Diagnoza cistične fibroze pri otrocih

cistično fibrozo - gensko bolezen, ki je lahko usodna. Razvoj kroničnega procesa temelji na patološki spremembi lastnosti gena, ki nadzira absorpcijo soli po telesu. Procesi mutacije privedejo do dejstva, da so sluz, solze in znoj postali tako debeli, da jih običajno ni mogoče evakuirati skozi kanale.

V telesnih celicah prevladuje preveč soli, vendar ni dovolj vode. Stagnirajući pojavi so preobremenjeni z nastanek vnetnih in infekcijskih reakcij. Za bolezen je značilna sposobnost obsežnih lezij žlez zunaj izločanja.

Cistična fibroza - dedna bolezen, ki se pojavi pri otroku le, če sta oba starša nosilci nenormalno gena, medtem ko morda ne trpijo za cistično fibrozo. Vendar ni potrebno, da se otrok rodi s cistično fibrozo, se bolezen manifestira le pri vsakem četrtem otroku.

Če je družina, ki ima od staršev pa je nenormalno gen, se bo otrok rodil zdrav, vendar petdeset odstotkov primerov je nosilec genetska bolezen. Bolezen prvenstveno vpliva na dihalni in prebavni sistem. V proces vključujejo tudi znojne žleze in reproduktivni sistem.

Simptomi cistične fibroze pri otrocih so precej raznoliki in se lahko sčasoma spremenijo. Najpogosteje se bolezen začne pojavljati v zgodnjih letih, včasih pa se to zgodi pozneje. Cistična fibroza je sistemska poškodba notranjih organov, kar pomeni vseživljenjsko zdravljenje in jemanje zdravil.

Bolezen vpliva na kakovost in pričakovano življenjsko dobo ter prinaša ogromno psihološko nelagodje. Zgodnja diagnoza cistične fibroze pri otrocih izboljša prognozo in pomaga pri preprečevanju razvoja nevarnih zapletov. Zato ne smemo pozabiti, da se sodobna medicina ni naučila popolnoma pozdraviti bolezni. Katere diagnostične metode se trenutno uporabljajo za odkrivanje cistične fibroze?

Cistična fibroza je genetska bolezen

Bistvo pregleda

Patološki proces se začne razvijati med intrauterinom razvojem. Diagnoza bolezni je mogoče tudi v zgodnji nosečnosti s pomočjo analize DNK.Že po rojstvu se diagnoza opravi na podlagi kliničnih simptomov in razpoložljivih laboratorijskih podatkov.

Trenutno lahko preizkusni testi prepoznajo ailament dolgo, preden se pojavijo znaki. Za odkrivanje cistične fibroze pri novorojenčku analizo krvi, ki poteka tripsin coprogram odpade analizo, in določitev vsebnosti natrija in klora v loncu.

pljučna oblika cistične fibroze se deli z oslovskega kašlja, astme, pljučnica, obstruktivnega bronhitisa in črevesni obliki - z enteropatije, dysbiosis. Pljučna in črevesna oblika je le pogojna razvrstitev. Zelo pogosto lahko bolniki opazujejo kršitev več organov in sistemov hkrati.

Detekcija pljučne oblike

Bolezen se kaže v zgodnji starosti in hkrati vpliva na pljuča. V blagih primerih so manifestacije bolezni podobne navadnemu bronhitisu. Povratek se zgodi zelo redko in na splošno ne vpliva na kakovost življenja otroka.

V hudih primerih so manifestacije bolezni podobne pljučnici. Otrok ima boleče napade pri kašljanju, pri katerem pušča debel izliv z gnojnim izločanjem. Takšni epileptični napadi so nekoliko podobni oslovskemu kašlju. Med pregledom strokovnjaki opazijo trdo dihanje, ki ga spremlja piskanje.

notranje žleze dihalnih poti dobimo gosto izločanje, ki ga je težko odstraniti z območja telesa, in obratno, da cokle majhna bronhije in bronhiole. To povzroča nastanek stagnantnih pojavov in kroničnih vnetnih reakcij.

Izolirali bomo glavne simptome, s katerimi bomo diagnosticirali pljučno cistično fibrozo: slabost

• , izguba moči, zmanjšana učinkovitost;
• pogosti ARI;Koža
• postane bleda in modrikasta;Slabo povečanje telesne mase
• .

za pljučne cistično fibrozo zdravnik ugotovi, težko dihanje in sopenje

Povečanje respiratorna odpoved povzroča patološke spremembe v srčno-žilni sistem, zato je odpoved srca razvija postopoma. Klinično se to manifestira v obliki deformacije prstov. Imajo obliko palice. Narejena plošča je tanjša, na njej se pojavijo laminati, na njej pa se pojavijo beli trakovi.

Za olajšanje kliničnih simptomov izvajamo bronhialno drenažo. Otrok mora biti nameščen tako, da je raven ramen nižja od spodnjega dela hrbta. To bo omogočilo, da se sluznica sklene hitro oddaljuje od pljuč.Specialist naredi patting gibanja na prsih in nazaj. Vibracije prispevajo k hitri evakuaciji sluzi.

diagnoza črevesne oblike

črevesnih cistično fibrozo najpogosteje diagnosticiran v maternici. Patoloških sprememb v trebušni slinavki, ki vodijo do blokade pankreasnega voda in izstopno prekrivajo v črevesju. Kot posledica takšnih sprememb, trebušna slinavka začne prebavljati lastna tkiva.

je v prvem letu življenja je otrok že kaže fibroza in cistična spremembe. Kršeni in presnovni procesi, ki vodijo v nastanek toksičnih produktov razgradnje v telesu.
Najpogostejši klinični simptomi, ki se pojavijo ob prehodu na umetnem hranjenju in uvedbe dopolnilnih živil.

otrok ima dober apetit, vendar pa je videti izčrpana in tanke. Proces fermentacije v telesu povzroči povečano nastajanje plinov in napihnjenost.Črevesna cistična fibroza vodi celo v porast slinavskih žlez. Posledica tega je, da je slina postane preveč debela, kar vpliva na žvečenje hrane.

najpogostejša črevesna oblika povzroči naslednje simptome:

• diarejskih bolezni, vključno napenjanje in bolečine v trebuhu;
• hipovitaminoza;
• pogosta potreba iztrebljati, ki prekine odvajanje fekalnih obsega;
• sušenje v ustih;
• kronični zaprtje;
• prolaps dela rektuma;
• hepatomegalija - povečanje velikosti jeter;
• koža postane neelastična in suha.

V cistično fibrozo strokovnjakov diagnosticirati zamudo fizičnega razvoja

izredno pomembno, da diagnosticirati problem v času, odkar je črevesna cistična fibroza je preobremenjeno z razvojem nevarnih zapletov, in sicer diabetes, cirozo jeter, ascites, encefalopatije, želodčne krvavitve. Bolnikom dobijo uravnoteženo visoko kalorično prehrano z nizko vsebnostjo maščob. V prehrani je treba veliko beljakovin hrane. Z obstrukcijo črevesja so predpisani klistoki. Odkrivanje

mešana oblika, v tem primeru zdravniki zaznajo simptome črevesju in inhalacijski.Že v prvem tednu življenja otrok moti dolgotrajno bronhitis in pljučnica, ki jo spremlja močan kašelj. Proces prebave hrane je pokvarjen. Iz rektuma je dodeljen oljnat tekoči blato z zeleno barvo.

splošno lahko simptomi razlikujejo, in to je v veliki meri odvisna od stopnje patološkega procesa. Torej, v prvi fazi je suh kašelj. Zmerna dispneja se pojavi pri telesni aktivnosti. Na drugi stopnji se tvori kronični bronhitis. Kašelj postane mokra, med katero se loči skrivna skrivnost.

Zdravnik lahko zazna trdo dihanje z mokrimi drevesi. Na tej stopnji se začne deformacija falangov prstov manifestirati. V procesu tranzicije v naslednjem koraku označen razvoj zapletov v obliki cist in bronhiektazije. Simptomi povečane dihalne odpovedi. In četrto stopnjo je diagnosticirana pri akutni dihalni in kardiovaskularni insuficienci. Traja le dva meseca in konča s smrtnim izidom.

značilnost, s katero lahko diagnozo cistično fibrozo, je deformacija prstov, postanejo kot ankete bedra

na domu

diagnozi, seveda, on je bil kvalificiran, vendar pozorni starši lahko pozorni na nekatere funkcije:

• pri dojenčkih s cistično fibrozo že od rojstva opažamo obstrukcijo mekonija. Tanek del črevesja je zamašen z originalnim blatom. Mekonij je tako gosta in debela, da ga preprosto ni mogoče evakuirati iz črevesja.Če je debelo črevo zaprto v prvih dveh dneh po rojstvu, otrok ne bo imel črevesja;
• , ko starši poljubijo otroka, lahko opazijo, da koža okusi slano;
• otrok ne dobi dovolj teže za svojo starost, čeprav apetit ni pokvarjen;
• zlatenica. Ta simptom je lahko tudi manifestacija drugih bolezni ali pa je lahko različica norme, zato diferencialno analizo opravi izkušen zdravnik;Nalezljivi procesi
• v prsni votlini. Gusta sluz je plodna tla za razvoj bakterijske okužbe. Otrok pogosto trpi zaradi bronhialnih okužb in kroničnega kašlja. Starši lahko opozorijo na močno sesanje in težko dihanje;
• bolezen tudi povzroča nastanek sinusitisa - vnetnih procesov v paranazalnih sinusih, kot tudi tonzilitis, cvetni prah in adenoiditis;
• bolečine v trebuhu in napenjanje je še en manifest bolezni;
• iztrebi vonj slabo, dobijo ohlapno obliko in imajo sijočo površino, to je posledica dejstva, da telo slabo prebavi telo;
• del rektuma lahko štrli iz anorektalnega območja. To je posledica dveh problemov: kroničnega kašlja in nepropustnega sedeža.

Če imate prve znake cistične fibroze, se morate obrniti na specialist. Obstaja veliko število simptomov bolezni in ne vsakega otroka, ki ga lahko imajo.

Sodobne diagnostične metode

Govorimo o najučinkovitejših metodah za določanje cistične fibroze.

Genetsko raziskovanje

Specialisti najpogostejša diagnoza čakajo tudi v 9-12 tednih nosečnosti. DNK diagnostiko lahko izvedemo v in vitro ali drugem laboratoriju. Za analizo boste potrebovali popkovo kri. Običajno takšno študijo pošlje genetik, če je otrok v nevarnosti za razvoj cistične fibroze.

Kljub temu genetski testi ne morejo vnaprej napovedati, ali bodo otrokovi simptomi resni ali blagi. V mnogih državah se genetska analiza izvaja pri načrtovanju nosečnosti.Če je bila med ultrazvočno diagnozo ugotovljena večja ehogenost črevesja, je to znak povečanega tveganja za cistično fibrozo.

diagnoza DNA se lahko izvede po rojstvu otroka. Preskušanje lahko potuje tako domače kot bratranci, tudi če nimajo simptomov cistične fibroze. Dojenčki se ponavadi testirajo na obstrukcijo meconiuma.

Vzorec blazinice

Vzorec blata je varna in neboleča metoda za diagnosticiranje cistične fibroze. Pilocarpine se uporablja za študijo. Stimulacija patoloških žlez se izvaja s pomočjo majhnega električnega toka. Za pol ure se skrivnost znoja zbira na gazi, po kateri se presoja za nivo klorida.

Včasih strokovnjaki vprašajo rezultate prve študije, zato bo potrebno ponoviti diagnozo. Prav tako je potreben ponovni pregled, če se v ozadju negativnega rezultata opažajo znaki kliničnih znakov, značilnih za cistično fibrozo.

Potovuyu test se lahko opravi v matični bolnišnici

Začasno povečanje klora je mogoče opaziti pri slabem zdravljenju otroka ali pomanjkanja pozornosti. Pri anoreksiji nervosa opazimo tudi prehodno spremembo stopnje te snovi.

Druge vrste preiskav

Drugi ali tretji dan po rojstvu otroka vzame kri za določanje tripsinogena - specifičnega proteina. Pozitivni rezultati vzorca potrjujejo razgradnja znoja in druge študije. Za diagnozo so morda potrebne druge diagnoze:

• rentgensko slikanje na prsih;
• analiza celotne krvi in ​​urina;
• bronhografija;
• bronhoskopija;
• krvni test za oceno ravni hranil;
• bakterijska analiza;
• pljučni testi potekajo že v starejši starosti za merjenje učinka bolezni na dihalni sistem. Pri cistični fibrozi se življenjska zmogljivost pljuč zmanjša, preostali pljučni volumen pa se povečuje;
• analiza iztrebkov bo pripomogla k prepoznavanju gastrointestinalnih patologij.

morda bakteriološko izpljunku

Cilj procesa zdravljenja je, da omogočijo kliničnih simptomov in preprečevanje zapletov za diagnozo. Ko je predpisana pljučna oblika antibiotika, mukolitike, bronhodilatatorji, kortikosteroidi. Pospešite izločanje sluzi iz telesa pomaga posebno vrsto dihalne vaje, ki je potekala za vse življenje.

Pri črevesni cistični fibrozi se uporabijo encimska sredstva, vitaminski kompleksi.Če opazite poškodbe jeter, se hepatoprotektom ni mogoče izogniti.Če je cistična fibroza odkrili pri novorojenčku, zdravljenje najprej vključeval neonatologa in pediatra takrat. Morda je treba tudi, da se posvetuje z pulmolog, gastroenterolog, endokrinolog in druge strokovnjake. Starši potrebujejo posvet z genetikom.

Bolniki so vpisani v dispanzerje in se zdravijo ves čas njihovega življenja. V hudih primerih so otroci hospitalizirani. Cistična fibroza je zelo resna bolezen, katere napoved je v veliki meri odvisna od zapletov in časov simptomov.Če so se znaki bolezni začeli pojavljati v povojih, je napoved slabša.

Zgodnja diagnoza in ciljno zdravljenje pomagata izboljšati izid bolezni. Gensko svetovanje na stopnji načrtovanja nosečnosti bo pomagalo preprečiti rojstvo otroka s cistično fibrozo. Za diagnozo opraviti preizkus znoja, se lahko zahteva tudi analizo DNK izvesti bakteriološko izpljunku kulture.

Specialisti so se že naučili identificirati bolezen v zgodnjih fazah nosečnosti.Če imate katerega od zgoraj naštetih simptomov, je pomembno, da se nemudoma posvetujte z zdravnikom.Časovna diagnoza in pravilno predpisani režim zdravljenja pomagata ublažiti stanje otroka in podaljšati njegovo življenje.