Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, načela diagnoze in zdravljenja

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, bolezen motoričnih nevronov, Charcotova bolezen) je precej pogosta patologija živčni sistem, v katerem človek razvija mišično šibkost in atrofijo, ki neizogibno napreduje in povzroči usoden rezultat. O vzrokih in mehanizmu bolezni, ki ste se že naučili iz prejšnjega člena, zdaj govorimo o simptomih, metodah diagnoze in zdravljenju ALS.

Simptomi ALS

Progressna mišična oslabelost v nogah povzroči nezmožnost samostojnega gibanja bolnika.

Če želite izvedeti, katere klinične manifestacije so lahko pri Charcotovi bolezni, je treba razumeti, kaj so osrednji in periferni motoneuroni.

Centralni motoneuron se nahaja v skorji možganskih hemisfer. Če je prizadeta, se razvija mišična oslabelost (pareza), skupaj s povečanjem mišičnega tonusa, izboljšanimi refleksov, ki se preverja med inšpekcijskim nevrološki kladivo, obstajajo patološki simptomi (specifični reakcijski kraka do določene dražljaje, kot podaljšanje 1. toe oblikovanega izvrtino na zunanjem robu stopala in drugo).

Periferna motoneuronska se nahaja v možganskem deblu in na različnih ravneh hrbtenjače (vratni, prsni in ledveno, sakralnih), t.j. pod osrednjim. Pri degeneraciji tega motoneurona se razvije tudi mišična oslabelost, vendar jo spremlja zmanjšanje refleksov, zmanjšanje mišičnega tona, odsotnost patoloških simptomov in razvoj mišične atrofije, ki jo je innerviral motoneuron.

Centralni motorni nevron prinaša impulze na periferno, mišice pa na mišico in mišice kot odgovor na to zmanjšajo. V primeru UAS na neki stopnji je prenos impulza blokiran.

V amiotrofične lateralne skleroze lahko vpliva in osrednjega in perifernega motoneuronska, in v različnih kombinacijah in na različnih ravneh (npr Predloženi motoneuronska degeneracijo centralnega in perifernega vratnih ali samo obodni ravni ledvenokrižnicne na začetku bolezni). Od tega je odvisno, katere simptome bo bolnik imel.

Razlikujejo se naslednje oblike ALS:

• lumbosakral;
• cervikotorak;
• bulbar: ko je periferni motoneuron poškodovan v možganskem deblu;
• Visoka: s porazom osrednjega motoneurona.

Ta razvrstitev temelji na določitvi primarnih znakov naključnosti katerega koli od nevronov ob nastopu bolezni. Ker bolezen napreduje, izgubi svoj pomen, saj v patološkem procesu na različnih ravneh sodelujejo vedno več novih motoneuronov. Toda ta delitev igra pomembno vlogo pri postavitvi diagnoze (in ali to SVD na splošno?) In določitev napoved za življenje (kot domnevno zapustil živeti za bolnika).

Pogosti simptomi, značilni za katerokoli obliko amiotrofne lateralne skleroze, so:

• povsem motorične motnje;
• odsotnost občutljivih motenj;
• odsotnost motenj iz organov uriniranja in defekacije;
• stalno napredovanje bolezni z zasegom novih mišičnih masiv do popolne nepremicnosti;
• Prisotnost periodičnih bolečih krčev v prizadetih delih telesa se imenujejo krampi.

Lumbosakralna oblika

S to obliko bolezni obstajajo dve možnosti:

• bolezen se začne le s porazom perifernega motoneurona, ki se nahaja v sprednjem rogu lumbosakralne hrbtenjače. V tem primeru pacient razvije mišično šibkost v eni nogi, potem se pojavi v drugem, zmanjšajo tendenčni refleksi (Kolena, Ahil), zmanjšan tonus mišic v nogah, atrofija postopoma oblikuje (izgleda hujšanje noge, kot je bilo "Izsušitev"). Hkrati so opazili noge fascikulacije - nehoteni mišični trzanje z majhno amplitudo ( "valovi" mišic, "mešamo" mišice). Nato so v proces vključene mišice roke, v njih se zmanjšajo refleksi, nastajajo atrofije. Postopek gre višje - vključena je skupinska skupina motoneuronov. To vodi do pojava simptomov, kot so požiranju motnjo, zamegljen in nejasen govor, nosne glasom, redčenje jezika. Ob popperhivaniya je pri jedenju hrane, se začne visiti spodnji čeljusti, obstajajo težave z žvečenjem. V jeziku so tudi fascinacije;
• na začetku bolezni so razkriti znaki hkratne poškodbe osrednjih in perifernih motoneuronov, ki povzročajo gibanje v nogah. V tem primeru je šibkost nog v kombinaciji z večjimi refleksi, zvišanimi mišicami, atrofijo mišic. Pojavljajo se patološki simptomi stopal Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky in drugi. Takšne spremembe pridejo v roke. Potem so vpleteni tudi motoneuroni možganov. Obstajajo kršitve govora, požiranja, žvečenja, trzanja v jeziku. Prisiljeni smeh in jok.

Cervico-torakalna oblika

Prav tako lahko prvenec na dva načina:

• premagati samo periferni motoneuron - obstaja paresis, atrofija in fascikulacija, zmanjšanje tonov v eni čopiči. Po nekaj mesecih se isti simptomi pojavijo v drugi krtačici. Ščetke dobijo neke vrste "opica šape". Hkrati se v spodnjih okončinah pokažejo povečani refleksi, patološki zaustavitveni znaki brez atrofije. Postopoma se mišična moč zmanjšuje, v nogah pa v procesu sodeluje bulbarji možganov. Nato se pridružijo nejasnosti govora, težave pri požiranju, parezi in fašizmu jezika. Šibkost v mišicah vratu se kaže s preplavljenjem glave;
• hkratni poraz osrednjih in perifernih motoneuronov. Hkrati so atrofije in povečani refleksi s patološkimi zapestji znaki, v nogah - povečani refleksi, zmanjšana moč, patološko ustavi simptome na odsotnost atrofije. Kasneje je prizadeta bolgarska služba.

Bulbar obrazec

S to obliko bolezni so prvi simptomi v porazu perifernega motoričnega nevrona v možganskem steblu postanejo motnje artikulacije, zadušijo z vnosom hrane, nosnimi glasovi, atrofijo in fascinacijo jezik. Premikanje jezikov je težavno. Če je prizadet osrednji motoneuron, se ti simptomi spremljajo povečani faringealni in mandibularni refleksi, nasilni smeh in jok. Poveča odmevnost.

V rokah, ko se bolezen napreduje, se parestezija oblikuje z atrofičnimi spremembami, povečanimi refleksi, povečanimi tonusi in patološkimi lastnostmi. Podobne spremembe se pojavijo v nogah, a nekoliko kasneje.

Visoka oblika

To je nekakšna amiotrofična lateralna skleroza, ko se pojavi bolezen s prevladujočo lezijo osrednjega motoneurona. V tem primeru so vse mišice trupa in okončin oblikovane pare z zvišanim mišičnim tonom, patološkimi simptomi.

V visoki obliki, razen impellentnih kršitev, v duševni sferi obstajajo motnje: spomin, razmišljanje, intelekt se zmanjšujejo. Včasih te motnje dosežejo raven demence (demence), vendar se to zgodi v 5% vseh primerov amiotrofne lateralne skleroze.

Bulbar in visoke oblike ALS so prognostično neugodne. Bolniki s tem pojavom bolezni imajo krajšo pričakovano življenjsko dobo v primerjavi s cervikotorakičnimi in lumbosakralnimi oblikami.

Ne glede na prve manifestacije bolezni se stalno razvija. Parezi v različnih okončinah povzročijo motnje v sposobnosti samostojnega gibanja in samega serviranja. Vpletenost v proces dihalnih mišic vodi najprej do pojava dispneje s telesno napetostjo, potem pa pri pomanjkanju skrbi zaostanek, obstajajo epizode akutnega pomanjkanja zraka. V terminalnih fazah je neodvisno dihanje preprosto nemogoče, bolniki potrebujejo stalno umetno prezračevanje pljuč.

V redkih primerih se urinarna inkontinenca lahko pojavi kot zamuda ali inkontinenca pri končni bolezni. Z zgodnjo impotenco ALS se razvije.

V povezavi s kršenjem žvečenja in požiranja, mišičnih atrofij, bolniki hudo izgubijo težo. Atrofije mišic so razkrite z merjenjem oboda okončin na simetričnih mestih. Če je razlika med desno in levo stranico več, cm, potem to kaže na prisotnost atrofije. Sindrom bolečine v ALS je povezan s togostjo sklepov zaradi parestezije, dolgotrajne nepremicnosti prizadetih delov telesa, krpice.

Ker pri BAS ostane peroralna nepropustnost, spodnja čeljust in glava visita, potem ga spremlja nenehno slepitev, ki je za bolnika zelo neprijetna (še posebej, če upoštevati, da v večini primerov zdravje in ustrezna percepcija njene države vztrajajo do končne stopnje bolezni), vtis duševno bolne osebe pravice. To dejstvo prispeva k nastanku depresije.

ALS spremljajo vegetativne motnje: povečano znojenje, mastnost obraza, spremembe v barvi kože, okončine postanejo hladne na dotik.

Življenjska doba bolnika z ALS se razlikuje glede na različne podatke od 2 do 12 let, vendar več kot 90% bolnikov umre v 5 letih od datuma diagnoze. V končni fazi bolezni so bolniki popolnoma bedridni, dihanje se vzdržuje s pomočjo naprave za umetno prezračevanje. Vzrok smrti takih bolnikov je lahko zaustavitev dihanja, povezovanje zapletov v obliki pljučnice, trombembolija, okužbe decubitusa s posplošitvijo okužbe.

Načela diagnostike

Za diagnozo ALS po vsem svetu je potrebna kombinacija simptomov:

• klinični simptomi motnjeurona centralnega roga (patološki simptomi karpalov in stopal, povečani yosohozhilskih refleksov, zvišan ton mišic);
• klinični znaki naključnosti perifernega nevrona, potrjeni z elektrofiziološkimi metodami preiskave (elektromiografija),
  patomorfološki podatki (biopsija);
• stalno napredovanje bolezni z vključevanjem novih mišičnih masiv.

Posebna vloga je namenjena izključitvi drugih bolezni, ki se lahko pojavijo kot simptomi, podobni ALS.

V primeru suma na amiotrofično lateralno sklerozo po skrbnem zbiranju pritožb, anamneze in nevrološke preiskave je bolnik prikazan:

• elektromiografija (EMG);
• slikanje z magnetno resonanco (MRI);
• laboratorijske preiskave (določitev koncentracije CK, AlAT, ASAT, vsebnost kreatinina);
• preiskava cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina);
• molekularna genetska analiza.

IGG v obliki igle se uporablja za diagnosticiranje amiotrofne lateralne skleroze. V primeru ALS so razkriti znaki denervacije mišic, t.j., Affected mišice nimajo delujoče povezave z nevroni in njihovimi procesi. To je potrditev poraza osrednjega motoneurona. Drug znak je fascikulacijski potencial, zabeležen z EMG. Hkrati bi morali vedeti, da se pri zdravih ljudeh lahko zaznajo fascikulacijski potenciali, vendar se razlikujejo po številnih znakih od patoloških (kar lahko določi EMG).

MRI možganov in hrbtenjače se uporablja pri diagnozi za prepoznavanje bolezni, ki lahko "simulirajo" simptome ALS, vendar se jih lahko izliva, v nasprotju z ALS. Znaki, ki potrjujejo prisotnost ALS z MRI, so atrofija motorne skorje možganov, degeneracija piramidnih traktov (poti, ki povezujejo osrednji motoneuron s periferno enoto).

Pri ALS v krvi je opaziti povečanje vsebnosti CK (kreatin-fosfokinaze) v 2-9-kratni primerjavi z normo. To je encim, ki se sprošča med razgradnjo mišičnih vlaken. Iz istega razloga se stopnje AlAT, AsAt in kreatinina rahlo povečajo.

V alkoholu z ALS se vsebnost beljakovin nekoliko poveča (do 1 g / l).

Molekularna genetska analiza lahko razkrije gensko mutacijo v 21 kromosomu, ki je odgovoren za superoxid dismutazo-1. To je najbolj informativna metoda vseh laboratorijskih testov.

Zdravljenje

Na žalost je amiotrofična lateralna skleroza neozdravljiva bolezen. T. e. Do danes ni možnosti za upočasnitev (ali zaustavitev) napredovanja bolezni za dolgo časa.

Doslej smo sintetizirali samo eno drogo, kar je zanesljivopodaljša življenjsko dobo bolnikov z ALS. Ta snov, ki preprečuje sproščanje glutamata, je Riluzol. Zdravilo je treba vzeti 100 mg na dan neprekinjeno. Vendar pa Riluzole v povprečju podaljša življenjsko dobo za samo 3 mesece. V bistvu se pri bolnikih, ki imajo bolezen manj kot 5 let, s samostojnim dihanjem (volumen prisilne vitalne kapacitete pljuč ni nižji od 60%), se v bistvu izkazuje. Ob njegovem imenovanju je treba upoštevati neželeni učinek v obliki zdravilnega hepatitisa. Zato morajo bolniki, ki prejemajo zdravilo Rilusol, preveriti delovanje jeter enkrat na tri mesece.

Vsi bolniki z ALS kažejo simptomatsko zdravljenje. Njegov cilj je ublažiti trpljenje, izboljšati kakovost življenja in zmanjšati potrebo po tujih oskrbi.

Simptomatsko zdravljenje je potrebno pri naslednjih motnjah:

• s fascikulacijami, krampi - karbamazepin (finlepsin), baklofen (liorasal), sirdalud (tizanidin);
• za izboljšanje metabolizma mišic - Berlition (Espa-Lipon, lipoična kislina), karnitin (Elkar), levokarnitin;
• z depresijami - Fluoksetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptilin;
• izboljšati metabolizem v nevronih - kompleksih vitaminov B (Milgamma, Kombilipen itd.);
• pri slepitvi - Atropin za kopanje v ustih, Amitriptyline v tabletah, ki se vzamejo znotraj, mehansko čiščenje peroralno votlino, uporabo prenosnega sesanja, injekcijo botulinskega toksina v žleze slinavke, obsevanje pljučne slinavke žleze.

Veliko simptomov z amiotrofično lateralno sklerozo zahteva metode izpostavljenosti brez zdravil.

Ko ima pacient težave pri požiranju hrane, je treba prehrambene izdelke preiti s pire in jedi, uporabljati soufflé, pire krompir in poltekočaste žitarice. Po vsakem obroku je treba peroralno votlino razkužiti. Če je vnos hrane tako težak, da je bolnik prisiljen vzeti del hrane več kot 20 minut, če ne more piti več kot 1 liter tekočine na dan, in tudi s postopnim zmanjšanjem telesne mase za več kot 2% na mesec, potem je v tem primeru treba razmišljati o izvedbi perkutanih endoskopskih gastrostomija. To je operacija, po kateri hrana vstopi v telo skozi cev, umaknjeno v trebuh. Če se bolnik ne strinja s tako operacijo, potem je vnos hrane vedno nemogoče potem je potrebno preklopiti na hranjenje sonde (skozi usta v želodec vstavite sondo, ki jo prelijete hrano). Možno je uporabljati parenteralno (intravensko) ali rektalno (prek rektuma) prehrano. Te metode omogočajo bolnikom, da ne umrejo od lakote.

Kršitev govora bistveno otežuje socialno prilagoditev bolnika. Sčasoma lahko govor postane tako nejasen, da je verbalni stik preprosto nemogoč. V tem primeru pomagajo elektronski pisalni stroji. V tujini računalniški sistemi z nizom znakov uporabljajo senzorični senzorji, ki se nahajajo na očeh.

Za preprečitev tromboze globokih žil v spodnjih okončinah mora bolnik uporabljati elastične povoje. Kadar obstajajo nalezljive zaplete, so indicirani antibiotiki.

Simptome motorja je mogoče delno popraviti z uporabo posebnih ortopedskih pripomočkov. Za ohranjanje uporabe hoje uporabljamo ortopedske čevlje, sprehajalne palice, sprehajalce in kasneje sprehajalce. Ko se glava vrti, uporabite poltogi ali togi naslon za glavo. V poznih fazah bolezni bolnik potrebuje funkcionalno posteljo.

Eden od najresnejših simptomov v ALS je dihalna motnja. Ko se vsebnost kisika v krvi zmanjša na kritično in razvije izrazito dihalno odpoved, se pokaže uporaba periodičnih neinvazivnih prezračevalnih naprav. Bolniki jih lahko uporabljajo doma, vendar zaradi svoje visoke stroške niso dostopni. Če potreba po intervenciji v dihanju presega 20 ur na dan, se bolniku pokaže traheostomija in umetno prezračevanje (IVL). Trenutek, ko bolnik prične potrebovati umetno prezračevanje, je kritičen, saj kaže na približni smrtonosni izid. Vprašanje prenosa bolnika na umetno prezračevanje je zelo težko z vidika medicinske etike. Ta manipulacija ohranja življenje za nekaj časa, hkrati pa podaljša trpljenje, saj bolniki z ALS že dolgo časa ohranijo svoj razlog.

Amiotrofična lateralna skleroza je resna nevrološka bolezen, ki danes pacientu praktično ne pušča možnosti. Z diagnozo je zelo pomembno, da se ne zmotite. Za to bolezen ni učinkovitega zdravljenja. Celoten sklop ukrepov, tako medicinskih kot socialnih, ki se izvaja v primeru ALS, bi moral biti usmerjen k zagotavljanju maksimalnega polnega delovnega časa bolnika.

Prvi medicinski kanal, predavanje o amiotrofični lateralni sklerozi. Bere Levitsky Gleb Nikolayevich