ve kemik sisteminin kapsamlı bir radyografik muayenesini yapmak onlar.

Mermer hastalığının radyasyon tanısı

Bu hastalık ile X-ışını semptomatolojisi oldukça spesifiktir, ancak bunun sayesinde, mermer hastalığı tanımlanmış ve sistemize edilmiştir.

Kafatası, pelvis, femoral ve tibia, vertebral kolon ve kaburga kemikleri en çok etkilenir.

X-ışını bulguları: endokondral ossifikasyon bölgelerine bağlı olarak, belirgin bir şekilde artmış kemik dokusu sıkışması vardır.

• Hafif bir mermer hastalığı (sık remisyonla) durumunda, süngerimsi madde şeritleri ile dönüşümlü olarak röntgen filminde yoğunlaşmış bir yapı şeritleri görülür.

Bantlar her bölgenin yönünü ve şeklini tekrarlar:

• Diz eklemini oluşturan kemiklerin metafizlerinde enine yerleşirler.
• Humerusun proksimal metafizinde - bir üçgen şeklinde.
• Iliak kanatlarda, pubik ve gluteal kemiklerin dalları kavislidir.
• Omurganın gövdelerinde, kapanış plakaları altında, iki karakteristik yoğunlaştırılmış şerit oluşur. Omurun orta kısmındaki süngerimsi yapı kalır.
• Kafatasının tonozunda ve bazen de tabanında, skleroz belirtileri vardır.
• Şiddetli mermer hastalığında, remisyon meydana gelmez, bu nedenle sadece yoğun, fonksiyonel olarak düşük, yapısal olmayan bir kemik maddesi oluşur. Süngersi yapı ve serebral boşluk korunmaz, çünkü kanın oluşturduğu kemik iliğinin hacmi keskin bir şekilde azalır ve hipokromik anemi hızla gelişir.

Mermer hastalık için, karakteristik bir özellik sadece şekil değiştirmeden kemik yapısının birleştirilmesidir.

Bazen uzun kemiklerin metafizleri (dejenere olmayan ve büyüme potansiyelini koruyan kıkırdaklı hücrelerle) şişe şeklindedir.

Sklerozun yanı sıra, kemiklerin kalınlığı da hiperostoza bağlı olarak kafatasının tabanında artabilir.

Bu durumda, kafatasının açıklıkları dardır, ilgili kranial sinirlerin işlevi bozulur.

Hemen her zaman röntgenogramda intraosseöz kanalda lümen yoktur (kemik iliğinin normal olarak bulunduğu yer).

Her zaman mermer hastalığının belirgin klinik semptomlarla ortaya çıkmadığı belirtilmelidir. Asemptomatik bir form vardır ve tanı sadece diğer endikasyonlar üzerinde yapılan X-ışını çalışmasından sonra yapılır.

Asemptomatik form yetişkinlik çağındaki hastalar için karakteristiktir. Bir mermer hastalığından şüpheleniliyorsa, hastalık genetik olduğundan ve nesillerden nesile aktarıldığından, kalıtsal bir tarihin toplanmasına özellikle dikkat edilmelidir.

İşlemin derecesini açıklığa kavuşturmak için, radyasyon diyagnostiklerini son derece hassas yöntemlerle yürütmek gerekir: bilgisayar diyagnostiği (CT) Kemik sklerozunun düzeyini daha doğru tespit etmeye yardımcı olacak manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve radyoizotop çalışmaları.

tedavi

Tedavinin taktikleri, kas ve kemik dokusunu düzeltmeye yönelik aktivitelerin yanı sıra ilişkili patolojilerle mücadele etmek anlamına gelir.

Mermer hastalığının tedavisi - uzun, tedavi ana amacı güçlendirmek ve kurmaktır Bu durumda kemik dokusunu mekanik olarak korumak için kullanılan nöromüsküler lifler hasar. Bir doktorun rehberliği ve gözetimi altında ayakta tedavi bazında gerçekleştirilir.

En etkili yöntemler şunlardır:

• özel masaj kursları;
• yüzme;
• terapötik jimnastik kompleksleri.

Mermer hastalığının karmaşık tedavisinde beslenme iyileşmesi büyük önem taşımaktadır. Menü, doğal kaynaklı vitaminleri içeren yemeklerin maksimum sayısını içermelidir: meyve ve sebze salataları, meyve ve meyve suyu, ekşi süt ürünleri ve süzme peynir.

Sanatorium tedavisi (özellikle çocuklukta) bir dereceye kadar durumu stabilize etmeyi ve hastanın durumunun bozulmasını önlemeyi sağlar.

Bugün için klinik tedavi, kemik dokusunun oluşum sürecini düzeltememektedir. Bu nedenle, ana terapötik önlemler ile ilişkili komplikasyonların tedavisi ve önlenmesi amaçlanmıştır hastalık:

• patolojiye karşı mücadelede organizmanın doğal koruyucu "rezervlerini" uyaran patojenetik terapi yardımıyla aneminin gelişmesinin önlenmesi;
• kırıkların önlenmesi ve kemik deformasyonunun gelişmesi için bir ortopedi uzmanının gözetimi ve düzenli konsültasyonları.

Günümüzde mermer hastalığını tedavi etmenin en umut verici yöntemi, kemik iliği transplantasyonudur. Kemik iliği hastadan etkilenmediğinde, hastadan etkilenmediğinde, alıcıya veya otoimplantasyona donör bölümü.

Ancak, bu yöntem oldukça pahalıdır, test aşamasındadır, sonuçlar klinik olarak test edilir. Bu nedenle kitlesel olarak henüz uygulanmadı.

Ek olarak, osteopetrozun ana komplikasyonları bir hastanın kemik iliğinde kan dolaşım bozuklukları olduğunda transplantasyon en etkilidir.

Diğer durumlarda bu yöntem çok etkili değildir ve kullanım için önerilmez.

Eğer yetişkinlik döneminde, mermer hastalığının tedavisi genellikle istenen sonucu getirmiyorsa (geç teşhisle birlikte hastalığı olduğu gibi) genellikle, çok rahatsızlık vermez), o zaman çocuklar küçük çocukların yaşam kalitesini iyileştirmeyi mümkün kılan olumlu dinamiklere ulaşmayı başarırlar. Hastalar.

Ebelik hastalığını çocuklukta tedavi etme taktikleri:

• Hormon.
• Vitamin tedavisi.
• Interferonların uygulanması.
• Anemi ile savaşmak.
• Patolojik kırıklarda cerrahi girişim.

Tüm bu tedavi yöntemleri hastalığın ilerlemesini ve ağırlaşmasını durdurmayı amaçlamaktadır. Çoğunlukla çalışır ve hasta bu hastalıkla yeterince rahattır.

Yeterli tedavi olmadığında - tahmin elverişsizdir: hastalık ilerler, organları ve sistemleri etkiler ve özellikle çocuklukta ölüme yol açabilir.

Hangi doktoru iyileştirir

Bir mermer hastalığından şüpheleniyorsanız, birkaç uzmandan tavsiye almanız gerekir.

• Birincisi, bu kalıtsal bir hastalık olduğundan, hastalığın nedenlerini belirleyecek bir genetik uzmanının muayenesine ihtiyacınız var.
• İkinci olarak, kemik sisteminin radyasyon teşhisinin yapılması zorunludur. Bu tür çalışmalar radyologlar tarafından yürütülmektedir.

Kemik sisteminin patolojisi, travma cerrahları tarafından uygulanmaktadır, dolayısıyla moderatörler etkili istişareler için gerekli kapsamı ve kilit yöntemleri belirlemek tedavisi. Sağlıklı ol.

Kaynak: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Mermer hastalığı (osteopetroz)

Çok sayıda çeşitli insan hastalıklarından, kemik yapılarının oluşumunu etkileyen bir grup konjenital patoloji ayırt edilir.

Bunlardan biri kemik dokusunu etkileyen ve aynı zamanda diğer iç organların işlevselliğini de etkileyen osteopetrozdur.

Osteopetroz sıklığı tüm ülkelerde yaklaşık olarak aynıdır ve bu patolojiye sahip bir bebeğin doğumunun 150-200 bin sağlıklı bebeği olduğu 1 olgudur. Bununla birlikte, Rusya'da, mermer hastalığının daha sık kaydedildiği bazı bölgeler (Mari-El, Çuvaşistan) vardır.

Gelişimin nedenleri ve mekanizması

Osteopetrosis, kemik dokusunun önemli bir şekilde sıkıştırılmasıyla ifade edilir ve oluşum süreçlerinde bir dengesizliğin sonucudur.

Normal bir kemik yapısını oluşturmak için, iki tip hücrenin eşzamanlı aktivitesi gereklidir: osteoblastlar ve osteoklastlar.

İlk hücreler, ayrıca "torunları osteositler, aslında, kemiğin yapısal elementleridir ve sayıları ve özellikleri, yoğunluğunu ve sertliğini belirler.

Osteoklastların ayrıca kemik dokusunun rejenerasyonuna katılmaları ve hasarlı veya "eski" osteoblastların ve osteositlerin zamanında tahrip edilmesinden sorumlu olmaları gerekmektedir.

Bu hücrelerin çeşitli işlevlerle çalışmaları genetik düzeyde düzenlenir; Bilim adamları, insan DNA'sında en az üç ilgili gen tespit etmişlerdir.

Dengeli aktiviteleri bebeğin kemiğinin oluşumunu sağlar. İntrauterin evre, bir insan olarak gelişmesi ve büyümesi, yaralanmadan sonra kemiklerin yenilenmesi veya hastalıklar.

Osteoblastların ve osteoklastların aktivitesi arasındaki denge, hücrelerin ve hücreler arası matrisin karakteristik bir kombinasyonuna sahip olan belirli bir kemik dokusu yapısının yaratılmasını mümkün kılar.

Osteopetrosideki kemik yapısı daha yoğun hale gelir ve mermere benzer.

Osteopetrosis konjenital ve dahası kalıtsal hastalıktır. Bu, diğer akrabalarda daha önce gözlemlendiği ailelerde patolojinin daha sık geliştiğini doğrulamaktadır.

Bu nedenle, hastalığın doğası tam olarak araştırılmamasına rağmen, etiyolojisinde (nedenleri) ve patogenezinde (gelişim mekanizmaları), genetik faktör öncü bir rol oynar.

Bugüne kadar, karbonik anhidraz enziminin üretiminden sorumlu genin çalışmasındaki "başarısızlığın açıkça, mermer hastalığının oluşumunun nedenlerinden biri olduğu bilinmektedir.

Bu enzimin eksikliği ile osteoklastlar yeterince aktif hale gelmez ve sayıları artık çok önemli değildir. Normal olabilir, azaltılabilir veya arttırılabilir.

Sonuç olarak, osteoblastlar ve osteoklastlar arasındaki en önemli denge bozulur ve kemik dokusu genişler, yoğunlaşır ve yapısını değiştirir.

Bu kadar yoğunlaşır ki, bir kesimde mermere çok benzer, isimlerinden biri neden gitti.

Ancak artan yoğunluk, ek güç vermez. Aksine, kemikler özellikle femurdan kırılgan ve kırılgan hale gelir.

Bu sayede, tüm kırıklar normal zamanlarda veya biraz daha yavaş bir şekilde iyi bir şekilde birleşir.

Akrabalarda sıklıkla mermer hastalığı tespit edilir.

Osteoblastların artan aktivitesi sadece kemiklerin kırılganlığının artması açısından tehlikelidir. Kemik dokusunun aşırı büyümesi, kemik iliğinin bulunduğu kanalların yavaş yavaş "kapalı" olmasına yol açar.

Ve hemopoeziste (hemopoiesis) ağır basar, yavaşlar ve kırılır, ki bu da bazı klinik belirtilerle ifade edilmeye başlar. Fakat vücut, hematopoezin bu gibi önemli odaklarının kemik iliği olarak kaybını telafi etmeyi amaçlamaktadır.

Sonuç olarak, diğer iç organlarda yer alan hemopoezis ek odakları oluşur. Her şeyden önce, dalak ve karaciğerde, sonra lenf düğümlerinde.

Bu süreçler, özellikle, bu organların büyüklüğünde bir artış ile kendini gösteren belirli bir klinik "yansımayı" da içerir.

Hastalık nasıl ortaya çıkıyor?

Osteopetroz kavramının, eşit olmayan ve farklı bir prognoza sahip olan çeşitli patoloji formlarını içerdiğine dikkat etmek önemlidir. Aşağıdaki şekilde temsil edilebilirler:

• Fonksiyonel anormallikli hastalık formları, hafif prognozla hafifçe ifade edilir;
• Yeni doğmuş bir çocukta patoloji tespit edilirse osteopetrozun ölümcül olmasını sağlayan ilerleyici formlar;
• Hastalığın erken başlangıçlı formları;
• klinik resmin geç oluşumunu gösteren olgular.

Küçük bir çocuk büyümede geri kalmaya başlar; Yaşlandıkça, gecikme daha belirgin bir şekilde ifade edilir.

Ayrıca anemi bulguları, artmış kanama, hafif çürükler, karaciğer ve dalak hastalıkları, enfeksiyöz komplikasyonlar eklenir.

Ne yazık ki, radikal tedavi olmaksızın bebekler ölüme mahkumdur, ölümcül sonuç hayatın ilk yılında gelir.

Daha sık ve elverişli olan büyük çocuklarda, ergenlerde ve gençlerde görülen mermer hastalığıdır.

Klinik tezahürler olmadan ortaya çıktığı durumlar vardır ve sadece bir X-ışını incelemesi ile artan kemik dokusu yoğunluğu tespit edilir.

Bununla birlikte, farklı hastalarda eşit olmayan bir şekilde ifade edilmesine karşın, daha sıklıkla klinik de mevcuttur.

Bu nedenle, mermer hastalığının ana klinik belirtileri şu şekilde ifade edilebilir:

Okumanızı öneririz: osteoskleroz

• anemi semptomlarının ortaya çıkması (artan yorgunluk ve halsizlik, iştahın kötüleşmesi, cilt ve mukoza zarının renk tonu, kan analizinde karakteristik değişiklikler);
• dalak, karaciğer ve bazı lenf düğümlerinde kademeli artış;
• kemik dokusunun büyümesine bağlı olarak destek aparatının veya fasiyal iskeletin deformasyonlarının ortaya çıkması;
• dişlerin anormal büyümesi, gecikmiş erüpsiyon, geniş çürük nedeniyle yanlış ısırık;
• sinir gövdelerinin aşırı büyümüş bir kemik ile sıkışması, felç, parezi, görme kaybı veya işitme kaybına yol açar;
• BOS'un omurilik kanalında ve beyninde normal dolaşımının engellenmesi, hidrosefaliye neden olabilir.

Bu semptomatik komplekslerden görülebileceği gibi, osteopetrozun yeterince spesifik klinik belirtileri yoktur. Yani, anemi, diğer birçok hastalıkta da bulunur, lenf düğümleri veya karaciğerdeki artış hakkında da söylenebilir. Bu nedenle, konjenital osteoskleroz mutlaka paratiroid bezi hastalıkları (hiperparatiroidizm) gibi patolojiler ile ayırt edilmelidir, hipervitaminoz D (yaşamın ilk yılındaki çocuklarda aşırı doz D vitamini), lenfogranülomatozis, Paget hastalığı, malign metastazı neoplazmlar. Ayırıcı tanıda çok büyük bir rol, ek laboratuvar ve enstrümantal yöntemlere aittir.

Artan yorgunluk anemi belirtilerinden biridir

tanılama

Hastanın ilk sorgulanmasında, şikayetleri açıklığa kavuşturuldu, ailesel osteoskleroz vakalarının varlığının büyük önem taşıyabileceği bir tarih belirtilmelidir.

Doktor deri ve mukoza zarının solukluğu, displazi, kemik deformiteleri, tendon refleksleri, görme durumu ve işitme gibi belirtiler gösterir.

Sonra ek teşhis yöntemleri atanır:

• bir klinik kan testi;
• biyokimyasal bir kan testi;
• X-ışını incelemesi;
• MRI veya CT taraması.

Kanın çalışmasında, hemoglobin, kırmızı kan hücreleri, renk indeksi miktarındaki azalmanın gösterdiği hipokromik aneminin varlığı ortaya çıkar. Biyokimyasal analizde, kalsiyum ve fosfor seviyesi belirlenir.

Bir X-ışını incelemesinin sonuçları çok açıklayıcıdır. Resimlerde, kemik dokusu çok yoğun görünüyor ve kan damarları ve sinirleri için kanalların veya açıklıkların varlığının belirtileri olmadan tekdüze bir beyaz renge sahip.

MRG nihayet osteopetroz tanısını koymaya, şeklini ve evresini belirlemeye yardım eder.

Kemik yapılarının durumunu daha doğru belirlemek ve hastalığın evresini belirlemek için manyetik rezonans görüntüleme veya bilgisayarlı tomografi atanır. Bu tür çalışmalarda, kemik tabakasının katman tarafından "görülmesini mermer hastalığının ilerlemesinin oranını, hasta için tehlike ve prognozunu değerlendirebilirsiniz.

Osteopetrozun tedavisi mümkün mü?

Bu hastalığın genetik seviyedeki arızalardan kaynaklandığı düşünüldüğünde, onu tedavi etmek tamamen imkansızdır. Modern tıp henüz etiyotrop geliştirmemiştir, yani patolojinin nedenini, yöntemlerini etkilemektedir. tedavisi.

Bu nedenle, mermer hastalığının tedavisi, kemik dokusunda patolojik süreçleri yavaşlatmayı ve aşırı osteoblast oluşumunu bastırmayı amaçlamaktadır. osteoklastların işlevselliğini geri kazandırır ve aynı zamanda kan oluşumunu normalleştirmeyi ve diğer semptomlardan kurtulmayı amaçlar. hastalığı.

Her hastadaki hastalık bireysel bir formda ve kendi özellikleri ile ilerledikçe, terapötik yaklaşım her zaman karmaşıktır.

Hastaya progresif bir patoloji formu teşhisi konulursa, tedavinin başarısı sadece kemik iliği transplantasyonu yani radikal bir yöntemle sağlanabilir.

Bununla birlikte, bu yöntem belirsizdir ve her zaman çok çeşitli faktörlerin açıkladığı hastayı iyileştiremez. Ek olarak, ideal olarak uygun bir donörün seçiminde zorluklar olabilir.

Mermer hastalığı olan çeşitli süt ürünlerinin kullanılması zorunludur

Hastalığın daha olumlu formları belirlendiğinde, farklı etki mekanizmalarına sahip olan tıbbi preparatlar, terapötik komplekse dahil edilir. Bunlar arasında aşağıdaki ilaçlar belirtilmelidir:

• kortikosteroidler;
• demir, kalsiyum, fosfor içeren müstahzarlar;
• interferonlar;
• D vitamini;
• transfüzyon için eritrosit kitlesi.

Osteopetrozu tedavi etmek için kalsiyum, protein ve vitaminler açısından zengin bir diyet sağlayan bir diyete uyulur.

Bunun için hasta her gün taze sebze ve meyveler, süt ve ekşi süt ürünleri, et ve balık yemelidir.

Ayrıca, fizyoterapi, masaj, fizyoterapi yöntemleri kursları yürütmek için gereklidir. Düzenli bir kaplıca tedavisine sahip olmak arzu edilir.

Mermer hastalığının arka planı kalçanın boyunda bir kırık meydana geldiğinde, o zaman osteosentez işlemi gerçekleştirilir. Eksprese kemik deformiteleri ile düzeltici cerrahi girişimler gösterilmiştir.

Patoloji osteomiyelit ile komplike olursa, nekrotik kitleleri çıkarmak için bir operasyon yapılır ve Antibiyotikler ve detoksifikasyonun eklenmesiyle tamamlanan fistülyonun eksizyonu faaliyetleri.

Osteopetrozdan mustarip hastalar yaşam için tedavi edilmelidir. Sadece bu şekilde hastalığın ilerlemesi ve komplikasyonların gelişmesi önlenebilir, ayrıca yaşam için uygun bir prognoz da olabilir.

Kaynak: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Mermer hastalığı

mermer kemikleri(Mermer hastalığı, konjenital osteoskleroz, hiperostotik displazi, Albers-Schoenberg hastalığı) - şiddetli tübüler kemiklerin kemik dokusunun, pelvisin, yüzün kemiklerinin ve Omurga.

Bu durumda, kemikler doğal olarak ağır ve yoğun hale gelir ve "mermer" hastalığı denir çünkü kemik kesimi mermer gibi düzgün ve düzgündür. Pato-anatomik araştırmada, kemik büyük bir zorluk ile kesilir, ancak bölünmenin pürüzsüz "mermer" yüzeyini açığa çıkarmak çok kolaydır.

Kemik dokusunun kesilmesinin histolojik muayenesinde, kemik doku yoğunluğunun bozulması ve kemiklerin ağırlığının artması olarak ortaya çıkar. Osteopetrosiste sık görülen fraktürler, yoğun kemiklerin tüm vücudun ağırlığını koruyamamasından kaynaklanır. Osteopetrozun erken şekli küçük hastalar arasında yüksek mortalite ile karakterizedir. İnfantil osteopetroz, tedavi edilmezse, hastalığın başlangıcından 2-3 yıl sonra ölümcül bir sonuçla sonuçlanır.

Osteopetrozun sebebi nedir?

Aşırı kemik sıkışması, genetik bir anomaliden kaynaklanır. Bu nadir hastalığın gelişimine üç genin katıldığı varsayılmaktadır. Bu genler, hematopoezin bazı aşamalarının yanı sıra kemik hücrelerinin oluşmasından ve kullanılmasından sorumludur.

İnsan vücudundaki kemik dokusu iki tip hücreden oluşur: osteoblastlar kemikler hücreleri) ve osteoklastlar (eski kemik hücrelerinin yok edilmesinden sorumludur, rezorpsiyonu). Mermer hastalığı ile bu süreçteki osteoklastik bağlantı kırılır, bunun suçlu olduğuna inanılır. Karbonik anhidrazın (kemik degradasyonunu düzenleyen spesifik bir enzim) yokluğu osteoklastlar.

Bu patolojinin sonucu, aşırı miktarda kemik dokusunun birikmesi, sıkışmasıdır, çünkü eski hücrelerin geri dönüşümü gerçekleşmez. Aynı zamanda, kemikler sıklıkla ölüme yol açan önemli damar ve sinirlerin yaşadığı deformasyona uğrarlar.

Konjenital osteopetroz, esas olarak akrabalarda görülür. Nadiren kimsenin onlardan ıstırap çekmediği ailelerde görülür.

Hastalığın yayılımı tüm dünyada aynıdır ve 100-200 bin yenidoğanda bir vakayı geçmez.

Bunun istisnası, 3.500-4.000 yenidoğanın bir osteopetroz vakası olduğu ve bir hasta çocuğun 14.000 sağlıklı doğduğu Mari El olduğu Chuvashia'dır.

Osteopetroz çeşitleri

Erken formu (otozomal resesif, ARO - osteopetrosisin malign formu. Genellikle yıldan önce teşhis edilir, çoğu zaman çok zor, sonuç ölümcül. Kemik iliği transplantasyonu olmadan yaşam beklentisi 2-3 yıla ulaşabilir.

Geç formu (otozomal dominant, ADO - benign osteopetroz formu. X-ışını muayenesi ile, çoğu zaman yanlışlıkla, ergenlerde veya yetişkinlerde bulunur. Çoğu zaman - asemptomatik olan bu mermer hastalığının seyri iyi huyludur.

Osteopetroz belirtileri

Osteopetrozun sindirim şekliBebeğin ışığa çıkmasından hemen sonra ortaya çıkar. Hastalık eşit olarak her iki cinsiyetteki çocukları da etkiler.

Çocuk doktorları çocukta aşağıdaki semptomları gözlemleyebilir: geniş gözlü gözler, çok geniş elmacık kemikleri ve kafatasının diğer şekil bozuklukları, kalın dudaklar ve uzanmış burun delikleri. Çoğu zaman burnun "ezilmiş" bir tabanı vardır.

Osteopetroz tanısı olan bebekler hızla gelişen hidrosefali ve anemidir. Büyük çocuklar hızla yorulur, bacakları zayıflar ve vücudu tutmazlar.

Deri örtüleri soluktur, büyüme doğal olarak küçüktür, zihinsel gelişimde bir boşluk vardır. Neredeyse tüm dişler diş çürümesinden etkilenir. Optik sinirin sıkışması nedeniyle görme bozukluğu (körlüğe kadar).

İç organlar "ölümcül mermer" de, hastalık ile birlikte, karaciğer, dalak ve lenf düğümleri artar. İşitsel ve optik sinirler sağırlığın ve körlüğün geliştiği ölçüde zarar görür. Osteopetroside ölüm sepsis veya anemiden gelir.

Osteopetrozun geç formugenellikle iyi huylu bir seyir ile karakterizedir. Ergenlerde veya erişkinlerde, hastalık sıklıkla rastlanan kırıklarla birlikte bir radyografide tespit edilir.

Erken teşhis gereklidir, çünkü kemiklerin yok oluşu gözle görülebilir semptomlar olmadan ortaya çıkar, bir kişi hasta olduğundan şüphelenmeyebilir.

Osteopetroz tanısı

Osteopetroz tanısı koymak ve tedavi sonuçlarını tahmin etmek için aşağıdaki yöntemler kullanılır:

- anemi için kan testi;

- Kemik dokusunda değişiklikler tespit etmek için X ışını (resimlerde, yoğun kemikler koyu lekeler ile temsil edilir);

- Kemik dokusu hasarının boyutunu belirlemek için MRG ve BT;

- kemik dokusunun biyopsisi;

- Tedavinin başarısını öngören genetik analiz.

Osteopetrosis için bir tedavi var mı?

Erken gelişme osteopetrosisinde, tek tedavi yöntemi kemik iliği transplantasyonudır. Geçtiğimiz birkaç on yıl içerisinde, kemik iliği transplantasyonu, yüzlerce daha önce mahkum edilmiş çocukların hayatlarını kurtardı.

Kemik iliği transplantasyonu için uygun bir yakın akraba veya donörden alınan bir materyal Tüm standart parametreler, aksi takdirde nakledilen kemik iliği yerleşmeyebilir ve iyileşme umudu yoktur. kalacak.

Ne yazık ki, kemik iliği transplantasyonu sadece hastalığın daha da gelişmesini engeller, ancak vücuda yapılan zararı ortadan kaldırmaz, bu yüzden mümkün olan en kısa zamanda yapılmalıdır.

İsrail'de osteopetrozun tedavisinde, altı aylıkken kemik iliği transplantasyonu ile en uygun prognoz.

Osteopetroz için yardımcı bir tedavi olarak ilaçlar ve vitaminler kullanılır.

kalsitriol(D vitaminin aktif formu) - osteoklastları uyarır ve kemik sıkışmasını önler.

İnterferon Gama- aynı anda birkaç fonksiyona sahiptir: lökositlerin çalışmasını uyarır, böylece artar, çocuğun bağışıklığı; süngerimsi kemiklerin hacmini azaltır; kan sayımını artırır (hemoglobin ve trombosit). Kalsitoninlerle kombine edildiğinde en iyi etki elde edilir.

eritropoietin- Anemi tedavisinde kullanılır.

kortikosteroidler- Kemik dokusunun sıkışmasını ve aneminin gelişmesini engelleyen steroid hormonları.

Kaltsetonin- büyük dozlarda çocuğun durumunu iyileştiren peptit hormonu, ancak etki sadece ilacı alma zamanında kalmaktadır.

Nöromüsküler dokunun güçlendirilmesi ve çocuğun durumunu korumak için önemli olan: fizyoterapi ve rehabilitasyon, dengeli beslenme, ortopedist gözetimi, ağızda düzenli temizlik.

Mermer hastalığının önlenmesi

Akrabalardan birinin böyle bir tanısı varsa, o zaman çocukta osteopetroz gelişme olasılığı göz ardı edilemez.

Modern Rus tıbbı, 8 haftalık gebeliğin ardından fetusun rahatsızlığını ortaya çıkaran teknolojilere sahiptir. Bu, ebeveynlerin hamileliğin sonlandırılmasına karar vermesine izin verir.

Gelecekteki bir çocukta osteopetrozun önlenmesi için en ilerici yöntemler, hamilelikten önce bile bir çocukta bir hastalığın tahmin edilmesini mümkün kılan genetik testlerdir.

Kaynak: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/