Miyopati dushenna: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Çeşitli miyopatisin nedenleri, semptomları ve tedavisi

Miyopati, genetik faktörlerin neden olduğu kas liflerinin dejeneratif bir hastalığıdır. Hastalığın merkezinde, kasın ilerleyici bir atrofisi bulunur ve bu da primer kas distrofisine yol açar.

Hastalığın kalıtsal olmasına ek olarak, enfeksiyon veya travma (sekonder miyopati) sonucu da elde edilebilir. Ancak çoğu zaman hastalık bir ailenin temsilcilerinde ortaya çıkar.

Primer miyopati çocuklukta gelişir. Olumsuz faktörlerin (fiziksel tükenme, akut veya kronik bulaşıcı hastalıklar, zehirlenme) etkisi altında patolojinin belirtileri ağırlaşmaktadır.

Sekonder miyopatiler daha az sıklıkla kaydedilmektedir, bunlar bitkisel ve endokrin sistemlerin işlev bozukluğunun bir sonucudur.

Ayrıca, miyopatiler vardır:

• proksimal- Vücuda daha yakın olan uzuvların kasları etkilenir;
• merkezden uzak- vücuttan uzaklaşan kaslar acı çeker;
• karışık tip- Aynı anda proksimal ve distal.

Bozukluğun gelişim nedenleri

Birincil miyopatiler kendi başlarına ortaya çıkar ve diğer hastalıklara bağlı değildir. Kural olarak, doğada kalıtsaldırlar ve doğumda elde edilebilirler. Miyopatisi zayıf olan yenidoğan, uyuşuk hareketlerle karakterizedir ve kötü bir şekilde berbattır.

Herediter miyopati erken çocukluk döneminde (3 ila 10 yıl) ve ergenlik döneminde gelişebilir. Herhangi bir birincil form genetik veya kalıtsal bir kusur nedeniyle gelişir ve ciddi bir seyre sahiptir.

Hastalığın ikincil formları bazı rahatsızlıklarla provoke edilebilir, yani bunun bir sonucudur. Daha sıklıkla hormonal bozukluklar, örneğin tirotoksikoz - tiroid hormonlarının aşırı sentezi.

Miyopatinin çeşitli formlarının sınıflandırılması, lezyonun meydana geldiği kas grubuna bağlı olarak gerçekleştirilir. Ek olarak miyopatlar enflamatuar ve konjenital olarak ayrılır.

Inflamatuar bozukluklar

Enflamatuar miyopatiler edinilmiş heterojen kas hastalıklarına işaret eder. Onlar için, çizgili kasta meydana gelen inflamatuar süreç tipiktir. Böyle bir hastalıkta, iltihap bulaşıcı veya otoimmün.

İnflamatuvar miyopatinin karakteristik belirtileri vardır.

• kaslarda ağrı ve halsizlik;
• sözleşmelerin varlığı;
• kas atrofisi;
• kas şişmesi;
• azaltılmış motor aktivitesi;
• Bazen kas dokusunun sıkılaşması vardır.

Bir grup inflamatuar miyopati, kas sisteminin sistemik ve lokal lezyonlarını içerir:

• polimiyozit;
• dermatomiyosit;
• romatizma;
• inklüzyon ile miyozit;
• miyozit eozinofilik;
• baldır kaslarının psödotromofofibitiği;
• göz kaslarının miyozitleri.

Hastalığın sınıflandırılması ve çeşitleri

Miyopatilerin ana tipleri:

1. miyopatiDuchenne- Hastalık genellikle üç yaşında ve sadece erkeklerde başlar. Bu, en tehlikeli patoloji şeklidir. Her şeyden önce, gluteal ve kalça kasları etkilenir. Çocuk merdivenlerden bağımsız olarak merdiven basamaklarına tırmanamaz, yukarı kalkabilir. Kemiklerin deformasyonları gelişir, buzağıların kasları psödohipertrofiktir, bazen endokrin disfonksiyon oluşur ve mental retardasyon gözlenir. Ek olarak, kalp ve solunum kasları etkilenir. Hastaların ölümü pnömoni sonucu oluşur.
2. hastalıkBeckerKural olarak, 20 yıl sonra görünür. Bu, pelvis kaslarını, kalçaları, gastrokinemius kaslarının hipertrofisini etkileyen hastalığın daha kolay bir şeklidir. Bu hastalıkta ruhsal anormallikler gözlenmez.
3. miyopatiErb(juvenil form) 20-30 yıl sonra her iki cinsiyetten insanları etkilemektedir. İlk olarak, pelvik kaslarda atrofi görülür, yavaş yavaş gövdeye yayılır, bu da omurganın eğriliğine yol açar. Hastanın yürüyüşü ezici oluyor ve omuz bıçakları kanatlara benziyor. Yüz kaslarının atrofisi (ağız çevresinde). Erb'in miyopatisi ile psödohipertrofi çok nadirdir. Hastalık erken başladıysa, immobilizasyona yol açar. Erişkinlikte hastalığa yakalanmış hastalarda daha kolay bir seyir izlenir.
4. hastalıkLanduzi-Dejerine- miyopatinin humeropati-yüz şekli de her iki cinsiyetin temsilcilerini de etkiler. Bu hastalık ergenlik döneminde ve çok genç yaşlarda (10-20 yıl) ortaya çıkmaktadır. Her şeyden önce, yüz atrofisi kasları, biraz sonra yenilgi omuz ve göğüs kaslarına uzanır. Gözün dairesel kaslarının yenilgisinden dolayı, hastalar gözleriyle açık uyurlar. Dudaklar hipertrofiktir, yüz ifadeleri tükenir, ancak hastanın zihinsel yetenekleri acı çekmez. Hastalık yavaş ilerler ve yaşam beklentisini etkilemez.
5. miyopatiKugelberg-Welanderiki ila onbeş yaşlarında başlar. Birincisi, yavaşça gelişen alt ekstremite ve pelvisin proksimal bölümlerinin kaslarında bir zayıflık vardır. Bu hastalığın elleri nadiren etkilenir. Bir hastanın merdivenlere tırmanması ve oturma pozisyonundan kalkması zordur. Bazen yürümede bir dengesizlik olur, hatta düşmeler mümkündür. Yürüyüş bir ördek benziyor.
6. hastalıkCharcot-Marieesas olarak 15-30 yaşlarında ortaya çıkar ve daha sık erkekler hastalanır. Kas dokusunda mutasyon nörolojik bir temele sahiptir. Bacak kaslarının tek tek etkilediği gruplar, dokunun tamamen yok olmasına kadar (hastalığın geç döneminde). Omurilikte de önemli değişiklikler meydana gelmektedir. Hastalar tek bir yerde duramazlar, yanlarından davranışları huzursuz görünür.

Tehlikeli bir hastalığın belirtileri

Hastalığın bir takım klinik belirtileri vardır, ancak miyopatinin ana işareti, belirli bir kas grubunun patolojik zayıflığıdır.

Doktorlar miyopatinin aşağıdaki belirtilerini tanımlarlar:

• yavaş yavaş gelişmektekaslarda cansızlık(musküler distrofi simetrik bir karakterle ifade edilir);
• uzuvların proksimal bölgelerinde görülen zayıflık(Bu arka plana karşı, merdiven çıkma veya tarama gibi basit eylemler hasta için dayanılmaz bir görevi temsil eder);
• bacaklarda ve ellerdeparestezi yok;
• Pelvik organların işleyişi bozulmaz;
• kas zayıflığı ileağrı gözlenmez;
• bazen ortayakasılmalar.

Uzuvların duyarlılığı bozulmaz, bu da miyopati ve nöropati arasındaki temel farktır.

Tanı kriterleri ve yöntemleri

İlk resepsiyonda doktor hastayı sorgular ve anamnezi analiz eder. Hasta doktora söyler:

• patolojinin ilk belirtileri ortaya çıktığında;
• kas gruplarının zayıflığı vardı;
• Hastalığın tüm vücudu nasıl etkilediği;
• Çocukken sağlığı nasıldı;
• yakın akrabalarda benzer hastalıkların olup olmadığı.

Bundan sonra doktor, aşağıdaki faktörlerin tespit edildiği, hastanın muayenesini yapar:

• kas güçsüzlüğünün derecesi derecesi;
• kas tonusu;
• atrofi varlığı;
• Uzuvların refleksleri mevcut mu?
• omurganın eğriliği olup olmadığı.

Miyopati ile yürüme, her zaman hastalarında değişiklik gösterir, ki bu da tanıda göz önünde bulundurulur.

Laboratuvar testleri arasında tiroid hormonları için bir kan testi ve bir kreatin kinaz seviyesi bulunur. Daha sonra bir mikroskop altında incelenen bir biyopsi kas dokusu yapılır. Doğru teşhis için hastanın ailesinin genetik muayenesi de gereklidir.

Hastalığın şekline bağlı olarak tedavisi

İnflamatuar miyopatiler bir glukokortikosteroid tedavisi ile tedavi edilir. Prednizolonun günlük dozu 80-100 mg'dır. Tedavinin etkisi fark edilirse (kaslarda kas görünür), doz kademeli olarak 15 mg / gün'lük bir idame dozuna indirilir.

Komplike vakalarda inflamatuar miyopati metilprednizolon nabız tedavisi gerektirir. Hormonal ilaçlarla tedavi birçok yan etkiye sahiptir, bu nedenle bazı hastalar için glukokortikosteroidler kontrendikedir.

Glukokortikosteroidlerle yapılan 3 aylık tedavi sırasında pozitif dinamik yoksa, miyopati steroid direncini kazanmıştır. Bu durumda hastaya sitostatik reçete edilir:

• siklosporin;
• azatioprin;
• siklofosfamid;
• Metotreksat.

Sharko-Marie'nin miyopatisinin tedavisi semptomatiktir. Hastaya vitaminler, B grubu, ATP, antikolinesteraz ilaçları, fizyoterapi seansları, kan transfüzyonu, egzersiz tedavisi, masaj verilir. Terapi tekrarlanan derslerdir.

Hasta ayak asacaksa ortopedik ayakkabı giymelidir. Ağır vakalarda, bir tenotomi belirtilir. Bu hastalıkta, hastanın mesleki aktivitesi ağır iş yükleri ile ilişkili olmamalıdır.

Duchenne miyopatisinin tedavisi genellikle hastalığın hızlı ilerlemesi ve yüksek şiddeti nedeniyle etkisizdir.

Hastaya semptomları yumuşatan ve hastalığın gelişimini biraz yavaşlatan bakım tedavisi reçete edilir. Bunlar metabolizmayı iyileştirmek için kullanılan ilaçlar:

• amino asitler;
• vitaminler B, E;
• oksazil;
• Potasyum orotat;
• anabolik hormonlar;
• kalsiyum preparatları;
• galantamin;
• Neostigmin.

Tedavi kursları ve hastanede yapmalıdır. Glukokortikoid grubunun ilaçlarının birkaç yıldır kullanımı hastanın ömrünü uzatır.

Prognoz ve önleme

Primer miyopatilerde prognoz oldukça elverişsizdir. En kötüsü, bir çocuğun doğumunun ilk haftalarıyla başlayan bebek formları ile durum. Bu çocuklar çok erken ölüyor.

Hastalığın daha sonra ortaya çıktığı durumlarda daha olumlu bir sonuç gözlemlenmiştir. Bununla birlikte, hastalığın seyri lezyonun ne kadar kapsamlı olduğuna ve diğer hayati organların (böbrek, karaciğer, kalp) patolojik sürece dahil olup olmadığına bağlıdır.

Miyopatilerde oldukça olumlu prognoz, nedeninin tanımlanması ve eliminasyonu patolojinin gerilemesine yol açtığı için edinilmiştir.

.

Hastalığın primer formlarının önlenmesi, evli bir çiftin, çocuğun ve hamileliğin ilk haftalarında kavranmasından önce tıbbi genetik muayenesinden oluşur.

.

Sekonder miyopatinin gelişmesini önlemek için sağlıklı bir yaşam tarzına bağlı kalmak gerekir:

• düzenli egzersiz;
• tüm vücuda ve belirli kısımlarına masaj yapın;
• vücudu soğuk suya batırılmış bir havluyla silmek (günde 3 defa);
• kötü alışkanlıkların reddi;
• doğru beslenme;
• Tebeşir ve yanmış kemiklerden tozların alınması.

Devamı

Kaynak: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Duchenne miyopatisinin gelişimi ve tedavisi özellikleri

Duchenne miyopati, primer musküler distrofinin en şiddetli formlarından biridir. Bu konjenital bir hastalıktır.

Erken çocuklukta kendini gösterir, hızlı progresyona eğilimlidir ve çoğu durumda hasta 25 yaşına ulaşmadan bile ölümcül bir sonuca yol açar.

Patolojinin ayırt edici bir özelliği, esas olarak erkek çocuklar tarafından etkilenmesi ve nadir istisnalar olan kızlar, sadece iletilen kusurlu bir genin taşıyıcılarıdır. kalıtsal yol.

Neden bir patoloji var?

Sunulan kas distrofisi tipi, Duchenne geninin etkisi nedeniyle ortaya çıkan ve gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Uzmanlar, bu patolojinin ortaya çıkışını provoke edebilecek aşağıdaki nedenleri tanımlamaktadır:

1. Genetik faktör.
2. Yakın akrabalar arasındaki evlilikler.
3. Hastalığın maternal çizgide kalması (çoğu durumda gözlenir).
4. Sözde yeni mutasyonun sonucu (nadiren, vakaların yaklaşık% 30'unda meydana gelir).
5. Yapısal kromozom anomalisi.
6. Protein (distrofin) üretiminden sorumlu özel bir genin küresel lezyonu.
7. Biyokimyasal süreçlerin patolojisi.
8. İnsan vücudunda enzim üretiminin ihlali.
9. Kas liflerinin yağ veya bağ dokusu ile değiştirilmesi.

Hastalık kendini nasıl gösterir?

Duchesne'nin ilerleyici kas distrofisinin ilk belirtileri en erken çocukluk çağında ortaya çıkmış ve çocuk bir buçuk yıla ulaştığında farkedilebilir hale gelmiştir.

Bu hastalığa yakalanmış bebekler, akranlarından psikomotor gelişimin çok gerisinde kalmaktadırlar. Uzun bir süre kendi ayakları üzerinde duramazlar, daha sonra çocukların geri kalanı taramaya, kalkmaya ve oturmaya başlar.

Kas distrofisi olan bir hasta nadiren reçete edilen zamana kadar yürümeye başlar ve daha sonra sıklıkla düşer ve büyük zorluklarla hareket eder.

Tipik bir işaret, çocuğun yerlerinden yükselmeye çalıştığı zaman ellerindeki sabit destek (eğilerek). Ayrıca, bu tip bir patoloji için, aşağıdaki semptomlar karakteristiktir:

1. Liflerin nekrozu.
2. Yeniden doğuş ve kas dokusunun değiştirilmesi.
3. Simetrik kas atrofisi.
4. Bağ dokusu ve yağ birikintilerinde bir artışla birlikte gastrokinemius kaslarının psödohipertrofisi.
5. Egzersiz sırasındaki patolojik yorgunluk.
6. Lordoz gelişimi.
7. Proksimal kas gruplarının genel tonunda azalma.
8. Kas reflekslerinin değişimi ve kademeli olarak ortadan kalkması.
9. Eşzamanlı kardiyovasküler hastalıkların gelişimi.
10. Distal kasların yenilgisi (hastalığın geç evrelerinde kendini gösterir).
11. Nöroendokrin doğanın ihlalleri.
12. Omurganın deformasyonu.
13. Itenko-Cushing sendromunun tezahürü.
14. Ayakların ve göğüs bölgesinin patolojik şekil bozuklukları. Yürüyüşün kararsızlığı.
15. Adipozo-genital distrofi.
16. Medüller kanalda daralma.
17. Ruhsal bozukluklar.
18. Tendon refleksleri kaybı.
19. Oligophrenia ve gecikmeli konuşma gelişimi.
20. Hareketlerin koordinasyonu ihlali.
21. Sözde "ördek" yürüyüşü ve ortak kontraktürlerin gelişimi.
22. Kardiyomiyopati ve kardiyak distrofi.
23. Gastrointestinal sistemin motilite bozuklukları.
24. Skolyoz ve kemik deformiteleri.
25. Bitkisel bozukluklar ve solunum kaslarının yenilmesi.
26. Endokrin hastalıkların gelişimi.

Duchenne miyopatisinde güçlü bir şekilde ifade edilen, entellektüel bozukluklar ve hastanın iç organlarının lezyonları şeklindeki semptomlar, bir süre sonra patolojik kas bulguları gösterir. Çoğu durumda, bu çocuk 8-10 yıla ulaştığında ortaya çıkar.

Patolojinin tehlikesi nedir?

Duchenne'nin ilerleyici distrofisi, en ciddi ve tehlikeli patolojilerden biri olarak kabul edilir. Hastalık yavaş yavaş gelişir.

İlk olarak, gluteal ve kalça kas gruplarının atrofisi ortaya çıkar. çocuk, yersiz almak merdivenleri tırmanmaya zordur, kas-iskelet sisteminin işlevi belirgin sınırlıdır.

Yavaş yavaş kas üst vücut grupları ve ardından tüm diğer kasları körelmiş.

Çocuk, en az fiziksel efor ile patolojik yorgunluktan muzdariptir, kas güçsüzlüğü gelişir, hatta istirahatten geçmez.

dış etkenlerce değiştirilmesi sonucunda türler miyopati kurşun kemik deformasyonu özellikleri: adlandırılan arı bel ve alar bıçakların görünümü.

Duchenne'nin miyopati hızla gelişiyor: 10 yaşına gelindiğinde küçük bir hasta bağımsız olarak hareket edemeyen tam bir engelli kişiye dönüşüyor.

.

Ayrıca, zihinsel gelişimdeki gecikmeler, imkansızlık veya morbiditede kendini gösterir, oligophrenia'nın özelliği.

.

Bununla birlikte, Duchenne miyopatisinin ana tehlikesi iç organlarda meydana gelen patolojik süreçlerle ilişkilidir. Her şeyden önce, kardiyovasküler ve solunum sistemleri etkilenir.

Pnömoni, kalp yetmezliği, solunum sistemi hastalıkları vb. Komplikasyonlardır. Hastanın ölümüne sebep olur.

Tanı yöntemleri nelerdir?

Genel klinik tabloyu ve karakteristik semptomları araştırmaya ek olarak, ilerleyici Distrofi teşhisi konması için hastaya bir takım çalışmalar yapılmaktadır. Bunlar aşağıdaki prosedürleri içerir:

1. Kas gruplarında sinir uyarılarının hız göstergelerini belirlemeyi sağlayan elektromiyografi.
2. biyokimyasal parametreler tespiti için genişletilmiş kan testi, özellikle de enzim kreatin düzeyi önemli miyopati durumda daha da artar.
3. Kas biyopsisi.
4. Manyetik rezonans tomografi
5. Özel genetik testler.
6. Elektrokardiyogram.

Zamanında teşhisin vücuttaki kusurlu Duchenne genini tanımlamak için bir fırsat sağladığı ve Bir dizi ciddi komplikasyondan kaçınacak ve küçük bir hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde arttıracak tedaviye başlanır.

Patoloji nasıl tedavi edilir?

Çoğu durumda, Duchenne miyopatisini tedavi etmek için aşağıdaki terapiler kullanılır:

1. Ortopedik müdahale.
2. Masaj.
3. Fizyoterapi.
4. , Prednizolon alan önemli ölçüde kas kütlesi bir artışa katkıda bulunmak ve Farmakoterapisi patolojinin gelişimini yavaşlatır. Ayrıca, tanı gösterilen anabolikler olan hastalar: Neostigmin, potasyum orotat, galantamin, kalsiyum preparasyonlar, amino asitler, ve steroidlerin farklı.
5. Terapötik beden eğitimi.
6. Özel ortopedik protez kullanımı.
7. İki çeşit genin hastanın vücuduna yapay bir giriş olan gen terapisi: rahim ve distrofin.
8. Bazı durumlarda, kontraktürlerin geliştirilmesi ile birlikte, eklemlerin sabitlenmesi için cerrahi tedavi kullanılır.
9. Vitamin tedavisi.
10. Elektroforez.
11. Kısa dalga tedavisi.

Ayrıca, çocuğa doğru beslenmeyi sağlamak çok önemlidir.

Küçük bir hastanın günlük diyetinin mutlaka taze sebzeler ve meyveler, yumurtalar, bal, tahıllar, süt ürünleri, kalsiyum açısından zengin olması gerekir.

Ancak kas patolojilerinden muzdarip hastalar için çay, kahve, baharat, tatlı, baharatlı ve yağlı yiyecekler kategorik olarak kontrendikedir.

Duchenne'nin miyopati, genellikle genç yaşta bir hastanın ölümüne yol açan ciddi bir kas patolojisidir. Ancak, zamanında uygun tedavi ile modern tıpta gelişmeler sayesinde, komplikasyonların bazı önleyebilirsiniz ve anlamlı hastanın yaşam süresini arttırır.

Kaynak: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne miyopati: fotoğraflar, nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi ve önleme

Erken çocukluk döneminde başlayan ve ölüme yol açan en güçlü primer kas distrofilerinden biri 25 yaşındaki hastalara ulaşan Duchenne miyopatisi (tam adı - ilerleyici kas distrofisi) Duchenne).

Hastalık ilk olarak 1868'de Duchenne (Duchenne) tarafından tanımlanmış ve genetiktir. miyopati Becker miyopatili Duchenne ortak genetik üniforma şekli olmakla klinik işaretler sayısına göre farklılık gösterir.

3.000 yeni doğan çocuğun birinde bir hastalık vardır ve -3 yaşında bulunur ve hızla ilerler.

Genellikle hastalar 30 yaşından önce bile hayatta kalmazlar (bazı verilere göre ve çoğu 20-22 yaşlarında ölmektedir).

Kas malnütrisyonunun yayılma süreci, artan bir karakterle karakterizedir:

• İlk olarak, pelvik kemerin kaslarının yanı sıra bacakların proksimal kısımlarının (alt ekstremite) kasları da sürece dahil olur.
• Sonra sırt ve omuz kemerinin kasları acı çeker,
• Bundan sonra, dönüş ellerin proksimal kısımlarına (üst ekstremite) ulaşır.

Zaten hastalığın en başında, diz refleksleri azalır veya azalır, ellerin tendon refleksleri ve Aşil refleksi çok uzun bir süre devam eder.

Bu hastalığın diğer belirtileri:

• Kifoz, lordoz veya omurganın diğer ikincil deformitelerinin ilerlemesi,
• Göğsün eğriliği (omurga veya eyer haline gelir), dur,
• Eklemlerdeki kontraktürlere karşı tendonların retraksiyonlarının gelişimi.
• Sıklıkla Duchenne miyopatisi ile birlikte, kardiyomiyopati, semptomları aritmi ve sol ventrikül hipertrofisi olan kalp problemleri vardır.
• Genellikle miyopatilerle birlikte, akıl hastalığa maruz kalmamakla birlikte, bu durumda hastaların% 25-30'unun oligophrenisi vardır (yani, sakatlık derecesi). Kalan hastalar akıllarını korurlar.

Hastalığın prognozu olumsuzdur - Duchenne'nin miyodistrofisi hızla ilerlemektedir, hastalar bağımsız olarak yürüme kabiliyetlerini kaybederler. 10-12 yaş arası, ve intercurrent enfeksiyonları (solunum yetmezliği) veya kardiyak nedeniyle genç yaşta ölür hatası.

Rehabilitasyon merkezi için rehabilitasyon merkezi arıyorsanız, "Evexia" rehabilitasyon merkezini öneririz. En modern fizyoterapi yöntemlerini kullanarak nörolojik hastalıkların ve kronik ağrının rehabilitasyonu.

Duchesne'nin miyopatisinin fotoğrafı:

nedenleri

Duchenne'nin miyopatisi kalıtsal bir hastalıktır ve geninin taşıyıcıları dişidir.

Bu miyopati, X kromozomuna bağlı resesif tipten miras alınır. Ayrıca, tüm Duchenne miyopatisi vakalarının yaklaşık üçte biri yeni gen mutasyonlarından kaynaklanmaktadır.

Sadece erkekler hasta.

Miyopinin tüm çeşitliliğinden, bu en malign ve hızlı bir şekilde ilerlemektedir.

Duchesne miyopatisi kalıtsal bir hastalık olmasına rağmen, vakaların% 30'unda neden bir gen mutasyonudur.

Hastalığın belirtileri

Hastalık -5 yaşlarında ortaya çıkmaya başlar, ilk belirtileri şunlardır:

• Kararsızlık, motor beceriksizlik.
• Yürüme sırasında sürekli tökezleme ve düşme, çocuğun yürüme korkusunu geliştirir ve bu da motor pasifliğinden sorumludur.
• Çocuğun merdivenlere tırmanması zordur ve yürüyüş “ördekler”, istila olur.
• Yüzüstü ya da oturma pozisyonundan yükselmek de zordur - çocuk “Grover'ın yöntemleri” olarak adlandırılır - bu “kendinden tırmanma” ve “tırmanma merdiveni” dir.
• Duchenne miyopati Parlak işareti - hayali kas hipertrofisi, özellikle baldır: gerçekten kasların gelişmesi ve yağ ve bağ dokusu içine kendi dejenerasyon değildir.
• Daha önce de belirtildiği gibi, Duchenne miyopatisinin semptomlarından biri, yabancı araştırmacılara göre, distrofin kardiyomiyositlerinde bir eksikliğin neden olduğu kalp hasarıdır.
• İskelet kaslarının biyopsilerinde miyopati belirtileri vardır.
• Zamanla, musküler distrofinin ilerlemesi büyük eklemlerin kontraktürü geliştikçe, ayağın ekinovarus deformasyonu vardır.
• 10-12 yaş aralığındaki çocuğa artık bağımsız olarak hareket edemez ve tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır.
• 15 yaşına geldiğinde, hastanın derin bir sakatlığı gelişir.

tanılama

Duchenne'in miyodistrofisi tanısı, aşağıdaki inceleme sonuçlarına ve analizlerine dayanmaktadır:

1. EKG'de, sol ventrikülün lateral ve arka alt duvarlarının miyokardiyumunun lezyonu tespit edilir; Aşağıdaki göstergeler: V6'da yüksek bir uç gözlemlenmiştir; V6, aVF, V6'da derin bir Q dişi görülür. 2 ve 3.
2. Ayrıca kas dokusunda distrofin içeriği araştırılır (bu hastalıkta distrofi saptanmaz).
3. Kan plazmasındaki biyokimyasal çalışmalar sırasında, CKK'nın (kreatin fosfokinaz enzimi) aktivitesi belirlenir, ki bu genellikle önemli ölçüde artar (genin taşıyıcıları dahil). Bazen kaynağı açıklığa kavuşturmak için CK'nin izoenzimleri araştırılmaktadır.
4. Genodiagnostikler de yapılmaktadır.
5. EMG'de fibrilasyonlar kas liflerinin nekrozunu rapor eder.
6. Kas biyopsisi Duchenne miyopatisinin ana tanı yöntemlerinden biridir ve orta derecede seçilmiştir. Etkilenen kas, çok zayıflamış ve önemli ölçüde hasar görmüş bir kasın, bilinçsiz olduğu ortaya çıkacaktır.

En güvenilir olanları kas enzimleri, kas biyopsisi ve EMG (elektromiyografi) serum aktivitesi için testlerdir.

Duchenne miyopati tedavisi

Böyle şiddetli ve hızlı ilerleyen bir hastalık ile tedavi etkisizdir, genellikle karmaşık bakım terapisinde aşağıdaki ilaçlar kullanılır:

1. Vücutta metabolizmayı geliştiren ilaç grubu: vitaminler B, E, amino asitler, kalsiyum preparatları, anabolik hormonlar, potasyum orotat.
2. Proserin, galantamin, oksazilum ile tedavi kullanılır.
3. Tedavi, kurslarda ve tercihen bir hastanede gerçekleştirilir: egzersiz terapisi (özellikle kontraktürlerin oluşumunu yavaşlatır), hastalıklı kasların pasif gerilmesi, masaj, prosese elektroforezi, lidaz, kalsiyum klorür, banyolar, inductothermy. Tedavi süreci her 6-8 haftada bir tekrarlanır ve hareketsiz çocuklar evde tedavi için tercih edilir.
4. Son yıllarda glukokortikoidlerle tedavi (bir gün içindeki şemaya göre) popüler hale geldi ve bu da yaşamı birkaç yıl daha uzattı.

Duchenne miyopatisi olan bir hastanın mutlaka bir kardiyolog ile gözlenmesi gerekir.

Ayrı ayrı, hayvansal orijinli proteinler ve bitkisel yağların mevcut olması gereken yeterli beslenmenin önemini belirtmek gerekir.

Güçlü çay, kahve, alkol, baharat, şeker, lahana ve patateslerden kaçınmak gerekir.

Diyet, taze veya pişmiş sebze, meyve, ekşi süt ürünleri, yulaf ezmesi, yumurta, bal, havuç, fındık içermelidir.

Hastalığın önleyici bakımı, ortaya çıkmasının genetik nedenleri göz önüne alındığında karmaşıktır, bu yüzden özellikle Yüklenen ailelerin genetik danışmanlığı ile önemli bir rol oynamaktadır. kalıtım.

Moleküler genetiğin en yeni yöntemleri ve gelişmeleri, gen mutasyonunun doğasını güvenilir bir şekilde belirlemeye yardımcı olur, tahmini "hesaplar". onun hastalığı, ama en önemlisi - bu tür yöntemler tekrarlanan durumda perinatal muayeneye izin verir gebelik.

Kaynak: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

miyopati

Miyopatiler, nöromusküler hastalıklar grubuna aittir.

Kas dokusu (özellikle iskelet kas sistemi) ile distrofik bir lezyon ile karakterizedir. Hayvanın sinirinin tam işlevsel korunması ile bireysel liflerin (miyofibriller) seçici atrofisi sistemi. Kronik, sürekli ilerleyen bir seyir ile karakterizedirler. Kural olarak, miyopatinin klinik görünümlerinin tezahürü çocuklarda ve ergenlerde ortaya çıkar. Hastalığın vakalarının çoğu genetik patolojidir - bunlar birincil miyopatilerdir. Daha az yaygın olan, edinilmiş genesis miyopatileridir - ikincil veya semptomatiktir.

Miyopatilerin etiyolojisi ve patogenezi

Primer miyopatilerin kalbinde, mitokondri fonksiyonlarında genetik olarak belirlenmiş ihlaller ve kas metabolizmalarının ya da kas metabolizmasını düzenleyen enzimlerin sentezinde miyofibrillerin iyon kanalları dokusu.

Kusurlu bir genin kalıtımı resesif, baskın olarak ortaya çıkabilir ve X kromozomuna bağlanabilir. Bu durumda, dış faktörler genellikle hastalığın gelişimini tetikleyerek tetikleyici olarak hareket eder.

Bu tür "tetikleyici" faktörler çeşitli enfeksiyonlar (kronik tonsillit, sık ARI, bakteriyel pnömoni, salmonelloz, piyelonefrit, vb.) Olabilir.

), sindirim sistemi distrofisi, ağır travma (pelvik kemik kırığı, polytrauma, TBI, vb), fiziksel aşırı kilo verme, zehirlenme.

Metabolizmaya katılan metabolitlerin genetik olarak belirlenmiş veya edinilmiş kusurlarının varlığı ve kas liflerinin yapımı, dejeneratif değişikliklerin ortaya çıkmasına ve ilerlemesine yol açar. ikincisi.

Miyofibrillerin atrofisi gelişir, yağ ve bağ dokusu ile yer değiştirir. Kaslar, kas güçsüzlüğüne ve aktif hareketleri gerçekleştirme kabiliyetine neden olan kontraktivite yeteneğini kaybeder.

Son zamanlarda yapılan çalışmalarda miyopatilerin çeşitli formları olan hastalarda hem santralin disfonksiyonu ortaya çıkmıştır. patogenezinde önemli rol oynayan otonomik sinir sisteminin periferik kısımları ve diensefalik seviye) hastalığı. Bu, miyopatiler için tipik olarak, daha zengin vejetatif bir innervasyona sahip olan ekstremitelerin proksimal bölümlerinin primer lezyonunu açıklayabilir.

Nöroloji alanındaki uzmanlar birçok miyopati sınıflandırması geliştirdi.

Klinisyenler arasında en popüler olan, ayrılma etiyopatogenetik prensibidir. Kalıtsal, inflamatuar, metabolik, membranöz, paraneoplastik ve toksik ayırt miyopati.

Kalıtsal miyopatiler arasında en yaygın olanı 3 türdür: Erba'nın juvenil / juvenil formu, Duchesne psödohipertrofik formu ve omuz-lobular-yüz formu.

Daha az yaygın olan scapuloperoneal, okülofaringeal, distal ve diğerleridir. formu. Ayrı grup konjenital miyopatilerdir: santral stem hastalığı, melanom dışı ve miyotübüler miyopati, miyofibril tiplerinin orantısızlığı.

.

Enflamatuar miyopatiler, enfeksiyöz inflamatuar lezyonlardan kaynaklanan, enfeksiyöz olarak sınıflandırılır. çeşitli bulaşıcı süreçler: bakteriyel (streptokok enfeksiyonu), viral (enterovirüs, grip, kızamıkçık, HIV), parazitik (trichinosis, toxoplasmosis) ve idiyopatik - dermatomiyozit, inklüzyonlar ile myozit, Sjiyomeni sendromu olan polimiyozit, miyopatiler, SLE, skleroderma ve diğerleri. kollagenozah.

.

Metabolik miyopatiler, kaslarda lipid metabolizmasının ihlali ile ilişkili olanlara ayrılır (asetil-CoA dehidrogenaz yetersizliği, karnitin eksikliği, glikojen değişimi (Andersen hastalığı, Pompe hastalığı, tip III glikojenoz, Mc-Ardl hastalığı, kinaz fosforilaz eksikliği b, fosfogliseromutaz eksikliği), pürin metabolizması (MDAA enzim eksikliği) ve mitokondriyal miyopatiler (redüktaz eksikliği, ATP, sitokrom b, b1).

Miyopatilerin belirtileri

Çoğu miyopatinin bacaklarda hafif bir kas güçsüzlüğü, yürüme ve diğer fiziksel efordan daha hızlı bir yorgunluğun ortaya çıkması ile kademeli bir başlangıç ​​vardır.

Birkaç yıl içinde zayıflık gelişir, kas atrofileri ortaya çıkar ve ilerler, uzuv bozuklukları oluşur.

Önemli kas zayıflığı nedeniyle, zeminden yükselen ve merdivenlerden çıkmakta zorluk çeken hastalar zıplayamazlar ve koşamazlar. Sandalyeden kalkabilmek için özel numaralar kullanmaları gerekiyor.

Miyopatilerde patolojik değişiklikler uzuvların ve gövdelerin kaslarında simetrik olarak meydana gelir. Kural olarak, kolların ve bacakların proksimal kısımlarında kas atrofisi gözlenir.

Bu bağlamda, distal bacakların kasları hipertrofiye olabilir. Bu miyopatik psödohyperrofi, bacakların kaslarında en belirgindir.

.

Kas güçsüzlüğünün artmasıyla birlikte, tendon reflekslerinin kademeli olarak yok olması ve kas tonusunda ilerleyen bir azalma vardır, yani, Periferik flakid felci geliştirir ve şiddetlendirir.

.

Zaman içinde, aktif hareketlerin keskin bir şekilde kısıtlanması sonucu ortak sözleşmeler vardır.

Miyopatilere, dudakları bir tüp ile germek, ıslık çalmak, kaşlarını çatlatmak veya gülümsemek ile ortaya çıkan yüz kaslarının yenilmesi eşlik edebilir. Ağızın dairesel kasının yenilgisi, ünlü seslerin telaffuz edilmesi zorluğuna bağlı bir dizartrinin ortaya çıkmasına yol açar.

Bazı miyopatilerin kliniği, respiratuar kasların yenilmesi, konjestif pnömoninin başlamasına ve solunum yetmezliğinin gelişmesine yol açar.

Kardiyomiyopatinin ve kalp yetmezliğinin ortaya çıkması ile kalp kasındaki olası patolojik değişiklikler, farinks ve larinks kasları, disfajinin gelişmesi ve larenksin miyopatik parezi.

Erba'nın Juvenil miyopatisiOtozomal-resesif kalıtsaldır. Patolojik süreçler 20-30 yaşlarında ortaya çıkmaya başlar. Her şeyden önce, pelvik kuşak ve uyluk kaslarını örterler, sonra diğer kas gruplarına hızla yayılırlar.

Psödohipertrofik miyokardiyum DuchesneKalıtsal cinsiyetle resesif bağlantılıdır. Sadece erkekler hasta. Kural olarak, hayatın ilk 3 yılında, daha az sıklıkla ortaya çıkar - 5 ila 10 yıl arasında.

Tipik olarak, baldır kaslarının psödohipertrofisi ile birlikte pelvik kuşak ve proksimal bacak kaslarındaki atrofik değişikliklerin başlangıcı.

Kasılmaların erken dönemde ortaya çıkması ve omurganın eğriliği (kifoz, skolyoz, hiperlordoz). Oligophrenia olabilir.

Hastalık, solunum kaslarının ve kalbin yenilgisiyle ortaya çıkar (Duchenne miyopatisi olan hastaların% 90'ında kardiyomiyopati görülür), ki bu da ölümcül bir ölümcül sonucun sebebidir.

Landusi-Dejerine Omuz-skapular-yüz miyopatisiOtozomal dominant kalıtım vardır. Yüz kaslarının yenilgisinden 10-20 yıl sonra tezahüratlar.

.

Yavaş yavaş, halsizlik ve atrofi omuz, omuz ve göğüs kaslarını kaplar. Pelvik kemerin kasları genellikle acı çekmez.

.

Yaşam beklentisini azaltmadan uzun süreli koruma verimliliği ile karakteristik olarak yavaş akış.

Skapüloperoneal miyopati- Otozomal dominant hastalık. Özelliği, bacakların ve proksimal parçaların distal kısımlarının kaslarındaki atrofilerin gelişimidir. ellerin yanı sıra hem alt hem de üst distal bölümlerin ışık duyusal bozukluklarının varlığı uzuvlar.

Oculopharyngeal miyopatidil ve yutak kaslarının zayıflığı ile birlikte okülomotor defektlerin bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Genellikle bilateral pitoz ile kendini gösterir, daha sonra yutma bozuklukları eklenir.

Bu miyopatinin bir özelliği geç başlangıcıdır - yaşamın 4.-6.

Distal geç miyopatikalıtsal otozomal dominant. Uzuvların distal kısımlarında zayıflık ve atrofi gelişmesi ile karakterizedir: ilk önce ayaklarda ve ellerde, sonra bacaklarda ve önkollarda. Karakteristik olarak yavaş akış.

Konjenital, kalıtsal ve metabolik miyopatilerin çeşitli formlarının klinik görünümlerinin özellikleri ayrı derlemelerde açıklanmıştır.

Miyopatilerin teşhisi

Miyopatinin tanısını koymak için nörolojiye elektrofizyolojik inceleme yöntemleriyle yardımcı olunur: elektronörografi (ENG) ve elektromiyografi (EMG).

Periferik motor nöronun yenilgisini hariç tutmayı ve böylece farklılaşmayı sağlarlar. enfeksiyöz miyelopatiden miyopati, serebrospinal dolaşım bozuklukları, miyelit ve dorsal tümörler beyin.

EMG verileri miyopatilerin karakteristik özelliği olan kas potansiyellerindeki değişimleri göstermektedir - bunların genliklerinde azalma ve süredeki azalma. Sürecin ilerlemesi, çok sayıda kısa zirvelerin varlığı ile belirtilmektedir.

Miyopati formunu oluştururken, kasların biyopsisi çok önemlidir.

Kas dokusu örneklerinin morfolojik incelemesi, rastgele dağılmış atrofili miyofiberin varlığını ortaya koymaktadır. pratik olarak korunmuş ve hipertrofiye kas lifleri yanı sıra bir bağ ile kas doku siteleri yerine veya şişman. Son teşhis ancak histokimyasal, immünobiokimyasal ve moleküler genetik çalışmaların sonuçları karşılaştırıldıktan sonra mümkündür.

Kalp kası lezyonlarını teşhis etmek için miyopatisi olan bir hastaya konsültasyon verilebilir. kardiyolog, EKG, kalbin ultrasonu; Eğer bir zatürree şüphesi varsa, bir pulmonologa danışın ve akciğerlerin radyografisi.

Miyopatilerin tedavisi

Şu anda, miyopatilerin patogenetik tedavisi, genetik mühendisliği alanında bir bilimsel deneyler halindedir.

Klinik pratikte, esas olarak kas dokusunun metabolizmasını geliştiren semptomatik tedavi kullanılır.

Bu amaçla E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, amino asitleri (glutamik asit, domuzun beyninden hidrolizat) vitaminleri uygulayın. antikolinesteraz ilaçları (ambenonyum, galantamin), anabolik steroidler (nandrolon dekanoat, methandienon), potasyum ve kalsiyum preparatları, tiamin pirofosfat. Birkaç ilacın kombinasyonları ders 1 aylar reçete. Yılda 3 kez.

.

Miyopatilerin tıbbi tedavisi fizyoterapi (neostigmin ile elektroforez, kalsiyum ile iyontoforez, ultrason), hafif masaj ve egzersiz terapisi ile desteklenmektedir. Egzersiz terapisinin egzersizi havuzda yapılabilir.

.

Egzersiz kompleksi zayıflamış kasların aşırı yüklenmesini önleyecek şekilde seçilmelidir.

Bazı durumlarda, hastalar ortopedik konsültasyon ve ortopedik düzeltme (korseler, ayakkabılar) seçimine ihtiyaç duyarlar.

Miyopatilerin kazanılmış formlarının tedavisinin temeli, altta yatan hastalığın tedavisidir: endokrin bozukluklarının düzeltilmesi, toksik maddelerin ortadan kaldırılması Vücudun maruziyeti ve detoksifikasyonu, bulaşıcı sürecin ortadan kaldırılması, kronik bir hastalığın stabil remisyon evresine transferi, d.

Miyopatilerin prognozu ve profilaksisi

Prognostik planda en olumsuz olanı, erken çocukluk döneminde kendini gösteren kalıtsal miyopatilerdir.

Geri kalanlarda tahmin, miyopatinin şekline, kalp ve solunum kaslarının işlemine bağlı olarak değişir.

Altta yatan hastalığın tedavisi başarıyla tedavi edilirse, ikincil miyopatilerin prognozu daha elverişlidir.

Birincil miyopatilerin önlenmesi, bir aile öyküsünün dikkatli bir şekilde toplanması ve hamileliği planlayan çiftler için bir genetikçinin zorunlu danışmanlığıdır.

Sekonder miyopatilerin önlenmesi, vücut üzerindeki toksik etkilerin giderilmesi, enfeksiyöz ve endokrin hastalıkların zamanında tedavisi, metabolik bozuklukların düzeltilmesidir.

Kaynak: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Duchenne kas distrofisi nedir?

Duchenne'nin musküler distrofisi, yumuşak dokuların bozulmuş gelişimi ile ilişkili genetik bir patolojidir. Hastalığın geç safhalarında, tamamen yok edilirler, bu da hastanın herhangi bir hareketi gerçekleştirme yeteneğini kaybetmesine neden olur.

Duchenne sendromu sadece erkeklerde bulunur, kadınlar sadece hasarlı genin taşıyıcılarıdır ve oğullarına aktarılır. Hastalık, iç organların, endokrin ve nörolojik bozuklukların işlevlerinin ihlali ile eşlik eder.

Tam iyileşme imkansızdır, sadece palyatif tedavinin şemaları geliştirilmiştir. Hastalar nadiren 30 yıla kadar yaşamaktadır. Sendrom Duchenne nadir bir patoloji olarak kabul edilmez, oluşma riski 500 olarak tahmin edilir.

Bu, en yaygın musküler distrofi şeklidir.

Duchenne sendromu ile, kusurlu veya hiç eksik üretilebilir. Değişmeyen distrofin seviyesi% 3'ü geçmez. Kaslar yavaş yavaş yağlı ve lifli dokularla değiştirilir. Doğal olarak, bu durumda hareketler imkansız hale gelir.

Patolojinin kalıtımı resesif tipine göre gerçekleşir. İnsan genleri birbirini kopyaladığı için, hastalığın görünümü, bir kromozomda veya eşleştirilmiş olanların benzer bölümlerinde meydana gelen hasara katkıda bulunur.

Resesif, bir hastalığın ortaya çıkmasının bir kromozomda kusurların varlığını gerektirdiği kalıtım türüdür. Bu yüzden hastalık sadece erkeklerde bulunur.

.

Eğer anneden kusurlu bir X kromozomu alırlarsa, bir hastalık geliştirirler.

.

Duchenne musküler distrofisi semptomları hemen hemen her zaman erken yaşta ortaya çıkar. Çoğu zaman hayatın ilk yılındaki çocuklarda bulunurlar.

Bu hastalıkta vücutta meydana gelen tüm patolojik değişiklikler birkaç gruba ayrılır: yıkım İskelet kasları, omurga deformitesi, nörolojik bozukluklar, endokrin bozukluklar, kardiyak ve respiratuar hatası.

Miyopati, Duchenne sendromunun ana semptomudur. Genel zayıflığın gelişmesine neden olur. Erken aşamalarda, hastalığın belirtileri zayıf bir şekilde ifade edilir. Görme kusuru olmayan bir çocuk doğar.

Çocuğun erken yaşta motor aktivitesi azalması ile karakterizedir. Birçok anne-baba bunu bebeğin karakterinin özellikleri hakkında herşeyi yazarak hastalığın bir işareti olarak düşünmez. Hayatın ilk yılının sonunda belirgin miyopati belirtileri görülür.

Çocuğun bir adım atma girişimleri sırasında, носочках üzerinde hareket eder ve desteksiz gidemez. Çoğu akran güvenle hareket etmeye başlarken, Duchenne sendromlu çocuklar düşmeye devam ediyor.

3 yaşından büyük çocuklar fiziksel aktivite için yorgunluk ve hoşgörüsüzlük şikayeti. Atlama, koşma ve diğer favori sınıfları onları etkilemez. Hastalığın varlığından şüphelenmek için ve yürüyüşün ihlali söz konusu olduğunda, çocuk suya gider.

Hovers'ın semptomu, hastalığın spesifik bir semptomudur. Bir dizden diğerine tırmanmaya çalışırken ellerin kullanımını içerir. Patolojik süreç artan şekilde uzanır.

Bu, erken dönemlerde, zayıflığın sadece yavaşça bel, göğüs ve servikal bölümlere yayılan alt ekstremiteleri kapsadığı anlamına gelir. Kas liflerinin ilerleyen yıkımına rağmen, vücudun bazı bölgeleri normal görünebilir.

.

En çok baldır, deltoid ve gluteal kasları etkileyen psödohipertrofi gösterir.

.

Distrofi simetriktir. Liflerin yok edilmesi kontraktürlerin ortaya çıkmasına ve tendonların kısalmasına neden olur. Refleksler yavaş yavaş ortadan kaybolur.

Acı patolojik süreç eşlik etmemektedir. Çoğu hasta 12-13 yaşlarında hareket edememektedir. Ayakları üzerinde durma yeteneği 16 yaşına kadar kaybolur.

Bir sonraki aşama solunum kaslarının yenilgisidir. Diyaframın, torasik ve abdominal kasların zayıflığı, akciğer kapasitesinde ve hipoksinin gelişmesine neden olur.

Kalbin disfonksiyonu Duchenne hastalığının tipik bir belirtisidir. Kardiyomiyopati kendini aritmi, kan basıncında atlar, nefes darlığı şeklinde gösterir.

Kalp, büyür ve kendi doğal işlevlerinin çoğunu gerçekleştirmek için durur. Kalp yetmezliği gelişir, ki bu ölümün ana nedeni olarak kabul edilir.

Zihinsel gelişimdeki gecikme her zaman gözlenmez. Beyinde bulunan distrofin formlarından birinin eksikliğiyle ilişkilidir.

.

Ruhsal bozukluklar, değişken derecelerde şiddet içerir: hafif derecede dengesizlikten zafere kadar. Entelektüel bozuklukların şiddeti, kas distrofisi aşamasına bağlı değildir.

.

Duchenne sendromlu hastaların yarısında endokrin bozukluklar teşhis edilir. Çoğu zaman kendilerini obezite şeklinde gösterirler, bu da kalça, femoral ve torakal bölgelerin yağ tabakasının hacmini artırır.

Hasta düşük büyüme ile karakterizedir. Hastalık sürekli ilerliyor, yetişkinlik dönemi boyunca, hemen hemen tüm hastalar derinden engelli oluyor. Yaşam beklentisini azaltan ilişkili hastalıklar eklenir.

Ölüm 25-30 yaşlarında görülür.

Hastalığın saptanması, çeşitli muayene yöntemlerinin kullanılmasını içerir. Ana kromozom X kusurunu tespit eden genetik bir testtir.

Daha modern ve güvenli tanı yöntemlerinin ortaya çıkması, bu travmatik prosedürü terk etmesine izin verdi.

Solunum testleri, EKG ve ultrason kesin tanı koymak için kullanılmaz, ancak palyatif tedavinin en etkili programını seçmelerine izin verir.

Duchenne'nin kas distrofisi tedavi edilemez bir hastalıktır. Tedavi, motor aktivite süresinin uzamasına yardımcı olur. Buna rağmen, gelecekte hastalığı iyileştirme olasılığı hakkında tahminler iyimserdir.

.

İlaç tedavisi, kas zayıflığının şiddetini azaltan steroid hormonların kullanımını içerir. Beta-adrenomimetikler kas gücünü geçici olarak arttırır, ancak patolojik sürecin gelişimini durduramazlar.

.

Hormonal tedavi, motor becerilerin bozulmaya başlamamış olduğu bir zamanda gerçekleştirilir. En yaygın olarak kullanılan, etkinliği kaybolana kadar uygulanan Prednizolon'dur.

Kas zayıflığının ilerlemesi ile yavaş yavaş iptal edilir.

İlaçsız tedavi ortopedi aletleri ve fizyoterapinin kullanımıdır. Eklem hareketliliğini ve kas gücünü korumaya yardımcı olurlar. Duchenne sendromunda orta düzeyde egzersiz yapmak yeterlidir. Hareketsiz bir yaşam tarzı, hastalığın hızlı gelişimine katkıda bulunur.

Düzenli masaj ve yüzme kursları yararlıdır. Tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulsa bile fiziksel aktivite sürdürülmelidir. Patolojik süreç solunum kaslarına yayıldığında, hastayı ventilatöre bağlamak gerekir.

Kaynak: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/