Ataxia espinocerebelar: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Todos os dias uma pessoa executa um grande número de movimentos intencionais, na implementação dos quais envolvem diferentes grupos musculares (antagonistas musculares, músculos-sinergistas, agonistas musculares, músculos fixadores), o aparelho vestibular, o cérebro, a medula espinhal, o analisador visual.

Um dos processos motores mais complexos do nosso corpo é caminhar e manter o equilíbrio. Músculos do tronco e extremidades são sequencialmente contraídos e relaxados - surge um passo, o sistema nervoso central regula o ritmo do passo, inicia e pára de andar, adapta o movimento às condições variáveis ​​do ambiente externo (ascensão, descida, etc.), o analisador visual transmite informação sobre o mundo circundante, o aparelho vestibular participa na manutenção do equilíbrio no espaço.

No momento em que um dos sistemas deixa de controlar com precisão o processo de caminhar ou qualquer outro ato motor, surgem movimentos desorganizados e mal coordenados. Para denotar essa condição, o termo "ataxia" é usado.

A ataxia pode ser estática, quando uma pessoa não consegue manter o equilíbrio em pé ou dinâmica - a coordenação dos movimentos é interrompida.

Dependendo do tipo de educação em que a lesão está localizada, vários tipos de ataxia são diferenciados:

• vestibular;
• cortical;
• cerebelar;
• sensível, etc.

Degeneração espinocerebelar

A caminhada de uma pessoa com uma patologia do cerebelo é incerta, instável, lembrando a marcha de um bêbado.

O termo degeneração espinocerebelar é usado para se referir a um grupo de doenças do sistema nervoso que se manifestam violação de coordenação de movimentos em consequência de dano combinado a cerebelo, tronco cerebral e medula espinal. Este grupo inclui ataxia espinocerebelar idiopática e hereditária.

Para toda a ataxia nesse grupo, uma desordem progressiva do movimento e uma lesão combinada das estruturas do SNC são comuns.

A derrota do cerebelo na prática clínica se manifesta por uma marcha instável (marcha bêbada), desvio do tronco para o lado, (ele não pode alcançar seu nariz com um dedo, inserir uma chave na fechadura, etc.), uma estimativa incorreta da distância até o objeto. Uma pessoa não pode executar rapidamente ações opostas, alternadas (girando as palmas das mãos para cima e para baixo), começa a ficar confusa, a perder o ritmo. Há um tremor nas mãos ou pés durante o movimento (tremor intencional). O discurso se torna brusco, lento, "frases cortadas", com ênfase incorreta. Os distúrbios da fala denotam o termo disartria cerebelar e distúrbios motores - ataxia cerebelar.

Ataxia carcinoma espinal hereditária

Dentre todas as doenças hereditárias do SNC, a ataxia é a segunda mais frequente após doenças neuromusculares. Até o momento, uma única classificação desse grupo não foi desenvolvida, uma vez que a ataxia hereditária em manifestações clínicas são muito diversas e às vezes não é claro, esta é a mesma opção ou outra.

Vamos nos debruçar sobre as formas mais comuns de degenerações espinocerebelares hereditárias.

Doença de Friedreich

Cada 120 pessoas no mundo é portador de um gene mutante, responsável pelo desenvolvimento da doença. A doença é transmitida do tipo autossômico recessivo com igual frequência para meninos e meninas.

Causas

O mecanismo de desenvolvimento da ataxia está associado a uma violação da síntese das mitocôndrias da proteína frataxina, que regula o transporte de íons de ferro através das membranas celulares. Como resultado da mutação, as mitocôndrias e células do sistema nervoso central, pâncreas, miocárdio e outros órgãos morrem. No sistema nervoso central, as vias da medula espinhal, raízes posteriores da medula espinhal, colunas posteriores e laterais da medula espinhal são danificadas. Nos estágios finais da doença, o núcleo dos nervos cranianos, as pernas do cerebelo, o núcleo irregular e os nervos periféricos estão envolvidos no processo patológico. Todas essas estruturas são responsáveis ​​pela coordenação dos movimentos.

Sintomas

Os primeiros sintomas clínicos aparecem em crianças com idade acima de 10 anos. A criança começa a ter dificuldades ao dirigir no escuro, aparece marcha incerto, tropeçando e cambaleando. Aos poucos, a produção de sons (disartria) é violada, a coordenação dos movimentos nas mãos, que se manifesta pela dificuldade em se escrever e mudar a caligrafia. Conforme a doença progride, fraqueza e atrofia (morte) dos músculos das pernas e das mãos aparecem, o que leva a uma perda completa do movimento independente e rebita a pessoa para a cama. Desordens pélvicas na forma de incontinência de urina e fezes são reveladas na maioria dos pacientes. Em alguns pacientes, ocorre atrofia dos nervos ópticos, manifestada por perda completa ou parcial da visão. A demência pode não ser tudo. Nos estágios finais da doença, uma pessoa perde a capacidade de auto-serviço.

Quando visto na neurologista revelou importante sintoma ataxia de Friedreich - desaparecimento de reflexos tendíneos (joelho, tendão de Aquiles et al.) Até arreflexia completa.

O processo patológico envolve o coração, o sistema músculo-esquelético e o sistema endócrino. Uma pessoa queixa-se de dores na região do coração, falta de ar, palpitações. Cardiomiopatia está se desenvolvendo. Os sintomas do sistema cardiovascular podem aparecer muito antes das manifestações neurológicas.

deformação esquelética apresenta curvatura da coluna vertebral "ataxia de Friedreich Parar" (arco combinado falanges dos dedos altos hiperextensão no ensino primário e curvá-los nas falanges terminais). Os dedos das mãos também são deformáveis.

Distúrbios endócrinos são diagnosticados com diabetes mellitus, disfunção dos ovários, puberdade prejudicada, obesidade e outras doenças.

A expectativa de vida na ataxia de Friedraich raramente é superior a 20 anos. A principal causa de morte é o desenvolvimento de insuficiência cardíaca ou pulmonar, complicações infecciosas.

Segregar uma forma atípica ataxia, princípio caracterizado posteriores (30-50 anos), o curso favorável, progressão lenta. Com esta forma, não revelam cardiomiopatia, distúrbios endócrinos, extinção de reflexos.

Diagnóstico

• O teste de DNA é considerado um método decisivo no diagnóstico da ataxia de Friedreich.
• Eletroneuromiográfica (eletroneuromiografia) é um dos métodos importantes de investigação, em que a lesão da coluna vertebral detectado vias sensoriais nos nervos motores intacta.
• Ressonância magnética Diagnosticar a atrofia (morte) da substância da medula espinhal.
• ECO-CG, ECG e outros estudos mostram alterações no músculo cardíaco.
• Um exame de sangue para o açúcar, um perfil hormonal diagnostica alterações endócrinas.
• Radiografia da coluna vertebral, pare ajuda a identificar anormalidades.

O diagnóstico é baseado em dados de todos os métodos de pesquisa.

Tratamento

Terapia especial não é desenvolvida. Todas as medidas terapêuticas são sintomáticas.

1. Medicamentos (ácido nicotínico, riboflavina, ácido ascórbico) melhora o funcionamento da mitocôndria.
2. Fisioterapia (eletroestimulação).
3. Massagem e terapia de exercícios.
4. Medidas ortopédicas: palmilhas e sapatos, cirurgias na coluna vertebral.

Ataxia hereditária devido à falta de vitamina E

No coração desta doença é uma mutação de um determinado gene, levando a uma deficiência no corpo da vitamina E.

A doença é menos comum Ataxia de Friedreich, é transmitida por um tipo autossômico recessivo. Outro nome para a doença é "ataxia de Friedreich com deficiência de vitamina E" ou "síndrome AVED".

Causas

No coração da doença está uma mutação do gene, responsável pela integração da vitamina E na estrutura das lipoproteínas de baixa densidade (envolvidas na defesa antioxidante das células).

Sintomas

Nas manifestações clínicas, a ataxia com deficiência de vitamina E é quase impossível de distinguir da ataxia de Friedreich. Os primeiros sintomas na forma de coordenação prejudicada dos movimentos aparecem em crianças de 4 a 18 anos. A violação da fala, o desbotamento de reflexos também ocorrem nesta forma. Deve-se notar que a derrota dos sistemas cardiovascular, ósseo e endócrino é várias vezes menos comum. Com a idade de 30 anos, a maioria dos pacientes perde a capacidade de se mover de forma independente e auto-serviço, são rebitados para a cama.

Diagnóstico

Todos os pacientes com ataxia devem ser testados para a vitamina sérica E. Redução ou ausência de sua concentração no soro é um marcador confiável da doença.

Tratamento

A nomeação da terapia ao longo da vida com vitamina E em uma dose diária de 5-10 mg / kg leva ao desaparecimento dos sintomas e à recuperação clínica de uma pessoa, especialmente com o início precoce do tratamento.

Ataxia espinocerebelar autossômica dominante

Este grupo de ataxia inclui um número de doenças independentes, que são muito difíceis de distinguir umas das outras em manifestações clínicas.

O desenvolvimento da engenharia genética permitiu que eles fossem classificados em unidades separadas usando diagnósticos de DNA. Hoje, mais de 13 genes foram estudados, cujas mutações levam ao desenvolvimento de ataxia dominante. As doenças foram nomeadas de acordo com o número ordinal do gene em que as anomalias foram encontradas: a ataxia espinocerebelar dominante do tipo 1, tipo 2, tipo 3,..., tipo 13, etc.

Causas

Uma mutação genética leva à síntese de moléculas intracelulares insolúveis que causam a morte celular. Em cada tipo de ataxia dominante, certas células nervosas são afetadas.

Sintomas

Independentemente do tipo de ataxia, no quadro clínico a derrota do cerebelo e suas conexões com outros departamentos do sistema nervoso central é primordial. Identificar ataxia cerebelar, disartria cerebelar e outros sintomas.

Formas dominantes de ataxia diferem umas das outras na estreia dos sintomas e no curso do processo.

• A ataxia espinocerebelar do tipo 1 ocorre com a idade de 30 a 40 anos. Uma pessoa desenvolve movimentos instáveis ​​e desajeitados com uma rápida caminhada e corrida. Em poucos anos, os sintomas estão associados a uma violação da caligrafia, disartria. A marcha se torna atática, a mão treme ao se mover. Coordenação violada de movimentos. Ao mesmo tempo, aumenta o tônus ​​muscular nos braços e pernas, o que leva a uma diminuição no volume total de movimentos nas articulações e flexão forçada dos membros. À medida que a doença progride, a demência (demência) se desenvolve, distúrbios pélvicos (incontinência fecal, urina), tremor da cabeça, dificuldade para engolir. O homem perde completamente sua capacidade de se mover. O resultado letal ocorre após 10 ou mais anos de complicações infecciosas.
• A ataxia espinocerebelar do tipo 2 é semelhante em manifestações clínicas à ataxia tipo 1. Para este tipo, os movimentos coordenados dos globos oculares (sacadas) são característicos, a supressão dos reflexos tendinosos ocorre mais frequentemente e mais rapidamente.
• Ataxia espinocerebelar do tipo 3 (doença de Machado-Joseph). Ataxia cerebelar nesse tipo é combinada com outros sintomas neurológicos: lentidão da marcha e da fala, lentidão dos movimentos nos músculos simulados, fantasiosa e violenta. movimento no corpo e nos membros (distonia), abaixamento da pálpebra superior, fraqueza nos braços e pernas (paresia), "olhos esbugalhados", espasmos dos músculos da boca e outros sintomas.
• A ataxia espinocerebelar do tipo 4 manifesta-se por distúrbios de coordenação em combinação com neuropatia sensorial, que se manifesta por sensações de dor e uma violação da sensibilidade na área do nervo afetado.
• Ataxia espinocerebelar do tipo 5 e tipo 6. Estes dois tipos de ataxia aparecem com a idade de 50-60 anos, progresso lento, não levam a deficiência profunda homem, reter a capacidade do paciente de se mover de forma independente e servir-se. O principal sintoma é uma caminhada instável, pode haver um distúrbio de fala.
• Ataxia espinocerebelar do tipo 7. Uma característica deste tipo de ataxia é uma combinação de distúrbios motores com danos na retina, que podem levar à cegueira da pessoa.
• Ataxia espinocerebelar de 8 e subseqüentes tipos foram pouco estudados, como casos únicos dessas doenças foram relatados hoje.

Diagnóstico

• CT ou MRI (revela alterações específicas no cérebro, exclui outras doenças).
• Teste de DNA (o principal método de diagnóstico).

Tratamento

Até o momento, não há terapia específica e eficaz.

Como tratamento auxiliar LFK, é utilizada a ginástica vestibular.

Outras formas de ataxia espinocerebelar hereditária

Este grupo inclui atrofia dentatorbro-pallidoluyus (DRPLA), ataxia episódica (periódica, paroxística), síndrome de Marinescu-Sjogren.

Doenças são extremamente raras, o tratamento é apenas sintomático.

Uma palestra de um especialista sobre a ataxia de Friedreich: