Werdnig-Hoffmannov syndróm

Werdnig-Hoffmanova choroba

Genetické ochorenia postihujúce nervový systém vedú k poškodeniu orgánov a častí tela, narúšajú ich normálne fungovanie. Jednou z nich je choroba Verdnig-Hoffman. Je to dosť zriedkavé - jeden prípad pre 7-10 tisíc ľudí.

Etiológia ochorenia Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmanova choroba (spinálna svalová amyotrofia) je charakterizovaná patológiou nervových buniek v mieche, čo vedie k vysychaniu svalových vlákien prepletených so zdravými. Tento proces je spôsobený nedostatočným množstvom proteínu zodpovedným za prežitie motorických neutrónov. Existujú formy ochorenia, ktoré nie sú spojené s touto patológiou, spôsobené inými modifikačnými faktormi.

Porušenie práce nervových buniek vedie k proliferácii spojivového tkaniva, ktoré nahrádza sval. Pacient je narušený prehĺtaním, muskuloskeletálnymi a respiračnými funkciami. Duševný vývoj nie je ovplyvnený. Citlivosť postihnutých častí tela sa nezníži.

Verdig-Hoffmanova choroba je dedičná, prenášaná od dvoch rodičov, ktorí sú nositeľmi patologického génu SMN umiestneného v 5. chromozóme.

V tomto prípade nemajú žiadne príznaky choroby. Takýto pár môže porodiť zdravé deti alebo tiež nosiče génu, pravdepodobnosť výskytu chorého dieťaťa 25%.

Slávni ľudia, ktorí majú toto ochorenie: anglický astrofyzik Steven Hawking a ruský IT špecialista Valery Spiridonov z Vladimíra.

Symptómy ochorenia

Známky ochorenia priamo závisia od jeho tvaru, štúdia odhaľuje nasledujúce klinické ukazovatele:

• porušenie ponuky svalových buniek vedie k ich smrti. Po prvé, svaly trupu, v prvom rade chrbta, sú ovplyvnené, potom proces prechádza do oblasti ramien, bokov, končatín;
• narastajúce bolestivé pocity;
• znížený svalový tonus;
• svalové zášklby;
• redukcia priemeru dlhých kostí, detegovaná pomocou röntgenového žiarenia;
• zakrivenie chrbtice jedným smerom a späť;
• zavedené obmedzenie svalovej práce (neohýba sa ani neuvoľňuje).

Symptómy, ktoré naznačujú prítomnosť spinálnej svalovej amyotrofie:

• slabosť svalov sa prejavuje porušením motorických procesov;
• v dôsledku zriedenia kosti, končatiny klesajú;
• nedostatok napodobňujúcich pohybov;
• prehĺtanie a sacie reflexie sú obmedzené alebo chýbajú;
• keď sú postihnuté medzičasové svaly, dochádza k porušeniu dýchania a v dôsledku toho zápalových a stagnujúcich procesov v prieduškách a pľúcach;
• deformácia kostrového aparátu v hrudníku a chrbtici;
• trasenie rúk a nôh;
• inhibícia procesov fyzického vývoja.

Formy a štádia choroby

Spinálna svalová amyotrofia sa vo väčšine prípadov prejavuje v prvom roku života dieťaťa. Čím skôr, tým ťažší je jeho priebeh. Miera úmrtnosti je vysoká, väčšinou deti zomierajú pred 4 rokmi, zriedka - až do 20 rokov. Môže sa objaviť aj u dospelých. Existujú tri hlavné formy ochorenia:

1. Vrodená choroba Verdnig-Hoffmanna.Prvé príznaky sa objavia bezprostredne po pôrode alebo dokonca počas intrauterinného obdobia. Súčasne ustúpili pohyby plodu. Novorodenec porušuje proces dýchania, sania a prehĺtania. Dieťa nedrží hlavu, neotáča sa a slabo křičí. Priebeh ochorenia je vážny, akútny, priemerná dĺžka života je krátka, až 2 roky. Avšak v niektorých prípadoch môže byť s pomocou moderných umelých ventilačných zariadení a podávaním cez sondu, ale priamo do žalúdka, predĺžená životnosť pacienta. Mentálne a emocionálne sa dieťa vyvíja bez porušenia.
2. Druhá forma, rané detstvo.Dieťa sa vyvíja v súlade s normami. Začal udržiavať hlavu v čase, obrátiť sa. Až šesť mesiacov rodičia nevšimnú žiadne príznaky. Po infekcii sa ochorenie prejavuje vo forme periférnej paralýzy najprv nižšie horné končatiny, nakoniec celé telo, získané zručnosti sú stratené, svalový tonus klesá. Existuje tras prstov, nedobrovoľné svalové kontrakcie jazyka. V neskoršom štádiu je pripojená ťažká práca respiračného systému. Priebeh choroby nie je rýchly, pretože vrodená forma, niektoré deti môžu žiť až do dospievania. Prognóza ochorenia závisí od stupňa poškodenia svalov zodpovedných za respiračný proces.
3. Tretí formulár je neskoro.Prvé príznaky sa objavia po 2 rokoch. V tomto čase je dieťa už vyvinuté fyzicky a psychologicky podľa vekových noriem. Progresia choroby nastáva pomaly, postupne, charakterizovaná letargiou a nepríjemnosťou dieťaťa počas chôdze a iných motorických procesov. Vyvinie parézu končatín, vyhynutie prehĺtania a reflexu šľachy, príznaky bulbovej paralýzy a deformáciu kostného tkaniva. Tretia forma je miernejšia ako prvé dve, pacienti môžu žiť až 30 rokov.

Izolujú formy spinálnej svalovej amyotrofie, prejavujúce sa v neskoršom veku.

• Culdberg-Welanderova chorobaje považovaná za najjednoduchšiu formu atrofie detstva. Vo väčšine prípadov vzniká choroba počas adolescentného obdobia, ale existujú aj skoršie prejavy.

Existujú prípady, keď pacienti nestratia schopnosť chodiť a slúžiť samostatne, žijúc dlhý život.

• Kennedyho chorobaspojená s mutáciou génu v chromozóme X, je prenášaná na dievčatá od dvoch rodičov, chlapcov z matky. Vyskytuje sa v dospelosti.

Zhubný priebeh vrodenej formy Verdnig-Hoffmana dáva malú šancu na plánovanie budúcnosti takýchto detí, ale v 2 a 3 formách je možné predĺžiť život dieťaťa, je dôležité včas reagovať na infekčné ochorenia, ktoré výrazne zhoršujú stav pacienta a vedú k vzniku nových príznakov, z ktorých najhoršie je porušenie respiračných Funkcie.

Externé prejavy Verdnig-Hoffmanovej choroby

Aké je nebezpečenstvo ochorenia?

Vzhľadom na to, že choroba Verdnig-Hoffmann je nevyliečiteľná, najdôležitejšie nebezpečenstvo je smrteľný výsledok. S vrodenou formou deti žijú v pomerne krátkom čase, ochorenie sa rýchlo rozvíja a necháva žiadnu šancu na prežitie.

S pomocou moderného výskumu je možné počas tehotenstva zistiť prítomnosť ochorenia u plodu a zabrániť vzniku vážne chorého dieťaťa.

V iných formách choroba vykazuje prvé príznaky po intestinálnej alebo respiračnej infekcii, vedenie ošetrujúcich lekárov obmedzuje možnosť vzniku infekcie u dieťaťa, čo zhorší jeho priebeh a bude mať smrteľnú hazard. Avšak bronchitída, pneumónia a iné ochorenia orgánov ENT sa často vyskytujú u pacientov s ochorením Verdnig-Hoffman.

Diagnostika a liečba Verdnig-Hoffmannovej choroby

V počiatočných štádiách ochorenia je ťažké odlíšiť chorobu, pretože príznaky môžu byť podobnéiné choroby:

• Akútna poliomyelitída je charakterizovaná absenciou progresie ochorenia a asymetrickou paralýzou;
• myopatia - má tiež dedičný pôvod, má progresívny priebeh, ale príčinou svalovej slabosti je porušenie metabolických procesov;
• vrodená myatóniou je najviac podobná chorobe Verdig-Hoffmanovej, je možné ich odlíšiť od biopsie svalového tkaniva.

Na diagnostiku ochorenia neurológ bude potrebovať údaje o prvom prejave symptómov, charakteru ich vývoja, prítomnosti sprievodných ochorení.

Pre diagnostiku sa uskutočňuje množstvo štúdií:

1. Elektronouromyografia odhaľuje abnormality v práci neuromuskulárneho systému. Vyskytujú sa zmeny svalového typu, čo naznačuje patológiu motorického neutrónu;
2. Genetická analýza odhaľuje mutáciu génu SMN;
3. Biochemia krvi na úrovni kreatínkinázy, ukazovatele v medziach normy nevylučujú chorobu;
4. Svalová biopsia na morfologické vyšetrenie, ktorá odhaľuje atrofiu lúča svalových vlákien striedajúcich sa so zdravými vláknami, ako aj proliferáciu spojivového tkaniva;
5. MRI na vylúčenie iných ochorení.

Na diagnostiku plodu sa používa metóda chorionovej biopsie, cordocentesy a amniocentézy. Detekcia ochorenia je indikátorom prerušenia tehotenstva.

Liečba pacienta s Verdnig-Hoffmanovou chorobou nie je možná. Na predĺženie života a zlepšenie jeho kvality sa používa symptomatická liečba.

Vývoj ochorenia a zhoršenie príznakov sú obmedzené zabezpečením práce metabolických procesov v svalovom tkanive.

Fyzioterapia pomáha udržiavať motorické zručnosti na súčasnej úrovni a posilňovať ich. Špeciálne zariadenia vám pomôžu pohybovať sa okolo seba, používať počítač a dokonca písať.

Prenosné ventilátory umožňujú pacientom zostať mimo nemocnice a žiť produktívnejší život.

Prognóza ochorenia Verdnig-Hoffmann

Prognóza tejto choroby je celkom nepriaznivá. Nie sú šance na obnovu.

Jediným spôsobom, ako predĺžiť život, je včasná liečba, zdravá výživa a primeraná telesná aktivita.

Deti s vrodenou formou Verdnig-Hoffman zomierajú do 6 mesiacov - 2 roky. Neskorší prejav choroby poskytuje viac času na život.

zdroj: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrofia Werdnig-Hoffmanna

Amyotrofia Werdnig-Hoffmanna- najzávažnejšia chrbticová svalová atrofia, ktorá sa rozvíja od narodenia alebo v prvých 1 - rokoch života dieťaťa.

Charakterizovaná zvyšujúcou sa difúznou svalovou atrofiou sprevádzanou tichou parézou, ktorá prebieha až do úplného napätia.

Spravidla sa Amyotrofia Verdig Hoffmann spája s kostnými deformitami a vrodenými vývojovými anomáliami.

Diagnostickým základom sú história, neurologické vyšetrenie, elektrofyziologické a tomografické štúdie, analýza DNA a štúdium morfologickej štruktúry svalového tkaniva. Liečba je zle účinná, zameraná na optimalizáciu trofizmu nervového a svalového tkaniva.

Amyotrofia Werdnig-Hoffmann je najvážnejšou variantou všetkých spinálnych svalových atrofií (SMA). Jeho prevalencia je na úrovni 1 prípadu na 6-10 tisíc. novorodenci.

Nositeľom zmeneného génu, ktorý spôsobuje nástup ochorenia, je každá 50. osoba.

Ale vďaka autozomálne recesívnemu typu dedičnosti sa patológia dieťaťa prejavuje len vtedy, keď je prítomná zodpovedajúca genetická aberácia v matke i otcovi. Pravdepodobnosť dieťaťa s patologickým stavom v tejto situácii je 25%.

Amyotrofia Werdnig-Hoffmann má niekoľko foriem: vrodené, stredne pokročilé (rané detstvo) a neskoro. Množstvo špecialistov odlišuje druhú formu ako samostatnú nosológiu - amyotrofiu Kugelberga-Welandera.

Neprítomnosť etiotropnej a patogenetickej liečby, skorý letálny výsledok je vyriešenie pacientov Verdnig-Hoffmannovej choroby v mnohých najzložitejších úlohách, ktorým čelí moderná neurológia a Pediatrics.

Príčiny amyotrofie Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Goffmanova amyotrofia je dedičná patológia kódovaná rozpadom v genetickom prístroji na úrovni lokusu 5q13 5. chromozómu.

Gén, v ktorom sa vyskytujú mutácie, sa nazýva gén motorického neurónu prežitia (SMN), gén zodpovedný za prežitie motoneurónov. U 95% pacientov s ochorením Verdnig-Hoffmann je zaznamenaná delécia telomerickej kópie tohto génu.

Závažnosť SMA priamo koreluje s rozsahom miesta delécie a sprievodnou prítomnosťou zmien (rekombinácie) v génoch H4F5, NAIP, GTF2H2.

Dôsledkom je nedostatočná inervácia svalov, čo vedie k ich výraznej atrofii so stratou svalovej sily a postupnému vyblednutiu schopnosti vykonávať aktívne motorické činnosti.

Hlavným nebezpečenstvom je slabosť svalov hrudníka, bez účasti ktorých sú pohyby, ktoré zabezpečujú funkciu dýchania, nemožné. V tomto prípade senzorická sféra zostáva neporušená v priebehu celého ochorenia.

Vrodená forma(AGR I) klinicky prejavuje až do 6 mesiacov veku. In utero sa môže prejaviť ako slabé fetálne hnutie. Často sa svalová hypotenzia zaznamenáva už v prvých dňoch života a je sprevádzaná zánikom hlbokých reflexov.

Deti plakať slabo, nevysávajú dobre, nemôžu držať hlavu. V niektorých prípadoch (s neskorším debutom symptómov) sa dieťa učí držať hlavu a dokonca sedieť, ale na pozadí vývoja choroby tieto zručnosti rýchlo zmiznú.

Charakterizované skorými bulbárnymi poruchami, poklesom faryngálneho reflexu, fascikulárnym zášklím jazyka.

Táto amyotrofia Verdnig-Hoffmann je kombinovaná s oligofréniou a poruchami tvorby osteoartikulárneho aparátu: deformácie hrudníka (lievikovitý a hrotový hrudník), zakrivenie chrbtice (skolióza), kontrakcie kĺbov. Mnoho pacientov má iné vrodené anomálie: hemangiómy, hydrocefalus, bolesť hlavy, bedrovú dyspláziu, kryptorchidizmus atď.

Priebeh SMA I je najzávažnejší s rýchlo sa zvyšujúcou imobilitou a parézou respiračného svalstva.

Druhý spôsobuje vývoj a progresiu respiračného zlyhania, čo je hlavná príčina smrti.

V súvislosti s porušením prehĺtania je možné uvaliť potravu do dýchacieho traktu s rozvojom aspiračnej pneumónie, čo môže byť smrteľnou komplikáciou spinálnej amyotrofie.

Formulár v ranom detstve(CMA II) bude debutovať po 6 mesiacoch veku.

V prevažnej väčšine klinických prípadov však deti nemajú čas naučiť sa chodiť. Zvyčajne sa táto amyotrofia Werdnig-Hoffman prejavuje po toxickej infekcii alebo inej akútnej infekčnej chorobe dieťaťa.

V počiatočnom období sa periférna paréza vyskytuje v dolných končatinách. Potom sa rýchlo rozšírili na horné končatiny a svalstvo kmeňa. Rozvíja sa difúzna svalová hypotenzia, hlboké reflexy zomierajú.

Existujú kontrasty šliach, tras prstov, nedobrovoľné svalové kontrakcie (fascikuly) jazyka. V neskorších štádiách sú pridané bulbárne príznaky, progresívne respiračné zlyhanie. Kurz je pomalší ako v prípade vrodenej formy ochorenia Verdnig-Hoffman.

Pacienti môžu prežiť do 15 rokov.

Kugelberg-Welanderová amyotrofia(SMA III) je najpriaznivejšia spinálna amyotrofia detstva. Vystupuje po 2 rokoch, v niektorých prípadoch v období od 15 do 30 rokov.

Nedochádza k žiadnemu oneskoreniu v duševnom vývoji, dlho sa pacienti môžu samostatne pohybovať. Niektorí z nich žijú do veľmi starého veku, bez toho, aby stratili svoju schopnosť samoobsluhy.

V diagnostickom pláne, veku výskytu prvých príznakov a dynamiky ich vývoja, neurologického stavu (na prvom mieste prítomnosť motorických porúch periférneho typu na pozadí absolútne zachovanej citlivosti), prítomnosť sprievodných vrodených anomálií a kostných deformít.

Kongenitálnu amyotrofiu Werdnig-Hoffmann môže diagnostikovať neonatológ. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s myopatiami, progresívnou svalovou dystrofiou Duchenne, bočnou amyotrofická skleróza, syringomyelia, poliomyelitída, syndróm pomalého dieťaťa, mozgová obrna, metabolický syndróm choroby.

Na účely potvrdenia diagnózy sa vykonáva elektroneuromiografia - štúdia neuromuskulárneho aparátu, vďaka ktorá odhaľuje charakteristické zmeny, ktoré predovšetkým vylučujú svalový typ lézie a naznačujú patológiu motorického neurónu. Biochemická krvná analýza neodhalila významný nárast kreatínfosfokinázy, charakteristický pre progresívnu svalovú dystrofiu.

MRI alebo CT chrbtice v zriedkavých prípadoch vizualizujú atrofické zmeny v prednej rohovej chrbtici mozgu, ale umožňujú vylúčiť ďalšiu spinálnu patológiu (hematómiu, myelitídu, cysty a opuch dorsálneho mozgu).

Konečná diagnóza amyotrofie "Verdig Hoffmann" vzniká po obdržaní údajov zo svalovej biopsie a genetických štúdií.

Analýza DNA, ktorú uskutočnili genetici, zahŕňa priamu a nepriamu diagnostiku.

Pomocou priamej metódy je tiež možné diagnostikovať heterozygotnú prepravu aberácie génov, čo je dôležité dôležitosť v genetickom poradenstve súrodencov (bratov a sestier) chorých osôb, plánovanie párov tehotenstvo. V tomto prípade hrá dôležitú úlohu kvantitatívna analýza počtu génov miesta SMA.

Analýza prenatálnej DNA môže znížiť pravdepodobnosť výskytu Verdnig-Hoffmanovej choroby.

Avšak na získanie DNA materiálu plodu je potrebné použiť invazívne metódy prenatálnej diagnózy: amniocentéza, chorionická biopsia, cordocentesis.

Amyotrofia Verdig Hoffmann, diagnostikovaná in utero, je známkou umelého ukončenia tehotenstva.

Liečba a prognóza amyotrofie Werdnig-Hoffmann

Etiopatogenetická liečba sa nevyvinula. V súčasnej dobe sa Amyotrofia Verdig Hoffmann lieči zlepšením metabolizmu periférneho nervového systému a svalového tkaniva, aby sa spomalila progresia symptómov.

V terapii sa používajú kombinácie liečiv rôznych farmakologických skupín: neurometabolity (prípravky založené na hydrolyzáte mozgu ošípaných, vitamíny gr.

B, kyselina gama-aminomaslová, pyracetam), uľahčujúc neuromuskulárny prenos (galantamín, sanguinarín, neostigmín, ipidakrín), zlepšenie trofických myofibrilov (glutamínová ko-ta, koenzým Q10, L-karnitín, metionín), zlepšenie krvného obehu (kyselina nikotínová, skopolamín). Odporúčané terapeutické cvičenie a masáž.

Moderný vývoj technológií umožnil mierne zmierniť životy pacientov a ich príbuzných vďaka použitiu automatizovaných invalidných vozíkov a prenosných ventilátorov.

Na zlepšenie mobility pacientov pomáhajú rôzne metódy ortopedickej korekcie.

Avšak hlavné vyhliadky v liečbe SMA súvisia s vývojom genetiky a hľadaním príležitostí na korekciu genetických aberácií metódami genetického inžinierstva.

Vrodená amyotrofia Werdnig-Hoffmanna má mimoriadne nepriaznivú prognózu. Keď sa prejaví v prvých dňoch života dieťaťa, jeho smrť sa zvyčajne vyskytuje pred 6-mesačným vekom.

Neonatálne forma je charakterizované trvalým progresie detí zomiera vo veku 14-15 rokov.

zdroj: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Spinal amyotrophy Verdniga-Hoffmann - príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Táto skupina dedičných ochorení, hlavným rysom, ktorý je strata motorických neurónov miechy predných rohov a koreňovej poškodenie IX, X, XII hlavových nervov.

Pre spinálnej amyotrofie charakteristické porušenie inervácie dolnej končatiny svalov, krku, hlavy a dýchacích svalov.

Dôležitým kritériom pre stanovenie správnej diagnózy je zachovanie všetkých druhov citlivosti normálny vývoj svalov horných končatín a nedostatok detských psychiatrických porúch.

Incidencia ochorenia je 7 osôb na 100 000 novorodencov.

Príčiny amyotrofie Werdnig-Hoffmann

Gene spinálnej amyotrofie Werdnig-Hoffmanova (SMN) lokalizovaný na chromozóme V, sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Rodičia, chromozómy, ktoré nesú gén SMN môže produkovať dieťa s spinálne amyotrofie s pravdepodobnosťou 25%.

Patologické zmeny u AMYOTROFIE Werdnig-Hoffmann

Štúdia ukazuje pokles miechy v objeme. Atrofia alebo úplné vymiznutie gangliových buniek.

V prednej tŕne odhaliť degenerácie, demyelinizáciou, sklerotické zmeny v nervových vlákien (peri epi endoneurial) s ukladaním telesného tuku.

Vo svaloch kostry sú detekované atrofované lúče, ktoré sa prepletajú s intaktnými vláknami, hyalinózou, proliferáciou spojivového tkaniva.

Klasifikácia chorôb AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann

Do času nástupu a stupňa dystrofických zmien pri spinálnej amyotrofe Verdnig-Hoffmann:

• Vrodené (nástup príznakov choroby počas prvých 6 mesiacov života);

• Rané detstvo (od 6 mesiacov do , roka);

• Neskoré deti (staršie ako , roka);

Symptómy amyotrofie Werdnig-Hoffmann

Najzávažnejšia je vrodená forma spinálnej amyotrofie Verdnig-Hoffmann. U detí už v prvých minútach života je zrejmé paréza. Zaznamenávajú sa svalové slabosti, znížené reflexy novorodeneckej periódy alebo ich absencia.

Novorodenci slabo sania ich prsia, majú fascikulárne zášklby jazyka, prehĺtanie je ťažké.

Táto forma ochorenia je sprevádzaná tvorbou muskuloskeletálnych deformít, najmä skolitických; lievikovité alebo "kuracie" prsia; kontrakcie kĺbov. Vo veľmi zriedkavých prípadoch má dieťa schopnosť držať hlavu, sedí.

Tieto schopnosti sa však rozvíjajú neskoro a potom sa znižujú.

Toto ochorenie je často sprevádzané vrodenými anomáliami, ako je hydrocefalus, dysplázia t / b kĺbov, plánovanie alebo plošné deformácie nôh, nedotknuté semenníky v šourku, hemangiómy a a tak ďalej. Deti umierajú na 9 mesiacov (menej ako 2 roky) na kardiovaskulárne alebo respiračné zlyhanie, ktorej príčina - hypotenzia, hrudných svalov a bránice svalov.

Včasná pediatrická forma spinálnej amyotrofie Verdig Hoffmann sa vyznačuje manifestáciou v druhej polovici roka. Choré dieťa začne držať hlavu v čase, sedí, niekedy môže dokonca stáť alebo chodiť. Ďalej po prenesenej alimentárnej enterokolitíde dochádza k progresii stavu: ochabnutá paréza sa prejavuje najprv na nohách, potom stúpa na telo a horné končatiny.

V dôsledku difúznej svalovej atrofie sú zaznamenané skľučovadlá jazyka, kontrakcie, malé ruky rúk. Bulbar syndróm sa vyvíja oveľa neskôr. Toky neonatálna forma spinálnej amyotrofie Werdnig-Hoffmanova nie zhubne ako prvý prevedenie ochorenie, avšak došlo k úmrtiu v 12-15 rokov.

Neskorá forma ochorenia sa prejavuje vo veku predškolských detí. Na pozadí imaginárny bytosti, kedy je dieťa samotné pohyby, skoky, beží, objaví stuhnutosť, trápne pohyby štát (Chôdza "strojcek bábiky"), deti často naraziť.

Atrofia svalov kostry prebieha postupne a pomaly: najskôr sa pozoruje slabá paréza v dolnej časti oddelenia dolných končatín, potom sa do procesu zapájajú svaly dolných častí horných končatín, kufor. Svalová atrofia môže zostať neviditeľná, pretože v tomto veku je dobre vyvinuté subkutánne mastné tkanivo.

Postupne dochádza k oslabovaniu takýchto reflexov, ako klesajú faryngálne a palatinové nepodmienené reflexy. Choroba je sprevádzaná deformáciami nosného aparátu, najčastejšie ide o "kuracie" prsia. Prognóza s primeranou a včasnou terapiou je výhodnejšia vzhľadom na prvé dve možnosti. Pacienti môžu žiť až 30-40 rokov. Avšak schopnosť pohybu samostatne zmizne o 10-12 rokov.

V literatúre niekedy nájdete štvrtú formu choroby - dospelého, ktorý sa prejavuje vo veku nad 35 rokov.

Ide o mimoriadne vzácnu a najpriaznivejšiu formu choroby, pri ktorej dochádza k porušeniu inervácie len svalových skupín dolných končatín.

Takí pacienti strácajú schopnosť samostatne sa pohybovať, ale nedochádza k porušeniu dýchania, prehĺtania. Dospelá forma amyotrofie neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov.

Diagnostika ADD Verdnig-Hoffmann

Diagnóza je potvrdená na základe klinického obrazu (skorý nástup atrofických zmien, nástup degeneratívnych zmien v proximálnych svalových skupinách, svalová hypotenzia, zášklby svalov jazyka, nedostatok psevdogipertrofii) údaje electroneuromyographic (elektromyografické), výsledok biopsie svalových vlákien, MRI, genealogická analýza (hľadanie genetických mutácií od svojich rodičov a dieťa).

Choroba má rýchlo progresívny priebeh.

Diferenciálna diagnostika amyotrofie Verdig-Hoffmann

1. S ďalšími ochoreniami charakterizovanými "syndrómom pomalého dieťaťa 2. Genetické choroby metabolizmu; 3.

Amyotrofia Oppenheimu (v súčasnosti považovaná niektorými špecialistami za variant vermikrofickej vermikrogie Verdnig-Hoffmanna); 4. Mozgová obrna; 5.

Progresívne svalové dystrofie (Duchesne a Erba-Roth); 6. Amyotrofia Kugelberg-Welander; 7. Intoxikácia olova;

Liečba amyotrofie Werdnig-Hoffmann

Verdnig-Hoffmannova spinálna amyotrofia je v súčasnosti nevyliečiteľná, neustále progresívna choroba.

Existuje len symptomatická liečba: lieky, ktoré pôsobia na metabolické procesy nervového tkaniva (cerebrolyzín, aminolón, encephabol); nootropiká (lucetam, nootropil); vitamíny skupiny B; masáž a cvičebná terapia, špeciálne strava atď.

S genetickými mutáciami v spinálnej amyotrofe je spojený pokles produkcie SMN proteínu, čo vedie k strate motorických neurónov. Úlohou číslo jedna modernej farmakológie pri tejto chorobe je hľadanie liečiva, ktoré môže zvýšiť hladinu SMN proteínu.

Prevencia amyotrofie Verdig-Hoffmann

Je to včasná diagnostika genetických porúch u rodičov, prenatálnej DNA diagnostiky. Ak je zistená patológia plodu, problém s potratom je vyriešený.

zdroj: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Spinálna amyotrofia firmy Werdnig-Hoffmann

Toto ochorenie opísal Werdnig v roku 1891. a Hoffmann v roku 1893. Je zdedený autozomálnym recesívnym typom.

kmitočet: 1 na 100 000 obyvateľov, 7 na 100 000 novorodencov.

morbídne anatómia

Existujú nedostatky vývoja buniek predných rohov miechy, demyelinizácie predných koreňov. Často sa vyskytujú podobné zmeny v motorických jadrách a korienkoch kraniálnych nervov V, VI, VII, IX, X, XI a XII.

V kostrových svaloch sú neurogénne zmeny charakterizované "atrofiou lúča striedaním atrofovaných a konzervovaných svalov vlákna, ako aj poruchy typické pre primárnu myopatiu (hyalinóza, hypertrofia jednotlivých svalových vlákien, spojivová hyperplázia tkanivo).

Klinický obraz

Existujú tri formy ochorenia:

• vrodené,
• rané detstvo a
• neskoro, charakterizované časom vzniku prvých klinických príznakov a rýchlosťou toku myodystrofického procesu.

navrodená formadeti sa narodili s mizernou pareziou. Od prvých dní života sa prejavila všeobecná svalová hypotenzia a zníženie alebo nedostatok hlbokých reflexov.

Skoré bulbárne poruchy, prejavujúce sa pomalé sanie, slabý výkrik, fascikulácie jazyka, zníženie faryngálneho reflexu. Zobrazí sa paráza membrány.

Choroba sa spája s osteoartikulárnymi deformáciami: skoliózou, hrudníkom alebo "kuracím" hrudníkom, kontraktmi kĺbov. Vývoj statických a lokomotorických funkcií sa dramaticky spomalí.

Mnoho detí s vrodeným ochorením má zníženú inteligenciu. Často sa vyskytujú vrodené malformácie: hydrocefalus, kryptorchidizmus, hemangióm, dysplázia bedrového kĺbu, klopa atď.

kurzrýchlo sa rozvíjajúci, malígny. Smrteľný výsledok sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 9 rokov.

Jednou z hlavných príčin smrti sú závažné somatické poruchy (kardiovaskulárne a respiračné nedostatočnosť) kvôli slabosti svalov na hrudi a zníženiu jeho účasti na fyziológii dýchanie.

naformu raného detstvaprvé príznaky choroby sa vyskytujú spravidla v druhej polovici života. Vývoj motorov počas prvých mesiacov je uspokojivý.

Deti včas začnú držať hlavu, sedieť, niekedy stáť. Toto ochorenie vyvíja subakútne, často po infekcii, intoxikáciu jedlom.

Ochabnutá paréza je najskôr lokalizovaná v nohách a potom sa rýchlo rozšíri do svalov trupu a rúk. Rozptýlené svalové atrofie sú kombinované s fascikuláciou jazyka, malým trasom prstov, kontrakciou šliach.

Svalový tón, hlboké reflexy sa znižujú. V neskorších štádiách dochádza k generalizovanej svalovej hypotenzii, fenoménu bulbárnej paralýzy.

kurzZlúčenina, hoci je miernejšia ako vrodená forma. Smrteľný výsledok trvá 14-15 rokov života.

naneskorá formaprvé príznaky choroby sa vyskytujú v rokoch. V tomto veku deti úplne dokončili tvorbu statických a pohybových funkcií. Väčšina detí chodí a beží samostatne.

Choroba začína neviditeľne. Pohyby sa stávajú nepríjemnými, neistými. Deti často klesajú, padajú. Pohyby sa menia - chodia, ohýbajú nohy v kruhu (chôdza "bábiky hodiniek").

Pomalá paréza je najprv lokalizovaná v proximálnych skupinách svalov dolných končatín; proximálne skupiny svalov horných končatín, svalov trupu; Atrofia svalov je zvyčajne nenápadná kvôli dobre vyvinutému podkožnému tuku vrstvu. Typické fasciculácie jazyka, malý tras prstov, bulbárne príznaky - fascikulácia a atrofia jazyka, zníženie faryngeálnych a palatínových reflexov. Hlboké reflexie sa zhabajú už v počiatočných štádiách ochorenia. Kĺbové kĺbové deformácie sa vyvíjajú paralelne so základnou chorobou. Najvýraznejšia deformácia hrudníka.

kurzZlúcené, ale jemnejšie ako prvé dve formy. Porušenie schopnosti samostatnej chôdze sa vyskytuje vo veku 10-12 rokov. Pacienti žijú až 20-30 rokov.

Diagnóza a diferenciálna diagnostika

Rozlíšenie vrodených a skorých foriem sa prejavuje predovšetkým chorobami zahrnutými do skupiny syndrómov s vrodenou svalovou hypotoniou (syndróm "Ochabnuté dieťa"): Opytheim amytonia, vrodená benígna forma svalovej dystrofie, dedičné metabolické ochorenia, chromozomálne syndrómy a ďalšie. Neskorá forma by sa mala odlíšiť od spinálnej amyotrofie Kugelberga-Welandera, progresívnych svalových dystrofií Duchenne, Erba-Roth a ďalších.

liečba

S spinálnej amyotrofie Verdnig-Hoffmann predpisujú LFK, masáže, lieky, ktoré zlepšujú trofizmus nervového tkaniva: cerebrolyzín, kortexín. aminalon, nootropil, lucetam.

zdroj: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Detská amyotrofia spinálne Verdig-Hoffmann: príznaky syndrómu ochabnutého dieťaťa a liečba

Všeobecný koncept patológie:amyotrofia spinálnych detí Verdnig-Hoffmann sa týka skupiny ochorení, v ktorých sú postihnuté motorické jadrá umiestnené v predných rohových chrbtoch miechy.

To vyvoláva proces, pri ktorom dochádza k postupnej atrofii svalového tkaniva. Choroba sa začína manifestovať v ranom detstve (zvyčajne od veku troch mesiacov) a končí sa vývojom syndrómu pomalého dieťaťa.

Počas niekoľkých rokov nastane smrť.

Frekvencia výskytu:sto tisíc novorodencov má len sedem detí, ktoré majú príznaky tejto choroby.

príčiny

Väčšina variantov spinálnej amyotrofie je spôsobená mutáciami, ktoré sa vyskytujú v piatom chromozóme a sú zdedené autozomálnym recesívnym typom. Príležitostne sa môžu vyskytnúť autozomálne dominantné, X-viazané recesívne varianty dedičnosti. Niekedy sú sporadické možnosti.

V predných rohoch miechy sa nachádzajú nedostatočne vyvinuté bunky. Predné korene sú demyelinované.

Podobné zmeny ovplyvňujú jadrá a korene nasledujúcich lebečných nervov: trigeminu(V); deferentoch(VI); tvárový(VII); jazykohltanový(IX); putovanie(X); dodatočný(XI); sublingválna(XII). Zmeny v kostrovom svalstve sú charakterizované: atrofiou lúča, hyalinózou, hyperpláziou spojivového tkaniva, hypertrofickými procesmi v jednotlivých svalových vláknach.

Klinický obraz

Existujú tri formy amyotrofie Verdnig-Hoffman verbiacich detí, ktoré sa líšia v čase, keď objavujú sa prvé príznaky a dynamika vývoja myodystrofického procesu: vrodená; rané detstvo; To je neskoro.

Charakteristika vrodenej formy

Zápalná paréza sa vyskytuje ihneď po narodení.

Svalová hypertenzia je obzvlášť častá, charakterizovaná generalizáciou procesu a neprítomnosťou reflexov od šliach.

Rýchlo sa objavujú bulbárne poruchy: pomalé sanie; fibrilácia jazyka; slabý výkrik; znížený faryngálny reflex.

Paralelne sa táto forma ochorenia Verdnig-Hoffmann môže kombinovať s rôznymi muskuloskeletálnymi deformitami: skoliózou; kontraktúra kĺbov; lievikovito tvarovaný hrudník.

Statické a pohybové funkcie sa vyvíjajú extrémne pomaly. Intenzita týchto detí sa zvyčajne znižuje.

Často môžu byť vrodené chyby: kryptorchizmus; konská noha; hemangiom; hydrocefalus; dysplázia bedrových kĺbov.

Priebeh vrodenej formy:charakterizované malignitou a rýchlym postupom. Príčiny smrti - kardiovaskulárne a respiračné zlyhanie - sú spôsobené slabosťou zvieracích svalov.

Charakteristiky formy raného detstva

V druhej polovici prvého roka života sa prejavujú prvé príznaky spinálnej amyotrofie. Vývoj motorov v prvých troch mesiacoch existencie je uspokojivý.

Deti začínajú držať hlavu, sedia a príležitostne chodia. Prúd tejto formy je subakútny: vzniká spravidla po prenesenej intestinálnej infekcii.

Počiatočná lokalizácia slabých paréz - nohy, potom - paží a trupu.

Difúzna atrofia svalového tkaniva je v tomto prípade kombinovaná: ascikulácia; tras prstov; jazyka; kontrakcie šľachy. V neskorších štádiách je pozorovaná bulbová paralýza, svalová hypotenzia.

Charakteristika neskorého tvaru

Začína vo veku dvoch rokov. V tomto čase sa spravidla vytvárajú statické a pohybové funkcie. Deti idú, beží.

Nástup atrofie je postupný, pomalý, takmer nepostrehnuteľný: je tu nepríjemnosť a neistota v pohybe, charakter chôdze "bábiku hodinky" - deti idú a zároveň sa ohýbajú nohy v kolenách.

Medzi príznaky neskorého formovania amyotrofie Verdnig-Hoffmann v prípade spinálnych detí patrí: jasná paréza s lokalizáciou procesu na dolných končatinách (proximálne skupiny svalov); nízka viditeľnosť atrofického procesu kvôli dobrému vývoju subkutánnej vrstvy mastného tkaniva; znížil faryngálny a palatinový reflex; vyhynutie šliach a periosteálnych reflexov; osteoartikulárne deformácie hrudníka ako prejavy kombinovanej patológie; tras prstov (malé), príznaky bulbaru paralýza;

Diagnóza Verdnig-Hoffmannovej choroby

Základom formulácie sú tieto metódy zisťovania:

• genealogická analýza;
• laboratórna diagnostika genetických abnormalít; elektromyografie;
• získanie biopsií svalového tkaniva s následným patologickým vyšetrením;
• určenie aktivity CK;

Zvláštna pozornosť sa venuje zvláštnostiam klinických symptómov:

1. skorý začiatok amyotrofie Verdnig-Hoffmann verzie spinálnych detí;
2. lokalizácia difúznych atrofií v proximálnych svalových skupinách;
3. generalizovaná svalová hypotenzia;
4. fascikulácia a fibrilácia jazyka;
5. absencia pseudohypertrofie; malígny priebeh.

Diferenciálna diagnostika:keď má byť vylúčená diagnóza amyotrofie zo strany Werdnig-Hoffmann; Amyotonia z Oppenheimu; svalová dystrofia Duchesne a Erba - Rota; detský mozog paralýza (atónová forma); spinálna amyotrofia Kugelberg-Welander; dedičné metabolické choroby; spondylóza krčnej chrbtice; otrava viesť.

Použité metódy liečby

Neexistujú žiadne účinné metódy liečby, ktoré by mohli ovplyvniť príčinu amyotrofie Verdnig-Hoffmann.

Používajte lieky, ktoré zlepšujú trofické procesy nervového tkaniva. Tieto zahŕňajú: cerebrolyzín; aminolone; Encephabol.

Takýmito pacientmi je predpísaná masáž a cvičenie.

zdroj: http://pediatriya.info/?p=152

Spinálna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia (amyotrofia) je skupina genetických ochorení, pri ktorých sa progresívna svalová atrofia vyvíja v dôsledku poškodenia neurónov predných rohov miechy.

Choroba sa často rozvíja v prvých rokoch po pôrode a má nepriaznivý výsledok.

Vznik patologického procesu v dospelosti je charakterizovaný pomalým nárastom symptómov a priaznivejším priebehom. Doteraz nebola nájdená účinná liečba atrofie spinálneho svalstva.

Vedci z mnohých krajín sveta však vedú medicínsky vývoj lieku, ktorý sa môže stať prelomom pri liečbe ťažkých neurologických ochorení.

dôvody

Prenos génu nemá vplyv na zdravotný stav. Vedecké štúdie ukázali, že každá 40. osoba má mutáciu génu atrofie svalov.

Gén SMN ovplyvňuje produkciu špecifického proteínu, ktorý je nevyhnutný pre životne dôležitú aktivitu motoneurónov umiestnených v predných rohoch miechy.

V dôsledku toho nervové bunky nevykonávajú základné funkcie - vykonávajú nervové impulzy od centrálnych častí po obvod k svalovým vláknam.

Zmena inervácie svalov vedie k porušeniu toku krvi, metabolických procesov a kontraktility, ktoré čas spôsobuje oslabenie, zníženie objemu, neschopnosť udržiavať normálny motor Aktivitu.

V niektorých prípadoch nie je možné potvrdiť dedičnú povahu ochorenia.

Získané formy ochorenia sa môžu vyskytnúť v dôsledku poranení miechy, infekčného poškodenia syfilisom v centrálnom nervovom systéme, endokrinných porúch pri diabete mellitus, beriberi.

Klinický obraz

Amyotrofia má niekoľko foriem, ktoré sa líšia vo veku prejavu prvých symptómov, závažnosti priebehu patologického procesu a očakávanej dĺžky života pacientov.

Choroba je charakterizovaná vývojom postihnutia, ktorý je sprevádzaný porušením motorickej aktivity a neschopnosťou samoobsluhy v domácnosti.

V závažných klinických prípadoch pacienti vyžadujú stály lekársky dohľad a vonkajšiu pomoc v každodennom živote.

Amiotrofia vedie k invalidite z raného detstva

Pohyb je možný pomocou invalidných vozíkov, chodcov, barov, vychádzkových palíc.

Smrteľný výsledok je spôsobený stagnujúcimi komplikáciami z respiračného a kardiovaskulárneho systému, ktoré sa prejavujú závažnou pneumóniou a zlyhaním srdca.

Patologický proces nezahŕňa citlivé nervové vlákna, takže sú zachované všetky druhy citlivosti. Intelektuálne a duševné funkcie netrpia a sú dobre rozvinuté vo výučbe dieťaťa.

Typ 1 (Verdnig-Hoffmanova choroba)

Ochorenie Verdnig-Hoffmann bolo objavené koncom 18. storočia známymi neuropatológmi, na počesť ktorých bola pomenovaná.

Popísali najzávažnejší typ ochorenia s nepriaznivou prognózou a výraznou poruchou motorickej aktivity končatín.

V čase objavenia choroby a dodnes prognóza života pacientov zostáva sklamaním, často umierajú pacienti v ranom detstve.

Po narodení príznaky ochorenia rastú počas prvých 6 mesiacov života dieťaťa. Berte na vedomie letargickú pohybovú aktivitu - novorodenca zvyčajne leží v sploštenom postoji na zadnej strane ("žabu"), neotáča sa, zriedka ohýba a unbendy nohy.

Charakteristickým príznakom choroby je chaotické zášklby postihnutých svalov, ktoré sa nazývajú fascikulácia.

Zapustila hrudnú klietku v dôsledku nedostatočného rozvoja medzičasových svalov

V dôsledku poškodenia motoneurónov a zhoršenia príjmu nervových impulzov z mozgu sa svaly nevyvíjajú, pokles objemu. Atrofia svalových vlákien sa môže skrývať pod dobre vyvinutou subkutánnou vrstvou tuku na začiatku ochorenia.

Pri vyšetrení neurčujte šľachové reflexy nižších, menej často horných končatín. Vyskytujú sa problémy s dýchaním a prehĺtaním v dôsledku porušenia inervácie hltanu, medzičasov a brušných svalov, bránice.

To spôsobuje výskyt kongestívnej a aspiračnej pneumónie, ktorá, ak predčasne, vedie k smrti.

Verdnig-Hoffmannova choroba sa vyznačuje deformáciou kostry v dôsledku neschopnosti oslabených svalov udržiavať kosti v anatomicky správnej polohe.

Pri pokusech dieťaťa sedieť na zakrivenie chrbtice sa vyvíja skolióza a patologická kyfóza. Atrofia medzičasových svalov vedie k splošteniu hrudníka, čo zasa zhoršuje činnosť srdca a dýchacích orgánov.

Atrofia svalov hlavy a krku spôsobuje ťažkosti pri pohybe hlavy a zníženie sily horných končatín zabraňuje rozvoju sebarealizačných zručností v každodennom živote.

Typ 2 (dojčenská forma)

Detská forma alebo spinálna svalová atrofia typu 2 sa vytvára u detí vo veku 7-18 mesiacov a je diagnostikovaná, keď sa dieťa pokúsi plaziť, sedieť a chodiť sama.

Od narodenia sa zaznamenali pomalé motorické aktivity novorodencov, oneskorenie fyzického vývoja, pokles reflexov šľachy.

Detská forma je ľahšia ako 1 typ ochorenia, charakterizovaná pomalým progresiou svalovej atrofie, priemerná dĺžka života pacientov zvyčajne dosahuje 16-18 rokov.

Typ dolných končatín s amyotrofiou typu 1 a typu 2

Deti sú schopné sedieť na vlastnú päsť, plazit, vstať na nohy, ale nemôžu chodiť bez pomoci. Samostatné zručnosti sa zachovávajú v domácnosti, čo tiež dáva príležitosť zapojiť deti do nezávislého učenia.

Respiračná aktivita nie je komplikovaná, zachovávajú sa reflexy prehĺtania.

Avšak v dôsledku nízkej motorickej aktivity sú pacienti citliví na ochorenia dýchacích ciest a zápal pľúc, čo výrazne zhoršuje zdravie a môže viesť k závažným komplikáciám.

Typ 3 (juvenilná forma, Kulenbergovská choroba)

Kulenberg-Welanderova choroba alebo juvenilná forma nastáva po dosiahnutí veku dvoch rokov, často sa rozvíja počas puberty.

Charakterizovaný pomalým progresívnym kurzom.

Takíto pacienti v počiatočnom vývoji patológie sú schopní chodiť samostatne, vyliezť po schodoch, sedieť na stoličke alebo posteli a vstať.

Poruchy dýchania s spinálnou atrofiou môžu viesť k smrti

Avšak v čase sa stáva ťažšie sa pohybovať, a na to, aby sa uskutočnili základné pohyby, je potrebné vyvinúť značné úsilie. Výsledkom je, že svaly stehna a zadku sú hypertrofované (zahustené).

Schopnosť pohybu a samoobsluhy pretrváva dlhú dobu, ale nevyhnutným výsledkom choroby je postihnutie - pacienti sú nútení používať invalidný vozík.

Typ 4 (formulár pre dospelých)

Dospelá forma ochorenia je omnoho menej bežná ako vyššie uvedené typy ochorení a vyvíja sa vo veku nad 30 až 40 rokov. Je charakterizovaný pomalým postupom a priaznivým výsledkom.

Patologický proces zahŕňa hlavne svaly hlavy a krku, čo neovplyvňuje stratu schopnosti pracovať a nevedie k narušeniu motorickej aktivity. Charakteristickým klinickým znakom je vyrušovanie jazyka, slabé výrazy tváre a obmedzenie pohyblivosti hlavy.

Čím neskôr sa objavujú prvé príznaky amyotrofie, tým lepšia je prognóza života.

Diagnostika a liečba taktiky

Diagnóza ochorenia je stanovená charakteristickými klinickými príznakmi a výsledkami neurologického vyšetrenia. Potvrďte amyotrofiu biopsií postihnutých svalov, kde sú zistené patologické zmeny.

Vykonajte počítačové a magnetické rezonančné zobrazenie (CT, MRI) na zistenie abnormalít v prednej oblasti miechy.

Priraďte neuromyografiu na identifikáciu spomalenia alebo absencie procesov prenosu nervových impulzov.

Mikroskopia postihnutých svalových vlákien s amyotrofiou

Malo by byť zrejmé, že moderná medicína nemôže vyliečiť túto chorobu. Liečba je zameraná na udržanie vitálnych funkcií pacienta a prevenciu komplikácií. Konzervatívna liečba zahŕňa:

Môžete tiež prečítať:Príznaky myozitídy na krku

• lieky na zlepšenie správania nervových impulzov z centrálnych častí nervového systému na perifériu - nivalin, proserín;
• prípravky na normalizáciu metabolických procesov a zlepšenie mikrocirkulácie nervového a svalového tkaniva - orotát draselný, aktovin, vídáza, kyselina nikotínová;
• komplexy vitamínov B na zlepšenie svalovej inervácie - milgamma, neuromultivitída;
• nootropické lieky na zlepšenie prietoku krvi v nervovom tkanive a aktiváciu metabolizmu - nootropil, piracetam;
• fyzioterapeutické postupy na stanovenie pozitívneho účinku liekov - parafín, magnetotreapia, UHF;
• masáž na normalizáciu svalového tonusu, obnovenie toku krvi, zabránenie kontrakcie (nehybnosti) kĺbov;
• liečebná gymnastika na trénovanie svalov, posilňovanie väziva, normalizovanie činnosti srdca a dýchacích orgánov;
• Ortopedické zariadenia na udržanie normálnej funkcie hrudníka, horných a dolných končatín.

V koncových štádiách vývoja ochorenia, resuscitácia a umelé vetranie v dôsledku nezvratných zmien svalov zapojených do procesu dýchanie.

Spinálna svalová atrofia sa vzťahuje na závažné neurologické ochorenie spojené s porážkou motorických ciest predných rohov miechy. Vývoj inovatívneho lieku, ktorý dokáže naplniť chýbajúci neurónový proteín, dáva nádej pacientom na oživenie.

zdroj: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya