Pigmentová retinitída: opis a metódy liečby

Medzi menej bežné, ale najzávažnejšie ochorenia oka je dnes pigmentová retinitída, ktorá môže spôsobiť veľkú ujmu na kvalite zraku.Táto choroba je v tomto prípade dedičná a vyvíja sa v dôsledku mutácie génov ľudského tela. Môže sa však prejaviť už v ranom veku, a preto je mimoriadne dôležité, aby ste sledovali jeho znaky z detstva.

Definícia choroby

Pigmentová retinitída (druhová pigmentárna dystrofia sietnice) je celý komplex patológií, ktoré majú dedičnú povahu.Prebieha na pozadí anomálií fotosenzitívnych receptorov a pigmentového epitelu sietnice. Často pacienti trpiaci poranením trpia nočnou slepotou a nedostatkom periférneho videnia.

Choroba má nasledujúce typy dedičnosti:

• Izolované (často);
• Autozomálne dominantné (často);
• S chromozómom X (zriedkavo);
• Autozomálne recesívne (často).

Najlepšia prognóza liečby sa zvyčajne pozoruje v autozomálnom dominantnom type, ktorý je najhorší - X-spojený.

typy

V súčasnosti sú známe nasledujúce typy retinitídy:

• Pigmentované obrátené.V tomto prípade sú lézie kužeľov výraznejšie ako zmeny v tyčinkách. Viditeľné videnie počas dňa môže byť výrazne oslabené.
• Bez pigmentu.V tejto forme nie sú žiadne pigmentové usadeniny.

• Belotochechny.V celom oku sa pozorujú zmeny pigmentu a biele škvrny.
• Pseudopigmentárny.Príčinou vzhľadu môže byť použitie liekov, zranenia, zranenia.
• V rozpore s metabolizmom.Retinitída je spojená s porušením lipidov, sacharidov a iných typov metabolizmu, ktoré vedú k mutáciám a zmenám v géne.

príčiny

Hlavným dôvodom pre vznik a rozvoj choroby je považovaná za zmenu a mutácie génov, ktoré sú zodpovedné za syntézu proteínov špecifického typu v priebehu tehotenstva (v maternici).Zvyčajne je dedičná pigmentácia sietnice, ale existujú prípady, keď má vrodenú formu bez akýchkoľvek predpokladov od príbuzných.

Najčastejšie choroba postihuje niekoľko generácií tej istej rodiny, takže pri plánovaní dieťaťa musíte byť pripravení na to.

príznaky

Vývoj pigmentovej dystrofie je obvykle sprevádzaný rôznymi príznakmi.Medzi nimi:

• Nočná slepota.Postupuje postupne, začínajúc zhoršením videnia počas súmraku. Nakoniec centrálna zóna zostáva malá.
• Znížená ostrosť.Zvyčajne sa pozoruje u autosomálnych recesívnych a X-viazaných foriem. Vo zvyšku sa najčastejšie zachováva dobrá ostrosť.
• Anomálie fundusu: minútová pigmentácia, zúžení arteriol (prvý stupeň); distribúcia koncentrácií pigmentov (stredný stupeň); zriedenie arteriol, zhoršenie kapilár, bledosť (neskorá fáza Rozvoj).

Anomálie fundusu

• Ochorenia makuly: edém (sprevádzaný výskytom cystov), ​​atrofia, vráskavanie.

Okrem toho môže nastať myopia, katarakta, keratokonus, poškodenie zraku, glaukóm.

Jedným z hlavných príznakov pigmentovej retinitídy sú zmeny v samotnom pigmente. Zvyšné príznaky sa môžu objaviť aj medzi príznakmi iných závažných ochorení. Najpresnejšiu diagnózu môže vykonať iba vysokokvalifikovaný oftalmológ.

Možné komplikácie

V súčasnosti nedostatok liečby a použitie prostriedkov na spomalenie progresie ochorenia môže viesť k vážnemu poklesu ostrosti zraku.Spolu s tým sa môže vyvinúť myopia, keratitída, katarakta a iné ochorenia, ktoré nie je možné úplne vylúčiť.

Pacienti s pigmentovým dystrofiou by mali podstúpiť pravidelné preventívne prehliadky oftalmológom a spĺňajú všetky požiadavky a odporúčania ošetrujúceho lekára.

liečba

Diagnóza patológie spravidla vyžaduje štúdium fundusu a oftalmoskopie, ktoré vedie oftalmológ. Počas vyšetrenia je tiež potrebné určiť úroveň fotosenzitivity a vnímanie farby pacienta.Osobitnú úlohu v diagnostike hrá prieskum, počas ktorého očný lekár zisťuje prítomnosť anomálií v bezprostrednej rodine a symptómov u pacienta.

Príklad testu vnímania farieb

metóda lieky

V súčasnosti neexistujú žiadne lieky, ktoré by túto chorobu mohli vyliečiť.Existuje niekoľko typov liekov, ktoré sa môžu zbaviť najvýraznejších a nepríjemných symptómov. Hlavné smery:

• Odstránenie edému:na tento účel predpisujú drogy - diuretiká;
• Cievne posilnenie:očné kvapky a lieky na perorálne podanie;
• Výživa tkaniva vizuálneho prístroja:vazodilatanciá;
• Oneskorenie progresie zníženia zrakovej ostrosti:retinol, komplexy vitamínov.

Komplexy vitamínov na spomalenie progresie znižovania zrakovej ostrosti

Okrem toho je užitočné udržiavať diétu s nízkym obsahom živočíšnych tukov. Jeho základom sú produkty rastlinného pôvodu.

chirurgicky

Ak sa katarakta vyskytuje ako vedľajší produkt rozvoja tohto typu dystrofie, môže sa odstrániť laserovou koaguláciou.V niektorých prípadoch je možné opraviť myopiu.

V pokročilých štátoch vo forme experimentu sa pigmentové bunky transplantujú do postihnutého oka. Existuje tiež vývoj v oblasti liečby kmeňových buniek a hľadanie metódy nahradenia defektného génu.

Jednou z experimentálnych metód eliminácie následkov choroby je aj inštalácia retinálnej protézy.Dnešné vzorky sú však ťažko voľne používané a starostlivé bez pomoci lekára. V súčasnosti je smer v štádiu vývoja a zlepšenia.

Protéza sietnice

Počas obdobia liečby sa dôrazne odporúča dodržiavať lekársku diétu a používať slnečné okuliare.

prevencia

Pigmentárna dystrofia je dedičné ochorenie a vyskytuje sa na pozadí génovej mutácie. Z tohto dôvodu neexistujú preventívne opatrenia na odstránenie možného výskytu choroby.Počas plánovania dieťaťa sa však odporúča dôkladné lekárske vyšetrenie, aby sa znížilo riziko chorého dieťaťa.

Deti s týmto typom patológie, by mal byť okamžite po prvej známky anomálie, ktoré majú byť registrované očným lekárom a podstúpiť pravidelné prehliadky.Tiež sa odporúča, aby dodržiavali diétu s nízkym obsahom živočíšnych tukov, používali produkty na ochranu proti slnečnému žiareniu (okuliare), viedli zdravý životný štýl.

Čím skôr sa pacient s týmto problémom obráti k oftalmológovi, tým väčšia je pravdepodobnosť zníženia rizika rýchleho znižovania zrakovej ostrosti a iných komplikácií.

video

zistenie

Retinitis pigmentosa je extrémne zriedkavé ochorenie oka, ale je dostatočne závažné, pretože môže viesť k výraznému zhoršeniu kvality zraku.Okrem toho je zdedený a schopný zasiahnuť niekoľko generácií rodiny.Zároveň sa prakticky nedá zabrániť a liečiť. Jediným spôsobom, ako zmierniť problém, je spomalenie progresie ochorenia. Avšak vývoj v oblasti liečby patológie už priniesol pozitívne výsledky a čoskoro sa zavedie do tradičnej medicíny.