Miopatia: objawy, zasady diagnozy i leczenia

Miopatia jest heterogenną grupą chorób, opartą na pierwotnym uszkodzeniu tkanki mięśniowej.

Innym terminem miopatii jest miodystrofia, która jest częściej używana w określaniu dziedzicznych miopatii.

Pierwotne uszkodzenie komórek mięśniowych może wystąpić pod wpływem różnych czynników etiologicznych (dziedziczności, zaburzeń metabolicznych, bakterii). Na tym opiera się przyjęta klasyfikacja miopatii.

Klasyfikacja

Głównym czynnikiem etiologicznym wielu typów miopatii jest dziedziczność.

Istnieją następujące typy miopatii:

1. Postępująca dystrofia mięśniowa.

• Miokardium Duchenne.
• Myopatia Bekkera.
• Miopatia z Landusi-Dezherin.
• Miopatia Emery-Dreyfusa.
• Forma kończyn i talii postępującej dystrofii mięśniowej.
• Forma oftalmologiczno-gardłowa.
• Odległe miopatie (miopatia Myosha, miopatia Welander, itp.)

1. Wrodzone dystrofie mięśniowe i strukturalne miopatie.
instagram viewer
2. Miopatie metaboliczne (miopatie mitochondrialne, endokrynne).
3. Miopatia zapalna.

Klasyfikacja wskazuje na najczęściej występującą miodystrofię, ale nie jest to pełna lista.

Objawy

Głównym objawem wszystkich miopatii jest osłabienie mięśni. Bliższe części kończyn (obręcze barkowe, ramiona, biodra, obręcz miednicy) są rysowane częściej niż reszta ciała.

Każdy rodzaj dystrofii mięśniowej następuje po pokonaniu pewnych grup mięśni, co jest ważne przy diagnozowaniu. Mięśnie są dotknięte symetrycznie. Jeśli słabość przejawia się w mięśniach obręczy miednicy i nóg, wówczas taka osoba, aby wstać z podłogi, używa etap podnoszenia: ręce na podłodze, a następnie na kolanach, a następnie podnosi ze wsparciem na meble (łóżko, sofa). Wygląda na to, że "wspina się sam". Trudno jest wchodzić po schodach lub pod górę. Podczas podnoszenia należy używać rąk. Wraz z rozwojem słabości rąk występują trudności w czesaniu włosów. Wraz ze słabością mięśni podtrzymujących kręgosłup, następuje zwiększona fleksja dolnej części pleców do przodu. Klęska mięśni szkaplerza powoduje opóźnienie dolnej krawędzi łopatki od tyłu (łopatka "skrzydlata"). Mięśnie twarzy cierpią rzadziej niż inne i tylko w przypadku niektórych miopatii. U ludzi dochodzi do owulacji górnych powiek (opadanie powieki), górna warga zstępuje, występują zaburzenia artykulacyjne, zaburzenia połykania. Ze słabością w rękach osoby pojawiają się trudności w wykonywaniu wysoce zróżnicowanych prac (pisanie, granie na instrumentach muzycznych, zwroty itp.). Słabość stóp przejawia się w formowaniu pustej stopy, chodu laniem.

Z biegiem czasu tkanka mięśniowa ulega rozpadowi, co powoduje atrofię mięśni. Z zanikiem mięśni występuje rozrost tkanki łącznej, która tworzy fałszywe wrażenie ćwiczeń, budować mięśni - mięśnie psevdogipertrofiya. W stawach powstają przykurcze, skurcze włókien mięśniowo-ścięgnistych, co prowadzi do ograniczenia ruchomości w stawach, bolesnych doznań.

W większości przypadków miopatii obraz kliniczny ma te same objawy. Rozważmy najczęstsze miopatie, które różnią się proces szybkość progresji wiekowej debiut choroby, przyczyny występowania.

Postępujące dystrofie mięśniowe

Są to choroby dziedziczne, które są oparte na śmierci włókien mięśniowych wraz ze stopniowym zastępowaniem tkanki tłuszczowej. Ta grupa charakteryzuje się szybkim postępem procesu, który prowadzi do niepełnosprawności osoby.

1. Miokardia Duchenne i Becker.

Myodystrofia ma podobny obraz kliniczny. Choroby są recesywne i przekazywane z chromosomem X, więc tylko chłopcy są chorzy. W sercu patologii jest naruszenie struktury (miopatia Beckera) lub całkowity brak (miopatia Duchenne) specjalne białko - dystrofina, która bierze udział w pracy neuronów, włóknach mięśni szkieletu, serce. Zmiany patologiczne w białku strukturalnym prowadzą do martwicy komórek mięśniowych - atrofii. Miopatia Duchenne'a występuje kilkakrotnie częściej niż miopatia Beckera. Debiut myodystrofii Duchenne'a następuje w młodym wieku (w wieku od 3 do 7 lat). Pierwsze objawy są niespecyficzne, a rodzice na początku często odnoszą się do charakteru postaci: brak mobilności w porównaniu z rówieśnikami, bierność w grach. Mięśnie pseudohipertroficzne nie wzbudzają podejrzeń. Z biegiem czasu, obraz kliniczny gorzej: dziecko przestaje wstawać z podłogi bez wsparcia, nie jest chód kaczka z powodu osłabienia mięśni miednicy. Chodzi o twoje skarpetki, ponieważ ścięgna Achillesa zmieniają się i uniemożliwiają ci stanięcie na piętach. Intelekt jest zmniejszony.

Przebieg kliniczny szybko postępuje i w wieku 9-15 lat dziecko traci możliwość samodzielnego poruszania się, pojawia się niepełnosprawność. Podczas badania ujawniają się przykurcze w stawach skokowych. Mięśnie bioder, miednica, plecy, górne partie atrofii ramion. Często u dzieci atrofia nie jest widoczna z powodu rozwoju podskórnej tkanki tłuszczowej. Występuje osteoporoza, poszerzona kardiomiopatia i niewydolność oddechowa. Dziecko budzi się z uczuciem lęku, duszności, brak powietrza ze względu na mniejszą pojemność płuc i rozwoju niewydolności oddechowej.

Skutek śmiertelny występuje po 20-30 latach od niewydolności oddechowej lub niewydolności serca.

Myopatia Beckera przebiega łagodniej. Obraz kliniczny jest zasadniczo podobny do obrazu miopatii Duchenne'a, ale debiut tej choroby występuje w późniejszym wieku (11-21 lat). Osoba traci możliwość samodzielnego poruszania się w późniejszym wieku (po 20 latach). Klęska serca jest mniej powszechna w porównaniu z myodystrofią Duchenne'a. Intelekt zostaje zapisany.

1. Myopatia Landuzi-Dezherina.

Choroba atakuje mięśnie obręczy barkowej i barków, a także mięśnie twarzy twarzy. Debiut myodystrofii przypada na drugą dekadę ludzkiego życia. Początkowo występuje osłabienie i atrofia w mięśniach obręczy barkowej, co objawia się odstępem łopatki od plecy ("łechtaczka"), stawy barkowe są skierowane do wewnątrz, klatka piersiowa kurczy się w przednio-tylną rozmiar. Stopniowo w proces zaangażowane są mięśnie twarzy: mowa staje się nieczytelna, górna warga jest obniżona ("Usta tapira"), uśmiech osoby staje się poziomy bez podnoszenia kącików ust (uśmiech Mona Lisa). U niektórych osób zaniki atakują mięśnie nóg, zwłaszcza nóg. Charakterystycznym objawem jest asymetryczny zanik mięśni. Pseudohipertrofia nie zawsze ma miejsce. Przykurcze stawów są mniej wyraźne w porównaniu z miopatią Duchenne'a.

Zanik mięśni i atrofia są połączone z rozszerzoną kardiomiopatią, odwarstwieniem siatkówki i utratą słuchu. U niektórych pacjentów, aktywność fizyczna jest utrzymywana aż do końca życia i prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności, ale inna część pacjenta przykuty do wózka inwalidzkiego w trzeciej dekadzie życia.

1. Miopatia Emery-Dreyfusa.

Postępuje powoli. Pierwsze objawy pojawiają się u dzieci w wieku 5-15 lat. Mięśnie ramion i obręczy barkowej są dotknięte, stopniowo powstają przykurcze łokci i rąk. W tym samym czasie mięśnie stóp są zaniki, więc dziecko "uderza" nogami podczas chodzenia. W pewnym wieku proces stabilizuje się. Wspinaczka po schodach jest możliwa bez użycia improwizowanych środków. Pseudopergrophia nie jest charakterystyczna. Jeśli zmiany w mięśniu szkieletowym nie są tak wyraźne, aby doprowadzić dziecko do wózka inwalidzkiego, to z głębi serca stanowią zagrożenie dla życia. Rozwija rozstrzeniowa i kardiomiopatii przerostowej, który zakłóca funkcjonowania serca, zaburzenia rytmu serca, w wyniku blokady w ciężkich przypadkach nawet śmierć. Tacy pacjenci mają zainstalowany sztuczny stymulator.

1. Czasowy zawał mięśnia sercowego Erba-Rotha.

Występuje równie często u mężczyzn i kobiet. Cechy obrazu klinicznego obejmują rozwój w ciągu 20-30 lat, niepełnosprawność występuje po 15 i więcej latach od momentu wystąpienia pierwszych objawów. Podobnie wpływają na mięśnie obręczy barkowej i obręczy biodrowej. Kiedy patrzysz na siebie, kuszący chód człowieka, stojącego "samotnie "pterygoidalnego" łopatki, przyciąga uwagę. Pseudohipertrofia nie powstaje, mięśnie twarzy pozostają nietknięte. Zmiany w sercu nie występują.

1. Myodystrofia okluzno-gardłowo-gardłowa.

jest pokazany z pominięciem górnej powieki (opadaniem) dławi podczas połykania (dysfagia) i pojawienie się donosowo odcień głosu (dysfonia), po którym następuje osłabienie mięśni dłoni, ramion, nóg i miednicy pas.

1. Dystalna myodystrofia.

Są one podzielone na kilka typów w zależności od wystąpienia choroby: od początku w dzieciństwie, z początku dziecko z późnego debiutu (typ Welander), typ Miyoshi, z nagromadzeniem wtrąceń desminy.

Dystalne miodystrofie manifestują się przede wszystkim uszkodzeniem mięśni stóp i dłoni. Na uwagę zasługuje pojawienie się stóp lania podczas chodzenia. Z biegiem czasu, pusta stopa (wzrost łuku stopy) lub pseudohipertrophia mięśni nóg, skolioza może tworzyć. Osoba jest zaniepokojona słabością mięśni prostowników dłoni, co stwarza trudności w precyzyjnie zróżnicowanych rękach. Różne podtypy dystalnej miopatii postępują z różną intensywnością. W niektórych podtypach uszkodzenie mięśni rozprzestrzenia się wyżej (biodra, podudzia, przedramiona, ramiona, szyja).

Do rzadkich postaci postępujących dystrofii mięśniowych należą miodystrofia skopuloperonalna, miodystrofia miedniczno-udowa Leiden-Moebiusa, miodystrofia Mabry'ego i inne.

Wrodzona miodystrofia

Wcześniej czy później większość przypadków miopatii prowadzi do niepełnosprawności pacjenta.

Termin ten oznacza miopatie, które powstały bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. Rozpoznanie choroby opiera się na następujących kryteriach:

• Niedociśnienie mięśni (zmniejszenie napięcia mięśniowego) dziecka od pierwszych dni życia;
• Biopsja potwierdzająca miopatię;
• Wykluczone są inne choroby o podobnym obrazie klinicznym.

Od pierwszych dni życia dziecko uogólnia słabość wszystkich mięśni. Osłabienie mięśni przepony prowadzi do upośledzenia wentylacji i infekcji (główny przyczyną śmierci), osłabienie mięśni szyi - niezdolność do trzymania głowy, osłabienie rąk i nóg - „postawa żaba ". Dziecko pozostaje daleko w tyle w rozwoju motorycznym, ale intelekt jest zachowany. Inną charakterystyczną cechą - przykurcze w wielu stawach (łokcie, kostki, kolana). U niektórych dzieci zmiany występują jednocześnie w ośrodkowym układzie nerwowym (anomalie, demielinizacja itp.).

Wrodzona dystrofia mięśniowa obejmują Fukuyama miopatię wrodzoną dystrofię mięśniową z leukodystrofii i tserebrookulyarnuyu dystrofii mięśniowej.

Przyczyny i mechanizmy rozwoju nie są w pełni znane.

Miopatie zapalne

Czynnik sprawczy dzieli się na następujące grupy:

• Miopatie idiopatyczne (zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe). W sercu patologii jest porażka mięśni z przeciwciałami układu odpornościowego.
• Zapalny (paciorkowate zapalenie mięśni, zapalenie mięśni z grypą, toksoplazmoza itp.). czynniki wirusowe, bakteryjne lub pasożytnicze uszkadzają same mięśnie lub produkty rozkładu.
• Miopatie zapalne w obecności leków.

Miopatie zapalne przebiegają z zespołem bólowym w spoczynku i z ruchem mięśni. Podczas badania stwierdza się bolesność mięśni, objawy zatrucia.

Miopatie metaboliczne

Choroby te są dziedziczne lub nabyte, co opiera się na zaburzeniu metabolicznym w komórkach mięśniowych.

Równocześnie ze słabością mięśni występują inne objawy zaburzeń metabolicznych, zmiany endokrynologiczne.

Diagnostyka

Electroneuromyography pomoże zdiagnozować osłabienie mięśni.

Środki diagnostyczne obejmują kilka obszarów:

1. Zbieranie historii rodziny (obecność choroby u krewnych).
2. Badanie neurologiczne.
3. Metody laboratoryjne.

• Biochemiczny test krwi dla CKK (fosfokinazy kreatynowej - enzymu występującego w rozpad mięśni).
• Badanie krwi na cukier, hormony.

1. Badania instrumentalne.

• ENMG (electroneuromyography).
• Biopsja mięśnia (jedna z wiarygodnych metod diagnostycznych).
• EKG i ECHO-CG (wykrywanie zmian w sercu).
• Ocena LIV (wykrywanie zaburzeń oddechowych)
• Diagnostyka DNA (badanie genetyczne).

Leczenie

Głównym celem w leczeniu pacjentów z dziedziczną miopatie - opóźnienie wystąpienia bezruchu w szybkim tworzeniu przykurczów i zaburzeń dróg oddechowych.

1. Leczenie nielekowe.

• Terapia ćwiczeń.

Pasywne i aktywne ruchy w stawach kilka razy dziennie. Gimnastyka oddechowa. Natężenie obciążenia zależy od stopnia zaawansowania choroby i jest łagodnie chronione, aby nie powodować pogorszenia.

• Masuj w delikatnym trybie.
• korekcja ortopedyczna ma na celu zapobieganie rozwojowi ustawień patologicznych w ramionach i nogach, walcząc przykurcze pomocą specjalnych opon ortopedyczne, pali dla pacjenta.
• Dieta o wysokiej zawartości białka, witamin i pierwiastków śladowych.

1. Leczenie farmakologiczne.

Możliwości pomocy lekarskiej są znacznie ograniczone, ponieważ nie ma szczególnego traktowania. Leczenie objawowe ma na celu utrzymanie aktywności zdrowej tkanki mięśniowej, zmniejszenie przykurczów i atrofii.

Leczenie obejmuje następujące grupy leków:

• Witaminy z grupy B, witaminy A i E.
• Niesteroidowe anaboliczne (orotan potasu, ATP).
• Kardiotroficzne leki (ryboksyna, chlorek karnityny).
• Korektory mikrokrążenia (pentoksyfilina).
• Nootropics (piracetam).

1. Leczenie chirurgiczne ma również na celu zwalczanie przykurczów przy nieskuteczności metod zachowawczych. Wykonaj rozwarstwienie ścięgien lub mięśni (achillotomia, miotomia).

Leczenie innych miopatii prowadzonych w ramach choroby, co je (w leczeniu grypy, toksoplazmozy i in.).

Pierwszy kanał medyczny, neurolog Levitsky G. N. wykłady "Myopatie nabyte i metaboliczne

Program edukacyjny dotyczący neurologii, problem dotyczący "miopatii