Albinizmus u ľudí

Albinizmus je dedičné ochorenie spojené s poruchou pigmentového metabolizmu v tele. S touto patológiou je nedostatok melanínu, špeciálnej látky, ktorá dodáva farbe pokožke, pigmentu a dúhovky, oči, vlasy, nechty. Zdá sa, že takéto, ak je vec iba v farbe kože, očí, vlasov? Ale nie všetko je tak jednoduché.

Neprítomnosť alebo zníženie obsahu melanínu vedie k vzniku nielen kozmetických defektov, ale aj mnohých zdravotných problémov. Najmä je neznášanlivosť na slnečné svetlo, zhoršené videnie. Albinos majú vyššie riziko vzniku rakoviny kože. Albinizmus nie je choroba, ktorá ohrozuje život pacienta, ale môže významne ovplyvniť jeho kvalitu. Z tohto článku sa môžete dozvedieť viac o tom, čo je albinizmus, prečo vzniká, ako sa prejavuje v človeku a čo sa s ním zaobchádza.

Príčiny albinizmu

U ľudí je farba kože, vlasov, obočia, rias, dúhovky určená dedičnosťou. To znamená, že každý z nás sa narodil s naprogramovanou farbou pokožky a jej príloh, farbou očí. Skutočná farba kože je určená v oblastiach, ktoré nie sú vystavené slnečnému žiareniu (oblasť zadku). Albinizmus - je výsledkom genetických porúch a najrozmanitejších. V ľudskom tele existuje niekoľko génov, ktoré určujú farbu vyššie uvedených štruktúr. Akákoľvek mutácia v aspoň jednej z nich vedie k porušeniu obsahu pigmentu v melaníne a tým k výskytu albinizmu. To znamená, že albinizmus je vrodené ochorenie, hoci nie vždy okamžite viditeľné. Albinizmus môže byť zdedený po sebe idúcimi generáciami, obaja dominantne a recesívny (tj prejavuje sa vo všetkých generáciách alebo len vtedy, keď sú dva patologické gény). Samotná mutácia môže vzniknúť spontánne, to znamená pri absencii podobného problému v rode.

Melanín (zo slova "melanos čo znamená "čierny") je látka, ktorá farbí kožu v určitej farbe. Čím viac melanínu, tým je farba tmavšia. Stupeň nedostatku melanínu určuje závažnosť albinizmu. Pri úplnej absencii pigmentu je albinizmus úplný. Tvorba melanínu závisí od enzýmu tyrozinázy (jeho obsah a aktivita sú geneticky determinované). Pod vplyvom tyrozinázy z tyrozínu sa tvorí melanín v bunkách kože a očnej dúhovky. Melanín chráni človeka pred ultrafialovým žiarením vytváraním opálenia. Melanín v oku zaisťuje prenikanie svetla iba cez žiak, čo nám umožňuje bezbolestno sledovať jasné svetlo a tiež chráni oči pred viditeľnou a dlhodobou časťou sálavého žiarenia.

Albínizmus je tajomné ochorenie, obklopené nespočetnými mýtmi. V krajinách, kde úroveň vzdelania naďalej chýba (napríklad v Tanzánii), miestni liečitelia rozširujú povesti o nebezpečnosti albino ľudí pre spoločnosť. Z tohto dôvodu sú albíni prenasledovaní, niekedy dokonca aj ich život ohrozený. V iných krajinách sa albínom pripisujú nadprirodzené schopnosti, najmä liečivé. Cieľová medicína, samozrejme, je ďaleko od týchto presvedčení. V skutočnosti sú albíni obyčajní ľudia s malými vonkajšími črtami a nič viac.

príznaky

Podľa štatistík na svete 1 človek z 17 až 18 000 trpí určitým albinizmom. Prečo druh? Áno, pretože albinizmus je heterogénna choroba. V medicíne je bežné rozlíšiť dve veľké klinické skupiny tejto patológie:

• plný albinizmus alebo očné dermálne účinky;
• čiastočný albinizmus alebo oftalmológia.

Celý albinizmus sa rozvíja v tých prípadoch, keď genetický defekt určuje obsah melanínu v koži, vo vlasoch a vo vizuálnom systéme. Čiastočný albinizmus znamená nedostatok melanínu len vo vizuálnom systéme. V posledných desaťročiach sa ukázalo, že medzi úplným a čiastočným albinizmom existuje niekoľko ďalších odrôd. Pozrime sa na hlavné črty niektorých z nich.

Celý alebo albinizmus kože očí

Ľudia s týmto typom albinizmu, od narodenia, majú bielu kožu (s mliečnym odtieňom), biele vlasy a modré dúhovky. Je to spôsobené úplnou absenciou tyrozinázy (alebo ak je jej aktivita nula).

Vzhľadom k tomu, že dúhovka úplne prenáša svetlo, oko získava červenkastý alebo ružový odtieň (vďaka priesvitným nádobám), ktorý tvorí fenomén "červených očí". Kvôli úplnej absencii pigmentu nie je pokožka takýchto pacientov schopná bojovať s ultrafialovým žiarením, nie je vytvorené opálenie. Pod vplyvom slnečného žiarenia sa ľudia s albinizmom očí ihneď spália. To je dôvod, prečo sú nútení zakrývať svoju pokožku oblečením s dlhými rukávmi, neustále nosiť nohavice alebo dlhé sukne, klobúky. Tieto albíny majú výrazne vyššie riziko vzniku rakoviny kože. Pokožka zostáva biely počas celého života, nedochádza k pigmentácii. Existuje tendencia k vzniku pavúkov a keratózy. Obvykle je pokožka suchá, s nízkou produkciou potu. Vlasy albínov sú tenké a mäkké.

Očné prejavy nie sú len v červenom odtieni očí. Je ťažké, aby takíto ľudia niesli jasné svetlo, preto ich fotofóbia je charakteristická. Zraková ostrosť je zvyčajne znížená (a nezvyšuje sa s vekom), často sa pozoruje nystagmus - vibračné nedobrovoľné pohyby očných lôpt.

Existuje druh očné kože albinizmus, v ktorom nie je tirozináza úplne, ale iba čiastočne (alebo jej aktivita je znížená). V tomto prípade sa vyvíja neúplný albinizmus (albinoidizmus). Klinicky sa to prejavuje zmenou farby kože z bielej (s výrazným poklesom aktivity tyrozinázy) na takmer normálnu (s takmer normálnou aktivitou enzýmu). Pri narodení majú títo ľudia bielu kožu, oči s červeným odtieňom, vlasy bez pigmentu. Avšak, ako ľudia starnú s týmto typom albinizmu, koža tmavne (a môže sa mi trochu rozsvietiť), vlasy akumulujú žltý pigment. Iris je tiež pigmentovaný: je svetlá alebo tmavo hnedá pigmentácia, niekedy náplasťou, a nie úplne. U dospelých s takým množstvom albinizmu môže byť farba očí ľubovoľná, dokonca aj tmavo hnedá. Takže nie všetky albínov majú červené oči, ako sa bežne verí. Môžu to byť pehy a pigmentové škvrny. S týmto druhom albinizmu majú obočie a riasy tmavšiu farbu ako vlasy na hlave. Zraková ostrosť sa znižuje, ale môže sa zvyšovať s vekom (keď sa dúhovka zmenšuje).

Ďalším bežným typom albinizmu medzi africkou populáciou je červenohnedý albinizmus očí. V tomto prípade genetická chyba určuje produkciu melanínu nie je čierna, ale hnedá. U takýchto pacientov je koža hrdzavá alebo svetlohnedá a dúhovka je hnedastomodrá.

Tiež je známa ďalšia zaujímavá varianta albinizmu - teplotne citlivá (závislá od tepla). Pri tejto odrode nie je tyrozináza aktívna pri telesnej teplote nad 37 ° C. To vedie k tomu, že v "studených" častiach tela sa syntetizuje melanín (vlasy na hlave, rukách a nohách) a v "teplom" - nie (podpaží). Takíto ľudia majú pri narodení bielu kožu, bezfarebné vlasy (pretože teplota tela detí je nad 37 ° C). Po prvom roku života koža a vlasy postupne stmavujú. Oči majú telesnú teplotu nad 37 ° C, preto sa pigmentácia nezobrazuje ani v správnom čase.

Čiastočný alebo očný albinizmus

Táto forma albinizmu má klinické prejavy iba zo strany zraku. Koža je pigmentovaná normálne a je schopná opaľovať sa. Vlasy sú normálne, tak vo farbe, ako aj v textúre.

Hlavné očné symptómy s touto formou albinizmu sú:

• znížená zraková ostrosť;
• astigmatizmus;
• škúlenie;
• svetloplachosť;
• nystagmus;
• priehľadná dúhovka (so šedo-modrým alebo svetlohnedým odtieňom);
• porušenie binokulárneho videnia (schopnosť vidieť jeden obraz s dvomi očami), amblyopia.

Samostatne by som chcel poznamenať, že albinizmus môže byť súčasťou iných ochorení (napríklad Chediak-Higashiho syndróm, germánsko-pudlakov syndróm atď.). V týchto prípadoch existuje viac hrubých genetických porúch, ktoré ovplyvňujú nielen gény zodpovedné za syntézu tyrozinázy, čo vedie k vzniku viacerých ďalších symptómov (porucha imunity, problémy s obličkami a srdcová aktivita atď.).

Diagnóza albinizmu

Albinizmus očnej kože s úplnou absenciou tyrozinázy je možné predpokladať už pri pôrode. Nedokončené formy alebo očný albinizmus sa zisťujú iba pri komplexnom vyšetrení: bude potrebný oftalmológ, štúdia vlasových žiaroviek na tyrozináze a analýza DNA. Zistená genetická chyba v diagnostike DNA ukončí diagnostický proces.

liečba

Albinizmus, ako genetické ochorenie, je klasifikovaný ako nevyliečiteľný. Existujúce metódy liečby sú v skutočnosti symptomatické. Zahŕňajú:

• korekcia zrakovej ostrosti pomocou okuliarov alebo kontaktných šošoviek;
• používanie slnečných okuliarov pri odchode;
• Nosenie odevov z prírodných tkanín, pokrytie pokožky čo najviac, ako aj používanie čeleniek so širokými okrajmi;
• použitie opaľovacích krémov a pleťových vody bez ohľadu na sezónu;
• s neúplným albínizmom sa beta-karotén môže použiť na poskytnutie žltej farby na pokožku (90-180 mg denne).

V súčasnej dobe molekulárna genetika vyvíja metódy liečby na boj proti genetickým mutáciám. Možno, keď vedci dokážu "opraviť" gény, eliminovať mutácie, albinizmus prejde do kategórie radikálne liečiteľných chorôb. Ale zatiaľ je to výsadou budúcnosti.

Takže albinizmus je genetické ochorenie, ktoré nemožno klasifikovať ako závažné alebo nebezpečné. Jeho hlavnými prejavmi sú poruchy pigmentácie kože, vlasov a očí. Albinizmus v žiadnom prípade neovplyvňuje očakávanú dĺžku života, nevedie k vzniku komplikácií z vnútorných orgánov. Toto ochorenie spôsobuje, že človek mení svoj životný štýl, vyhýba sa slnečnému žiareniu, neustále nosí okuliare, niekedy vedie k depresii (nedostatočný postoj iných). Albinizmus nie je pre ostatných nebezpečný, ale môže byť zdedený. A mnohé mýty spojené s touto tajomnou chorobou sú úplne bezpredmetné.