Čo je megalokoréna?

Megalokornea je vzácna genetická patológia vizuálneho prístroja, pri ktorej sa priemer rohovky zvyšuje o 2 alebo viac milimetrov z normálnych hodnôt. Napríklad diagnózu možno urobiť, ak má novorodenec priemer 11 mm, čo je vyššie ako normálne. Klinický obraz ochorenia je veľmi individuálny: anomálie nemusia mať vážne príznaky, ale v zriedkavých prípadoch sa vyskytujú početné očné choroby.

Charakteristiky tejto choroby

Až do začiatku 20. storočia sa megalokoréna považovala za abortívnu verziu glaukómu.Myšlienku tejto choroby radikálne zmenila nemecký výskumník B. Kaiser, ktorý odhaľuje genetickú povahu ochorenia.V 90% prípadov sa patológia prenáša pozdĺž X-viazaného chromozómu, takže megalokoréna je diagnostikovaná častejšie u chlapcov.Vo všetkých ostatných prípadoch je dedičstvo autozomálne recesívne, to znamená, že človek môže byť nositeľom génu, ale nemôže trpieť chorobou.

Choroba je vrodená, takže prvé príznaky sa nachádzajú v pôrodnici.Vo väčšine prípadov sa normálna priehľadnosť rohovky nevyskytuje napriek skutočnosti, že predná komora môže byť zväčšená v porovnaní s normou. Navyše oko a očný tonus tiež netrpia.Primárnou úlohou lekárov pri zisťovaní typických príznakov ochorenia je odlíšiť ochorenie od vrodeného glaukómu (hydrofltalmický).Existuje niekoľko rozdielnych rozdielov medzi megalokorénou a inými podobnými ochoreniami:

• Nedochádza k výraznému ztenčovaniu alebo deformácii končatiny;
• V shellu spoločnosti Descemet nie sú žiadne chyby.
• Nie sú prítomné funkčné poruchy typické pre glaukóm;
• Intraokulárny tlak je vždy normálny;
• Choroba neprebieha, s výnimkou zväčšenia priemeru rohovky je úmerné veku.

Megalokornea je diagnostikovaná pri primárnom vyšetrení novorodenca, takže je možné sledovať priebeh choroby od prvých dní života dieťaťa.

príčiny

Ochorenie má výlučne genetickú etiológiu a môže sa prenášať ako z nosiča defektného génu, tak priamo od matky k dieťaťu.Megalakoréna sa vyskytuje počas tvorby vizuálneho aparátu v počiatočných štádiách tehotenstva. Zvyčajne by sa "očné sklo" malo zmeniť do sférického tvaru do 6. týždňa, ale s touto patológiou sa takéto zmeny môžu objaviť neskôr. V dôsledku toho sa priemer ciliárneho pásu a susedných štruktúr zväčšuje.Konštrukčné prvky rohovky sú anatomicky rozložené normálne, ale dochádza k nárastu ich priemeru a následnému ztenčovaniu zvyčajne v centrálnych častiach.

Hlavné príznaky

Vo väčšine klinických prípadov je ochorenie úplne bez symptómov a len zriedka prebieha. Hlavným znakom megalokorény je zväčšená rohovka a priehľadnosť jej membrány zostáva.Klinický obraz v značnej miere závisí od závažnosti porušenia štrukturálnych zložiek rohovky, av ich neprítomnosti zostáva vizuálna funkcia normálna. Pri ťažkej megalokornee sa môžu vyskytnúť nasledujúce príznaky:

• Pri bilaterálnych léziách dochádza k dystrofickým poruchám, a tiež je možné pozorovať rozptýlenie pigmentu na celom povrchu krytu;
• Môže sa vyvinúť slabé zhoršenie zraku, a tiež pravidelne dochádza k rôznym oftalmologickým deformáciám vnímania objektov. Vzniká myopia a astigmatizmus;
• V zriedkavých prípadoch dochádza k napínaniu svalového zariadenia na šošovky, čo môže viesť k tŕmeniu dúhovky, keď sa oko pohybuje prudko;
• Existuje šanca na vznik sekundárneho glaukómu.Toto je komplikované zvýšeným vnútroočným tlakom, porušením odtoku tekutiny v sklovci.

Ak dôjde k veľkému nárastu veľkosti priemeru rohovky, pri vizuálnom pohľade to vyzerá mierne konvexné, potom v budúcnosti môže ovplyvniť ostrosť zraku.

Možné komplikácie

Všetky komplikácie v megalokoréne súvisia s tým, ako bola rohovka deformovaná počas embryonálneho vývoja.Tak, ako sa zvyšuje hĺbka prednej komory, môže sa vyvinúť ametropia a s rozvojom bilaterálnej choroby sa zvyšuje riziko anizometropie.Najstrašnejším dôsledkom porušenia priemeru rohovky je vrodený strabizmus, ktorý sa dá opraviť len operatívne, ako aj rozvoj jednostrannej alebo bilaterálnej amblyopie.

Vrodený strabizmus u detí

V zriedkavých prípadoch je megalokoréna komplikovaná rôznymi dysfunkciami žiaka, napríklad ektopická alebo embryotoxónová.

liečba

Oftalmológovia neodporúčajú liečbu tejto choroby, ak nie sú žiadne komplikácie a vizuálne funkcie sú normálne.Je to preto, že chirurgická alebo konzervatívna liečba patológie môže viesť k progresii ochorenia alebo výskytu komplikácií po operácii.

Ak sa pri oftalmických poruchách vždy predpisuje použitie korekčných kontaktných šošoviek alebo okuliarov, obnovenie videnia laserovou metódou sa neodporúča v súvislosti s rizikom subluxácie šošoviek alebo prasknutia zadnej časti kapsule.

Ak sa katarakta vyvíja na pozadí ochorenia, v niektorých prípadoch sa jej fakoemulzifikácia určí s ďalším umiestnením implantátu vo forme vnútroočnej šošovky. Ide o komplexnú operáciu s vysokým rizikom komplikácií, a preto ju vykonávajú len skúsení chirurgovia očí v progresívnych klinikách.Postup je vždy vykonávaný pod retrobulbárovou anestéziou a všetky chirurgické operácie sa vykonávajú cez korneosklerálny rez.

.

Príčiny edému horného očného viečka a moderné metódy liečby

Príčiny a liečba slzenie očných kvapiek sú uvedené v tomto materiáli.

Dôvody na oddelenie sietnice sú tu popísané.

.

prevencia

Neexistujú žiadne účinné spôsoby, ako zabrániť rozvoju tejto závažnej patológie.Pri prítomnosti choroby u jedného z rodičov počas tehotenstva je potrebné striktne dodržiavať všetky predpisy lekára, pravidelne podstupovať ultrazvuku a starať sa o svoje vlastné zdravie.Ak sa napriek tomu vyskytla genetická mutácia a choroba sa objavila, najprv je potrebné ju odlíšiť od iných patológií, pretože megalokoréna je extrémne zriedkavá. Choroba nepredstavuje zdravotné riziko, ale po 30 rokoch sa zvyšuje pravdepodobnosť vzniku sekundárnej katarakty, preto sa odporúča pravidelne podstupovať oftalmologické vyšetrenie včas, aby ste zaznamenali pokrok choroby.

video

zistenie

Megalokornea sa vyskytuje iba u 3-5% svetovej populácie, preto každé dieťa s touto poruchou je okamžite zaregistrované u oftalmológa a kontrolované na celý život. Zložitosť pri prevencii a liečbe tejto choroby je spôsobená genetickou povahou ochorenia, ale aj pri závažných komplikáciách zväčšenej rohovky existuje možnosť čiastočného vyliečenia. Vývoj liekov nezostáva statický a v posledných rokoch sa objavili účinné chirurgické metódy, ktoré umožňujú aspoň odstránenie možných sekundárnych ochorení v tejto patológii.

Tiež si prečítajte o takých ochoreniach, ako je škótóm oka a heterochromia s kolobómom.