Esencialni tremor: kakšna je, simptomi in zdravljenje

Bistveni tremor je bolezen živčnega sistema s dedno nagnjenostjo. Značilen zaradi tresenja roka, jezika, brade, glave, glasu, redko - drugih delov telesa. Lahko se kombinira z drugimi simptomi poškodb živčnega sistema. Pogosto se manifestira po 30-40 letih. Sama po sebi ta bolezen ne predstavlja neposredne nevarnosti, vendar lahko znatno ovira družbene in poklicne dejavnosti. Glavna zdravila za zdravljenje so β-adrenoblockers in antikonvulzanti, z neučinkovitostjo zdravilnega vpliva, kirurško zdravljenje je možno. Podrobneje pojasnimo, kakšno bolezen je, kakšni so njegovi glavni simptomi in kako se zdravijo.

Esencialni tremor ima veliko sopomenk: manjša bolezen, družinski tremor, dedno idiopatsko tresenje, benigni, prirojeni tremor. Ti izrazi pomenijo isto bolezen. Najprej je bil opisan leta 1887. Pogostost pojavljanja bistvenega tresljaja je %. Enako pogosto vpliva na moške in ženske. Starejši človek postane, večja je nevarnost bistvenega tremorja. Tako je pri ljudeh s srednjega rodu prevalenca patologije približno 300-415 na 100 000 prebivalcev, po 65 letih pa 616 na 100 000 prebivalcev.

Vzroki

Bolezen je posledica genetskih motenj. Do sedaj je bilo ugotovljeno, da so z bistvenim tremorjem mutacije izpostavljeni drugi ali tretji kromosomi. Menijo, da se bolezen prenaša s samosomsko prevladujočo vrsto. To pomeni, da genetska mutacija ni povezana s spolnim kromosomom, temveč z običajnim - avtosomnim, zato se manifestira tako pri moških kot pri ženskah. Prevlada pomeni sposobnost gena, da se vedno manifestira, čeprav je drugi analogni gen normalen (vsi človeški geni so seznanjeni). To pomeni, da če patološki gen izvira iz družine, se bo pojavil v vseh generacijah. Toda za bistveni tremor je značilna drugačna stopnja manifestacije manifestacije mutacije: nekdo tresenje bo nepomembno, bodo ujeti samo ščetke, drugi pa bodo pogosti, drugačni deli telesa.

Pri nekaterih bolnikih genetska napaka ni mogoče identificirati, kar kaže na poligensko kodiranje te bolezni.

Značilnost bistvenih tremorjev je ta pojav: v naslednjih generacijah se bolezen začne v zgodnejši starosti in je hujša kot v prejšnjih.

Obstajata dve obliki bolezni:

• družina: znaki bolezni se pojavljajo v prejšnjih generacijah;
• sporadični: simptomi se pojavijo prvič v enem od družinskih članov (kadar pride do nove nenadne mutacije gena).

Simptomi

Ob nastopu bolezni pride do tresenja pri opravljanju kakršnih koli namenskih gibanj, v kasnejših fazah pa ne izgine in počiva.

Glavna klinična manifestacija bistvenega tremorja je tresenje v rokah, ki se pojavijo:

• ko dajejo roke določeno držo (npr. izvlečete naravnost roke naprej in držite v tem položaju): posturalni tremor;
• pri opravljanju kakršnega koli namenskega gibanja (npr. z dotikom konice nosu s prstom): namerni tremor;
• v mirovanju: tresenje počitka.

Najbolj značilna za to bolezen je posturalna in namerna tremor. Običajno so spremembe, ki so se pojavile, simetrične, čeprav je možen pojav bolezni z enostransko lokalizacijo. Na začetku se tremor pojavlja le z napetostjo, dolgotrajnim izvajanjem katerega koli dela z rokami, a postopoma začne pacientu motiti, z manjšimi gibi in celo v mirovanju.

Trepetanje se pojavi zaradi izmenjave krčenja mišic prožnih in ekstenzornih mišic prstov in rok. Frekvenca tresenja je od 4 do 12 Hz, amplituda tresenja je majhna. S starostjo se lahko frekvenca treslja nekoliko zmanjša, amplituda pa se poveča.

Emocionalna napetost, utrujenost, pomanjkanje spanja, poskusi močnega volje za zatiranje tresenja, pitje kave, močne čajne in energijske pijače, ki ostanejo v mrazu le še intenzivirajo simptome. Značilna lastnost je pojav tresljaja le v budnosti, v obdobju spanja izgine tresenje.

Alkohol ima poseben učinek na simptome bistvenega tremora. Po vnosu več ur se zmanjša in celo izgine simptomi, vendar naslednji dan se vrnejo in včasih imajo celo večjo stopnjo resnosti, kot pa preden jih porabijo alkohol. Ta funkcija lahko povzroči zasvojenost z alkoholom in razvoj alkoholizma pri bolnikih z bistvenim tremorjem.

Poleg dlani, ko se razvija bolezen, so v patološki proces vključeni tudi drugi deli telesa:

• jezik: tresenje jezika vodi do neodvisnega govora (dizartrija);
• ustnice, lica, čelo, viski, veke (pojavijo se pri 60% bolnikov): izgleda kot posnemanje;
• glava (se zgodi pri 50% bolnikov): klimanje, zibanje, kot so "da-da "ne-ne
• grlica z vokalnimi vrvicami (z izkušnjami z boleznijo, daljšimi od 10 let): ki se kaže s tresenjem glasu, spremembami v barvi, vodi tudi do nejasnega govora;
• diafragma: glavna dihalna mišica. Vključevanje v proces lahko spremlja kršitev ritma dihanja in vodi tudi do nenavadnih sprememb v govoru (postane odrezan in nerazumljiv);
• noge: tresenje spodnjih okončin se pojavi samo pri 20% bolnikov z znatnimi izkušnjami z boleznijo. Običajno ni močno izražen, vsaj ne ovira gibanja.

Od nastopa tresavic v rokah pred vpletenostm drugih delov telesa so običajno mimo leta.

Esencialni tremor se lahko kombinira z drugimi ekstrapiramidnimi motnjami: parkinsonizem, nehotenim gibom, krvavitvijo mišičnega tona. Ton rahlo dviga, nikoli ne doseže enake stopnje kot pri Parkinsonovi bolezni. Pri neprostovoljnih gibanjih so najpogostejši:

• "Pisanje spazma nezmožnost uporabe peresnika zaradi izrazite mišične napetosti, ki se pojavi, ko pacient v rokah vzame svinčnik ali svinčnik;
• Blefarospazem: nehoteni kontrakciji mišic vek;
• spastični tortikollis: prisilni položaj glave v obliki majhnega zavoja in nagiba glave;
• oromandibularna distonija: krvavitev tona žvečilnih mišic s hkratnim grižanjem, odpiranje ust, gibi čeljusti na straneh.

Glede starosti začetka bolezni se razlikuje več oblik:

• otroci;
• mladosten;
• oblika zrelih starosti;
• presenilnaya;
• senilen.

Diagnostika

Za izključitev drugih vzrokov tresav se izvede dodaten pregled.

Za diagnozo, vrsto in lokalizacijo tremorja, počasno napredovanje bolezni in njeno dobra kakovost, ker tremor ne predstavlja nevarnosti za življenje, ne zmanjšuje pričakovane življenjske dobe, temveč samo poslabša njegovo kakovost.

Poleg podatkov anamneze (vključno s prisotnostjo podobnih simptomov v sorodnikih) in cilja nevrološki pregled, glavno vlogo pri diagnozi igra računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco tomografija (MRI). Te študije se izvajajo zaradi diferencialne diagnoze, da bi razlikovali med bistvenim tremorjem od drugih bolezni živčnega sistema (Parkinsonova bolezen, torzijska distonija, multipla skleroza in itd.). Značilnost esencialnega tremorja je odsotnost patoloških sprememb v CT ali MRI. In druge bolezni bodo imele znake na CT ali MRI.

Zdravljenje

Za zdravljenje bistvenega tremorja se uporablja več skupin zdravil:

• β-adrenoblockerji (anaprilin, propranolol, obsidan, metoprolol): Najbolj učinkovit je propranolol. Predpisan je v odmerku od 60 do 320 mg / dan v treh razdeljenih odmerkih pod nadzorom krvnega tlaka in pulza. Obstajajo podaljšane oblike, ki omogočajo jemanje zdravila enkrat na dan. Propranolol je kontraindiciran pri bronhialni astmi, bradikardiji, hipotenziji, Raynaudovi bolezni, hudi srčni popuščini;
• antikonvulzivi (primidon = heksamidin 50-250 mg / dan, zdravilo Clonazepam-2 mg / dan, Gabapentin);
• pomirjevala (lorazepam, diazepam, oksazepam);
• intramuskularno injiciranje velikih odmerkov vitamina B6 (200-400 mg / dan) za mesec, tečaje potekajo 2-krat na leto;
• intramuskularne injekcije botoxa (živčni konci v mišicah so blokirani in se ne sklenejo). V povprečju učinek traja približno 10 tednov po uporabi.

Od vseh teh zdravil se daje prednost β-zaviralcem, zato se šteje, da so najučinkovitejši. V nasprotnem primeru je izbor droge preskusna vožnja iz preostalih skupin.

V nekaterih primerih je akupunktura in sproščujoča masaža učinkovita.

Ko vse vrste konzervativnega zdravljenja ne uspejo, se zateče k operacijam kirurških posegov. Operativni posegi imajo dve vrsti:

• Uničenje (uničenje ventrolateralnih jeder talamusa in subtalamskega jedra);
• stimulacija (globoka stimulacija možganov): implantacija v možganih elektrod, ki ustvarjajo električne impulze, zatiranje tremorja.

Napoved

Bistveni tremot ni absolutno nevarna bolezen. Njeno napredovanje ne ogroža pacienta, ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, ne zmanjšuje intelekta. Vendar lahko simptomi znatno zmanjšajo strokovne sposobnosti in vplivajo na samopostrežnost (izrazito tremor onemogoča celo jemo in obleči neodvisno).

Popolnoma znebiti bolezni je nemogoče, sistematično zdravljenje pa vam omogoča zmanjšanje simptomov na najmanjšo možno mero, ki praktično ne otežujejo življenja bolnika.

Tako je nujni tremor bolezen, s katero se lahko naučite živeti v celoti. Ima dedno predispozicijo. Glavni simptom je tresenje, ki je odvisno od številnih dejavnikov. Zdravljenje ali kirurško zdravljenje lahko zmanjša vse manifestacije bolezni na nič. Če pride do tremorja, se čimprej posvetujte z zdravnikom.

Video na «Essential Tremor je več kot tresenje "(" Bistveni tremor je več kot le tresenje ") (angleščina):