majú patologické stavy, ktoré môžu viesť k zámene aj medzi skúsenými odborníkmi širokého spektra vrodených srdcových vád.
Jedným z nich je krásne meno pentadovou Cantrell, a je nebezpečná choroba, ktorá nesie priame ohrozenie života dieťaťa.
bolo možné identifikovať závadu skoro a vyhnúť sa závažné dôsledky jej vývoja?
Popis
pentád Cantrell, alebo Cantrell syndróm je zriedkavé ochorenie srdca, ktorá sa vyznačuje radom abnormalít a ektópia tela, tj ich vynechanie a abnormálne miesta na povrchu hrudníka.
patológia sa vyskytuje v priemere o 5 miliónov novorodencov , ako je popísané v histórii medicíny vo všetkých 90 prípadov tohto ochorenia, najčastejšie sa nachádzajú v mužských embryí.
Príčiny a rizikové faktory
etiológie tejto komplexnej porucha nie je jasné, k dnešnému dňu. Je známe, že hlavným dôvodom je jeho vývojová porucha mezodermu úsek medzi 14. a 18. deň po počatí - to vedie k pakĺbov brušnej steny a neúplným roztavením primárnych vlákien. Vývoj
Okrem toho, podľa odborníkov, vyzrážaniu alebo zhoršiť patológiu všetkých faktorov, ktoré majú negatívny dopad na prenatálny vývoj dieťaťa: dopadu žiarenia, ťažké kovy a toxíny, lieky, drogy, atď
formy, nebezpečenstvo a komplikácie
Diagnóza je založená na piatich kritérií , vrátane steny brušnej a hrudnej kosti vád, ako aj vnútorné srdcové anomálie.
V neprítomnosti jedného alebo viac funkcií, ktoré hovoria o neúplné formy ochorenia, ktorý má priaznivejšie prognózu ako dlhé formy.
hlavné nebezpečenstvo spočíva v tom, že väčšina detí so syndrómom Cantrell narodili viacnásobné lézie srdca a ďalších orgánov, ktoré sú nezlučiteľné so životom.
Ale aj v prípadoch, keď pacienti s touto diagnózou prežije, kvalita ich života je oveľa horšie - potrebujú náležitú starostlivosť a v mladom veku zomiera v neprítomnosti alebo nespôsobilosti k chirurgickému zákroku.
Príznaky Medzi príznaky, ktoré je diagnostikovaných na základe tejto patológie zahŕňajú:
- Ophalocele .Pupočníková alebo fetálny prietrž sa vyskytuje u 74% pacientov a je vrodená vada v prednej brušnej steny, vyznačujúci sa tým, že telesá lokalizované v peritoneu, presahujú kýlního vaku.
- Poruchy hrudnej a brušnej steny .Cantrell syndróm môže byť podozrenie, v prípade, keď určená fetálny defekt dolnej tretine hrudnej kosti v strednej línii nadpupochny defekt brušnej steny, neprítomnosť xiphoid procesu( najkratšia časť hrudnej kosti, ktorá tvorí spodný koniec), ako aj rozdelenie hrudná kosť, úplne alebo čiastočne.
- Vady membrány .Bežným príznakom tohto ochorenia( nájdených u 56% pacientov), sú vady a anomálie bránice, často bráničné prietrže.
- Poruchy perikardu .U 41% pacientov nie je bránicový perikardiálny segment.
- Ektopia srdca .Ektopická je patológia charakterizované abnormálny srdcový polohe - nie je umiestnený v hrudi, a jeho split( v prítomnosti zodpovedajúcich defektov), v krku alebo v oblasti brucha.
-
Intrakardiálne patológie .100% pacientov je diagnostikovaných vnútrosrdcovú ochorení a srdcových ochorení, najčastejšie defekt komorového septa, teda, že prítomnosť vo svalovej stene, ktorá oddeľuje pravej a ľavej komory, nepredlžuje otvory. niečo menej( polovica času) u pacientov s defektu predsieňového septa je určená, a v 20% prípadov neonatálnu Fallotova tetralógia a ventrikulárne divertikuly.
- Anomálie CNS .Vada často sprevádzaný všetkými druhmi CNS abnormalít - hydrocefalus, kranioshizis( rázštep lebky) a encephalocele( exencephalocele sprevádzaný presah mozgovej substancie cez defektu lebky).
- Vady končatiny .Počet chýb končatín, ktoré sa vyskytujú u tohto ochorenia zahŕňajú absenciu prstov, ramená, dolná časť nohy, atď
- Poruchy tráviaceho systému .U pacientov so syndrómom Cantrell pozorovalo patológie sleziny a vývojové chyby( alebo neprítomnosť) žlčníka.
Kedy by som mal vidieť lekára?
diagnostikovať rozvoja choroby alebo jej príznakov pre určenie plod nemôže byť sám, takže je zvyčajne detekovaná počas prenatálneho skríningu v II.
Diagnostics
Pri diagnostike chorôb pomocou ultrazvuku lekár môže zistiť, že fetálny srdce má mnoho charakteristických abnormalít a zníženie vonkajšej strane hrudníka - v spojení s omfalokéla dáva silný argument pre ďalšie vyšetrovanie.
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva hrudnej ektópia a izolovaných sŕdc, abnormálny vývoj organizmu drieku, izolované omfalokéla, Beckwith-Wiedemann syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít. Pre odstránenie týchto nedostatkov a anomálie žena amniocentéza sa vykonáva, nasleduje karyotypizácie.
Po narodení dieťaťa, ktoré potrebujú naliehavú echokardiografia odhaliť srdcové abnormality a iné pridružené príznaky môžu byť diagnostikovaná pomocou ultrazvuku a MRI .
potrebné poznamenať, že miernejšími formami ochorenia, kedy platí ektópia srdca a hrudnej kosti vady zreteľná nie je pre stanovenie prítomnosti ochorenia je veľmi ťažké.V takýchto prípadoch zistený
Cantrell syndróm oveľa neskôr počas rutinných kontrol alebo v dôsledku akýchkoľvek sťažností.
Čo je transpozícia veľkých ciev, a ako sa vysporiadať s touto srdcovou vadou, zistiť z podrobného preskúmania. O prejavy a liečba chlopne stenózou pľúcnice u dieťaťa čítania v tejto publikácii.
Čo je charakteristické pre koarktáciu aorty u detí a ako ju diagnostikovať?Zistite si tu. Metódy
Neexistuje žiadna špecifická alebo intrauterinná liečba patológie .V ťažkých prípadoch, keď plod má všetky charakteristické znaky a anomálie, odporúča ženu ukončiť tehotenstvo.
V prípade zrušenia dodávky potrat vykonáva cisárskym rezom v špecializovaných centrách prenatálnej, potom okamžite začať vhodnú liečbu, ktorá závisí od závažnosti vád a novorodenca stave.
pacient vykonáva chirurgický zákrok na odstránenie umbilikálna hernia a bránice vady, perikardu a hrudná kosť.V mnohých prípadoch je však takáto operácia nemožná kvôli hypoplázii hrudníka a ektopickej srdcovej časti.
Predpovede a prevencia
Predpovede pacientov v tomto prípade sú veľmi nepriaznivé. Podľa štatistických údajov je miera prežitia iba 20% a spadá výlučne u pacientov s miernym ochorením.
lekárskej literatúre sú popísané prípady, kedy správne starostlivosť a liečba detí s podobnou diagnózou žíl do škôlky alebo dokonca pred dospievania, ale môže byť nazývaný izolované. Dĺžka trvania a kvalita života týchto pacientov je veľmi nízka av budúcnosti ich stále vyžadujú komplexné chirurgické zákroky.
Keďže presné príčiny tejto chyby ešte nie sú známe, nemá špecifické metódy prevencie. Všeobecné opatrenia zahŕňajú zdravý životný štýl počas tehotenstva a elimináciu akýchkoľvek faktorov, ktoré môžu nepriaznivo ovplyvniť plodový vývoj plodu.
najdôležitejším faktorom pri diagnóze Cantrellova pentádu a iných vrodených srdcových vád je prenatálny skríning , ktoré by malo byť vykonané včas, s využitím najmodernejších zariadení.
Preto každá tehotná žena by mala pravidelne navštevovať prenatálnej kliniku , prejsť všetky požadované štúdie, av prípade podozrenia na závažné malformácie ihneď požiadať o radu odborníkov.
