O tremor essencial é uma doença do sistema nervoso com predisposição hereditária. Caracterizado pelo tremor das mãos, língua, queixo, cabeça, voz, raramente - outras partes do corpo. Pode ser combinado com outros sintomas de danos no sistema nervoso. Muitas vezes se manifesta após 30 a 40 anos. Em si, esta doença não representa um perigo imediato, mas pode dificultar significativamente as atividades sociais e profissionais. As drogas principais do tratamento são β-adrenoblokator e anticonvulsivo, com a ineficácia da influência medicamental, o tratamento cirúrgico é possível. Vamos descobrir com mais detalhes que tipo de doença ela é, quais são seus principais sintomas e como ela é tratada.
O tremor essencial tem muitos sinônimos: doença de minor, tremor familiar, tremor idiopático hereditário, tremor congênito benigno. Esses termos significam a mesma doença. Foi descrito pela primeira vez em 1887. A frequência de ocorrência de um tremor essencial é, %. Afeta homens e mulheres com igual frequência. Quanto mais velha uma pessoa se torna, maior o risco de um tremor essencial. Assim, em pessoas de meia-idade, a prevalência de patologia é de aproximadamente 300-415 por 100.000 habitantes, e após 65 anos - 616 por 100.000 habitantes.
Conteúdos
- 1Causas
- 2Sintomas
- 3Diagnóstico
- 4Tratamento
- 5Previsão
Causas
A doença é o resultado de distúrbios genéticos. Até à data, verificou-se que, com o tremor essencial de mutação, os cromossomos 2 ou 3 estão expostos. Acredita-se que a doença seja transmitida por um tipo autossômico dominante. Isso significa que a mutação genética não está associada ao cromossomo sexual, mas com o habitual - autossômico, e, portanto, se manifesta em homens e mulheres. Dominância significa a capacidade de um gene sempre se manifestar, mesmo se o segundo gene análogo for normal (todos os genes humanos estão emparelhados). Isto é, se o gene patológico se originou na família, então ele se encontrará uma doença em todas as gerações. Mas para um tremor essencial, um diferente grau de manifestação da manifestação de uma mutação é característico: alguém o tremor será insignificante, somente os pincéis serão capturados, enquanto o outro será comum, em diferentes partes do corpo.
Em alguns pacientes, o defeito genético não pode ser identificado, o que indica a codificação poligênica desta doença.
Uma característica do tremor essencial é esse fenômeno: nas gerações subsequentes, a doença começa em uma idade mais precoce e é mais grave do que nas anteriores.
Existem duas formas da doença:
- família: os sinais da doença são traçados nas gerações anteriores;
- esporádico: os sintomas ocorrem pela primeira vez em um dos membros da família (quando ocorre uma nova mutação súbita do gene).
Sintomas
A principal manifestação clínica do tremor essencial é um tremor nas mãos que ocorre:
- ao dar às mãos uma certa postura (por exemplo, puxar os braços retos para a frente e segurar nessa posição): tremor postural;
- ao realizar qualquer movimento intencional (por exemplo, tocar a ponta do nariz com o dedo): tremor intencional;
- em repouso: um tremor de descanso.
A mais característica desta doença é o tremor postural e intencional. Geralmente, as alterações que surgiram são simétricas, embora o início da doença com localização unilateral seja possível. No começo, o tremor só aparece com a tensão, o desempenho prolongado de qualquer trabalho por mãos, mas gradualmente começa a perturbar o paciente e com movimentos menores e até em paz.
O tremor ocorre devido à alternância de contração dos músculos flexores e extensores dos dedos e das mãos. A frequência do tremor é de 4 a 12 Hz, a amplitude do jitter é pequena. Com a idade, a frequência do tremor pode diminuir um pouco e a amplitude aumenta.
Tensão emocional, fadiga, falta de sono, tentativas de esforço obstinado para reprimir tremores, tomar café, chá forte e bebidas energéticas, permanecendo no frio apenas intensificam os sintomas. Uma característica é o aparecimento de um tremor apenas na vigília, no período de sono o tremor desaparece.
O álcool tem um efeito especial sobre os sintomas do tremor essencial. Após ingestão por várias horas, há uma diminuição e até desaparecimento dos sintomas, mas no dia seguinte eles voltam e às vezes até têm um grau maior de severidade do que antes de serem consumidos álcool. Esta característica pode levar a um vício em álcool e ao desenvolvimento de alcoolismo em pacientes com um tremor essencial.
Além das mãos, à medida que a doença se desenvolve, outras partes do corpo estão envolvidas no processo patológico:
- linguagem: o tremor da língua leva a fala inarticulada (disartria);
- lábios, bochechas, testa, uísque, pálpebras (ocorre em 60% dos pacientes): parece um tremor de mímica;
- cabeça (acontece em 50% dos pacientes): balançando a cabeça, balançando movimentos como "sim-sim "não-não
- laringe com cordas vocais (com uma experiência de doença de mais de 10 anos): manifestada por voz tremendo, mudança no timbre, também leva a fala embaçada;
- diafragma: o principal músculo respiratório. Envolvê-lo no processo pode ser acompanhado por uma violação do ritmo da respiração e também leva a mudanças peculiares na fala (torna-se espasmódico e incompreensível);
- pernas: o tremor das extremidades inferiores ocorre apenas em 20% dos pacientes com experiência significativa da doença. Normalmente não agudamente expresso, pelo menos, não impede o movimento.
Desde o início dos tremores nas mãos antes do envolvimento de outras partes do corpo, os anos geralmente passam.
O tremor essencial pode ser combinado com outros distúrbios extrapiramidais: parkinsonismo, movimentos involuntários, violação do tônus muscular. O tom aumenta levemente, nunca atinge o mesmo grau que na doença de Parkinson. Dos movimentos involuntários, os mais comuns são:
- "Escrita espasmo a incapacidade de usar a caneta, devido à tensão muscular pronunciada que ocorre quando o paciente leva uma caneta ou lápis em suas mãos;
- Blefaroespasmo: contrações musculares involuntárias das pálpebras;
- torcicolo espasmódico: posição forçada da cabeça na forma de um pequeno giro e inclinação da cabeça;
- distonia oromandibular: uma violação do tom dos músculos da mastigação com careta simultânea, abrindo a boca, movimentos da mandíbula para os lados.
Com relação à idade do surgimento da doença, várias formas são diferenciadas:
- crianças;
- jovem;
- uma forma de idade madura;
- presenilnaya;
- senil.
Diagnóstico
Para o diagnóstico, o tipo e localização do tremor, a lenta progressão da doença e sua boa qualidade, porque o tremor não traz uma ameaça à vida, não reduz a expectativa de vida, mas apenas deteriora sua qualidade.
Além dos dados da anamnese (incluindo a presença de sintomas semelhantes em parentes) e objetivos exame neurológico, um papel importante no diagnóstico é desempenhado por tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética tomografia computadorizada (MRI). Estes estudos são realizados com a finalidade de diagnóstico diferencial, a fim de distinguir entre tremor essencial de outras doenças do sistema nervoso (doença de Parkinson, distonia de torção, esclerose múltipla e etc). Uma característica do tremor essencial é a ausência de alterações patológicas na TC ou na RM. E outras doenças terão sinais em tomografia computadorizada ou ressonância magnética.
Tratamento
Para o tratamento do tremor essencial, vários grupos de drogas são usados:
- β-adrenobloqueador (Anaprilin, Propranolol, Obsidan, Metoprolol): O mais eficaz é propranolol. Ele é prescrito em uma dose de 60 a 320 mg / dia em 3 doses divididas sob o controle da pressão arterial e pulso. Existem formas prolongadas que permitem tomar o medicamento uma vez ao dia. O propranolol é contra-indicado na asma brônquica, bradicardia, hipotensão, doença de Raynaud, insuficiência cardíaca grave;
- anticonvulsivantes (Primidona = Hexamidina 50-250 mg / dia, Clonazepam-2 mg / dia, Gabapentina);
- tranquilizantes (lorazepam, diazepam, oxazepam);
- injeção intramuscular de grandes doses de vitamina B6 (200-400 mg / dia) por um mês, os cursos são realizados 2 vezes ao ano;
- injeções intramusculares de botox (as terminações nervosas do músculo estão bloqueadas e não se contraem). Em média, o efeito persiste por cerca de 10 semanas após a administração.
De todas essas drogas, a preferência é dada aos β-bloqueadores, eles são considerados os mais eficazes. Caso contrário, a seleção do medicamento é um ensaio dos demais grupos.
Em alguns casos, a acupuntura e a massagem relaxante são eficazes.
Quando todos os tipos de tratamento conservador não tiverem sucesso, recorra a métodos cirúrgicos de correção. Intervenções operacionais são de dois tipos:
- Destruição (destruição de núcleos ventrolaterais do tálamo e núcleo subtalâmico);
- estimulação (estimulação profunda do cérebro): implantação no cérebro de eletrodos, que geram impulsos elétricos, suprimindo o tremor.
Previsão
O tremor essencial não é absolutamente uma doença perigosa. Sua progressão não representa uma ameaça para o paciente, não afeta a expectativa de vida, não reduz o intelecto. No entanto, os sintomas podem prejudicar significativamente as habilidades profissionais e interferir no auto-serviço (o tremor pronunciado torna impossível até mesmo comer, vestir-se independentemente).
Completamente se livrar da doença é impossível, mas o tratamento sistemático permite reduzir os sintomas ao mínimo, praticamente não complicando a vida do paciente.
Assim, o tremor essencial é uma doença com a qual se pode aprender a viver plenamente. Tem uma predisposição hereditária. O principal sintoma é o jitter, que depende de muitos fatores. Medicação ou tratamento cirúrgico pode reduzir todas as manifestações da doença em nada. Portanto, se ocorrer um tremor, consulte um médico assim que possível.
Vídeo sobre «O tremor essencial é mais do que um tremor "(" Tremor essencial é mais do que apenas um tremor ") (Inglês):
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