Hepatolentikuljarnaja degeneration: varför uppstår och som det visas

Termen hepatolentikulär degenerering föreslogs 1912, när Wilson identifierade förändringar i hjärnans lentikulära kärnor i en sjukdom som påverkar nervsystemet och leveren. När den inhemska forskaren Konovalov bestämde nederlaget för andra avdelningar i nervsystemet, var det redan känt vilken roll koppar spelar i utvecklingen av denna sjukdom. Från den här tiden använder den internationella klassificeringen termen hepatocerebral dystrofi (Wilson-Konovalovs sjukdom).

Hepatocerebral dystrofi är en ärftlig autosomal recessiv sjukdom, åtföljd av en kombinerad lesion i centrala nervsystemet och lever som ett resultat av ett brott mot kopparmetabolism.

skäl

Hepatolentikulär degenerering är en genetisk patologi, vars huvudsakliga betydelse är överträdelsen av syntesen av protein, som binder och transporterar koppar.

instagram viewer

I hjärtat av sjukdomen är en genetisk störning av syntesen av ett särskilt protein - ATP7B, som transporterar koppar (Cu2 +) till cellulära lysosomer och underlättar dess bindning till enzymet ceruloplasmin.

Varje dag går ca 4 mg koppar in i människokroppen med mat (bönor, choklad etc.). Huvuddelen av elementet i blodet binder till ceruloplasminproteinet, en liten del är i ett fritt tillstånd. Överskott av koppar utsöndras med gall genom tarmen. Med den genetiska defekten hos ATP7B-protein ökar koncentrationen av fri Cu2 + och dess utsöndring från kroppen störs. Gratis koppar i höga koncentrationer har en toxisk effekt på organ och vävnader, vilket orsakar skadan och motsvarande symptom på skador. Avsättningen av elementet förekommer i levern, njurarna, ögonhinnan, i strukturerna i centrala nervsystemet: basala ganglier, djupa lager av cortex, cerebellum.

Manifestationer av hepatolentikulär degenerering

Den kliniska bilden av hepatocerebral dystrofi är olika på grund av nederlag i många organ. Den klassificering som Konovalov föreslagit identifierar en form av sjukdomen med övervägande av symtom på leverens del och fyra former av sjukdomen med övervägande av symtom från sidan av centrala nervsystemet.

Bukform

Sjukdomen debuterar i åldern 8-15 år, vilket uppträder som en leverskada av typen hepatit eller cirros. Ett barn störs av generell svaghet, sjukdom, nedsatt aptit, förlust av kroppsvikt. Det finns ister av hud och klåda. Lösningen i levern leder till en otillräcklig syntes av proteiner, vilket framgår av utvecklingen av ödem, ackumulering av vätska i bukhålan (ascites). I allvarliga fall utvecklas en leverkoma. Dödligt utfall kan inträffa innan neurologiska symptom uppstår i avsaknad av behandling.

Den tidiga formen (styv-arytmogen hypertension)

Symtom på skador från nervsystemet manifesterar sig närmare 20 år av livet och är förknippade med frisättningen av överskott av koppar från levercellerna till den systemiska cirkulationen och fördelningen i hela kroppen.

Den kliniska bilden är olika, men de flesta symtomen är förknippade med det extrapyramidala systemet, vilket inkluderar basala ganglier, cerebellum.

Med denna form av sjukdomen ligger utvecklingen av muskelstyvhet med kontrakturer i framkant. Muskelstivhet är rörlighetens stelhet på grund av ökad muskelton. En person har motstånd när man försöker passiva rörelser i lederna. När du till exempel försöker böja armen i armbågen eller räta på huvudet, är det motstånd och smärta. Halvböjd position med tiden bestäms av kontrakturer (sammandragning).

Patienten bildas torsionsdystoniska rörelser. Dessa är rörelser som uppstår som följd av muskelspasmer och rotationen av kroppens spasmodiska kropp runt sin axel: bisarre böjning av händerna, krumning av stammen, svängning av huvudet,

Torsionsdystoni förbättras genom att försöka flytta, utföra manipuleringar, vilket leder till en persons fall. Det kan finnas stora rörelser i händerna, en utarbetad position av fingrarna i händer och fötter.

En astmatisk-styv form

Det finns en samtidig skakning (tremor) av kroppsdelar och muskelstyvhet. Personens promenad blir skakig, åtföljd av fall. Överträdelse av uttalet av ljud och ord - dysartri, ändra tonens röst - dysfoni. Det finns svepande rörelser i armarna och benen. När man försöker fokusera på rörelserna (skrivning, spelning på instrument etc.) ryckas tremor. Den klibbande styva formen upptäcks oftare vid 15-20 års ålder.

Throbbing form

En person är orolig för en tremor som ökar när man försöker hålla händer eller fötter i en viss position. Muskelstivhet är frånvarande i denna form av sjukdomen. Den debut av sjukdomen med en darrande form inträffar vid 20-30 årsåldern.

Extrapyramidal-kortikal form

Denna form av sjukdomen manifesteras av pares (svaghet) i händerna, i benen. Samtidigt går epileptiska anfall samman.

Med tiden diagnostiseras en person med psykiska störningar. Dessa kan vara attacker av ilska, en minskning av mentala förmågor, en skarp förändring i humör, en minskning av kritiken av sitt beteende.

Andra manifestationer

Koppar deponeras i ögonhinnan, vilket resulterar i en pigmentering av en grön eller gulaktig brun färg med bildandet av en Kaiser-Fleischerring. Kaiser-Fleischer-ringen är ett specifikt symptom på hepatolentikulär degenerering.

I det systemiska blodet sätter det kemiska elementet sig på erytrocytmembranet, vilket orsakar deras död och utvecklingen av hemolytisk anemi. Personen minskar antalet röda blodkroppar i blodet, gulsot, näsblod.

Med njurskada utvecklas tubulär acidos. Det manifesteras av utseendet i urin av fosfater, urater, protein och glukos.

Att utplåna koppar i andra organ leder till bräcklighet i ben, hyperpigmentering av huden, skada på hjärtat, leder.

Diagnostiska markörer av sjukdomen

I patientens blod bestäms en ökad nivå av fri och reducerad koppar koppar.

Diagnostiska tester avslöjar ett antal karakteristiska tecken på sjukdomen:

1. Reduktion av koncentrationen av bunden Cu2 + och ceruloplasmin i blodet.
2. En ökad koncentration av fri Cu2 + i blod och urin.
3. Ring av Kaiser-Fleischer.
4. Ultraljudet i de inre organen bekräftar sjukdomsärvaron.
5. MR i de inre organen och hjärnan utförs för att avslöja sjukdomen.

behandling

Medicinska åtgärder syftar till att minska kopparhalten i kroppen, upprätthålla arbetet med inre organ.

1. Diet (tabell nr 5a).

Från kosten utesluts produkter rik på koppar (baljväxter, choklad, lever, havregryn, jordnötter, torsk).

1. Drogterapi.

• Använda droger som binder och tar bort Cu2 + från kroppen (D-penicillamin, Kuprenil, etc.).
• Hepatoprotektorer (Essentiale N, Heptral, etc.) används för att skydda leverceller från de toxiska effekterna av koppar.
• Antioxidanter (Karsil, Legalon, etc.) normaliserar biokemiska processer i interna organ.
• Symtomatisk behandling av olika komplikationer från andra organ och system: behandling av anemi, endokrina störningar, psykiska störningar.

utsikterna

Med tidig behandling påbörjad sker försvinnandet av symtom från nervsystemet sex månader senare och kvarstår i 2 år. Patienter med Wilson-Konovalovs sjukdom ska ta livslånga läkemedel som binder koppar.

I avsaknad av behandling uppträder en svår persons sjukdom, följt av ett dödligt resultat från lever och andra komplikationer.

Utbildningskanal på neurologi, föreläsning om "Wilson-Konovalovs sjukdom":

Wilson-Konovalovs sjukdom

Titta på den här videon på YouTube

På Wilson-Konovalovs sjukdom i programmet "Att leva friskt!" Med Elena Malysheva:

Sjukdom Wilson - Konovalov. "Copper upplopp" i kroppen

Titta på den här videon på YouTube