Sindrom trčenja trčenja

Tricher Collinsov sindrom

Obstaja veliko genetskih bolezni, ki vodijo v hude anomalije in mutacije. Ena od takih patologij je sindrom Tricher Collins. To je resna bolezen, ki vodi k onesnaženju obraza.

Patologija se odkrije v začetni fazi intrauterinega razvoja ali po rojstvu otroka. Ta skrivnostna bolezen je prizadela približno 1 novorojenček od 50 tisoč ljudi.

Patologija je slabo razumljena, čeprav je zdaj na svetu veliko ljudi z različnimi stopnjami bolezni.

Kaj je sindrom Tricer Collins?

Patologija je bila poimenovana po angleškem oftalmologu, ki jo je prvič opisal v začetku 20. stoletja.

Na drug način se bolezen imenuje maksilofacialna disostoza.

Je genetska prirojena bolezen, ki ima prevladujočo dediščino, to je 100% podedovano.

V večini primerov patologija ni življenjsko nevarna, niti ne vpliva na duševni in fizični razvoj otroka. Ampak včasih deformacije lobanje so tako resne, da otroka ne more dihati in jesti neodvisno.

Zakaj obstaja bolezen?

Sindrom Tricer Collins se razvije kot posledica genske mutacije. Pojavi se v skupini genov, ki so odgovorni za izdelavo tkiv na območju lobanje in obraza. To je preko teh genov v zgodnji fazi razvoja ploda je oblikovanje otrokovega obraza.

Toda včasih pride do napake pri njihovem delu. Do sedaj znanstveniki niso pojasnili razlogov za to patologijo. Približno polovica primerov je podedovana od enega ali obeh staršev.

Toda skoraj 60% otrok dobi bolezen od zdravih staršev. Težko je povedati, zakaj se to zgodi. Veliko dejavnikov lahko vpliva na otrokovih genov. Gen, ki je odgovoren za izdelavo kostnih lobanj, se lahko poškoduje zaradi naslednjih razlogov:

• ko ženska v zgodnjih fazah nosečnosti uporablja alkohol, droge ali kajenje;
• v resnih stresnih situacijah;
• zaradi okužbe ženske z okužbami, na primer toksoplazmozo ali citomegalovirusom;
• zaradi hudih kroničnih bolezni;
• pri jemanju nekaterih zdravil.

Sindrom Tricher Collins je genetska bolezen, ki se prenaša z dedovanjem

Simptomi

Vsaka oseba ima drugačno manifestacijo bolezni. Obstaja lahko eden ali dva simptoma ali celoten nabor simptomov.

Toda otrok s sindromom Tricher Collins je mogoče takoj prepoznati. Fotografije bolnih otrok so na internetu, pogosto so podobne drug drugemu.

Bolezen ima lahko take zunanje znake:

1. obliko oči, hipoplazija spodnje veke, lahko zgornje veke pridobijo trikotno obliko, in zunanji rob očesa je usmerjena navzdol;
2. Nos je zelo velik v primerjavi z drugimi kostmi obraza;
3. zaradi nerazvitosti ličjih kosti se obraz zdi majhen, "birdy
4. zelo majhen brado, spodnja čeljust včasih odsoten, tako pogosto jezik ni v ustih;
5. "Wolf Wolf" - odsotnost kosti na zgornjem nebu;
6. "Hareva ustnica" - delitev zgornje čelne kosti;
7. nerazvitost kostnih kosti, odsotnost ušes;
8. rast las na obrazih;
9. deformacija palca na rokah.

Faze razvoja bolezni

Simptomi sindroma Tricer Collins se lahko manifestirajo, od skoraj neopaznih do zelo hudih deformacij. V skladu s tem se razlikujejo tri stopnje razvoja bolezni.

• V začetni fazi so deformacije kosti skoraj nevidne. Otroci s to patologijo lahko vodijo normalno življenje.
• Za drugo fazo so značilne resne nepravilnosti pri razvoju kosti v lobanji. Povezujejo jih patologija sluha, zobje, težave z dihanjem ali prehranjevanjem.
• Za tretjo najhujšo stopnjo bolezni je značilno skoraj popolno pomanjkanje obraza pri otroku.

V blagih primerih je patologija komaj opazna

Zdravljenje

Svetujemo vam, da preberete: razloge za prirojeno dislokacijo kolka

Pogosto se pojavijo anomalije med razvojem ploda. Mami priporočamo, da prekine nosečnost. Če se to ne bi zgodilo, bo imel otrok težko in dolgotrajno zdravljenje.

Njena posebnost pa je, da je deformacijo mogoče odpraviti le s pomočjo operacije. Pogosto je treba opraviti različne plastične operacije. Vendar ni vedno mogoče odpraviti vseh anomalij.

Če je rekonstrukcija obraza kosti uspešna, lahko otroci po Treacher Collins sindromom živijo normalno življenje.

Poleg kirurških posegov za odpravo kostne deformacije, potrebujejo bolniki pogosto tudi sluh. Navsezadnje se anomalije v večini primerov razširijo na slušni kanal. Ker mnogi bolniki trpijo za izgubo sluha.

Močna deformacija ko čeljust kosti zahteva zobno operacijo obnoviti zob in pravilno okluzije.

Včasih bolniki potrebujejo traheotomijo, ker v hudih primerih ne morejo dihati sami.

Zapleti

Sindrom Tricer Collins je nevaren za njegove posledice. Najpogosteje je izguba sluha. Navsezadnje je za bolezen značilna hipoplazija slušnih kosti in pogosto ni ušes. Resna posledica je hipoplazija oralne naprave.

Deformacija čeljusti in zob, odsotnost žlez slinavke - to vodi v nezmožnost samostojnega pojesti.

To je lahko ogrožena tudi funkcijo dihal zaradi zaraščanja nosne votline, nerazvitosti zgornje ustih in velike jezik, ki prekriva dihalne poti.

Včasih ta genetska patologija vodi do anomalij pri razvoju drugih organov, na primer do bolezni srca. Pogosto se razvijejo strabizem in zobne bolezni.

Kako otroci živijo s sindromom

Bolezen pogosto ne kaže več znakov, razen zunanjih deformacij obraza.

Zato se bolniki s sindromom Tricer Collins lahko uspešno prilagajajo družbi in razvijejo glede na starostne norme.

Včasih potrebujejo govorno terapijo za odpravo motenj govora zaradi čeljustnih patologij.

Tricker Collinsov sindrom je življenjska diagnoza. Toda mnogi bolniki so se uskladili s svojo patologijo in vodili normalno življenje.

Vir: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collinsov sindrom

Tricker Collinsov sindrom (maksilofacialna disostoza) je genetska patologija, za katero je značilna deformacija kraniofacijalnih kosti.

Sindrom Triccher Collins je leta 1900 podrobno opisal britanski oftalmolog Edward Tricher Collins. Najdemo ga v 1 od 50 tisoč otrok.

Vzrok za Tricer Collinsov sindrom je genetska mutacija. V 93% primerih je napaka najdena v genu TCOF1, ki se nahaja na q-kraki 5 kromosoma. Redki geni POLR1C in POLR1D mutirajo.

TCOF1 gen je odgovoren za kodiranje jedrskega transportnega proteina, ki sodeluje pri gradnji veliko tkiv v obdobju razvoja zarodka, tudi pri nastanku kosti obraza lobanja.

Mutacijske spremembe privedejo do nastanka ustavljenega kodona, to je, da se predčasno zaustavi sinteza molekul in samouničenje ustreznih celic. Zaradi tega so pri otrocih opazne deformacije obraza.

Collic-jev Tricerov sindrom podeduje avtosomna prevladujoča pot in je označena z znatnim penetrantom (velika verjetnost simptomov). V 60% primerov je bolezen ne-dedna - genetska mutacija nastane po zaselku.

Sindrom Tricer Collins je značilen raznolikost izraznosti: resnost simptomov se razlikuje od nevsiljivih značilnosti strukture obraza do hudih deformacij, v katerih izbrisane funkcije.

V večini primerov obstajajo naslednji simptomi:

1. hipoplazija ličnic in orbite z dveh strani - obraz se zdi "potopljen" ali "ptič
2. nerazvitost kosti v čeljusti (mikrognatika) - majhna usta in ozka brada;
3. antimongoloidne oči - zunanji koti so znatno znižani;
4. Kolokolam (trikotna oblika) stoletja.

Mnogi otroci kažejo deformacije čeljusti in zobovja:

• zelo visoko ("gotsko") nebo;
• "Usta Wolf
• "Odprti ugriz" - zobje so nameščene na precejšnji razdalji med seboj;
• odsotnost zob.

V nekaterih primerih jezik ni običajno nameščen v majhni ustni votlini, kar povzroči nevarnost zadušitve.

Praviloma simptomatologiji Tricer Collinsovega sindroma dopolnjujejo motnje v strukturi slušnih kanalov in ušes. Najpomembnejši so:

1. anotija ali mikrotija - odsotnost ali nerazvitost ušes;
2. atrezija (odsotnost) slušnega mesusa;
3. napačna struktura strukture srednjega ušesa - nerazvitost timpanona in slušnih kosti;
4. gluhost.

Pri nekaterih bolnikih so deformitete kostnih okostov kombinirane z drugimi razvojnimi nepravilnostmi:

• bolezni srca;
• predavnični izrastki;
• odsotnost parotidnih žlez;
• atrezija khuanov (nosne zastoje) in tako naprej.

Identificirati sindrom Tricer Collins je lahko v materničnem obdobju s pomočjo ultrazvoka ali takoj po porodu. Diagnoza se ugotavlja na podlagi vidnih znakov - značilnih sprememb v obraznih kosteh. Za njegovo potrditev se lahko izvede genetski test.

Med diagnozo je treba nujno ovrednotiti zaslišanje otroka. Metoda je izbrana glede na starost. Glavne metode:

1. beleženje zbranih slušnih potencialov;
2. govorna ali tonska avdiometrija.

Poleg tega se izvede tomografija časovnih kosti, da se določijo anomalije v strukturi slušnih organov.

Sindrom Triccher Collins se razlikuje od sindroma Goldenhar (hemifacialna mikrosomija) in Nagerja (akrofacialna disostoza).

Zdravljenje sindroma Tricer Collins izvajajo različni strokovnjaki. Namenjena je zapleteni odpravi deformacij kosti in slušnih motenj.

Glavne sestavine terapije:

• Kirurške operacije, med katerimi se odpravijo napake obraza. Praviloma je potrebnih nekaj zapletenih kirurških posegov.
• Zobozdravstvena oskrba, katere namen je popraviti napačen ugriz.
• Slušanje - implantacija slušnih pripomočkov za povečanje prevodnosti zvokov v kosteh.

V hudih primerih se izvaja traheotomija in gastrostomija, da se zagotovi dihanje in vnos hrane.

Poleg kirurgije in protetike kompleksno zdravljenje sindroma Tricer Collins vključuje izvajanje korektivnih sej z logopedistom in pedagogom.

V večini primerov kostne deformacije v Tricher Collinsovem sindromu ne ogrožajo otrokovega življenja.

Otroci s to patologijo v intelektualnem razvoju ne zaostajajo, saj pravočasno popravijo slušne motnje.

Sindrom Tricer Collins se razvije kot posledica genskih mutacij, zato ga ni mogoče preprečiti. Pari z negativno družinsko anamnezo med načrtovanjem nosečnosti svetujemo, da se posvetujejo z genetiki.

Vir: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collinsov sindrom - faze razvoja genetskih bolezni, zapletov in prognoze

V medicinski praksi je ta patologija izjemno redka.

V tem primeru je Tricer-Collinsov sindrom prirojena bolezen, katere vzroki so posledica dejstva, da mutirani otroka, katerega organizem, tudi v fazi embriogeneze, začne doživljati hude posledice tega procesa. stanje. Spoznajte manifestacije te bolezni in sodobne metode diagnosticiranja in zdravljenja.

Kakšen je sindrom Tricer-Collins?

To patološko stanje je povsem genetsko določena bolezen, za katero je značilna prirojena deformacija kosti lobanje ali maksilofacialna disostoza. V medicinskem okolju ima Tricer-Collinsova bolezen tudi drugo ime - Franceschettiov sindrom. Bolezen je praviloma podedovana od staršev s spontanimi mutacijami gena tcof1.

Za trzalni sindrom je značilen polimorfizem kliničnih manifestacij. V tem primeru se prvi znaki bolezni pojavijo že v fazi intrauterinega razvoja ploda, zato se novorojenček rodi z vsemi simptomi anomalije strukture lobanje.

Glavni simptom patologije pri bolnikih z otroki je večkratna pomanjkljivost obraznih kosti, kar je opazno celo z bliskovitim pogledom na fotografije, ki trpijo zaradi te bolezni. Ena izmed najbolj živih manifestacij sindroma je kršitev normalne oblike očesne vrzeli.

Med drugimi simptomi bolezni Tricer-Collins je treba poudariti:

1. krvavitev razvoja kostne strukture ličnic, spodnje čeljusti;
2. okvara mehkih tkiv ustne votline;
3. odsotnost ušes;
4. Kolokolai stoletje;
5. votle brade;
6. okvara sluha;
7. delitev zgornjega neba;
8. kršitev ugriza.

Vzroki za bolezen

Sindrom Tricer je genetska bolezen, katere videz v večini primerov ne vpliva na zunanje ali notranje dejavnike.

Lahko rečemo, da je patologija prvotno vgrajena v aminokislinsko kodo nerojenega otroka in se začne pojavljati že pred rojstvom. Znanstveno je bilo dokazano, da se spontane spremembe v strukturi DNA (mutacije genov) pri posameznikih s sindromom pojavijo v 5 kromosomih.

Slednje je najdaljša nukleotidna struktura v človeškem genomu in je odgovorna za proizvodnjo materiala za fetalni okostje.

Obstajajo mutacije zaradi neuspeha sinteze znotrajceličnega proteina. Posledično se razvije sindrom haploinsuffice. Za slednje je značilno pomanjkanje beljakovin, ki so potrebne za pravilen razvoj obraznega dela lobanje.

Vendar pa je treba opozoriti, da je bolezen Tricer-Collins avtosomalno prevladujoča, manj pogosto avtosomna recesivna.

Okužbe genov nakazujejo otroci bolnih staršev v samo 40% primerov, preostalih 60% pa izhajajo iz novih mutacij, ki jih pogosto povzročijo naslednji teratogeni dejavniki:

• etanol in njegovi derivati;
• citomegalovirus;
• radioaktivno sevanje;
• toksoplazmoza;
• sprejem antikonvulzivnih in psihotropnih zdravil, zdravil z retinoinsko kislino.

Faze razvoja bolezni

Bolezen Tricer-Collins ima tri faze. V začetni fazi razvoja opazimo rahlo hipoplazijo obraznih kosti.

V drugi fazi so značilne deformacije in nerazvitost slušnih kanalov, majhne spodnje čeljusti, anomalije očesne razpokline, ki jih lahko najdemo na skoraj vseh fotografijah bolnikov s sindromom. Težke oblike patologije spremlja skoraj popolna odsotnost obraza.

Hkrati se znaki redke bolezni pojavljajo postopoma in s starostjo (kot je razvidno iz retrospektivne analize fotografij pacientov) problem se poslabša.

Zapleti

Ena od najresnejših posledic sindroma Tricerja je nerazvitost ustnega aparata.

Pomembna deformacija zob, čeljusti in odsotnost žlez slinavke povzroča pomanjkanje pacientov sposobnosti za vzrejo hrane.

Poleg tega prirojena anomalija lahko povzroči nastanek bolezni dihal zaradi velike velikosti jezika in prevelikega porasta nosnih poti.

Diagnostika

Prenatalni pregled maksilofacialnih anomalij se izvede v 10-11 tednu nosečnosti z biopsijo chorionic villa.

Postopek je dovolj nevaren, zato zdravniki raje uporabljajo ultrazvok pri prenatalni diagnozi sindroma Tricer. Poleg tega družinski člani opravljajo preiskave krvi.

Pri 16-17 tednih nosečnosti se izvaja transabdominalni amniocentezni postopek. Čez nekaj časa je predpisana fetoskopija in krv se vzame iz plodnih plodov.

Postnatalna diagnoza se opravi na podlagi razpoložljivih kliničnih manifestacij.

S popolno ekspresivnostjo Tricerjevega sindroma se običajno ne pojavljajo vprašanja, ki jih ni mogoče reči, ko se najdejo manjši znaki te patologije.

V tem primeru je celovita diagnoza stanja, vključno z naslednjimi študijami:

1. vrednotenje in spremljanje učinkovitosti hranjenja;
2. audiološko testiranje sluha;
3. fluoroscopy kranialno-obrazne dysmorphology;
4. pantomografija;
5. CT ali MRI možganov.

Podobne raziskovalne metode se uporabljajo, kadar je potrebna diferencialna diagnoza Prepoznati ne izrazite manifestacije bolezni Tricer-Collins in jih ločiti od znakov drugih patoloških bolezni države. Torej, v večini primerov, strokovnjaki imenujejo dodatne instrumentalne študije za razlikovanje te bolezni z Goldenharjevim sindromom (hemifacialna mikrosomija), Nagera.

Zdravljenje sindroma Tricer-Collins

Danes ni nobenih terapevtskih metod za pomoč ljudem z deformacijami v strukturah obraznih lobanj. Zdravljenje bolnikov je izključno paliativno. Hude oblike sindroma kažejo na operacijo.

Za popravljanje sluha za tiste, ki trpijo zaradi redke anomalije ustnic, je priporočljivo nositi slušni aparat. Istočasno ne smemo pozabiti na psihološko pomoč bolnikom s sindromom Tricher.

Podpora družinskih članov in prijateljev igra pomembno vlogo pri nadaljnji normalni socialni prilagoditvi oseb s craniofacijalno dysostozo.

Napoved

Življenje z diagnozo Tricerjevega sindroma ni enostavno testiranje za bolnike.

Kljub temu je napoved odvisna od stopnje deformacije obraznih kosti in resnosti kliničnih stanj, povezanih z osnovno boleznijo.

V večini primerov je za sindrom značilna ugodna (v medicinskem smislu) napoved. Hkrati je socialna prilagoditev bolnikov pogosto težka, kar negativno vpliva na njihovo splošno stanje.

Vir: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collinsov sindrom

Tricher Collinsov sindromJe zelo genetsko odvisna bolezen, ki je podvrsta splošne družine bolezni - dysostosis: ujeta živčna motnja pri razvoju kostnih struktur.

Z besedo dystostosis je mišljeno nerazvitost in motena oikifikacija kostnih tkiv, zlasti tistih, ki izvirajo iz prototipov vezivnega tkiva med embriogenezo.

V primeru Tricer Collinsovega sindroma pride do disostoze kosti lobanje.

In število teh kliničnih manifestacij je neposredno odvisno od ekspresivnosti same bolezni (število določenih kliničnih manifestacij, ki se zagotovo manifestirajo).

Sindrom Tricher Collins je precej redkost. Njegova incidenca je 1 primer na 50.000 novorojenčkov.

Poleg tega ima ta sindrom ugodno napovedno merilo za kasnejše življenje: ti bolniki nimajo duševni razvoj in v majhnih fazah razvoja lahko še naprej ohranjajo aktivno družbo življenje.

Velika grožnja je huda stopnja sindroma Tricher Collins - s svojim otrokom praktično v celoti ni obraza, in bolezen je najtežja deformacija, ki popolnoma odreže otroka družbo.

Vzroki Collinsovega sindroma

Tricker Collinsov sindrom je avtosomna prevladujoča bolezen.

To pomeni, da okvarjeni gen te bolezni ni povezan s spolnim kromosomom, kar pomeni, da je lahko enakovreden tako pri moških kot pri ženskah.

Poleg tega je ta gen prevladujoč, kar pomeni, da se sindrom Tricer Collins, če je prisoten v telesu, manifestira v 100% prisotnosti tega gena.

Tako razvoj Tricher Collins bolezni ni odvisen od vpliva nobenih škodljivih zunanjih in notranjih dejavnikov. Lahko rečemo, da je ta bolezen že vgrajena v genetsko kodo nerojenega otroka in se začne razvijati veliko pred rojstvom.

Vzrok za nastanek sindroma Tricer Collins pri novorojenčku je v fazi embriogeneze ploda in procesa postavitve organov. V tem času, ali bolje v sedmem tednu razvoja zarodka, se v določenem kromosomu človeške genetske kode pojavijo mutacije - peti kromosom.

Ta kromosom je najdaljši v človeškem genomu in je odgovoren za sintezo materiala za prihodnji kostni okostje. Zaradi tega se v tem kromosomu pojavi posebna mutacija - tako imenovana "mutacijska nesmiselnost".

Racionalno gledano, klonirana je RNA, ki zapiše določeno zaporedje segmentov DNA. Ta mesta predstavljajo določeno zaporedje sestavnih delov nukleotidov, od katerih vsak nosi svoje posebne informacije.

Toda poleg nukleotidov obstajajo tudi posebni geni, ki se imenujejo "stop kodoni". Ti geni opravljajo posebno funkcijo - v kasnejši sestavi proteina, ki temelji na RNA, dokončajo gradnjo proteinske molekule.

Ko je RNA ustvarjena s popolnimi informacijami, podobno kot informacije o matični DNK, se prevažajo v poseben celični organski ribosom. Ona se ukvarja s sintezo bodočih beljakovin - osnove celične strukture nekaterih organov.

RNA prehaja skozi ribosom, ali bolje prek svojih funkcionalnih regij. Ta mesta interagirajo z RNA, "preberete" od nje informacije in proizvajajo beljakovinske verige, kjer vsaka od njih ustreza nukleotidu na RNA.

Toda, ko funkcionalni center sodeluje z zgornjim kodonom, opisanim zgoraj, prejme informacije o zaključku sinteze beljakovin.

S svojimi besedami ustavi kodone, kot je bilo, "odrezali" posamezne polipeptidne verige iz celotne mase, kjer ima vsaka svojo strukturo. Kasneje bodo te verige združene v proteinske molekule.

Ampak s Trhom Collinsovim sindromom v 5. kromosomu, gene, imenovane TCOF1, ne uspe - v kraju normalnih nukleotidov, ki so sposobni ustvariti polipeptidno verigo, se oblikuje stop kodon.

Posledično se razvije sindrom haploinfekcije - količina beljakovin, ki nastanejo s takšno pomanjkljivostjo, preprosto ni dovolj sintetiziranje prihodnjega prototipa kostne strukture obraznega dela lobanje in nadaljnjega pravilnega razvoja kosti iz nje strukturo.

Posledično nastanejo številne deformacije obraznega dela lobanje: kršitev razmerja njenega kostnega dela, atresija (hipoplazija) ušes in zunanji slušni kanal, popolna ali delna motnja nastajanja prave lastnosti obraz.

Kolličeva manifestacija Collinsovega sindroma

Sindrom Triccher Collins ima ogromno število kliničnih manifestacij, zelo pogosto pa ima en pacient le del teh manifestacij.

Sama bolezen je prirojena ali celo bolj embrionalna, zato se prvi znaki Tricer Collinsovega sindroma lahko vidijo že ob rojstvu novorojenčka.

Glavni klinični sindrom bolezni so številne deformacije skeleta obraza. Eden izmed najbolj presenetljivih manifestacij bo kršitev normalne oblike očesne vrzeli.

S tem simptom zunanji kot očesa ne bo usmerjen navzgor, tako kot v normo, ampak navzdol. In ta manifestacija bo opazovana z dveh strani.

Oblikovali bodo tudi napake trikotne oblike - ti koloboli.

Poleg razbijanja reza oko, bodo še manj razvite ličnice. Običajno so v sindromu Tricher Collins zelo majhni, kar vodi do kršitve simetrije obraznih značilnosti.

Poleg kost malarjev je prav tako moten razvoj zygomaticnih procesov temporalne kosti in spodnje čeljusti. Spodnja čeljust je majhna in daje pacientovemu obrazu poseben videz, podoben ptičnemu kljunu.

Poleg pomanjkljivosti spodnje čeljusti se lahko razvije tudi pomanjkljivost v mehkih tkivih peroralnega območja in lahko nastane prekomerno široka ustna reža.

Včasih se lahko te napake dopolnijo tudi z delitvijo zgornjega neba, bolj pogosto znane kot "volka v ustih".

Tretji svetel znak bolezni bo nerazvitost ali odsotnost ušes in zunanjih slušnih kanalov.

Žrebci so lahko odsotni povsem, izkrivljeni (aplazija) ali lahko nastanejo tako imenovana "lažna ušesa".

Kar se tiče ušesnega kanala, najpogosteje opazi svojo nerazvitost - atresijo, zaradi katere otroci s takim sindromom postanejo gluhi.

Sindrom Triccher Collins ima lahko tri stopnje: začetno, srednje in težko. V začetni fazi so opazne le ločene in pogosto nepomembne hipoplazije obraznih kosti.

Na sredini (najpogostejša oblika) bodo zunanji slušni kanali, majhna spodnja čeljust, deformacija in asimetrija obraznih kosti ter kršitev normalne očesne vrzeli nerazviti.

V hudi obliki so vse zgoraj opisane spremembe postale hude, vizualno pri otrocih s to obliko odsotne in skoraj vse lastnosti niso opazne.

Tricer Collinsov sindrom zdravljenja

Ker je sindrom Tricer Collins prirojena bolezen in glavni vzrok njegovega razvoja je gen deformacije v obdobju razvoja zarodka, nato pa zdravljenje, usmerjeno neposredno k odpravi te genetske okvare, ni obstaja. Edina tekoča obravnava sindroma Tricer Collins je popolnoma kirurška in pomeni kirurško odpravo manifestacij bolezni: večkratne kostne pomanjkljivosti.

Izvaja se plastika zunanjega kanala in korekcija zornega kotla. V primerih bolezni, kjer je v ustih volka - preživite kirurško zdravljenje.

Poleg tega je v hudih primerih te prirojene bolezni prisotna huda nerazvitost spodnje čeljusti, v kateri je v primerjavi z normo zelo majhna. Ampak velikost jezika je normalna.

Zato, da bi preprečili asfiksijo z možnim okluzijo jezika s sindromom Tricher Collins pogosto izvajajo naslednjo operativno pomoč: epiglottis se odstrani in konstanta traheostomija.

Pomembno je razumeti, da je zdravljenje sindroma Tricer Collins kompleksen večstopenjski postopek in vključuje številne plastične operacije. Celoten cikel zdravljenja bolezni lahko traja več let in celo desetletja.

Glavno načelo takega zdravljenja: postopno, postopno odstranjevanje in odpravljanje napak.

V nekaterih primerih je popolna odstranitev napake nemogoča in opravljeni so paliativni posegi - kirurški posegi za izboljšanje in olajšanje pacientovega življenja.

Vir: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Sindrom Tricer Collins - zakaj je strašna bolezen in jo je mogoče pozdraviti?

Danes na svetu obstaja veliko genetskih bolezni, ki vodijo do različnih mutacij in anomalij. Precej resna bolezen, ki lahko spremeni osebo na obrazu brez prepoznavnosti, je sindrom Tricer Collins.

Diagnoza problema je še vedno v obdobju razvoja ploda, včasih pa se zgodi po rojstvu otroka.

Kakšna je značilnost bolezni in kakšni znaki kažejo na patologijo? Ali obstajajo načini za zdravljenje strašne bolezni v tem času?

Sindrom Tricer Collins je zagotovo ena najbolj grozljivih genskih bolezni, ki lahko uničijo življenje posameznika. Toda sodobna medicina, vera in ljubezen do bližnjih, pa tudi moč duha - močna spodbuda, ki bolnikom pomaga živeti polno življenje

Značilnosti bolezni

Prva omemba takšne bolezni je omenjena leta 1900, ko je oftalmolog Edward Tricher Collins podrobno opisal bolnika z očitnimi telesnimi okvarami: napake v obrazu, veke in ustnice, strabizem.

Hkrati imajo pacienti spremembo oblike ušes in brade. To je posledica nerazvitosti čelnih, jajčnih in čelnih kosti.

in fotografija s sindromom Tricher Collins jasno kaže, kako lahko s takšno kršitvijo pride do deformacij človeškega obraza.

V Wikipediji lahko izveste podrobne informacije o bolezni in kako ljudje živijo s tako anomalijo.

Običajno takšna patologija ne vpliva na telesni in duševni razvoj otroka, vendar v nekaterih posebej težkih primerih so možne težave s prehrano in dihanjem.

Glavni dejavnik, ki vodi do bolezni, je prirojena anomalija v genu petega kromosoma.

On je odgovoren za kodiranje proteina (nukleolarni fosfoprotein) in aktivno sodeluje pri nastanku kostnega obraza ploda.

V ozadju zmanjšanja beljakovin se spremenijo funkcije pPHK, kar vodi do zmanjšanja proliferacije celic vzdolž določenega korena v zarodku. Zaradi krčenja in samouničenja nekaterih celic obstaja nerazvitost kostnega tkiva in značilna deformacija obraza.

Vzroki za bolezen

Maksilofacialna disostoza je bolezen, ki ima v 40% primerov avtosomno dominantno dediščino. Preprosto povedano, se otroku prenese od enega ali obeh staršev. Najpogosteje pa se v 60% primerov takšne spremembe pojavijo ob ozadju mutacij otrokovih genov.

Vzroki za Tricer Collinsov sindrom so lahko naslednji:

• Uporaba alkohola, nikotina in zdravil med nosečnostjo (še posebej v zgodnjih fazah);
• Okužba z okužbami, kot so citomegalovirus, toksoplazmoza itd .;
• Stresne situacije;
• Hude kronične bolezni;
• Sprejem zdravil z močnimi neželenimi učinki (psihotropni, antikonvulzivi, pa tudi na osnovi retinoinske kisline);

Učinki radioaktivnega sevanja in herbicidov.

Obstaja sindrom zaradi mutacije samo enega gena, ki je odgovoren za pravilno nastanek kosti v obraznem delu

Simptomi bolezni

Treba je opozoriti, da se spremembe v maksilofacialni strukturi obraza pojavijo z različno intenzivnostjo, pri čemer se tudi manifestacije razlikujejo. Najpogostejši znaki bolezni so:

1. Dvostranska hipoplazija ali potapljanje obraza. Pogosto je ta simptom opisan kot "potopljeni "ptičji" obraz;
2. Majhna usta in nerazdeljen brado;
3. Zunanji koti oči so močno spuščeni;
4. Veke so trikotne oblike.

Torej, ko spremembe kosti vplivajo na celotno površino, opazimo tudi deformacijo na območju čeljusti in zob. V tem primeru se pojavlja precej visoko nebo, "volka v ustih položaj zob na precej veliki razdalji med seboj, pa tudi njihova popolna odsotnost.

Za otroke, ki trpijo zaradi sindroma Tricer Collins, je značilno nerazvitost ušes.

V večini primerov trpijo zaradi izgube sluha, kar je opaziti kot posledica motenj pri razvoju timpanona in slušnih kosti.

Nekateri bolniki, skupaj s sindromom Tricer Collins, trpijo zaradi drugih nepravilnosti, na primer srčnega popuščanja, naraščanja nosnih prehodov in pojav predarikularnih izrastkov.

Faze in zapleti

Odvisno od kompleksnosti mutacijskega procesa so lahko manifestacije popolnoma nevidne in izrazite. Glede na intenzivnost treh stopenj bolezni:

• Na prvi stopnji deformacije sta lobanja in kosti skoraj nevidni. Zato lahko otrok vodi normalno življenje in se ne razlikuje od drugih otrok.
• Naslednja faza je jasno izražena in nenormalna deformacija kosti je precej močna. V tem primeru so možni zapleti, kot so težave z dihanjem, prehranjevanjem in patologijami zob in ušes.
• Tretja stopnja naj bi bila najresnejša, za katero je značilno skoraj popolno pomanjkanje obraza. V takšni situaciji nobeno zdravljenje ali plastična kirurgija ne more spremeniti ničesar.

Zapleti proti sindromu Tricher Collins vključujejo gluhost (zaradi nerazvitosti sluha), nezmožnost jemljejo hrano (pomanjkanje žlez slinavke in majhna usta), pa tudi možnost zadušitve (jezik preprosto ne stoji v ustih votlino). Pogoste težave so tudi zobje, ki so včasih popolnoma odsotne.

Sindrom ima majhno število stopenj in zapletov, prvi pa se lahko imenuje najbolj varčen, saj je deformacija obraza skoraj nevidna.

Diagnoza - tomografija časovnega dela

Treba je razumeti, da je mogoče diagnosticirati genetsko bolezen že v prvih fazah nosečnosti. Da bi ugotovili, ali obstajajo odstopanja pri plodu pri razvoju ploda, se izvaja ultrazvok.

Na podlagi rezultatov lahko opazite kakršne koli spremembe ali motnje pri razvoju kozečega obraza.

Za potrditev diagnoze je priporočljivo opraviti genetski test, ki lahko potrjuje ali izpodbija sum.

Poleg tega se po porodu opravi tudi vizualni pregled otroka, v prihodnosti pa se preveri tudi njegovo zaslišanje. Glavne metode ocenjevanja so izbrane od starosti:

• Registracija zvočnih potencialov;
• Tonska in govorna avdiometrija.

Za odkrivanje nenormalnega razvoja slušnega pripomočka se izvaja tomografija časovnega dela.

Zdravljenje

V primeru, da se bolezen diagnosticira med razvojem plodu, se ženski priporoča, da splav.

V nasprotnem primeru bo otrok, kolikor je to mogoče, takoj po rojstvu potreboval kvalificirano celovito zdravljenje za odpravo napak.

Terapijo sestavljajo naslednji ukrepi:

1. Kirurški posegi, med katerimi se odpravijo napake obraza. Ponavadi je potrebno več operacij za zmanjšanje manifestacij bolezni. Vse je odvisno od kompleksnosti primera.
2. Zobni postopki. Otroku ponavadi diagnosticiramo ne le zobne težave, temveč tudi napačen ugriz, ki ga je mogoče odpraviti s pomočjo zobozdravnikov.
3. Za izboljšanje prevodnosti zvokov boste morali namestiti slušne pripomočke.

Če ima otrok težave z dihanjem in hranjenjem, bo za reševanje teh težav potrebna operacija (traheotomija in gastrostomija). Za nadaljnjo prilagoditev otroka, bo potrebno sodelovati z logopedi in surdopedagogisti.

Življenje z mutacijo

Isti Julian, ki trpi zaradi tega sindroma v najhujši manifestaciji.

Z vidika razvoja se takšni ljudje absolutno ne razlikujejo od povprečne osebe, vendar lahko pri nekaterih zapletih pride do težav z dihanjem ali hranjenjem

V Združenem kraljestvu živi mladenič - John Lancaster, ki kljub tej resni bolezni še naprej živi polno življenje. Trenutno je star 26 let. Takoj po rojstvu so starši zavrnili nezdravega otroka, prestrašen nad prihodnjimi težavami, povezanimi z njegovo vzgojo.

Kljub temu je bil otrok opravljen zapletene operacije, zaradi česar se je njegov videz nekoliko spremenil. Trenutno mladen aktivno pomaga in podpira otroke, ki trpijo zaradi sindroma Tricer Collins, in tudi potuje po svetu.

Na primer svojega življenja dokazuje, da mora kljub genetskim anomalijam živeti in uživati ​​vsak trenutek. John Lancaster ima ljubko dekle, ki ga podpira v vsem.

Mlajša sestra Adeline Sotnikova (ruska figura in olimpijski prvak) - Maria ima tudi genetsko bolezen.

V bolnišnici, ko je postalo znano o bolezni otroka, so zdravniki začeli priporočati, naj ga zapustijo. Toda starši niso zapustili svoje hčere in se odločili, da bodo skrbeli z njo.

Masha Sotnikova je že doživela veliko operacij, ki so popravile njen videz. Ampak zaradi dejstva, da dekle raste, ima še vedno kirurške posege.

Adeline Sotnikova porabi vse svoje pristojbine za zdravljenje in se nikakor ne sramuje njene sestre. Verjame, da je treba takšne ljudi obravnavati kot posebne in zahtevajo posebno skrb.

Juliana - to je najbolj zapleten in grozljiv primer manifestacije bolezni. Deklica se je rodila leta 2003 s skoraj brez obraza, saj je bilo približno 40% obraznih kosti odsotnih.

Toda kljub temu je otrok preživel in po desetih operacijah, ki jih vodi, vodi do otrokovega običajnega življenja. Postopoma iz leta v leto z vsakim novim postopkom pridobi obraz.

Juliana bo kmalu šla v šolo in vodila življenje, ki je skupno za vse ostale otroke.

Vir: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collinsov sindrom: vzroki in zdravljenje bolezni

Sindrom Tricer-Collins se imenuje dedna bolezen, za katero je značilna deformacija strukture lobanje in obraza kosti. Drugo ime za to bolezen je maksilofacialna disostoza.

Patologija se pojavi pri enem novorojencu pri 50 tisočih dojenčkih. Več podrobnosti o sindromu Tricer-Collins in življenju ljudi z napakami na ravni genov so opisane v članku.

Tricer-Collinsov sindrom: vzroki bolezni

Edward Tricher Collins je opisal glavne motnje, ki se pojavijo pri bolnikih, več kot sto leti. Patologija je bila ustrezno imenovana. Sodobna medicina raje uporablja druge izraze - mandibulofascialno disostozo ali Franceschetti-Collinsov sindrom.

Glavni dejavnik, ki vodi k razvoju bolezni, je prirojena anomalija v genu 5. kromosoma.

Ta gen se šteje za odgovoren za kodiranje beljakovin, vključenih v pravilno oblikovanje kosti obraznega dela lobanje med intrauterinim razvojem otroka. Protein se imenuje nukleolarni fosfoprotein.

Ob koncu prvega meseca nosečnosti se obrazni plod napolni z mezenhimskimi tkivi, ki se v drugem mesecu že razlikujejo v kosti in elemente vezivnega tkiva.

Bolezen se lahko pojavi v primeru teratogenih učinkov naslednjih dejavnikov:

• etanol in njegovi derivati;
• radioaktivno sevanje;
• citomegalovirus;
• toksoplazmoza;
• učinek herbicidov;
• pripravki na osnovi retinoinske kisline;
• antikonvulzivne droge;
• psihotropnih zdravil.

Simptomi patologije

Glavne manifestacije sindroma Tricer-Collins so:

1. spuščeni koti oči;
2. nerazvitost zigotovljenih kosti na obeh straneh;
3. odsotnost dela tkiv stoletja
4. nerazvitost čelne kosti;
5. odsotnost ali majhnost lupin ušes;
6. odsotnost ali okužba zunanjih zvočnih kanalov prirojenega značaja;
7. anatomske napake v srednjem ušesu;
8. "Ptičji obraz".

Ker je časovna kost kompleksen element craniofacijalnega dela, v nekaterih primerih celotna resnost lezij anatomske in fiziološke značilnosti zunanjega avdio kanala in notranje strukture ušesa je težko oceniti.

Vizualni pregled bolne osebe omogoča ugotavljanje odsotnosti trepalnic v spodnjem veku, v nekaterih primerih - razcepljenih nepatih. Ko sindrom Treacher Collins mogoče prirojene okvare in motnje srca in elementi mišično-skeletnega sistema (poleg regiji obraza).

Značilnosti življenja osebe s sindromom Tricer-Collins je mogoče videti v dokumentarcu "Nova Juliana".

To je zgodba o ameriški deklici Juliani Wetmore, ki ima hudo obliko bolezni.

V starosti enajst let je otrok že prenesel več kot 50 operacij, vendar zdravljenje še vedno poteka.

Starši Juliana imajo tudi starejšo zdravo hčerko. Želeli so še enega otroka, vendar so se bojili načrtovanja zaradi možnosti prenosa genske mutacije. V zameno so starši sprejeli ukrajinsko dekle, ki ima enako genetsko bolezen, vendar v manj strogo manifestacijo.

Zdravljenje sindroma Tricer-Collins

Te bolezni, tako kot mnogih drugih genetskih napak in motenj, ni mogoče zdraviti. Uporabljena je paliativna terapija, ki vam omogoča ohranjanje življenja bolnika na zadostni ravni.

Slušni pripomočki se uporabljajo za popravljanje slušnih funkcij in za izboljšanje govora, je potreben specialist logotip.

Prikazane so številne druge plastične operacije za zdravljenje in obnavljanje anatomskih napak.

John Lancaster in Tricer-Collinsov sindrom

John Lancaster je fant, ki živi v Združenem kraljestvu. Trenutno ima 26 let. Biološki starši so zapustili Jona takoj po rojstvu, se niso mogli strinjati Otrok je sprejel še en par, ki bi mu lahko zagotovil vsakogar. potrebno.

Lancaster je utrpel več plastičnih operacij, kar je malo spremenilo njegov videz.

John ljubi potovanja, preživlja veliko časa z otroki, ki imajo Tricer-Collinsov sindrom in jim nudijo podporo.
Fant ima lepo, ljubi svojo punco.

Trenutno kaže, da z genetskimi nenormalnostmi živi in ​​uživa v življenju.

Sestra Adeline Sotnikova in Tricer-Collinsov sindrom

Adeline Sotnikova je ruska olimpijska prvakinja na drsališčih. Njena mlajša sestra Masha ima gensko bolezen, ki je postala znana nedavno, po zmagi Adelinea v Sočiju.

Po rojstvu mlajše sestre staršev se je Adeline začel pripravljati v bolnišnici zaradi dejstva, da je bolnik s sindromom Otrok Trycher-Collins bo moral zapustiti, vendar so zavrnili, ko so se odločili skrbeti za svojo hčer in se borili za njo zdravje.

Adeline Sotnikova je preživela pristojbine za zdravljenje Masha sestre. Deklica še vedno ima kirurške posege, ker še naprej raste.

Vir: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html