Familj dödlig sömnlöshet: vad är det?

Familjesjukdomslöshet (sömnlöshet) är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom i nervsystemet, som samtidigt tillhör gruppen prionsjukdomar. Huvudsymptomet hos sjukdomen är bristen på sömn hos en person, vilket leder till uttömning av kroppen. Sjukdomen är dödlig och, till dags dato, obotlig. Det finns 40 familjer i världen som är utsatta för familje dödlig sömnlöshet. Från denna artikel får du grundläggande information om denna sjukdom.

Det är troligt att familjens dödliga sömnlöshet har funnits i många år och till och med århundraden. Beskrivningar av konstiga mänskliga stater, tillsammans med oförmågan att somna, är kända för medicinens historia. Sådana personer ansågs psykiskt sjuka och placerade i lämpliga fall där de dog i ångest. År 1967 publicerades en roman av den colombianska författaren Gabriel Garcia Marquez "Ett hundra år av ensamhet som bland annat beskriver den så kallade "sömnlöshetens insanity som förvånade familjen. Och det var bara under 70-talet av förra seklet att en italiensk läkare lyckades beskriva manifestationerna sjukdom och upprätta en ärftlig karaktär, spåra den i flera generationer av släktingar hans fru.

Orsak till sjukdom

I 1977 observerade den italienska läkaren Ignazio Reuter sin frus moster, som klagade över oförmågan att somna. Hennes tillstånd förvärras gradvis, och ett år senare dog hon. Efter en kort tid börjar syster till denna kvinna att klaga över sådana symptom, och efter ett år upprepas hennes öde och dör. Dr Reuter fann rum genom arkivet på det psykiatriska sjukhuset, och fann information om sjukdomen till de avlidna systrarnas farfar. Det visar sig att han led av liknande symptom och dog också snabbt. Från allt detta gör doktorn en slutsats om sjukdomens ärftliga karaktär. Men det hade ännu inte bevisats. Och nu presenterade sig saken. 1984 blev hans fru farbror sjuk. Sjukdomsförloppet denna gång dokumenterades noggrant, och efter döden undersöktes patientens hjärna noggrant. Och orsaken till en sådan konstig brist på sömn hittades: en genmutation.

I det 178: e codonet av genen som ligger i 20: e kromosomen och ansvarar för syntesen av prionproteinet i människokroppen, ersätts asparagin som aspekt av mutationen genom asparaginsyra. Detta leder till en förändring i form av det normala prionproteinet, dess ackumulering i vissa strukturer i hjärnan, i synnerhet till bildandet av amyloidplakor därifrån i thalamus. Det är amyloidplakorna som orsakar störningar i sömnväckningscykeln.

Det är känt att den resulterande mutationen överförs till efterföljande generationer med en autosomal dominant typ. Detta innebär att sjukdomen påverkar båda könen lika, och om det finns minst en patologisk gen kommer det att manifestera sig. Risken att överföra en patologisk gen till avkomma är 50%.

Totalt har 40 familjer med familjefatal sömnlöshet för idag beskrivits på jorden. De är italienska och italiensk-amerikanska familjer. Teoretiskt anses möjligheten av spontan förekomst av en mutation hos någon människa men hittills har detta inte bekräftats.

Sjukdomsnamnet återspeglar klart orsaken, essensen och prognosen: "familj" betyder överföring genom arv, "dödlig" - död, "sömnlöshet" - sömnbrist.

symptom

Familj dödlig sömnlöshet kan manifestera sig i alla åldrar: från 25 till 70 år. Ofta förekommer de första symptomen cirka 50 år. Varaktigheten av sjukdomen från tiden till det dödliga utfallet varierar från 6 till 48 månader. Sjukdomen slutar oundvikligen med patientens död, eftersom ingen mänsklig kropp kan existera under en så lång tid utan sömn.

Under sjukdomsförloppet utmärks flera steg:

• scenen av oupphörlig sömnlöshet: brist på sömn blir det första och det främsta tecknet på sjukdomen. Patienter vill sova, men kan inte. Bristen på sömn har en stor inverkan på välbefinnandet. Ingen hypnotics hjälp. Dessutom finns det neurologiska störningar i den vegetativa sfären: svettning och salivation, förstoppning framträder, hjärtfrekvens ökar och blodtrycket stiger, ökar andningsfrekvens. Periodiska attacker av omotiverad ökning av kroppstemperaturen är möjliga. I genomsnitt är längden på detta stadium cirka 4 månader;
• framväxten av panikattacker och hallucinationer mot bakgrund av en fortsatt brist på sömn. Hjärnan kan inte stå kontinuerligt utan vila, och funktionsstörningar börjar i sin verksamhet. Patienten har rädsla, ångest, ångest, som regelbundet når en nivå av panikattacker. Det finns motorisk störningar i form av ofrivilliga rörelser, rubbning av enskilda delar av kroppen, instabilitet när man går. Medeltiden för detta stadium är ca 5 månader;
• fullständig frånvaro av sömn åtföljd av viktminskning. En sådan långvarig frånvaro av tillräcklig vila för organismen blir till utmattning. De sjuka blir gamla före våra ögon, som kallas för språng. Beteende blir okontrollerbar. Karaktäriserad av en skarp muskelsvaghet. Detta steg varar ca 3 månader;
• utvecklingen av demens, förlusten av förmågan att reagera på omvärlden. Patienterna slutar gå och äta. De lever inte längre, men existerar. Samtidiga infektioner blir fästa. Detta steg varar ca 6 månader, varefter döden uppstår.

behandling

Familj dödlig sömnlöshet är en obotlig sjukdom. Inget av de för närvarande erbjudna behandlingsmetoderna är effektivt.

Det antas att framgången för genteknik kommer att kunna hjälpa sådana patienter, men hittills bara teoretiska utvecklingar.

Således kan du lära dig att familjens dödliga sömnlöshet är en mycket sällsynt sjukdom som uppträder hos 40 italienska och italienska-amerikanska familjer med en ärftlig överföringsmekanism. En långvarig frånvaro av sömn i denna sjukdom orsakar dödsfallet. Det finns för närvarande ingen effektiv behandlingsmetod.

En video på "Vad händer om du slutar sova?"