Gallervarden-Spatz hastalığı: semptomlar, tanı ve tedavi

Gallervorden-Spartz hastalığı, merkezi sinir sisteminin nörodejeneratif bir hastalığıdır. bunun temelini, demir metabolizmasının ihlali ve başın subkortikal yapılarında biriktirilmesi yatıyor. beyin.

Hastalığın uluslararası adı beyinde demir birikimi olan nörodejeneratif bir hastalıktır.

Hastalığın kalbinde, vücuttaki demir alışverişinden sorumlu olan genin genetik mutasyonu vardır. Bozulmuş metabolizma ile beyni, beynin bazı yapılarında birikmeye başlar - bu ekstrapiramidal içine giren bazal ganglion (pallid küre, siyah madde ve kırmızı çekirdek) sistemi. Gendeki mutasyon otozomal resesif bir tiple bulaşır, bu nedenle her iki ebeveyn de anomalinin taşıyıcıları olmalıdır, böylece hastalık yavruda kendini gösterir. Miras özellikleri ile açıklanan Gallervorden-Spartz hastalığı popülasyonda çok nadir görülür.

Ekstrapiramidal sistem insan postürünün, kas tonusunun, karmaşık hedefli hareketlerin (yazma, sürüş vb.) Korunmasından sorumludur. Bu sistemdeki herhangi bir yapı etkilenirse, ekstrapiramidal bozukluklar ortaya çıkar.

semptomlar

Grimaking bu hastalığın belirtilerinden biridir.

Hastalığın klinik seyrinde, iki form ayrılır: klasik ve atipik.

1. Klasik biçim.

Hastalığın başlangıcı 3-6 yaştır. Ebeveynlerin ve başkalarının dikkat ettiği ilk belirti yürüyüşün ihlalidir. Yürüme rahatsızlığı, kas tonusundaki değişikliklerin, kasların sertliğinin (sertliğinin) görünüşüne karşı ortaya çıkar. Gelecekte süpürme, düzensiz, sarsıntılı hareketler birleşir, bu da genlik ve yoğunlukta farklı olabilir - akor hareketleri. Choreic hareketleri vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Onlar, ekşitmeden, dilden kaçak çığlık atma, dudakları yalama, silah ya da bacak sallama, dans yürüyüşü vb. Ile tezahür ederler. İnsan hareketi kontrol edemez. Diğer bir hareket bozukluğu türü, öncelikle eller ve ayakları etkileyen atetoid harekettir. Parmaklar ve ayak parmakları hastanın kontrolünün ötesinde yavaş, kalıplaşmış "solucan benzeri" hareketler yapar.

Bazı hastalarda hareketler yavaşlar, ellerde, ayaklarda ve dillerde titreme vardır.

Klasik form, konuşma bozukluğuna, yutkunluğa ve dilin sürekli olarak ısırılmasına yol açan bir oromandibular distoni görünümü ile karakterizedir. Oromandibular distoni, klinik olarak çiğneme kaslarının, ağız kaslarının şiddetli aşırı hareketleri ile kendini gösterir. Kişi sürekli olarak çiğneme hareketleri veya ağız açmayı, belki de çenelerin sıkılmasını ve dudakların yoğun bir şekilde sıkıştırılmasını sağlar.

Literatürde hastalık. Burada bir çocuk yardımcı olamaz ama çocuk romanlar döngüsü döngüsünden büyüleyici halk, "munch" hatırlayamıyorum Volkova kızı Ellie ve köpeği Totoşka hakkında.

Hemen hemen her zaman, görsel alanların kaybı, geceleri körlük görünümü ile ortaya çıkan retina hasarı meydana gelir.

Bellek bozukluğu, dikkat, değişken derecelerde olabilir. Hastalığın klasik formu dalgalı bir şekilde ilerler: ilerlemenin dönemlerini remisyon dönemleri izler, ancak devletteki genel bozulma hızla gelir.

1. Atipik form.

Hastalığın başlangıcı daha geç bir yaşta (30 yıla kadar) gerçekleşir. Atipik formda, durumun yavaş ilerlemesi karakteristiktir. İlk belirtiler ekolalinin türüne göre bir konuşma ihlalidir - başkalarının sözlerini kontrol etmeyen kelimelerin tekrarı. Seslerin ve kelimelerin telaffuz ihlali var - dizartri. Denge hissi ayakta pozisyonda kaybolur. Hastalığın sonraki aşamalarında, ruhsal bozukluklar saldırganlık, depresyon şeklinde eklenir. Hemen hemen bütün hastalar zeka azaldı.

tanılama

Gallervorden-Spatz hastalığının klinik tablosu, tezahürlerinde çok çeşitlidir, bu nedenle hastalığın teşhisi bazı zorluklardır.

Teşhis önlemleri aşağıdakileri içerir:

1. Nörolojik muayenede nörolog ekstrapiramidal bozuklukların belirtilerini tanımlar.
2. MR diyagnostiği, ganglionlarda kaplan - demir birikimi olarak adlandırılan subkortikal yapılardaki spesifik değişiklikleri ortaya koymakta ve başka bir organik patolojinin ortadan kaldırılmasına olanak tanımaktadır.
3. Retina pigment dejenerasyonunun tespiti için oftalmologun incelenmesi.
4. Genlerdeki mutasyonları tanımlamak için bir genetikçi ve DNA teşhisinin istişare edilmesi.

tedavi

Tedavi sadece semptomatiktir ve hastalığının seyrinin bireysel özelliklerini dikkate alarak hastaya reçete edilir.

Özel tedavi mevcut değildir. Tüm tedavi önlemleri, hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaçlamaktadır.

1. Antikonvülsanlar (Depakin, Konvuleks, vb.), Hiperkinesis - aşırı hareketleri kaldırmak için atanır.
2. Miyoklaksanlar (Baclosan, Midokalm, vb.) Kasların sertliğini azaltmak için kullanılır.
3. Nöroleptikler (klonazepam) ve antidepresanlar (Sitalopram) - ruhsal bozukluklar.
4. Bilişsel bozuklukların düzeltilmesi (Gliatilin, Cogitum, vb.).
5. Vazoaktif ilaçlar (Vinpocetin ve diğerleri) beyindeki metabolik süreçleri iyileştirir.
6. Nootropikler (Pantogam, Pyracetam, vb.) Sinir hücrelerinin çalışmasını uyarır.

Semptomatik tedavi, birkaç yıl boyunca insan yaşamının göreceli kalitesini korumayı sağlar. Tam sakatlık 10 yıl veya daha fazla sonra ortaya çıkar.