O que é megalocornea?

Megalocornea é uma patologia genética rara do aparelho visual, em que o diâmetro da córnea aumenta em 2 ou mais milímetros a partir dos valores normais. Por exemplo, um diagnóstico pode ser feito se o recém-nascido tiver um diâmetro de 11 mm, o que é maior que o normal. O quadro clínico da doença é muito individual: a anomalia pode não apresentar sintomas graves, mas, em casos raros, desenvolvem-se vários distúrbios oftálmicos.

Características da doença

Até o início do século 20, a megalocórnea era considerada uma versão abortificável do glaucoma.A ideia da doença foi radicalmente alterada pelo pesquisador alemão B. Kaiser, revelando a natureza genética da doença.Em 90% dos casos, a patologia é transmitida ao longo do cromossomo ligado ao cromossomo X, de modo que a megalocórnea é diagnosticada mais freqüentemente em meninos.Em todos os outros casos, a herança é autossômica recessiva, isto é, uma pessoa pode ser portadora de um gene, mas não sofrer de uma doença.

A doença é congênita, então os primeiros sinais são encontrados na maternidade.Na maioria dos casos, a transparência normal da córnea não ocorre, apesar do fato de que a câmara anterior pode ser aumentada em comparação com a norma. Além disso, o globo ocular e o tônus ​​oftálmico também não sofrem.A principal tarefa dos médicos na detecção de sinais típicos da doença é diferenciar a doença do glaucoma congênito (hidroftálmico).Existem várias diferenças distintas entre megalocornea e outras doenças semelhantes:

• Não há forte afinamento ou deformação do membro;
• Não há defeitos na casca de Descemet;
• Distúrbios funcionais típicos do glaucoma não ocorrem;
• A pressão intra-ocular é sempre normal;
• A doença não progride, exceto pelo aumento do diâmetro da córnea é proporcional à idade.

Megalocornea é diagnosticada em um exame primário de um recém-nascido, por isso é possível monitorar o curso da doença desde os primeiros dias de vida da criança.

Causas

A doença tem uma etiologia exclusivamente genética e pode ser transmitida tanto do portador do gene defeituoso como diretamente da mãe para a criança.Megalocornea ocorre durante a formação do aparato visual nos estágios iniciais da gravidez. Normalmente, o "olho de vidro" deve mudar para uma forma esférica até a 6ª semana, mas com essa patologia tais mudanças podem ocorrer mais tarde. Como resultado, o diâmetro do cinturão ciliar e estruturas adjacentes aumenta de tamanho.Os elementos estruturais da córnea são anatomicamente distribuídos normalmente, mas há um aumento em seu diâmetro e posterior desbaste, geralmente nas partes centrais.

Sintomas principais

Na maioria dos casos clínicos, a doença é completamente assintomática e raramente progride. O principal sinal da megalocórnea é uma córnea aumentada e a transparência de sua membrana permanece.O quadro clínico depende em grande parte da gravidade das violações dos componentes estruturais da córneae, na sua ausência, a função visual permanece normal. Em megalocornea severo os seguintes sintomas podem exprimir-se:

• Quando lesões bilaterais ocorrem distúrbios distróficos, e também é possível notar a dispersão de um pigmento em toda a superfície de uma cobertura;
• Uma leve deficiência visual pode se desenvolver, e também periodicamente pode haver várias distorsões oftalmológicas da percepção de objetos. Miopia e astigmatismo são formados;
• Em casos raros, há um alongamento do aparelho muscular do cristalino, o que pode levar a um tremor da íris quando o globo ocular se move bruscamente;
• Existe uma chance de desenvolver glaucoma secundário.Isso é complicado pelo aumento da pressão intra-ocular, uma violação do fluxo de fluido no vítreo.

Se houver um grande aumento no tamanho do diâmetro da córnea, quando visto visualmente, parece ligeiramente convexo e, no futuro, pode afetar a acuidade visual.

Complicações possíveis

Todas as complicações na megalocórnea estão relacionadas ao quanto a córnea foi deformada durante o desenvolvimento embrionário.Assim, à medida que a profundidade da câmara anterior aumenta, a ametropia pode se desenvolver e, com o desenvolvimento de uma doença bilateral, o risco de anisometropia aumenta.A consequência mais terrível da violação do diâmetro da córnea é o estrabismo congênito, que só pode ser corrigido de maneira operativa, bem como o desenvolvimento de ambliopia unilateral ou bilateral.

Estrabismo congênito em crianças

Em casos raros, megalocornea complica-se por várias disfunções da pupila, por exemplo, há um ektopiya ou embriotoxona.

Tratamento

Os oftalmologistas não recomendam o tratamento desta doença, se não houver complicações, e as funções visuais são normais.Isso ocorre porque o tratamento cirúrgico ou conservador da patologia pode levar à progressão da doença ou à ocorrência de complicações após a cirurgia.

Quando os distúrbios oftálmicos são sempre prescritos, o uso de lentes de contato corretivas ou óculos, a restauração da visão pelo método do laser não é recomendada em conexão com o risco de subluxação ou ruptura do cristalino cápsulas.

Se uma catarata se desenvolve no contexto da doença, então, em alguns casos, sua facoemulsificação é indicada com a colocação de outro implante na forma de uma lente intra-ocular. Esta é uma operação complexa com alto risco de complicações, portanto, é realizada apenas por cirurgiões oftalmologistas experientes em clínicas progressivas.O procedimento é sempre realizado sob anestesia retrobulbar e todas as operações cirúrgicas são realizadas através da incisão corneoscleral.

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Prevenção

Não existem formas eficazes de prevenir o desenvolvimento desta patologia grave.Na presença de doença em um dos pais, durante a gravidez, é necessário observar rigorosamente todas as prescrições do médico, realizar periodicamente ultrassonografia e cuidar da própria saúde.Se no entanto houve uma mutação genética e a doença apareceu, em primeiro lugar é necessário diferenciá-lo de outras patologias, desde que megalocornea é extremamente raro. A doença não representa um risco para a saúde, mas após 30 anos as chances de desenvolver um aumento secundário de catarata, portanto, recomenda-se a realização regular de um exame oftalmológico a tempo de perceber o progresso doença.

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Conclusões

Megalocornea ocorre apenas em 3-5% da população mundial, portanto, cada criança com esse defeito é imediatamente registrada com um oftalmologista e controlada por toda a vida. Complexidade na prevenção e tratamento desta doença é devido à natureza genética da doença, mas mesmo com complicações sérias da córnea alargada, há uma chance de cura parcial. O desenvolvimento da medicina não está parado, e nos últimos anos surgiram métodos cirúrgicos eficazes que permitem pelo menos eliminar possíveis doenças secundárias nesta patologia.

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