Mármore mortal, o que é isso?

Osteopetrose (mármore da morte). Osteopetrose - o que é isso?

A osteopetrose (ou doença do mármore) é uma doença esquelética congênita grave, caracterizada por excessiva ossificação (generalizada ou local). Na maioria dos casos conhecidos, a patologia é herdada. Muito raramente, a doença ocorre em uma família saudável.

A patologia foi estudada e descrita pela primeira vez pelo médico alemão Albers-Schoenberg em 1904. Na literatura, a osteopetrose do mármore é também conhecida como osteosclerose sistêmica congênita.

Nas crianças, o diagnóstico é feito quase imediatamente após o nascimento. A doença é grave e as mortes são frequentes.

Com um fluxo mais fácil, a osteopetrose é determinada apenas na idade adulta e geralmente é um achado acidental na radiografia devido a uma fratura dos ossos.

Causas

Por muitos anos os cientistas não podem chegar a uma opinião comum sobre a etiologia da doença de Albers-Schoenberg.

Acredita-se que o corpo inicia processos patológicos que interferem na absorção normal de cálcio e fósforo. Distúrbios sérios na troca de minerais levam ao surgimento de uma doença chamada osteopetrose.

O que é e porque o mecanismo de destruição do tecido ósseo é ativado, não é possível descobrir.

No primeiro caso, a patologia já é detectada na idade adulta e passa com relativa facilidade.

Na transmissão recessiva do traço, a doença de Albers-Schoenberg é diagnosticada imediatamente após o nascimento e prossegue com um grande número de complicações.

Como a patologia se desenvolve?

A patogênese da osteopetrose não foi estudada o suficiente. Supõe-se que a interação normal entre o osso e o tecido hemopoiético ainda esteja no útero. Os osteoclastos - as células responsáveis ​​pela destruição do esqueleto - não cumprem sua função.

Como resultado, a estrutura dos ossos muda, eles se deformam e deixam de lidar com sua tarefa. Além disso, o suprimento sanguíneo e a inervação do esqueleto são significativamente prejudicados.

Os mais frequentemente afetados são ossos tubulares longos, ossos do crânio, pélvis e coluna.

Classificação de osteopetrose

• Forma autossômica recessiva (desenvolve-se desde o nascimento, prossegue com complicações graves e desfecho fatal freqüente).
• Forma autossômica dominante (revela-se na idade adulta, tem um curso benigno).

Osteopetrose - o que é isso? Sintomas da doença

Com o caminho recessivo da transmissão, os primeiros sinais de patologia aparecem imediatamente após o nascimento. Meninos e meninas adoecem do mesmo jeito.

O rosto da criança tem uma aparência característica: maçãs do rosto largas, olhos distantes um do outro. A raiz do nariz está sempre impressionada, as narinas estão voltadas para fora, os lábios são grossos.

Logo, anemia progressiva e hidrocefalia desenvolvem-se, há um aumento pronunciado no fígado e no baço. Muitas vezes a diátese hemorrágica ocorre.

O final inevitável é a múltipla derrota dos ossos. Quando o processo se espalha na caixa craniana, os nervos auditivos e visuais são comprimidos, a cegueira e a surdez se desenvolvem.

A osteopetrose é um processo fatal que afeta quase todos os ossos tubulares longos. A maioria das crianças não vive até 10 anos. Desenvolve osteomielite purulenta do tecido ósseo, levando à incapacidade. A causa da morte, por via de regra, é anemia severa e sepsia.

Com a variante dominante, a patologia é detectada em crianças em idade escolar, assim como em adultos. Por via de regra, o paciente nem sequer suspeita que uma doença tão insidiosa tenha se instalado em seu corpo.

A osteopetrose é geralmente um achado acidental na radiografia de fratura óssea. Em muitos casos, a patologia é completamente assintomática.

A anemia, por via de regra, não é muito pronunciada, as desordens neurológicas devido à compressão de fibras nervosas são raras.

Com formas leves da doença de Albers-Schoenberg, não há anormalidade mental no desenvolvimento.

Muito característica desta patologia é a dentição tardia, o desenvolvimento incorreto, a tendência à cárie.

Baixo crescimento ao nascer não é inerente, a defasagem no desenvolvimento físico é revelada mais próxima de um ano.

Osteopetrose (mármore da morte). Diagnóstico

No caso do desenvolvimento inicial da patologia, um pequeno paciente cai nas mãos dos médicos nos primeiros meses de vida. Neste caso, o diagnóstico geralmente não é particularmente difícil.

A aparência característica do paciente torna possível suspeitar de osteopetrose. Na idade mais avançada, os pacientes geralmente já são registrados com um cirurgião ortopédico devido a fraturas frequentes.

Em adultos, o quadro clínico é borrado, muitos sinais não aparecem, o que dificulta o diagnóstico.

O que é isso e qual é o significado do método? Em um escritório especialmente equipado, uma foto da área afetada é feita em duas projeções.

As radiografias mostram claramente a compactação dos ossos, com a borda entre as substâncias tubulares e esponjosas ausentes. Os ossos são deformados, as metáfises (áreas próximas às articulações) são significativamente aumentadas.

Normalmente, a coluna, crânio e pélvis estão envolvidos no processo. O curso ondulado da doença fornece um estriamento transversal das vértebras e ossos tubulares longos, o que é claramente visível no raio-X.

Tratamento da osteopetrose

A cura radical desta doença grave não é desenvolvida. O tratamento é principalmente sintomático, visando melhorar o estado geral e melhorar a qualidade de vida.

Se a doença de Albers-Schoenberg for detectada em idade precoce, o paciente pode ser submetido a transplante de medula óssea. Este é um procedimento relativamente novo que permite salvar a vida de uma criança mesmo em caso de lesões esqueléticas graves.

Quanto mais cedo o transplante de medula óssea for realizado, maiores as chances de um resultado bem-sucedido da doença.

Para realizar a operação, é necessário obter material de um parente próximo com quem o paciente mostrará compatibilidade máxima com genes HLA.

Caso contrário, a medula óssea não sobreviverá, haverá complicações sérias que ameaçam a vida do paciente.

Para determinar a compatibilidade, exames de sangue especiais são realizados para determinar a similaridade do genoma do doador e do receptor.

Com um resultado bem sucedido da operação, a estrutura do tecido ósseo é restaurada gradualmente. Há uma melhoria no estado geral, visão e audição são normalizados. O transplante é a única chance para aqueles pacientes que não receberam nenhum resultado visível de outros tratamentos.

O transplante de células-tronco da medula óssea é também uma orientação muito promissora para a cura de uma doença como a osteopetrose.

O que é isso? Neste caso há um transplante não só do órgão, mas apenas de células individuais. Eles criam raízes na medula óssea do paciente e restauram a hematopoiese normal.

Para o tratamento de adultos, utiliza-se calcitriol ou γ-interferon, que normaliza a atividade dos osteoclastos, inibindo assim o processo de destruição e compactação do tecido ósseo. Tal terapia pode reduzir significativamente o risco de novas fraturas, o que afeta positivamente a qualidade de vida do paciente.

Complicações da osteopetrose

Fraturas frequentes de ossos tubulares longos são um problema que, mais cedo ou mais tarde, todos os pacientes enfrentam. O quadril sofre mais, as lesões na mandíbula, na coluna e no tórax não são excluídas.

Contra o pano de fundo do processo de hematopoiese perturbado desenvolve osteomielite purulenta, que é difícil de tratar. Expressa deformidades dos membros - o resultado inevitável de uma doença grave chamada osteopetrose.

Fotos das conseqüências dessa patologia parecem dignamente assustadoras.

Previsão

O curso da doença depende em grande parte da idade do paciente. Em alguns casos, o desenvolvimento da patologia pode parar de repente e não se lembrar de nada por muitos anos.

Em outros casos, a doença progride com anemia grave e infecções purulentas freqüentes. Quanto mais jovem a criança, maior a probabilidade de complicações sérias e morte.

E, pelo contrário, na idade adulta, a doença se manifesta de forma muito menos ativa, irritante apenas pelo aumento da fragilidade dos ossos do esqueleto.

Independentemente da gravidade da doença, todos os pacientes com diagnóstico confirmado devem ser observados por toda a vida no ortopedista. Um médico experiente será capaz de identificar quaisquer complicações que surjam no tempo e, se necessário, atribuir métodos adicionais de exame e tratamento.

Fonte: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Doença de mármore (osteopetrose)

A doença de mármore (doença de Albers-Schoenberg) pertence ao grupo de lesões hereditárias sistêmicas do sistema ósseo.

Na literatura médica, essa patologia também ocorre sob o termo osteopetrose.

O nome da doença deve-se ao facto de, devido a uma forte compactação, o osso no corte e nas radiografias se assemelharem ao mármore.

A doença é detectada em pacientes de diferentes idades: a patologia é diagnosticada em crianças, na adolescência e na idade adulta.

Causas

O desenvolvimento do tecido ósseo (osteogênese) tem seus padrões gerais.

Na fase de desenvolvimento embrionário, após a fase de construção de uma estrutura fibrosa primitiva, que é realizada graças à função células mesenquimais esqueléticas (osteoblastos e osteoclastos), o tecido ósseo é transformado em um funcionalmente completo educação.

Normalmente, o equilíbrio geneticamente fixado entre as funções de reabsorção óssea (dissolução) por parte dos osteoclastos e sua construção pelos osteoblastos é preservado.

O processo de osteogênese continua ao longo da vida.

Possíveis anormalidades podem surgir tanto no início da embriogênese, como depois do nascimento, e até no esqueleto formado de um adulto.

Na doença do mármore, o número de osteoblastos é normal ou ligeiramente aumentado, e os osteoclastos são reduzidos.

Em alguns casos, os osteoclastos podem não se formar.

Por causa disso, o tecido intermediário começa a acumular uma quantidade excessiva de sais minerais, cujo equilíbrio é significativamente prejudicado.

A substância óssea é constantemente produzida pelos osteoblastos, mas não substitui os elementos ósseos antigos, mas gradativamente se deposita sobre eles. Isto leva a um estreitamento agudo da cavidade medular, a um aperto da estrutura e a uma arquitectura funcionalmente desordenada dos ossos.

A base da osteopetrose é uma violação do processo de ossificação, que se manifesta no fato de que uma quantidade aumentada de substância óssea compacta começa a ser produzida.

Em áreas danificadas, existem distúrbios isquêmicos. Os ossos, apesar da ossificação excessiva, tornam-se mais frágeis, fraturas patológicas mal se fundem.

Sintomas

Os principais sintomas que podem indicar o desenvolvimento da doença do mármore estão associados a uma violação do sistema ósseo, nomeadamente a estrutura do tecido ósseo.

Estes desvios só podem ser determinados por exame de raios-X.

A base para a realização do diagnóstico de radiação é a presença de um quadro clínico único:

• No caso de doença de mármore visualmente, as crianças podem sofrer atrasos no desenvolvimento físico geral: baixo crescimento em comparação com pares, a criança depois começa a andar de forma independente, pode haver sinais de hidrocefalia, um aumento nos gânglios linfáticos. Quando palpados, os órgãos internos vão além de seus limites anatômicos normais (aumentados). Isso, em primeiro lugar, refere-se ao fígado, que é bem palpado sob a borda do arco costal.
• Devido à osteosclerose, os lúmens dos canais ósseos, nos quais passam os feixes nervosos, estreitam-se, o que se manifesta sintomaticamente ao nível de vários sistemas do corpo.

Por exemplo, devido à compressão do nervo óptico em pacientes com osteopetrose, freqüentemente há uma acentuada deterioração ou mesmo perda de visão; nistagmo; paralisia dos músculos faciais. E por causa da deformação do labirinto do seio do ouvido interno, pode ocorrer dano auditivo.

• Mais tarde, a dentição. Os dentes não aparecem tardiamente, mas também são frágeis, afetados precocemente pela cárie. O curso da doença de mármore pode ser complicado pela osteomielite da mandíbula inferior.
• Fraturas patológicas. As fraturas ocorrem na adolescência ou na idade adulta, após um trauma mecânico ou aumento do estresse sobre o osso. Localizada principalmente no colo do fêmur.

É a presença na anamnese de fraturas patológicas na infância e adolescência, muitas vezes indica a possível presença de doença de mármore.

• Aumento da fadiga, especialmente ao caminhar, correr ou apenas durante o exercício.
• Anemia. O grau de anemia depende das alterações ósseas, que podem ser estudadas por exame radiográfico. Quanto mais intensiva a formação da substância óssea, a já se torna a cavidade medular. Existem formas leves e benignas de anemia (no caso de anomalias) e graves, malignas (quando há defeitos de desenvolvimento). Violado como eritro e leucopoiese (uma violação da formação de eritrócitos e leucócitos, que ocorre na medula óssea).

Do lado da fórmula de sangue, as seguintes mudanças são encontradas:

• eritropenia (redução de eritrócitos);
• anisocitose (aumento do conteúdo de glóbulos vermelhos de diferentes tamanhos);
• poiquilocitose (mudança na forma de eritrócitos);
• deslocamento da fórmula de leucócitos para a esquerda, às vezes até normoblastos.

As manifestações clínicas da doença de mármore não são alegações absolutas, com base nas quais o diagnóstico de osteopetrose é feito. Mas são eles que o alertam e realizam um exame radiográfico abrangente do sistema ósseo.

Diagnóstico de radiação de doença de mármore

A sintomatologia radiográfica com esta doença é bastante específica, mas graças a ela, a doença do mármore foi descrita e sistematizada.

Os ossos do crânio, pelve, fêmur e tíbia, coluna vertebral e costelas são mais freqüentemente afetados.

Sinais radiológicos: dependendo das zonas da ossificação endocondral, há uma compactação marcadamente aumentada do tecido ósseo.

• No caso de um curso leve da doença de mármore (com remissões frequentes), as tiras de uma estrutura densificada observam-se no roentgenogram, alternando com tiras da substância esponjosa.

As bandas repetem a direção e a forma de cada zona:

• Nas metáfises dos ossos que formam a articulação do joelho, eles estão localizados transversalmente.
• Na metáfise proximal do úmero - na forma de um triângulo.
• Nas asas ilíacas, ramos dos ossos púbicos e glúteos são arqueados.
• Nos corpos das vértebras, sob as placas de fechamento, formam-se duas tiras densificadas características. A estrutura esponjosa na parte central da vértebra permanece.
• Na abóbada do crânio, e às vezes em sua base, há sinais de esclerose.
• Na doença severa do mármore, a remissão não ocorre, portanto, apenas uma substância óssea densa, estruturalmente inferior e sem estrutura é formada. A estrutura esponjosa e a cavidade cerebral não são preservadas, por causa das quais o volume da medula óssea formadora de sangue diminui acentuadamente e a anemia hipocrômica está rapidamente se desenvolvendo.

Para a doença de mármore, uma característica é apenas a consolidação da estrutura dos ossos sem alterar sua forma.

Às vezes as metáfises de ossos longos (por células cartilaginosas, que não degeneram e retêm seu potencial de crescimento) são em forma de garrafa.

Além da esclerose, a espessura dos ossos também pode aumentar na base do crânio devido à hiperostose.

Neste caso, as aberturas do crânio estreitas, a função dos nervos cranianos correspondentes é perturbada.

Quase sempre no roentgenogram não há lúmen do canal intraósseo (onde a medula óssea se localiza normalmente).

Deve-se notar que nem sempre a doença de mármore ocorre com sintomas clínicos pronunciados. Existe uma forma assintomática, e o diagnóstico é feito somente após o estudo radiográfico, muitas vezes realizado em outras indicações.

A forma assintomática é característica dos pacientes na idade adulta. Se houver suspeita de doença de mármore, atenção especial deve ser dada à coleta de uma história hereditária, uma vez que a doença é genética e transmitida de geração em geração.

Para esclarecer o grau do processo, é necessário realizar diagnósticos de radiação com métodos altamente sensíveis: diagnóstico computacional (CT) ressonância magnética (MRI) e estudos com radioisótopos, que ajudarão a determinar mais precisamente o nível de esclerose óssea.

Tratamento

Tactica de tratamento significa actividades destinadas a corrigir tecido muscular e ósseo, bem como combater patologias associadas.

Tratamento de doença de mármore - um longo, o principal objetivo da terapia é fortalecer e construir fibras neuromusculares, que neste caso servem para proteger o tecido ósseo de dano. É realizado em nível ambulatorial, sob a orientação e supervisão de um médico.

Os métodos mais eficazes são:

• cursos especiais de massagem;
• natação;
• complexos de ginástica terapêutica.

A correção da nutrição é de grande importância no tratamento complexo da doença de mármore. O menu deve incluir o número máximo de pratos contendo vitaminas de origem natural: saladas de frutas e vegetais, frutas e sucos, produtos lácteos e queijo cottage.

O tratamento com sanatório (especialmente na infância) permite estabilizar em certa medida a condição e prevenir a deterioração da condição do paciente.

O tratamento clínico para hoje não é capaz de corrigir o processo de formação do tecido ósseo, portanto, as principais medidas terapêuticas são voltadas para o tratamento e prevenção de complicações associadas doença:

• prevenção do desenvolvimento de anemia com a ajuda de terapia patogenética, que estimula as "reservas" naturais protetoras do organismo na luta contra condições patológicas;
• supervisão e consultas regulares de um ortopedista para prevenção de fraturas e desenvolvimento de deformação óssea.

O método mais promissor de tratar a doença de mármore hoje é o transplante de medula óssea de doador ao receptor ou autoimplantação, quando a medula óssea é retirada do próprio paciente de outro, não afetada pela doença site.

No entanto, este método é bastante caro, está em fase de testes, os resultados são clinicamente testados. Por isso, massivamente não se aplica ainda.

Além disso, o transplante é mais eficaz se as principais complicações da osteopetrose forem distúrbios da circulação sanguínea na medula óssea de um paciente.

Em outros casos, esse método não é muito eficaz e não é recomendado para uso.

Se na idade adulta o tratamento da doença de mármore, muitas vezes não traz o resultado desejado (embora com o diagnóstico tardio a doença como geralmente, não causa muito desconforto), então as crianças conseguem atingir dinâmicas positivas, o que torna possível melhorar a qualidade de vida das crianças pequenas pacientes.

As táticas de tratamento da doença de mármore na infância:

• Hormonoterapia.
• Vitaminoterapia
• Aplicação de interferons.
• Lutando contra a anemia.
• Intervenção cirúrgica em fraturas patológicas.

Todos esses métodos de tratamento visam interromper a progressão e agravamento da doença. Na maioria das vezes funciona e o paciente está confortável o suficiente com essa doença.

Na ausência de terapia adequada - a previsão é desfavorável: a doença progride, afeta os órgãos e sistemas e pode levar à morte, principalmente na infância.

Qual médico cura

Se você suspeitar de uma doença de mármore, você precisa obter conselhos de vários especialistas.

• Primeiro, uma vez que esta é uma doença hereditária, você precisa de um exame de um geneticista que determinará as causas da doença.
• Em segundo lugar, é obrigatório realizar o diagnóstico de radiação do sistema ósseo. Tais estudos são realizados por radiologistas.

A patologia do próprio sistema ósseo é praticada por cirurgiões do trauma, então eles executam moderadores determinar o escopo necessário de consultas e métodos-chave para uma tratamento. Seja saudável

Fonte: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Doença de mármore (osteopetrose)

De um grande número de várias doenças humanas, destaca-se um grupo de patologias congênitas que afetam a formação de estruturas ósseas.

Um deles, afetando o tecido ósseo e afetando simultaneamente a funcionalidade de outros órgãos internos, é a osteopetrose.

A frequência da osteopetrose é aproximadamente a mesma em todos os países e é um caso do nascimento de uma criança com essa patologia em 150-200 mil bebês saudáveis. No entanto, na Rússia existem algumas regiões (Mari-El, Chuvashia), onde a doença dos mármores é registada de forma um pouco mais frequente.

Causas e mecanismo de desenvolvimento

A osteopetrose é expressa por uma compactação significativa do tecido ósseo e é o resultado de um desequilíbrio nos processos de sua formação.

Para formar uma estrutura óssea normal, é necessária a atividade simultânea de dois tipos de células: osteoblastos e osteoclastos.

As primeiras células, assim como seus "descendentes os osteócitos, na verdade, são os elementos estruturais do osso, e seu número e propriedades determinam sua densidade e dureza.

Os osteoclastos são também obrigados a participar na regeneração do tecido ósseo e são responsáveis ​​pela destruição atempada de osteoblastos e osteócitos danificados ou "obsoletos".

O trabalho dessas células com várias funções é regulado no nível genético; os cientistas identificaram pelo menos três genes relevantes no DNA humano.

Sua atividade equilibrada garante a formação do osso do bebê estágio intra-uterino, seu desenvolvimento e crescimento como uma pessoa cresce, a regeneração dos ossos após lesões ou doenças.

O equilíbrio entre a atividade dos osteoblastos e osteoclastos possibilita a criação de uma determinada estrutura do tecido ósseo, que possui uma combinação característica de células e da matriz intercelular.

A estrutura óssea na osteopetrose se torna mais densa e se assemelha ao mármore

A osteopetrose é doença congênita e, além disso, hereditária. Isto confirma o desenvolvimento mais frequente da patologia nas famílias, onde já foi observado em outros familiares.

Portanto, embora a natureza da doença não seja completamente investigada, em sua etiologia (causas) e patogênese (mecanismos de desenvolvimento), o fator genético desempenha um papel preponderante.

Até à data, é bem conhecido que a "falha" no trabalho do gene responsável pela produção da enzima anidrase carbónica é claramente uma das razões para a formação da doença dos mármores.

Com uma deficiência dessa enzima, os osteoclastos tornam-se insuficientemente ativos, e seu número deixa de ser tão importante. Pode ser normal, reduzido ou aumentado.

Como resultado, o equilíbrio mais importante entre osteoblastos e osteoclastos é quebrado, e o tecido ósseo começa a se expandir, a se tornar mais denso e a mudar sua estrutura.

Se torna tão denso que em um corte é muito semelhante a mármore, porque um de seus nomes foi.

Mas a densidade aumentada não lhe dá força adicional. Pelo contrário, os ossos se tornam frágeis e quebradiços, especialmente o fêmur.

Graças a isso, todas as fraturas coalescem bem, em tempos normais ou um pouco mais devagar.

A doença de mármore é frequentemente detectada em parentes

A atividade aumentada de osteoblastos é perigosa não só em termos de aumentar a fragilidade de ossos. O crescimento excessivo do tecido ósseo leva ao fato de que os canais nos quais a medula óssea está localizada estão gradualmente "fechados".

E pesa bastante na hemopoiese (hemopoiese), diminuindo e quebrando-a, o que começa a ser expresso por certos sinais clínicos. Mas o corpo procura compensar a perda de importantes focos de hematopoiese como a medula óssea.

Como resultado, focos adicionais de hemopoiese são formados, localizados em outros órgãos internos. Primeiro de tudo, no baço e no fígado, depois nos gânglios linfáticos.

Esses processos também têm uma certa "reflexão" clínica, em particular, manifestada por um aumento no tamanho desses órgãos.

Como a doença se manifesta?

É importante notar que o conceito de osteopetrose inclui várias formas de patologia que ocorrem de forma desigual e têm um prognóstico diferente. Eles podem ser representados da seguinte forma:

• formas da doença com anormalidades funcionais, expressas discretamente, com prognóstico favorável;
• formas progressivas que asseguram a osteopetrose fatal se patologia for detectada em um recém-nascido;
• Formas com início precoce de sinais da doença;
• casos com formação tardia de quadro clínico.

Uma criança pequena começa a ficar para trás em crescimento; Quanto mais antigo se torna, o atraso é expresso de forma mais significativa.

Além disso, sinais de anemia, aumento do sangramento, hematomas leves, fígado e baço sofrem, complicações infecciosas são adicionadas.

Infelizmente, sem tratamento radical, esses bebês estão condenados à morte, o resultado letal vem no primeiro ano de vida.

Mais frequente e favorável é a doença do mármore em crianças mais velhas, adolescentes e jovens.

Há casos em que ocorre sem manifestações clínicas, e um aumento da densidade do tecido ósseo é detectado apenas com um exame de raios-X.

No entanto, mais frequentemente ainda a clínica está presente, embora seja expressa de forma desigual em diferentes pacientes.

Portanto, os principais sinais clínicos da doença de mármore podem ser expressos da seguinte forma:

Aconselhamo-lo a ler: osteosclerose

• aparecimento de sintomas de anemia (aumento da fadiga e fraqueza, agravamento do apetite, tonalidade de cor mais pálida da pele e membranas mucosas, alterações características na análise de sangue);
• aumento gradual do baço, fígado e alguns gânglios linfáticos;
• o aparecimento de deformações do aparelho de suporte ou esqueleto facial devido ao crescimento do tecido ósseo;
• mordida incorreta devido ao crescimento anormal dos dentes, erupção retardada, cárie extensa;
• compressão dos troncos nervosos com osso crescido, o que leva à paralisia, paresia, perda da visão ou audição;
• Um obstáculo à circulação normal do LCR no canal da medula espinhal e no cérebro, que pode causar hidrocefalia.

Como pode ser visto a partir desses complexos sintomáticos, a osteopetrose não possui sinais clínicos suficientemente específicos. Assim, a anemia também é encontrada em muitas outras doenças, o mesmo pode ser dito sobre o aumento dos nódulos linfáticos ou do fígado. Portanto, a osteoesclerose congênita deve necessariamente ser diferenciada com patologias como as doenças da paratireoide (hiperparatireoidismo), hipervitaminose D (overdose de vitamina D em crianças do primeiro ano de vida), linfogranulomatose, doença de Paget, metástase de neoplasias. Um papel muito importante no diagnóstico diferencial pertence a métodos laboratoriais e instrumentais adicionais.

O aumento da fadiga é um dos sinais de anemia

Diagnóstico

No questionamento inicial do paciente, suas queixas são esclarecidas, deve-se especificar a história, na qual a presença de casos de osteosclerose familiar pode ser de grande importância.

O médico observa tais sinais como palidez da pele e membranas mucosas, displasia, deformidades ósseas, reflexos tendinosos, estado de visão e audição.

Então, métodos diagnósticos adicionais são atribuídos:

• um teste de sangue clínico;
• um exame de sangue bioquímico;
• Exame de raio-x;
• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada.

No estudo do sangue, a presença de anemia hipocrômica é revelada, o que é indicado por uma diminuição na quantidade de hemoglobina, glóbulos vermelhos, índice de cor. Na análise bioquímica, o nível de cálcio e fósforo é determinado.

Os resultados de um exame de raios-X são muito reveladores. Nas imagens, o tecido ósseo parece muito denso e tem uma cor branca uniforme, sem sinais da presença de canais ou aberturas para vasos sanguíneos e nervos.

A ressonância magnética ajuda a diagnosticar a osteopetrose, determinar sua forma e estágio

Para determinar o estado das estruturas ósseas com mais precisão e determinar o estágio da doença, a ressonância magnética ou tomografia computadorizada é atribuída. Esses tipos de estudos permitem "ver" a camada óssea por camada, avaliar a taxa de progressão da doença de mármore, seu perigo e prognóstico para o paciente.

É possível curar osteopetrose

Dado que esta doença é causada por disfunções no nível genético, é completamente impossível curá-la, A medicina moderna ainda não desenvolveu etiotrópico, ou seja, afetando a causa da patologia, métodos terapia.

Portanto, o tratamento da doença de mármore visa retardar os processos patológicos no tecido ósseo, suprimindo a formação excessiva de osteoblastos, restaurar a funcionalidade dos osteoclastos, e também visa normalizar a formação do sangue e se livrar de outros sintomas doença.

A abordagem terapêutica é sempre complexa, pois a doença em cada paciente procede de forma individual e com características próprias.

Se o paciente é diagnosticado com uma forma progressiva de patologia, o sucesso da terapia só pode ser fornecido por um método radical, ou seja, o transplante de medula óssea.

No entanto, este método é ambíguo e nem sempre pode curar o paciente, o que é explicado por fatores muito diversos. Além disso, pode haver dificuldades na seleção de um doador idealmente adequado.

O uso de uma variedade de produtos lácteos com doença de mármore é obrigatório

Quando formas mais favoráveis ​​da doença são identificadas, preparações medicinais com diferentes mecanismos de ação são incluídas no complexo terapêutico. Entre eles, os seguintes medicamentos devem ser observados:

• corticosteróides;
• preparações contendo ferro, cálcio, fósforo;
• interferões;
• vitamina D;
• massa eritrocitária para transfusão.

Para tratar osteopetrose segue a observância de uma dieta que prevê uma dieta rica em cálcio, proteínas e vitaminas.

Para isso, o paciente deve comer legumes e frutas frescas todos os dias, laticínios e produtos lácteos, carne e peixe.

Além disso, é necessário realizar cursos de fisioterapia, massagem, fisioterapia. É desejável ter um tratamento de spa regular.

Se o fundo da doença de mármore ocorreu uma fratura do colo do quadril, então uma operação de osteossíntese é realizada. Com deformidades ósseas expressas, as intervenções cirúrgicas corretivas mostram-se.

Se a patologia é complicada por osteomielite, uma operação é realizada para remover as massas necróticas e excisão do curso fistuloso, que é complementado pela introdução de antibióticos e desintoxicação atividades.

Pacientes que sofrem de osteopetrose devem ser tratados por toda a vida. Só assim a progressão da doença e o desenvolvimento de complicações podem ser evitados, além de favorecer o prognóstico da vida.

Fonte: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Doença de mármore

Osteopetrose(doença de mármore, osteosclerose congênita, displasia hiperostótica, doença de Albers-Schoenberg) - grave doença genética, em que o tecido ósseo dos ossos tubulares, pélvis, ossos da face e a espinha.

Neste caso, os ossos tornam-se estranhamente pesados ​​e densos, e a doença do "mármore" é chamada porque o corte do osso é uniforme e liso, como o mármore. Na pesquisa pathoanatomical, o osso é serrado com grande dificuldade, mas é muito fácil de dividir, expondo a superfície macia "mármore" da clivagem.

No momento do exame histological de um corte de um tecido de osso, descobrem-se, como a violação da densidade de tecidos de osso e aumento no peso de ossos. Fraturas freqüentes na osteopetrose são devidas à incapacidade de ossos densos de manter o peso de todo o corpo. A forma precoce de osteopetrose é caracterizada por alta mortalidade entre pacientes pequenos. A osteopetrose infantil, se não tratada, 2-3 anos após o início da doença, termina com um desfecho fatal.

O que causa a osteopetrose?

A compactação excessiva dos ossos é causada por uma anomalia genética. Assume-se que três genes participam no desenvolvimento desta doença rara. Esses genes são responsáveis ​​pela formação e utilização de células ósseas, bem como por alguns estágios da hematopoiese.

O tecido ósseo no corpo humano consiste em dois tipos de células: os osteoblastos (dos quais células dos ossos) e osteoclastos (responsáveis ​​pela destruição de células ósseas obsoletas, isto é, reabsorção). Com a doença do mármore, a ligação osteoclástica neste processo é quebrada, acredita-se que isso é culpado falta de anidrase carbônica (uma enzima específica que regula a degradação óssea) osteoclastos.

O resultado desta patologia é o acúmulo excessivo de tecido ósseo, sua compactação, já que não ocorre reciclagem de células velhas. Ao mesmo tempo, os ossos sofrem deformações, experimentadas por vasos e nervos importantes, que muitas vezes levam à morte.

Osteopetrose congênita é observada, principalmente, em parentes. Raramente ocorre em famílias onde ninguém sofre com elas.

A propagação da doença é a mesma em todo o mundo e não ultrapassa um caso por 100-200 mil recém-nascidos.

A exceção é Chuvashia, onde para 3.500-4.000 recém-nascidos há um caso de osteopetrose e Mari El, onde uma criança doente nasce para 14.000 saudáveis.

Tipos de osteopetrose

Forma precoce (autossômica recessiva, ARO - forma maligna de osteopetrose. Geralmente é diagnosticado antes do ano, é muito difícil, na maioria dos casos, o resultado é letal. A expectativa de vida sem transplante de medula óssea pode chegar a 2-3 anos.

Forma tardia (autossômica dominante, ADO - forma benigna de osteopetrose. É encontrado em adolescentes ou adultos, na maioria das vezes acidentalmente, com exame radiográfico. O curso desta forma da doença de mármore é benigno, na maioria dos casos - assintomático.

Sintomas de osteopetrose

Forma ingestiva de osteopetrosemanifesta imediatamente após o aparecimento do bebê na luz. A doença afeta igualmente freqüentemente os filhos de ambos os sexos.

Os pediatras podem observar os seguintes sintomas na criança: olhos arregalados, maçãs do rosto muito largas e outras deformidades do crânio, lábios grossos e narinas estendidas. Muitas vezes há uma base "esmagada" do nariz.

Bebês com diagnóstico de osteopetrose estão rapidamente desenvolvendo hidrocefalia e anemia. As crianças mais velhas rapidamente se cansam, suas pernas enfraquecem e não seguram o corpo.

As coberturas da pele são pálidas, o crescimento é anormalmente pequeno, existe uma lacuna no desenvolvimento mental. Quase todos os dentes são afetados pela cárie dentária. Por causa da compressão do nervo óptico, a visão é prejudicada (até a cegueira).

Órgãos internos "mármore mortal" também não poupa, com a doença, o fígado, baço e linfonodos aumentam. Os nervos auditivos e ópticos sofrem na medida em que a surdez e a cegueira se desenvolvem. A morte na osteopetrose vem da sepse ou da anemia.

Forma tardia de osteopetrosegeralmente caracterizada por um curso benigno. Em adolescentes ou adultos, a doença é geralmente detectada acidentalmente em uma radiografia com fraturas frequentes.

O diagnóstico precoce é necessário, uma vez que a destruição dos ossos ocorre sem sintomas visíveis, uma pessoa não pode suspeitar que ele está doente.

Diagnóstico de osteopetrose

Para diagnosticar a osteopetrose e prever os resultados do tratamento, são utilizados os seguintes métodos:

- exame de sangue para anemia;

- Raio-X para detectar alterações no tecido ósseo (nas figuras, os ossos densos são representados por manchas escuras);

- RM e TC para determinar a extensão do dano ao tecido ósseo;

- biópsia do tecido ósseo;

- análise genética para prever o sucesso do tratamento.

Existe um tratamento para osteopetrose?

Na osteopetrose do desenvolvimento inicial, o único método de tratamento é o transplante de medula óssea. Nas últimas décadas, o transplante de medula óssea salvou a vida de centenas de crianças previamente condenadas.

Para o transplante de medula óssea, um material extraído de um parente próximo ou doador apropriado para todos os parâmetros padrão, caso contrário a medula óssea transplantada pode não se estabelecer, e as esperanças de cura não são permanecerá.

Infelizmente, o transplante de medula óssea só dificulta o desenvolvimento da doença, mas não elimina os danos já causados ​​ao organismo, por isso deve ser realizado o mais rapidamente possível.

O prognóstico mais favorável no tratamento da osteopetrose em Israel, com transplante de medula óssea aos seis meses de idade.

Como uma terapia auxiliar para osteopetrose, medicamentos e vitaminas são usados.

Calcitriol(forma ativa da vitamina D) - estimula os osteoclastos e previne a compactação óssea.

Interferon Gamma- possui simultaneamente várias funções: estimula o trabalho dos leucócitos, aumentando assim, imunidade da criança; reduz o volume de ossos esponjosos; melhora as contagens sanguíneas (hemoglobina e trombócitos). O melhor efeito é alcançado quando combinado com calcitoninas.

Eritropoietina- é usado para tratar anemia.

Corticosteróides- Hormonas esteróides, que impedem a compactação do tecido ósseo e o desenvolvimento de anemia.

Calcatonina- hormônio peptídeo, que em grandes doses melhora a condição da criança, mas o efeito permanece apenas no momento de tomar o medicamento.

Importante para fortalecer o tecido neuromuscular e manter o estado da criança são: fisioterapia e reabilitação, uma dieta balanceada, supervisão de um ortopedista, saneamento regular da boca.

Prevenção da doença de mármore

Se um dos parentes teve tal diagnóstico, então a probabilidade de desenvolver osteopetrose em uma criança não pode ser descartada.

A medicina russa moderna tem tecnologias que após 8 semanas de gravidez revelam a doença do feto. Isso permite que os pais decidam sobre o término da gravidez.

Os métodos mais progressivos de prevenção da osteopetrose em uma criança futura são testes genéticos que permitem prever uma doença em uma criança antes mesmo da gravidez.

Fonte: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/