Spinocerebellär ataxi: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Varje dag utför en person ett stort antal ändamålsenliga rörelser, vars genomförande innefattar olika muskelgrupper (muskelantagonister, muskler-synergister, muskelagonister, muskelfixerande medel), den vestibulära apparaten, hjärnan, ryggmärgen, den visuella analysator.

En av de mest komplexa motorprocesserna i vår kropp går och bibehåller balans. Muskler i stammen och extremiteterna kontraheras successivt och slappna av - ett steg framträder, centralnervsystemet reglerar stegets takt, initierar och slutar gå, anpassar sig rörelse för förändringsförhållandena för den yttre miljön (uppstigning, nedstigning, etc.) sänder den visuella analysatorn information om omvärlden, den vestibulära apparaten deltar i att upprätthålla jämvikt i rymden.

Vid en tidpunkt då ett av systemen upphör att exakt styra gångprocessen eller någon annan motorisk handling, uppträder oorganiserade, dåligt samordnade rörelser. För att beteckna detta tillstånd används termen "ataxi".

Ataxi kan vara statisk, när en person inte kan hålla balansen i stående position eller dynamisk - samordning av rörelser störs.

Beroende på vilken typ av utbildning läget ligger i, utmärks flera typer av ataxi:

• vestibulära;
• kortikal;
• cerebellär;
• känslig etc.

Spinocerebellär degeneration

Promenaden hos en person med cerebellums patologi är osäker, ostadig, som påminner om en drunkards gång.

Termen spinocerebellar degeneration används för att referera till en grupp sjukdomar i nervsystemet som manifesterade en kränkning av samordning av rörelser som ett resultat av kombinerad skada på cerebellum, hjärnstammar och av ryggmärgen. Denna grupp innefattar idiopatisk och ärftlig spinocerebellär ataxi.

För all ataxi i denna grupp är en progressiv rörelsesyndrom och en kombinerad lesion av CNS-strukturer vanliga.

Symtom hos cerebellum i klinisk praxis manifesteras av en skakig gång (drunk walk) sida, missar (kan inte få ett finger med näsan, sätt in en nyckel i låset, etc.), felaktig uppskattning av avståndet till ämne. En person kan inte snabbt utföra motsatta, växlande handlingar (vänder händerna palmer upp och ner), börjar bli förvirrad, för att förlora sin rytm. Det finns en tremor i händer eller fötter under rörelse (avsiktlig tremor). Talet blir ryckigt, långsamt, "hackade fraser med felaktig tonvikt. Talstörningar betecknar termen cerebellär dysartri och motorisk störningar - cerebellär ataxi.

Ärftlig spinal carbellär ataxi

Bland alla alla ärftliga sjukdomar i CNS är ataxi den näst vanligast efter neuromuskulära sjukdomar. Hittills har en enda klassificering av denna grupp inte utvecklats, sedan ärftlig Ataxi i kliniska manifestationer är mycket olika och ibland inte klara, det är samma alternativ eller annan.

Låt oss dö på de vanligaste formerna av ärftlig spinocerebellar degenerationer.

Friedreichs sjukdom

Varje 120 personer i världen är bäraren av en mutantgen, som är ansvarig för sjukdomsutvecklingen. Sjukdomen överförs autosomal recessiv typ lika ofta för pojkar och tjejer.

skäl

Mekanismen för utveckling av ataxi är associerad med en överträdelse av syntesen på mitokondrierna av frataxinproteinet, som reglerar transporter av järnjoner genom cellmembran. Som ett resultat av mutationen dör mitokondrier och celler i centrala nervsystemet, bukspottkörteln, myokardiet och andra organ. I centrala nervsystemet är ryggmärgsvägarna, ryggmärgets bakre rottor, ryggmärgs bakre och laterala kolonner skadade. I de sena stadierna av sjukdomen är kärnan i kraniala nerver, benen av cerebellumet, den avspända kärnan och de perifera nerverna involverade i den patologiska processen. Alla dessa strukturer ansvarar för samordning av rörelser.

symptom

De första kliniska symptomen förekommer hos barn över 10 år. Barnet börjar uppleva svårigheter vid körning i mörker, verkar osäker gång, snubblande och häpnadsväckande. Gradvis bryts ljudproduktionen (dysartria), koordinering av rörelser i händer, vilket uppenbaras av svårigheter i skrift och förändring av handstilen. När sjukdomen fortskrider, uppträder svaghet och atrofi (död) i musklerna i ben och händer, vilket leder till en fullständig förlust av självständig rörelse och nitar personen i sängen. Pelvic störningar i form av inkontinens av urin och avföring avslöjs hos de flesta patienter. Hos vissa patienter uppträder atrofi hos de optiska nerverna, manifesterad genom fullständig eller partiell synförlust. Demens kan inte vara allt. I de sena stadierna av sjukdomen förlorar en person förmågan att självbetjäna.

När ses på neurologen visade viktigt symptom Friedreichs ataxi - försvinnandet av senreflexer (knä, achilles et al.) Tills fullständig areflexi.

Den patologiska processen involverar hjärtat, det muskuloskeletala systemet, det endokrina systemet. En person klagar över smärtor i hjärtat av regionen, andfåddhet, hjärtklappning. Kardiomyopati utvecklas. Symtom från kardiovaskulärsystemet kan förekomma mycket tidigare än neurologiska manifestationer.

Skelett deformation presenteras krökning av ryggraden, "Stopp Friedreichs ataxi" (högt arch kombinerad hyperextension finger falanger i primära och böja dem i de terminala falanger). Händerna på fingrarna är också deformerbara.

Endokrina störningar diagnostiseras med diabetes mellitus, ovaries dysfunktion, nedsatt pubertet, fetma och andra sjukdomar.

Livslängden vid Friedraich ataxi är sällan mer än 20 år. Den främsta orsaken till dödsfall är utvecklingen av hjärt- eller lunginsufficiens, smittsamma komplikationer.

Isolera atypisk form av ataxi, som kännetecknas av en senare debut (30-50 år), gynnsam kurs, långsam progression. Med detta formulär avslöjar inte kardiomyopati, endokrina störningar, utrotning av reflexer.

diagnostik

• DNA-testning anses vara en avgörande metod vid diagnosen Friedreichs ataxi.
• Electroneuromyographic (electroneuromyography) är en av de viktigaste metoderna för undersökning, i vilken de detekterade lesion spinala sensoriska vägar i de motoriska nerverna intakt.
• HERR Diagnostisera atrofien (döden) av ryggmärgs ämne.
• ECHO-CG, EKG och andra studier visar förändringar i hjärtmuskeln.
• Ett blodprov för socker, en hormonell profil diagnostiserar endokrina förändringar.
• Radiografi av ryggraden, stopp hjälper till att identifiera avvikelser.

Diagnos baseras på data från alla forskningsmetoder.

behandling

Särskild terapi är inte utvecklad. Alla terapeutiska åtgärder är symptomatiska.

1. Läkemedel (nikotinsyra, riboflavin, askorbinsyra) förbättrar mitokondriernas arbete.
2. Sjukgymnastik (elektrostimulering).
3. Massage och motionsterapi.
4. Ortopediska åtgärder: insoles och skor, operationer på ryggraden.

Ärftlig ataxi på grund av brist på E-vitamin

Kärnan i denna sjukdom är en mutation av en viss gen, vilket leder till en brist i kroppen av vitamin E.

Sjukdomen är mindre vanlig Friedreichs ataxi, överförs av en autosomal recessiv typ. Ett annat namn på sjukdomen är "Friedreichs ataxi med vitamin E-brist" eller "AVED-syndrom".

skäl

Sjukdomen är en mutation av en gen som är ansvarig för inkorporering av vitamin E i strukturen av lipoproteiner med låg densitet (involverat i antioxidant skydd av celler).

symptom

På kliniska manifestationer är ataxi med E-vitaminbrist nästan omöjligt att skilja från Friedreichs ataxi. De första symtomen i form av nedsatt koordination av rörelser förekommer hos barn i åldrarna 4 till 18 år. Överträdelse av tal, blekning av reflexer uppträder också i denna form. Det bör noteras att nederlaget för kardiovaskulära, ben- och endokrina system är flera gånger mindre vanliga. Mot 30 års ålder förlorar de flesta patienterna sin förmåga att röra sig självständigt och självbetjäning, nitar i sängen.

diagnostik

Alla patienter med ataxi bör testas för serum vitamin E. Reduktion eller frånvaro av dess koncentration i serum är en pålitlig markör för sjukdomen.

behandling

Syftet livslångt terapi med vitamin E vid en dos av 5-10 mg \ kg leder till försvinnandet av symptom och klinisk bot människa, särskilt i början av behandlingen.

Autosomal dominant spinokerebellär ataxi

Denna ataxi-grupp innefattar ett antal oberoende sjukdomar, vilka är mycket svåra att särskilja från varandra i kliniska manifestationer.

Utvecklingen av genteknik gjorde det möjligt för dem att klassificeras i separata enheter med DNA-diagnostik. Idag har mer än 13 gener studerats, vars mutationer leder till utvecklingen av dominerande ataxi. Sjukdomar benämndes enligt serienumret av genen i vilken abnormiteter hittades: dominerande spinocerebellär ataxi typ 1, typ 2, typ 3,..., 13 typ, etc.

skäl

En genmutation leder till syntesen av olösliga intracellulära molekyler som orsakar celldöd. Vid varje typ av dominerande ataxi påverkas vissa nervceller.

symptom

Oavsett vilken typ av ataxi, i den kliniska bilden i förgrunden nederlag lillhjärnan och dess kontakter med andra avdelningar i CNS. Identifiera cerebellär ataxi, cerebellär dysartri och andra symtom.

Dominerande former av ataxi skiljer sig från varandra i debut av symtom och processens gång.

• Spinocerebellär ataxi av typ 1 uppträder vid 30-40 års ålder. En person utvecklar instabila, obekväma rörelser med snabb gång och körning. Om några år är symtomen förknippade med ett brott mot handstil, dysartri. Gången blir ataktisk, handen rysar när man rör sig. Brottad samordning av rörelser. Samtidigt ökar muskeltonen i armarna och benen, vilket leder till en minskning av den totala volymen rörelser i lederna och tvungen böjning av benen. Eftersom sjukdomen fortskrider, utvecklas demens (demens), bäcken störningar (fekal inkontinens, urin), huvudet tremor, nedsatt svälj. Mannen förlorar helt sin förmåga att röra sig. Det dödliga resultatet uppstår efter 10 eller flera år från infektiösa komplikationer.
• Spinocerebellär ataxi av typ 2 är liknande i kliniska manifestationer till typ 1-ataxi. För denna typ är de samordnade rörelserna av ögonbollarna (saccades) karakteristiska, undertryckandet av tendonreflexer uppträder oftare och snabbare.
• Spinocerebellär ataxi av typ 3 (Machado-Joseph-sjukdom). Cerebellär ataxi med denna typ kombineras med andra neurologiska symtom: uppbromsning av gång och tal, långsamma rörelser av ansiktsmusklerna och fransig häftig rörelse i kroppen och lemmar (dystoni), hängande av det övre ögonlocket, svaghet i armar och ben (pares), "utbuktande ögon muskelryckningar munnen och andra symptom.
• Spinocerebellär ataxi av typ 4 manifesteras av koordinationsstörningar i kombination med sensorisk neuropati, vilket uppenbaras av smärta och känslighetsstörningar i det drabbade området nerv.
• Spinocerebellär ataxi av typ 5 och typ 6. Dessa två typer av ataxi förekommer i åldern 50-60 år, långsamt framsteg, leder inte till en djup funktionshindrad person behåller patientens förmåga att självständigt flytta och service själva. Huvudsymptomet är en skakig promenad, det kan finnas en rubbning.
• Spinocerebellär ataxi av typ 7. Ett karakteristiskt drag hos denna typ av ataxi är en kombination av motoriska störningar med retinalskada, vilket kan leda till blindhet hos personen.
• Spinocerebellär ataxi av 8 och efterföljande typer har undersökts dåligt, eftersom enskilda fall av dessa sjukdomar har rapporterats idag.

diagnostik

• CT eller MR (avslöjar specifika förändringar i hjärnan, utesluter andra sjukdomar).
• DNA-testning (den huvudsakliga metoden för diagnos).

behandling

Hittills finns det ingen specifik och effektiv terapi.

Som en hjälpbehandling LFK används vestibular gymnastik.

Andra former av ärftlig spinocerebellär ataxi

Denna grupp innefattar dentatorbro-pallidoluyusatrofi (DRPLA), episodisk (periodisk, paroxysmal) ataxi, Marinescu-Sjogrens syndrom.

Sjukdomar är extremt sällsynta, behandlingen är bara symptomatisk.

En föreläsning av en specialist på Friedreichs ataxi: