Śmiertelny marmur, co to jest?

Osteopetroza (marmur śmierci). Osteopetroza - co to jest?

Osteopetroza (lub choroba marmurowa) jest ciężką wrodzoną chorobą szkieletową, która charakteryzuje się nadmiernym skostnieniem (uogólnionym lub lokalnym). W większości znanych przypadków patologia jest dziedziczna. Bardzo rzadko choroba występuje u zdrowej rodziny.

Patologia została po raz pierwszy zbadana i opisana przez niemieckiego lekarza Albersa-Schönberga w 1904 roku. W literaturze marmurowa osteopetroza jest również znana jako wrodzona ogólnoustrojowa osteoskleroza.

U dzieci postawienie diagnozy następuje niemal natychmiast po urodzeniu. Choroba jest ciężka, a zgony są częste.

W mniej poważnych osteopetrozy jest określana tylko w dorosłość i jest zazwyczaj losowo odkrycie na x-ray z powodu złamanej kości.

Przyczyny

Przez wiele lat naukowcy nie mogą dojść do wspólnej opinii na temat etiologii choroby Albersa-Schönberga.

Uważa się, że organizm rozpoczyna procesy patologiczne, które zakłócają normalną absorpcję wapnia i fosforu. Poważne zaburzenia wymiany minerałów prowadzą do pojawienia się choroby zwanej osteopetrozą.

Co to jest i dlaczego mechanizm niszczenia tkanki kostnej jest aktywowany, nie można się tego dowiedzieć.

W pierwszym przypadku patologia jest wykrywana już w wieku dorosłym i przechodzi stosunkowo łatwo.

W recesywnym przeniesieniu cechy choroba Albersa-Schönberga diagnozowana jest natychmiast po urodzeniu i przechodzi z dużą liczbą powikłań.

Jak rozwija się patologia?

Patogeneza osteopetrozy nie została wystarczająco zbadana. Zakłada się, że normalna interakcja między tkanką kostną a hemopoetyczną jest nadal w macicy. Osteoklasty - komórki odpowiedzialne za niszczenie szkieletu - nie spełniają swojej funkcji.

W rezultacie struktura kości zmienia się, deformuje i przestaje spełniać swoje zadanie. Ponadto znacznie zmniejsza się dopływ krwi i unerwienie szkieletu.

Najczęściej dotknięte są długie rurkowate kości, kości czaszki, miednicy i kręgosłupa.

Klasyfikacja osteopetrozy

• Autosomalna postać recesywna (rozwija się od urodzenia, przechodzi ciężkie powikłania i często kończy się śmiercią).
• Autosomalna dominująca forma (objawia się w wieku dorosłym, ma łagodny przebieg).

Osteopetroza - co to jest? Objawy choroby

Dzięki recesywnej ścieżce transmisji pierwsze oznaki patologii pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Chłopcy i dziewczęta chorują w ten sam sposób.

Twarz dziecka ma charakterystyczny wygląd: szerokie kości policzkowe, odległe oczy od siebie. Korzeń nosa jest zawsze pod wrażeniem, nozdrza są zwrócone na zewnątrz, usta są grube.

Wkrótce rozwija się niedokrwistość postępująca i wodogłowie, następuje wyraźny wzrost w wątrobie i śledzionie. Bardzo często występuje skaza krwotoczna.

Nieuniknionym zakończeniem jest wielokrotna porażka kości. Kiedy proces rozprzestrzenia się na czaszkę, nerwy wzrokowe i słuchowe są ściśnięte, rozwija się ślepota i głuchota.

Osteopetroza jest śmiertelnym procesem dotykającym prawie wszystkich długich kości cylindrycznych. Większość dzieci nie żyje do 10 lat. Rozwija ropne zapalenie kości i szpiku kości, co prowadzi do niepełnosprawności. Przyczyną śmierci jest z reguły ciężka anemia i sepsa.

W przypadku dominującego wariantu patologię stwierdza się u dzieci w wieku szkolnym, a także u dorosłych. Co do zasady, pacjent nawet nie podejrzewa, że ​​taka podstępna choroba osiadła w jego ciele.

Osteopetroza jest zwykle przypadkowym odkryciem w badaniu rentgenowskim w przypadku złamania kości. W wielu przypadkach patologia przebiega bezobjawowo.

Niedokrwistość, z reguły, nie jest bardzo wyraźna, zaburzenia neurologiczne z powodu kompresji włókien nerwowych są rzadkie.

Przy łagodnych postaciach choroby Albersa-Schönberga nie ma rozwoju umysłowego.

Charakterystyczną cechą tej patologii jest późniejsze ząbkowanie, nieprawidłowy rozwój, tendencja do próchnicy.

Niski wzrost przy urodzeniu nie jest nieodłączny, opóźnienie w rozwoju fizycznym ujawnia się bliżej roku.

Osteopetroza (marmur śmierci). Diagnostyka

W przypadku wczesnego rozwoju patologii, mały pacjent wpada w ręce lekarzy w pierwszych miesiącach życia. W takim przypadku diagnoza zwykle nie jest szczególnie trudna.

Charakterystyczny wygląd pacjenta umożliwia podejrzenie osteopetrozy. W starszym wieku pacjenci są zwykle już zarejestrowani w chirurgii ortopedycznej z powodu częstych złamań.

U dorosłych obraz kliniczny jest rozmazany, wiele objawów nie pojawia się, co utrudnia diagnozę.

Co to jest i jakie jest znaczenie tej metody? W specjalnie wyposażonym gabinecie zdjęcie obszaru dotkniętego chorobą wykonuje się w dwóch rzutach.

Radiogramy wyraźnie pokazują zagęszczenie kości, z nieobecnością granicy między cewkami rurkowymi i gąbczastymi. Kości są zdeformowane, a metafagi (obszary w pobliżu stawów) znacznie powiększone.

Zwykle kręgosłup, czaszka i miednica są zaangażowane w ten proces. Falisty przebieg choroby zapewnia poprzeczne prążkowanie kręgów i długich rurowych kości, co jest wyraźnie widoczne na zdjęciu rentgenowskim.

Leczenie osteopetrozy

Radykalne wyleczenie z tej ciężkiej choroby nie jest rozwinięte. Leczenie ma charakter objawowy, mający na celu poprawę ogólnego stanu i poprawę jakości życia.

Jeśli choroba Albersa-Schönberga zostanie wykryta we wczesnym wieku, pacjent może przejść przeszczep szpiku kostnego. Jest to stosunkowo nowa procedura, która pozwala uratować życie dziecka nawet w przypadku ciężkich zmian szkieletowych.

Im wcześniej przeprowadzony zostanie przeszczep szpiku, tym większe szanse na pomyślny wynik choroby.

Aby wykonać operację, wymagane jest uzyskanie materiału od bliskiego krewnego, z którym pacjent będzie wykazywał maksymalną zgodność z genami HLA.

W przeciwnym razie szpik kostny nie przetrwa, wystąpią poważne komplikacje zagrażające życiu pacjenta.

Aby ustalić kompatybilność, wykonuje się specjalne testy krwi w celu określenia podobieństwa genomu dawcy i biorcy.

Po pomyślnym zakończeniu operacji stopniowo odbudowuje się strukturę tkanki kostnej. Istnieje ogólna poprawa stanu, wzrok i słuch są znormalizowane. Transplantacja jest jedyną szansą dla tych pacjentów, którzy nie otrzymali widocznych rezultatów z innych metod leczenia.

Przeszczepianie komórek macierzystych szpiku kostnego jest również bardzo obiecującym kierunkiem leczenia od choroby, takiej jak osteopetroza.

Co to jest? W tym przypadku istnieje przeszczepienie nie tylko narządu, ale tylko pojedynczych komórek. Wrastają w szpik kostny pacjenta i przywracają prawidłową hematopoezę.

Do leczenia dorosłych stosuje się kalcytriol lub interferon γ, który normalizuje aktywność osteoklastów, hamując w ten sposób proces niszczenia i zagęszczania tkanki kostnej. Taka terapia może znacznie zmniejszyć ryzyko nowych złamań, co pozytywnie wpływa na jakość życia pacjenta.

Powikłania osteopetrozy

Częste złamania długich kości rurkowych stanowią problem, który wcześniej lub później napotyka każdy pacjent. Najbardziej cierpi biodro, nie wyklucza się urazów dolnej szczęki, kręgosłupa i klatki piersiowej.

Na tle zaburzonego procesu hematopoezowego rozwija się ropne zapalenie kości i szpiku, które jest trudne do wyleczenia. Wyrażone deformacje kończyn - nieuchronny skutek poważnej choroby zwanej osteopetroza.

Zdjęcia konsekwencji tej patologii wyglądają dostojnie przerażająco.

Prognoza

Przebieg choroby w dużej mierze zależy od wieku pacjenta. W niektórych przypadkach rozwój patologii może nagle zatrzymać się i nie przypominać sobie niczego przez wiele lat.

W innych przypadkach choroba postępuje z ciężką niedokrwistością i częstymi infekcjami ropnymi. Im młodsze dziecko, tym większe prawdopodobieństwo poważnych komplikacji i śmierci.

I odwrotnie, w wieku dorosłym choroba objawia się mniej aktywnie, denerwując się jedynie zwiększoną kruchością kości szkieletu.

Niezależnie od ciężkości choroby, wszyscy chorzy z potwierdzoną diagnozą powinni być obserwowani przez całe życie u ortopedy. Doświadczony lekarz będzie w stanie zidentyfikować wszelkie komplikacje, które pojawią się w czasie i, w razie potrzeby, wyznaczyć dodatkowe metody badania i leczenia.

Źródło: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Choroba marmurowa (osteopetroza)

Choroba marmurowa (choroba Albersa-Schönberga) należy do grupy układowych dziedzicznych uszkodzeń układu kostnego.

W literaturze medycznej patologia ta występuje również w kontekście osteopetrozy.

Nazwa choroby wynika z faktu, że z powodu ostrego zagęszczania kość na ranie i na zdjęciach rentgenowskich przypomina marmur.

Choroba jest wykrywana u pacjentów w różnym wieku: patologię rozpoznaje się u dzieci, w okresie dojrzewania i w wieku dorosłym.

Przyczyny

Rozwój tkanki kostnej (osteogeneza) ma swoje ogólne wzorce.

Na etapie rozwoju embrionalnego, po fazie budowy prymitywnej struktury włóknistej, która jest realizowana dzięki funkcji szkieletogenne komórki mezenchymalne (osteoblasty i osteoklasty), tkanka kostna zostaje przekształcona w funkcjonalnie kompletną edukacja.

Normalnie zachowana zostaje genetycznie ustalona równowaga między funkcjami resorpcji kości (rozpuszczania) ze strony osteoklastów a ich budową przez osteoblasty.

Proces osteogenezy trwa przez całe życie.

Możliwe nieprawidłowości mogą pojawić się zarówno na samym początku embriogenezy, jak i po urodzeniu, a nawet w uformowanym szkielecie osoby dorosłej.

W chorobie marmurowej liczba osteoblastów jest prawidłowa lub nieznacznie zwiększona, a osteoklasty są zmniejszone.

W niektórych przypadkach osteoklasty mogą wcale nie powstawać.

Z tego powodu pośrednia tkanka zaczyna gromadzić nadmierną ilość soli mineralnych, których równowaga jest znacznie ograniczona.

Substancja kostna jest ciągle produkowana przez osteoblasty, ale nie zastępuje starych elementów kostnych, ale stopniowo na nich nakłada warstwy. Prowadzi to do ostrego zwężenia jamy szpikowej, zaciśnięcia struktury i funkcjonalnie nieuporządkowanej architektury kości.

Podstawą osteopetrozy jest naruszenie procesu kostnienia, co przejawia się w tym, że zaczyna się produkować zwiększoną ilość zwartej substancji kostnej.

W uszkodzonych obszarach występują zaburzenia niedokrwienne. Kości, pomimo nadmiernego kostnienia, stają się bardziej kruche, a patologiczne złamania słabo się topią.

Objawy

Główne objawy, które mogą wskazywać na rozwój choroby marmurowej, wiążą się z naruszeniem układu kostnego, a mianowicie ze strukturą tkanki kostnej.

Odchylenia te można określić jedynie na podstawie badania rentgenowskiego.

Podstawą do przeprowadzenia diagnostyki radiacyjnej jest obecność wyjątkowego obrazu klinicznego:

• W przypadku choroby marmurowej wzrokowo dzieci mogą doświadczać opóźnień w ogólnym rozwoju fizycznym: niski wzrost w porównaniu z rówieśnicy, dziecko później zaczyna chodzić niezależnie, mogą wystąpić oznaki wodogłowia, wzrost węzłów chłonnych. Podczas badania palpacyjnego narządy wewnętrzne wykraczają poza ich normalne granice anatomiczne (powiększone). Dotyczy to przede wszystkim wątroby, która jest dobrze wyczuwalna pod krawędzią łuku żebrowego.
• Z powodu osteosklerozy, prześwity kanałów kostnych, w których przepływają wiązki nerwów, są wąskie, co objawia się symptomatycznie na poziomie różnych układów ciała.

Na przykład, ze względu na kompresję nerwu wzrokowego u pacjentów z osteopetrozą, często występuje gwałtowne pogorszenie, a nawet utrata wzroku; oczopląs; paraliż mięśni twarzy. A z powodu odkształcenia labiryntu wewnętrznego ucha wewnętrznego może wystąpić uszkodzenie słuchu.

• Późniejsze ząbkowanie. Zęby pojawiają się nie tylko późno, ale są również kruche, wcześnie dotknięte są próchnicą. Przebieg choroby marmurkowej może być skomplikowany przez zapalenie kości i szpiku dolnej szczęki.
• Złamania patologiczne. Złamania występują w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym, po mechanicznym urazie lub zwiększonym obciążeniu kości. Zlokalizowane głównie w szyi kości udowej.

To obecność w anamnezie patologicznych złamań w dzieciństwie i okresie dorastania często wskazuje na możliwą obecność choroby marmurowej.

• Zwiększone zmęczenie, szczególnie podczas chodzenia, biegania lub po prostu podczas ćwiczeń.
• Anemia. Stopień anemii zależy od zmian w kościach, które można badać za pomocą badania rentgenowskiego. Im bardziej intensywne jest tworzenie się substancji kostnej, już staje się jama szpikowa. Istnieją lekkie, łagodne formy anemii (w przypadku anomalii) i ciężkie, złośliwe (gdy występują wady rozwojowe). Naruszone jako erythro i leukopoeza (naruszenie formacji erytrocytów i leukocytów, które występują w szpiku kostnym).

Ze strony wzoru krwi można znaleźć następujące zmiany:

• erytropenia (redukcja erytrocytów);
• anizocytoza (zwiększona zawartość czerwonych krwinek o różnych rozmiarach);
• poikilocytoza (zmiana w postaci erytrocytów);
• przesunięcie formuły leukocytów w lewo, czasem aż do normoblastów.

Objawy kliniczne choroby marmurowej nie są bezwzględnymi zarzutami, na podstawie których podejmuje się diagnozę osteopetrozy. Ale to one sprawiają, że jesteś czujny i przeprowadzasz kompleksowe badanie radiologiczne układu kostnego.

Diagnostyka radiacyjna chorób marmurowych

Symptomologia promieniowania rentgenowskiego z tą chorobą jest dość specyficzna, ale dzięki temu marmurowa choroba została opisana i usystematyzowana.

Najczęściej atakowane są kości czaszki, miednicy, kości udowej i piszczeli, kręgosłupa i żeber.

Oznaki rentgenowskie: w zależności od stref kostnienia końsko-jelitowego występuje wyraźne zwiększenie zagęszczenia tkanki kostnej.

• W przypadku lekkiego przebiegu choroby marmurowej (z częstymi remisjami), paski o zagęszczonej strukturze są odnotowywane na rentgenogramie, naprzemiennie z paskami gąbczastej substancji.

Pasma powtarzają kierunek i kształt każdej strefy:

• W metafizach kości, które tworzą staw kolanowy, znajdują się one poprzecznie.
• W bliższej przynasadzie kości ramiennej - w formie trójkąta.
• W skrzydłach biodrowych rozgałęzienia kości łonowej i pośladkowej są łukowate.
• W ciałach kręgów pod płytkami zamykającymi powstają dwa charakterystyczne zagęszczone paski. Gąbczasta struktura w centralnej części kręgu pozostaje.
• W sklepieniu czaszki, a czasem w jej podstawie, pojawiają się oznaki stwardnienia.
• W ciężkiej chorobie marmurowej remisja nie występuje, dlatego powstaje tylko gęsta, funkcjonalnie gorsza, pozbawiona struktury substancja kostna. Struktura gąbczasta i jama mózgowa nie są zachowane, z powodu czego gwałtownie zmniejsza się objętość krwiotwórczego szpiku kostnego, a niedokrwistość niedobarwliwa szybko się rozwija.

W przypadku choroby marmurowej cechą charakterystyczną jest tylko utrwalenie struktury kości bez zmiany ich kształtu.

Czasami metafizy kości długich (przez komórki chrząstkowe, które nie ulegają degeneracji i zachowują potencjał wzrostu) mają kształt butelek.

Oprócz stwardnienia, grubość kości może również wzrosnąć u podstawy czaszki z powodu hiperostozy.

W tym przypadku otwory czaszki są wąskie, zaburzona jest funkcja odpowiednich nerwów czaszkowych.

Niemal zawsze na rentgenogramie nie ma światła kanału śródkostnego (gdzie zwykle znajduje się szpik kostny).

Należy zauważyć, że nie zawsze choroba marmurowa występuje z wyraźnymi objawami klinicznymi. Występuje bezobjawowa postać, a diagnozę podejmuje się dopiero po badaniu rentgenowskim, często przeprowadzanym na innych wskazaniach.

Bezobjawowa postać jest charakterystyczna dla pacjentów w wieku dorosłym. Jeśli podejrzewa się chorobę marmurową, należy zwrócić szczególną uwagę na zbieranie historii dziedzicznej, ponieważ choroba jest genetyczna i przenoszona z pokolenia na pokolenie.

Aby wyjaśnić stopień tego procesu, konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki radiacyjnej za pomocą bardzo czułych metod: diagnostyki komputerowej (CT) badania rezonansu magnetycznego (MRI) i badania radioizotopowe, które pomogą dokładniej określić poziom stwardnienia kostnego.

Leczenie

Taktyka leczenia oznacza działania mające na celu poprawę tkanki mięśniowej i kostnej, a także zwalczanie powiązanych patologii.

Leczenie choroby marmuru - długi, głównym celem terapii jest wzmocnienie i budowanie włókna nerwowo-mięśniowe, które w tym przypadku służą do ochrony tkanki kostnej przed mechanicznymi obrażenia. Jest wykonywany w warunkach ambulatoryjnych, pod nadzorem lekarza.

Najbardziej skuteczne metody to:

• specjalne kursy masażu;
• pływanie;
• kompleksy gimnastyki leczniczej.

Korekta odżywiania ma ogromne znaczenie w złożonym leczeniu chorób marmurowych. W menu powinna znajdować się maksymalna liczba dań zawierających witaminy pochodzenia naturalnego: sałatki owocowe i warzywne, owoce i soki, produkty z kwaśnego mleka i twarożek.

Leczenie sanatoryjne (szczególnie w dzieciństwie) pozwala w pewnym stopniu ustabilizować stan i zapobiec pogorszeniu się stanu pacjenta.

Leczenie kliniczne na dzisiaj nie jest w stanie skorygować procesu tworzenia tkanki kostnej, dlatego główne środki terapeutyczne mają na celu leczenie i zapobieganie powikłaniom związanym z choroba:

• zapobieganie rozwojowi niedokrwistości za pomocą terapii patogenetycznej, która stymuluje naturalne "rezerwy" organizmu w walce z chorobami patologicznymi;
• nadzór i regularne konsultacje ortopedy w zakresie profilaktyki złamań i rozwoju deformacji kości.

Najbardziej obiecującą metodą leczenia współczesnych chorób marmurkowych jest przeszczep szpiku kostnego dawcy do biorcy lub autoimplantacji, gdy szpik kostny jest pobierany od samego pacjenta z innego, nieobciążonego chorobą witryna.

Jednak ta metoda jest dość droga, jest na etapie testowania, wyniki są testowane klinicznie. Dlatego masowo nie jest jeszcze stosowany.

Ponadto transplantacja jest najskuteczniejsza, jeśli głównymi powikłaniami osteopetrozy są zaburzenia krążenia krwi w szpiku kostnym pacjenta.

W innych przypadkach ta metoda nie jest zbyt skuteczna i nie jest zalecana do użytku.

Jeśli w wieku dorosłym leczenie marmuru choroby często nie przynosi pożądanego rezultatu (chociaż z późną diagnozą choroby jak zwykle nie powoduje dużego dyskomfortu), wtedy dzieciom udaje się osiągnąć pozytywną dynamikę, co pozwala poprawić jakość życia małych dzieci pacjenci.

Taktyka leczenia choroby marmurkowej w dzieciństwie:

• Hormonoterapia.
• Witaminoterapia.
• Zastosowanie interferonów.
• Walka z anemią.
• Interwencja chirurgiczna w złamaniach patologicznych.

Wszystkie te metody leczenia mają na celu zatrzymanie postępu i nasilenie choroby. Najczęściej to działa, a pacjent jest wystarczająco wygodny z tą chorobą.

W przypadku braku odpowiedniej terapii - prognoza jest niekorzystna: choroba postępuje, wpływa na narządy i układy i może prowadzić do śmierci, zwłaszcza w dzieciństwie.

Który lekarz leczy

Jeśli podejrzewasz marmurową chorobę, musisz uzyskać poradę od kilku specjalistów.

• Po pierwsze, ponieważ jest to choroba dziedziczna, potrzebujesz badania genetyka, który określi przyczyny choroby.
• Po drugie, konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki radiologicznej układu kostnego. Takie badania są prowadzone przez radiologów.

Patologia samego układu kostnego jest praktykowana przez chirurgów urazowych, więc wykonują moderatorzy określają niezbędny zakres konsultacji i kluczowe metody skutecznego działania leczenie. Bądź zdrowy.

Źródło: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Choroba marmurowa (osteopetroza)

Spośród ogromnej liczby różnych chorób ludzkich wyróżnia się grupa wrodzonych patologii, które wpływają na tworzenie struktur kostnych.

Jedną z nich, wpływającą na tkankę kostną, a jednocześnie wpływającą na funkcjonalność innych narządów wewnętrznych, jest osteopetroza.

Częstotliwość osteopetrozy jest w przybliżeniu taka sama we wszystkich krajach i wynosi 1 przypadek narodzin dziecka z tą patologią przez 150-200 tysięcy zdrowych dzieci. Jednak w Rosji istnieją pewne regiony (Mari-El, Chuvashia), w których choroba marmurowa jest zarejestrowana nieco częściej.

Przyczyny i mechanizm rozwoju

Osteopetroza jest wyrażana przez znaczące zagęszczenie tkanki kostnej i jest wynikiem braku równowagi w procesach jej tworzenia.

Aby utworzyć prawidłową strukturę kości, konieczne jest jednoczesne działanie dwóch rodzajów komórek: osteoblastów i osteoklastów.

Pierwsze komórki, a także ich "potomstwo osteocyty, są w rzeczywistości strukturalnymi elementami kości, a ich liczba i właściwości określają ich gęstość i twardość.

Osteoklasty są również wymagane do udziału w regeneracji tkanki kostnej i są odpowiedzialne za terminowe zniszczenie uszkodzonych lub "przestarzałych" osteoblastów i osteocytów.

Praca tych komórek o różnych funkcjach jest regulowana na poziomie genetycznym; naukowcy zidentyfikowali co najmniej trzy odpowiednie geny w ludzkim DNA.

Ich zrównoważona aktywność zapewnia formowanie się kości niemowlęcia stadium wewnątrzmaciczne, jego rozwój i wzrost w miarę dorastania osoby, regeneracja kości po urazach lub choroby.

Równowaga między aktywnością osteoblastów i osteoklastów umożliwia stworzenie pewnej struktury tkanki kostnej, która charakteryzuje się charakterystyczną kombinacją komórek i macierzy międzykomórkowej.

Struktura kości w osteopetrozie staje się gęstsza i przypomina marmur

Osteopetroza jest wrodzona, a ponadto choroba dziedziczna. Potwierdza to częstszy rozwój patologii w rodzinie, gdzie zaobserwowano ją już u innych krewnych.

Dlatego chociaż natura choroby nie jest do końca zbadana, w jej etiologii (przyczynach) i patogenezie (mechanizmach rozwoju) czynnikiem wiodącym jest czynnik genetyczny.

Do tej pory dokładnie wiadomo, że "niepowodzenie" w pracy genu odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu anhydrazy węglanowej jest wyraźnie jednym z powodów powstawania choroby marmurowej.

Przy niedoborze tego enzymu osteoklasty stają się niewystarczająco aktywne, a ich liczba nie jest już tak ważna. Może być normalne, zmniejszone lub zwiększone.

W rezultacie najważniejsza równowaga między osteoblastami i osteoklastami jest zerwana, a tkanka kostna zaczyna się rozszerzać, gęstnieć i zmieniać jej strukturę.

Staje się tak gęsty, że na przekroju jest bardzo podobny do marmuru, dlaczego jedna z jego nazw poszła.

Ale zwiększona gęstość nie daje mu dodatkowej siły. Wręcz przeciwnie, kości stają się kruche i łamliwe, zwłaszcza kość udowa.

Dzięki temu wszystkie złamania łączą się dobrze, w normalnych czasach lub nieco wolniej.

Marmurowa choroba jest często wykrywana u krewnych

Zwiększona aktywność osteoblastów jest niebezpieczna nie tylko pod względem zwiększenia kruchości kości. Nadmierny wzrost tkanki kostnej prowadzi do tego, że kanały, w których znajduje się szpik kostny, są stopniowo "zamykane".

I to w dużym stopniu obciąża hemopoezę (hemopoezę), spowalniając i ją łamiąc, co zaczyna być wyrażane przez pewne objawy kliniczne. Ale ciało stara się zrekompensować utratę tak ważnych ognisk krwiaków jak szpik kostny.

W wyniku tego powstają dodatkowe ogniska hemopoeza, zlokalizowane w innych narządach wewnętrznych. Przede wszystkim w śledzionie i wątrobie, a następnie w węzłach chłonnych.

Procesy te mają również pewne "odbicia" kliniczne, w szczególności przejawiające się wzrostem rozmiarów tych narządów.

W jaki sposób objawia się choroba?

Ważne jest, aby pamiętać, że pojęcie osteopetrozy obejmuje kilka form patologii, które występują nierówno i mają różne rokowania. Mogą być reprezentowane w następujący sposób:

• formy choroby z nieprawidłowościami funkcjonalnymi, wyrażone nieznacznie, z korzystnym rokowaniem;
• formy progresywne, które zapewniają osteopetrozę, są śmiertelne, jeśli wykryto patologię u noworodków;
• Formy o wczesnym początku objawów choroby;
• przypadki późnego powstawania obrazu klinicznego.

Małe dziecko zaczyna pozostawać w tyle w rozwoju; Im jest on starszy, opóźnienie jest wyrażone bardziej wyraźnie.

Ponadto, objawy niedokrwistości, zwiększone krwawienie, lekkie siniaki, wątroba i śledziona cierpią, powikłania infekcyjne są dodawane.

Niestety, bez radykalnego leczenia, takie dzieci są skazane na śmierć, śmiertelny wynik pojawia się w pierwszym roku życia.

Częstsza i korzystniejsza jest choroba marmuru u starszych dzieci, młodzieży i młodzieży.

Zdarzają się przypadki, kiedy w ogóle występuje bez objawów klinicznych, a zwiększona gęstość tkanki kostnej jest wykrywana tylko przy badaniu rentgenowskim.

Jednak coraz częściej klinika jest obecna, chociaż jest wyrażana nierównomiernie u różnych pacjentów.

Dlatego główne objawy kliniczne choroby marmuru można wyrazić następująco:

Radzimy przeczytać: osteosklerozę

• pojawienie się objawów niedokrwistości (osłabienie i zmęczenie, brak apetytu, jaśniejszym odcieniu koloru skóry i błon śluzowych, charakterystycznych zmian w analizie krwi);
• stopniowy wzrost śledziony, wątroby i niektórych węzłów chłonnych;
• pojawienie się deformacji aparatu podporowego lub szkieletu twarzy w wyniku wzrostu tkanki kostnej;
• nieprawidłowe zgryz z powodu nieprawidłowego wzrostu zębów, opóźnionego erupcji, rozległej próchnicy;
• ściskanie pni nerwowych z przerośniętą kością, co prowadzi do porażenia, niedowładu, utraty wzroku lub słuchu;
• Przeszkoda w prawidłowym krążeniu CSF w kanale rdzenia kręgowego i mózgu, która może powodować wodogłowie.

Jak widać z tych kompleksów objawowych, osteopetroza nie ma dostatecznie specyficznych objawów klinicznych. Tak więc niedokrwistość występuje również w wielu innych chorobach, to samo można powiedzieć o wzroście węzłów chłonnych lub wątroby. Dlatego wrodzona osteoskleroza musi koniecznie być zróżnicowana z takimi patologiami, jak choroby przytarczyc (nadczynność przytarczyc), hiperwitaminozy D (witaminy D przedawkowanie u niemowląt), choroba Hodgkina, choroba Pageta, przerzuty złośliwy nowotwory. Bardzo dużą rolę w diagnostyce różnicowej stanowią dodatkowe metody laboratoryjne i instrumentalne.

Zwiększone zmęczenie jest jednym z objawów niedokrwistości

Diagnostyka

Przy wstępnym przesłuchiwaniu pacjenta wyjaśniono jego skargi, należy określić historię, w której obecność przypadków rodzinnej osteosklerozy może mieć ogromne znaczenie.

Lekarz zauważa takie objawy, jak bladość skóry i błon śluzowych, dysplazja, deformacje kości, odruchy ścięgien, stan widzenia i słuch.

Następnie przydzielane są dodatkowe metody diagnostyczne:

• kliniczny test krwi;
• biochemiczny test krwi;
• Badanie rentgenowskie;
• Skan MRI lub CT.

W badaniu krwi znajduje się na obecność niedokrwistości hypochromic, co wskazuje na spadek stężenia hemoglobiny, erytrocytów Indeksu Barw. W analizie biochemicznej określa się poziom wapnia i fosforu.

Wyniki badania rentgenowskiego są bardzo odkrywcze. Na zdjęciach tkanka kostna wygląda bardzo gęsto i ma jednolitą białą barwę, bez oznak obecności kanałów lub otworów na naczynia krwionośne i nerwy.

MRI pomaga w końcu zdiagnozować osteopetroza, określić jej kształt i stadium

Aby dokładniej określić stan struktur kostnych i określić stadium choroby, przypisuje się rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową. Tego typu badania pozwalają "widzieć" warstwę kości po warstwie, oceniać tempo postępu choroby marmurowej, jej zagrożenie i rokowanie dla pacjenta.

Czy możliwe jest wyleczenie osteopetrozy

Biorąc pod uwagę, że choroba ta jest spowodowana wadliwymi działaniami na poziomie genetycznym, nie można jej wyleczyć, Współczesna medycyna nie rozwinęła jeszcze etiotropii, czyli wpłynęła na przyczynę patologii, metod terapia.

Dlatego leczenie choroby marmuru ma na celu spowolnienie procesów patologicznych w tkance kostnej, hamując nadmierne tworzenie się osteoblastów, przywraca funkcjonalność osteoklastów, a także ma na celu normalizację powstawania krwi i pozbycie się innych objawów choroba.

Podejście terapeutyczne jest zawsze złożone, ponieważ choroba u każdego pacjenta przebiega w indywidualnej formie i ma swoje cechy.

Jeśli u pacjenta zostanie zdiagnozowana progresywna forma patologii, sukces terapii można uzyskać jedynie metodą radykalną, a mianowicie przeszczepem szpiku kostnego.

Metoda ta jest jednak niejednoznaczna i nie zawsze może leczyć pacjenta, co tłumaczy się bardzo różnymi czynnikami. Ponadto mogą istnieć trudności w doborze idealnie odpowiedniego dawcy.

Konieczne jest stosowanie różnych produktów mlecznych z marmurową chorobą

W przypadku zidentyfikowania bardziej korzystnych postaci choroby, kompleksy terapeutyczne obejmują preparaty lecznicze o różnych mechanizmach działania. Wśród nich należy zwrócić uwagę na następujące leki:

• kortykosteroidy;
• preparaty zawierające żelazo, wapń, fosfor;
• interferony;
• witamina D;
• masa erytrocytów do transfuzji.

W leczeniu osteopetrozy przestrzega się diety, która zapewnia dietę bogatą w wapń, białka i witaminy.

W tym celu pacjent musi codziennie spożywać świeże warzywa i owoce, produkty mleczne i kwaśne mleko, mięso i ryby.

Ponadto konieczne jest prowadzenie zajęć z fizjoterapii, masażu, metod fizjoterapii. Pożądane jest regularne leczenie uzdrowiskowe.

Jeśli na tle marmurowej choroby wystąpiło złamanie szyjki biodra, wykonuje się operację osteosyntezy. W przypadku wyraźnych deformacji kości pokazano korekty chirurgiczne.

Jeśli patologia jest skomplikowana z powodu zapalenia kości i szpiku, wykonuje się operację usunięcia martwiczych mas i wycięcie przewodu gardłowego, które jest uzupełnione wprowadzeniem antybiotyków i detoksykacji działania.

Pacjenci cierpiący na osteopetrozy powinni być leczeni przez całe życie. Tylko w ten sposób można uniknąć progresji choroby i rozwoju powikłań, a także zaplanować korzystne dla życia.

Źródło: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmurowa choroba

Osteopetroza(choroba marmurowa, wrodzona osteoskleroza, dysplazja hiperostotyczna, choroba Albersa-Schönberga) - ciężki schorzenie genetyczne, w którym tkanka kostna z rurkowatych kości, miednicy, kości twarzy i kręgosłup.

W takim przypadku kości stają się nienaturalnie ciężkie i gęste, a choroba "marmurowa" jest nazywana, ponieważ kość jest gładka i równa, jak marmur. W badaniu pośmiertnym, kości są cięte z wielkim trudem, ale bardzo łatwo pękać, odsłaniając gładką, „marmuru” rozszczepienie powierzchni.

W badaniu histologicznym wycięcia tkanki kostnej stwierdza się zaburzenie gęstości tkanek kostnych i wzrost masy kości. Częste złamania w osteopetrozie wynikają z niezdolności gęstych kości do utrzymania masy całego ciała. Wczesna postać osteopetrozy charakteryzuje się wysoką śmiertelnością wśród małych pacjentów. Infantile osteopetrosis, jeśli nie jest leczona, 2-3 lata po debiucie choroby, kończy się śmiercią.

Co powoduje osteopetrozy?

Nadmierne zagęszczanie kości spowodowane jest anomalią genetyczną. Zakłada się, że trzy geny uczestniczą w rozwoju tej rzadkiej choroby. Geny te są odpowiedzialne za tworzenie i wykorzystanie komórek kostnych, a także w niektórych stadiach hematopoezy.

Tkanka kostna w ludzkim ciele składa się z dwóch rodzajów komórek: osteoblastów (z czego komórki kości) i osteoklasty (odpowiedzialne za niszczenie przestarzałych komórek kostnych, czyli na resorpcja). W przypadku choroby marmurowej połączenie osteoklastyczne w tym procesie jest zepsute, uważa się, że jest to winne brak anhydrazy węglanowej (specyficzny enzym regulujący degradację kości) w osteoklasty.

Wynikiem tej patologii jest nadmierna akumulacja tkanki kostnej, jej zagęszczenie, ponieważ nie dochodzi do recyklingu starych komórek. W tym samym czasie kości ulegają deformacjom, doświadczanym przez ważne naczynia i nerwy, co często prowadzi do śmierci.

Wrodzona osteopetroza występuje głównie u krewnych. Rzadko zdarza się to w rodzinach, w których nikt ich nie cierpi.

Rozprzestrzenienie choroby jest takie samo na całym świecie i nie przekracza jednego przypadku na 100-200 tysięcy noworodków.

Wyjątkiem są Chuvashia, gdzie jeden przypadek osteopetrozy występuje u noworodków i 3500-4000 Mari Eł, gdzie rodzi się chore dziecko na 14.000 zdrowych.

Rodzaje osteopetrozy

Wczesna forma (autosomalny recesywny, ARO - złośliwa postać osteopetrozy. Zwykle jest diagnozowana przed rokiem, jest bardzo trudna, w większości przypadków wynik jest śmiertelny. Średnia długość życia bez przeszczepu szpiku może sięgać 2-3 lat.

Postać późna (autosomalna dominująca, ADO - łagodna postać osteopetrozy. Występuje u nastolatków lub dorosłych, najczęściej przypadkowo, z badaniem rentgenowskim. Przebieg tej postaci choroby marmurowej jest łagodny, w większości przypadków bezobjawowy.

Objawy osteopetrozy

Ingestive formie osteopetrosisobjawia się natychmiast po pojawieniu się dziecka w świetle. Choroba dotyka równie często dzieci obu płci.

Pediatrzy mogą zaobserwować następujące objawy u dziecka: szeroko rozstawione oczy, zbyt szerokie kości policzkowe i inne deformacje czaszki, grube wargi i rozpostarte nozdrza. Często występuje "zmiażdżona" podstawa nosa.

Noworodki z rozpoznaniem osteopetrozy to szybko rozwijające się wodogłowie i niedokrwistość. Starsze dzieci szybko się męczą, ich nogi słabną i nie utrzymują ciała.

Skórki są blade, wzrost jest nienaturalnie mały, istnieje luka w rozwoju umysłowym. Prawie wszystkie zęby są dotknięte próchnicą. Ze względu na kompresję nerwu wzrokowego wzrok jest upośledzony (aż do ślepoty).

Narządy wewnętrzne "śmiercionośny marmur" również nie oszczędzają, wraz z chorobą powiększają się wątroba, śledziona i węzły chłonne. Nerwy słuchowe i wzrokowe cierpią na tyle, że rozwijają się głuchota i ślepota. Śmierć w osteopetrozie pochodzi z sepsy lub anemii.

Późna postać osteopetrozyzwykle charakteryzuje się łagodnym przebiegiem. U nastolatków lub dorosłych choroba jest zwykle rozpoznawana przypadkowo na radiogramie z częstymi złamaniami.

Wczesna diagnoza jest konieczna, ponieważ zniszczenie kości następuje bez widocznych objawów, osoba nie może podejrzewać, że jest chory.

Rozpoznanie osteopetrozy

Aby zdiagnozować osteopetrozę i przewidzieć wyniki leczenia, stosuje się następujące metody:

- badanie krwi na anemię;

- Rentgen do wykrywania zmian w tkance kostnej (na zdjęciach, gęste kości są reprezentowane przez ciemne plamki);

- MRI i CT w celu określenia stopnia uszkodzenia tkanki kostnej;

- biopsja tkanki kostnej;

- analiza genetyczna dla przewidywania sukcesu leczenia.

Czy istnieje leczenie osteopetrozy?

W osteopetrozie wczesnego rozwoju jedyną metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego. W ciągu ostatnich kilku dekad przeszczepienie szpiku uratowało życie setkom wcześniej skazanych dzieci.

W przypadku przeszczepu szpiku kostnego, materiał pobrany od bliskiego krewnego lub dawcy odpowiedniego dla wszystkie standardowe parametry, inaczej przeszczepiony szpik kostny może się nie uspokoić, a nadzieje na gojenie nie są pozostanie.

Niestety, przeszczep szpiku kostnego tylko utrudnia dalszy rozwój choroby, ale nie eliminuje szkód już wyrządzonych ciału, dlatego należy go przeprowadzić tak szybko, jak to możliwe.

Najkorzystniejsze rokowanie w leczeniu osteoporozy w Izraelu, z przeszczepem szpiku kostnego w wieku 6 miesięcy.

Jako pomocniczą terapię dla osteopetrozy stosuje się leki i witaminy.

Kalcytriol(aktywna forma witaminy D) - stymuluje osteoklasty i zapobiega ubijaniu kości.

Interferon Gamma- posiada jednocześnie kilka funkcji: stymuluje pracę leukocytów, zwiększając w ten sposób odporność dziecka; zmniejsza objętość gąbczastych kości; poprawia liczbę krwinek (hemoglobina i trombocytów). Najlepszy efekt osiąga się w połączeniu z kalcytoniny.

Erytropoetyna- jest stosowany w leczeniu niedokrwistości.

Kortykosteroidy- Hormony steroidowe, które zapobiegają zagęszczeniu tkanki kostnej i rozwojowi anemii.

Calcetonin- hormon peptydowy, który w dużych dawkach poprawia stan dziecka, ale efekt pozostaje tylko w momencie zażywania leku.

Ważne dla wzmocnienia tkanki nerwowo i utrzymywać stany potomne są: fizjoterapia i rehabilitacja, zbilansowana dieta, obserwacja u ortopedy, regularne korekcja jamy ustnej.

Zapobieganie chorobom marmurowym

Jeśli jedno z krewnych miało taką diagnozę, nie można wykluczyć prawdopodobieństwa rozwoju osteoporozy u dziecka.

Nowoczesna medycyna rosyjska ma technologie, które po 8 tygodniach ciąży ujawniają dolegliwość płodu. To pozwala rodzicom decydować o zakończeniu ciąży.

Najbardziej postępowymi metodami zapobiegania osteopetrozy u przyszłego dziecka są testy genetyczne, które umożliwiają przewidywanie choroby u dziecka nawet przed zajściem w ciążę.

Źródło: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/