Myopathy dushenna: orsaker, symptom, behandling

Orsaker, symptom och behandling av olika former av myopati

Myopati är en degenerativ sjukdom i muskelfibrerna, orsakad av genetiska faktorer. I hjärtat av sjukdomen är en progressiv atrofi i muskulaturen, vilket leder till primär muskeldystrofi.

Bortsett från det faktum att sjukdomen är ärftlig, kan det erhållas som ett resultat av infektion eller skada (sekundär myopati). Men oftast uppstår sjukdomen i företrädare för en familj.

Primär myopati utvecklas i barndomen. Under påverkan av ogynnsamma faktorer (fysisk utmattning, akuta eller kroniska infektionssjukdomar, förgiftning) förvärras symtomen på patologi.

Sekundära myopatier är registrerade mycket mindre ofta, de är en följd av dysfunktion hos de vegetativa och endokrina systemen.

Dessutom finns det myopatier:

• proximala- musklerna i lemmarna som är närmare kroppen påverkas
• distala- musklerna distanserade från kroppen lider
• blandad typ- proximal och distal samtidigt.

Orsaker till utvecklingen av sjukdomen

Primära myopatier förekommer i sig och beror inte på andra sjukdomar. Som regel är de ärftliga i naturen och kan erhållas vid födseln. Den nyfödda med myopati svimmar skriker, kännetecknas av luströrelser och suger illa.

Ärftlig myopati kan utvecklas i tidig barndom (från 3 till 10 år) och ungdomar. Alla primära former utvecklas på grund av en genetisk eller ärftlig defekt och har en allvarlig kurs.

Sekundära former av sjukdomen kan provoceras av någon sjukdom, det vill säga det är dess konsekvens. Ofta är det hormonella störningar, till exempel tyrotoxikos - en överdriven syntes av sköldkörtelhormoner.

Klassificering av olika former av myopati utförs beroende på den grupp av muskler där lesionen har inträffat. Dessutom är myopatier uppdelade i inflammatoriska och medfödda.

Inflammatoriska störningar

Inflammatoriska myopatier hänvisar till förvärvade heterogena muskelsjukdomar. För dem är den inflammatoriska processen som förekommer i den strimmiga muskeln typisk. Med en sådan sjukdom är inflammationen smittsam eller autoimmun.

Inflammatorisk myopati har karakteristiska symptom

• smärta och svaghet i musklerna
• närvaro av kontrakturer
• muskulär atrofi;
• muskelsvullnad;
• minskad motoraktivitet;
• ibland finns det en skärpning av muskelvävnaden.

En grupp av inflammatoriska myopatier innefattar systemiska och lokala skador på muskulaturen:

• polymyosit;
• dermatomyosit;
• reumatism;
• myosit med inklusioner;
• myosit eosinofil;
• pseudotromboflebit i kalvsmusklerna;
• myosit hos ögonmusklerna.

Klassificering och sorter av sjukdomen

De viktigaste typerna av myopati:

1. myopatiDuchenne- Sjukdomen börjar vanligtvis vid tre års ålder och endast hos pojkar. Detta är den farligaste formen av patologi. Först och främst påverkas gluteal- och höftmusklerna. Barnet kan inte självständigt klättra trappstegen, gå upp från stolen, hoppa. Utveckla bendeformeringar, vadmusklerna psevdogipertrofirovany, ibland finns det en endokrin dysfunktion, och det finns mental retardation. Dessutom påverkas hjärtat och respiratoriska muskler. Dödsfallet hos patienter uppstår som ett resultat av lunginflammation.
2. sjukdomBecker, som regel, visas efter 20 år. Detta är en mild form av sjukdomen i vilken de påverkade musklerna i bäckenet, lår, inträffar vadmuskeln hypertrofi. Mentala avvikelser i denna sjukdom observeras inte.
3. myopatiErb(ungdomsform) påverkar människor av båda könen efter 20-30 år. Först framträder atrofi i bäckenmusklerna, de sprider sig gradvis till bagageutrymmet, vilket leder till en korsning i ryggraden. Patientens gång blir överväldigande, och axelbladen liknar vingar. Atrofi i ansiktsmusklerna (runt munnen). Med Erbs myopati är pseudohypertrofi mycket sällsynt. Om sjukdomen började tidigt leder det till immobilisering. En lättare kurs observeras hos de patienter som blev sjuk i vuxen ålder.
4. sjukdomLanduzi-Dejerine- Myopatiens humeropathy-ansiktsform påverkar också representanter för båda könen. Denna sjukdom förekommer i ungdomar och mycket ung ålder (10-20 år). För det första sträcker sig ansiktsatrofiets muskler, lite senare sträcker sig nederlaget till axel- och pectoralmusklerna. På grund av nederlaget i ögonets cirkulära muskler sova patienten med sina ögon öppna. Läppar är hypertrofierade, ansiktsuttryck blir utarmade, men patientens mentala förmågor lider inte. Sjukdomen fortskrider långsamt och påverkar inte livslängden.
5. myopatiKugelberg-Welandersbörjar i åldern två till femton år. För det första finns det en svaghet i musklerna i de proximala delarna av underbenen och bäckenet, som gradvis byggs upp. Händerna på denna sjukdom påverkas sällan. Det är svårt för en patient att klättra uppför trappan och gå upp från sittande ställning. Ibland finns det en obalans i promenader, även faller är möjliga. Gången liknar en anka.
6. sjukdomCharcot-Mariesker huvudsakligen i åldern 15-30 år, och oftare är män sjuk. Mutationen i muskelvävnaden har en neurologisk grund. Berörda enskilda grupper av benmuskler, tills fullständig förstöring av vävnad (i sena perioden av sjukdomen). Signifikanta förändringar sker också i ryggmärgen. Patienterna kan inte stå på ett ställe, från sidan är deras beteende rastlös.

Manifestationer av en farlig sjukdom

Sjukdomen har ett antal kliniska symptom, men huvudmärket på myopati är den patologiska svagheten hos en viss grupp av muskler.

Läkare identifierar följande symtom på myopati:

• gradvis utvecklaströghet i muskler(muskeldystrofi uttrycks av en symmetrisk karaktär);
• svaghet noteras i de proximala delarna av lemmarna(Mot denna bakgrund representerar enkla åtgärder som klättra trappor eller kamning en outhärdlig uppgift för patienten);
• i ben och händeringen parestesi;
• bäckenorganens funktion är inte försämrad;
• med muskelsvaghetsmärta observeras inte;
• uppstår iblandkonvulsioner.

Känsligheten hos lemmarna stör inte, vilket är en väsentlig skillnad mellan myopati och neuropati.

Diagnostiska kriterier och metoder

Vid första mottagningen frågar läkaren patienten och analyserar anamnesen. Patienten säger till läkaren:

• när de första symptomen på patologi uppträdde;
• i vilka muskelgrupper var det svaghet;
• hur sjukdomen påverkar hela kroppen;
• vad var hans hälsa som barn
• om det fanns liknande sjukdomar i nära släktingar.

Därefter utför läkaren en undersökning av patienten, under vilken följande faktorer identifieras:

• graden av svårighetsgrad av muskelsvaghet
• muskelton;
• närvaro av atrofi
• Finns reflexer i lemmarna?
• huruvida ryggraden är krökt.

Med myopati ändras gången alltid hos patienter, vilket också beaktas vid diagnosen.

Laboratorietester inkluderar ett blodprov för sköldkörtelhormoner och en nivå av kreatinkinas. En biopsi av muskelvävnad utförs, vilken sedan undersöks under ett mikroskop. Genetisk undersökning av patientens familj är också nödvändig för korrekt diagnos.

Behandling av sjukdomen beroende på dess form

Inflammatoriska myopatier behandlas med en kurs av glukokortikosteroider. Dosen av Prednisolon per dag är 80-100 mg. Om effekten av behandlingen blir märkbar (muskel uppträder i musklerna) reduceras dosen gradvis till en underhållsdos på 15 mg / dag.

I komplicerade fall kräver inflammatorisk myopati metylprednisolonpulsbehandling. Behandling med hormonella läkemedel har många biverkningar, så glukokortikosteroider är kontraindicerade för vissa patienter.

Om det inte finns någon positiv dynamik under 3 månaders behandling med glukokortikosteroider, har myopati förvärvat steroidresistens. I detta fall är patienten ordinerad cytostatika:

• cyklosporin;
• azatioprin;
• cyklofosfamid;
• Metotrexat.

Behandlingen av Sharko-Marie's myopati är symptomatisk. Patienten är ordinerad vitaminer, B-grupp, ATP, antikolinesterasmedicin, fysioterapinsessioner, blodtransfusioner, motionsterapi, massage. Terapi är upprepade kurser.

Om patienten har hängande fötter ska han bära ortopediska skor. I allvarliga fall indikeras en tenotomi. I denna sjukdom bör patientens yrkesverksamhet inte vara förenad med tunga arbetsbelastningar.

Behandling av Duchenne-myopati är vanligtvis ineffektiv på grund av sjukdomens snabba framsteg och dess höga svårighetsgrad.

Patienten är ordinerad underhållsbehandling, vilket mildrar symtomen och fördröjer sjukdomsutvecklingen lite. Dessa är droger för att förbättra ämnesomsättningen:

• aminosyror;
• vitaminer B, E;
• oksazil;
• Kaliumorotat;
• anabola hormoner;
• kalciumpreparat;
• galantamin;
• Neostigmin.

Behandling bör ta kurser och på ett sjukhus. Användningen av läkemedel av gruppen glukokortikoider i flera år förlänger patientens liv.

Prognos och förebyggande

I primära myopatier är prognosen ganska ogynnsam. Värst av allt, situationen med spädbarnsformer av sjukdom, som börjar med de första veckorna av ett barns födelse. Dessa barn dör mycket tidigt.

Ett mer fördelaktigt resultat observeras i fall då sjukdomen uppträdde mycket senare. Sjukdomsförloppet beror emellertid på hur omfattande skadorna är och om andra vitala organ (njure, lever, hjärta) är involverade i den patologiska processen.

Ganska fördelaktig prognos i myopatier som förvärvas, eftersom identifieringen av orsaken och dess eliminering leder till en regression av patologi.

.

Förebyggande av primära former av sjukdomen består i en medicinsk genetisk undersökning av ett gift par före barnets uppfattning och under de första veckorna av graviditeten.

.

För att förhindra utvecklingen av sekundär myopati är det nödvändigt att följa en hälsosam livsstil:

• regelbunden motion;
• massera hela kroppen och vissa delar av det;
• torkar kroppen med en handduk som blötläggs i kallt vatten (3 gånger om dagen);
• avslag på dåliga vanor
• rätt näring
• mottagning av pulver från krita och brända ben.

Läs mer

Källa: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Funktioner för utveckling och behandling av Duchenne myopati

Duchenne-myopati är en av de allvarligaste formerna av primär muskeldystrofi. Detta är en medfödd sjukdom.

Det manifesterar sig i tidig barndom, kännetecknad av en tendens till snabb progression och leder i de flesta fall till ett dödligt utfall redan innan patienten når 25 år.

En särskiljande egenskap hos patologin är att den huvudsakligen påverkas av pojkar, och tjejer, med sällsynta undantag, är bara bärare av en defekt gen som överförs ärftlig väg.

Varför finns det en patologi?

Den presenterade typen av muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom som uppstår och utvecklas på grund av den så kallade Duchenne-genens verkan. Specialister identifierar följande skäl, vilket kan prova utseendet på denna patologi:

1. Genetisk faktor.
2. Äktenskap mellan nära släktingar.
3. Erfarenhet av sjukdomen på moderlinjen (observerad i de flesta fall).
4. Konsekvensen av den så kallade nya mutationen (sker ganska sällan, i cirka 30% av fallen).
5. Strukturell kromosomal abnormitet.
6. Global lesion av en speciell gen ansvarig för produktion av protein (dystrofin).
7. Patologi av biokemiska processer.
8. Brott mot produktion av enzymer i människokroppen.
9. Byte av muskelfibrer med fett- eller bindväv.

Hur manifesterar sjukdomen sig?

De första tecknen på progressiv muskeldystrofi hos Duchesne förekommer redan i den tidigaste barndomen och blir märkbara när barnet når ett och ett halvt år.

Bebisar, som drabbats av denna sjukdom, ligger långt bakom i den psykomotoriska utvecklingen från sina kamrater. Under lång tid börjar de inte stå på egen hand, mycket senare börjar resten av barnen att krypa, gå upp och sitta ner.

En patient med muskeldystrofi börjar sällan att gå till den föreskrivna tiden och faller därefter ofta och rör sig med stor svårighet.

Ett typiskt tecken är det konstanta stödet (lutande) på händerna när barnet försöker stiga upp från sin plats. För denna typ av patologi är dessutom följande symptom karaktäristiska:

1. Nekros av fibrer.
2. Återfödning och ersättning av muskelvävnad.
3. Symmetrisk muskelatrofi.
4. Pseudohypertrofi hos gastrocnemius muskler, åtföljd av ökad bindväv och fettavlagringar.
5. Patologisk utmattning under träning.
6. Utveckling av lordos.
7. Minska den allmänna tonen i de proximala muskelgrupperna.
8. Ändra och gradvis försvinnande av muskelreflexer.
9. Utveckling av samtidiga kardiovaskulära sjukdomar.
10. Bekämpning av den distala muskulaturen (manifesterad i sena stadier av sjukdomen).
11. Brott mot den neuroendokrina naturen.
12. Deformation av ryggraden.
13. Manifestation av Itenko-Cushing syndromet.
14. Patologiska deformiteter i fötterna och bröstområdet. Gångstabilitet.
15. Adiposo-genital dystrofi.
16. Smalning i medullarykanalen.
17. Psykiska störningar.
18. Förlust av tendonreflexer.
19. Oligofreni och fördröjd talutveckling.
20. Brott mot samordning av rörelser.
21. Utvecklingen av den så kallade "anka" gången och gemensamma kontrakturer.
22. Kardiomyopati och hjärtdystrofi.
23. Störningar i rörligheten i mag-tarmkanalen.
24. Skolios och bendeformiteter.
25. Vegetativa störningar och nederlag i andningsorganen.
26. Utveckling av endokrina sjukdomar.

Starkt uttryckt i Duchenne-myopati manifesterar symtom i form av intellektuella störningar och skador hos patientens inre organ något senare patologiska muskelsymboler. I de flesta fall sker detta när barnet når 8 till 10 år.

Vad är risken för patologi?

Duchennes progressiva dystrofi anses vara en av de mest allvarliga och farliga typerna av patologier. Sjukdomen utvecklas gradvis.

I första hand uppträder atrofi hos gluteal- och höftmuskelprupperna. Barnet är svårt att gå upp, gå uppför trappan, muskuloskeletets funktioner är markant begränsade.

Gradvis är muskelgrupperna i den övre delen av kroppen atrofierade, och sedan alla andra muskler.

Barnet lider av patologisk trötthet med minimal fysisk ansträngning, muskelsvaghet utvecklas, som inte passerar ens i vila.

Benformiga deformiteter, som är karakteristiska för denna typ av myopati, leder till externa förändringar: utseendet på den så kallade aspen midjan och pterygoid scapula.

Duchennes myopati utvecklas snabbt: vid en ålder av 10 år blir en liten patient till en helt funktionshindrad person som inte kan röra sig självständigt.

.

Det finns också förseningar i mental utveckling, som manifesteras i obehag eller sjuklighet, som är karakteristiska för oligofreni.

.

Den största risken för Duchenne-myopati är dock associerad med patologiska processer som förekommer i interna organ. Först och främst påverkas kardiovaskulära och respiratoriska system.

Det är komplikationer i form av lunginflammation, hjärtsvikt, andningssjukdomar etc. orsaka patientens död.

Vilka är diagnosmetoderna?

Förutom att studera den allmänna kliniska bilden och karakteristiska symtom, tilldelas ett antal studier till patienten för diagnos av progressiv dystrofi. Dessa inkluderar följande förfaranden:

1. Elektromyografi, som tillåter att bestämma hastighetsindikatorerna för nervimpulser i muskelgrupper.
2. Ett omfattande blodprov för att identifiera biokemiska parametrar, i synnerhet nivået av enzymkreatinfosfokinas, ökade signifikant vid myopati.
3. Muskelbiopsi.
4. Magnetisk resonanstomografi.
5. Speciell genetisk testning.
6. EKG.

Det bör understrykas att tidig diagnos ger möjlighet att identifiera den defekta Duchennegenen i kroppen och börja behandling, vilket kommer att undvika ett antal allvarliga komplikationer och avsevärt förbättra livskvaliteten hos en liten patient.

Hur behandlas patologin?

I de flesta fall används följande terapier för att behandla Duchenne-myopati:

1. Ortopedisk ingrepp.
2. Massage.
3. Sjukgymnastik.
4. Drogbehandling, bestående av intag av prednisolon, vilket bidrar till ökad muskelmassa och signifikant saktar utvecklingen av patologi. Dessutom visar patienter med denna diagnos anabolika: Prozerin, Kaliumorotat, Galantamin, Kalciumberedningar, olika aminosyror och glukokortikosteroider.
5. Terapeutisk fysisk träning.
6. Användning av speciella ortopediska proteser.
7. Genterapi, som är en artificiell introduktion i patientens kropp av två typer av gener: livmoder och dystrofin.
8. I vissa fall används kirurgisk behandling med utveckling av kontrakter, såväl som för fastsättning av leder.
9. Vitaminbehandling.
10. Elektrofores.
11. Kortvåg terapi.

Dessutom är det mycket viktigt att ge barnet rätt mat.

Den dagliga kosten hos en liten patient måste nödvändigtvis innehålla färska grönsaker och frukter, ägg, honung, flingor, mejeriprodukter, rik på kalcium.

Men te, kaffe, kryddor, godis, kryddig och fet mat till patienter som lider av muskelpatologier är kategoriskt kontraindicerade.

Duchennes myopati är en allvarlig muskelpatologi, som ofta leder till en patients död i ung ålder. Men tack vare prestationerna i modern medicin med snabb kompetensbehandling är det möjligt att undvika ett antal komplikationer och väsentligt öka patientens livslängd.

Källa: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne myopati: foton, orsaker, symptom, diagnos, behandling och förebyggande

En av de mest formidabla primära muskeldystrophierna som börjar i tidig barndom och leder till döden förut Att nå patienter som fyller 25 år är Duchenne-myopati (fullständigt namn - progressiv muskeldystrofi Duchenne).

Sjukdomen beskrevs först 1868 av Duchenne (Duchenne) och är genetisk. Och Duchennes myopati har en gemensam, genetiskt likformig form med Beckers myopati, men det har ett antal kliniska tecken.

Det finns en sjukdom i en av de 3 000 nyfödda pojkarna och finns i åldern -3 och fortskrider snabbt.

Vanligtvis överlever patienter inte redan före 30 års ålder (enligt vissa uppgifter, och många dör i 20-22 årsåldern).

Spridningsprocessen av muskeldjurernäring präglas av en stigande karaktär:

• Först är musklerna i bäckenet, liksom musklerna i de proximala delarna av benen (nedre extremiteterna) inblandade i processen,
• Då lider musklerna på ryggen och axelbandet,
• Därefter når svängen de närmaste delarna av händerna (övre extremiteterna).

Redan i början av sjukdomen bleknade knäreflekterna betydligt, medan tendonsreflexerna i händerna och Achillesreflexen fortsätter under mycket lång tid.

Andra tecken på denna sjukdom:

• Progression av kyphos, lordos eller andra sekundära deformiteter i ryggraden,
• Bröstets krökning (det blir en köl eller sadel), sluta,
• Utveckling av dragningar av senor mot kontrakter i lederna.
• Mycket ofta med Duchenne-myopati finns hjärtproblem, nämligen kardiomyopati, vars symptom är arytmi och vänster ventrikulär hypertrofi.
• Även om vanligtvis med myopatier inte intellektet lider, i detta fall har 25-30% av patienterna oligofreni (nämligen graden av debilitet). De återstående patienterna behåller sitt intellekt.

Prognosen för sjukdomen är ogynnsam - Duchennes myodystrofi fortskrider snabbt, patienter förlorar sin förmåga att gå självständigt efter 10-12 år och dö i ung ålder på grund av samtidiga infektioner (andningssvikt) eller från hjärtat misslyckande.

Om du letar efter ett rehabiliteringscenter för rehabilitering rekommenderar vi rehabiliteringscentret "Evexia där rehabilitering av neurologiska sjukdomar och kronisk smärta, med hjälp av de modernaste metoderna för fysioterapi.

Foto av Duchesnes myopati:

skäl

Duchennes myopati är en ärftlig sjukdom, och bärarna av hans gen är kvinnliga.

Denna myopati är ärvad från den recessiva typen kopplad till X-kromosomen. Dessutom orsakas ungefär en tredjedel av alla fall av Duchenne-myopati av nya genmutationer.

Endast pojkar är sjuka.

Av all mångfald av myopi är detta den mest maligna och snabbt framsteg.

Även om Duchesnes myopati är en ärftlig sjukdom är orsaken i 30% av en genmutation.

Symptom på sjukdomen

Sjukdomen börjar dyka upp i åldern av -5 år, dess första tecken är:

• Instabilitet, motorisk besvärlighet.
• Konstant snubblar och faller under gång, vilket utvecklar ett barns rädsla för att gå, vilket är ansvarigt för motorisk passivitet.
• Barnet är svårt att klättra uppför trappan, och gången blir waddling, "anka".
• Det är också svårt att resa sig från en benägen eller sittande position - barnet åker till de så kallade "Grover's methods" - det här är "självklättring" och "klättra stege".
• Ett levande tecken på Duchennes myopati är en imaginär hypertrofi av muskler, speciellt av kalvarna. I själva verket finns det ingen utveckling av muskler, men deras degenerering i fett- och bindväv.
• Som redan nämnts är ett av symtomen på Duchenne-myopati hjärtskada, vilket enligt utländska forskare orsakas av en brist i dystrofinkardiomyocyter.
• Det finns tecken på myopati i skelettmuskulaturens biopsier.
• Med tiden, då progressionen av muskeldystrofi utvecklar kontrakter av stora leder, förekommer en equinovarus deformation av foten.
• Närmare 10-12 år kan barnet inte längre röra sig självständigt och tvingas använda rullstol.
• Vid en ålder av 15 år utvecklas patientens djupa invaliditet.

diagnostik

Diagnosen av Duchennes myodystrofi är baserad på följande undersökningsresultat och analyser:

1. På EKG detekteras myokardiums lesion i de laterala och bakre nedre väggarna i vänstra ventrikeln, vilket bestäms av Följande indikatorer: en högpinne observeras i bly V6; en djup Q-tand observeras i lederna V6, aVF, 2 och 3.
2. Dessutom undersöks innehållet av dystrofin i muskelvävnad (med denna sjukdom upptäcks inte dystrofi).
3. I samband med biokemiska studier i blodplasma bestäms aktiviteten hos CKK (kreatinfosfokinas enzym), vilket vanligtvis ökar betydligt (inklusive i bärarna av genen). Ibland, för att klargöra källan, undersöks isoenzymer av CK.
4. Genodiagnostik utförs också.
5. Fibrilleringar på EMG-rapportens nekros av muskelfibrer.
6. Muskelbiopsi är en av de viktigaste metoderna för diagnos av Duchenne-myopati och väljs måttligt den drabbade muskeln, eftersom en mycket försvagad och signifikant skadad muskel kommer att visa sig vara uninformativ.

De mest tillförlitliga är analyserna för serumaktivitet av muskel enzymer, muskelbiopsi och EMG (elektromyografi).

Duchenne myopati behandling

Med en sådan svår och snabbt framskridande sjukdom är behandlingen ineffektiv, vanligtvis används följande läkemedel vid komplex underhållsbehandling:

1. Grupp av läkemedel som förbättrar ämnesomsättningen i kroppen: vitaminer B, E, aminosyror, kalciumpreparat, anabola hormoner, kaliumorotat.
2. Behandlingen med proserin, galantamin, oxazilum används.
3. Behandling utförs i kurser och helst på ett sjukhus: motionsterapi (särskilt saktar bildandet av kontrakturer), så samma som passiv sträckning av sjuka muskler, massage, proserinelektrofores, lidas, kalciumklorid, bad, inductothermy. Behandlingsförloppet upprepas var 6-8 veckor, och obevekliga barn föredrar att behandla hemma.
4. De senaste åren blev behandlingen med glukokortikoider (enligt ordningen på en dag) populär, vilket förlänger livet i flera år.

En patient med Duchenne-myopati måste nödvändigtvis observeras hos en kardiolog.

Separat är det värt att notera vikten av adekvat näring, i vilken vegetabiliska fetter och proteiner av animaliskt ursprung måste vara närvarande.

Det är nödvändigt att undvika starkt te, kaffe, alkohol, kryddor, socker, kål och potatis.

Dieten bör innehålla färska eller kokta grönsaker, frukter, sura mjölkprodukter, havregryn, ägg, honung, morötter, nötter.

Förebyggande underhåll av sjukdomar är komplicerat med tanke på de genetiska skälen till dess eller hans förekomst, det är därför speciellt En viktig roll spelas av genetisk rådgivning av de familjer där en börda ärftlighet.

De nyaste metoderna och utvecklingen av molekylär genetik bidrar till att på ett tillförlitligt sätt bestämma genmutationen, "beräkna" prognosen hans sjukdom, men viktigast av allt - sådana metoder tillåter perinatal undersökning vid upprepning graviditet.

Källa: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

myopati

Myopatier hör till gruppen neuromuskulära sjukdomar.

De kännetecknas av en dystrofisk lesion av muskelvävnaden (huvudsakligen skelettmuskulatur) med selektiv atrofi av individuella fibrer (myofibriller) med fullständig funktionell bevarande av djurets nervösa systemet. De kännetecknas av en kronisk, stadigt framskridande kurs. I regel uppträder manifestationen av myopatiens kliniska manifestationer hos barn och ungdomar. De flesta fall av sjukdomen är genetisk patologi - det här är de så kallade primära myopatierna. Mindre vanliga är myopatier av förvärvad genesis - sekundär eller symtomatisk.

Etiologi och patogenes av myopatier

I hjärtat av primära myopatier ligger genetiskt bestämda kränkningar i mitokondriernas och deras funktion jonkanaler av myofibriller, i syntes av muskelproteiner eller enzymer som reglerar metabolismen av muskler vävnad.

Arvet hos en defekt gen kan förekomma recessivt, dominant och är kopplad till X-kromosomen. I det här fallet fungerar externa faktorer ofta som triggers, vilket leder till utvecklingen av sjukdomen.

Sådana "trigger" -faktorer kan vara en mängd olika infektioner (kronisk tonsillit, frekvent ARI, bakteriell lunginflammation, salmonellos, pyelonefrit, etc.)

), alimentärdystrofi, svårt trauma (fraktur av bäckenben, polytrauma, TBI, etc.), fysisk överbelastning, förgiftning.

Förekomsten av genetiskt bestämda eller förvärvade defekter av metaboliter involverade i ämnesomsättningen och byggandet av muskelfibrer leder till framväxten och progressionen av degenerativa förändringar den senare.

Atrofien av myofibriller utvecklas, deras ersättning med fett och bindväv uppträder. Muskler förlorar förmågan att komma i kontakt, vilket leder till muskelsvaghet och begränsad förmåga att utföra aktiva rörelser.

Nya studier har visat hos patienter med olika former av myopati dysfunktionen hos både centrala diverfalisk nivå) och de perifera delarna av det autonoma nervsystemet, som spelar en viktig roll vid patogenesen sjukdom. Detta kan förklara det typiska för myopatier primärskada av de proximala delarna av extremiteterna som har en rikare vegetativ innervation.

Specialister inom neurologi har utvecklat flera klassificeringar av myopatier.

Den mest populära bland kliniker var den etiopathogenetiska principen om separation, enligt vilken särskilja ärftlig, inflammatorisk, metabolisk, membranös, paraneoplastisk och toxisk myopati.

Bland de ärftliga myopatierna är de vanligaste tre arterna: den ungdoms / ungdomsformen av Erba, den pseudohypertrofa formen av Duchesne och axel-lobulär-ansiktsformen.

Mindre vanliga är scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal och andra. formen. Separat grupp är medfödda myopatier: centralstamsjukdom, icke-melanom och myotubulär myopati, disproportion av typer av myofibriller.

.

Inflammatoriska myopatier klassificeras som smittsamma - som härrör från smittsamma inflammatoriska lesioner av muskelvävnad vid olika infektiösa processer: bakteriell (streptokockinfektion), virus (enterovirus, influensa, röda hundar, HIV), parasit (trichinos, toxoplasmos) och idiopatisk dermatomyosit, myosit med inklusioner, polymyosit, myopatier med Sjogrens syndrom, SLE, sklerodermi och andra. kollagenozah.

.

Metaboliska myopatier är uppdelade i de som hör samman med en överträdelse av lipidmetabolism i muskler (insufficiens av acetyl-CoA-dehydrogenas, brist på karnitin), glykogenutbyte (Andersens sjukdom, Pompe-sjukdom, typ III-glykogenos, Mc-Ardls sjukdom, kinasfosforylasbrist b, fosfoglyceromutasbrist), purinmetabolism (MDAA-enzymbrist) och mitokondriella myopatier (reduktion av reduktas, ATP, cytokrom b, b1).

Symptom på myopati

De flesta myopatier har en gradvis inverkan med utseendet av en liten muskelsvaghet i lemmarna, en snabbare uppkomst av trötthet från att gå och annan fysisk ansträngning.

Inom några år utvecklas svaghet, muskelatrofier uppträder och framsteg, missbildar deformiteterna.

På grund av betydande muskelsvaghet stiger patienter med svårigheter från golvet och går i trappan, kan inte hoppa och springa. För att komma upp från stolen måste de använda speciella tricks.

Patologiska förändringar i myopatier förekommer symmetriskt i musklerna i benen och stammen. Som regel observeras muskelatrofi i de proximala delarna av armarna och benen.

I detta avseende kan de distala lemmarnas muskler se hypertrophied. Sådan myopatisk pseudohyperrofi är mest märkbar i benens muskler.

.

Tillsammans med ökningen i muskelsvaghet finns en gradvis utrotning av tendonreflexer och en progressiv minskning av muskelton, dvs utvecklar och förvärrar perifer bläckförlamning.

.

Över tiden är resultatet av en kraftig begränsning av aktiva rörelser gemensamma kontrakturer.

Myopatier kan åtföljas av nederlag av ansiktsmuskler, vilket uppenbaras av oförmåga att sträcka läpparna med ett rör, visselpipa, rynka eller le. Nedgången i den cirkulära muskeln i munnen leder till uppkomsten av en dysartri, som är förknippad med svårigheten att uttala vokalljud.

Kliniken för vissa myopatier involverar andning av andningsmusklerna, vilket leder till uppkomsten av kongestiv lunginflammation och utveckling av andningsfel.

Eventuella patologiska förändringar i hjärtmuskeln med förekomsten av kardiomyopati och hjärtsvikt, struphuvudets och struphuvudets muskler med utvecklingen av struphuvudets utveckling av dysfagi och myopatisk pares.

Juvenil myopati av Erbaär ärvt autosomalt-recessivt. Patologiska processer börjar manifestera i åldern 20-30 år. Först täcker de musklerna i bäckenet och låren och sprider sig sedan snabbt till andra muskelgrupper.

Pseudohypertrophic myocardium DuchesneErfaren är recessivt kopplad till kön. Endast pojkar är sjuka. Som regel manifesteras det under de första tre åren av livet, mindre ofta - under perioden 5 till 10 år.

Typiskt förändras uppkomsten av atrofiska förändringar i bäckenets bälte och proximala ben, följt av pseudohypertrofi hos kalvsmusklerna.

Tidig uppkomst av kontraster och krumning i ryggraden (kyphos, skolios, hyperlordos). Det kan finnas oligofreni.

Sjukdomen uppträder med andning av andningsmusklerna och hjärtat (kardiomyopati noteras hos 90% av patienterna med Duchenne myopati), vilket är orsaken till ett tidigt dödligt utfall.

Shoulder-scapular-facial myopati av Landusi-Dejerinehar autosomalt dominerande arv. Manifest i 10-20 år från nederlag av ansiktsmuskler.

.

Gradvis täcker svaghet och atrofi musklerna i axlar, axlar och bröst. Musklerna i bäckenet sitter normalt inte.

.

Karaktäristiskt långsamt flöde med långsiktigt bevarande av effektivitet, utan att minska livslängden.

Scapuloperoneal myopati- autosomal dominant sjukdom Dess särdrag är utvecklingen av atrofier i musklerna i benens distala delar och proximala delar händer, såväl som förekomst av ljussensor i distala avdelningar av både lägre och övre lemmar.

Oculopharyngeal myopatikännetecknad av en kombination av nederlags oculomotoriska muskler med svaghet i musklerna i tungan och svalget.

Vanligtvis uppenbarar sig genom bilateral ptos, då slockningssjukdomar är fästa.

Ett kännetecken för denna myopati är dess sena början - på 4: e och 6: e decenniet av livet.

Distal sena myopatiärvt autosomalt dominant. Kännetecknas av utveckling av svaghet och atrofi i distala extremiteterna: först i fötter och händer, och sedan i ben och armar. Karaktäristiskt långsamt flöde.

Funktioner av kliniska manifestationer av olika former av medfödda, ärftliga och metaboliska myopatier beskrivs i separata recensioner.

Diagnos av myopatier

För att fastställa diagnosen myopati neurologist hjälpa elektro undersökningsmetoder: electroneurogram (ENG) och elektromyografi (EMG).

De tillåter att utesluta nederlag av perifermotorisk neuron och således skilja myopati från infektiös myelopati, störningar i det ryggradsblodcirkulationen, myelit och spinala tumörer hjärnan.

EMG-data indikerar förändringar i muskelpotentialer som är karaktäristiska för myopatier - en minskning av deras amplitud och en minskning av varaktigheten. Processens framsteg indikeras av närvaron av ett stort antal korta toppar.

Vid fastställandet av myopati är muskelbiopsi av största vikt.

Morfologisk undersökning av muskelvävnadsprover avslöjar närvaron av slumpmässigt utspridda atrofiska myofibrer bland praktiskt taget bevarade och hypertrofierade muskelfibrer, samt ersättning av muskelvävnadsställen med ett bindemedel eller fett. Den slutliga diagnosen är möjlig endast efter jämförelse av resultaten av histokemiska, immunobiokemiska och molekylärgenetiska studier.

För att diagnostisera hjärtklemmens skador kan en patient med myopati få ett samråd kardiolog, EKG, ultraljud av hjärtat; om det finns misstanke om lunginflammation, kontakta en pulmonologist och lungens strålning.

Behandling av myopatier

För närvarande är den patogenetiska behandlingen av myopatier i ett tillstånd av vetenskapliga experiment inom genetisk teknik.

I klinisk praxis används symptomatisk terapi, som huvudsakligen består i att förbättra metabolismen av muskelvävnad.

För detta ändamål, använda vitaminer E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminosyror (glutaminsyra hydrolysat från porcin hjärna) antikolinesteras läkemedel (ambenony, galantamin), anabola steroider (nandrolone decanoate, metandienon), kalium- och kalciumpreparat, tiaminpyrofosfat. Kombinationer av flera läkemedel föreskriver kurs 1, månader. 3 gånger om året.

.

Läkemedelsbehandling av myopatier kompletterar fysioterapi (elektrofores neostigmin, kalcium jontofores, ultraljud), en lätt massage och sjukgymnastik. Utövandet av motionsterapi kan utföras i poolen.

.

Övningskomplexet bör väljas på ett sådant sätt att man undviker överbelastning av de försvagade musklerna.

I vissa fall behöver patienter ortopedisk konsultation och urval av ortopedisk korrigering (korsetter, skor).

Grunden för behandling av förvärvade former av myopati är terapin av den underliggande sjukdomen: korrigering av endokrina störningar, eliminering av toxiska exponering och avgiftning av kroppen, eliminering av den smittsamma processen, överföring av en kronisk sjukdom till stadiet av stabil remission, d.

Prognos och profylax av myopatier

Den mest ogynnsamma i prognosplanen är ärftliga myopatier, som manifesteras i tidig barndom.

I resten beror prognosen på form av myopati, medverkan i hjärtprocessen och respiratoriska muskler.

Prognosen för sekundär myopati är gynnsam, förutsatt att behandlingen av den underliggande sjukdomen behandlas framgångsrikt.

Förebyggande av primära myopatier är en noggrann insamling av en familjhistoria och obligatorisk rådgivning hos en genetiker för par som planerar en graviditet.

Förebyggande av sekundära myopatier är eliminering av toxiska effekter på kroppen, snabb behandling av infektiösa och endokrina sjukdomar, korrigering av metaboliska störningar.

Källa: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Vad är Duchenne muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi är en genetisk patologi associerad med nedsatt utveckling av mjukvävnad. I de sena stadierna av sjukdomen är de fullständigt förstörda, vilket gör att patienten förlorar förmågan att utföra några rörelser.

Duchenne syndrom finns enbart hos män, kvinnor är bara bärare av den skadade genen och överför den till sina söner. Sjukdomen åtföljs av en kränkning av de inre organens, endokrina och neurologiska störningar.

Fullständig återhämtning är omöjlig, endast system av palliativ terapi har utvecklats. Patienter lever sällan upp till 30 år. Syndrom Duchenne anses inte som en sällsynt patologi, risken för uppkomsten är uppskattad som: 500.

Detta är den vanligaste formen av muskeldystrofi.

Med Duchennes syndrom kan det produceras defekt eller frånvarande helt och hållet. Nivån av oförändrad dystrofin överskrider inte 3%. Musklerna ersätts gradvis av fett- och fibrösa vävnader. Naturligtvis blir rörelserna i det här fallet omöjliga.

Erfarenhet av patologi sker enligt den recessiva typen. Eftersom mänskliga gener duplicerar varandra, bidrar sjukdomens utseende till skador som uppträder i en kromosom eller liknande avdelningar av parade.

Recessiv är typen av arv, där utseendet av en sjukdom kräver närvaro av defekter i en kromosom. Det är därför sjukdomen finns bara hos män.

.

Om de ärva från moderen en defekt X-kromosom, kommer de att utveckla en sjukdom.

.

Symtom på Duchenne muskeldystrofi visas nästan alltid i en tidig ålder. Oftast finns de hos barn i det första året av livet.

Alla patologiska förändringar som uppstår i kroppen i denna sjukdom är indelade i flera grupper: förstörelse Skelettmuskler, ryggmärgsdeformitet, neurologiska störningar, endokrina störningar, hjärt- och andningsorgan misslyckande.

Myopati är det främsta symptomet på Duchenne syndrom. Det orsakar utvecklingen av generell svaghet. I de tidiga stadierna är symtomen på sjukdomen dåligt uttryckta. Ett barn utan synliga brister är född.

Barnet kännetecknas av minskad motorisk aktivitet. På en tidig ålder anser många föräldrar inte detta ett tecken på sjukdomen, skriver allt på karaktären hos barnets karaktär. Tydliga tecken på myopati framträder i slutet av det första levnadsåret.

Vid försök att göra ett steg faller barnet, det rör sig på носочках och kan inte gå utan stöd. Medan de flesta kamrater börjar röra sig självsäkert fortsätter pojkarna med Duchenne syndrom att falla.

Barn äldre än 3 år klagar på utmattning och intolerans mot fysisk aktivitet. Hoppning, löpning och andra favoritklasser av pojkar lockar inte dem. Att misstänka att sjukdomen finns kan vara och genom att gått i strid, går barnet till waddle.

Symtomen på Hovers är ett särskilt symptom på sjukdomen. Det handlar om att använda händer när man försöker klättra från ett knä till det andra. Den patologiska processen sträcker sig uppåtgående sätt.

Detta innebär att svagheten i de tidiga stadierna endast täcker nedre extremiteterna och gradvis sprider sig till ländryggen, bröstkorget och livmoderhalsen. Trots den progressiva förstörelsen av muskelfibrer kan vissa delar av kroppen se ut som normala.

.

Visas pseudohypertrofi, som oftast påverkar kalv, deltoid och gluteal muskler.

.

Dystrofi är symmetrisk. Förstörelsen av fibrer leder till utseende av kontrakturer och förkortning av senor. Reflexer försvinner gradvis.

Smärtsam patologisk process är inte åtföljd. De flesta patienter kan inte flytta i åldern 12-13 år. Förmågan att stå på fötterna förloras vid 16 års ålder.

Nästa steg är nederlaget i andningsorganen. Svaghet i membranet, bröstkorgs- och bukmusklerna leder till minskad lungkapacitet och utveckling av hypoxi.

Dysfunktion i hjärtat är ett typiskt tecken på Duchennes sjukdom. Kardiomyopati manifesterar sig i form av arytmi, hoppar i blodtryck, dyspné.

Hjärtat växer i storlek och upphör att utföra de flesta av sina inneboende funktioner. Hjärtfel utvecklas, vilket anses vara den främsta orsaken till döden.

Fördröjningen i mental utveckling är inte alltid observerad. Det är förknippat med en brist på en av de former av dystrofin som finns i hjärnan.

.

Psykiska störningar har varierande grader av svårighetsgrad: från mild debility till idiocy. Svårighetsgraden av intellektuella störningar beror inte på scenen av muskeldystrofi.

.

Endokrina störningar diagnostiseras hos hälften av patienter med Duchenne syndrom. Oftast manifesterar de sig i form av fetma, vilket ökar volymen av fettlagret i skinkan, lårben och bröstkorgsområdena.

Patienten kännetecknas av låg tillväxt. Sjukdomen utvecklas ständigt, vid vuxenlivet blir nästan alla patienter djupt funktionshindrade. Associerade sjukdomar som minskar livslängden läggs till.

Döden uppträder vid 25-30 årsåldern.

Upptäckten av sjukdomen involverar användning av flera undersökningsmetoder. Huvudet är ett genetiskt test som upptäcker en kromosom X defekt.

Framkomsten av modernare och säkra diagnostiska metoder fick överge detta traumatiska förfarande.

Andningsförsök, EKG och ultraljud används inte för att fastställa en definitiv diagnos, men de tillåter att välja det mest effektiva systemet för palliativ terapi.

Duchennes muskeldystrofi är en obotlig sjukdom. Behandling bidrar till att förlänga perioden av motorisk aktivitet. Trots detta är förutsägelser om möjligheten att bota sjukdomen i framtiden optimistiska.

.

Drogterapi innebär användning av steroidhormoner som minskar svårighetsgraden av muskelsvaghet. Beta-adrenomimetika ökar tillfälligt muskelstyrkan, men de kan inte stoppa utvecklingen av den patologiska processen.

.

Hormonal terapi utförs vid en tidpunkt då motorfärdigheter inte börjar försämras. Den vanligaste användningen är Prednisolone, som administreras tills dess effektivitet är förlorad.

Med progressionen av muskelsvaghet avbryts den gradvis.

Icke-läkemedelsbehandling är användning av ortopediska apparater och fysioterapi. De hjälper till att upprätthålla gemensam rörlighet och muskelstyrka. Måttlig träning i Duchennes syndrom är helt enkelt nödvändigt. En stillasittande livsstil bidrar till den snabba utvecklingen av sjukdomen.

Regelbundna kurser med massage och simning är användbara. Fysisk aktivitet måste bibehållas även när det behövs rullstol. När den patologiska processen sprider sig till andningsmusklerna blir det nödvändigt att ansluta patienten till ventilatorn.

Källa: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/