Amberstrom Leber: príznaky, príčiny, liečba

Leberova amauroza je zriedkavé, ale závažné kongenitálne ochorenie, pri ktorom je možná úplná alebo čiastočná strata videnia. Patológia sa začína prejavovať skoro od narodenia a počas rastu dieťaťa je schopná dodať rodičom veľa problémov. Možnosť liečby amaurózy je zložitá otázka, ktorá núti vedcov vyvinúť nové metódy a techniky.

Opis choroby

Leberova amauroza je charakterizovaná vrodenou léziou sietnicových elementov a buniek, ktoré sú zodpovedné za vnímanie svetla.Keď k tomu dôjde, skoré obdobie života dieťaťa ide na pozadí oslabenej reakcie žiaka oka na svetlo. Potom je možné vyvinúť strach zo svetla a dychtivosť, v budúcnosti to môže viesť k úplnej strate videnia.

Problém vzniká v dôsledku mutácie v osemnástich génoch sietnice. Zároveň sa v celej planéte pozoruje rovnaká frekvencia prejavov patológií u žien aj u mužov. Tiež môže byť diagnostikovaná dočasná choroba.

príčiny

Patológia vrodeného typu sa prejavuje ako dôsledok nesprávneho metabolizmu v oku a kužele oka a ich následného zničenia.Prenos choroby dedičnou dráhou je možný v prípade, že obaja rodičia majú gén s defektom. V tomto prípade stratí bunky fotosenzitívnych receptorov a pigmentového epitelu ich separačné vlastnosti.

Transistorová (dočasná) amauroza môže byť spôsobená nasledujúcimi faktormi:

• zranenia;
• Poruchy krvného obehu mozgu;
• migréna;
• infekcie;
• Metabolické poruchy;
• Diabetes mellitus;
• Nádor mozgu;
• Vplyv alkoholu, liekov na telo.

príznaky

U detí s Leberovou amaurozou sa pozoruje neregistrovaná elektroretinografia, nystagmus a absencia centrálneho videnia.Okrem toho je možné znížiť reakciu žiakov na oči na svetlo. Ochorenie sa prejavuje aj v strabizme a neurologických poruchách, fotofóbii, nízkej ostrosti zraku, rôznych vonkajších zmenách. V dospievaní môže pacient vyvinúť keratokonus.

Určte prítomnosť patológie. U chorého dieťaťa je nezaujatý a putuje.

Možné komplikácie

Teraz takmer vo všetkých prípadoch pacienti s pacientmi s amaurozou úplne strácajú schopnosť vidieť už v dospievaní.Podporné prostriedky a pomoc príbuzným a blízkym osobám môžu tento problém zmierniť.Je prakticky nemožné zabrániť strate zraku.Okrem toho je možná atrofia optického nervu a rôzne patologické stavy sietnice.

liečba

Leber nemá komplexnú liečbu, ktorá sa môže zbaviť Amaurosis.V detstve pred úplnou stratou zraku sú pacientom predpísané sklá na zlepšenie ich stavu.Dočasná amauroza je liečiteľná.V tomto prípade sa používajú metódy na odstránenie príčiny jeho výskytu.

metóda lieky

Ak je príčinou ochorenia porušenie krvného obehu, pacientom sú predpísané diuretiká a hypotenzia.Migréna je odstránená antispazmikou, endokrinné ochorenia vyžadujú predovšetkým hormonálnu korekciu.

S Amberstrom Leber môžu oftalmológovia predpisovať lieky, ktoré zmierňujú niektoré symptómy. Korekcia videnia v tomto prípade nie je možná.

chirurgicky

Pri chirurgickej metóde môže byť potrebný iba pacient, ktorého ochorenie je výsledkom nástupu mozgového nádoru.V iných prípadoch sa choroba ošetruje chirurgickými zákrokmi.

Výskum v oblasti genetického inžinierstva v budúcnosti bude schopný zmeniť prognózu vývoja ochorenia.Metódy sú v súčasnosti v štádiu vývoja.

Napriek tomu, že vrodená amauróza nie je liečiteľná, choré dieťa musí byť pripravené a prispôsobené na život v podmienkach choroby od raného detstva.

prevencia

Aby sme sa vyhli Leberovej amauroze, neexistujú žiadne metódy prevencie.Budúci rodičia sa môžu podrobiť lekárskej prehliadke a určiť stav génov, aby sa zabránilo prípadnému zrodeniu chorého dieťaťa.

Choroby nadobudnutého typu je možné vyhnúť, ak starostlivo monitorujete svoje zdravie a časom prejdete diagnostikovaním tela.Odporúčaný odpočinok, správna výživa a zdravý životný štýl.

.

Bolesť hlavy na čele a oči

Kvapky na oči zo sucha a únavy sú uvedené v tomto článku.

Čo je to mikroftalmia, aké sú spôsoby liečby a predpovede uvedené v tomto materiáli.

.

video

zistenie

Bohužiaľ, dnes pacienti s Leberovou amaurozou sú takmer odsúdení na úplnú stratu videnia a metódy, ako sa zbaviť tejto choroby, ešte neboli vynájdené. Táto prognóza však neplatí pre pacientov s amavrozom získanej formy. Prevencia patológie je takmer nemožná, ale budúci rodičia môžu byť diagnostikovaní s pravdepodobnosťou výskytu. Správne výchova a adaptácia pomôže chorému dieťaťu vyrovnať sa s problémami, ktoré spôsobujú túto chorobu.

Tiež si prečítajte o takých zriedkavých ochoreniach, ako je pterygium oka a chorioretinitída.