Esclerose lateral amiotrófica (ELA, doença de Charcot, doença dos motoneurônios motores, doença de Lou Gering, doença progressiva atrofia muscular) é uma doença fatal do sistema nervoso central, caracterizada por derrota seletiva de neurônios. Clinicamente, ele se manifesta como uma crescente fraqueza muscular e emagrecimento muscular, que está englobando cada vez mais arranjos musculares. No final, isso leva a uma completa imobilidade do paciente e uma violação da respiração. A doença termina no caso fatal em média durante 5 anos do diagnóstico. Apenas 7% dos pacientes vivem mais de 60 meses.
Os principais cientistas da área médica ainda não entenderam completamente as causas dessa doença e o mecanismo de desenvolvimento não foi completamente estudado. Conte-lhe o que é conhecido pela ciência.
Conteúdos
- 1Informações gerais
- 2Causas
- 3O mecanismo de desenvolvimento
Informações gerais
A doença é conhecida há não muito tempo. Foi descrito pela primeira vez por Jean-Martin Charcot em 1869. Segundo as estatísticas, são detetadas 2-5 pessoas por 100 000 habitantes por ano, o que indica que esta patologia é relativamente rara. Nos últimos anos, tem havido uma tendência de aumento da morbidade e "rejuvenescimento" da ELA. No total, existem cerca de 70 mil pacientes com esclerose lateral amiotrófica. Os homens sofrem um pouco mais frequentemente do que as mulheres, a proporção é de: 1, mas depois de 65 anos esta proporção é igualada. Geralmente, a doença se manifesta em pessoas com mais de 50 anos. Mais recentemente, expressou-se a opinião de que os casos de esclerose lateral amiotrófica são mais freqüentemente registrados em casos altamente inteligentes. pessoas, profissionais em seus negócios, bem como atletas, atletas que ao longo de suas vidas se destacaram pela saúde forte.
Causas
O desenvolvimento da doença está associado a um defeito na enzima que protege as células dos efeitos nocivos dos radicais livres.Apesar da pesquisa ativa nesse sentido, a causa do desenvolvimento da ELA ainda não é citada. A maior parte dos cientistas tende a pensar sobre a gênese polifatorial da doença, ou seja, Vários efeitos são esperados.
Supõe-se que o papel principal pertence à mudança nas propriedades da superóxido dismutase-1. É uma enzima que protege as células do corpo contra a destruição sob a influência de radicais de oxigênio, ou seja, tem uma função antioxidante. Em 30% dos pacientes com esclerose lateral amiotrófica, mutações em 21 genes cromossômicos que codificam a superóxido dismutase-1 são detectadas. E em 25% dos casos esta mutação é transmitida por herança às gerações seguintes, nos demais pacientes desenvolve-se pela primeira vez no gênero abaixo da influência de fatores desfavoráveis. Talvez, mutações de outras estruturas também desempenhem um papel: os neurofilamentos (as formações que fornecem a estrutura da célula nervosa, dando-lhe uma forma), a proteína associada à vesícula.
Entre os muitos fatores que podem causar o desenvolvimento de ALS, é dada especial atenção a:
- exototoxicidade do glutamato - o lançamento de danos aos neurônios sob a influência do glutamato (uma substância que transfere "informações" no sistema nervoso);
- ingestão excessiva de íons de cálcio dentro da célula, uma violação da relação entre cálcio intracelular e extracelular;
- falta de fatores neurotróficos;
- processos autoimunes;
- exotoxins (efeito patológico de pesticidas agrícolas, chumbo);
- fumar.
Dados convincentes sobre os efeitos específicos de qualquer um dos fatores acima ainda não estão disponíveis, o seu papel conjunto no desenvolvimento da doença é assumido.
Por esclerose lateral amiotrófica afeta apenas os neurônios motores, ainda é um mistério.
O mecanismo de desenvolvimento
A essência da doença está na degeneração dos neurônios motores, ou seja, Sob a influência de várias razões, o processo de destruição das células nervosas responsável pelas contrações musculares é desencadeado. Esse processo afeta os neurônios do córtex cerebral, os núcleos do cérebro e os neurônios dos cornos anteriores da medula espinhal. Os neurônios motores estão morrendo e ninguém mais desempenha suas funções. Os impulsos nervosos para as células musculares não vêm mais. E os músculos enfraquecem, a paresia e a paralisia se desenvolvem, a atrofia do tecido muscular se desenvolve. Como isso acontece?
Se a base da esclerose lateral amiotrófica é uma mutação no gene superóxido dismutase-1, então o processo se parece com isso. A superóxido dismutase-1 mutante acumula-se nas mitocôndrias dos neurônios motores (nas centrais elétricas da célula). Isso "interfere" no transporte intracelular normal, incluindo o movimento de formações protéicas. As proteínas se combinam umas com as outras, como se estivessem juntas, e isso desencadeia o processo de degeneração celular.
Se a causa é um excesso de glutamato, então o mecanismo para desencadear a destruição de neurônios motores se parece com isso: o glutamato abre canais na membrana dos neurônios para o cálcio. O cálcio se precipita nas células. O excesso de cálcio, por sua vez, ativa enzimas intracelulares. Enzimas parecem "digerir" as estruturas das células nervosas, enquanto um grande número de radicais livres é formado. E esses radicais livres danificam os neurônios, levando gradualmente à sua completa destruição.
Assume-se que o papel de outros fatores no desenvolvimento da ELA também está no início da oxidação dos radicais livres.
Se somarmos todos os itens acima, então fica claro que no estudo das causas e mecanismo de desenvolvimento da esclerose lateral amiotrófica mais desconhecida que a estudada. A ambigüidade dessas questões se reflete nas formas de tratamento dessa doença. O tratamento, sintomas e diagnóstico desta doença podem ser encontrados no seguinte artigo.
Programa educativo em neurologia, apresentação em vídeo sobre o tema "Esclerose lateral amiotrófica
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