Smrtonosni marmor, kaj je to?

Osteopetoza (smrtni marmor). Osteopetroza - kaj je to?

Osteopetroza (ali marmorna bolezen) je huda prirojena skeletna bolezen, za katero je značilno prekomerno okostenje (splošno ali lokalno). V večini primerov je patologija podedovana. Zelo redko se bolezen pojavlja v zdravi družini.

Patologijo je prvič preučeval in opisal nemški zdravnik Albers-Schoenberg leta 1904. V literaturi je marmorna osteopetoza znana tudi kot prirojena sistemska osteoskleroza.

Pri otrocih se diagnoza opravi skoraj takoj po rojstvu. Bolezen je huda in smrt je pogosta.

Na manj hudo osteopetroze je določena le v odrasli dobi in je ponavadi naključno ugotovitev na rentgen zaradi zloma kosti.

Vzroki

Že več let znanstveniki ne morejo priti do skupnega mnenja o etiologiji bolezni Albers-Schoenberg.

Menijo, da telo začne patološke procese, ki motijo ​​normalno absorpcijo kalcija in fosforja. Resne motnje v izmenjavi mineralov povzročajo nastanek bolezni, imenovane osteopetroza.

Kaj je to in zakaj je mehanizem uničenja kostnega tkiva aktiviran, ni mogoče ugotoviti.

V prvem primeru se patologija odkrije že v odrasli dobi in se relativno enostavno prehaja.

Ko je recesivna prenos lastnost Albers-Schonberg bolezen diagnosticirali kmalu po rojstvu in poteka z veliko zapletov.

Kako se razvija patologija?

Patogeneza osteopetroze ni bila dovolj raziskana. Predpostavlja se, da je normalna interakcija med kostnim in hemopoetskim tkivom še vedno v maternici. Osteoklasti - celice, odgovorne za uničenje okostja - ne izpolnjujejo svoje funkcije.

Zaradi tega se struktura kosti spreminja, deformira in preneha se soočati z njihovo nalogo. Poleg tega je oskrba s krvjo in naraščanje okostja znatno poslabšana.

Najpogosteje prizadete so dolge cevaste kosti, kosti lobanje, medenice in hrbtenice.

Klasifikacija osteopetroze

• Avtosomna recesivna oblika (razvija se od rojstva, nadaljuje s hudimi komplikacijami in pogostim smrtnim izidom).
• Avtosomna dominantna oblika (razkriva se v odrasli dobi, ima benigni potek).

Osteopetroza - kaj je to? Simptomi bolezni

Z recesivno potjo prenosa se prvi znaki patologije pojavijo takoj po rojstvu. Fantje in dekleta se zbolijo na enak način.

Oblika otroka ima značilen videz: široke kostne ježe, daleč od oči drug od drugega. Koren nosu je vedno navdušen, nosnice so obrnjene navzven, ustnice so debele.

Kmalu se razvijejo progresivna anemija in hidrocefalus, izrazito povečanje jeter in vranice. Pojavi se zelo pogosto hemoragična diateza.

Neizogiben konec je večkratni poraz kosti. Ko se proces razširi na kranialno škatlo, se vizualni in slušni živci stisnejo, se pojavijo slepota in gluhost.

Osteopetoza je usoden proces, ki prizadene skoraj vse dolge cevaste kosti. Večina otrok ne živi do 10 let. Razvija gnojni osteomielitis kostnega tkiva, ki vodi k invalidnosti. Vzrok smrti je praviloma huda anemija in sepsa.

Pri prevladujoči variantni patologiji se odkriva pri šolskih otrocih in pri odraslih. Praviloma bolnik sploh ne sumi, da se je takšna pokvarljiva bolezen poravnala v telesu.

Osteopetoza je ponavadi naključna ugotovitev pri radiografiji za zlom kosti. V mnogih primerih je patologija popolnoma asimptomatska.

Anemija praviloma ni izrazita, nevrološke motnje zaradi stiskanja živčnih vlaken so redke.

Pri blagih oblikah bolezni Albers-Schoenberg ni duševne motnje v razvoju.

Zelo značilno za to patologijo je poznejše sesanje, njihov nepravilni razvoj, nagnjenost k kariesu.

Majhna rast ob rojstvu ni neločljiva, zaostanek v fizičnem razvoju se razkrije bližje letu.

Osteopetoza (smrtni marmor). Diagnostika

V primeru zgodnjega razvoja patologije majhen bolnik v prvih mesecih življenja spada v roke zdravnikov. V tem primeru diagnoza ponavadi ni posebej težavna.

Značilen videz pacienta omogoča sum na osteopetrozo. Pri starejši starosti bolniki so običajno že registrirani pri ortopedskem kirurgu zaradi pogostih zlomov.

Pri odraslih je klinična slika zmešana, mnogi znaki se ne pojavijo, zaradi česar je težko diagnosticirati.

Kaj je to in kaj je pomen metode? V posebej opremljeni pisarni je fotografija prizadetega območja izvedena v dveh projekcijah.

Radiografije jasno kažejo zbijanje kosti, pri čemer je meja med cevastimi in gobastimi substancami odsotna. Kosti so deformirane, metafizi (območja v bližini sklepov) so znatno povečani.

Običajno so v proces vključeni hrbtenica, lobanja in medenico. V valovitem poteku bolezni je prečno stiskanje vretenc in dolgih cevastih kosti, kar je jasno vidno na rentgenskem pregledu.

Zdravljenje osteopetroze

Radikalno zdravljenje te hude bolezni ni razvito. Zdravljenje je predvsem simptomatsko, katerega cilj je izboljšanje splošnega stanja in izboljšanje kakovosti življenja.

Če se bolezen Albers-Schoenberg odkrije že v zgodnjih letih, lahko bolnik preživi presaditev kostnega mozga. To je relativno nov postopek, ki omogoča reševanje otrokovega življenja tudi v primeru resnih okvar lezij.

Čim prej opravimo presaditev kostnega mozga, večje možnosti za uspešen izid bolezni.

Za izvedbo operacije je potrebno pridobiti material iz bližnjega sorodnika, s katerim bo bolnik pokazal največjo možno skladnost s HLA-geni.

V nasprotnem primeru kostni mozeg ne bo preživel, obstajajo resni zapleti, ki ogrožajo bolnikovo življenje.

Za ugotavljanje združljivosti se izvajajo posebni krvni testi, da se ugotovi podobnost genom donorja in prejemnika.

Z uspešnim rezultatom operacije se struktura kostnega tkiva postopoma obnavlja. Obstaja izboljšanje splošnega stanja, vida in sluha sta normalizirana. Transplantacija je edina možnost za tiste paciente, ki niso prejeli nobenih vidnih rezultatov iz drugih zdravljenj.

Presaditev izvornih celic kostnega mozga je tudi zelo obetavna smer za zdravljenje bolezni, kot je osteopetoza.

Kaj je to? V tem primeru je transplantacija ne le organa, temveč samo posameznih celic. Korenijo se v pacientovem kostnem mozgu in obnovijo normalno hematopoezo.

Za zdravljenje odraslih se uporablja kalcitriol ali γ-interferon, ki normalizira aktivnost osteoklastov in tako zavira proces uničenja in zbijanja kostnega tkiva. Tako zdravljenje lahko znatno zmanjša tveganje za nove zlome, kar pozitivno vpliva na kakovost življenja bolnika.

Zapleti osteopetroze

Pogosti zlomi dolgih cevastih kosti so težava, s katero se prej ali slej vsak bolnik sooča. Najhujša je kolka, poškodbe spodnje čeljusti, hrbtenice in prsnega koša niso izključene.

V ozadju motenega procesa hematopoeze se razvije gnojni osteomielitis, ki ga je težko zdraviti. Izražene deformacije okončin - neizogiben rezultat resne bolezni, imenovane osteopetroza.

Fotografije posledic te patologije so dostojno zastrašujoče.

Napoved

Potek bolezni je v veliki meri odvisen od starosti bolnika. V nekaterih primerih se lahko razvoj patologije nenadoma ustavi in ​​se ne spominja na nič več let.

V drugih primerih bolezen napreduje s hudo anemijo in pogostimi gnojnimi okužbami. Mlajši otrok, večja je verjetnost resnih zapletov in smrti.

In, nasprotno, v odrasli dobi se bolezen manifestira še manj aktivno, nadležno le zaradi povečane krhkosti kosti skeleta.

Ne glede na resnost bolezni je treba pri bolnikih z ortopedijo opozoriti na vse bolnike s potrjeno diagnozo. Izkušeni zdravnik bo lahko ugotovil morebitne zaplete, ki se pojavijo pravočasno in po potrebi določijo dodatne metode pregleda in zdravljenja.

Vir: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Marmorna bolezen (osteopetroza)

Marmorna bolezen (Albers-Schoenbergova bolezen) sodi v skupino sistemskih dednih lezij kostnega sistema.

V medicinski literaturi se ta patologija pojavlja tudi pod izrazom osteopetroza.

Ime bolezni je posledica dejstva, da je zaradi ostrega zbijanja kost na rezu in na radiografijah podobna marmorju.

Bolezen je odkrita pri bolnikih različnih starosti: patologija je diagnosticirana pri otrocih, v adolescenci in odraslosti.

Vzroki

Razvoj kostnega tkiva (osteogeneza) ima svoje splošne vzorce.

Na stopnji razvoja zarodka, po fazi izgradnje primitivne vlaknate strukture, ki se izvaja zaradi funkcije skeletonogene mesenchymalne celice (osteoblasti in osteoklasti) se kostno tkivo spremeni v funkcionalno popolno izobraževanje.

Običajno se ohranja genetsko fiksno ravnotežje med funkcijami resorpcije kosti (raztapljanje) na osteoklastih in njegovo konstrukcijo z osteoblasti.

Proces osteogeneze se nadaljuje skozi vse življenje.

Morebitne nepravilnosti se lahko pojavijo na samem začetku embriogeneze, po rojstvu in celo v oblikovani skeleti odraslega.

Pri marmorni bolezni je število osteoblastov normalno ali rahlo povečano in osteoklasti zmanjšani.

V nekaterih primerih osteoklasti morda sploh niso.

Zaradi tega vmesno tkivo začne kopičiti prekomerno količino mineralnih soli, katerih stanje je znatno poslabšano.

Kostne snovi nenehno proizvajajo osteoblasti, vendar ne nadomeščajo starih kostnih elementov, temveč postopoma plasti na njih. To povzroči ostro zoženje medularne votline, zategovanje strukture in funkcionalno razpršene arhitektonike kosti.

Osnova osteopetroze je kršitev procesa osifikacije, kar se kaže v dejstvu, da se začne proizvajati povečana količina kompaktne kostne snovi.

Na poškodovanih območjih so ishemične motnje. Kosti, kljub prekomernemu okostju, postanejo bolj krhki, patološki zlomi slabo varovalke.

Simptomi

Glavni simptomi, ki verjetno kažejo razvoj marmorne bolezni, so povezani s kršenjem kostnega sistema, in sicer s strukturo kostnega tkiva.

Te odklone je mogoče določiti samo z rentgenskim pregledom.

Osnova za izvajanje diagnostike sevanja je prisotnost edinstvene klinične slike:

• V primeru marmorne bolezni lahko otroci doživijo zamude pri splošnem telesnem razvoju: nizka rast v primerjavi z otroci pozneje začnejo samostojno hoditi, obstajajo znaki hidrocefalusa, povečanje bezgavk. Pri palpaciji notranji organi presegajo svoje normalne anatomske meje (povečane). To se v prvi vrsti nanaša na jetra, ki so dobro obrita pod robom obalnega loka.
• Zaradi osteoskleroze so lumeni koščenih kanalov, v katerih potekajo živčni snopi, ozki, ki se simptomatično manifestirajo na ravni različnih sistemov telesa.

Na primer, zaradi stiskanja optičnega živca pri bolnikih z osteopetrozo pogosto pride do izrazitega poslabšanja ali celo izgube vida; nistagmus; paraliza obraznih mišic. Zaradi deformacije ostealnega labirinta notranjega ušesa se lahko pojavi poškodba sluha.

• Kasneje zobje. Zobje se ne pojavijo le pozno, ampak so tudi krhke, zgodaj jih prizadenejo kariesi. Potek marmorne bolezni lahko otežuje osteomielitis spodnje čeljusti.
• Patološki zlomi. Zlomi se pojavijo v adolescenci ali odraslosti, po mehanski travmi ali povečanem stresu na kosti. Lokaliziran predvsem v vratu stegnenice.

Je prisotnost v anamnezi patoloških zlomov v otroštvu in mladostnik pogosto kaže na morebitno prisotnost marmorne bolezni.

• Povečana utrujenost, zlasti pri hoji, teku ali samo med vadbo.
• Anemija. Stopnja anemije je odvisna od sprememb kosti, kar je mogoče raziskati z rentgenskim pregledom. Bolj intenzivna tvorba kostne snovi že postane medularna votlina. Obstajajo lahke, benigne oblike anemije (v primeru anomalij) in hude, maligne (kadar so razvojne pomanjkljivosti). Kršijo kot eritro in levkopoezo (krvavitev nastanka eritrocitov in levkocitov, ki se pojavijo v kostnem mozgu).

S strani krvne formule se najdejo naslednje spremembe:

• eritropenija (zmanjšanje eritrocitov);
• anizocitoza (povečana vsebnost rdečih krvničk različnih velikosti);
• poikilocitoza (sprememba v obliki eritrocitov);
• premik levkocitne formule na levo, včasih do normoblastov.

Klinične manifestacije marmorne bolezni niso absolutne obtožbe, na podlagi katerih se opravi diagnoza osteopetroze. Ampak oni vas opozarjajo in vodijo celovit radiografski pregled kostnega sistema.

Sevanje diagnostike mramorne bolezni

Rentgenska simptomatologija s to boleznijo je precej specifična, a zaradi tega je bila marmorna bolezen opisana in sistematizirana.

Najpogosteje so prizadete kosti lobanje, medenice, stegnenice in golenice, hrbtenice in rebri.

Rentgenski znaki: odvisno od območij endohondralne oksifikacije, se izrazito povečuje zbijanje kostnega tkiva.

• V primeru lahkega poteka marmorne bolezni (s pogostimi remisijami) so trakovi zgoščene strukture opaženi na reentgenogramu, ki se izmenjujejo s trakovi gobastih snovi.

Pasovi ponovijo smer in obliko vsakega območja:

• V metafizi kosti, ki tvorijo kolenski sklep, se nahajajo prečno.
• V proksimalni metafizi humerusa - v obliki trikotnika.
• V podolgovih krilih so veje sramnih in gluteastih kosti debele.
• V telesih vretenc, pod zapornimi ploščami, sta oblikovana dva značilna zgoščena traka. Gobasta struktura v osrednjem delu vretenc ostaja.
• V oboki lobanje in včasih v njegovi bazi so znaki skleroze.
• Pri hudi marmorni bolezni se remisija ne pojavi, zato se tvori samo gosta, funkcionalno slabša, strukturna kostna snov. Gobasta struktura in možganska votlina niso ohranjeni, zaradi česar se močno krvavost kostnega mozga močno zmanjša in se hipohromna anemija hitro razvija.

Za marmorno bolezen je značilna lastnost samo utrjevanje strukture kosti brez spreminjanja njihove oblike.

Včasih so metafisi dolgih kosti (s hrustančastimi celicami, ki ne degenerirajo in ohranijo svoj potencial rasti) steklenice.

Poleg skleroze se debelina kosti lahko poveča tudi na dnu lobanje zaradi hiperostoze.

V tem primeru so odprtine lobanje ozke, motnja ustreznih kranialnih živcev je motena.

Skoraj vedno na reentgenogramu ni lumina intraosseznega kanala (kjer se običajno nahaja kostni mozeg).

Treba je opozoriti, da se ne pojavlja vedno marmorna bolezen z izrazitimi kliničnimi simptomi. Obstaja asimptomatska oblika in diagnoza se opravi šele po rentgenski študiji, ki se pogosto izvaja na drugih indikacijah.

Asimptomatska oblika je značilna za bolnike v odrasli dobi. Če sumimo na marmorno bolezen, je treba posebno pozornost nameniti zbiranju dedne zgodovine, saj je bolezen genetska in se prenaša iz roda v rod.

Da bi razjasnili stopnjo postopka, je treba diagnostiko sevanja izvajati z zelo občutljivimi metodami: računalniško diagnostiko (CT) magnetno resonančno slikanje (MRI) in študije radioizotopov, kar bo pomagalo natančneje določiti raven kostne skleroze.

Zdravljenje

Taktika zdravljenja pomeni aktivnosti, katerih cilj je odpravljanje mišičnega in kostnega tkiva ter boj proti povezanim patologijam.

Zdravljenje marmorne bolezni - dolgo, glavni cilj terapije je krepitev in izgradnja nevromuskularna vlakna, ki v tem primeru služijo za zaščito kostnega tkiva pred mehanskimi škoda. Izvaja se ambulantno pod vodstvom in nadzorom zdravnika.

Najučinkovitejše metode so:

• specialni programi za masažo;
• plavanje;
• kompleksi terapevtske gimnastike.

Poprava prehrane je zelo pomembna pri kompleksnem zdravljenju marmorne bolezni. Meni mora vsebovati največje število jedi, ki vsebujejo vitamine naravnega izvora: solate sadja in zelenjave, sadje in sok, proizvodi iz kislega mleka in skuta.

Zdravljenje s sanatorijem (zlasti v otroštvu) v določeni meri omogoča stabilizacijo stanja in preprečuje poslabšanje bolnikovega stanja.

Klinično zdravljenje za danes ne more popraviti procesa nastanka kostnega tkiva, zato so glavni terapevtski ukrepi namenjeni zdravljenju in preprečevanju zapletov, povezanih z bolezen:

• preprečevanje razvoja anemije s pomočjo patogenetske terapije, ki spodbuja naravne zaščitne "rezerve" organizma v boju proti patološkim stanjem;
• nadzor in redna posvetovanja ortopediste za preprečevanje zlomov in razvoj kostne deformacije.

Najbolj obetaven način zdravljenja marmorja danes je transplantacija kostnega mozga donor prejemniku ali avtoimplantacijo, kadar se kostni mozeg vzame s pacienta samega od drugega, ki ga bolezen ni prizadela stran.

Vendar pa je ta metoda precej draga, je v fazi testiranja, rezultati so klinično preskušeni. Zato se množično še ne uporablja.

Poleg tega je presaditev najučinkovitejša, če so glavni zapleti osteopetroze motnje krvnega obtoka v kostnem mozgu bolnika.

V drugih primerih ta metoda ni zelo učinkovita in ni priporočljiva za uporabo.

Če v odrasli dobi zdravljenje marmorne bolezni pogosto ne prinese želenega rezultata (čeprav z pozno diagnozo bolezen kot običajno ne povzroča veliko neugodja), potem otroci uspevajo doseči pozitivno dinamiko, kar omogoča izboljšanje kakovosti življenja majhnih otrok bolnikov.

Taktika zdravljenja marmorne bolezni v otroštvu:

• Hormonoterapija.
• Vitaminoterapija.
• Uporaba interferonov.
• Boj proti anemiji.
• Kirurški poseg v patološke zlome.

Vsi ti načini zdravljenja so namenjeni zaustavitvi napredovanja in poslabšanja bolezni. Najpogosteje deluje, in pacient je dovolj primeren s to boleznijo.

V odsotnosti ustrezne terapije - napoved je neugodna: bolezen napreduje, vpliva na organe in sisteme ter lahko povzroči smrt, zlasti v otroštvu.

Kateri zdravnik zdravi

Če sumite na marmorno bolezen, potrebujete nasvet več strokovnjakov.

• Prvič, ker je to dedna bolezen, potrebujete pregled genetika, ki bo določil vzroke bolezni.
• Drugič, obvezno je izvajati diagnostiko sevanja kostnega sistema. Take študije izvajajo radiologi.

Patologijo samega kostnega tkiva izvajajo travmatični kirurgi, zato jih izvajajo moderatorji določiti potreben obseg posvetovanj in ključnih metod za učinkovitost zdravljenje. Bodite zdravi.

Vir: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Marmorna bolezen (osteopetroza)

Od velikega števila različnih človeških bolezni se razlikuje skupina prirojenih patologij, ki vplivajo na nastanek kostnih struktur.

Ena od njih, ki vpliva na kostno tkivo in hkrati vpliva na funkcionalnost drugih notranjih organov, je osteopetoza.

Pogostost osteopetroze je približno enaka v vseh državah in je 1 primer rojstva novorojenčka s to patologijo 150-200 tisoč zdravih dojenčkov. Vendar pa v Rusiji obstaja nekaj regij (Mari-El, Chuvashia), kjer je marmorna bolezen zabeležena nekoliko bolj pogosto.

Vzroki in mehanizem razvoja

Osteopetroza je izražena z znatno kopičenjem kostnega tkiva in je posledica neravnovesja v procesih njegovega nastanka.

Za oblikovanje normalne kostne strukture je potrebna sočasna aktivnost dveh vrst celic: osteoblastov in osteoklastov.

Prve celice, kot tudi njihovi "potomci osteociti so pravzaprav strukturni elementi kosti, njihovo število in lastnosti pa določajo njegovo gostoto in trdoto.

Osteoklasti morajo sodelovati pri regeneraciji kostnega tkiva in so odgovorni za pravočasno uničenje poškodovanih ali "zastarelih" osteoblastov in osteocitov.

Delo teh celic z različnimi funkcijami je urejeno na genetski ravni; znanstveniki so ugotovili vsaj tri pomembne gene v človeški DNK.

Njihova uravnotežena aktivnost zagotavlja nastanek dojenčkovih kosti intrauterina faza, njen razvoj in rast, ko oseba raste, regeneracija kosti po poškodbah ali bolezni.

Ravnotežje med delovanjem osteoblastov in osteoklastov omogoča ustvarjanje določene strukture kostnega tkiva, ki ima značilno kombinacijo celic in medceličnega matriksa.

Struktura kosti v osteopetrozi postane gostejša in spominja na marmor

Osteopetroza je kongenitalna in poleg tega dedna bolezen. To potrjuje pogostejši razvoj patologije v družinah, kjer je to že opazil pri drugih sorodnikih.

Torej, čeprav narava bolezni ni v celoti raziskana, v njegovi etiologiji (vzrokih) in patogenezi (mehanizmi razvoja) ima genetski dejavnik vodilno vlogo.

Danes je natančno znano, da je "neuspeh" pri delovanju gena, ki je odgovoren za proizvodnjo encimske ogljikove anhidraze, nedvomno eden od razlogov za nastanek marmorne bolezni.

Pri pomanjkanju tega encima osteoklasti postanejo premalo aktivni in njihovo število ni več tako pomembno. Lahko je normalno, zmanjšano ali povečano.

Posledično se razdeli najpomembnejše ravnovesje med osteoblasti in osteoklasti, kostno tkivo se začne širiti, postane gostejše in spreminja svojo strukturo.

Postane tako gosto, da je na rezu zelo podoben marmorju, zakaj je eno od njegovih imen šlo.

Toda povečana gostota ne daje dodatne moči. Ravno nasprotno, kosti postanejo krhke in krhke, zlasti stegnenice.

Zahvaljujoč temu se vsi zlomi dobro uskladijo, v normalnih časih ali nekoliko počasneje.

Bolezen marmorja je pogosto zaznana pri sorodnikih

Povečana aktivnost osteoblastov je nevarna samo zaradi povečanja krhkosti kosti. Prekomerna rast kostnega tkiva vodi v dejstvo, da so kanali, v katerih se nahaja kostni mozeg, postopoma "zaprti".

V veliki meri tehta hemopoezo (hemopoezo), jo upočasni in zlomi, kar se začne izraziti z določenimi kliničnimi znaki. Vendar pa telo skuša nadomestiti izgubo takšnih pomembnih žarišč hematopoeze kot kostnega mozga.

Zaradi tega se oblikujejo dodatni žari hemopoeze, ki se nahajajo v drugih notranjih organih. Najprej v vranici in jetrih, nato v bezgavkah.

Ti procesi imajo tudi določeno klinično "refleksijo ki se kaže zlasti s povečanjem velikosti teh organov.

Kako se kaže bolezen?

Pomembno je omeniti, da koncept osteopetroze vključuje več oblik patologije, ki se pojavljajo neenako in imajo drugačno napoved. Lahko jih zastopamo na naslednji način:

• oblike bolezni s funkcionalnimi nepravilnostmi, izražene rahlo, z ugodno prognozo;
• progresivne oblike, ki zagotavljajo osteopetrozo, če je odkrita patologija pri novorojenčku;
• Oblike z zgodnjim pojavom znakov bolezni;
• primerov s pozno oblikovanjem klinične slike.

Majhen otrok zaostaja za rastjo; Če postane starejši, se odmik izrazi bolj pomembno.

Poleg tega se pojavijo znaki anemije, povečana krvavitev, lahka modrica, jetra in vranica, infekcijski zapleti.

Na žalost, brez radikalne obravnave, so taki otroci obsojeni na smrt, smrtonosni izid pride v prvem letu življenja.

Pogostejša in ugodnejša je marmorna bolezen pri starejših otrocih, mladostnikih in mladih.

Obstajajo primeri, ko se sploh pojavijo brez kliničnih manifestacij, povečana gostota kostnega tkiva pa se odkrije le z rentgenskim pregledom.

Vendar pa je pogost še vedno prisotna klinika, čeprav je pri različnih bolnikih izražena neenakomerno.

Zato lahko glavne klinične znake bolezni marmorja izrazimo na naslednji način:

Svetujemo vam, da preberete: osteosklerozo

• pojav simptomov anemije (povečana utrujenost in šibkost, poslabšanje apetita, bled barvni odtenek kože in sluznice, značilne spremembe v analizi krvi);
• postopno povečanje vranice, jeter in nekaterih bezgavk;
• pojav deformacij podporne naprave ali okostja obraza zaradi rasti kostnega tkiva;
• nepravilni ugriz zaradi nenormalne rasti zob, zakasnelega izbruha, obsežnega kariesa;
• stiskanje živčnih debla s poraščeno kostjo, ki vodi do paralize, pareze, izgube vida ali sluha;
• Ovira za normalno cirkulacijo CSF ​​v kanalu hrbtenjače in v možganih, ki lahko povzroči hidrocefalus.

Kot je razvidno iz teh simptomatskih kompleksov, osteopetoza nima dovolj specifičnih kliničnih znakov. Torej, anemija je tudi v številnih drugih boleznih, enako lahko rečemo o povečanju bezgavk ali jeter. Zato je treba prirojeno osteosklerozo nujno razlikovati s takšnimi patologijami kot bolezni obščitnic (hiperparatiroidizem), hipervitaminoza D (prevelik odmerek vitamina D pri otrocih prvega leta življenja), limfogranulomatoza, Pagetova bolezen, metastaze malignih neoplazme. Veliko vlogo pri diferencialni diagnozi spada v dodatne laboratorijske in instrumentalne metode.

Povečana utrujenost je eden od znakov anemije

Diagnostika

Ob prvem zaslišanju pacienta so njegove očitke pojasnjene, treba je navesti zgodovino, v kateri je lahko zelo pomembna prisotnost primerov družinske osteoskleroze.

Zdravnik označene funkcije, kot so bledica kože in sluznic, zob displazije, kostne deformacije, resnosti kit refleksov, stanje vida in sluha.

Nato se dodelijo dodatne diagnostične metode:

• klinični preskus krvi;
• biokemijski test krvi;
• Rentgenski pregled;
• MRI ali CT skeniranje.

V študiji krvi ugotovili prisotnost hipokromna anemija, kar kaže na zmanjšanje hemoglobina, eritrocitov, barvni indeks. V biokemijski analizi se določi nivo kalcija in fosforja.

Rezultati rentgenskega pregleda so zelo razkrivajo. Slike kosti izgleda zelo gosto in ima navaden bele barve brez dokazov kanalov ali odprtine plovil in živcev.

MRI pomaga končno diagnosticirati osteopetrozo, določiti njegovo obliko in stopnjo

Za bolj natančno določitev stanja strukture kosti in ugotoviti stopnjo bolezni, ki se imenuje magnetno resonanco ali računalniško tomografijo. Te vrste študij, omogoča, da "videti" plasti kosti, da se oceni hitrosti napredovanja marmorja bolezni, njene nevarnosti in prognoza za bolnika.

Ali je možno zdraviti osteopetrozo

Glede na to, da je ta bolezen posledica napak na genetski ravni, je popolnoma nemogoče zdraviti, Sodobna medicina še ni razvila etiotropnega, kar vpliva na vzrok patologije, metode terapija.

Zato obdelava marmorja usmerjen na upočasnitev bolezni patoloških procesov v kostnega tkiva, zatiranje prekomerne tvorbe osteoblastov, obnavljanje funkcionalnosti osteoklastov in tudi cilj normalizacije nastajanja krvi in ​​znebiti drugih simptomov bolezni.

Terapevtski pristop je vedno kompleksen, saj bolezen pri vsakem bolniku poteka v posamezni obliki in z lastnimi značilnostmi.

Če bolnika z diagnozo progresivno obliko bolezni, lahko uspeh zdravljenja zagotovi le ostanek način, in sicer presaditev kostnega mozga.

Vendar je ta metoda dvoumna in ne more vedno zdraviti bolnika, kar je razloženo z zelo raznolikimi dejavniki. Poleg tega lahko pride do težav pri izbiri idealno primernega darovalca.

Uporaba različnih mlečnih izdelkov z marmorno boleznijo je obvezna

Pri opredelitvi ugodnejše oblike bolezni v terapevtskem območju so vključeni in medicinske zdravila z različnimi mehanizmi delovanja. Med njimi je treba upoštevati naslednja zdravila:

• kortikosteroidi;
• preparati, ki vsebujejo železo, kalcij, fosfor;
• interferoni;
• vitamin D;
• masa eritrocitov za transfuzijo.

Osteopetroze morali obravnavati dieto, ki vključuje hrano, bogato z kalcija, beljakovin in vitaminov.

Za to mora vsak dan jesti sveža zelenjava in sadje, mlečni in kisli mlečni izdelki, meso in ribe.

Poleg tega je potrebno izvesti tečaje fizioterapije, masaže, fizioterapevtskih metod. Zaželeno je redno zdravljenje.

Če na ozadje marmorja bolezni prišlo do zloma kolka, se je delovanje osteosintezo. Z izraženimi deformacijami v kosteh so prikazani korektivni kirurški posegi.

Če je patologija zapletena z osteomielitisom, se izvede operacija za odstranitev nekrotičnih mas in izločanje fistuloznega seveda, ki ga dopolnjuje uvajanje antibiotikov in razstrupljanja dejavnosti.

Bolnike, ki trpijo zaradi osteopetroze, je treba zdraviti življenje. Edini način, da se prepreči napredovanje bolezni in njenih zapletov, kot tudi, da bi napoved za ugodno življenje.

Vir: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmorna bolezen

Osteopetoza(Marmor kostne bolezni, prirojene osteosclerosis, giperostoticheskaya displazija, Albers-Schonberg bolezen) - Težki genetska bolezen, pri kateri je izguba kostnine dolgih kosti, medenice, obraznih kosti in hrbtenica.

Ob istem času, kosti postanejo nenormalno težka in gosta, in "marmor" bolezen, ravno zato, ker je kost rezina je enotna in gladka, kot marmor. Na Obdukcija pregledu, so kosti rezati z velikimi težavami, vendar pa je zelo enostaven za crack, razkrivajo gladko, "marmor" površine dekolte.

Pri histološkem pregledu reza kostnega tkiva se odkrijejo kot motnje gostote kostnih tkanin in povečanje teže kosti. Pogosti zlomi osteopetroze so posledica nezmožnosti gostih kosti, da ohranijo težo celotnega telesa. Za zgodnjo obliko osteopetroze je značilna visoka smrtnost pri majhnih bolnikih. Infantilna osteopetroza, če se ne zdravi, 2-3 leta po prenehanju bolezni, se konča s smrtnim izidom.

Kaj povzroča osteopetrozo?

Prekomerno kopičenje kosti povzroči genetska anomalija. Predpostavlja se, da trije geni sodelujejo pri razvoju te redke bolezni. Ti geni so odgovorni za nastanek in uporabo kostnih celic, pa tudi za nekatere faze hematopoeze.

Kostno tkivo v človeškem telesu je sestavljeno iz dveh vrst celic: osteoblastov (od tega celice kosti) in osteoklasti (odgovorni za uničenje zastarelih kostnih celic, to je za resorpcija). Z marmorno boleznijo je osteoklastična povezava v tem procesu prekinjena, verjame se, da je to kriv pomanjkanje ogljikove anhidraze (specifičen encim, ki uravnava degradacijo kosti) v osteoklasti.

Rezultat te patologije je prekomerno kopičenje kostnega tkiva, njegovo stiskanje, ker ni recikliranja starih celic. Hkrati so kosti podvržene deformacijam, ki jih doživljajo pomembna plovila in živci, kar pogosto vodi do smrti.

Prirojena osteopetoza je opazna predvsem v sorodnikih. Redko se zgodi v družinah, od katerih nihče ne trpi.

Širjenje bolezni je enako po vsem svetu in ne presega enega primera na 100-200 tisoč novorojenčkov.

Izjema je Chuvashia, kjer za 3.500-4.000 novorojenčkov obstaja en primer osteopetroze in Mari El, kjer se boli otrok rodi na 14.000 zdravih.

Vrste osteopetroze

Zgodnja oblika (avtozomska recesivna, ARO - maligna oblika osteopetroze. Običajno je diagnosticirano pred letom, zelo težko, v večini primerov je izid smrtonosen. Pričakovana življenjska doba brez presaditve kostnega mozga lahko doseže 2-3 leta.

Pozna oblika (avtosomalno prevladujoče, ADO - benigna oblika osteopetroze. Najdemo ga pri mladostnikih ali odraslih, najpogosteje po naključju, z rentgenskim pregledom. Potek te oblike marmorne bolezni je benigna, v večini primerov - asimptomatična.

Simptomi osteopetroze

Ingestivna oblika osteopetrozeki se manifestira takoj po videzu otroka v svetlobi. Bolezen enako pogosto vpliva na otroke obeh spolov.

Pediatri lahko pri otroku opazijo naslednje simptome: široko postavljene oči, preveč široke kostne jekice in druge deformacije lobanje, debele ustnice in raztegne nosnice. Pogosto je "nosilec" osnove nosu.

Otroci z diagnozo osteopetroze hitro razvijajo hidrocefalus in anemijo. Starejši otroci se hitro utrujajo, noge se oslabijo in ne zadržijo telesa.

Obloge kože so bledi, rast je nenaravno majhna, obstaja razlika v duševnem razvoju. Skoraj vsi zobi vplivajo na zobno gnilobo. Zaradi stiskanja optičnega živca je vid okrnjen (do slepote).

Notranji organi "smrtonosni marmor" prav tako ne spoštujejo, z boleznijo se jetra, vranica in bezgavke povečujejo. Auditorni in optični živci trpijo, kolikor se razvijejo gluhost in slepota. Smrt v osteopetrozi prihaja iz sepse ali iz anemije.

Pozna oblika osteopetrozeponavadi je značilen benigni tečaj. Pri mladostnikih ali odraslih bolezen ponavadi po nesreči zazna na radiogramu s pogostimi zlomi.

Potrebna je zgodnja diagnoza, saj se uničenje kosti pojavi brez vidnih simptomov, oseba pa ne sme sumiti, da je bolan.

Diagnoza osteopetroze

Za diagnosticiranje osteopetroze in predvidevanje rezultatov zdravljenja se uporabljajo naslednje metode:

- krvni test za anemijo;

- rentgenski žarki za odkrivanje sprememb v kostnem tkivu (v slikah, gostih kosteh predstavljajo temne pike);

- MRI in CT za določitev obsega škode kostnega tkiva;

- biopsija kostnega tkiva;

- genetska analiza za napovedovanje uspeha zdravljenja.

Ali obstaja zdravljenje za osteopetrozo?

Pri osteopetrozi zgodnjega razvoja je edina metoda zdravljenja presaditev kostnega mozga. V zadnjih nekaj desetletjih je presaditev kostnega mozga rešila življenja več sto prej osrečenih otrok.

Za presaditev kostnega mozga je material, vzet iz bližnjega sorodnika ali darovalca, primernega za vsi standardni parametri, sicer se presajeni kostni mozeg morda ne ustalijo in upa, da zdravljenje ne bo ostanejo.

Žal transplantacija kostnega mozga le ovira nadaljnji razvoj bolezni, vendar ne odpravlja poškodb, ki so že bile storjene telesu, zato jih je treba izvesti čim prej.

Najbolj ugodna napoved pri zdravljenju osteopetroze v Izraelu, s presaditvijo kostnega mozga v starosti šestih mesecev.

Kot pomožno zdravljenje osteopetroze uporabljamo zdravila in vitamine.

Kalcitriol(aktivna oblika vitamina D) - stimulira osteoklasta in preprečuje kopičenje kosti.

Interferon Gamma- hkrati ima več funkcij: spodbuja delo levkocitov, s čimer se povečuje, imuniteta otroka; zmanjša količino gobastih kosti; izboljša število krvnih celic (hemoglobin in trombociti). Najboljši učinek je dosežen v kombinaciji s kalcitonini.

Eritropoetin- se uporablja za zdravljenje anemije.

Kortikosteroidi- Steroidni hormoni, ki preprečujejo kopičenje kostnega tkiva in razvoj anemije.

Kalcetonin- peptidni hormon, ki v velikih odmerkih izboljša stanje otroka, vendar učinek ostane le ob času jemanja zdravila.

Pomembno za krepitev živčnega tkiva in vzdrževanje stanja otroka so: fizioterapija in rehabilitacija, uravnotežena prehrana, nadzor ortopedije, redna sanacija ust.

Preprečevanje marmorja

Če je eden od sorodnikov imel takšno diagnozo, verjetnosti razvoja osteopetroze pri otroku ni mogoče izključiti.

Sodobna ruska medicina ima tehnologije, ki po 8 tednih nosečnosti razkrijejo bolecino ploda. To staršem omogoča, da se odločijo o prenehanju nosečnosti.

Najnaprednejši načini preprečevanja osteopetroze pri bodočem otroku so genetski testi, ki omogočajo napovedovanje bolezni pri otroku tudi pred nosečnostjo.

Vir: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/