Albinizm u ludzi

Albinizm jest dziedziczną chorobą związaną z zaburzeniami metabolizmu pigmentu w organizmie. W tej patologii brakuje melaniny, specjalnej substancji, która nadaje kolor skórze, pigmentowi i tęczówce, oczom, włosom, paznokciom. Wydawałoby się, że takie, jeśli sprawa jest tylko w kolorze skóry, oczu, włosów? Ale nie wszystko jest tak proste.

Brak lub obniżenie zawartości melaniny prowadzi do pojawienia się nie tylko wad kosmetycznych, ale także wielu problemów zdrowotnych. W szczególności jest to nietolerancja na światło słoneczne, zaburzenia widzenia. Albinosy mają wyższe ryzyko zachorowania na raka skóry. Albinizm nie jest chorobą, która zagraża życiu pacjenta, ale może znacząco wpłynąć na jego jakość. Z tego artykułu dowiesz się więcej o tym, czym jest albinizm, dlaczego powstaje, jak manifestuje się w człowieku i co jest leczone.

Przyczyny bielactwa

U ludzi kolor skóry, włosów, brwi, rzęs, tęczówek zależy od dziedziczności. Oznacza to, że każdy z nas rodzi się z zaprogramowanym kolorem skóry i jej przydatków, kolorem oczu. Prawdziwy kolor skóry określa się w obszarach, które nie są wystawione na działanie promieni słonecznych (obszar pośladków). Albinizm - jest wynikiem zaburzeń genowych i najbardziej zróżnicowanych. W ludzkim ciele istnieje kilka genów, które określają kolor powyższych struktur. Każda mutacja w co najmniej jednym z nich prowadzi do naruszenia zawartości pigmentu w melaninie i, odpowiednio, do wystąpienia albinizmu. Oznacza to, że albinizm jest chorobą wrodzoną, chociaż nie zawsze jest od razu widoczna. Albinizm może być dziedziczony przez kolejne pokolenia, zarówno dominujące, jak i recesywne (tzn. przejawiające się we wszystkich pokoleniach lub tylko wtedy, gdy są dwa patologiczne geny). Sama mutacja może powstać spontanicznie, to znaczy w przypadku braku podobnego problemu w rodzaju.

Melanina (od słowa "melanos co oznacza "czarny") jest substancją, która barwi skórę w określonym kolorze. Im więcej melaniny, tym ciemniejszy kolor. Stopień niedoboru melaniny decyduje o nasileniu albinizmu. Przy całkowitym braku pigmentu albinizm jest kompletny. Tworzenie się melaniny zależy od enzymu tyrozynazy (jego zawartość i aktywność określa się genetycznie). Pod wpływem tyrozynazy z tyrozyny powstaje melanina w komórkach skóry i tęczówce oka. Melanina chroni człowieka przed promieniowaniem ultrafioletowym, tworząc opaleniznę. Melanina w oku zapewnia przenikanie światła tylko przez źrenicę, co pozwala nam bezboleśnie patrzeć na jasne światło, a także chroni oko przed widzialną i długofalową częścią promieniującej energii.

Albinizm jest tajemniczą chorobą, ogarniętą miriadami mitów. W krajach, w których poziom wykształcenia pozostawia wiele do życzenia (na przykład w Tanzanii), miejscowi uzdrowiciele rozpowszechniają pogłoski o niebezpieczeństwie dla społeczeństwa ludzi albinosów. Z tego powodu albinosi są prześladowani, czasami nawet ich życie jest zagrożone. W innych krajach albinosom przypisuje się nadprzyrodzone zdolności, w szczególności lecznicze. Medycyna obiektywna, oczywiście, jest daleka od tych przekonań. W rzeczywistości albinosi to zwykli ludzie o niewielkich zewnętrznych cechach i niczym więcej.

Objawy

Według statystyk na świecie 1 osoba z 17-1, 00 cierpi na pewien rodzaj albinizmu. Dlaczego gatunek? Tak, ponieważ albinizm jest chorobą heterogenną. W medycynie powszechne jest rozróżnienie dwóch dużych grup klinicznych tej patologii:

• pełny albinizm lub oko-skórne;
• częściowy albinizm lub okulistyczny.

Pełna albinizm rozwija się w przypadkach, gdy defekt genetyczny determinuje zawartość melaniny w skórze, we włosach i układzie wzrokowym. Częściowa bielactwo oznacza brak melaniny tylko w systemie wzrokowym. W ostatnich dziesięcioleciach okazało się, że wśród pełnej i częściowej albinizmu jest jeszcze kilka odmian. Zastanówmy się nad głównymi cechami niektórych z nich.

Pełna lub bielactwo albinizmowe

Ludzie z tego typu albinizmem, od urodzenia, mają białą skórę (o mlecznym odcieniu), białe włosy i niebieskie tęczówki. Wynika to z całkowitego braku tyrozynazy (lub gdy jej aktywność wynosi zero).

Ponieważ tęczówka całkowicie przekazuje światło, samo oko nabiera czerwonego lub różowego odcienia (z powodu półprzezroczystych naczyń), co stanowi zjawisko "czerwonych oczu". Ze względu na całkowity brak pigmentu skóra tych pacjentów nie jest w stanie walczyć z promieniowaniem ultrafioletowym, nie powstaje oparzenie słoneczne. Pod wpływem światła słonecznego ludzie z albinizmem na skórze oczu zostają natychmiast spaleni. Dlatego zmuszeni są ukrywać skórę za pomocą odzieży z długimi rękawami, stale nosić spodnie lub długie spódnice, czapki. Te albinosy znacząco wyższe ryzyko zachorowania na raka skóry. Skóra przez całe życie pozostaje biała, nie pigmentacja nie powstają. Istnieje tendencja do pojawiania się pajączków i rogowacenia. Zwykle skóra jest sucha, z niską potliwością. Włosy albinosów są cienkie i miękkie.

Objawy oczu występują nie tylko w czerwonawym odcieniu oczu. Takim ludziom trudno jest nosić jasne światło, dlatego jest on charakterystyczny dla nich. Ostrość wzroku jest zwykle zmniejszona (i nie zwiększa się wraz z wiekiem), często obserwuje się oczopląs - wibracyjne mimowolne ruchy gałek ocznych.

Istnieje pewien rodzaj bielactwa oczu i skóry, w którym tyrozynaza nie jest całkowicie, ale tylko częściowo (lub jej aktywność jest zmniejszona). W tym przypadku rozwija się niepełna albinizm (albinoidizm). Klinicznie objawia się to zmianą koloru skóry z białego (ze znacznym spadkiem aktywności tyrozynazy) do prawie prawidłowego (przy prawie normalnej aktywności enzymu). Po urodzeniu ci ludzie mają białą skórę, oczy o czerwonawym odcieniu, włosy bez pigmentu. Jednak wraz ze starzeniem się ludzi z tym typem albinizmu, skóra ciemnieje (i może się lekko rozjaśnić), włosy gromadzą żółty pigment. Irys jest również zabarwiony: występuje pigmentacja jasna lub ciemnobrązowa, czasami przez łaty, a nie całkowicie. U osoby dorosłej z tak dużą albinizmem kolor oczu może być dowolny, nawet ciemnobrązowy. A więc nie wszystkie albinosy mają czerwone oczy, jak się powszechnie uważa. Mogą występować plamy i plamy pigmentacyjne. W przypadku tego rodzaju albinizmu brwi i rzęsy mają ciemniejszy kolor niż włosy na głowie. Ostrość wzroku jest zmniejszona, ale może zwiększać się wraz z wiekiem (w miarę zmniejszania się tęczówki).

Innym dość powszechnym typem albinizmu wśród ludności Afryki jest czerwonowłose albinizm. W tym przypadku defekt genetyczny określa produkcję melaniny nie jest czarna, ale brązowa. U takich pacjentów skóra jest zardzewiała lub jasnobrązowa, a tęczówka jest brązowo-niebieska.

Znany jest również inny interesujący wariant albinizmu - wrażliwy na temperaturę (zależny od ciepła). Przy tej różnorodności tyrozynaza nie jest aktywna w temperaturze ciała powyżej 37 ° C. Prowadzi to do tego, że w "zimnych" częściach ciała syntetyzuje się melaninę (włosy na głowie, ręce i nogi), a w "ciepłym" - nie (pachy). Takie osoby po urodzeniu mają białą skórę, bezbarwne włosy (ponieważ temperatura ciała niemowląt jest wyższa niż 37 ° C). Po pierwszym roku życia skóra i włosy stopniowo ciemnieją. Oczy mają temperaturę ciała powyżej 37 ° C, w związku z czym pigmentacja nie pojawia się nawet w odpowiednim czasie.

Częściowa lub albinizm oczny

Ta forma albinizmu ma objawy kliniczne tylko ze strony narządu wzroku. Skóra normalnie pigmentowana, zdolna do opalania się. Włosy są normalne, zarówno pod względem koloru, jak i tekstury.

Główne objawy tego typu albinizmu to:

• zmniejszona ostrość wzroku;
• astygmatyzm;
• zez;
• światłowstręt;
• oczopląs;
• przezroczysta tęczówka (o szaro-niebieskiej lub jasnobrązowej barwie);
• naruszenie widzenia obuocznego (zdolność widzenia jednego obrazu z dwoma oczami), niedowidzenie.

Oddzielnie chciałbym zauważyć, że albinizm może być składnikiem innych chorób (na przykład zespołu Chediak-Higashi, zespołu Germanic-Pudlac i tak dalej). W tych przypadkach istnieje więcej poważnych zaburzeń genetycznych, które wpływają nie tylko na geny odpowiedzialne za syntezę tyrozynazy, co prowadzi do pojawienia się szeregu innych objawów (upośledzona odporność, problemy z nerkami i aktywność serca, itp.).

Diagnoza bielactwa

Albinizm skóry oczu i całkowity brak tyrozynazy można podejrzewać już przy porodzie. Niekompletne formy lub albinizm oczny są wykrywane tylko w złożonym badaniu: okulista, badanie cebulek włosowych na tyrozynazie i analiza DNA będą wymagane. Wykryty defekt genetyczny w diagnostyce DNA zakończy proces diagnostyczny.

Leczenie

Albinizm, jako choroba genetyczna, jest klasyfikowany jako nieuleczalny. Istniejące metody leczenia są w rzeczywistości symptomatyczne. Obejmują one:

• korekta ostrości wzroku za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych;
• używanie okularów przeciwsłonecznych podczas wychodzenia;
• Noszenie ubrań wykonanych z naturalnych tkanin, okrywanie skóry w największym możliwym stopniu, a także używanie ubiorów głowy z szerokimi marginesami;
• korzystanie z filtrów przeciwsłonecznych i płynów bez względu na porę roku;
• z niepełną albinizmem można zastosować beta-karoten, aby nadać skórze żółty odcień (90-180 mg na dzień).

Obecnie genetyka molekularna opracowuje metody leczenia w celu zwalczania mutacji genetycznych. Być może, kiedy naukowcy będą w stanie "naprawić" geny, eliminując mutacje, albinizm przejdzie do kategorii chorób radykalnie uleczalnych. Ale do tej pory jest to prerogatywa przyszłości.

Tak więc albinizm jest chorobą genetyczną, której nie można zaklasyfikować jako ciężką lub niebezpieczną. Jego główne objawy to zaburzenia pigmentacji skóry, włosów i oczu. Albinizm w żaden sposób nie wpływa na długość życia, nie prowadzi do rozwoju powikłań narządów wewnętrznych. Choroba ta powoduje zmianę stylu życia, unikanie światła słonecznego, ciągłe noszenie okularów, czasami prowadzi do depresji (nieodpowiednia postawa innych). Albinizm wcale nie jest niebezpieczny dla innych, ale może zostać odziedziczony. A wiele mitów związanych z tą tajemniczą chorobą jest całkowicie bezpodstawnych.