Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, zasady diagnozy i leczenia

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota) jest dość powszechną patologią układ nerwowy, w którym człowiek rozwija słabość i atrofię mięśni, nieuchronnie postępuje i prowadzi do zgonu wynik. O przyczynach i mechanizmach choroby, których nauczyłeś się już w poprzednim artykule, porozmawiajmy teraz o symptomach, metodach diagnozowania i leczeniu ALS.

Objawy ALS

Progresywne osłabienie mięśni nóg prowadzi do niezdolności pacjenta do samodzielnego poruszania się.

Aby dowiedzieć się, jakie objawy kliniczne mogą występować w chorobie Charcota, należy zrozumieć, czym są centralne i obwodowe neurony ruchowe.

Centralny neuron ruchowy znajduje się w korze mózgowej półkul mózgowych. Jeśli to dotknie, to osłabienie mięśni (niedowład) rozwija się w połączeniu ze wzrostem napięcia mięśni, odruchy są wzmacniane, które są sprawdzane przez młotek neurologiczny podczas badania, występują objawy patologiczne (specyficzna reakcja kończyn na niektóre stymulacje, na przykład wydłużenie pierwszego palca z przerywaną stymulacją zewnętrznej krawędzi stopy i inne).

Obwodowy neuron ruchowy znajduje się w pniu mózgu i na różnych poziomach rdzenia kręgowego (szyjnego, klatki piersiowej, lędźwiowo-krzyżowej), tj. poniżej centralnej. W zwyrodnieniu tego neuronu ruchowego rozwija się również słabość mięśni, ale towarzyszy temu zmniejszenie odruchów, zmniejszenie napięcia mięśniowego, brak objawów patologicznych i rozwój atrofii mięśni, unerwionej przez to motoneuron.

Centralny neuron ruchowy przekazuje impulsy do obwodu, a mięsień do mięśnia, a mięsień w odpowiedzi na niego jest zmniejszony. W przypadku UAS na pewnym etapie transmisja impulsu jest zablokowana.

W przypadku stwardnienia zanikowego bocznego zarówno neuron ruchowy ośrodkowy, jak i obwodowy, może występować w różnych kombinacjach i na różnych poziomach (na przykład występuje zwyrodnienie centralnego neuronu ruchowego i obwodowego na poziomie szyjki macicy lub tylko obwodowe na poziomie lędźwiowo-krzyżowym na początku choroba). To zależy od tego, jakie objawy pacjent będzie miał.

Wyróżnia się następujące formy ALS:

• lędźwiowo;
• cervicothoracic;
• bulbar: kiedy neurony ruchowe obwodowe są uszkodzone w pniu mózgu;
• Wysoka: z porażką centralnego neuronu ruchowego.

Klasyfikacja ta opiera się na określeniu pierwotnych objawów uczulenia któregokolwiek z neuronów na początku choroby. W miarę postępu choroby traci on na znaczeniu, ponieważ coraz więcej nowych neuronów ruchowych bierze udział w patologicznym procesie na różnych poziomach. Ale ten podział odgrywa rolę w ustaleniu diagnozy (i robi to w ogóle?) I ustaleniu prognozy na całe życie (ilu prawdopodobnie zostało, by żyć pacjentowi).

Typowymi objawami charakterystycznymi dla dowolnej postaci stwardnienia zanikowego bocznego są:

• czysto motoryczne zakłócenia;
• brak zaburzeń wrażliwych;
• brak zaburzeń z narządów oddawania moczu i defekacji;
• stały postęp choroby z zajęciem nowych masywów mięśniowych aż do całkowitego unieruchomienia;
• Obecność okresowych bolesnych skurczów w dotkniętych częściach ciała, nazywane są krampi.

Forma lędźwiowo-krzyżowa

W tej postaci choroby istnieją dwie możliwe opcje:

• choroba zaczyna się dopiero od klęski obwodowego neuronu ruchowego umiejscowionego w przednim rogu lędźwiowo-krzyżowego rdzenia kręgowego. W tym przypadku u pacjenta występuje osłabienie mięśni w jednej nodze, a następnie w drugim, odruchy ścięgien zmniejszają się (kolano, Achilles), zmniejszenie napięcia mięśni nóg, zaniki stopniowo formują się (wygląda jak odchudzające się nogi, jakby "Desykacja"). W tym samym czasie w nogach obserwuje się parestezje - mimowolne szarpanie mięśni z małą amplitudą ("fale" mięśni, "ruch" mięśni "). Wtedy mięśnie rąk są zaangażowane w proces, odruch również się zmniejsza, powstają atrofie. Proces ten idzie dalej - zaangażowana jest grupa neuronów ruchowych. Prowadzi to do pojawienia się objawów, takich jak naruszenie połykania, rozmyta i rozmyta mowa, nosowy odcień głosu, przerzedzenie języka. Popperhivaniya są podczas jedzenia, zaczyna zwisać żuchwy, pojawiają się problemy z żuciem. W języku są też fascynacje;
• na początku choroby ujawniają się oznaki równoczesnego uszkodzenia centralnego i obwodowego neuronu ruchowego zapewniającego ruch w nogach. W tym przypadku osłabienie nóg jest połączone ze zwiększonym odruchem, zwiększonym napięciem mięśniowym, atrofią mięśni. Pojawiają się patologiczne symptomy stóp Babinsky'ego, Gordona, Scheffera, Żukowskiego i innych. Wtedy pojawiają się podobne zmiany w rękach. W grę wchodzą również neurony ruchowe mózgu. Są pogwałcenia mowy, połykania, żucia, drżenia w języku. Przymusowy śmiech i płacz dołączają.

Postać cerowo-klatka piersiowa

Może również zadebiutować na dwa sposoby:

• pokonaj tylko neurony ruchowe obwodowe - są niedowłady, atrofia i pępowina, spadek tonacji w jednym pędzlu. Po kilku miesiącach te same objawy występują w innym pędzlu. Pędzle mają swoistą "łapę małpy". Jednocześnie w kończynach dolnych ujawnia się wzrost odruchów, patologiczne objawy zatrzymania bez zaniku. Stopniowo siła mięśni maleje, aw nogach uczestniczy w tym procesie część mózgu. A potem dołączają do niej niejasność mowy, problemy z połykaniem, niedowład i faszyzm języka. Słabość mięśni szyi objawia się zwisaniem głowy;
• jednoczesna porażka centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Jednocześnie dochodzi do atrofii i wzmożonego refleksu z patologicznymi nadgarstkami znaki, w nogach - zwiększony refleks, zmniejszona siła, patologicznie zatrzymują objawy na brak atrofii. Później atakowany jest dział zaopatrzenia.

Formularz Bulbar

W tej postaci choroby, pierwsze objawy w pokonaniu obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu stają się zaburzeniami artykulacji, dusząc się z pożywieniem, głosami nosa, atrofią i fascynacją język. Ruchy językowe są trudne. Jeśli dotyczy to centralnego neuronu ruchowego, wówczas objawom tym towarzyszy wzrost odruchów gardła i żuchwy, gwałtowny śmiech i płacz. Zwiększa odruch wymiotny.

W rękach w miarę postępu choroby powstaje niedowład z zanikowymi zmianami, zwiększonym odruchem, zwiększonym tonem i cechami patologicznymi. Podobne zmiany występują w nogach, ale nieco później.

Wysoki kształt

Jest to rodzaj stwardnienia zanikowego bocznego, gdy choroba występuje z dominującą zmianą centralnego neuronu ruchowego. W tym przypadku wszystkie mięśnie tułowia i kończyn są uformowane z większą siłą mięśniową, objawami patologicznymi.

W wysokiej formie, z wyjątkiem ostrych naruszeń, występują zaburzenia w sferze mentalnej: pamięć, myślenie, intelekt maleją. Czasami te zaburzenia dochodzą do poziomu demencji (demencji), ale dzieje się tak w 5% wszystkich przypadków stwardnienia zanikowego bocznego.

Bulbar i wysokie formy ALS są prognostycznie niekorzystne. Pacjenci z tym początkiem choroby mają krótszą oczekiwaną długość życia w porównaniu z formami szyjno-piersiowo-łzowymi i lędźwiowo-krzyżowymi.

Niezależnie od pierwszych objawów choroby, stale się rozwija. Parezy w różnych kończynach prowadzą do zakłócenia zdolności samodzielnego poruszania się, do obsługi siebie. Zaangażowanie w procesie mięśni oddechowych prowadzi najpierw do pojawienia się duszności z wysiłkiem fizycznym, a następnie do problemów z dusznością już w stanie spoczynku, występują epizody ostrego niedoboru powietrza. W końcowych etapach samodzielne oddychanie jest po prostu niemożliwe, pacjenci potrzebują stałej sztucznej wentylacji płuc.

W rzadkich przypadkach nietrzymanie moczu może wystąpić jako opóźnienie lub nietrzymanie moczu w końcowej chorobie. W przypadku ALS rozwija się wczesna impotencja.

W związku z naruszeniem żucia i połykania, zanik mięśni, pacjenci ciężko schudnąć. Zanik mięśni ujawnia się mierząc obwód kończyn w symetrycznych miejscach. Jeśli różnica między prawą a lewą stroną jest większa, cm, oznacza to obecność atrofii. Zespół bólu w ALS jest związany ze sztywnością stawu spowodowaną niedowładem, długotrwałym unieruchomieniem dotkniętych części ciała, strupem.

Ponieważ w BAS nieprzepuszczalność w jamie ustnej jest zerwana, dolna szczęka i głowa zwieszają się, towarzyszy temu stałe ślinienie, które jest bardzo nieprzyjemne dla pacjenta (zwłaszcza jeśli wziąć pod uwagę, że w większości przypadków zdrowy rozsądek i adekwatne postrzeganie własnego stanu utrzymują się do ostatniego stadium choroby), wrażenie osoby chorej psychicznie prawa. Fakt ten przyczynia się do powstawania depresji.

ALS towarzyszą zaburzenia wegetatywne: zwiększona potliwość, tłustość twarzy, zmiany w kolorze skóry, kończyny stają się zimne w dotyku.

Żywotność pacjenta z ALS zmienia się w zależności od różnych danych od 2 do 12 lat, ale ponad 90% pacjentów umiera w ciągu 5 lat od daty rozpoznania. W końcowym stadium choroby pacjenci są całkowicie obłożnie chorych, oddychanie jest utrzymywane za pomocą sztucznego urządzenia wentylacyjnego. Przyczyną zgonu takich pacjentów może być zatrzymanie oddychania, łączenie powikłań w postaci zapalenia płuc, choroby zakrzepowo-zatorowej, zakażenie odleżyną z uogólnieniem zakażenia.

Zasady diagnostyki

Na całym świecie diagnoza ALS wymaga kombinacji objawów:

• objawy kliniczne motoneuron róg centralny (patologiczne objawy carpal i stóp, zwiększenie odruchów yosohozhilnyh, zwiększenie napięcia mięśniowego);
• kliniczne oznaki uczulenia neuronu obwodowego, potwierdzone metodami badań elektrofizjologicznych (elektromiografia),
  dane patomorfologiczne (biopsja);
• ciągły postęp choroby z udziałem nowych masywów mięśniowych.

Szczególną rolę przypisuje się wykluczeniu innych chorób, które mogą objawiać się jako objawy podobne do ALS.

W przypadku podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego po starannym zebraniu dolegliwości, anamnezy i badania neurologicznego pacjentowi pokazano:

• elektromiografia (EMG);
• rezonans magnetyczny (MRI);
• badania laboratoryjne (oznaczanie stężenia CK, AAT, ASAT, zawartość kreatyniny);
• badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego);
• molekularna analiza genetyczna.

EMG w kształcie igły stosuje się do diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego. W przypadku ALS objawia się oznaki odnerwienia mięśni, tj. Dotknięty mięsień nie ma funkcjonującego połączenia z neuronami i ich procesami. Jest to potwierdzenie klęski głównego motoneuronu. Kolejnym sygnałem są potencjały sfery mikroskopowej rejestrowane za pomocą EMG. Jednocześnie należy wiedzieć, że u zdrowych ludzi można wykryć potencjały paczkulacyjne, ale różnią się one pewnymi oznakami od patologicznych (które można określić za pomocą EMG).

Rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego jest wykorzystywany w diagnostyce do rozpoznawania chorób, które mogą "symulować" objawy ALS, ale są uleczalne, w przeciwieństwie do ALS. Oznaki potwierdzające obecność ALS z MRI to atrofia kory ruchowej mózgu, zwyrodnienie dróg piramidowych (sposoby łączące centralny neurony ruchowe z obwodowym).

W przypadku ALS we krwi obserwuje się zwiększenie zawartości CK (fosfokinazy kreatynowej) w 2-9 razy w porównaniu z normą. Jest to enzym uwalniany podczas rozpadu włókien mięśniowych. Z tego samego powodu, stawki AlAT, AsAt i kreatyniny nieznacznie wzrosły.

W likierze z ALS zawartość białka nieznacznie wzrasta (do 1 g / l).

Molekularna analiza genetyczna może ujawnić mutację genu w chromosomie 21 odpowiedzialnym za dysmutazę ponadtlenkową-1. Jest to najbardziej pouczająca metoda wszystkich testów laboratoryjnych.

Leczenie

Niestety, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. T. e. Do tej pory nie ma sposobu na spowolnienie (lub zatrzymanie) progresji choroby przez długi czas.

Jak dotąd zsyntetyzowano tylko jeden lek, który jest niezawodnyprzedłuża życie pacjentów z ALS. Substancją, która zapobiega uwalnianiu glutaminianu, jest Riluzol. Musi być przyjmowany w dawce 100 mg na dobę w sposób ciągły. Jednak Riluzole średnio zwiększa oczekiwaną długość życia o zaledwie 3 miesiące. Zasadniczo jest to pokazane pacjentom, którzy mają chorobę w wieku poniżej 5 lat, z niezależnym oddechem (objętość wymuszonej pojemności życiowej płuc jest nie mniejsza niż 60%). Podczas jego wizyty należy rozważyć efekt uboczny w postaci leczniczego zapalenia wątroby. Dlatego pacjenci otrzymujący Rilusol powinni kontrolować czynność wątroby raz na 3 miesiące.

Wszyscy pacjenci cierpiący na ALS wykazują leczenie objawowe. Jego celem jest złagodzenie cierpienia, poprawa jakości życia, zminimalizowanie potrzeby dodatkowej opieki.

Objawowe leczenie jest wymagane w przypadku następujących zaburzeń:

• z paskami, krampi - karbamazepina (Finlepsin), baklofen (Liorasal), Sirdalud (tyzanidyna);
• w celu poprawy metabolizmu mięśni - Berlition (Espa-Lipon, kwas liponowy), karnityna (Elkar), lewokarnityna;
• z depresjami - Fluoksetyna (Prozac), Sertralina (Zoloft), Amitryptylina;
• poprawić metabolizm w neuronach - kompleksy witamin z grupy B (Milgamma, Kombilipen, itp.);
• podczas ślinotoku - Atropina, aby wykopać w jamie ustnej, Amitryptylina w tabletkach podana wewnętrznie, czyszczenie mechaniczne jamy ustnej, zastosowanie przenośnego odkurzania, wstrzyknięcie toksyny botulinowej do gruczołów ślinowych, napromieniowanie śliny gruczoły.

Wiele objawów ze stwardnieniem zanikowym bocznym wymaga nielekowych metod ekspozycji.

Kiedy pacjent ma trudności z połykaniem jedzenia, należy przełączyć się na jedzenie z tłuczonymi i mielonymi naczyniami, użyć sufletu, tłuczonych ziemniaków i półpłynnych płatków zbożowych. Po każdym posiłku jama ustna powinna zostać poddana sanityzacji. Jeśli spożycie żywności staje się tak trudne, że pacjent jest zmuszony wziąć porcję jedzenia na dłużej niż 20 minut, jeśli nie może wypić więcej niż 1 litra płynu na dzień, i także z postępującym spadkiem masy ciała o więcej niż 2% na miesiąc, wtedy w tym przypadku należy pomyśleć o wykonaniu przezskórnej endoskopowej gastrostomia. Jest to operacja, po której jedzenie wchodzi do organizmu przez rurkę, wycofaną do jamy brzusznej. Jeśli pacjent nie zgadza się na taką operację, a spożycie pokarmu staje się w ogóle niemożliwe następnie należy przełączyć na karmienie sondą (przez usta w żołądku wprowadzić sondę, która jest nalewana) żywność). Możliwe jest stosowanie żywienia pozajelitowego (dożylnie) lub doodbytniczego (przez odbytnicę). Metody te pozwalają pacjentom nie umrzeć z głodu.

Naruszenie mowy znacząco komplikuje społeczną adaptację pacjenta. Z biegiem czasu mowa może stać się tak niewyraźna, że ​​kontakt słowny jest po prostu niemożliwy. W tym przypadku pomagają elektroniczne maszyny do pisania. Za granicą, systemy komputerowe zestawu znaków wykorzystywane są przez czujniki sensoryczne umieszczone na gałkach ocznych.

Aby zapobiec zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych, pacjent powinien stosować bandaże elastyczne. W przypadku powikłań infekcyjnych wskazane są antybiotyki.

Objawy ruchowe można częściowo skorygować za pomocą specjalnych urządzeń ortopedycznych. Aby utrzymać chodzenie, używaj butów ortopedycznych, laski, chodzików, a później spacerowiczów. Gdy głowa jest zwisająca, użyj półsztywnego lub sztywnego zagłówka. W późnych stadiach choroby pacjent potrzebuje funkcjonalnego łóżka.

Jednym z najpoważniejszych objawów w ALS jest zaburzenie oddychania. Kiedy zawartość tlenu we krwi spada do krytycznej i rozwija się wyraźna niewydolność oddechowa, to pokazano zastosowanie okresowych nieinwazyjnych urządzeń wentylacyjnych. Mogą być używane przez pacjentów w domu, ale z powodu ich wysokich kosztów są niedostępne. Jeśli potrzeba interwencji w procesie oddychania przekracza 20 godzin dziennie, pacjentowi pokazano tracheostomię i sztuczną wentylację (IVL). Moment, w którym pacjent zaczyna wymagać sztucznej wentylacji, ma kluczowe znaczenie, ponieważ wskazuje na zbliżający się śmiertelny wynik. Kwestia przeniesienia pacjenta na sztuczną wentylację jest bardzo trudna z punktu widzenia etyki medycznej. Ta manipulacja zachowuje życie przez jakiś czas, ale jednocześnie przedłuża cierpienie, ponieważ pacjenci z ALS przez długi czas zachowują swój powód.

Stwardnienie zanikowe boczne jest poważną chorobą neurologiczną, która nie pozostawia praktycznie żadnej szansy dla pacjenta. Bardzo ważne jest, aby nie pomylić się z diagnozą. Nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Cały kompleks środków, zarówno medycznych, jak i społecznych, realizowany w przypadku ALS, powinien mieć na celu zapewnienie maksymalnego pełnoprawnego życia pacjenta.

Pierwszy kanał medyczny, wykład "Stwardnienie zanikowe boczne". Czyta Levitsky Gleb Nikołajewicz