Miopatia dushenna: causas, sintomas, tratamento

Causas, sintomas e tratamento de várias formas de miopatia

A miopatia é uma doença degenerativa das fibras musculares, causada por fatores genéticos. No coração da doença está uma atrofia progressiva da musculatura, levando à distrofia muscular primária.

Além do fato de a doença ser hereditária, ela pode ser obtida como resultado de infecção ou trauma (miopatia secundária). Mas na maioria das vezes a doença ocorre nos representantes de uma família.

A miopatia primária se desenvolve na infância. Sob a influência de fatores desfavoráveis ​​(esgotamento físico, doenças contagiosas agudas ou crônicas, envenenamento) os sintomas da patologia são agravados.

As miopatias secundárias são registradas com muito menos frequência, são consequência da disfunção dos sistemas vegetativo e endócrino.

Além disso, existem miopatias:

• proximal- os músculos dos membros que estão mais próximos do corpo são afetados;
• distal- os músculos distanciados do corpo sofrem;
• tipo misto- proximal e distal ao mesmo tempo.

Causas do desenvolvimento do distúrbio

As miopatias primárias aparecem por si mesmas e não dependem de outras doenças. Por via de regra, são hereditários na natureza e podem adquirir-se no momento do nascimento. O recém-nascido com miopatia grita fracamente, é caracterizado por movimentos letárgicos e suga muito.

A miopatia hereditária pode se desenvolver na primeira infância (de 3 a 10 anos) e na adolescência. Quaisquer formas primárias se desenvolvem devido a um defeito genético ou hereditário e têm um curso severo.

Formas secundárias da doença podem ser provocadas por alguma doença, isto é, é sua conseqüência. Mais muitas vezes é desordens hormonais, por exemplo, thyrotoxicosis - uma síntese excessiva de hormônios de tireóide.

A classificação de várias formas de miopatia é realizada dependendo do grupo de músculos em que a lesão ocorreu. Além disso, as miopatias são divididas em inflamatórias e congênitas.

Distúrbios inflamatórios

Miopatias inflamatórias referem-se a doenças musculares heterogêneas adquiridas. Para eles, o processo inflamatório que ocorre no músculo estriado é típico. Com essa doença, a inflamação é infecciosa ou auto-imune.

Miopatia inflamatória tem sintomas característicos

• dor e fraqueza nos músculos;
• presença de contraturas;
• atrofia muscular;
• inchaço muscular;
• diminuição da atividade motora;
• às vezes há um aperto do tecido muscular.

Um grupo de miopatias inflamatórias inclui lesões sistêmicas e locais da musculatura:

• polimiosite;
• dermatomiosite;
• reumatismo;
• miosite com inclusões;
• miosite eosinofica;
• pseudotromboflebite dos músculos da panturrilha;
• miosite dos músculos oculares.

Classificação e variedades da doença

Os principais tipos de miopatias:

1. MiopatiaDuchenne- a doença geralmente começa aos três anos e só nos meninos. Esta é a forma mais perigosa de patologia. Primeiro de tudo, os músculos glúteos e do quadril são afetados. A criança não pode subir os degraus da escada de forma independente, levantar-se da cadeira, pular. Deformações dos ossos se desenvolvem, os músculos dos bezerros são pseudo-hipertróficos, às vezes ocorre disfunção endócrina e retardo mental é observado. Além disso, o coração e os músculos respiratórios são afetados. A morte de pacientes ocorre como resultado de pneumonia.
2. DoençaBecker, como regra, aparece depois de 20 anos. Esta é uma forma mais fácil da doença, que afeta os músculos da pelve, quadris, hipertrofia dos músculos gastrocnêmios. Anormalidades mentais nesta doença não é observado.
3. MiopatiaErba(forma juvenil) afeta pessoas de ambos os sexos após 20-30 anos. No início, atrofia aparece nos músculos pélvicos, gradualmente eles se espalham para o tronco, o que leva a uma curvatura da coluna vertebral. A marcha do paciente torna-se opressiva e as omoplatas parecem asas. Atrofia dos músculos faciais (ao redor da boca). Com a miopatia de Erb, a pseudo-hipertrofia é muito rara. Se a doença começou cedo, leva à imobilização. Um curso mais fácil é observado naqueles pacientes que adoeceram na idade adulta.
4. DoençaO Landuzi-Dejerine- A forma de miopatia humeropathy-facial também afeta representantes de ambos os sexos. Esta doença aparece na adolescência e numa idade muito jovem (10-20 anos). Em primeiro lugar, os músculos do rosto se atrofiam, um pouco depois a derrota se estende aos músculos do ombro e do peitoral. Por causa da derrota dos músculos circulares do olho, os pacientes dormem com os olhos abertos. Os lábios são hipertrofiados, as expressões faciais se esgotam, mas as capacidades mentais do paciente não sofrem. A doença prossegue lentamente e não afeta a expectativa de vida.
5. MiopatiaKugelberg-Welanderacomeça com a idade de dois a quinze anos. Primeiro, há uma fraqueza nos músculos das partes proximais dos membros inferiores e da pélvis, que gradualmente se acumulam. As mãos desta doença raramente são afetadas. É difícil para um paciente subir as escadas e se levantar da posição sentada. Às vezes há um desequilíbrio na caminhada, até as quedas são possíveis. O andar parece um pato.
6. DoençaCharcot-Marieocorre principalmente na idade de 15-30 anos, e mais frequentemente os homens estão doentes. A mutação no tecido muscular tem uma base neurológica. Grupos individuais afetados de músculos da perna, até a completa destruição do tecido (no período tardio da doença). Mudanças significativas também estão ocorrendo na medula espinhal. Os pacientes não podem ficar em um lugar, do lado, seu comportamento parece inquieto.

Manifestações de uma doença perigosa

A doença tem vários sintomas clínicos, mas o principal sinal de miopatia é a fraqueza patológica de um determinado grupo de músculos.

Os médicos identificam os seguintes sintomas de miopatia:

• desenvolvendo gradualmenteletargia(distrofia muscular é expressa por um caráter simétrico);
• fraqueza observada nas partes proximais dos membros(Neste contexto, ações simples como subir escadas ou pentear representam uma tarefa insuportável para o paciente);
• nas pernas e mãossem parestesia;
• o funcionamento dos órgãos pélvicos não é prejudicado;
• com fraqueza musculardor não é observada;
• às vezes surgemconvulsões.

A sensibilidade dos membros não é perturbada, o que é uma diferença essencial entre miopatia e neuropatia.

Critérios e métodos diagnósticos

Na primeira recepção, o médico interroga o paciente e analisa a anamnese. O paciente diz ao médico:

• quando os primeiros sintomas da patologia apareceram;
• em que grupos musculares havia fraqueza;
• como a doença afeta todo o corpo;
• qual era a sua saúde quando criança?
• se havia doenças semelhantes em parentes próximos.

Depois disso, o médico realiza um exame do paciente, durante o qual os seguintes fatores são identificados:

• grau de severidade da fraqueza muscular;
• tônus ​​muscular;
• presença de atrofia;
• Os reflexos dos membros estão presentes?
• se existe uma curvatura da coluna vertebral.

Com miopatia, a marcha sempre muda nos pacientes, o que também é levado em conta no diagnóstico.

Os exames laboratoriais incluem um exame de sangue para os hormônios da tireóide e um nível de creatina quinase. Uma biópsia do tecido muscular é realizada, que é então examinada sob um microscópio. Exame genético da família do paciente também é necessário para o diagnóstico adequado.

Tratamento da doença dependendo da sua forma

Miopatias inflamatórias são tratadas com um curso de glucocorticosteróides. A dose de prednisolona por dia é 80-100 mg. Se o efeito do tratamento se tornar perceptível (o músculo aparece nos músculos), a dose é gradualmente reduzida para uma dose de manutenção de 15 mg / dia.

Em casos complicados, a miopatia inflamatória requer pulsoterapia com metilprednisolona. O tratamento com medicamentos hormonais tem muitos efeitos colaterais, portanto os glicocorticosteróides são contraindicados para alguns pacientes.

Se não houver dinâmica positiva durante 3 meses de tratamento com glucocorticosteróides, a miopatia adquiriu resistência aos esteróides. Neste caso, o paciente é prescrito citostáticos:

• Ciclosporina;
• Azatioprina;
• Ciclofosfamida;
• Metotrexato

O tratamento da miopatia de Sharko-Marie é sintomático. O paciente é prescrito vitaminas, grupo B, ATP, medicamentos anticolinesterásicos, sessões de fisioterapia, transfusões de sangue, terapia de exercícios, massagem. Terapia é cursos repetidos.

Se o paciente tiver pés pendentes, ele deve usar sapatos ortopédicos. Em casos graves, uma tenotomia é indicada. Nesta doença, a atividade profissional do paciente não deve estar associada a cargas de trabalho pesadas.

O tratamento da miopatia de Duchenne é geralmente ineficaz, devido à rápida progressão da doença e sua alta gravidade.

O paciente é prescrito terapia de manutenção, que suaviza os sintomas e retarda o desenvolvimento da doença um pouco. Estas são drogas para melhorar o metabolismo:

• aminoácidos;
• vitaminas B, E;
• Oxazil;
• Orotato de potássio;
• hormônios anabólicos;
• preparações de cálcio;
• Galantamina;
• Proserina

O tratamento deve levar cursos e em um hospital. O uso de drogas do grupo dos glicocorticoides por vários anos prolonga a vida do paciente.

Prognóstico e prevenção

Nas miopatias primárias, o prognóstico é bastante desfavorável. O pior de tudo, a situação com formas infantis de doença, que começam com as primeiras semanas do nascimento de uma criança. Essas crianças morrem muito cedo.

Um resultado mais favorável é observado nos casos em que a doença apareceu muito mais tarde. No entanto, o curso da doença depende de quão extensa a lesão é e se outros órgãos vitais (rins, fígado, coração) estão envolvidos no processo patológico.

Prognóstico bastante favorável em miopatias adquiridas, pois a identificação da causa e sua eliminação leva a uma regressão da patologia.

.

A prevenção de formas primárias da doença compõe-se em um exame médico-genético de um par casado antes da concepção da criança e nas primeiras semanas da gravidez.

.

Para prevenir o desenvolvimento da miopatia secundária é necessário aderir a um estilo de vida são:

• exercício regular;
• massagear todo o corpo e certas partes dele;
• limpar o corpo com uma toalha embebida em água fria (3 vezes ao dia);
• rejeição de maus hábitos;
• nutrição adequada;
• recepção de pós de giz e ossos queimados.

Leia mais

Fonte: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Características do desenvolvimento e tratamento da miopatia de Duchenne

A miopatia de Duchenne é uma das formas mais graves de distrofia muscular primária. Esta é uma doença congênita.

Ela se manifesta na primeira infância, caracterizada por uma tendência à progressão rápida e, na maioria dos casos, leva a um desfecho fatal mesmo antes de o paciente atingir a idade de 25 anos.

Uma característica distintiva da patologia é que ela é afetada principalmente por meninos, e meninas, com raras exceções, são apenas portadores de um gene defeituoso que é transmitido caminho hereditário.

Por que existe uma patologia?

O tipo de distrofia muscular apresentado é uma doença hereditária que surge e se desenvolve devido à ação do chamado gene de Duchenne. Especialistas identificam as seguintes razões, que podem provocar o aparecimento desta patologia:

1. Fator genético.
2. Casamentos entre parentes próximos.
3. Herança da doença na linha materna (observada na maioria dos casos).
4. A conseqüência da chamada nova mutação (ocorre raramente, em cerca de 30% dos casos).
5. Anormalidade cromossômica estrutural.
6. Lesão global de um gene especial responsável pela produção de proteína (distrofina).
7. Patologia dos processos bioquímicos.
8. Violação da produção de enzimas no corpo humano.
9. Substituição de fibras musculares por tecido adiposo ou conjuntivo.

Como a doença se manifesta?

Os primeiros sinais da distrofia muscular progressiva de Duchesne aparecem já na primeira infância e tornam-se perceptíveis quando a criança atinge um ano e meio.

Os bebês, afligidos por esta doença, estão muito atrasados ​​no desenvolvimento psicomotor de seus pares. Por um longo tempo eles não podem ficar em pé, muito mais tarde o resto das crianças começam a engatinhar, levantar e sentar.

Um paciente com distrofia muscular raramente começa a caminhar até o tempo prescrito e, em seguida, muitas vezes cai e se move com grande dificuldade.

Um sinal típico é o apoio constante (inclinado) nas mãos quando a criança tenta levantar-se do seu lugar. Além disso, para este tipo de patologia, os seguintes sintomas são característicos:

1. Necrose de fibras.
2. Renascimento e substituição do tecido muscular.
3. Atrofia muscular simétrica.
4. Pseudo-hipertrofia dos músculos gastrocnêmios, acompanhada por um aumento no tecido conjuntivo e depósitos de gordura.
5. Fadiga patológica durante o exercício.
6. Desenvolvimento de lordose.
7. Diminuição do tom geral dos grupos musculares proximais.
8. Alteração e desaparecimento gradual dos reflexos musculares.
9. Desenvolvimento de doenças cardiovasculares concomitantes.
10. Derrota da musculatura distal (manifestada nos estágios tardios da doença).
11. Violações da natureza neuroendócrina.
12. Deformação da coluna vertebral.
13. Manifestação da síndrome de Itenko-Cushing.
14. Deformidades patológicas dos pés e área do peito. Instabilidade da marcha
15. Distrofia Adiposo-genital.
16. Estreitamento no canal medular.
17. Transtornos mentais.
18. Perda de reflexos tendinosos.
19. Oligofrenia e atraso no desenvolvimento da fala.
20. Violação de coordenação de movimentos.
21. O desenvolvimento da chamada "patinha" da marcha e contraturas articulares.
22. Cardiomiopatia e distrofia cardíaca.
23. Violações de motility do tratado gastrintestinal.
24. Escoliose e deformidades ósseas.
25. Desordens vegetativas e derrota dos músculos respiratórios.
26. Desenvolvimento de doenças endócrinas.

Fortemente expressos na miopatia de Duchenne, os sintomas na forma de distúrbios intelectuais e lesões dos órgãos internos do paciente manifestam sinais musculares patológicos posteriores. Na maioria dos casos, isso ocorre quando a criança atinge 8 - 10 anos.

Qual é o perigo da patologia?

A distrofia progressiva de Duchenne é considerada um dos tipos mais graves e perigosos de patologias. A doença se desenvolve gradualmente.

Em primeiro lugar, ocorre atrofia dos grupos musculares glúteos e do quadril. A criança é difícil de se levantar, subir as escadas, as funções do sistema músculo-esquelético são marcadamente limitadas.

Gradualmente, os grupos musculares da parte superior do corpo são atrofiados e, em seguida, todos os outros músculos.

A criança sofre de fadiga patológica com esforço físico mínimo, desenvolve fraqueza muscular, que não passa nem em repouso.

Deformidades ósseas, características desse tipo de miopatia, levam a mudanças externas: a aparência da chamada cintura de faia e da escápula pterigoide.

A miopatia de Duchenne está se desenvolvendo rapidamente: aos 10 anos, um pequeno paciente está se transformando em uma pessoa com deficiência completa, incapaz de se mover de forma independente.

.

Além disso, há atrasos no desenvolvimento mental, manifestados em imbecilidade ou morbidade, característica da oligofrenia.

.

No entanto, o principal perigo da miopatia de Duchenne está associado a processos patológicos que ocorrem em órgãos internos. Primeiro de tudo, os sistemas cardiovascular e respiratório são afetados.

São complicações na forma de pneumonia, insuficiência cardíaca, doenças do sistema respiratório, etc. causar a morte do paciente.

Quais são os métodos de diagnóstico?

Além de estudar o quadro clínico geral e sintomas característicos, vários estudos são atribuídos ao paciente para o diagnóstico de distrofia progressiva. Estes incluem os seguintes procedimentos:

1. Eletromiografia, que permite determinar os indicadores de velocidade dos impulsos nervosos em grupos musculares.
2. Um extenso exame de sangue para identificar parâmetros bioquímicos, em particular o nível da enzima creatina fosfoquinase, aumentou significativamente no caso de miopatia.
3. Biópsia muscular.
4. Tomografia por ressonância magnética.
5. Teste genético especial.
6. Eletrocardiograma

Deve-se enfatizar que o diagnóstico oportuno fornece uma oportunidade para identificar o gene defeituoso de Duchenne no corpo e iniciar o tratamento, o que evitará uma série de complicações graves e melhorará significativamente a qualidade de vida de um paciente pequeno.

Como a patologia é tratada?

Na maioria dos casos, as seguintes terapias são usadas para tratar a miopatia de Duchenne:

1. Intervenção ortopédica.
2. Massagens
3. Fisioterapia.
4. Tratamento medicamentoso, que consiste na ingestão de prednisolona, ​​que contribui para o aumento da massa muscular e retarda significativamente o desenvolvimento da patologia. Além disso, os pacientes com este diagnóstico mostram anabólicos: Prozerina, Orotato de potássio, Galantamina, preparações de cálcio, vários aminoácidos e glucocorticosteróides.
5. Treinamento físico terapêutico.
6. Uso de próteses ortopédicas especiais.
7. Terapia gênica, que é uma introdução artificial no corpo do paciente de dois tipos de genes: uterina e distrofina.
8. Em alguns casos, com o desenvolvimento de contraturas, bem como para a fixação de articulações, o tratamento cirúrgico é utilizado.
9. Terapia vitamínica.
10. Eletroforese.
11. Indutoterapia

Além disso, é muito importante fornecer à criança uma nutrição adequada.

A dieta diária de um pequeno paciente deve necessariamente incluir legumes e frutas frescas, ovos, mel, cereais, produtos lácteos, ricos em cálcio.

Mas chá, café, temperos, doces, alimentos condimentados e gordurosos para pacientes que sofrem de patologias musculares são categoricamente contraindicados.

A miopatia de Duchenne é uma patologia muscular grave, muitas vezes levando à morte de um paciente em uma idade jovem. Contudo, graças às realizações da medicina moderna com o tratamento oportuno competente, é possível evitar um número de complicações e significativamente aumentar a expectativa de vida do paciente.

Fonte: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Miopatia Duchenne: fotos, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e prevenção

Uma das mais impressionantes distrofias musculares primárias que começa na infância e leva à morte antes atingir pacientes com 25 anos de idade é miopatia de Duchenne (nome completo - distrofia muscular progressiva Duchesne).

A doença foi descrita pela primeira vez em 1868 por Duchenne (Duchenne) e é genética. E a miopatia de Duchenne tem uma forma comum e geneticamente uniforme com a miopatia de Becker, mas tem vários sinais clínicos.

Há uma doença em um dos 3.000 recém-nascidos e é encontrada na idade de -3 e progride rapidamente.

Geralmente os pacientes não sobrevivem antes dos 30 anos (de acordo com alguns dados, e muitos morrem com 20-22 anos de idade).

O processo de disseminação da desnutrição muscular caracteriza-se por um caráter ascendente:

• Em primeiro lugar, os músculos da cintura pélvica, bem como os músculos das partes proximais das pernas (membros inferiores) estão envolvidos no processo,
• Então os músculos das costas e da cintura escapular sofrem
• Depois disso, o turn atinge as partes proximais das mãos (membros superiores).

Já no início da doença, os reflexos do joelho diminuem ou diminuem significativamente, enquanto os reflexos tendinosos das mãos e o reflexo de Aquiles persistem por muito tempo.

Outros sinais desta doença:

• Progressão da cifose, lordose ou outras deformidades secundárias da coluna,
• Curvatura do peito (torna-se uma quilha ou sela), pare,
• Desenvolvimentos de retrações de tendões contra contraturas nas articulações.
• Muitas vezes, com a miopatia de Duchenne, existem problemas cardíacos, nomeadamente cardiomiopatia, cujos sintomas são arritmia e hipertrofia ventricular esquerda.
• Embora geralmente com miopatias o intelecto não sofra, neste caso, 25-30% dos pacientes têm oligofrenia (ou seja, o grau de debilidade). Os pacientes restantes retêm seu intelecto.

O prognóstico da doença é desfavorável - a miodistrofia de Duchenne progride rapidamente, os pacientes perdem a capacidade de andar de forma independente após 10-12 anos, e morrer em uma idade jovem devido a infecções intercorrentes (insuficiência respiratória) ou insuficiência.

Se você está procurando um centro de reabilitação para reabilitação, recomendamos o centro de reabilitação "Evexia onde o reabilitação de doenças neurológicas e dor crônica, utilizando os mais modernos métodos de fisioterapia.

Foto da miopatia de Duchesne:

Causas

A miopatia de Duchenne é uma doença hereditária e os portadores de seu gene são femininos.

Essa miopatia é herdada do tipo recessivo ligado ao cromossomo X. Além disso, cerca de um terço de todos os casos de miopatia de Duchenne são causados ​​por novas mutações genéticas.

Apenas meninos estão doentes.

De toda a diversidade de miopia, esta é a mais maligna e está progredindo rapidamente.

Embora a miopatia de Duchesne seja uma doença hereditária, em 30% dos casos a causa é uma mutação genética.

Sintomas da doença

A doença começa a aparecer com a idade de -5 anos, seus primeiros sinais são:

• Instabilidade, inaptidão do motor.
• Constante tropeço e queda durante a caminhada, que desenvolve o medo de andar da criança, responsável pela passividade motora.
• A criança é difícil de subir as escadas, e o andar se torna bamboleante, "pato".
• Também é difícil levantar-se de uma posição propensa ou sentada - a criança recorre aos chamados "métodos de Grover" - isto é "autoescalada" e "escada de escalada".
• Um sinal vívido da miopatia de Duchenne é uma hipertrofia imaginária dos músculos, especialmente dos bezerros: na verdade, não há desenvolvimento dos músculos, mas sua degeneração em tecidos gordurosos e conectivos.
• Como já mencionado, um dos sintomas da miopatia de Duchenne é o dano cardíaco, que, segundo pesquisadores estrangeiros, é causado por uma deficiência nos cardiomiócitos da distrofina.
• Existem sinais de miopatia nas biópsias dos músculos esqueléticos.
• Ao longo do tempo, como a progressão da distrofia muscular desenvolve contraturas de grandes articulações, há uma deformação equinovélica do pé.
• Mais perto de 10 a 12 anos, a criança não pode mais se mover de forma independente e é forçada a usar uma cadeira de rodas.
• Com a idade de 15 anos, uma deficiência profunda do paciente se desenvolve.

Diagnóstico

O diagnóstico da miodistrofia de Duchenne baseia-se nos seguintes resultados e análises dos exames:

1. No ECG, a lesão do miocárdio das paredes lateral e posterior-inferior do ventrículo esquerdo é detectada, o que é determinado por os seguintes indicadores: uma ponta alta é observada na derivação V6; um dente Q profundo é observado nas derivações V6, aVF, 2 e 3.
2. Além disso, o conteúdo de distrofina no tecido muscular é investigado (com esta doença, a distrofia não é detectada).
3. No curso de estudos bioquímicos no plasma sanguíneo, determina-se a atividade da CKK (enzima creatina fosfoquinase), que geralmente é significativamente aumentada (inclusive nos portadores do gene). Às vezes, para esclarecer a fonte, isoenzymes de CK se investigam.
4. O genodiagnóstico também é realizado.
5. Fibrilação no EMG relatam necrose das fibras musculares.
6. A biópsia muscular é um dos principais métodos de diagnóstico da miopatia de Duchenne e é selecionada moderadamente o músculo afetado, já que um músculo muito debilitado e significativamente danificado se revelará pouco informativo.

Os mais confiáveis ​​são os ensaios de atividade sérica de enzimas musculares, biópsia muscular e EMG (eletromiografia).

Tratamento de miopatia de Duchenne

Com uma doença tão grave e que progride rapidamente, o tratamento é ineficaz, geralmente os seguintes medicamentos são usados ​​em terapia de manutenção complexa:

1. Grupo de drogas que melhoram o metabolismo no corpo: vitaminas B, E, aminoácidos, preparações de cálcio, hormônios anabólicos, orotato de potássio.
2. O tratamento com proserin, galantamine, oxazil usa-se.
3. O tratamento é realizado em cursos e, preferencialmente, em um hospital: terapia de exercícios (especialmente retardando a formação de contraturas), então o mesmo que alongamento passivo de músculos doentes, massagem, eletroforese de proserina, lidase, cloreto de cálcio, banhos, inductothermy. O curso do tratamento é repetido a cada 6-8 semanas e as crianças imóveis são preferíveis para tratar em casa.
4. Nos últimos anos o tratamento com glucocorticoids (segundo o esquema em um dia) ficou popular, que prolonga a vida por vários mais anos.

Um paciente com miopatia de Duchenne deve necessariamente ser observado com um cardiologista.

Separadamente, vale ressaltar a importância da nutrição adequada, na qual gorduras vegetais e proteínas de origem animal devem estar presentes.

É necessário evitar chá forte, café, álcool, temperos, açúcar, repolho e batatas.

A dieta deve incluir vegetais frescos ou cozidos, frutas, produtos lácteos, aveia, ovos, mel, cenoura, nozes.

A manutenção preventiva da doença é complicada, tendo em conta as razões genéticas da sua ocorrência, e é por isso que um papel importante é desempenhado pelo aconselhamento genético das famílias em que uma sobrecarregada hereditariedade.

Os mais recentes métodos e desenvolvimentos da genética molecular ajudam a determinar com segurança a natureza da mutação genética, "calcular" a previsão sua doença, mas o mais importante - tais métodos permitem o exame perinatal no caso de repetidas gravidez.

Fonte: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Miopatia

As miopatias pertencem ao grupo de doenças neuromusculares.

Caracterizam-se por uma lesão distrófica do tecido muscular (principalmente musculatura esquelética) atrofia seletiva de fibras individuais (miofibrilas) com preservação funcional completa do sistema nervoso sistema. Eles são caracterizados por um curso crônico e progressivo. Via de regra, a manifestação das manifestações clínicas da miopatia ocorre em crianças e adolescentes. A maioria dos casos da doença é patologia genética - são as chamadas miopatias primárias. Menos comuns são as miopatias da gênese adquirida - secundárias ou sintomáticas.

Etiologia e patogênese das miopatias

No coração das miopatias primárias encontram-se violações geneticamente determinadas no funcionamento das mitocôndrias e canais iônicos de miofibrilas, na síntese de proteínas musculares ou enzimas que regulam o metabolismo do músculo tecido.

A herança de um gene defeituoso pode ocorrer de forma recessiva, predominantemente e está ligada ao cromossomo X. Nesse caso, fatores externos geralmente atuam como gatilhos, desencadeando o desenvolvimento da doença.

Tais fatores "gatilho" podem ser uma variedade de infecções (amigdalite crônica, IRA freqüente, pneumonia bacteriana, salmonelose, pielonefrite, etc.)

), distrofia alimentar, trauma grave (fratura de ossos pélvicos, politraumatismo, TCE, etc.), sobrecarga física, intoxicação.

A presença de defeitos geneticamente determinados ou adquiridos de metabolitos envolvidos no metabolismo e a construção de fibras musculares, leva ao surgimento e progressão de alterações degenerativas o último.

A atrofia das miofibrilas se desenvolve, ocorre sua substituição por tecido adiposo e conjuntivo. Os músculos perdem a capacidade de contrair, o que causa fraqueza muscular e capacidade limitada de realizar movimentos ativos.

Estudos recentes revelaram em pacientes com várias formas de miopatias a disfunção de ambos os nível diencefálico) e as partes periféricas do sistema nervoso autônomo, que desempenham um papel importante na patogênese doença. Isso pode explicar a lesão primária típica das miopatias das partes proximais das extremidades que possuem uma inervação vegetativa mais rica.

Especialistas no campo da neurologia desenvolveram várias classificações de miopatias.

O mais popular entre os clínicos foi o princípio etiopatogenético da separação, segundo o qual distinguir hereditário, inflamatório, metabólico, membranoso, paraneoplástico e tóxico miopatia.

Entre as miopatias hereditárias, as mais comuns são 3 espécies: a forma juvenil / juvenil de Erba, a forma pseudo-hipertrófica de Duchesne e a forma ombro-lobular-facial.

Menos comuns são os escapulaponeais, oculofaríngeos, distais e outros. forma. Grupos separados são miopatias congênitas: doença do tronco central, não-melanoma e miopatia miotubular, desproporção de tipos de miofibrilas.

.

As miopatias inflamatórias são classificadas como infecciosas - decorrentes de lesões infecciosas-inflamatórias do tecido muscular vários processos infecciosos: bacterianos (infecção por estreptococos), virais (enterovírus, gripe, rubéola, HIV), parasitas (triquinose, toxoplasmose) e idiopática - dermatomiosite, miosite com inclusões, polimiosite, miopatias com síndrome de Sjögren, LES, esclerodermia e outros. colagenoses.

.

As miopatias metabólicas são divididas naquelas associadas a uma violação do metabolismo lipídico nos músculos (insuficiência de acetil-CoA desidrogenase, deficiência de carnitina), troca de glicogênio (doença de Andersen, doença de Pompe, glicogenose do tipo III, doença de Mc Ardl, deficiência de quinase fosforilase b, deficiência de fosfogliceromutase), metabolismo das purinas (deficiência da enzima MDAA) e miopatias mitocondriais (deficiência de redutase, ATP, citocromo b, b1).

Sintomas de miopatias

A maioria das miopatias tem um início gradual com o aparecimento de uma ligeira fraqueza muscular nos membros, um início mais rápido da fadiga por andar e outros esforços físicos.

Dentro de alguns anos, a fraqueza se desenvolve, atrofias musculares aparecem e progridem, deformidades nos membros ocorrem.

Por causa da fraqueza muscular significativa, os pacientes com dificuldade levantam-se do chão e andam pelas escadas, não podem pular e correr. Para se levantar da cadeira, eles têm que usar truques especiais.

Alterações patológicas nas miopatias ocorrem simetricamente nos músculos dos membros e tronco. Por via de regra, atrofia muscular observa-se nas partes proximal dos braços e pernas.

A este respeito, os músculos dos membros distais podem parecer hipertrofiados. Essa pseudo-hipertrofia miopática é mais perceptível nos músculos das pernas.

.

Juntamente com o aumento da fraqueza muscular, há uma extinção gradual dos reflexos tendinosos e uma diminuição progressiva do tônus ​​muscular, ou seja, desenvolve e agrava a paralisia flácida periférica.

.

Com o tempo, o resultado de uma forte restrição dos movimentos ativos são as contraturas conjuntas.

Miopatias podem ser acompanhadas por derrota dos músculos faciais, que se manifesta pela incapacidade de esticar os lábios com um tubo, apito, franzir ou sorrir. A derrota do músculo circular da boca leva ao aparecimento de uma disartria, associada à dificuldade de pronunciar os sons da vogal.

A clínica de algumas miopatias envolve a derrota dos músculos respiratórios, levando ao aparecimento de pneumonia congestiva e ao desenvolvimento de insuficiência respiratória.

Possíveis alterações patológicas no músculo cardíaco com a ocorrência de cardiomiopatia e insuficiência cardíaca, os músculos da faringe e laringe com o desenvolvimento de disfagia e paresia miopática da laringe.

Miopatia juvenil de Erbaé herdado de maneira autossômica recessiva. Os processos patológicos começam a se manifestar na idade de 20 a 30 anos. Primeiro de tudo, eles cobrem os músculos da cintura pélvica e coxas, em seguida, rapidamente se espalham para outros grupos musculares.

Miocárdio pseudo-hipertrófico DuchesneHerdado está recessivamente ligado ao sexo. Apenas meninos estão doentes. Por via de regra, manifesta-se durante os primeiros 3 anos da vida, menos muitas vezes - no período de 5 para 10 anos.

Tipicamente, o aparecimento de alterações atróficas na musculatura da cintura pélvica e pernas proximais, acompanhadas de pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha.

Início precoce de contraturas e curvatura da coluna vertebral (cifose, escoliose, hiperlordose). Pode haver oligofrenia.

A doença ocorre com a derrota dos músculos respiratórios e cardíacos (a cardiomiopatia é observada em 90% dos pacientes com miopatia de Duchenne), que é a causa de um desfecho letal precoce.

Miopatia ombro-escapular-facial da Landusi-Dejerinetem herança autossômica dominante. Manifesta-se em 10-20 anos a partir da derrota dos músculos faciais.

.

Gradualmente, fraqueza e atrofia cobrem os músculos dos ombros, ombros e tórax. Os músculos da cintura pélvica geralmente não sofrem.

.

Fluxo caracteristicamente lento com uma preservação a longo prazo da eficiência, sem reduzir a expectativa de vida.

Miopatia escapuloperoneal- doença autossômica dominante. Sua peculiaridade é o desenvolvimento de atrofias nos músculos das partes distais das pernas e partes proximais mãos, bem como a presença de distúrbios sensoriais leves dos departamentos distais de ambos os extremidades.

Miopatia Oculofaríngeacaracterizada por uma combinação de derrota dos músculos oculomotores com fraqueza dos músculos da língua e faringe.

Geralmente se manifesta por ptose bilateral, em seguida, distúrbios de deglutição estão ligados.

Uma característica desta miopatia é o seu início tardio - na quarta a sexta década de vida.

Miopatia tardia distalhereditária autossômica dominante. É caracterizada pelo desenvolvimento de fraqueza e atrofia nas partes distais dos membros: primeiro nos pés e nas mãos e depois nas pernas e antebraços. Fluxo caracteristicamente lento.

As características de manifestações clínicas de várias formas de miopatias congênitas, hereditárias e metabólicas são descritas em revisões separadas.

Diagnóstico de miopatias

Para estabelecer o diagnóstico de miopatia, o neurologista é auxiliado por métodos de exame eletrofisiológico: eletroneurografia (ENG) e eletromiografia (EMG).

Permitem excluir a derrota do neurônio motor periférico e, assim, diferenciar miopatia de mielopatia infecciosa, distúrbios da circulação cerebrospinal, mielite e tumores do dorso dorsal o cérebro.

Os dados eletromiográficos indicam alterações nos potenciais musculares característicos das miopatias - diminuição da amplitude e redução da duração. O progresso do processo é indicado pela presença de um grande número de picos curtos.

Ao estabelecer a forma de miopatia, a biópsia dos músculos é de suma importância.

O exame morfológico de amostras de tecido muscular revela a presença de miofibras atrofiadas aleatoriamente dispersas entre fibras musculares praticamente preservadas e hipertrofiadas, bem como a substituição de locais de tecido muscular por um gorduroso. O diagnóstico final só é possível após a comparação dos resultados de estudos histoquímicos, imunobiológicos e moleculares-genéticos.

Para diagnosticar lesões do músculo cardíaco, um paciente com miopatia pode receber uma consulta cardiologista, ECG, ultra-som do coração; se houver suspeita de pneumonia, consulte um pneumologista e radiografia dos pulmões.

Tratamento de miopatias

Atualmente, o tratamento patogênico de miopatias está em estado de experimentos científicos no campo da engenharia genética.

Na prática clínica, a terapia sintomática é utilizada, consistindo principalmente em melhorar o metabolismo do tecido muscular.

Para este efeito, aplicar vitaminas E, B1, B6, B12, ATP, neostigmina, aminoácidos (ácido glutâmico, hidrolisado do cérebro de um porco), drogas anticolinesterásicas (ambenônio, galantamina), esteroides anabolizantes (decanoato de nandrolona, ​​methandienona), preparações de potássio e cálcio, pirofosfato de tiamina. As combinações de várias drogas prescrevem o curso 1, meses. 3 vezes por ano.

.

O tratamento médico das miopatias é complementado com fisioterapia (eletroforese com neostigmina, iontoforese com cálcio, ultra-som), massagem leve e terapia de exercícios. O exercício de terapia de exercícios pode ser realizado na piscina.

.

O complexo de exercícios deve ser escolhido de forma a evitar sobrecarregar os músculos enfraquecidos.

Em alguns casos, os pacientes precisam de consulta ortopédica e seleção de correção ortopédica (espartilhos, sapatos).

A base do tratamento de formas adquiridas de miopatias é a terapia da doença subjacente: correção de desordens endócrinas, eliminação de substâncias tóxicas exposição e desintoxicação do corpo, eliminação do processo infeccioso, transferência de uma doença crônica para o estágio de remissão estável, e.

Prognóstico e profilaxia de miopatias

Os mais desfavoráveis ​​no plano prognóstico são as miopatias hereditárias, manifestadas na primeira infância.

No restante a previsão depende da forma de miopatia, envolvimento no processo do coração e músculos respiratórios.

O prognóstico das miopatias secundárias é mais favorável, desde que o tratamento da doença subjacente seja tratado com sucesso.

A prevenção de miopatias primárias é a cuidadosa coleta de um histórico familiar e o aconselhamento compulsório em um geneticista para casais que planejam uma gravidez.

A prevenção de miopatias secundárias é a eliminação de efeitos tóxicos no corpo, tratamento oportuno de doenças infecciosas e endócrinas, correção de distúrbios metabólicos.

Fonte: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

O que é distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma patologia genética associada ao comprometimento do desenvolvimento de tecidos moles. Nos estágios finais da doença, eles são completamente destruídos, o que faz com que o paciente perca a capacidade de realizar qualquer movimento.

A síndrome de Duchenne é encontrada exclusivamente em homens, as mulheres são apenas portadoras do gene danificado, transferindo-o para seus filhos. A doença é acompanhada por uma violação das funções dos órgãos internos, distúrbios endócrinos e neurológicos.

A recuperação completa é impossível, só os esquemas da terapia paliativa se desenvolveram. Os pacientes raramente vivem até 30 anos. Síndrome de Duchenne não é considerada uma patologia rara, o risco de sua ocorrência é estimado em: 500.

Esta é a forma mais comum de distrofia muscular.

Com síndrome de Duchenne, pode ser produzido defeituoso ou ausente por completo. O nível de distrofina inalterada não excede 3%. Os músculos são gradualmente substituídos por tecidos gordurosos e fibrosos. Naturalmente, os movimentos neste caso tornam-se impossíveis.

A herança da patologia ocorre de acordo com o tipo recessivo. Como os genes humanos se duplicam, a aparência da doença contribui para danos que ocorrem em um cromossomo ou em departamentos semelhantes de pares.

Recessivo é o tipo de herança, em que o aparecimento de uma doença requer a presença de defeitos em um cromossomo. É por isso que a doença é encontrada apenas nos machos.

.

Se eles herdarem da mãe um cromossomo X defeituoso, eles desenvolverão uma doença.

.

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne quase sempre aparecem em uma idade precoce. Na maioria das vezes eles são encontrados em crianças do primeiro ano de vida.

Todas as alterações patológicas que ocorrem no corpo nesta doença são divididas em vários grupos: destruição Músculos esqueléticos, deformidade da coluna vertebral, distúrbios neurológicos, distúrbios endócrinos, cardíacos e respiratórios insuficiência.

A miopatia é o principal sintoma da síndrome de Duchenne. Causa o desenvolvimento de fraqueza geral. Nos estágios iniciais, os sintomas da doença são mal expressos. Uma criança sem defeitos visíveis nasce.

A criança é caracterizada por atividade motora reduzida, em uma idade precoce, muitos pais não consideram isso um sinal da doença, registrando tudo sobre as características do caráter do bebê. Sinais óbvios de miopatia aparecem no final do primeiro ano de vida.

Em tentativas de dar um passo a criança cai, move-se em носочках e não pode ir sem suporte. Enquanto a maioria dos colegas está começando a se mover com confiança, os meninos com síndrome de Duchenne continuam a cair.

Crianças com mais de 3 anos queixam-se de fadiga e intolerância à atividade física. Saltar, correr e outras classes favoritas de meninos não os atraem. Suspeitar a presença da doença pode ser e por violação da marcha, a criança vai ao gingado.

O sintoma de Hovers é um sintoma específico da doença. Envolve o uso de mãos ao tentar subir de um joelho para o outro. O processo patológico estende o caminho que ascende.

Isso significa que, nos estágios iniciais, a fraqueza cobre apenas os membros inferiores, expandindo-se gradualmente até as divisões lombar, torácica e cervical. Apesar da destruição progressiva das fibras musculares, algumas áreas do corpo podem parecer normais.

.

Apresenta-se pseudo-hipertrofia, acometendo com maior frequência músculos da panturrilha, deltóide e glúteo.

.

A distrofia é simétrica. A destruição de fibras leva ao aparecimento de contraturas e encurtamento de tendões. Os reflexos desaparecem gradualmente.

O processo patológico doloroso não se acompanha. A maioria dos pacientes torna-se incapaz de se mover com a idade de 12 a 13 anos. A capacidade de se manter de pé é perdida aos 16 anos.

O próximo estágio é a derrota dos músculos respiratórios. A fraqueza do diafragma, dos músculos torácicos e abdominais leva à diminuição da capacidade pulmonar e ao desenvolvimento de hipóxia.

Disfunção do coração é um sinal típico da doença de Duchenne. A cardiomiopatia se manifesta na forma de arritmia, saltos na pressão arterial, dispneia.

O coração cresce em tamanho e deixa de desempenhar a maioria de suas funções inerentes. A insuficiência cardíaca se desenvolve, considerada a principal causa de morte.

O atraso no desenvolvimento mental nem sempre é observado. Está associada a uma deficiência de uma das formas de distrofina presentes no cérebro.

.

Os distúrbios mentais têm diferentes graus de gravidade: de leve debilidade a idiotice. A gravidade dos distúrbios intelectuais não depende do estágio da distrofia muscular.

.

Distúrbios endócrinos são diagnosticados em metade dos pacientes com síndrome de Duchenne. Na maioria das vezes eles se manifestam na forma de obesidade, o que aumenta o volume da camada de gordura da região glútea, femoral e torácica.

O paciente é caracterizado por baixo crescimento. A doença está constantemente progredindo, na idade adulta, quase todos os pacientes tornam-se profundamente incapacitados. Doenças associadas que reduzem a expectativa de vida são adicionadas.

A morte ocorre com a idade de 25 a 30 anos.

A detecção da doença envolve o uso de vários métodos de exame. O principal é um teste genético que detecta um defeito no cromossomo X.

O surgimento de métodos diagnósticos mais modernos e seguros permitiu abandonar esse procedimento traumático.

Os testes de respiração, o eletrocardiograma e o ultra-som não se usam para estabelecer um diagnóstico definitivo, mas permitem escolher o esquema mais eficaz da terapia paliativa.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença incurável. O tratamento ajuda a prolongar o período de atividade motora. Apesar disso, as previsões sobre a possibilidade de curar a doença no futuro são otimistas.

.

A terapia medicamentosa envolve o uso de hormônios esteróides que reduzem a gravidade da fraqueza muscular. Beta-adrenomimetics temporariamente aumentam a força muscular, mas eles não podem parar o desenvolvimento do processo patológico.

.

A terapia hormonal é realizada em um momento em que as habilidades motoras não estão começando a se deteriorar. O mais comumente usado é a prednisolona, ​​que é administrada até que sua eficácia seja perdida.

Com a progressão da fraqueza muscular, ela é gradualmente cancelada.

Tratamento não medicamentoso é o uso de aparelhos ortopédicos e fisioterapia. Eles ajudam a manter a mobilidade articular e a força muscular. Exercício moderado na síndrome de Duchenne é simplesmente necessário. Um estilo de vida sedentário contribui para o rápido desenvolvimento da doença.

Cursos regulares de massagem e natação são úteis. A atividade física deve ser mantida mesmo quando há necessidade de uma cadeira de rodas. Quando o processo patológico se espalha para os músculos respiratórios, torna-se necessário conectar o paciente ao ventilador.

Fonte: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/