Myopatia dushenna: przyczyny, objawy, leczenie

Przyczyny, objawy i leczenie różnych postaci miopatii

Miopatia jest chorobą zwyrodnieniową włókien mięśniowych, wywołaną czynnikami genetycznymi. Sercem tej choroby jest postępująca atrofia mięśni, prowadząca do pierwotnej dystrofii mięśniowej.

Oprócz faktu, że choroba jest dziedziczna, można ją uzyskać w wyniku infekcji lub urazu (wtórna miopatia). Ale najczęściej choroba występuje u przedstawicieli jednej rodziny.

Pierwotna miopatia rozwija się w dzieciństwie. Pod wpływem niekorzystnych czynników (fizyczne wyczerpanie, ostre lub przewlekłe choroby zakaźne, zatrucie) nasilają się objawy patologii.

Wtórne miopatie rejestrowane są znacznie rzadziej, są konsekwencją dysfunkcji układu wegetatywnego i hormonalnego.

Ponadto występują miopatie:

• proksymalny- dotknięte są mięśnie kończyn bliżej ciała;
• dystalny- cierpią mięśnie oddalone od ciała;
• mieszany typ- proksymalny i dystalny w tym samym czasie.

Przyczyny rozwoju zaburzenia

Pierwotne miopatie pojawiają się same i nie zależą od innych dolegliwości. Z zasady mają one charakter dziedziczny i można je uzyskać od urodzenia. Noworodek z miopatią słabo krzyczy, charakteryzuje się letargicznymi ruchami i ssie źle.

Wrodzona miopatia może rozwinąć się we wczesnym dzieciństwie (od 3 do 10 lat) i okresie dorastania. Wszelkie podstawowe formy rozwijają się z powodu defektu genetycznego lub dziedzicznego i mają ciężki przebieg.

Wtórne formy choroby mogą być wywoływane przez jakąś dolegliwość, to jest jej konsekwencja. Częściej są to zaburzenia hormonalne, na przykład tyreotoksykoza - nadmierna synteza hormonów tarczycy.

Klasyfikacja różnych postaci miopatii dokonywana jest w zależności od grupy mięśni, w których wystąpiła zmiana. Ponadto, miopatie są podzielone na zapalne i wrodzone.

Zaburzenia zapalne

Miopatie zapalne odnoszą się do nabytych heterogenicznych chorób mięśni. Dla nich typowy jest proces zapalny występujący w mięśniach poprzecznie prążkowanych. Przy takiej chorobie zapalenie jest zakaźne lub autoimmunologiczne.

Miopatia zapalna ma charakterystyczne objawy

• ból i osłabienie mięśni;
• obecność przykurczów;
• zanik mięśni;
• obrzęk mięśni;
• zmniejszona aktywność motoryczna;
• czasami dochodzi do zaciśnięcia tkanki mięśniowej.

Grupa miopatii zapalnych obejmuje układowe i miejscowe zmiany umięśnienia:

• zapalenie wielomięśniowe;
• zapalenie skórno-mięśniowe;
• reumatyzm;
• zapalenie mięśni z wtrętami;
• eozynofilowe zapalenie mięśni;
• rzekomo zakrzepowe zapalenie mięśnia łydek;
• zapalenie mięśni gałki ocznej.

Klasyfikacja i odmiany choroby

Główne rodzaje miopatii:

1. MiopatiaDuchenne- choroba zwykle rozpoczyna się w wieku trzech lat i tylko u chłopców. Jest to najniebezpieczniejsza forma patologii. Przede wszystkim wpływają na mięśnie pośladkowe i biodrowe. Dziecko nie może samodzielnie wspiąć się po schodach, wstać z krzesła, skakać. Powstają deformacje kości, mięśnie cieląt są pseudohipertroficzne, czasami dochodzi do zaburzeń endokrynologicznych i obserwuje się upośledzenie umysłowe. Ponadto wpływa na mięśnie serca i mięśnie oddechowe. Śmierć pacjentów występuje w wyniku zapalenia płuc.
2. ChorobaBecker, co do zasady, pojawia się po 20 latach. Jest to łatwiejsza forma choroby, która atakuje mięśnie miednicy, biodra, przerost mięśnia brzuchatego łydki. Nie obserwuje się zaburzeń psychicznych w tej chorobie.
3. MiopatiaErba(postać młodzieńcza) dotyka ludzi obojga płci po 20-30 latach. Początkowo atrofia pojawia się w mięśniach miednicy, stopniowo rozprzestrzeniają się do tułowia, co prowadzi do skrzywienia kręgosłupa. Chód pacjenta staje się przytłaczający, a łopatki przypominają skrzydła. Zanik mięśni twarzy (wokół ust). W przypadku miopatii Erba pseudohipertrofia występuje bardzo rzadko. Jeśli choroba zaczęła się wcześnie, prowadzi do unieruchomienia. Łatwiejszy jest kurs dla pacjentów, którzy zachorowali w wieku dorosłym.
4. ChorobaLanduzi-Dejerine- postać miopatii w postaci humeropatii ma również wpływ na przedstawicieli obu płci. Ta dolegliwość pojawia się w wieku młodzieńczym i bardzo młodym (10-20 lat). Przede wszystkim mięśnie twarzy zanikają, nieco później porażka rozciąga się na mięśnie barku i piersi. Z powodu porażki okrężnych mięśni oka pacjenci śpią z otwartymi oczami. Wargi są przerośnięte, mimika się wyczerpuje, ale zdolności umysłowe pacjenta nie cierpią. Choroba rozwija się powoli i nie wpływa na długość życia.
5. MiopatiaKugelberg-Welanderazaczyna się w wieku dwóch do piętnastu lat. Po pierwsze, występuje osłabienie mięśni proksymalnych części kończyn dolnych i miednicy, które stopniowo narastają. Ręce tej choroby są rzadko dotknięte. Trudno jest pacjentowi wspiąć się po schodach i wstać z pozycji siedzącej. Czasami występuje brak równowagi w chodzeniu, nawet upadki są możliwe. Chód przypomina kaczkę.
6. ChorobaCharcot-Mariewystępuje głównie w wieku 15-30 lat, a częściej mężczyźni chorują. Mutacja w tkance mięśniowej ma podstawę neurologiczną. Dotknięte poszczególne grupy mięśni nóg, aż do całkowitego zniszczenia tkanki (w późnym okresie choroby). W rdzeniu kręgowym dochodzi również do istotnych zmian. Pacjenci nie mogą stać w jednym miejscu, od strony ich zachowanie wygląda niespokojnie.

Manifestacje niebezpiecznej choroby

Choroba ma wiele objawów klinicznych, ale głównym objawem miopatii jest patologiczna słabość określonej grupy mięśni.

Lekarze identyfikują następujące objawy miopatii:

• stopniowo się rozwijaletarg(dystrofia mięśniowa wyraża się symetrycznie);
• osłabienie odnotowane w proksymalnych częściach kończyn(Na tym tle proste czynności, takie jak wchodzenie po schodach lub czesanie, stanowią dla pacjenta nie do zniesienia zadanie);
• w nogach i rękachbez parestezji;
• funkcjonowanie narządów miednicy nie jest osłabione;
• ze słabością mięśniból nie jest obserwowany;
• czasami powstajądrgawki.

Czułość kończyn nie jest zaburzona, co stanowi istotną różnicę między miopatią a neuropatią.

Kryteria i metody diagnostyczne

Przy pierwszym przyjęciu lekarz przesłuchuje pacjenta i analizuje jego anamnezę. Pacjent mówi lekarzowi:

• kiedy pojawiły się pierwsze objawy patologii;
• w którym grupami mięśni była słabość;
• jak choroba wpływa na całe ciało;
• jakie było jego zdrowie jako dziecko;
• czy były podobne choroby u bliskich krewnych.

Następnie lekarz przeprowadza badanie pacjenta, podczas którego identyfikuje się następujące czynniki:

• stopień nasilenia osłabienia mięśni;
• napięcie mięśni;
• obecność atrofii;
• Czy odruchy kończyn są obecne?
• czy istnieje skrzywienie kręgosłupa.

W przypadku miopatii chód zawsze zmienia się u pacjentów, co również bierze się pod uwagę w diagnozie.

Testy laboratoryjne obejmują test krwi na hormony tarczycy i poziom kinazy kreatynowej. Wykonuje się biopsję tkanki mięśniowej, którą następnie bada się pod mikroskopem. Badanie genetyczne rodziny pacjenta jest również niezbędne do prawidłowej diagnozy.

Leczenie choroby w zależności od jej kształtu

Miopatie zapalne są leczone za pomocą glikokortykosteroidów. Dawka Prednizolonu na dobę wynosi 80-100 mg. Jeśli efekt leczenia stanie się zauważalny (mięśnie pojawiają się w mięśniach), dawka stopniowo zmniejsza się do dawki podtrzymującej 15 mg / dobę.

W skomplikowanych przypadkach miopatię zapalną wymaga terapii pulsacyjnej metyloprednizolonu. Leczenie lekami hormonalnymi ma wiele skutków ubocznych, więc dla niektórych pacjentów glikokortykosteroidy są przeciwwskazane.

Jeśli w ciągu 3 miesięcy leczenia glikokortykosteroidami nie ma dodatniej dynamiki, wówczas miopatia nabawiła oporność na steroidy. W takim przypadku pacjentowi przepisano cytostatyki:

• Cyklosporyna;
• Azatiopryna;
• Cyklofosfamid;
• Metotreksat.

Leczenie miopatii Sharko-Marie jest symptomatyczne. Pacjentowi przepisano witaminy, grupę B, ATP, leki antycholinesterazowe, sesje fizjoterapii, transfuzje krwi, terapię ruchową, masaż. Terapia to powtarzające się kursy.

Jeśli pacjent ma wiszące stopy, powinien nosić obuwie ortopedyczne. W ciężkich przypadkach wskazana jest tenotomia. W tej chorobie aktywność zawodowa pacjenta nie powinna wiązać się z dużym obciążeniem pracą.

Leczenie miopatii Duchenne'a jest zwykle nieskuteczne z powodu szybkiego postępu choroby i jej wysokiego nasilenia.

Pacjentowi przepisuje się leczenie podtrzymujące, które łagodzi objawy i spowalnia rozwój choroby. Są to leki poprawiające metabolizm:

• aminokwasy;
• witaminy B, E;
• Oxazyl;
• Orotan potasu;
• hormony anaboliczne;
• preparaty wapnia;
• Galantamina;
• Proserin.

Leczenie powinno odbywać się na kursach i w szpitalu. Stosowanie leków z grupy glikokortykoidów przez kilka lat przedłuża życie pacjenta.

Prognozy i zapobieganie

W przypadku miopatii pierwotnych rokowanie jest raczej niekorzystne. Co najgorsze, sytuacja z noworodkowymi postaciami choroby, które zaczynają się od pierwszych tygodni urodzenia dziecka. Te dzieci umierają bardzo wcześnie.

Bardziej korzystny wynik obserwuje się w przypadkach, gdy choroba pojawiła się znacznie później. Jednak przebieg choroby zależy od tego, jak obszerne jest uszkodzenie i czy inne ważne narządy (nerki, wątroba, serce) są zaangażowane w proces patologiczny.

Dość korzystne rokowanie w nabytych miopatiach, ponieważ identyfikacja przyczyny i jej eliminacja prowadzi do regresji patologii.

.

Zapobieganie pierwotnym formom choroby polega na badaniu medyczno-genetycznym małżeństwa przed poczęciem dziecka oraz w pierwszych tygodniach ciąży.

.

Aby zapobiec rozwojowi miopatii wtórnej, konieczne jest przestrzeganie zdrowego trybu życia:

• regularne ćwiczenia;
• masować całe ciało i niektóre jego części;
• wycieranie ciała ręcznikiem nasączonym zimną wodą (3 razy dziennie);
• odrzucenie złych nawyków;
• właściwe odżywianie;
• odbiór proszków z kredy i spalonych kości.

Przeczytaj więcej

Źródło: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Cechy rozwoju i leczenia miopatii Duchenne'a

Miopatia Duchenne'a jest jedną z najcięższych postaci pierwotnej dystrofii mięśniowej. Jest to choroba wrodzona.

Przejawia się we wczesnym dzieciństwie, charakteryzuje się tendencją do szybkiego postępu iw większości przypadków prowadzi do zgonu, nawet zanim pacjent osiągnie wiek 25 lat.

Charakterystyczną cechą patologii jest to, że dotyka ją głównie chłopcy, oraz dziewczęta, z rzadkimi wyjątkami, są jedynie nosicielami wadliwego genu, który jest przenoszony dziedziczna ścieżka.

Dlaczego istnieje patologia?

Przedstawiony typ dystrofii mięśniowej jest dziedziczną chorobą, która powstaje i rozwija się w wyniku działania tak zwanego genu Duchenne'a. Specjaliści identyfikują następujące przyczyny, które mogą wywołać pojawienie się tej patologii:

1. Czynnik genetyczny.
2. Małżeństwa między bliskimi krewnymi.
3. Dziedziczenie choroby na linii matczynej (obserwowane w większości przypadków).
4. Konsekwencja tak zwanej nowej mutacji (występuje dość rzadko, w około 30% przypadków).
5. Strukturalna anomalia chromosomalna.
6. Globalne uszkodzenie specjalnego genu odpowiedzialnego za produkcję białka (dystrofiny).
7. Patologia procesów biochemicznych.
8. Naruszenie produkcji enzymów w organizmie człowieka.
9. Wymiana włókien mięśniowych na tkankę tłuszczową lub łączną.

W jaki sposób objawia się choroba?

Pierwsze oznaki postępującej dystrofii mięśniowej Duchesne pojawiają się już w najwcześniejszym dzieciństwie i stają się zauważalne, gdy dziecko osiąga półtora roku.

Dzieci dotknięte tą chorobą pozostają daleko w tyle w rozwoju psychomotorycznym od swoich rówieśników. Przez długi czas nie mogą stać na własnych nogach, znacznie później reszta dzieci zaczyna się czołgać, wstawać i usiąść.

Pacjent z dystrofią mięśniową rzadko zaczyna chodzić w wyznaczonym czasie, a następnie często upada i porusza się z wielkim trudem.

Typowym znakiem jest ciągłe wsparcie (pochylenie) rąk, gdy dziecko usiłuje wznieść się ze swojego miejsca. Ponadto w przypadku tego typu patologii charakterystyczne są następujące objawy:

1. Martwica włókien.
2. Odrodzenie i wymiana tkanki mięśniowej.
3. Symetryczny zanik mięśni.
4. Pseudohipertrofia mięśni brzuchatych łydek, której towarzyszy wzrost tkanki łącznej i złogi tłuszczowe.
5. Patologiczne zmęczenie podczas ćwiczeń.
6. Rozwój lordozy.
7. Zmniejszenie ogólnego tonu proksymalnych grup mięśniowych.
8. Zmiana i stopniowe zanikanie odruchów mięśniowych.
9. Rozwój współistniejących chorób sercowo-naczyniowych.
10. Porażka dystalnej muskulatury (objawia się w późnych stadiach choroby).
11. Naruszenie natury neuroendokrynnej.
12. Odkształcenie kręgosłupa.
13. Manifestacja zespołu Itenko-Cushinga.
14. Patologiczne deformacje stóp i okolicy klatki piersiowej. Niestabilność chodu.
15. Dystrofia narządów płciowych.
16. Zwężenie w kanale szpikowym.
17. Zaburzenia psychiczne.
18. Utrata odruchów ścięgnistych.
19. Oligofrenia i opóźniony rozwój mowy.
20. Naruszenie koordynacji ruchów.
21. Rozwój tak zwanego "kaczego" chodu i wspólnych przykurczów.
22. Kardiomiopatia i dystrofia serca.
23. Zaburzenia ruchliwości przewodu żołądkowo-jelitowego.
24. Skolioza i deformacje kości.
25. Zaburzenia wegetatywne i porażenie mięśni oddechowych.
26. Rozwój chorób endokrynologicznych.

Silnie wyrażone w miofatyce Duchenne'a, objawy w postaci zaburzeń intelektualnych i zmiany w narządach wewnętrznych pacjenta manifestują się nieco późniejszymi patologicznymi objawami mięśni. W większości przypadków dzieje się tak, gdy dziecko osiąga 8 - 10 lat.

Jakie jest niebezpieczeństwo patologii?

Dystrofia Duchenne'a jest uważana za jeden z najpoważniejszych i najniebezpieczniejszych typów patologii. Choroba rozwija się stopniowo.

Przede wszystkim występuje atrofia mięśni pośladkowych i mięśni biodrowych. Dziecko jest trudne do wstawania, wchodzenie po schodach, funkcje układu mięśniowo-szkieletowego są znacznie ograniczone.

Stopniowo grupy mięśni górnej części ciała są zaniki, a następnie wszystkie pozostałe mięśnie.

Dziecko cierpi na patologiczne zmęczenie przy minimalnym wysiłku fizycznym, rozwija się osłabienie mięśni, które nie przechodzi nawet w spoczynku.

Deformacje kostne, charakterystyczne dla tego rodzaju miopatii, prowadzą do zmian zewnętrznych: pojawienia się tzw. Pasa osiki i łopatki pterygoid.

Mięśniaki Duchenne'a rozwijają się szybko: w wieku 10 lat mały pacjent zamienia się w kompletną osobę niepełnosprawną, niezdolną do samodzielnego poruszania się.

.

Występują również opóźnienia w rozwoju umysłowym, przejawiające się w postaci niezdolności do pracy lub chorobowości, charakterystycznej dla oligofrenii.

.

Jednak główne zagrożenie związane z miopatią Duchenne'a wiąże się z procesami patologicznymi zachodzącymi w narządach wewnętrznych. Przede wszystkim dotyczy to układu sercowo-naczyniowego i oddechowego.

Jest to powikłanie w postaci zapalenia płuc, niewydolności serca, chorób układu oddechowego itp. spowodować śmierć pacjenta.

Jakie są metody diagnozy?

Oprócz zbadania ogólnego obrazu klinicznego i charakterystycznych objawów, pacjentowi przypisano szereg badań w celu diagnozy postępującej dystrofii. Obejmują one następujące procedury:

1. Elektromiografia, która pozwala określić wskaźniki prędkości impulsów nerwowych w grupach mięśniowych.
2. Rozległe badanie krwi w celu identyfikacji parametrów biochemicznych, w szczególności poziomu enzymu fosfokinazy kreatynowej, znacznie wzrosło w przypadku miopatii.
3. Biopsja mięśnia.
4. Magnetyczna tomografia rezonansowa.
5. Specjalne testy genetyczne.
6. Elektrokardiogram.

Należy podkreślić, że punktualna diagnoza daje możliwość zidentyfikowania wadliwego genu Duchenne w ciele i rozpocząć leczenie, które pozwoli uniknąć wielu poważnych powikłań i znacząco poprawi jakość życia małego pacjenta.

W jaki sposób leczy się patologię?

W większości przypadków w leczeniu miopatii Duchenne stosuje się następujące terapie:

1. Interwencja ortopedyczna.
2. Masaże.
3. Fizjoterapia.
4. Farmakoterapia otrzymujących prednizolon, przyczyniając się do wzrostu masy mięśniowej i znacznie spowalnia rozwój patologii. Ponadto, u pacjentów z rozpoznaniem pokazano Anabolics: neostygminy, orotan potasu, galantamina, preparatów wapnia, różne rodzaje aminokwasów, i steroidów.
5. Terapeutyczny trening fizyczny.
6. Stosowanie specjalnych protez ortopedycznych.
7. Terapia genowa jest sztucznym podawanie pacjentowi dwa rodzaje genów: utrophin i dystrofiny.
8. W niektórych przypadkach, wraz z rozwojem przykurczów, a także do mocowania stawów, stosuje się leczenie chirurgiczne.
9. Terapia witaminowa.
10. Elektroforeza.
11. Inductotherapy.

Ponadto bardzo ważne jest zapewnienie dziecku odpowiedniego odżywiania.

Dzienna dieta małego pacjenta musi koniecznie zawierać świeże owoce i warzywa, jaja, miód, płatki śniadaniowe, produkty mleczne bogate w wapń.

Ale kawa, herbata, przyprawy, słodycze, ostre i tłuste jedzenie dla pacjentów cierpiących na patologie mięśni, absolutnie przeciwwskazane.

Miopatia Duchenne'a to poważna patologia mięśni, często prowadząca do śmierci pacjenta w młodym wieku. Jednak dzięki postępom w nowoczesnej medycynie w odpowiednim czasie odpowiedniego leczenia, można uniknąć pewnych komplikacji i znacznie zwiększyć długość życia pacjenta.

Źródło: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Miopatia Duchenne'a: ​​zdjęcia, przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie i profilaktyka

Jedna z najbardziej groźnych pierwotnych dystrofii mięśniowych, która zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i prowadzi do śmierci wcześniej osiągając pacjentów w wieku 25 lat, to miopatia Duchenne'a (pełna nazwa - postępująca dystrofia mięśniowa) Duchesne).

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1868 roku przez Duchenne (Duchenne) i jest genetyczna. W którym jest dystrofia miopatia wspólny, jednolity kształt z genetycznie miopatii Beckera, ale różni się od wielu objawów klinicznych.

Choroba występuje u jednego z 3000 nowonarodzonych chłopców i występuje u pacjentów w wieku 3 lat. Postępuje szybko.

Zazwyczaj pacjenci nie przetrwać nawet do 30 lat (według niektórych źródeł, a wielu umarł w wieku 20-22 lat).

Proces rozprzestrzeniania się niedożywienia mięśni charakteryzuje się rosnącym charakterem:

• Po pierwsze, proces zaangażowane mięśnie obręczy biodrowej i mięśni nóg bliższy działów (kończyn dolnych)
• Wtedy cierpią mięśnie pleców i obręczy barkowej,
• Następnie kolej osiąga proksymalne części rąk (kończyny górne).

Na samym początku pojawiania choroby lub znacznie obniżonych odruchów kolanowych i ścięgna odruchy rąk i Achillesa odruch zapisywane nawet bardzo długo.

Inne oznaki tej choroby:

• Progresja kifozy, lordozy lub innych wtórnych deformacji kręgosłupa,
• Krzywizna klatki piersiowej (staje się kilem lub siodłem), zatrzymaj się,
• Rozwój wciągania ścięgien przeciwko przykurczom w stawach.
• Bardzo często, gdy dystrofia miopatia obserwowane problemy z sercem, mianowicie kardiomiopatii, którego objawami są zaburzenia rytmu serca i przerost lewej komory.
• Chociaż zwykle gdy miopatie inteligencja nie ma wpływu, w tym przypadku 25-30% pacjentów ma niedorozwój umysłowy (czyli w stopniu upośledzenia). Pozostali pacjenci zachowują swój intelekt.

Rokowanie jest biedny choroba - DMD szybko postępuje, pacjenci tracą zdolność do samodzielnego chodzenia po 10-12 lat i umiera w młodym wieku z powodu współistniejących zakażeń (niewydolność oddechowa) lub z serca niewydolność.

Jeśli szukasz ośrodka rehabilitacyjnego do rehabilitacji, polecamy centrum rehabilitacyjne "Evexia gdzie rehabilitacja chorób neurologicznych i bólu przewlekłego przy użyciu najnowocześniejszych metod fizjoterapii.

Zdjęcie miopatii Duchesne:

Przyczyny

Miopatia Duchenne'a jest chorobą dziedziczną, a nosicielami jego genu są kobiety.

Ta miopatia jest dziedziczona po typie recesywnym powiązanym z chromosomem X. Co więcej, około jedna trzecia przypadków miopatii Duchenne'a jest spowodowana przez nowe mutacje genów.

Tylko chłopcy są chorzy.

Ze względu na różnorodność krótkowzroczności jest to najbardziej złośliwy i szybko postępujący proces.

Chociaż miopatia Duchesne'a jest chorobą dziedziczną, w 30% przypadków przyczyną jest mutacja genu.

Objawy choroby

Choroba zaczyna się pojawiać w wieku -5 lat, jej pierwsze objawy to:

• Niestabilność, niezręczność silnika.
• Ciągłe potykanie się i upadek podczas chodzenia, który rozwija dziecięcy strach przed chodzeniem, który jest odpowiedzialny za bierność motoryczną.
• Dziecko jest trudne wspinać się po schodach, a chód staje się wadliwy, "kaczka".
• Ponadto, trudno jest wstać z pozycji siedzącej lub leżącej - ośrodków dziecko do tak zwanych „sztuczek Groversa” - „Wchodzenie po drabinie” a „Climbing dla siebie” i
• Jasny znak dystrofia miopatia - wyimaginowany przerost mięśni, zwłaszcza łydek: naprawdę nie jest rozwój mięśni i ich degeneracja w tłuszczu i tkanki łącznej.
• Jak już wspomniano, jednym z objawów miopatii Duchenne'a jest uszkodzenie serca, które, według zagranicznych naukowców, jest spowodowane niedoborem kardiomiocytów dystrofiny.
• W biopsjach mięśni szkieletowych pojawiają się oznaki miopatii.
• Z biegiem czasu, gdy postęp dystrofii mięśniowej rozwija przykurcze dużych stawów, następuje odkształcenie kończyn dolnych.
• Bliżej do 10-12 lat dziecko nie może już poruszać się samodzielnie i jest zmuszone do korzystania z wózka inwalidzkiego.
• W wieku 15 lat rozwija się głęboka niepełnosprawność pacjenta.

Diagnostyka

Rozpoznanie miodystrofii Duchenne'a opiera się na następujących wynikach badań i analizach:

1. Na EKG wykrywa się uszkodzenie mięśnia sercowego bocznych i tylnych ścian lewej komory, które jest określane przez następujące wskaźniki: wysoki występ jest obserwowany w odprowadzeniu V6; głębokie ząb Q obserwuje się w odprowadzeniach V6, aVF, 2 i 3.
2. Zbadano również zawartość dystrofiny w tkance mięśniowej (przy tej chorobie nie wykryto dystrofii).
3. Podczas badania biochemiczne osocza określono CPK (kreatinforsfokinazy enzymu), która jest zwykle znacznie zwiększony (w tym nośnikami genów). Czasami, aby wyjaśnić źródło, bada się izoenzymy CK.
4. Przeprowadzana jest również genodiagnostyka.
5. Fibrylacje w badaniu EMG wskazują na martwicę włókien mięśniowych.
6. Biopsja mięśni jest jedną z głównych metod diagnozowania miopatii Duchenne'a i jest wybierana umiarkowanie dotknięty mięsień, ponieważ bardzo osłabiony i znacznie uszkodzony mięsień okaże się niedoinformacyjny.

Najbardziej wiarygodne są testy aktywności enzymów mięśniowych, biopsji mięśniowej i EMG w surowicy (elektromiografia).

Leczenie miopatii Duchenne'a

Przy tak ciężkiej i szybko postępującej chorobie leczenie jest nieskuteczne, zwykle w złożonej terapii podtrzymującej stosuje się następujące leki:

1. Grupa leków, które poprawiają przemianę materii w organizmie: witaminy B, E, aminokwasy, preparaty wapnia, hormony anaboliczne, orotan potasu.
2. Stosuje się leczenie proserin, galantaminą, oksazilem.
3. Leczenie odbywa się na kursach, a najlepiej w szpitalu: terapia ruchowa (szczególnie spowalnia tworzenie przykurczów), czyli tak samo jak bierne rozciąganie chorych mięśni, masaż, elektroforeza proseksyjna, lidaza, chlorek wapnia, kąpiele, inductothermy. Przebieg leczenia powtarza się co 6-8 tygodni, a nieruchome dzieci są lepsze do leczenia w domu.
4. W ostatnich latach popularność leczenia glukokortykoidami (według schematu w ciągu jednego dnia) wydłużała życie o kilka lat.

Pacjent z miopatią Duchenne musi koniecznie być obserwowany u kardiologa.

Osobno warto zwrócić uwagę na znaczenie odpowiedniego odżywiania, w którym muszą być obecne tłuszcze roślinne i białka pochodzenia zwierzęcego.

Konieczne jest unikanie mocnej herbaty, kawy, alkoholu, przypraw, cukru, kapusty i ziemniaków.

Dieta powinna obejmować świeże lub gotowane warzywa, owoce, produkty z kwaśnego mleka, płatki owsiane, jajka, miód, marchew, orzechy.

Zapobiegawcze utrzymanie choroby jest skomplikowane ze względu na genetyczne przyczyny jego pojawienia się, dlatego właśnie ważną rolę odgrywa poradnictwo genetyczne w rodzinach, w których występuje obciążenie dziedziczność.

Najnowsze metody i osiągnięcia genetyki molekularnej pomagają w wiarygodnym określeniu natury mutacji genetycznej, "obliczyć" prognozę jego choroba, ale co najważniejsze - takie metody pozwalają na badanie okołoporodowe w przypadku powtórzenia ciąża.

Źródło: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Miopatia

Miopatie należą do grupy chorób nerwowo-mięśniowych.

Charakteryzują się dystroficznym uszkodzeniem tkanki mięśniowej (głównie mięśni szkieletowych) selektywna atrofia pojedynczych włókien (miofibryli) z pełną funkcjonalną ochroną nerwów zwierzęcia system. Charakteryzuje je przewlekły, równomiernie postępujący kurs. Z reguły manifestacja klinicznych objawów miopatii występuje u dzieci i młodzieży. Większość przypadków choroby to patologia genetyczna - są to tak zwane pierwotne miopatie. Mniej powszechne są miopatie nabytej geneze - wtórne lub objawowe.

Etiologia i patogeneza miopatii

W sercu pierwotnych miopatii leżą genetycznie określone naruszenia w funkcjonowaniu mitochondriów i kanały jonowe miofibryli, w syntezie białek mięśniowych lub enzymów regulujących metabolizm mięśni tkanka.

Dziedziczenie wadliwego genu może zachodzić recesywnie, dominująco i jest związane z chromosomem X. W tym przypadku czynniki zewnętrzne często działają jako czynniki wyzwalające, wywołując rozwój choroby.

Takimi czynnikami "wyzwalającymi" mogą być różne infekcje (przewlekłe zapalenie migdałków, częste ARI, bakteryjne zapalenie płuc, salmonelloza, odmiedniczkowe zapalenie nerek itp.)

), dystrofię pokarmową, ciężki uraz (złamanie kości miednicy, uraz wielonarządowy, TBI, itp.), nadciśnienie fizyczne, zatrucie.

Obecność defektów genetycznych lub nabytych metabolitów zaangażowanych w metabolizm a budowa włókien mięśniowych prowadzi do pojawienia się i progresji zmian zwyrodnieniowych ten drugi.

Zanik miofibryli rozwija się, zastępując je tkanką tłuszczową i łączną. Mięśnie tracą zdolność do skurczów, co powoduje osłabienie mięśni i ograniczoną zdolność do wykonywania aktywnych ruchów.

Ostatnie badania wykazały u pacjentów z różnymi postaciami miopatii dysfunkcję obu centralnych poziom międzymetaliczny) i obwodowe części autonomicznego układu nerwowego, które odgrywają ważną rolę w patogenezie choroba. Może to wyjaśnić typowe pierwotne uszkodzenie miopatii w proksymalnych częściach kończyn, które mają bogatsze unerwienie wegetatywne.

Specjaliści z dziedziny neurologii opracowali szereg klasyfikacji miopatii.

Najbardziej popularnym wśród klinicystów był etiopathogenetic zasada separacji, zgodnie z którą odróżnić dziedziczne, zapalne, metaboliczne, błoniaste, paraneoplastyczne i toksyczne miopatia.

Wśród dziedzicznych miopatii najczęściej występują 3 gatunki: młodzieńcza / młodzieńcza forma Erba, pseudohipertroficzna postać Duchesne i forma ramienno-zraziowo-mimowolna.

Mniej powszechne są piszczele łokciowe, gałkowo-gardłowe, dystalne i inne. formularz. Osobną grupą są miopatie wrodzone: centralna choroba macierzysta, nieczerniak i miopatia miotubularna, dysproporcja typów miofibryli.

.

Miopatie zapalne zostały zaklasyfikowane jako zakaźne - powstałe w wyniku zakaźnych zmian zapalnych tkanki mięśniowej różne procesy infekcyjne: bakteryjne (zakażenie streptokokowe), wirusowe (enterowirusy, grypa, różyczka, HIV), pasożytnicze (włośnica, toksoplazmoza) i idiopatyczne - zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie mięśni z wtrętami, zapalenie wielomięśniowe, miopatie z zespołem Sjogrena, SLE, twardzina i inne. kolagenozy.

.

Miopatie metaboliczne dzieli się na te związane z naruszeniem metabolizmu lipidów w mięśniach (niewydolność dehydrogenazy acetylo-CoA, niedobór karnityny), wymiana glikogenu (choroba Andersena, choroba Pompego, glikogenoza typu III, choroba Mc-Ardla, niedobór fosforylazy kinazowej b, niedobór fosfoglicerydów), metabolizm purynowy (niedobór enzymu MDAA) i miopatie mitochondrialne (niedobór reduktazy, ATP, cytochromu b, b1).

Objawy miopatii

Większość przypadków miopatii ma charakter stopniowy i pojawia się lekkie osłabienie mięśni kończyn, szybszy początek zmęczenia po chodzeniu i innym wysiłku fizycznym.

W ciągu kilku lat rozwija się słabość, pojawiają się atrofie mięśni i postęp, pojawiają się deformacje kończyn.

Z powodu znacznego osłabienia mięśni pacjenci z trudem wznoszą się z podłogi i chodzą po schodach, nie mogą skakać i biegać. Aby wstać z krzesła, muszą użyć specjalnych sztuczek.

Zmiany patologiczne w miopatiach występują symetrycznie w mięśniach kończyn i tułowiu. Zasadniczo atrofię mięśni obserwuje się w proksymalnych częściach ramion i nóg.

Pod tym względem mięśnie dystalnych kończyn mogą wyglądać na przerośnięte. Taka pseudohyperrofia miopatyczna jest najbardziej widoczna w mięśniach nóg.

.

Wraz ze wzrostem osłabienia mięśni następuje stopniowe wygaszenie odruchów ścięgnistych i postępujący spadek napięcia mięśniowego, tj. rozwija się i pogarsza porażenie wiotkie obwodowe.

.

Z czasem wynikiem ostrego ograniczenia aktywnych ruchów są przykurcze stawów.

Myopatiom może towarzyszyć klęska mięśni twarzy, która objawia się niemożnością rozciągnięcia ust za pomocą rurki, gwizdka, marszczenia brwi lub uśmiechu. Klęska okrężnego mięśnia jamy ustnej prowadzi do pojawienia się dyzartrii, związanej z trudnością wymawiania samogłosek.

Klinika niektórych miopatii polega na pokonaniu mięśni oddechowych, co prowadzi do wystąpienia zastoinowego zapalenia płuc i rozwoju niewydolności oddechowej.

Możliwe zmiany patologiczne w mięśniu sercowym z występowaniem kardiomiopatii i niewydolności serca, mięśni gardła i krtani z rozwojem dysfagii i niedowładu mopatycznego krtani.

Młodzieńcza miopatia Erbajest dziedziczone autosomalnie-recesywnie. Procesy patologiczne zaczynają się manifestować w wieku 20-30 lat. Przede wszystkim zakrywają mięśnie obręczy miednicy i ud, a następnie szybko rozprzestrzeniają się na inne grupy mięśni.

Mięsień pseudohipertroficzny DuchesneOdziedziczone jest recesywnie powiązane z płcią. Tylko chłopcy są chorzy. Z reguły manifestuje się w ciągu pierwszych 3 lat życia, rzadziej - w okresie od 5 do 10 lat.

Zazwyczaj początek atroficznych zmian w mięśniach obręczy miednicy i proksymalnych kończyn dolnych, któremu towarzyszy pseudohipertrofia mięśni łydek.

Wczesne pojawianie się przykurczów i skrzywienia kręgosłupa (kifoza, skolioza, hiperlordoza). Może wystąpić oligofrenia.

Choroba występuje po porażce mięśni oddechowych i serca (kardiomiopatia występuje u 90% pacjentów z miopatią Duchenne'a), co jest przyczyną wczesnego wyniku śmiertelnego.

Łopatka-łopatka-twarzowa miopatia Landusi-Dejerinema dziedziczenie autosomalne dominujące. Manifestuje w 10-20 lat od pokonania mięśni twarzy.

.

Stopniowo osłabienie i atrofia pokrywają mięśnie ramion, ramion i klatki piersiowej. Mięśnie miednicy zwykle nie cierpią.

.

Charakterystyczny powolny przepływ z długoterminową ochroną wydajności, bez zmniejszania oczekiwanej długości życia.

Miopatia piszczelowa- autosomalna dominująca choroba. Jego szczególną cechą jest rozwój atrofii w mięśniach dystalnych części nóg i części proksymalnych ręce, a także obecność lekkich zaburzeń czucia w dystalnych oddziałach dolnych i górnych kończyn.

Miopatia jamy ustnej gardłowo-gardłowejcharakteryzuje się połączeniem pokonujących mięśnie okoruchowe ze słabością mięśni języka i gardła.

Zwykle manifestuje się przez obustronne opadanie powiek, a następnie dołączane są zaburzenia połykania.

Cechą tej miopatii jest jej późny początek - w IV-szóstym dekadzie życia.

Dalsza późna miopatiadziedziczna autosomalna dominująca. Charakteryzuje się rozwojem słabości i atrofii w dystalnych częściach kończyn: najpierw w stopach i dłoniach, a następnie w nogach i przedramionach. Charakterystyczny powolny przepływ.

Cechy objawów klinicznych różnych postaci wrodzonych, dziedzicznych i metabolicznych miopatii opisano w osobnych przeglądach.

Rozpoznanie miopatii

Aby ustalić rozpoznanie miopatii, neurologowi pomagają metody badań elektrofizjologicznych: elektroneurografia (ENG) i elektromiografia (EMG).

Pozwalają one na wykluczenie klęski obwodowego neuronu ruchowego, a tym samym różnicowanie miopatia z mielopatii zakaźnej, zaburzenia krążenia mózgowo-rdzeniowego, zapalenie rdzenia i guzy grzbietowej mózg.

Dane EMG wskazują na zmiany potencjałów mięśniowych charakterystyczne dla miopatii - zmniejszenie ich amplitudy i skrócenia czasu trwania. Postęp procesu jest wskazywany przez obecność dużej liczby krótkich szczytów.

Przy ustalaniu postaci miopatii najważniejsza jest biopsja mięśni.

Badanie morfologiczne próbek tkanek mięśniowych ujawnia obecność losowo rozproszonych atroficznych mięśniaków miednicy praktycznie zachowane i przerośnięte włókna mięśniowe, a także zastąpienie miejsc z tkanką mięśniową łącznikiem lub tłusty. Ostateczna diagnoza jest możliwa dopiero po porównaniu wyników badań histochemicznych, immunobiochemicznych i molekularno-genetycznych.

W celu zdiagnozowania zmian w mięśniu sercowym pacjentowi z miopatią można zlecić konsultację kardiolog, EKG, USG serca; jeśli istnieje podejrzenie zapalenia płuc, skonsultuj się z pulmonologiem i radiografia płuc.

Leczenie miopatii

Obecnie patogenetyczne leczenie miopatii jest w stanie naukowych eksperymentów w dziedzinie inżynierii genetycznej.

W praktyce klinicznej stosuje się leczenie objawowe polegające głównie na poprawie metabolizmu tkanki mięśniowej.

W tym celu należy stosować witaminy E, B1, B6, B12, ATP, neostygminy, aminokwasy (kwas glutaminowy, hydrolizat z mózgu świni), leki antycholinesterazowe (ambenonium, galantamina), sterydy anaboliczne (dekanian nandrolonu, metandienon), preparaty potasowe i wapniowe, pirofosforan tiaminy. Kombinacje kilku leków przepisują kurs 1 miesiące. 3 razy w roku.

.

Leczenie miopatii jest uzupełnione fizjoterapią (elektroforeza z neostygmina, jontoforeza z wapniem, ultradźwiękami), lekkim masażem i terapią ruchową. Ćwiczenia ruchowe można wykonywać w basenie.

.

Kompleks ćwiczeń należy dobierać w taki sposób, aby uniknąć przeciążenia osłabionych mięśni.

W niektórych przypadkach pacjenci potrzebują konsultacji ortopedycznej i wyboru korekcji ortopedycznej (gorsety, buty).

Podstawą leczenia nabytych postaci miopatii jest terapia choroby podstawowej: korekcja zaburzeń endokrynologicznych, eliminacja toksycznych narażenie i detoksykacja organizmu, eliminacja procesu zakaźnego, przeniesienie choroby przewlekłej do stadium stabilnej remisji, e.

Prognozy i profilaktyka miopatii

Najbardziej niekorzystnym w planie prognostycznym są dziedziczne miopatie, przejawiające się we wczesnym dzieciństwie.

W pozostałej części prognoza zależy od postaci miopatii, zaangażowania w proces mięśnia sercowego i oddechowego.

Prognozy dotyczące miopatii wtórnych są bardziej korzystne, pod warunkiem pomyślnego leczenia choroby podstawowej.

Zapobieganie miopatii pierwotnej to staranne zbieranie historii rodzinnej i obowiązkowe doradztwo genetyczne dla par planujących ciążę.

Zapobieganie miopatiom wtórnym polega na eliminacji toksycznego wpływu na organizm, szybkim leczeniu chorób zakaźnych i endokrynologicznych, korekcji zaburzeń metabolicznych.

Źródło: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest patologią genetyczną związaną z upośledzonym rozwojem tkanek miękkich. W późnych stadiach choroby są całkowicie zniszczone, co powoduje, że pacjent traci zdolność wykonywania jakichkolwiek ruchów.

Zespół Duchenne'a występuje wyłącznie u mężczyzn, kobiety są nosicielami uszkodzonego genu, przenosząc go do swoich synów. Chorobie towarzyszy naruszenie funkcji narządów wewnętrznych, zaburzeń endokrynologicznych i neurologicznych.

Całkowite wyleczenie nie jest możliwe, opracowano jedynie schematy terapii paliatywnej. Pacjenci rzadko żyją do 30 lat. Syndrom Duchenne nie jest uważany za rzadką patologię, ryzyko jej wystąpienia ocenia się na: 500.

Jest to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej.

W przypadku zespołu Duchenne'a może on być wadliwy lub całkowicie nieobecny. Poziom niezmienionej dystrofiny nie przekracza 3%. Mięśnie są stopniowo zastępowane przez tkanki tłuszczowe i włókniste. Oczywiście ruchy w tym przypadku stają się niemożliwe.

Dziedziczenie patologii zachodzi zgodnie z typem recesywnym. Ponieważ ludzkie geny się duplikują, pojawienie się choroby przyczynia się do uszkodzeń, które występują w jednym chromosomie lub podobnych działach sparowanych.

Recesywny jest rodzajem dziedziczenia, w którym pojawienie się choroby wymaga obecności defektów w jednym chromosomie. Dlatego choroba występuje tylko u mężczyzn.

.

Jeśli odziedziczą po matce wadliwy chromosom X, rozwiną chorobę.

.

Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a prawie zawsze pojawiają się we wczesnym wieku. Najczęściej występują u dzieci pierwszego roku życia.

Wszystkie zmiany patologiczne zachodzące w organizmie w tej chorobie podzielono na kilka grup: zniszczenie Mięśnie szkieletowe, deformacje kręgosłupa, zaburzenia neurologiczne, zaburzenia endokrynologiczne, sercowe i oddechowe niewydolność.

Miopatia jest głównym objawem zespołu Duchenne'a. Powoduje to rozwój ogólnej słabości. We wczesnym stadium objawy choroby są słabo wyrażone. Powstaje dziecko bez widocznych wad.

Dziecko charakteryzuje się zmniejszoną aktywnością ruchową, w młodym wieku wielu rodziców nie uważa tego za oznakę choroby, spisując wszystko na temat cech charakteru dziecka. Oczywiste objawy miopatii pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia.

Przy próbach zrobienia kroku dziecko upada, porusza się na носочках i nie może chodzić bez wsparcia. Podczas gdy większość rówieśników zaczyna poruszać się pewnie, chłopcy z syndromem Duchenne'a wciąż spadają.

Dzieci w wieku powyżej 3 lat narzekają na zmęczenie i nietolerancję na aktywność fizyczną. Skoki, bieganie i inne ulubione klasy chłopców nie przyciągają ich. Aby podejrzewać, że obecność choroby może być i przez naruszenie chodu, dziecko idzie do kaczki.

Objawy choroby ucha to specyficzny objaw choroby. Polega na użyciu rąk podczas próby wspięcia się z jednego kolana na drugie. Patologiczny proces rozszerza się w górę.

Oznacza to, że we wczesnych stadiach osłabienie obejmuje tylko kończyny dolne, stopniowo rozprzestrzeniając się na odcinki lędźwiowe, piersiowe i szyjne. Pomimo postępującego niszczenia włókien mięśniowych niektóre obszary ciała mogą wyglądać normalnie.

.

Pojawia się pseudohipertrofia, najczęściej dotykająca mięśnie łydek, mięśnia naramiennego i pośladków.

.

Dystrofia jest symetryczna. Zniszczenie włókien prowadzi do pojawienia się przykurczów i skracania ścięgien. Odruchy stopniowo znikają.

Bolesnemu procesowi patologicznemu nie towarzyszy. Większość pacjentów nie może się poruszać w wieku 12-13 lat. Umiejętność stanięcia na nogach ginie w wieku 16 lat.

Następnym etapem jest porażka mięśni oddechowych. Słabość przepony, mięśni klatki piersiowej i brzucha prowadzi do zmniejszenia pojemności płuc i rozwoju niedotlenienia.

Dysfunkcja serca jest typowym objawem choroby Duchenne'a. Kardiomiopatia objawia się w postaci arytmii, skoków ciśnienia krwi, duszności.

Serce powiększa się i przestaje spełniać większość nieodłącznych funkcji. Występuje niewydolność serca, która jest uważana za główną przyczynę zgonu.

Opóźnienia w rozwoju umysłowym nie zawsze są obserwowane. Jest to związane z niedoborem jednej z form dystrofiny obecnej w mózgu.

.

Zaburzenia psychiczne mają różny stopień nasilenia: od łagodnego osłabienia do idiotyzmu. Nasilenie zaburzeń intelektualnych nie zależy od stadium dystrofii mięśniowej.

.

Zaburzenia endokrynologiczne są diagnozowane u połowy pacjentów z zespołem Duchenne'a. Najczęściej manifestują się one w postaci otyłości, która zwiększa objętość warstwy tłuszczu w obszarach pośladków, ud i piersi.

Pacjent charakteryzuje się niskim wzrostem. Choroba stale postępuje, do czasu dorosłości niemal wszyscy pacjenci stają się głęboko upośledzeni. Powiązane choroby zmniejszające średnią długość życia są dodawane.

Śmierć ma miejsce w wieku 25-30 lat.

Wykrywanie choroby wiąże się z zastosowaniem kilku metod badania. Głównym jest test genetyczny, który wykrywa defekt chromosomu X.

Pojawienie się bardziej nowoczesnych i bezpiecznych metod diagnostycznych pozwoliło zrezygnować z tej traumatycznej procedury.

Testy oddechowe, EKG i ultradźwięki nie są stosowane do ustalenia ostatecznej diagnozy, ale pozwalają wybrać najbardziej skuteczny schemat terapii paliatywnej.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą nieuleczalną. Zabieg pomaga przedłużyć okres aktywności ruchowej. Mimo to prognozy dotyczące możliwości wyleczenia choroby w przyszłości są optymistyczne.

.

Leczenie farmakologiczne polega na stosowaniu hormonów steroidowych, które zmniejszają nasilenie osłabienia mięśni. Beta-adrenomimetyki tymczasowo zwiększają siłę mięśni, ale nie mogą zatrzymać rozwoju procesu patologicznego.

.

Terapia hormonalna jest wykonywana w czasie, gdy zdolności motoryczne nie zaczynają się pogarszać. Najczęściej stosowany jest prednizolon, podawany do momentu utraty skuteczności.

Wraz z postępem osłabienia mięśni, jest on stopniowo anulowany.

Leczeniem nielekowym jest stosowanie urządzeń ortopedycznych i fizjoterapii. Pomagają utrzymać ruchomość stawów i siłę mięśni. Umiarkowane ćwiczenia w zespole Duchenne'a są po prostu konieczne. Siedzący tryb życia przyczynia się do szybkiego rozwoju choroby.

Regularne kursy masażu i pływania są przydatne. Aktywność fizyczna musi być zachowana nawet wtedy, gdy istnieje potrzeba wózka inwalidzkiego. Kiedy patologiczny proces rozprzestrzenia się na mięśnie oddechowe, konieczne staje się połączenie pacjenta z respiratorem.

Źródło: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/