Zespół trichera kolizyjnego

Zespół Trichera Collinsa

Istnieje wiele chorób genetycznych, które prowadzą do poważnych anomalii i mutacji. Jedną z takich patologii jest zespół Trichera Collinsa. Jest to poważna choroba prowadząca do zniekształcenia twarzy.

Patologię wykrywa się w początkowej fazie rozwoju wewnątrzmacicznego lub po urodzeniu dziecka. Około 1 noworodka na 50 tysięcy cierpi na tę tajemniczą chorobę.

Patologia jest słabo poznana, chociaż obecnie na świecie jest dość wielu ludzi z różnymi stadiami choroby.

Co to jest zespół Tricer Collins?

Patologia została nazwana na cześć angielskiego okulisty, który pierwszy opisał ją na początku XX wieku.

W inny sposób choroba nazywa się dysostozą szczękowo-twarzową.

Jest to genetyczna choroba wrodzona, która ma dominujący typ dziedziczenia, to jest dziedziczy w 100%.

W większości przypadków patologia nie zagraża życiu ani nie wpływa na rozwój umysłowy i fizyczny dziecka. Ale czasami deformacje czaszki są tak poważne, że dziecko nie może samodzielnie oddychać i jeść.

Dlaczego jest choroba

Zespół Tricera Collinsa rozwija się w wyniku mutacji genetycznej. Występuje w grupie genów odpowiedzialnych za budowę tkanek w obszarze czaszki i twarzy. To za pomocą tych genów tworzenie się twarzy dziecka odbywa się we wczesnym stadium rozwoju wewnątrzmacicznego.

Czasami jednak w ich pracy występuje błąd. Do tej pory naukowcy nie wyjaśniali przyczyn tej patologii. Około połowa przypadków jest dziedziczona od jednego lub obojga rodziców.

Ale prawie 60% dzieci dostaje chorobę od zdrowych rodziców. Trudno powiedzieć, dlaczego tak się dzieje. Wiele czynników może wpływać na geny dziecka. A gen odpowiedzialny za budowanie kości czaszki może zostać uszkodzony z następujących powodów:

• gdy kobieta używa alkoholu, narkotyków lub palenia we wczesnym okresie ciąży;
• w poważnych sytuacjach stresowych;
• z powodu zakażenia kobiety infekcjami, na przykład, toksoplazmoza lub wirus cytomegalii;
• z powodu poważnych chorób przewlekłych;
• podczas przyjmowania niektórych leków.

Zespół Trichera Collinsa jest chorobą genetyczną przenoszoną przez dziedziczenie

Objawy

Każda osoba ma inną postać choroby. Może występować jeden lub dwa objawy lub pełny zestaw objawów.

Ale dziecko z zespołem Trichera Collinsa można rozpoznać natychmiast. Zdjęcia chorych dzieci są w Internecie, często są do siebie podobne.

Choroba może mieć takie zewnętrzne objawy:

1. szerokie nacięcie oczu, niedorozwój dolnej powieki, górna powieka może nabrać trójkątnego kształtu, a zewnętrzna krawędź oka skierowana jest w dół;
2. Nos jest bardzo duży w porównaniu do innych kości twarzy;
3. z powodu niedorozwoju kości policzkowych twarz wydaje się mała, "birdy
4. bardzo mały podbródek, czasami brak szczęki, często język nie pasuje do ust;
5. "Wilcze usta" - brak kości górnego nieba;
6. "Warga zająca" - rozszczepienie kości szczęki górnej;
7. niedorozwój kości słuchowych, brak uszu;
8. wzrost włosów na policzkach;
9. odkształcenie kciuków na rękach.

Etapy rozwoju choroby

Objawy zespołu Tricer Collinsa mogą objawiać się od prawie niedostrzegalnych do bardzo poważnych deformacji. Zgodnie z tym rozróżnia się trzy stadia rozwoju choroby.

• W początkowym stadium deformacje kości są prawie niewidoczne. Dzieci z tą patologią mogą prowadzić normalne życie.
• Drugi etap charakteryzuje się poważnymi zaburzeniami rozwoju kości czaszki. Łączy je patologia słuchu, zębów, trudności w oddychaniu lub jedzenie.
• Trzeci najcięższy etap choroby charakteryzuje się niemal całkowitym brakiem twarzy u dziecka.

W łagodnych przypadkach patologia jest prawie niezauważalna

Leczenie

Radzimy przeczytać: przyczyny wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego

Często wykrywa się anomalię podczas rozwoju płodu. Zaleca się, aby mama przerywała ciążę. Jeśli tak się nie stanie, dziecko będzie miało trudne i długotrwałe leczenie.

Ale jego osobliwością jest to, że można korygować odkształcenie tylko za pomocą operacji. Często konieczne jest wykonywanie różnorodnych operacji plastikowych. Ale nie zawsze jest możliwe wyeliminowanie wszystkich anomalii.

Jeśli odbudowa kości twarzy zakończyła się powodzeniem, dzieci po zespole Tricher Collins mogą prowadzić normalne życie.

Oprócz zabiegów chirurgicznych mających na celu korygowanie zniekształceń kości, tacy pacjenci często wymagają leczenia słuchu. Wszakże anomalie w większości przypadków rozciągają się na przewód słuchowy. Ponieważ wielu pacjentów cierpi z powodu utraty słuchu.

A przy silnym odkształceniu kości szczęki konieczne są zabiegi dentystyczne, aby przywrócić zęby i skorygować zgryz.

Czasami pacjenci wymagają tracheotomii, ponieważ w ciężkich przypadkach nie mogą samodzielnie oddychać.

Komplikacje

Zespół Tricera Collinsa jest niebezpieczny z powodu jego konsekwencji. Najczęściej jest to ubytek słuchu. Wszakże choroba charakteryzuje się niedorozwojem kości słuchowych i często nie ma uszu. Poważną konsekwencją jest niedorozwój aparatu doustnego.

Odkształcenie szczęk i zębów, brak gruczołów ślinowych - prowadzi to do niemożności samodzielnego jedzenia.

Funkcja oddechowa może również być osłabiona z powodu przerostu przewodów nosowych, niedorozwoju podniebienia górnego i dużego rozmiaru języka, który blokuje drogi oddechowe.

Czasami ta patologia genetyczna prowadzi do anomalii w rozwoju innych narządów, na przykład do chorób serca. Często rozwijają się zez i choroby zębów.

W jaki sposób dzieci żyją z syndromem

Choroba bardzo często nie wykazuje już żadnych objawów, z wyjątkiem zewnętrznych deformacji twarzy.

Dlatego pacjenci z zespołem Tricera Collinsa mogą z powodzeniem dostosować się do społeczeństwa i rozwijać zgodnie z normami wieku.

Czasami potrzebują terapii mowy w celu korekcji zaburzeń mowy z powodu patologii szczęk.

Zespół Tricker Collinsa jest diagnozą trwającą przez całe życie. Ale wielu pacjentów pogodziło się z ich patologią i prowadzą normalne życie.

Źródło: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Zespół Trichera Collinsa

Zespół Tricker Collinsa (dysostoza szczękowo-twarzowa) jest patologią genetyczną, która charakteryzuje się deformacją kości czaszkowo-twarzowej.

Zespół Tricchera Collinsa został szczegółowo opisany w 1900 r. Przez brytyjskiego okulistę Edwarda Trichera Collinsa. Występuje u 1 na 50 tysięcy dzieci.

Przyczyną zespołu Tricer Collinsa jest mutacja genetyczna. W 93% przypadków wada znajduje się w genie TCOF1 umiejscowionym na ramieniu q 5 chromosomu. Rzadko mutacje genów POLR1C i POLR1D.

Gen TCOF1 jest odpowiedzialny za kodowanie białka transportu jądrowego, które uczestniczy w budownictwie wiele tkanek w okresie rozwoju zarodkowego, w tym w tworzeniu kości części twarzowej czaszka.

Mutacyjne zmiany prowadzą do pojawienia się kodonu stop, to jest do przedwczesnego zatrzymania syntezy cząsteczek i samozniszczenia odpowiednich komórek. W rezultacie u dzieci występują deformacje twarzy.

Zespół Tricera Collic'a jest dziedziczony przez autosomalną dominującą ścieżkę i charakteryzuje się znaczną penetracją (wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia objawów). W 60% przypadków choroba nie jest dziedziczna - mutacja genetyczna występuje po poczęciu.

Zespół Tricer Collins charakteryzuje się różnorodnością ekspresji: nasileniem objawów Różni się od dyskretnych cech struktury twarzy do poważnych deformacji, w których usunięte funkcje.

W większości przypadków występują następujące objawy:

1. hipoplazja kości policzkowych i orbity z dwóch stron - twarz wydaje się "zapadnięta" lub "brzuszek
2. niedorozwój kości szczęk (mikrognat) - małe usta i wąski podbródek;
3. oczy antimongoloidalne - zewnętrzne rogi są znacznie obniżone;
4. Kolokolam (forma trójkątna) wiek.

Wiele dzieci wykazuje deformacje szczęk i uzębienia:

• bardzo wysokie ("gothic") niebo;
• "Wilcze usta
• "Zgryz otwarty" - zęby znajdują się w znacznej odległości od siebie;
• brak zębów.

W niektórych przypadkach język zazwyczaj nie może znajdować się w małej jamie ustnej, co powoduje ryzyko uduszenia.

Z reguły symptomatologia zespołu Tricer Collinsa jest uzupełniona zaburzeniami w budowie kanałów słuchowych i małżowin usznych. Najważniejsze z nich to:

1. anoty lub mikrotezja - odpowiednio brak lub niedorozwój przedsionków usznych;
2. atrezja (nieobecność) przewodu słuchowego;
3. niewłaściwa struktura struktury ucha środkowego - niedorozwój tympanonu i kości słuchowych;
4. głuchota.

U niektórych pacjentów deformacje kości szczękowo-twarzowej łączone są z innymi nieprawidłowościami rozwojowymi:

• choroba serca;
• wzrost preaury;
• brak ślinianek przyusznych;
• atrezja khuans (zatkanie nosa) i tak dalej.

Zidentyfikować zespół Tricer Collins może być w okresie macicy za pomocą USG lub bezpośrednio po porodzie. Rozpoznanie ustala się na podstawie objawów wizualnych - charakterystycznych zmian w kości twarzy. Aby to potwierdzić, można wykonać test genetyczny.

Podczas diagnozy przesłuchanie dziecka jest koniecznie oceniane. Metodę wybiera się w zależności od jej wieku. Główne metody:

1. rejestracja wywołanych potencjałów słuchowych;
2. audiometria mowy lub tonalna.

Ponadto wykonywana jest tomografia kości skroniowych w celu określenia anomalii w budowie narządów słuchowych.

Zespół Tricchera Collinsa odróżnia się od zespołu Goldenhara (mikrosomia połowicza) i Nager (dysrofoza akrofacjalna).

Leczenie zespołu Tricer Collinsa przeprowadzają różni specjaliści. Ma na celu kompleksową eliminację deformacji kości i zaburzeń słuchowych.

Główne elementy terapii:

• Operacje chirurgiczne, podczas których eliminowane są defekty twarzy. Z reguły wymagane są liczne złożone interwencje chirurgiczne.
• Opieka stomatologiczna, której celem jest poprawienie nieprawidłowego ukąszenia.
• Przesłuchanie - wszczepienie aparatów słuchowych w celu poprawy przewodnictwa kostnego dźwięków.

W ciężkich przypadkach przeprowadza się tracheotomię i gastrostomię, aby zapewnić odpowiednio oddychanie i przyjmowanie pokarmu.

Oprócz chirurgii i protetyki, kompleksowa terapia zespołu Tricer Collinsa obejmuje prowadzenie sesji korekcyjnych z logopedą i pedagogiem surdo.

W większości przypadków deformacje kości w zespole Tricher Collins nie zagrażają życiu dziecka.

Dzieci z tą patologią nie pozostają w tyle pod względem rozwoju intelektualnego, zapewniając szybką korektę zaburzeń słuchowych.

Zespół Tricera Collinsa rozwija się w wyniku mutacji genetycznych, dlatego nie można temu zapobiec. Pary z negatywnym wywiadem rodzinnym podczas planowania ciąży powinny skonsultować się z genetykiem.

Źródło: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Zespół Tricera-Collinsa - etapy rozwoju choroby genetycznej, powikłania i rokowanie

W praktyce medycznej ta patologia jest niezwykle rzadka.

W tym przypadku zespół Tricer-Collinsa jest chorobą wrodzoną, której przyczyny wynikają z faktu, że zmutowany przetwarza gen rodziców jest dziedziczony przez dziecko, którego organizm, nawet na etapie embriogenezy, zaczyna odczuwać poważne konsekwencje tego stan. Dowiedz się o przejawach tej dolegliwości, a także o nowoczesnych metodach jej diagnozowania i leczenia.

Co to jest zespół Tricer-Collinsa?

Ten stan patologiczny jest czysto genetycznie uwarunkowaną chorobą, która charakteryzuje się wrodzoną deformacją kości czaszki lub dysfunkcji szczękowo-twarzowej. W środowisku medycznym choroba Tricer-Collinsa ma również inną nazwę - zespół Franceschettiego. Choroba, z reguły, jest dziedziczona po rodzicach z spontanicznymi mutacjami genowymi tcof1.

Zespół Tricera charakteryzuje się polimorfizmem objawów klinicznych. W tym przypadku pierwsze oznaki choroby występują już na etapie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu, dlatego noworodek rodzi się ze wszystkimi objawami anomalii struktury czaszki.

Głównym objawem patologii u pacjentów z dziećmi jest wiele wad kości twarzy, co jest zauważalne nawet przy przelotnym spojrzeniu na zdjęcia cierpiące na tę dolegliwość. Jedną z najbardziej jaskrawych manifestacji tego zespołu jest naruszenie normalnego kształtu luki ocznej.

Wśród innych objawów choroby Tricer-Collinsa warto podkreślić:

1. naruszenie rozwoju kości kostnej kości policzkowych, żuchwy;
2. wada tkanek miękkich jamy ustnej;
3. brak uszu;
4. Wiek Kolokolai;
5. pusty podbródek;
6. uszkodzenie słuchu;
7. podział górnego nieba;
8. naruszenie ugryzienia.

Przyczyny choroby

Zespół Tricera jest chorobą genetyczną, której pojawienie się w większości przypadków nie ma wpływu na czynniki zewnętrzne lub wewnętrzne.

Można powiedzieć, że patologia jest początkowo osadzona w kodzie aminokwasowym nienarodzonego dziecka i zaczyna pojawiać się na długo przed urodzeniem. Zostało udowodnione naukowo, że spontaniczne zmiany w strukturze DNA (mutacje genowe) u osób z zespołem występują na 5 chromosomie.

Ta ostatnia jest najdłuższą strukturą nukleotydową w ludzkim genomie i jest odpowiedzialna za produkcję materiału na szkielet płodu.

Istnieją mutacje spowodowane brakiem wewnątrzkomórkowej syntezy białek. W rezultacie rozwija się zespół haploinsuficiency. Ten ostatni charakteryzuje się brakiem białka, niezbędnym do prawidłowego rozwoju części twarzowej czaszki.

Należy jednak zauważyć, że choroba Tricera-Collinsa jest autosomalna dominująca, rzadziej autosomalna recesywna.

Wada genu jest dziedziczona przez dzieci chorych rodziców tylko w 40% przypadków, podczas gdy pozostałe 60% wynika z nowych mutacji, które często są spowodowane przez następujące czynniki teratogenne:

• etanol i jego pochodne;
• cytomegalii;
• promieniowanie radioaktywne;
• toksoplazmoza;
• przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych i psychotropowych, leki z kwasem retinowym.

Etapy rozwoju choroby

Choroba Tricer-Collinsa ma trzy etapy. W początkowej fazie rozwoju obserwuje się niewielką niedorozwój kości twarzy.

Drugi etap charakteryzuje się deformacją i niedorozwojem kanałów słuchowych, małą żuchwą, anomaliami szczeliny oka, które można prześledzić na prawie wszystkich zdjęciach pacjentów z zespołem. Ciężkim zmianom patologicznym towarzyszy prawie całkowity brak twarzy.

Jednocześnie objawy rzadkiej choroby pojawiają się stopniowo iz wiekiem (co widać w retrospektywnej analizie zdjęć pacjentów) problem jest nasilony.

Komplikacje

Jedną z najpoważniejszych konsekwencji zespołu Tricera jest niedorozwój aparatu doustnego.

Znaczne odkształcenie zębów, szczęk i brak gruczołów ślinowych prowadzi do braku u pacjentów zdolności do przyjmowania własnego pokarmu.

Ponadto wrodzona anomalia może wywoływać pojawienie się chorób układu oddechowego ze względu na duży rozmiar języka i przerost przewodów nosowych.

Diagnostyka

Badanie prenatalne anomalii twarzoczaszki przeprowadza się w 10-11 tygodniu ciąży z zastosowaniem biopsji kosmówki kosmówki.

Zabieg jest wystarczająco niebezpieczny, dlatego lekarze wolą stosować ultradźwięki w diagnostyce prenatalnej zespołu Tricera. Ponadto członkowie rodziny przeprowadzają badania krwi.

W 16-17 tygodniu ciąży wykonuje się przezskórną procedurę amniocentezy. Po pewnym czasie przepisuje się fetoskopię, a krew pobiera się z płodowych naczyń łożyskowych.

Diagnoza poporodowa jest przeprowadzana na podstawie dostępnych objawów klinicznych.

Przy pełnej ekspresji zespołu Tricera zwykle nie pojawiają się pytania, których nie można powiedzieć, gdy zostaną znalezione drobne oznaki tej patologii.

W tym przypadku kompleksowa diagnoza stanu, w tym następujące badania:

1. ocena i monitorowanie wydajności żywienia;
2. audiologiczne testy słuchu;
3. fluoroskopia dysmorfologii czaszkowo-twarzowej;
4. pantomografia;
5. CT lub MRI mózgu.

Podobne metody badawcze są stosowane, gdy konieczna jest diagnostyka różnicowa Rozpoznanie niewymienionych objawów choroby Tricera-Collinsa i odróżnienie ich od objawów innych patologicznych stany. Dlatego w większości przypadków specjaliści wyznaczają dodatkowe badania instrumentalne, aby odróżnić tę dolegliwość od zespołów Goldenhara (mikrobieżność połowicza), Nagera.

Leczenie zespołu Tricer-Collinsa

Obecnie nie ma metod terapeutycznych, które mogłyby pomóc osobom z deformacjami struktur czaszki twarzy. Leczenie pacjentów jest wyłącznie paliatywne. Ciężkie postacie tego zespołu są wskazaniem do operacji.

W celu poprawienia wysłuchania osób cierpiących na rzadką anomalię przedsionków zaleca się noszenie aparatu słuchowego. Jednocześnie nie należy zapominać o pomocy psychologicznej dla pacjentów z zespołem Trichera.

Wsparcie członków rodziny i przyjaciół odgrywa ważną rolę w późniejszej normalnej społecznej adaptacji osób z dysostozą czaszkowo-twarzową.

Prognoza

Życie z rozpoznaniem zespołu Tricera nie jest łatwym testem dla pacjentów.

Niemniej jednak rokowanie zależy od stopnia deformacji kości twarzy i nasilenia stanów klinicznych związanych z chorobą podstawową.

W większości przypadków zespół charakteryzuje się korzystnym rokowaniem (w sensie medycznym). Jednocześnie społeczna adaptacja pacjentów jest często trudna, co negatywnie wpływa na ich ogólną kondycję.

Źródło: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Zespół Trichera Collinsa

Zespół Trichera CollinsaJest wysoce genetycznie zależną chorobą, która jest podgatunkiem ogólnej rodziny chorób - dysostozy: wrodzonego zaburzenia w rozwoju struktur kostnych.

Przez słowo "dystostoza" rozumie się niedorozwój i zaburzone kostnienie tkanek kostnych, zwłaszcza tych, które pochodzą z prototypów tkanki łącznej podczas embriogenezy.

W przypadku zespołu Tricera Collinsa występuje dysostoza kości czaszki.

Liczba tych objawów klinicznych zależy bezpośrednio od ekspresji samej choroby (liczby niewidocznych manifestacji klinicznych, które z pewnością się objawią).

Zespół Trichera Collinsa to dość rzadkość. Jego zapadalność wynosi 1 przypadek na 50 000 noworodków.

Ponadto zespół ten ma korzystne kryterium prognostyczne dla późniejszego życia: ci pacjenci tego nie mają rozwoju umysłowego, a na małych etapach rozwoju mogą nadal utrzymywać aktywność społeczną życie.

Wielkim zagrożeniem są ciężkie stadia zespołu Trichera Collinsa - z ich dzieckiem praktycznie zupełnie nie ma twarzy, a choroba jest najtrudniejszą deformacją, która całkowicie odcina dziecko społeczeństwo.

Przyczyny zespołu Collinsa

Zespół Tricker Collinsa jest autosomalną dominującą chorobą.

Oznacza to, że wadliwy gen tej choroby nie jest związany z chromosomem płci, co oznacza, że ​​może być równoważny zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Ponadto gen ten jest dominujący, co oznacza, że ​​jeśli występuje on w organizmie, zespół Tricer Collinsa przejawia się w 100% w obecności tego genu.

Tak więc rozwój choroby Tricher Collins nie zależy od wpływu jakichkolwiek szkodliwych czynników zewnętrznych i wewnętrznych. Można powiedzieć, że ta choroba jest już wbudowana w kod genetyczny nienarodzonego dziecka i zaczyna się rozwijać na długo przed jego urodzeniem.

Przyczyna pojawienia się zespołu Tricer Collinsa u noworodka leży w stadium embriogenezy płodu i procesu układania narządów. To właśnie w tym czasie, a raczej w 7 tygodniu rozwoju zarodka, pojawia się mutacja w danym chromosomie ludzkiego kodu genetycznego - piątego chromosomu.

Ten chromosom jest najdłuższy w ludzkim genomie i jest odpowiedzialny za syntezę materiału dla przyszłego szkieletu kostnego. W rezultacie w tym chromosomie pojawia się specjalna mutacja - tak zwana "mutacja nonsensowna".

Dosłownie RNA jest klonowane, rejestrując pewną sekwencję segmentów DNA. Miejsca te reprezentują pewną sekwencję składowych nukleotydów, z których każda zawiera własną, konkretną informację.

Ale oprócz nukleotydów istnieją również specjalne geny, które nazywane są "kodonami stop". Geny te pełnią specjalną funkcję - w późniejszym montażu białka na bazie RNA kończą budowę cząsteczki białka.

Po stworzeniu RNA z pełną informacją, podobną do informacji matczynego DNA, jest transportowany do specjalnego komórkowego-rybosomu. To ona zajmuje się syntezą przyszłego białka - podstawą struktury komórkowej niektórych narządów.

RNA przechodzi przez rybosom, a raczej przez jego regiony funkcjonalne. Te miejsca oddziałują z RNA, "odczytują" z niego informacje i produkują łańcuchy białkowe, gdzie każdy z nich odpowiada jego nukleotydowi na RNA.

Ale kiedy centrum funkcjonalne wchodzi w interakcję z opisanym powyżej kodonem stop, otrzymuje informację o zakończeniu syntezy białek.

Według ich własnych słów, zatrzymaj kodony "odcinają" poszczególne łańcuchy polipeptydowe od całkowitej masy, gdzie każda ma swoją własną strukturę. Później łańcuchy te zostaną złożone w cząsteczki białka.

Ale z zespołem Trichera Collinsa w piątym chromosomie, gen zwany TCOF1 ulega uszkodzeniu - w miejsce normalnych nukleotydów zdolnych do tworzenia łańcucha polipeptydowego powstaje kodon stop.

W rezultacie rozwija się zespół haploinsuficiency - ilość białka powstałego z takim niedoborem po prostu nie wystarcza syntezowanie przyszłego prototypu struktury kostnej części twarzowej czaszki i późniejszy prawidłowy rozwój kości z niej struktura.

W konsekwencji powstaje wiele deformacji części twarzowej czaszki: naruszenie proporcji jej części kostnej, atrezja (niedorozwój) przedsionków i zewnętrznego przewodu słuchowego, całkowite lub częściowe zaburzenie powstawania właściwych cech twarz.

Występowanie Colliego w zespole Collinsa

Zespół Tricchera Collinsa ma ogromną liczbę objawów klinicznych i bardzo często jeden pacjent ma tylko część tych objawów.

Choroba sama w sobie jest wrodzona, a raczej nawet zarodkowa, dlatego też pierwsze oznaki zespołu Tricer Collinsa można zauważyć już po urodzeniu się noworodka.

Głównym klinicznym zespołem tej choroby są liczne deformacje szkieletu twarzy. Jednym z najbardziej uderzających objawów będzie naruszenie normalnego kształtu luki ocznej.

Z tym symptomem zewnętrzny kącik oka nie będzie skierowany w górę, jak w normie, ale w dół. I ta manifestacja będzie obserwowana z dwóch stron.

Powstają również wady trójkątnej formy - tzw. Colobolics.

Oprócz złamania nacięcia oka będą niedorozwinięte kości policzkowe. Zwykle w zespole Trichera Collinsa są bardzo małe, co prowadzi do naruszenia symetrii rysów twarzy.

Oprócz kości policzkowych zaburzony jest również rozwój procesów jarzmowych kości skroniowej i żuchwy. Żuchwa jest mała i nadaje twarzy pacjenta specyficzny wygląd, podobny do dzioba ptaka.

Oprócz wad żuchwy może również rozwinąć się defekt w tkankach miękkich w obrębie jamy ustnej i może powstać nadmiernie szeroka szczelina w ustach.

Czasami te wady mogą być również uzupełniane przez rozszczepienie górnego nieba, bardziej powszechnie znanego jako "usta wilka".

Trzecim jasnym objawem choroby będzie niedorozwój lub brak przedsionków i zewnętrznego kanału słuchowego.

Małżowiny uszne mogą być całkowicie nieobecne, być zniekształcone (aplazja) lub mogą powstać tzw. "Fałszywe uszy".

Jeśli chodzi o kanał słuchowy, najczęściej obserwuje się jego niedorozwój - atrezję, w wyniku której dzieci z takim zespołem stają się głuche.

Zespół Tricchera Collinsa może mieć trzy stopnie: początkową, średnią i ciężką. Na początkowym etapie obserwuje się jedynie oddzielną i często nieistotną hipoplazję kości twarzy.

Na środku (najbardziej rozpowszechniona forma) zewnętrzne kanały słuchowe, mała żuchwa, deformacja i asymetria kości twarzy oraz naruszenie normalnej luki ocznej będą słabo rozwinięte.

W ciężkiej postaci wszystkie opisane powyżej zmiany stają się poważne, wizualnie u dzieci z tą formą są nieobecne i praktycznie wszystkie cechy nie są dostrzegalne.

Leczenie zespołu Tricer Collinsa

Ponieważ zespół Tricer Collins jest chorobą wrodzoną, a główną przyczyną jej rozwoju jest gen odkształcenie w okresie rozwoju zarodka, wówczas leczenie ukierunkowane bezpośrednio na wyeliminowanie tego defektu genetycznego nie jest istnieje. Jedyne aktualne leczenie zespołu Tricera Collinsa jest czysto chirurgiczne i zakłada chirurgiczne wyeliminowanie objawów choroby: wiele wad kości.

Przeprowadza się plastyk zewnętrznego kanału słuchowego i korektę małżowiny usznej. W przypadku choroby, w której znajduje się wilcza usteczka - spędzić jej leczenie chirurgiczne.

Ponadto, w ciężkich przypadkach tej wrodzonej choroby, występuje ciężki niedorozwój żuchwy, w której uzyskuje on bardzo mały rozmiar, w porównaniu z normą. Ale rozmiar języka jest normalny.

Dlatego, aby zapobiec asfiksji z możliwą okluzją języka z zespołem Tricher Collins często wykonują następującą pomoc operacyjną: nagłośnię usunięto i stałą tracheostomia.

Ważne jest, aby zrozumieć, że leczenie zespołu Tricer Collinsa jest złożonym wieloetapowym procesem i obejmuje szereg operacji plastycznych. Pełny cykl leczenia choroby może trwać kilka lat, a nawet dziesięcioleci.

Główną zasadą takiego leczenia jest: stopniowe, stopniowe usuwanie i korygowanie wad.

W niektórych przypadkach całkowite usunięcie wady jest niemożliwe i wykonywane są operacje paliatywne - interwencje chirurgiczne w celu poprawy i ułatwienia życia pacjentowi.

Źródło: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Zespół Tricera Collinsa - dlaczego istnieje straszliwa choroba i czy można ją wyleczyć?

Dzisiaj na świecie istnieje wiele chorób genetycznych, które prowadzą do różnych mutacji i anomalii. Raczej poważną chorobą, która może zmienić twarz osoby nie do poznania, jest syndrom Tricer Collins.

Diagnoza problemu może być nadal w okresie rozwoju płodu, ale czasami zdarza się to po urodzeniu dziecka.

Jaka jest specyfika choroby i jakie oznaki wskazują na patologię? Czy istnieją jakieś sposoby leczenia tej strasznej choroby?

Zespół Tricera Collinsa jest zdecydowanie jedną z najstraszniejszych chorób genetycznych, które mogą zniszczyć życie człowieka. Ale nowoczesna medycyna, wiara i miłość bliskich, a także siła ducha - potężny bodziec, pomagający chorym żyć pełnią życia

Cechy choroby

Pierwsze wzmianki o tej chorobie wymieniono w roku 1900, kiedy okulista Edward Tricher Collins opisał szczegółowo pacjenta z oczywistymi upośledzeniami fizycznymi: wadami twarzy, powiek i warg, zezem.

W tym samym czasie pacjenci zmieniają kształt uszu i podbródka. Wynika to z niedorozwoju kości czołowej, kości policzkowych i szczęki.

a zdjęcie z zespołem Trichera Collinsa wyraźnie pokazuje, jak deformacje ludzkiej twarzy mogą wystąpić z takim naruszeniem.

W Wikipedii można poznać szczegółowe informacje o chorobie, a także o tym, jak ludzie żyją z taką anomalią.

Zazwyczaj taka patologia nie wpływa na rozwój fizyczny i psychiczny dziecka, ale w niektórych szczególnie trudnych przypadkach możliwe są problemy z odżywianiem i oddychaniem.

Głównym czynnikiem prowadzącym do choroby jest wrodzona anomalia w genie piątego chromosomu.

To on jest odpowiedzialny za kodowanie białka (jąderkowej fosfoproteiny) i aktywnie uczestniczy w tworzeniu się części płodowo-twarzowej płodu.

Na tle zmniejszenia się białka zmieniają się funkcje pPHK, co prowadzi do zmniejszenia proliferacji komórek wzdłuż określonego koryta w zarodku. W wyniku skurczu i samozniszczenia niektórych komórek występuje niedorozwój tkanki kostnej i charakterystyczne odkształcenie twarzy.

Przyczyny choroby

Dysostoza szczękowo-twarzowa jest chorobą, która w 40% przypadków ma autosomalne dominujące dziedzictwo. Po prostu przekazuje się je dziecku od jednego lub obojga rodziców. Ale najczęściej w 60% przypadków takie zmiany występują na tle mutacji genów dziecka.

Przyczyny zespołu Tricer Collinsa mogą wyglądać następująco:

• Stosowanie alkoholu, nikotyny i leków w czasie ciąży (szczególnie we wczesnym stadium);
• Zakażenie infekcjami takimi jak wirus cytomegalii, toksoplazmoza itp .;
• Stresujące sytuacje;
• Ciężkie choroby przewlekłe;
• Przyjmowanie leków o silnym działaniu ubocznym (psychotropowe, przeciwdrgawkowe, a także na bazie kwasu retinowego);

Wpływ promieniowania radioaktywnego i herbicydów.

Istnieje zespół z powodu mutacji tylko jednego genu, który jest odpowiedzialny za prawidłowe tworzenie się kości w części twarzowej

Objawy choroby

Należy zauważyć, że zmiany w budowie szczękowo-twarzowej twarzy występują odpowiednio o różnej intensywności, a objawy różnią się również. Najczęstszymi objawami choroby są:

1. Obustronna hipoplazja lub tonięcie twarzy. Często objaw ten opisywany jest jako "zapadnięta "ptasia" twarz;
2. Małe usta i niezupełnie rozwinięty podbródek;
3. Zewnętrzne kąciki oczu są mocno obniżone;
4. Powieki mają trójkątny kształt.

Tak więc, ponieważ zmiany kości dotyczą całej twarzy, obserwuje się również deformację w obszarze szczęk i zębów. W tym przypadku następuje rozwój dość wysokiego nieba, "ust wilka umiejscowienia zębów w dość dużej odległości od siebie, jak również ich całkowitego braku.

Dzieci cierpiące na zespół Tricer Collins charakteryzują się niedorozwojem przedsionków.

W większości przypadków cierpią one na ubytek słuchu, który obserwuje się w wyniku zakłóceń w rozwoju tympanonu i kości słuchowych.

Niektórzy pacjenci, wraz z zespołem Tricera Collinsa, cierpią z powodu innych nieprawidłowości, na przykład niewydolności serca, przerostu przewodów nosowych i pojawiania się wyrostków przedszpitalnych.

Etapy i powikłania

W zależności od złożoności procesu mutacji, manifestacje mogą być zarówno całkowicie niewidoczne, jak i wyraźne. Na podstawie intensywności trzech stadiów choroby:

• Na pierwszym etapie deformacji czaszka i kości są prawie niewidoczne. Dlatego dziecko może prowadzić normalne życie i nie różnić się od innych dzieci.
• Kolejny etap jest wyraźnie zaznaczony, a anomalna deformacja kości jest dość silna. W takim przypadku możliwe są powikłania, takie jak trudności w oddychaniu, jedzenie i patologie zębów i uszu.
• Trzeci etap jest uważany za najpoważniejszy, który charakteryzuje się niemal całkowitym brakiem twarzy. W takiej sytuacji żadne leczenie lub chirurgia plastyczna nie jest w stanie niczego zmienić.

Komplikacje przeciwko syndromowi Tricher Collins obejmują głuchotę (z powodu niedorozwoju aparatu słuchowego), niezdolność brać jedzenie (brak gruczołów ślinowych i małych ust), a także możliwość uduszenia (język po prostu nie pasuje do ust jama). Częste problemy dotyczą również zębów, które czasami są całkowicie nieobecne.

Zespół ma niewielką liczbę etapów i powikłań, podczas gdy pierwszy można nazwać najbardziej oszczędnym, ponieważ deformacja twarzy jest prawie niewidoczna.

Diagnoza - tomografia części czasowej

Konieczne jest zrozumienie, że możliwe jest zdiagnozowanie choroby genetycznej już na pierwszym etapie ciąży. Aby sprawdzić, czy występują odchylenia w rozwoju płodu płodu, wykonuje się USG.

Na podstawie wyników można zaobserwować wszelkie zmiany lub zaburzenia wynikające z rozwoju układu kostno-twarzowego.

Aby potwierdzić diagnozę, zaleca się przeprowadzenie testu genetycznego, który może potwierdzić lub odrzucić podejrzenia.

Ponadto po porodzie przeprowadza się również wizualne badanie dziecka, a w przyszłości sprawdza się jego słuch. Główne metody oceny są wybierane z wieku:

• Rejestracja potencjałów słuchowych;
• Audiometria tonalna i mowy.

Aby wykryć nieprawidłowy rozwój aparatu słuchowego, wykonuje się tomografię części skroniowej.

Leczenie

W przypadku rozpoznania choroby podczas rozwoju płodowego zaleca się aborcję kobiecie.

W przeciwnym razie, natychmiast po urodzeniu, dziecko będzie potrzebowało wykwalifikowanego kompleksowego leczenia w celu usunięcia wad, o ile to możliwe.

Terapia składa się z następujących działań:

1. Interwencja chirurgiczna, podczas której eliminowane są wady twarzy. Zwykle kilka operacji jest koniecznych w celu zmniejszenia objawów choroby. Wszystko zależy od złożoności sprawy.
2. Procedury stomatologiczne. Zwykle zdiagnozowano u dziecka nie tylko problemy z zębami, ale także nieprawidłowy zgryz, który można poprawić przy pomocy dentystów.
3. Aby poprawić przewodnictwo kostne dźwięków, musisz zainstalować aparaty słuchowe.

Jeśli dziecko ma problemy z oddychaniem i karmieniem, konieczna będzie operacja w celu rozwiązania tych problemów (tracheotomia i gastrostomia). W celu dalszej adaptacji dziecka konieczna będzie współpraca z logopedami i surdopedagogami.

Życie z mutacją

Ten sam Julian, który cierpi na ten syndrom w swojej najpoważniejszej postaci.

Z punktu widzenia rozwoju, tacy ludzie absolutnie nie różnią się od przeciętnego człowieka, ale przy pewnych komplikacjach mogą pojawić się problemy z oddychaniem lub karmieniem

W Wielkiej Brytanii mieszka młody człowiek - John Lancaster, który pomimo tej ciężkiej choroby nadal prowadzi pełne życie. W tej chwili ma około 26 lat. Natychmiast po urodzeniu rodzice odmówili niezdrowemu dziecku, bojącemu się nadchodzących trudności związanych z jego wychowaniem.

Mimo to dziecko wykonano skomplikowane operacje, w wyniku czego jego wygląd nieznacznie się zmienił. W tej chwili młody człowiek aktywnie pomaga i wspiera dzieci cierpiące na zespół Tricer Collins, a także podróżuje po świecie.

Na przykładzie swojego życia udowadnia, że ​​pomimo genetycznych anomalii trzeba żyć i cieszyć się każdą chwilą. John Lancaster ma kochającą dziewczynę, która wspiera go we wszystkim.

Młodsza siostra Adeline Sotnikova (rosyjska łyżwiarka figurowa i mistrzyni olimpijska) - Maria ma również chorobę genetyczną.

Po powrocie do szpitala, kiedy dowiedział się o chorobie dziecka, lekarze zaczęli zalecać opuszczenie go. Ale rodzice nie porzucili córki i zdecydowali się nią zaopiekować.

Masza Sotnikova doświadczyła już wielu operacji, które poprawiły jej wygląd. Ale z uwagi na to, że dziewczyna rośnie, wciąż ma interwencje chirurgiczne.

Adeline Sotnikova wydaje wszystkie swoje opłaty za leczenie i w żaden sposób nie wstydzi się swojej siostry. Uważa, że ​​takie osoby muszą być postrzegane jako specjalne i wymagające specjalnej troski.

Juliana - to najbardziej skomplikowany i straszny przypadek manifestacji choroby. Dziewczyna urodziła się w 2003 roku prawie bez twarzy, ponieważ około 40% kości twarzy było nieobecnych.

Ale mimo to dziecko przeżyło i po kilkunastu przeprowadzonych operacjach prowadzi normalne życie dziecka. Stopniowo z roku na rok, z każdą nową procedurą, zyskuje twarz.

Juliana wkrótce pójdzie do szkoły i poprowadzi życie wspólne wszystkim innym dzieciom.

Źródło: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Zespół Tricker Collinsa: przyczyny i leczenie chorób

Zespół Tricer-Collinsa nazywany jest chorobą dziedziczną, charakteryzującą się deformacją czaszki i struktur kości twarzy. Inną nazwą tej choroby jest dysostoza szczękowo-twarzowa.

Patologia występuje u jednego noworodka u 50 tys. Dzieci. Więcej szczegółów na temat zespołu Tricer-Collinsa i życia osób z wadami na poziomie genów opisano w artykule.

Zespół Tricera-Collinsa: przyczyny choroby

Edward Tricher Collins opisał główne zaburzenia, które zdarzają się chorym ludziom, ponad sto lat temu. Patologia została odpowiednio nazwana. Współczesna medycyna preferuje inne określenia - dysfunkcja żuchwy i zespół Franceschetti-Collinsa.

Głównym czynnikiem prowadzącym do rozwoju choroby jest wrodzona anomalia w genie piątego chromosomu.

Ten gen jest uważany za odpowiedzialny za kodowanie białka zaangażowanego w prawidłowe tworzenie kości części twarzowej czaszki podczas rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Białko to nazywa się fosfoproteiną jąderkową.

Pod koniec pierwszego miesiąca ciąży płód twarzowy wypełniony jest tkankami mezenchymalnymi, które już w drugim miesiącu różnicują się w kości i elementy tkanki łącznej.

Choroba może wystąpić w przypadku działania teratogennego następujących czynników:

• etanol i jego pochodne;
• promieniowanie radioaktywne;
• cytomegalii;
• toksoplazmoza;
• efekt herbicydów;
• preparaty na bazie kwasu retinowego;
• leki przeciwdrgawkowe;
• leki psychotropowe.

Objawy patologii

Główne objawy zespołu Tricer-Collins to:

1. opuszczone kąciki oczu;
2. niedorozwój kości zygomatycznych po obu stronach;
3. brak części tkanek stulecia
4. niedorozwój kości szczęki;
5. brak lub mały rozmiar muszli uszu;
6. brak lub infekcja zewnętrznych kanałów słuchowych o wrodzonym charakterze;
7. anatomiczne defekty w uchu środkowym;
8. "Twarz ptaka".

Ponieważ kość skroniowa jest złożonym elementem części czaszkowo-twarzowej, w niektórych przypadkach cała ciężkość zmian anatomiczne i fizjologiczne cechy zewnętrznego kanału słuchowego i wewnętrznych struktur ucha są trudne do oszacowania.

Kontrola wzrokowa chorego pozwala na stwierdzenie braku rzęs w dolnej powiece, w niektórych przypadkach - rozszczepu podniebienia. W przypadku zespołu Tricer-Collins możliwe są wady wrodzone i zaburzenia serca oraz elementy układu mięśniowo-szkieletowego (oprócz wydziału twarzy).

Cechy życia osoby z zespołem Tricer-Collinsa można zobaczyć w dokumencie "Nowe oblicze Juliany".

Oto historia amerykańskiej dziewczyny Juliany Wetmore, która ma ciężką postać choroby.

W wieku jedenastu lat dziecko przekazało już ponad 50 operacji, ale leczenie wciąż trwa.

Rodzice Juliany mają starszą, zdrową córkę. Chcieli innego dziecka, ale bali się go zaplanować z powodu możliwości przekazania mutacji genetycznej. W zamian rodzice adoptowali Ukrainkę, która ma tę samą chorobę genetyczną, ale w mniej poważnym przejawie.

Leczenie zespołu Tricer-Collinsa

Choroba ta, podobnie jak wiele innych wad i zaburzeń genetycznych, nie może być leczona. Zastosowana terapia paliatywna, która pozwala na utrzymanie życia pacjenta na wystarczającym poziomie.

Aparaty słuchowe służą do korekcji funkcji słuchowych, a do poprawy mowy potrzebny jest specjalistyczny terapeuta mowy.

Pokazano szereg innych operacji plastycznych w leczeniu i przywracaniu anatomicznych wad.

John Lancaster i zespół Tricer-Collinsa

John Lancaster to facet mieszkający w Wielkiej Brytanii. W tej chwili ma 26 lat. Rodzice biologiczni porzucili Johna zaraz po jego narodzinach, z którymi nie mogli się pogodzić Dziecko zostało adoptowane przez inną parę, która mogła zapewnić je każdemu. konieczne.

Lancaster przeszedł kilka operacji plastycznych, które zmieniły nieco jego wygląd.

John lubi podróżować, spędzając dużo czasu z dziećmi, które mają zespół Tricer-Collinsa, udzielając im wsparcia.
Facet ma piękną, kochającą swoją dziewczynę.

Obecnie pokazuje na swoim przykładzie, że nawet przy anomaliach genetycznych można żyć i cieszyć się życiem.

Siostra Adeline Sotnikova i zespół Tricera-Collinsa

Adeline Sotnikova jest rosyjską mistrzynią olimpijską w łyżwiarstwie figurowym. Jej młodsza siostra Masza ma chorobę genetyczną, która stała się znana po zwycięstwie Adeline w Soczi.

Po urodzeniu młodszej siostry rodziców, Adeline zaczęła przygotowywać się w szpitalu na fakt, że pacjent z zespołem Dziecko Trycher-Collins będzie musiało opuścić dom, ale odmówiło, podejmując decyzję o opiece nad córką i walcząc o nią zdrowie.

Adeline Sotnikova wydała swoje opłaty za leczenie siostry Maszy. Dziewczyna nadal ma interwencje chirurgiczne, ponieważ nadal rośnie.

Źródło: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html