Amyotrofisk lateralskleros: symtom, principer för diagnos och behandling

Amyotrofisk lateralskleros (ALS, motor neuron sjukdom, Charcots sjukdom) är en ganska vanlig patologi nervsystemet, där en man utvecklar muskelsvaghet och atrofi, oundvikligen fortskrider och leder till en dödlig resultatet. Om orsakerna och mekanismen för den sjukdom du redan har lärt dig från föregående artikel, låt oss nu prata om symptomen, metoderna för diagnos och behandling av ALS.

Symptom på ALS

Progressiv muskelsvaghet i benen leder till patientens oförmåga att röra sig självständigt.

För att ta reda på vilka kliniska manifestationer som kan vara i Charcots sjukdom, bör man förstå vad som är de centrala och perifera motoneuronerna.

Central motoneuron är belägen i cortexen i hjärnhalvhalven. Om det påverkas, utvecklas muskelsvaghet (pares) i kombination med ökad muskelton, förstärks reflexer, vilka kontrolleras av en neurologisk hammare vid undersökning, Det finns patologiska symtom (specifika reaktioner i benen mot vissa stimuleringar, till exempel förlängning av första tå med stupad stimulering av fotens yttre kant och et al.).

Perifermotorisk neuron ligger i hjärnstammen och vid olika nivåer i ryggmärgen (cervikal, thorax, lumbosakral), d.v.s. under centralen. Vid degenerationen av denna motoneuron utvecklas även muskelsvaghet, men den åtföljs av en minskning av reflexer, minskning i muskelton, frånvaro av patologiska symtom och utveckling av muskelatrofi, innerverad av detta motomeuroner.

Centralmotorisk neuron ger impulser till periferalen, och muskeln till muskeln och muskeln som svar på den minskar. I fallet med UAS vid något tillfälle blockeras överföringen av pulsen.

Med amyotrofisk lateralskleros kan både central och perifer motoneuron påverkas och i olika kombinationer och på olika nivåer (till exempel, det finns degenerering av den centrala motoneuron och perifer vid livmoderhalsnivå eller endast perifer vid lumbosakralnivå vid början sjukdom). Det beror på detta, vilka symtom patienten kommer att ha.

Följande former av ALS är utmärkande:

• lumbosakrala;
• cervikal-bröstkorg;
• bulbar: när perifer motoneuron är skadad i hjärnstammen
• Hög: med nederlag av den centrala motoneuronen.

Denna klassificering är baserad på bestämningen av de primära tecken på kärlek hos någon av neuronerna vid sjukdomsuppkomsten. När sjukdomen fortskrider, förlorar den sin betydelse, eftersom fler och fler nya motoneuroner är involverade i den patologiska processen på olika nivåer. Men denna division spelar en roll för att upprätta en diagnos (och gör det alls?) Och bestämma livsförutsättningen (hur många förmodligen lämnat för att leva patienten).

Vanliga symptom som är karakteristiska för någon form av amyotrofisk lateralskleros är:

• rena motorstörningar;
• frånvaro av känsliga störningar
• frånvaro av sjukdomar från organen av urinering och avföring
• sjukdomens stadiga framsteg med beslag av nya muskelmassor upp till fullständig oändlighet;
• Närvaron av periodiska smärtsamma kramper i de drabbade kroppsdelarna, de kallas krampi.

Lumbosakral form

Med denna form av sjukdomen finns det två möjliga alternativ:

• sjukdomen börjar endast med nederlaget för perifer motoneuron som ligger i det främre hornet i lumbosakral ryggmärgen. I detta fall utvecklar patienten muskelsvaghet i ett ben, då det verkar i den andra, sänker tendonsreflexen (knä, Achilles), muskelton minskar i benen bildas atrofi gradvis (det ser ut som slankande ben, som om "Krympning"). Samtidigt observeras fascikulationer i benen - ofrivillig muskulär jerking med en liten amplitud ("vågor" av muskler, muskler "flytta"). Då är musklerna i händerna involverade i processen, reflexerna reduceras också i dem, atrofier bildas. Processen går högre - bulbulgruppen av motoneuroner är inblandad. Detta leder till utseenden av symtom som en överträdelse av att svälja, suddigt och fuzzy tal, en nasal nyans av rösten, uttunning av tungan. Det finns popperhivaniya när man äter mat, börjar hänga ner käften, det finns problem med att tugga. På språket finns det också fascinationer;
• I början av sjukdomen avslöjas tecken på samtidig skada på de centrala och periferiska motoneurerna som ger rörelse i benen. I detta fall kombineras svaghet i benen med ökad reflex, ökad muskelton, muskelatrofi. Visa patologiska fot symptom på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky och andra. Då förekommer liknande förändringar i händerna. Då är också motoneuroner i en hjärna inblandade. Det förekommer talhändelser, sväljer, tuggar, rinner i tungan. Tvingande skratt och gråtande gå med.

Cervico-thoracic form

Det kan också göra sin debut på två sätt:

• besegra endast perifer motoneuron - det finns pares, atrofi och fasciculation, en minskning av tonen i en borste. Efter ett par månader uppstår samma symtom i en annan borste. Borstar får en slags "apa's paw". Samtidigt avslöjar i nedre extremiteter en ökning av reflexer, patologiska stoppskyltar utan atrofi. Gradvis minskar muskelstyrkan och i benen är bulberdelen i hjärnan inblandad i processen. Och då går vaghet i tal, problem med att svälja, pares och fascism i tungan. Svagheten i halsens muskler manifesteras av huvudets dangling;
• samtidig nederlag av centrala och perifera motoneuroner. Samtidigt finns det atrofier och ökade reflexer med patologiska handleder tecken, i benen - ökade reflexer, minskad styrka, patologiskt stoppa symtom vid frånvaro av atrofi. Senare påverkas bulbaravdelningen.

Bulbar form

Med denna form av sjukdomen, de första symptomen i nederlaget för perifer motor neuron i hjärnan stammar bli articulationssjukdomar, kvävning med matintag, nasala röster, atrofi och fascination språk. Språkrörelser är svåra. Om slog med övre motor neuron, att dessa symtom är förenade genom att öka svalget och mandibulära reflexer, tvångs skratt och gråt. Ökar gagreflexen.

I händerna när sjukdomen fortskrider, bildas pares med atrofiska förändringar, ökade reflexer, ökad ton och patologiska egenskaper. Liknande förändringar förekommer i benen, men något senare.

Hög form

Detta är en typ av amyotrofisk lateralskleros, när sjukdomen uppträder med en övervägande skada av den centrala motoneuron. I detta fall bildas alla muskler i stammen och lemmar pareser med ökad muskelton, patologiska symptom.

På hög form, förutom impellenta överträdelser, finns det störningar i mentala sfären: minne, tänkande, intellektet minskar. Ibland kan dessa kränkningar nå den nivå av demens (demens), men det är 5% av alla fall av amyotrofisk lateralskleros.

Bulbar och höga former av ALS är prognostiskt ogynnsamma. Patienter med sjukdomsutbrott har en kortare livslängd jämfört med de cervicotoraxala och lumbosakrala formerna.

Oavsett de första manifestationerna av sjukdomen, går det stadigt. Parezy i olika lemmar leder till en störning av förmågan att röra sig självständigt, för att betjäna sig själv. Medverkan av andningsmuskulaturen som leder till den första förekomsten av dyspné vid ansträngning, stör dyspné då redan i vila visas akuta episoder av andfåddhet. I terminalstadier är självständig andning helt enkelt omöjligt, patienter behöver konstant artificiell ventilation av lungorna.

I sällsynta fall kan urininkontinens förekomma som en försening eller inkontinens i den slutliga sjukdomen. Med ALS utvecklas tidigt impotens.

I samband med brott mot tuggning och sväljning, muskler atrofier, patienterna gå ner i vikt tungt. Atrofier av musklerna avslöjas genom att mäta omkretsen av lemmarna i symmetriska ställen. Om skillnaden mellan höger och vänster sida är mer, cm, indikerar detta närvaron av atrofi. Smärta i ALS är associerad med ledstelhet grund av pares, förlängd nedsatt rörlighet påverkas delar av kroppen, kramper.

Eftersom ALS är bruten täthet i munnen, underkäken och hans huvud hängde ner, det åtföljs av konstant dreglande, vilket är mycket obehagligt för patienten (särskilt om komma ihåg att i de flesta fall, sunt förnuft och en adekvat uppfattning om deras tillstånd lagras tills terminal stadiet av sjukdomen), det ger intrycket av en psykiskt sjuk person. Detta faktum bidrar till bildandet av depression.

ALS åtföljs av vegetativa sjukdomar: ökad svettning, ansiktsfett, förändringar i hudfärg, benen blir kalla för beröring.

Livslängden hos en patient med ALS varierar beroende på olika data från 2 till 12 år, men mer än 90% av patienterna dör inom 5 år från diagnosdagen. I sjukdomens slutstadium är patienterna helt sovna, andningen upprätthålls med hjälp av en artificiell ventilationsapparat. Dödsorsaken av dessa patienter kan vara andningsstillestånd, fastsättning av komplikationer såsom lunginflammation, tromboembolism, infektion med liggsår generalisering av infektion.

Principer för diagnostik

Över hela världen för diagnos av ALS kräver en kombination av symtom:

• kliniska symptom på centrala hornmotoneuron (patologiska karpala och fotsymptom, ökade yosohozhilnyh reflexer, ökad muskelton);
• kliniska tecken på kärlek hos perifer neuron, bekräftad genom elektrofysiologiska undersökningsmetoder (elektromyografi),
  patomorfologiska data (biopsi);
• sjukdomens stadiga framsteg med inblandning av nya muskelmassor.

En särskild roll är tilldelad för att utesluta andra sjukdomar som kan uppstå som symptom som liknar ALS.

Vid misstänkt amyotrofisk lateralskleros efter noggrann samling av klagomål, anamnese och neurologisk undersökning visas patienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonansavbildning (MRI);
• laboratorieprov (bestämning av koncentrationen av CK, AlAT, ASAT, kreatinininnehåll);
• undersökning av cerebrospinalvätska (cerebrospinalvätska);
• molekylärgenetisk analys.

För diagnos av amyotrofisk lateral skleros med användning av nål EMG. I fallet med ALS visar tecken på muskel denervation, t. E. Den drabbade muskeln har ingen fungerande koppling till neuronerna och deras processer. Detta är bekräftelsen av Central Motoneurons nederlag. Ett annat tecken är de fasciculationspotentialer som spelas in med EMG. I det här fallet bör du veta att hos friska människor fascikulation potentialer kan hittas, men de skiljer sig i ett antal patologiska tecken (som kan bestämmas av EMG).

MRT av hjärnan och ryggmärgen används i diagnostik för att upptäcka sjukdomar som kan "simulerar" ALS symptom, men är botas, till skillnad från ALS. Tecken på att bekräfta närvaron av ALS vid MRI är atrofi av motoriska cortex, pyramidbanan degeneration (bana ansluter med en perifer central motoneuron).

ALS blod observerade förhöjda nivåer av kreatinkinas (CK) i 2-9 gånger jämfört med normen. Det är ett enzym som frigörs vid nedbrytningen av muskelfibrer. Av denna anledning, siffror ökade något ALT, AST och kreatinin.

I ALS CSF signifikant ökar proteinhalt (upp till 1 g / l).

Molekylär genetisk analys kan avslöja genmutation på kromosom 21 ansvarig för superoxiddismutas-1. Detta är den mest informativa metoden för alla laboratorietester.

behandling

Tyvärr är amyotrofisk lateralskleros en obotlig sjukdom. T. e. Idag finns det ingen väg att bromsa (eller stopp) utvecklingen av sjukdomen under en lång tid.

Medan syntetiserade endast läkemedel som avsevärtförlänger patienternas liv med ALS. Detta ämne förhindrar utsläpp av glutamat - Riluzole. Det måste tas kontinuerligt vid 100 mg per dag. Ökar emellertid Riluzole i medellivslängd på bara tre månader. I grunden är det indikeras för patienter där sjukdomen är närvarande vid mindre än 5 år, med spontan andning (volymen av forcerad vitalkapacitet inte är mindre än 60%). Med utnämningen bör beakta biverkningar av en läkemedelsinducerad hepatit. Därför bör patienter som får riluzole vara 1 var 3 månader för att kontrollera leverfunktionen.

Alla patienter som lider av ALS visar symptomatisk behandling. Dess syfte - att lindra lidande, förbättra livskvaliteten, för att minimera behovet av ständig vård.

Symtomatisk behandling krävs för följande sjukdomar:

• vid fascikulationer, kramp - Karbamazepin (Finlepsin), baklofen (Liorezal) Sirdalud (tizanidin);
• att öka muskelmetabolism - Berlition (LIPON-Espa, lipoinsyra), karnitin (Elkar) L-karnitin;
• vid depression - Fluoxetin (Prozac), sertralin (Zoloft), amitriptylin;
• att ytterligare metabolism i neuroner - komplex av vitaminer i grupp B (Milgamma, Combilipen et al.);
• när salive - Atropin instilleras in i munnen, amitriptylin tabletter tas oralt, mekanisk behandling oralt, med användning bärbar sug, injektion av botulinumtoxin till spottkörtlarna, spott bestrålning körtlar.

Många av symtomen vid amyotrofisk lateralskleros kräva icke-läkemedelsexponering.

När patienten har svårt att svälja mat, måste du gå till mat mosad och slipa måltid, använd en souffle, mosad, halvflytande gröt. Efter varje måltid ska munhålan saneras. Om måltiden har blivit så svårt att patienten tvingas att ta en del av mat för mer än 20 minuter om du inte kan dricka per dag mer än en liter vätska, även med en progressiv minskning av kroppsvikt med mer än 2% per månad, då ska man i detta fall tänka på att utföra en perkutan endoskopisk gastrostomi. Detta är en operation, varefter maten går in i kroppen genom ett rör, som tas tillbaka i buken. Om patienten inte godkänner en sådan operation och matintag blir omöjligt alls, då då är det nödvändigt att byta till sondmatning (genom munnen i magsättet sätts en sond som hälls mat). Det är möjligt att använda parenteral (intravenös) eller rektal (via rektum) näring. Dessa metoder gör det möjligt för patienter att inte dö av hunger.

Överträdelse av tal komplicerar väsentligt patientens sociala anpassning. Med tiden kan tal bli så otydligt att den verbala kontakten helt enkelt är omöjlig. I detta fall hjälper elektroniska skrivmaskiner. Utomlands används datorsystem av en uppsättning tecken av sensoriska sensorer, som ligger på ögonbollarna.

För att förhindra trombos av djupa vener i underbenen ska patienten använda elastiska bandage. När det finns smittsamma komplikationer indikeras antibiotika.

Motorsymtom kan delvis korrigeras med hjälp av speciella ortopediska anordningar. För att fortsätta gå, använd ortopediska skor, promenader, vandrare och senare barnvagnar. När huvudet hänger ihop, använd en halvstyv eller styv nackstöd. I de sena stadierna av sjukdomen behöver patienten en funktionell säng.

Ett av de allvarligaste symptomen i ALS är andningssvårigheter. När syreinnehållet i blodet sjunker till kritiskt och utvecklar ett uttalat andningsfel, visas användningen av periodiska icke-invasiva ventilationsanordningar. De kan användas av patienter hemma, men på grund av deras höga kostnader är de otillgängliga. Om behovet av ingrepp i andningsprocessen överskrider 20 timmar om dagen, visas patienten trakeostomi och artificiell ventilation (IVL). Det ögonblick då patienten börjar behöva artificiell ventilation är kritisk, eftersom det indikerar ett närmatligt dödligt utfall. Frågan om att överföra en patient till artificiell ventilation är mycket svår ur medicinteknikens synvinkel. Denna manipulation bevarar livet för ett tag, men samtidigt förlänger det lidande, eftersom patienter med ALS under lång tid behåller sin orsak.

Amyotrofisk lateralskleros är en allvarlig neurologisk sjukdom, som i dag lämnar praktiskt taget ingen chans för patienten. Det är väldigt viktigt att inte göra ett misstag med diagnosen. Det finns ingen effektiv behandling för denna sjukdom. Hela komplexet av åtgärder, både medicinska och sociala, som implementeras i fallet med ALS, bör syfta till att säkerställa patientens maximala livsstil.

Den första medicinska kanalen, en föreläsning om "Amyotrofisk lateralskleros". Läser Levitsky Gleb Nikolayevich