Hirschsprungovej choroby

Hirschsprung choroba je pomenovaná podľa autora ťažkú ​​kongenitálny ochorení, prvýkrát opísané v roku 1888 pediater z Dánska. Ďalšie názvy sú aganglióza alebo HSCR. Anomálie je nedostatočná rozvinutosť časti hrubého čreva vyjadrené v úplnej neprítomnosti ganglion nervu zodpovedného za motility. Preto hlavným príznakom je dlhá zápcha.

převládání

Frekvencia detekcie Hirschsprungovej choroby 1 prípad na 5 tisíc novorodencov. Zistilo sa, že chlapci podliehajú anomálii 4 krát viac ako dievčatá. U 9% pacientov je patológia kombinovaná s Downovým syndrómom. Zvyčajne sa vyskytuje u detí mladších ako 10 rokov, veľmi zriedkavo sa diagnostikuje Hirschsprungova choroba u dospelých.

Aké ochorenia čreva sú možné s touto chorobou?

Aganglióza je najčastejšie postihnutá rekte a susednými časťami sigmoidu. Zriedkavým fenoménom je rozšírenie patológie na celé tenké črevo. Histologické vyšetrenie v črevnej stene neodhaľuje nervové uzliny (ganglia) v submukóznej a svalovej vrstve (plexus Auerbach a Meissner).

Sú to tí, ktorí sú povinní prenášať impulzy do svalov a spôsobiť ich vlnové kontrakcie. Zostávajú hypertrofické, neefektívne nervové vlákna. Čím väčšia je oblasť lézie, tým je klinický priebeh ochorenia ťažší a jasnejší.

Na fotografii je dospelý s Hirschsprungovou chorobou pred a po operácii

Príčiny vývoja

Nervové bunky sa akumulujú v plodoch počas 5-12 týždňov tehotenstva. Toto sú budúce gangliá, ktoré vstupujú do ústnej dutiny a svalovej steny čreva až k konečníku.

V dôsledku zlyhania procesov z nejasného dôvodu zostávajú niektoré zóny čreva "prázdne". Stupeň porážky je určený počtom takýchto miest. Moderné štúdie považujú mutáciu zodpovedných génov za "vinníka" patológie. V súčasnosti bolo identifikovaných 10 génov a 5 lokusov, ktoré súvisia s vývojom agangliózy.

Zmeny u 70% pacientov tvoria samostatnú chorobu, 18% - sú súčasťou rôznych dedičných syndrómov, 12% je spojených s chromozomálnymi abnormalitami. Druh dedenia ešte nie je nainštalovaný.

Izolovaná choroba je potvrdená zmenami v RET géne. Zistilo porušenie sekvencie aminokyselín v polovici rodinných prípadov, u 15% pacientov bez spojenia s dedičstvom (sporadické prípady). Od 3 do 7% zodpovedá génom EDNRB a EDN3.

Hereditary syndromy, sprevádzané agangliom, sa tvoria, keď sa nervový hrebeň tvorí v embryu. Z tejto formácie sa v budúcnosti vytvárajú nervové, endokrinné, srdcové tkanivá, tvárový skelet. Preto mutácie spôsobujú malformácie srdca, kostného skeletu, nervového a endokrinného systému.

klasifikácia

V závislosti od lokalizácie je prevalencia lézií určovaná formou choroby Hirschsprung:

• rektálna(zahŕňa ampulárny, nadamplyarnuyu, perinálny) - aganglioz nachádzajúci sa u 25% pacientov v konečníku.
• Rektosigmoidalnuyu- najčastejšia lokalizácia sa zistí u 70% pacientov, môže pokrývať len oblasť vedúcu k rekte alebo postihovať celý sigmoid hrubého čreva.
• segmentové- 1,5% prípadov sa vytvorí jeden alebo dva postihnuté segmenty v rektosigmoidnej zóne.
• takmer úplná- má 3% všetkých pacientov, šíri sa iba na ľavú polovicu hrubého čreva alebo zachytáva pravú stranu.
• totálnej- zriedkavo sa zistí, 0,5% frekvencia, spôsobuje aganglionózu celého hrubého čreva, je možný prechod na tenké črevo.

Schéma hlavných anatomických foriem Hirschsprungovej choroby

Symptómy a priebeh

Choroba Hirschsprung u detí sa prejavuje ťažkou zápchou. Symptómy sa vyskytujú 24 až 48 hodín po pôrode kvôli absencii mekónium od novorodenca. Všetky klinické príznaky sú rozdelené:

• najskôr - v prvých dňoch po pôrode, s výnimkou neprítomnosti predsedu, došlo k nárastu v oblasti brucha, nadúvanie, v prípade, že choroba začína v neskoršom veku, príznaky Hirschsprung choroby vyvolané zavedením príkrmov pre dojčenie;
• neskoro - podobne ako roztrúsené hrudník, anémia, oneskorenie pri prírastku hmotnosti, stoličky stolice, príznaky intoxikácie, oneskorený vývoj.

Ak chcete dosiahnuť pohyb čriev, dieťa musí dať klystýr. Fekálne hmoty sú pevné. Znižuje nutkanie na výcvik až do úplnej absencie. Pacienti sú schopní:

• bolesť pozdĺž čreva;
• zvýšené plytvanie, plynatosť;
• zvýšenie veľkosti brušnej dutiny;
• paradoxná hnačka;
• porušovanie všetkých typov metabolizmu;
• rozvoj anémie (anémia);
• sklon k akútnym infekciám;
• nevoľnosť a vracanie;
• náhle zvýšenie teploty.

Príznaky Hirschsprungovej choroby u dospelých zahŕňajú:

• dlhotrvajúca zápcha;
• zmiznutie nutkania na vylúčenie;
• zvýšené plytvanie, neustále opuchnuté brucho;
• intoxikácia je vyjadrená ako únava, neschopnosť pracovať alebo študovať dlho, pri bolestiach hlavy, nespavosti.

Etapy choroby

Počas priebehu ochorenia je bežné rozlíšiť tri fázy. Okrem toho je každý rozdelený na 2 stupne závažnosti.

Fáza kompenzácie

Vyvíja sa od prvých dní života dieťaťa. Porušenie výkalov, pediatri sa odporúča dať klystýr, skontrolujte výživu dojčiacej matky. Pri pokuse o zavedenie doplnkového kŕmenia sa zápcha stáva tvrdohlavejšou, dieťa má nadúvanie.

V prvom stupni - na kompenzáciu patológie je možné zmeniť druh potravy, klystýr. Pri druhom stupni poruchy - pri najmenšej odchýlke od stravy dochádza k zápche a nadúvaniu.

Dyspeptické prejavy sú už charakteristické pre počiatočné štádiá patológie

Fáza subkompenzácie

Slúži ako prechodné obdobie k dekompenzácii a späť. Zhoršenie stavu určuje potrebu sifónov.

Fáza dekompenzácie

Vyznačujúci sa tým, okrem vyššie uvedených príznakov, rastúce príznaky intoxikácie, vracanie, nechutenstvo u dieťaťa, k miernemu zlepšeniu po klizmirovaniya prvej sila a absencia akejkoľvek reakcie na konzervatívnej terapie, fenomén poruchy vývoja - na druhej.

U dospelých sa objaví Hirschsprungova choroba, ak sú postihnuté oblasti malé. Patológia si dlhodobo zachováva kompenzáciu. Mierny kurz v detstve vám umožňuje konzultovať s lekárom už dospelého.

Manifestácie sú stimulované prenosom chorôb žalúdka a čriev, patológia pankreasu. Často sú prvými príznakmi neurčité bolesti brucha, plynatosť. Pokusy o vytvorenie defekácie s laxatívami nie sú vždy úspešné a závislosť sa rýchlo rozvíja.

Spôsoby identifikácie problému

Hirschsprung choroba je podozrivý lekár potom môže študovať ampulku rekta pomocou sigmoidoscopy. Postup je k dispozícii na každej klinike. V ampuli nie sú po prípravnej príprave postupu žiadne stolice. Vyššie uvedené sú kamenné útvary.

Fibrokolonoskopia sa vykonáva pod krátkodobou anestézou. Spôsob umožňuje kontrolovať vnútorný povrch hrubého čreva, generovať bioptické vzorky z podozrivých oblastí sliznice na histologické vyšetrenie (biopsia).

Pomocou biopsie sa vykoná konečná diagnóza. Iba táto štúdia umožňuje identifikovať absenciu ganglií. Metóda špeciálne histochemické farbenie rezov určuje aktivitu parasympatických neurotransmiteru acetylcholínu vlákien zodpovedné za prenos nervového impulzu.

Na iriskopii sa v dolnej časti čreva vyskytujú nerovnomerné zúženie, pretečenie a stagnácia v hornej časti

diagnostické techniky Röntgenové (rtg-kontrastné s predchádzajúcou techniky alebo zmesí iriografie podanie -irrigoskopiya) -, aby bolo možné sledovať na črevnú motilitu, pre identifikáciu miest nereže, zhoršenú priepustnosť, predĺženie a rozšírenie slučky zúženie zónu, mechanický uzáver v dôsledku nádorov.

Metódy anorektálny manometria - sa vykonáva, počnúc staršími deťmi, poskytuje informácie o svalový tonus anorektálny, spoločné koordinácia zvierača a črevnej steny. Genetická analýza - Výskum laboratórium špecializujúca sa v oblastiach 10 a 11 génu RET, identifikáciu ďalších genotypov považované neinformativní.

Aké choroby by mali rozoznať Hirschsprungovu chorobu?

Diferenciálna diagnóza agangliózy si vyžaduje porovnanie symptómov a nálezov prieskumu:

• s mekóniovou zátkou u novorodencov;
• stenóza terminálneho ilea;
• odrody intestinálnej obštrukcie;
• megacolon - tiež zdedil patológia, ale to je zvýšiť veľkosť hrubého čreva, bez toho aby aganglioza oblastiach;
• dolihosigmoy - sa vyznačuje tým, rozšírenie a rozšírenie len esovitej čreva, tvoria ďalšie slučky, pediatrov pripísať tieto porušenia príčiny zápchy u 40% detí;
• zvyčajná zápcha spôsobená intestinálnou atóniou.

Kontrolované "spoluúčasť" nedostatok ganglií v hrubom čreve s rôznymi endokrinných porúch, Hypovitaminóza, nádorových útvarov.

Megakolón sa môže vytvoriť v dôsledku predĺženého priebehu Hirschsprungovej choroby

Ako sa lieči Hirschsprungova choroba bez operácie?

Liečba Hirschsprungovej choroby u detí sa začína použitím konzervatívnych metód. Patria medzi ne:

• zvláštnu výživu - deti s pridelenými intravenóznej výživu riešenie bielkovín, staršie deti sa odporúča zahrnúť do každodenných potravinách ponuky, ktoré zvyšujú pohyblivosť (zo zeleniny - varená repa, kapusta, mrkva, ovocie - jablká, slivky, marhule, povinné kefír, pohánky a ovsených vločiek)
• ; terapeutická fyzikálna kultivácia a masáž žalúdka v smere hodinových ručičiek;
• očisťujúce a sifónové klysty;
• vitamíny - sú predpísané na účely detoxikácie a posilnenia imunity;
• drogy-probiotiká - prispievajú k udržaniu zloženia črevnej flóry.

Konzervatívna liečba je účinná v zriedkavých prípadoch s rektálnymi a segmentálnymi léziami. Chirurgická metóda - hlavná, ale zahŕňa prípravu pacienta pomocou terapie.

Používanie chirurgickej liečby

Hirschsprungova choroba u novorodencov hrozí narušením vývoja dieťaťa a spájaním infekcie. V prípade závažných prípadov sa odporúča čo najskôr vykonať núdzové indikácie.

Pri vyšetrovaní čreva v čase chirurgického zákroku, chirurg vyzerá na rozdiel od časti čreva, ktorá je bez inervácie: bledá, zriedená, atónová

Podstata intervencie: resekcia (odstránenie) nižšej časti čreva a vytvorenie anastomózy medzi zostávajúcou časťou a konečníkom. Počas operácie sa chirurgia snažia udržať črevo čo najviac. Z existujúcich metód sa jednotlivec pre konkrétne dieťa vyberá v závislosti od veku, stupňa a rozsahu lézie, pravdepodobného rizika komplikácií.

Pokiaľ ide o plánované liečenie, názory detských chirurgov sa líšia. Niektorí - odporúčajú dieťaťu zabezpečiť tvorbu kolostomie až do roka - v prvom štádiu odobrať koniec čreva na koži prednej brušnej steny. Vyhradené výkaly sa zhromaždia v kalopriemniku.

Druhá fáza sa odporúča, aby sa strávila vo veku vyššieho veku. Otvor na brušnej stene je šitý a zdravý koniec je spojený s hrubým črevom a priamkou. Pri uspokojivom stave pacientov sa operácia odloží až do dvoch alebo štyroch rokov. Tentokrát sa neustále vedie konzervatívna terapia.

Dvojstupňová technika s uložením kolostómie sa považuje za traumatický zásah, takže iné stanovisko dokazuje nutnosť a možnosť kombinácie fáz liečby. Na špecializovaných klinikách dieťaťa s Hirschsprungovou chorobou pracujú v jednom štádiu a dokonca používajú transanalový prístup bez otvorenia brušnej dutiny.

Pozorovania chirurgov ukazujú, že sa používajú rôzne typy intervencií. Potreba resekcie ileocekálnej časti a ukladanie ileostom zostáva najčastejšou (33,3% všetkých operácií). 20% pacientov potrebuje pravostrannú hemicolektómiu (odstránenie stúpajúceho a céka). Kombinovaná resekcia hrubého čreva a priamky je potrebná u 13,4% pacientov.

Jednou z možností pripojenia koncov čreva po resekcii miesta medzi nimi

Čo je potrebné v pooperačnom období?

Po operácii pacienti potrebujú čas na zotavenie až šesť mesiacov. Trvanie závisí od stupňa závažnosti pred zásahom. V oblasti intervencie existuje vždy vysoké riziko infekcie. O tomto lekárovi sa posudzuje zvýšenie teploty, výskyt vracania, hnačka, nadúvanie.

Správny úkon defekácie sa nevzťahuje okamžite. U ¼ prevádzkovaných detí môže dôjsť k zadržiavaniu stolice alebo neodovzdaniu odchodu stolice. Takýto priebeh sa častejšie pozoruje u detí s inými léziami vnútorných orgánov.

Postupne sa stolica normalizuje. Váženie dieťaťa ukazuje normalizáciu prírastku hmotnosti a fyzického vývoja. Lekári pozorujú operované dieťa v trvaní najmenej 1,5 roka.

Starostlivosť o dieťa si vyžaduje pravidelnú kontrolu stolice, je potrebné dbať na jeho konzistenciu

Rodičom sa odporúča:

• požiadať dieťa o pocity, odhaliť vývoj nepohodlia;
• organizovať diétnu stravu, sledovať spôsob kŕmenia;
• Kým sa nevytvorí reflex defekácie, je potrebné súčasne vykonať očistu klystíra;
• Pravidelne sa venujte fyzickej terapii s dieťaťom.

Možné komplikácie

Bez chirurgickej liečby sa dieťa stane invalidnou kvôli neustálej neplati, porušeniu všetkých typov metabolizmu, anémii. Patológia sa často spája a získava chronický priebeh chorôb, ako je enterokolitída so zápalom malého a hrubého čreva; črevná obštrukcia spôsobená kameňmi.

Akumulácia trosiek spôsobuje progresívnu intoxikáciu. Možné poškodenie a pretrhnutie črevnej steny pomocou stoličiek s vývojom peritonitídy a smrteľným výsledkom.

výhľad

Včasná chirurgická liečba umožňuje vyhnúť sa komplikáciám a dosiahnuť návrat 96% pacientov. S odmietnutím rodičov od operácie v detstve, letalita dosahuje 80%.

Zápcha je vážny problém vo fungovaní čriev. Vzhľad v detstve si vyžaduje identifikáciu príčiny a optimálnu liečbu. Odloženie operácie a neoprávnené prijatie rôznych ľudových liekov vedie k komplikáciám, potrebe zásahu podľa dôležitých indikácií.