Septopsychiasmalna displazija možganov pri otrocih - sindrom Morcière

Septooptična displazija

Septooptična displazija- prirojeno bolezen, povezano z okvarami proenzencefalne skupine, je značilna nenormalnosti pri razvoju optičnega živca, hipofize in prozornega septuma.

Simptomi tega stanja so nistagmus in druge motnje vida, znaki endokrinih motenj (stunting in puberteta), lahko se razvije duševna retardacija.

Diagnoza septovske displazije se opravi na podlagi splošnih podatkov o pregledu bolnika, oftalmologa študije, računalniško in magnetno resonančno slikanje možganov, pa tudi molekularno genetsko analize.

Specifična obravnava ni razvita, simptomatski ukrepi vključujejo korekcijo vida in nadomestno terapijo hormonov pri endokrinih motnjah.

Vzroki tega stanja so poleg genetskih mutacij lahko tudi mati okužbe med porodom, mladimi starši, žilne bolezni pri ženskah.

Ime "septooptična displazija" je uvedel francoski pediater De Morsier, ki je leta 1956 izdelal najobsežnejši in popoln opis tega stanja.

V tem trenutku, pod sindromom De Morsier, genetiki pomenijo samo dedno obliko septooptične displazije.

Do danes je splošna pojavitev te bolezni (pridobljene in dedne oblike) je približno 1 primer na 10 000 novorojenčkov, fantje in dekleta so prizadeti z istim pogostost. Resnost septopatske displazije je lahko pri različnih bolnikih bistveno drugačna - praktično popolna odsotnost simptomov hudih motenj, zapletenih s cerebralno paralizo, zaostanke v telesnem in duševnem zdravju razvoj.

Vzroki za septuoptično displazijo

Septooptična displazija dedne narave se razvije zaradi mutacij v genu HESX1, ki se nahaja na tretjem kromosomu.

Ta gen spada v ogromen razred homeoboksnih genov, ki aktivno sodelujejo pri urejanju embriogeneze.

Zlasti HESX1 ureja embrionalni razvoj možganskih struktur (prozoren septum, hipofiza, chiasma, optični živec), zato njene mutacije vodijo k razvoju septooptičnega displazija.

Resnost simptomov bolezni se lahko znatno razlikuje - od manjših motenj vida (miopija, strabizem) do živahne klinične slike s slepoto, hipopituitarizmom in hudimi duševnimi motnjami zaostalost.

Raziskovalci še niso ugotovili povezave med tipom mutacije HESX1 in resnostjo simptomov septikoptične displazije.

Morda je razvoj te bolezni rezultat skupnega vpliva tako notranjih (genetskih) kot zunanjih dejavnikov.

Prav tako je še vedno nejasno, da se pri otrocih mladih mater (starih manj kot 23 let) pogosteje pojavlja septlooptična displazija, njegova dedna sorta pa je veliko težja.

Patogeneza septooptične displazije je kršitev postopka diferenciacije embrionalnih tkiv v regiji zarodkov hipofize, chiasma, corpus callosum in drugih možganskih struktur.

Iz tega razloga lahko to bolezen v hudih primerih spremljajo drugi nevrološki simptomi - infantilna cerebralna paraliza, duševna zaostalost.

Skoraj vedno s septooptično displazijo se pojavijo te ali druge motnje vida in endokrinih motenj zaradi malformacij hipofize.

Starost simptomov septotne displazije se zelo razlikuje pri različnih bolnikih, v težkih primerih diagnoza v prvih dneh in mesecih življenja, z izbrisano obliko bolezni - le v mlajših ali celo starejših otrocih starost. Običajno je prvi manifestacija patologije razvoj horizontalnega nistagmusa, ki ga povzroča hipoplazija optičnega živca. Še prej, pri preučevanju otroka, lahko ugotovimo znake endokrinih insuficience hipofize, hipoglikemije, zmanjšane velikosti spolnih organov, nenormalne zlatenice. V redkih primerih v prvih mesecih življenja s septooptično displazijo nastanejo konvulzivni napadi, dolgoročna ohranitev prehodnih refleksov in druge nevrološke motnje.

Ker se otrok s septooptično displazijo raste, se lahko razkrije zaostanek fizičnega in intelektualnega razvoja. Vidne patologije se povečujejo, pogosto se pojavijo epileptični napadi.

Pri takih bolnikih, običajno pred vrstnikom, se puberteta začne zaradi endokrinih motenj. Vendar pa se v nekaterih primerih lahko endokrine motnje izrazijo precej slabo ali popolnoma odsotne.

Enaka situacija z zamudo pri duševnem razvoju bolnikov s septooptično displazijo - se giblje od normalne inteligence do globoke duševne retardacije.

Slednji lahko kažejo prisotnost sočasnih malformacij možganov - holoprozenzepalii, hipoplazija korpusnega kalozuma. Neskladnost simptomov in različne stopnje njihove resnosti znatno otežujejo diagnozo septooptične displazije.

Za določitev septuoptične displazije, rezultate splošnega pregleda bolnika, nevrološke in oftalmološke študije, slikanje z magnetno resonanco in računalniška tomografija, molekularna genetika analize.

Pri pregledu se lahko odkrije zaostanek fizičnega razvoja (pri majhnih otrocih) zgodnji začetek pubertete (pri mladostnikih), znakov večkratnega hormona insuficience.

Vendar pa je problematična diagnosticiranje septuoptične displazije glede na klinično sliko, ker je za to stanje značilna precejšnja variabilnost simptomov.

Ugotavljanje magnetne resonance določa odsotnost ali izraženo nerazvitost prozornega septuma, aplazije ali hipoplazije optičnega živca, v nekaterih primerih - nerazvitosti korpusnega kalozuma.

Razkrivajo se motnje v nastajanju hipofize, zlasti v hudih primerih septooptične displazije, lahko odkrijejo druge okvare centralnega živčnega sistema, na primer holoproencefalijo.

Biokemični preiskava krvi lahko potrdi prisotnost pomanjkanja rastnega hormona (somatotropina) in drugih hipofiznih hormonov.

Molekularno genetsko diagnozo opravi genetik, za potrditev mutacij pa se izvede neposredno sekvenciranje gena HESX1.

Odsotnost genetskih napak ni izgovor za izključitev septopatske displazije, saj lahko bolezen nastane zaradi ne-dednih vzrokov. "Zlati standard" pri diagnozi tega stanja so podatki MRI in CT.

Posebnega zdravljenja septotne displazije ne obstaja, se uporabljajo simptomatski in paliativni ukrepi zdravljenja.

Ob prisotnosti endokrinih motenj je predpisano substitucijsko zdravljenje, katerega shema je odvisna od narave hormonske disfunkcije, ki je določena v krvnem testu.

Simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo antikonvulzivnih zdravil (z epilepsijo zasegi) in nootropiki, delo otroških psihologov z bolnim otrokom z duševnim zaostalost.

Prognoza in preprečevanje septopatske displazije

Napoved septopatske displazije je najpogosteje negotova zaradi močne variabilnosti manifestacij bolezni.

V navzočnosti hude hipoplazije optičnih živcev, hipofize, prozornega septuma, je zaradi številnih motenj zelo tvegano za smrt v zgodnjem otroštvu.

Podobno se pri napovedi septooptične displazije poslabša sočasna patologija - infantilna cerebralna paraliza, holoprozenzepalija.

V mnogih primerih je bolezen zelo ugodna - simptomi so omejeni na mladoletne poslabšanje vida, včasih s slabo izraženo duševno zaostalostjo, povečano tveganje za konvulzivno zasegi. Preprečevanje septooptične displazije je mogoče le glede na oblike bolezni, ki jih povzroča nedejavna vzroke - nalezljive bolezni matere, njene mlade (mlade) starosti, vaskularne motnje med nosečnost.

Vir: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging motenj organogeneze možganov

Povzetek

Vse grobe malformacije možganov spremljajo huda duševna zaostalost, prirojene malformacije drugih organov.

Aktivna uporaba sodobnih metod neuroimaganja je omogočila znatno širitev znanje na področju možganskih anomalij, določajo njihovo vlogo pri ocenjevanju nevrološkega statusa in prognoze bolezni.

Anomalije razvoja možganov so eden od pogostih vzrokov za nastanek nevroloških simptomov pri novorojenčkih in otrocih prvih let življenja.

Vse grobe malformacije možganov spremljajo huda duševna zaostalost, prirojene malformacije drugih organov.

Rojstvo otrok z grobimi malformacijami v razvoju možganov je resen socialni in psihološki vidik, tako za otroke starše kot za celotno družbo.

1. Kršitev zaprtja nevronske cevi

- Anomalija Arnold-Chiari

- cefalocele

- ageneza koruznega kalozuma

- Dandy Walker Complex

- kranioza

2. Motnje divertikuloze ali delitve možganov

- holoprozenzepalija (alobar, sedem-lobar, lobar)

- septicooptična displazija

3. Kršitve nastanka migracij girov in celic (malformacija razvoja kortika)

4. Dimenzijska kršitev

- mikrocefalija

- makrocefalija

5. Destruktivne lezije

- hidranencefalijo

- panencefalija

- Vnetne bolezni, ki jih povzročajo rdečke, toksoplazmoza, herpes

- hipoksično-anoksične lezije

6. Obstruktivne motnje (stenoza vodovoda)

Namen študije:preučevanje strukture in pogostost prirojenih okvar na razvoj možganov pri dojenčkih in otrocih v prvih letih življenja, v skladu z oddelkom CT MC GMU Semey.

Materiali in metode raziskovanja

Raziskava temelji na analizi CT Brain Research 205 dojenčkov in otrok v prvih letih življenja (1-3 let), ki so bili hospitalizirani v MC, je GMU

Družine od leta 2008 do leta 2012 Računalniško tomografijo smo izvedli na računalniškem tomografu GE CTe (ZDA).

CT je bil izveden s korakom tomografije 5 mm s kotom naklona Gentryja vzporedno z bazo možganov.

Za izboljšavo kontrasta je 26 otrok uporabilo neionsko kontrastno snov "Ultravist" (Shering), izračunano kot ml, na kg telesne mase. CT pregledi so bili opravljeni v skladu s strogimi kliničnimi indikacijami.

Najpogostejši znaki pri nevroradiološkem pregledu otrok so zamik v duševnem zdravju razvoj, konvulzivni sindrom, hidrocefalni sindrom, znaki organske ali infekcijske lezije glave možgani.

Za zagotovitev nepovezanosti otroške sedacije smo uporabili.

Rezultati študije.

Kršitev organogeneze možganov je bila odkrita pri 29 otrocih, kar je 1% celotne patologije. V strukturi bruto pomanjkljivosti v razvoju možganov najpogostejših sprememb so destruktivni poškodb možganov, ki jih hipoksičnih-anoksični lezij povzročil (sl.

1) in intrauterine vnetne lezije.

Slika 1.Uničujoči porazmožganov hipoksičnega izvora

Slika 2.Hidranencefalija

Podobno je bilo ugotovljenih šest primerov hidrangefalične bolezni, ki so nastale zaradi destruktivnih lezij možganov. Hidraencefalija (sl.

2) je huda pomanjkljivost pri razvoju možganov, za katero je značilno, da ni možganskih hemisfer z ohranjanjem talamusa in možganov.

Hidrangefalična multifaktorialna razvojna okvara je nastala kot posledica prekinitve nastajanja nevralne cevi v obdobju 21-28 dni nosečnosti.

Hidrantencefalijo so diagnosticirali pri 2 deklicah in 4 fantih, pri čemer so bili v prvem mesecu življenja ugotovljeni vsi primeri, razen enega. V enem primeru je bila diagnosticirana v tretjem mesecu življenja.

Porencephaly (Fig.,) Je bil pri dveh otrocih, starih od enega do treh let.

Porencefalija je votlina, ki vsebuje limf, ki komunicira z zunanjim subarahnoidnim prostorom ali z ventrikrami možganov.

Porencefalija je lahko resnična (prirojena) in napačna zaradi procesov (travmatičnih, vnetnih, itd.).

Nadalje o pogostnosti, ki mu sledijo razvojne pomanjkljivosti možganov, povezanih s kršenjem nastanka zavojitev - 5 primerov. Iz te skupine napak, lentencephaly (agiria) -3 primerov (sl.

Na splošno je lissencephaly značilna duševna retardacija, zgodnji pojav epilepsije. Enako pogosto se pojavlja pri dekletih in fantih.

V enem primeru je bila lipencefalija povezana s sindromom dvojne skorje (v zadebeljeni skorji možganov je bila določena tanka plast heterotopije belega materiala).

Pri dveh bolnikih je bila ugotovljena tretja skupina možganskih napak - krvavitev možganske divertikulizacije (holoprozenzepalija).

Holoprozeecephalus je nepopolna ločitev možganskih hemisfere različnih stopenj resnosti.

V enem primeru je bila holoproencefalija povezana z malformacijami obraza (razcepljenega neba).

V skupini nenormalnosti za zaprtje nevronske cevi je bila ugotovljena ageneza korpusnega kalozuma 4 primerov in 1 primer kompleksa Dandy-Walker (sl. 7).

Agenezo korpusnega kalozuma so pokazali indirektni znaki, ki vključujejo povečanje razdalje med stranskimi ventrikli, bočni ventrikuli so vzporedni drug drugemu, medsebojna šaržna fiksura je podaljšek tretjega prekata zaradi odsotnosti kolenoznega kolena telo.

Sklepi:

1. Aktivno uvajanje sodobnih metod živega slikanja v prakso otroškega nevrologa razširiti znanje na področju možganskih anomalij, določiti njihovo vlogo pri ocenjevanju nevrološkega statusa in prognoze bolezni.
2. V skladu s CT skeniranjem se odkrije visoka incidenca hudih razvojnih napak v možganih, za katero so značilne destruktivne lezije. Med to skupino so bili najpogostejši vzroki motenj organogeneze hipoksično-anoksične lezije in vnetne bolezni. Te vzroke pomanjkljivosti možganov odpravljajo zdrav način življenja staršev, zgodnja diagnosticiranje vnetnih bolezni, ustrezno obvladovanje nosečnosti.
3. Visok odstotek otrok, rojenih s hidranencefalijo, kar kaže na nepopolno pokritost načrtovane ultrazvočne študije nosečnic.

V diagnostiki takšnih anomalij razvijanja možganov so bili dvomljivi rezultati CT, kot heterotopije, zaprti šizencfalus. Ti bolniki so bili priporočeni za slikanje z magnetno resonanco.

Vir: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

Otroška displazija - kaj storiti?

Ne glede na to, ali je bila nosečnost zaželena ali nezaželena, najmanjša oseba za večino staršev je svetloba v oknu, najlepši in najdražji otrok na svetu.

Najpogostejši dosežki se dojemajo kot neverjetni in briljantni, zato ni žalosti več kot pojav bolezni. Bolezen otrok, kot pravilo, zahteva popolno vrnitev in žrtev staršev.

Če ima otrok displazijo, je popolna ozdravitev odvisna od pozornosti staršev, zdravnikov in zgodnje diagnoze.

Kaj je displazija?

Sama beseda displazija govori o nepravilnem razvoju organov, delov telesa, tkiv. To ni nujno infantilna bolezen, številne bolezni se pojavljajo v odrasli dobi, na primer, displazija materničnega vratu. Razlikovati je mogoče naslednje vrste displazije:

1. Epifiza. Tvorba kosti v zarodku poteka v dveh fazah: oksifikacijo vezivnega tkiva s tvorbo kosti lobanje in oksifikacijo krvavega tkiva s tvorbo hrbtenice, okončin. Epifizna displazija je motnja pri razvoju kosti hrbtenice in udov (spondilodisplazija kolenskega in kolčnega sklepa, materničnega vratu, prsnega koša, ledvene hrbtenice).
2. Ektodermalno. Motnje se nanašajo na tkiva, ki se razvijajo iz ectoderm zarodka: živčni sistem, zobna sklenina, koža, čutni organi.
3. Akromatski. To je prirojena anomalija pri razvoju kosti: upočasnitev rasti, skrajšani ščetki, stopala, motnje obraza.
4. Fibromuskularno (fibro-mišičasto). Kršitve se nanašajo na mišično in notranjo elastično plast arterij.
5. Vlakno. Relativno redka patologija, za katero je značilna degeneracija navadne kosti v fibrozni zaradi motenj pri razvoju osteogenega mezenhima v zarodku.
6. Cervikalna intraepitelna neoplazija. Pridobljene kršitve. Najpogostejša je displazija materničnega vratu.
7. Fokalna kortika. To je kršitev možganske skorje.
8. DST (vezalna tkiva displazija). Naslednja mutacija genov, ki vplivajo na organizacijo kolagenskih tkiv.
9. Kardiomiopatija (aritmogena displazija desnega prekata). Dedno srčno bolezen.
10. Bronhopulmonalni. Pojavijo se pri nedonošenčkih po mehanskem prezračevanju.

Vzroki za displazijo pri otroku so praviloma dedni, prezgodnji ali povezani z nosečnostjo pri ženskah.

To je lahko med nosečnostjo virusne okužbe, podhranjenost, prisotnost slabih navad, kot so kajenje in alkohol v prihodnosti mumija, kot tudi druge značilnosti nosečnosti: letargija, toksikoza, napačen položaj plod.

Hip displazija

Uspeh zdravljenja te bolezni je odvisen od zgodnje diagnoze dojenčkov. Zato otroci, mlajši od enega leta, neprestano pregledujejo.

Znaki prisotnosti ali odsotnosti displazije kolčnega sklepa se trudijo identificirati pri dojenčkih, ki so še vedno v bolnišnici.

Potem se preiskave ponovijo pri enem mesecu starosti, po 3, mesecih in letu. Simptomi bolezni:

• omejitev gibanja in sindrom klikov, ko so upogibne noge ukrivljene na straneh;
• asimetrična razporeditev kožnih gub na nogah;
• skrajšanje prizadetega okončine.

Če obstajajo znaki, se diagnoza razjasni z rentgenskimi žarki in ultrazvokom sklepnih sklepov.

Običajno se pri 2 do 4% dojenčkov diagnosticira kolčna spondilodisplazija kolka.

V odvisnosti od razvoja, lokacije in skupnega delovanja glave stegnenice in acetabuluma je bolezen razdeljena na tri stopnje: prelivion (1), podubluxation (2), dislokacija (3).

Predfigure je nestabilnost kolka. Z drugimi besedami, acetabul ni v celoti oblikovan in glava stegnenice ni trajno pritrjena, ampak se premika, ne da bi zapustila skupne meje.

Ko pride do subluksacije, se glava stegnenice razteza od acetabuluma in se z majhnim klikom ponovno vnese.

Kadar se dislocira, se glava stegnenice nahaja stran od acetabuluma in poleg tega se deformira kapsula.

Če se pred izdihom ne zdravi, se razvije subluxacija in dislokacija kolka. Posledice: otrok pozneje začne hoditi, enoletni otrok razvije značilno sprehodno raco. Zdravljenje je treba začeti čim prej z uporabo naslednjih metod:

Od 1 do 6 mesecev dojenčkov je treba široko razširiti. Prej smo verjeli, da je tesno zmečkanje - to je pripomoglo k poravnavi celotne hrbtenice.

Zdaj se ne prakticira, kot je običajno. Za zdravljenje displazije se izvede pritrditev sklepnih sklepov v razredčenem položaju.

V tem primeru se sklep razvije pravilno.

Če so bile kršitve zaznane pozno in konzervativne metode zdravljenja niso pomagale, je potrebno zdravljenje s kirurško metodo: korekcijo in obnovo kolčnega sklepa med operacijo. Pri starosti od enega do dveh let se dislokacija izvaja pod anestezijo. Po dveh letih uporabe odprtega kirurškega posega.

Bolezen hrbtenice

Displazija hrbtenice - zelo prostoren koncept, ki vključuje veliko različnih nepravilnosti in patologij. V večini primerov so te motnje prirojene in dedne.

Znaki in simptomi se lahko pojavijo v različnih starostnih skupinah: ob rojstvu otroka, v otroštvu (od enega leta do 12 let), v mladosti in odraslosti. Možno je prizadeti različne dele hrbtenice: kosti in tkiva vratne, prsne, ledvene hrbtenice.

Možno je kombinirati in mešati patologije.

Displazija hrbtenice je vlaknasta, hrustanec in kostna.

Vlakna oblika je lahko monolokalna (lezije vretenc enega oddelka), poliezne (razvojne motnje v več sosednjih vretenc), dysostosis (skupina različnih dednih bolezni). Za hrustančasto obliko lezije hrbtenice so značilne samo patologije krvotvornega tkiva, ne da bi pri tem sodelovali kostno tkivo.

Kostna displazija je deformacija kosti hrbtenice pod vplivom bremen, poškodb, v otroštvu in adolescenci.

Vzrok za spremembo ni v celoti ugotovljen, vendar obstaja domnevna dedna in prirojena nestabilnost vretenc.

Vključuje naslednje bolezni:

Bolezni Sheyermann-Mau. Razvija se v starosti 10-15 let. Karakterizirana je iz krivine hrbtenice (kifosa) v spodnjem delu predelke prsnega koša in ledvene hrbtenice (lordoze).

Bolniki praviloma nimajo nobenih pritožb v zgodnjem otroštvu. Poraz se pojavi na področju rasti hrustanca.

Kršitev strukture telesa posameznih vretenc vodi do izravnave, nastajanja klinastega, kile Schmorl.

Bolezen v blagi obliki se pojavi po 7 letih in predstavlja ukrivljenost hrbtenice, skrajšanje telesa, zmanjšanje gibljivosti kolka.

Najpogosteje je lokaliziran v spodnjem delu prsnega in zgornjega ledvenega področja. Vzroki - prirojene motnje okostenitve hrustanca.

Achondroplasia. Naslednja bolezen, ki se kaže v tednu razvoja zarodka. Zanj je značilna zaviranje razvoja kosti v dolžini, zato so bolniki pritlikavci z veliko glavo. Hrbtenica je ukrivljena in rentgenska lumbalna hrbtenica kaže zmanjšanje interkutanega prostora.

Prirojena krhkost kosti. Takšna kršitev nastanka kosti vodi do redčenja kostnega tkiva. Posledice so številni prelomi. Lahko se konča s smrtonosnim izidom otroka do enega leta. Pozna oblika se pojavlja pri otrocih, najstnikih in se ustavi po puberteti.

Generalizirana hiperostoza. Ta bolezen, nasprotno, vodi do zgostitve kosti, kar pogosto vodi do stiskanja hrbtenjače.

Nemogoče je obravnavati vse vrste displazije enako, za vsako vrsto in za vsakega otroka svoje metode zdravljenja. Ampak pogosto zdravljenje vključuje masažo, terapijo, fiksiranje prizadetega območja.

Zdravljenje drugih vrst displazije

Pri nekaterih vrstah bolezni ni možnosti za zdravljenje bolezni. Na primer, ekodermalna displazija.

Za njo so bila razvita splošna priporočila za vzdrževanje vlage, temperature kože.

Poleg tega priporočamo imunoterapijo, masažo za povečanje odpornosti proti virusnim okužbam, zobni protetiki, kirurški kozmetologiji.

Pri drugih vrstah bolezni je zdravljenje dolgotrajno in zapleteno.

V večini primerov ni popolna ozdravitev, nasprotno, za mnoge vrste bolezni je posledica invalidnost otroka do enega leta ali v prvih nekaj letih.

Najbolj ugodna napoved pri zdravljenju displazije kolčnega sklepa otroka z diagnozo v prvih dneh po rojstvu.

Treba je razmišljati o preprečevanju prirojenih bolezni. Prihodnje mame morajo pozorno spremljati svoje zdravje in seveda opustiti slabe navade.

Pojav resno bolnega otroka po porodu pogosto povzroči uničujoče posledice, njegova neprevidnost spremeni navaden način življenja in uničuje družinske odnose.

Bodite razumni - poskrbite za svojo prihodnost!

Vir: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Motnja displazije pri otrocih

Kortikalna displazija možganov

Kortikalna displazija vključuje več različic motenj organizacije živčnih celic v možganih. Lissencephaly je nerazvitost možganskih zmedenosti z gladko površino možganskih hemisfer.

Koncept kortikalne displazije združuje naslednje možnosti za motenje organizacije živčnih celic:

• lissencephalia (agyria)
• pahigiriya
• mikropoligrija
• schizencephaly
• transmisija displazija

Vse te variante možganske nenormalnosti so lahko osredotočene in posplošene.

Lissencephalia (agiria) in pahigiriya - nerazvitost možganskih zmedenosti z gladko površino možganske hemisfere, so lahko popolni in osrednji.

Na splošno je lissencephaly značilna duševna retardacija, zgodnji pojav epilepsije. Enako pogosto se pojavlja pri dekletih in fantih. Pogosto so zapisani na echoencephalogram.

Opisani so dve morfološki vrsti lizancfalije.

Prva vrsta je vrsta Bilschowski, za katero je značilno 4-slojno lubje. Četrti sloj je sestavljen iz heterotopičnih nevronov. Ta vrsta je pogosto povezana z drugimi nepravilnostmi - heterotopijo, makro in mikrogrijo, shizencefalom itd.

Bolniki s hipotenzijo, duševno zaostalost, epileptični napadi. Ta vrsta ima genetsko in kromosomsko dedno.

To je glavni morfološki znak sort Warburg in Seckel (dwarfizem s perutnino), sindromi Miller-Dilkerja in Norman-Roberts (epilepsija, duševna retardacija, obrazni dismorfizem in drugi stigmati), povezani z izbrisom (podvojitvijo) 17. kromosomi.

Druga vrsta je Walkerjeva lizensfalija s popolno odsotnostjo kortikalne plasti. Je kombiniran s hipoplazijo (nerazvitost) možganov, anomalijo oči in drugimi možganskimi spremembami.

Microgry (mikropoligrija) je bolezen, v kateri so možgani niz majhnih, kratkih, plitkih gyrusov. Fokalna (lokalizirana) mikroorganizacija različnih področij je bolj pogosta.

Lahko je strukturna osnova številnih genetskih in kromosomskih sindromov (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, neonatalna adrenoleukodistrofija itd.).

Microgyria je morfološka pomanjkljivost v Foix-Chavany-Mariejevem sindromu (duševna retardacija in paraliza pseudobulbar).

Polimikropatija je bila imenovana prirojeni dvostranski perizilvijski sindrom.

Simptomi so: prirojena osrednja diplegija (paraliza) obraza, faringeala in žvečenja mišic, 100% kršitev gibanja jezika v kombinaciji z duševno zaostalostjo in epilepsijo.

Konvulzije prvenec, praviloma v prvem letu življenja. Po svoji naravi so lahko osrednji (lokalni) in generalizirani, ne posegajo v antikonvulzivno terapijo.

Fokalna kortikalna displazija je delna motnja procesov razvoja živčnega sistema, kar ima za posledico nastanek patoloških kortikalnih območij. Območje primarne lokalizacije žariščne kortikalne displazije je frontalni in časovni del možganov.

Za žarilno kortikalno displazijo je značilen izrazit, demonstracijski in včasih nenavaden motor pojavi (gestualni avtomatizmi (de novo), pedaliranje po tipu oznake na kraju samem), spremljajoče zasegi.

Na podlagi članka Anomalije možganov (migracijske motnje) pri otrocih: klinične in radiološke manifestacije

Septopsihasmicna displazija

Pozdravljeni, Moja hčerka v letu je bila diagnosticirana z ultrazvočno - septiochiasmal displazijo, je dejal, da ni bilo septuma med komorami. Poleg tega obstaja zmerna ocena ventrikulomegalije.

Pred tem so bili opravljeni štirje ultrazvoki, v dinamiki so opazili ventrikulomegalijo, ni bilo septuma, nihče ni govoril, dva od teh ultrazvoka so bila opravljena na istem aparatu.

Neurolog je dejal, da je septofilna displazija prirojena, ali je mogoče, da se na 4. prejšnjem ultrazvoku ni opazil? Ali je napaka? Otrok v duševnem razvoju ne zaostaja, ni bilo nikakršne simptomatologije, spi, normalno jesti
Anna

Pri postavitvi te vrste diagnoze je potrebno skrbno spremljanje nevrologov, po potrebi pa tudi posvetovanje z nevrokirurgom, poleg tega pa lahko odkrijete okvare oči.

Ugotovite to vrsto razvojne pomanjkljivosti možganov ali pa vsaj sumljivo, tudi med nosečnostjo, s prehodom ultrazvoka v 22-24 tednih, ko je specialist skrbno proučuje strukturo možganov ploda, poleg tega v drugem trimesečju nosečnosti pri tej vrsti patologije ali domnevno, da je imenovala presejanje test.

Kot v času nosečnosti v 13-14 tednih. Diagnoza prirojenih malformacij otrokovih možganov je v veliki meri odvisna od kakovosti opreme in usposobljenosti strokovnjaka. Ta vrsta pomanjkanja pogosto spremlja hidrocefalus in lahko združuje različne vrste simptomov, od napadov do zamika pri razvoju duševnega značaja.

V primeru povečanja velikosti možganov v možganih je smiselno domnevati, da ima otrok možnost kopičenja v lobanji cerebrospinalne tekočine. Upoštevajoč dejstvo, da otroka prej nima takšne patologije pri opravljanju ultrazvoka možganov, je vredno ponoviti preiskavo z drugim specialistom, da bi pojasnili diagnoza. S spoštovanjem, Veronica.

Vir: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html