Zespół Rhetta u dzieci: objawy, leczenie

Zespół Retta to poważna patologia układu nerwowego z genetyczną predyspozycją, która występuje głównie u dziewcząt. Choroba ma stały postęp, co ostatecznie prowadzi do poważnego upośledzenia umysłowego, utraty umiejętności samoobsługowych, a nawet bezruchu. Głównymi objawami choroby są odwrotne rozwinięcie nabytych już umiejętności motorycznych i mowy w wieku 3-4 lat, powtarzające się stereotypowe i niekontrolowane ruchy rąk, umysłowe zacofanie. Zespół Retta ma przebieg etapowy, chociaż czasami nie ma wyraźnego oddzielenia między etapami. Choroba niestety nie jest jeszcze uleczalna. Wszystkie obecnie istniejące metody leczenia są objawowe, zmniejszając nasilenie poszczególnych objawów choroby, ale nie więcej. Czym dokładnie jest zespół Retta, jak często jest ono wykrywane, co scharakteryzowano, jak przebiega i co pomaga zmniejszyć objawy choroby, można dowiedzieć się z tego artykułu.

Po raz pierwszy austriacki neurolog Andreas Rhett mówił o istnieniu takiej choroby jak zespół Retta w 1954 roku. Wśród jego pacjentów znalazł dwie dziewczyny o podobnym obrazie klinicznym, które nie pasują do opisanych już chorób. Zwrócił uwagę na kombinację upośledzenia umysłowego i rodzaju trącania rękami (jakby były myte pod wodą). W 1966 r. Podróżował po większej części Europy w poszukiwaniu podobnych przypadków i opublikował pracę, w której wskazał 31 dziewcząt z podobnymi unikalnymi objawami. Ale praca została zaniedbana. I dopiero w 1983 roku, dzięki Szwedom, choroba została wyizolowana w niezależnej nozologicznej formie i nazwana imieniem jej odkrywcy.

Przyczyny

Zespół Retta jest drugą najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego pośród zaburzeń genetycznych po zespole Downa. Według danych statystycznych częstość występowania zespołu Retta wynosi średnio 1 przypadek na 10-15 tysięcy noworodków. To dość wysoka liczba. Zespół Retta nie jest opisany u mężczyzn, co wiąże się z domniemaną przyczyną choroby. Według najnowszych danych zespół Retta rozwija się w obecności defektu krótkiego ramienia chromosomu X. Chłopcy zwykle mają jeden chromosom X i jeden Y w genotypie. W patologii pojedynczego chromosomu X u chłopców płód nie jest żywy i umiera w macicy. W przypadku innych nieprawidłowości chromosomalnych (na przykład w genotypie chłopca XXU), gdy istnieją dwa chromosomy X, teoretycznie możliwe jest pojawienie się zespołu Retta (z tego powodu, możliwość rozwoju choroby i u osób mężczyzna).

Okazuje się, że zespół Retta jest chorobą, która rozwija się w wyniku defektu genetycznego. Wada może być przenoszona dziedziczeniem na kolejne pokolenia, mogą pojawić się nowe mutacje chromosomu X.

Objawy

Częściej niż nie, dziewczynki z zespołem Retta rodzą się bez żadnych znaczących nieprawidłowości.
Zachowują się odpowiednio, mają średnie statystyczne wskaźniki wzrostu, wagi, obwodu głowy, klatki piersiowej, w rzeczywistości, nie różnią się od innych noworodków. Tylko w niektórych przypadkach możliwe są niewielkie odchylenia, które nie zawsze przyciągają uwagę nawet personelu medycznego:

• rozproszone zmniejszenie napięcia mięśniowego;
• późniejsza formacja umiejętności ruchowych (trzymanie głowy, siedzenie).

Najczęściej, do 4-6 miesięcy, dziewczynki z zespołem Retta same się nie znajdują. Ale od drugiej połowy życia są już problemy ze zdrowiem, które sprawiają, że rodzice i lekarze kłują uszy. Pierwszym etapem choroby jest stagnacja. Charakteryzuje się:

• spowolnienie tempa wzrostu głowy, czyli miesięczne przyrosty na obwodzie głowy stają się zbyt małe lub nieistniejące. Ciało rośnie, ale głowa nie. Opóźnienie wzrostu głowy jest konsekwencją zatrzymania rozwoju mózgu;
• spowolnienie wzrostu kończyn;
• oczywiste osłabienie mięśni i zmniejszenie napięcia mięśniowego, które stają się bardziej wyraźne (jeśli obserwowane od urodzenia);
• utratę aktywności, ciekawość, brak zainteresowania środowiskiem, w tym gry;
• zawieszenie tworzenia nowych umiejętności motorycznych (na przykład dziewczyna w wieku 9-10 miesięcy, ale nadal nie siedzi i nawet nie podejmuje odpowiednich prób). Średnio, w wieku 12-14 miesięcy, dzieci z zespołem Retta tracą wszystkie nabyte umiejętności samoobsługowe.

Pierwszy etap najczęściej przejawia się w wieku 6 miesięcy lat. Przypadki późniejszego początku choroby opisano także w latach.

Po fazie stagnacji rozwija się druga faza choroby: faza regresji. Z reguły obejmuje on wiek od 1 do 3 lat. Faza regresji charakteryzuje się:

• odwrotny rozwój umiejętności już nabytych. Jeśli dziecko już wie, jak mówić, to mowa jest zagubiona, jeśli idzie - przestaje to robić i tak dalej;
• celowe ruchy rąk zostają utracone (nie można wziąć obiektu, trzymać go w rękach, nie można manipulować zabawkami). Czasami, aż do 3-4 roku życia, takie zmiany mogą nie wystąpić, ale prędzej czy później stają się niemożliwe;
• zamiast celowych ruchów rąk pojawiają się chaotyczne stereotypowe i niekontrolowane ruchy w formie akcji, imitujące pranie, w postaci ocierania dłoni od siebie (jak podczas mycia rąk), klaskanie, wyciskanie, ściskanie, wyciskanie ręce. Po pojawieniu się takie ruchy trwają prawie cały okres bezsenności i są całkowicie nieobecne we śnie. Rzadkie, stereotypowe ruchy mogą polegać na ssaniu palców, obgryzaniu ich, dotykaniu klatki piersiowej lub twarzy. Ten objaw odnosi się do najbardziej typowych objawów zespołu Retta;
• bezpodstawny niepokój, krzyki i piszczenie, brak emocjonalnej reakcji na innych (w tym bliskich). Z powodu tego antyspołecznego zachowania dziecko może być błędnie zdiagnozowane z autyzmem;
• pojawienie się napadów padaczkowych. Aktywność epileptyczna mózgu objawia się w różnego rodzaju napadach: zarówno częściowych, jak i uogólnionych. Jedno i to samo dziecko może mieć różne napady. W przypadku zespołu Retta leki przeciwpadaczkowe są nieskuteczne w zapobieganiu napadom. Cechą charakterystyczną tej choroby jest stopniowe zmniejszanie częstości napadów w miarę jej rozwoju;
• zaburzenia snu;
• załamanie rytmu oddychania: od epizodów zatrzymania do nagłego wzrostu. Zaburzenia układu oddechowego towarzyszą tylko okresowi bezsenności i nie rozwijają się we śnie. Jeżeli czas trwania zatrzymania oddechu przekracza 1-2 minuty, możliwe jest zaczerwienienie twarzy, obwodowe części kończyn i rozwój omdlenia z powodu niedostatecznego spożycia tlenu do mózg;
• naruszenie koordynacji ruchów.

Tempo rozwoju wyżej opisanych objawów może być różne. Czasami przez kilka tygodni wszystkie umiejętności są całkowicie utracone, pojawiają się epi-napady i inne zaburzenia. Taki szybki przebieg choroby może być przyczyną ustalenia nieprawidłowej diagnozy - zapalenia mózgu (szczególnie, jeśli wszystkim temu towarzyszą objawy zakaźne). W innych przypadkach objawy pojawiają się powoli, jeden po drugim, przez kilka miesięcy. Pomiędzy pojawieniem się poszczególnych objawów może trwać dość długo.

Po etapie regresji rozpoczyna się trzeci etap: etap względnej stabilności. Ten okres może trwać od 3 do 10 lat. Charakteryzuje się:

• pewna poprawa na tle emocjonalnym, nawiązanie kontaktu z innymi;
• normalizacja snu (lub jego poprawa w porównaniu z drugim okresem);
• zanik okresów nieuzasadnionego niepokoju;
• progresja upośledzenia umysłowego. Na tle ich ciągłego aktywnego rozwoju rówieśników dziewczęta z zespołem Retta wyglądają głęboko do tyłu, ponieważ ich rozwój umysłowy i motoryczny zatrzymał się na poziomie sześciomiesięcznego dziecka, cóż, roczny;
• zachowanie napadów padaczkowych;
• progresja zaburzeń ruchowych. Oprócz stereotypowych ruchów rąk mogą wystąpić nieskoordynowane i mimowolne ruchy nóg, tułowia, szyi, mięśni oka. Trzęsie się, kołysząc z boku na bok;
• utrzymanie niskiego napięcia mięśniowego.

Po 10 roku życia rozpoczyna się czwarta faza: faza postępu choroby. Oprócz zaburzeń układu nerwowego dołączyły również problemy z innymi narządami. Czwarta faza trwa do końca życia chorego. Charakteryzuje się takimi znakami:

• wzrost napięcia mięśni w poszczególnych kończynach, powodujący powstawanie przykurczów, zanik mięśni. W ciężkich przypadkach występuje całkowity bezruch;
• pojawienie się wtórnych zaburzeń stawów kostnych (skoliozowa deformacja kręgosłupa i innych);
• dysplazja, podczas gdy tempo dojrzewania pozostaje normalne;
• naruszenie dopływu krwi kończyn dolnych;
• utrata masy ciała do wyniszczenia;
• drgawki drgawkowe stają się mniej częste, a kontakt emocjonalny z innymi jest zachowany.

Nie ma wyraźnej granicy między etapami opisanymi powyżej. Przebieg choroby jest bardzo zmienny. Możliwe jako błyskawice i bardziej opóźnione.

Diagnostyka

Zespół Retta jest diagnozą kliniczną, to znaczy, że do jego ekspozycji wymagane są liczne objawy kliniczne. Międzynarodowe Stowarzyszenie Studium Zespołu Retta zaproponowało kryteria diagnostyczne dla tej choroby. Jest wśród nich kilka grup:

• konieczne (ich obecność jest konieczna do postawienia diagnozy);
• dodatkowy (ich obecność potwierdza diagnozę, ale nie jest obowiązkowa);
• Wykluczenie (obecność co najmniej jednego z nich odrzuca zespół Retta).

Niezbędne kryteria obejmują:

• brak patologii płodu, ujawniony podczas ciąży i w pierwszych 7 dniach życia, normalny okres porodu;
• normalny obwód głowy przy urodzeniu i spowolnienie tempa jego wzrostu od 5 miesięcy do 4 lat;
• utrata ukierunkowanych ruchów rąk w wieku od sześciu miesięcy do 30 miesięcy, zbiegająca się z utratą umiejętności komunikacyjnych;
• pojawienie się stereotypowych ruchów rąk po utracie ukierunkowanych;
• zaburzenia mowy i upośledzenie umysłowe;
• zaburzenia chodzenia, ujawnione w wieku 1-4 lat.

Nie zawsze z zespołem Retta istnieją wszystkie niezbędne kryteria dla choroby. Takie formy choroby są klasyfikowane jako niekompletne, zazwyczaj charakteryzują się jaśniejszym przepływem.

Dodatkowe kryteria obejmują:

• obecność zaburzeń oddechowych w postaci okresów szybkiego oddychania, a następnie zatrzymania. Pojawienie się zaburzeń oddechowych tylko podczas czuwania;
• epi-napady;
• naruszenie napięcia mięśniowego w połączeniu z ich atrofią;
• naruszenie przepływu krwi w obwodowych częściach kończyn;
• skolioza;
• opóźnienie wzrostu;
• małe nierozwinięte stopy (z powodu naruszenia chodu nie osiągają pożądanego stopnia rozwoju);
• Obecność zmian w elektroencefalogramie w postaci epiaktivnosti nawet przy braku wyraźnych napadów padaczkowych.

Eliminowanie kryteriów:

• opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
• wzrost wielkości narządów wewnętrznych (organomegalia);
• retinopatia lub atrofia dysków optycznych;
• mały rozmiar głowy (małogłowie) przy urodzeniu;
• potwierdzone okołoporodowe uszkodzenie mózgu (np. uraz podczas porodu);
• doznał ciężkiego zakażenia lub urazowego uszkodzenia mózgu, w związku z którym wystąpiły zaburzenia neurologiczne;
• Istnienie choroby neurologicznej lub metabolicznej potwierdzonej, która ma charakter progresywny (nie zespół Retta).

Leczenie

Obecnie nie ma radykalnego sposobu na pozbycie się zespołu Retta, chociaż rozwój aktywnie dąży w tym kierunku. Głównym kierunkiem leczenia jest leczenie objawowe, którego głównym celem jest wyeliminowanie głównych objawów choroby i ustabilizowanie stanu pacjenta.

Częste i ułamkowe posiłki są zalecane po 3-4 godzinach. Żywność powinna być bogata w tłuszcze, witaminy, aby zapewnić normalną wagę. Uważa się również, że ten sposób przyjmowania pokarmu przyczynia się do pewnej stabilizacji stanu.

Program leczenia koniecznie obejmuje sesje masażu i ćwiczeń fizjoterapeutycznych. Zapewnia to utrzymanie napięcia mięśni, zapobiega spastyczności i przykurczom, przyczynia się do dłuższego utrzymywania aktywności ruchowej (w tym chodzenia).

Pacjentom z zespołem Retta pokazano terapię muzyką. Uważa się, że takie leczenie pomaga utrzymać kontakt ze światem zewnętrznym i ma łagodny efekt uspokajający.

Od leków z zespołem Retta:

• leki przeciwpadaczkowe. Najczęstsze są karbamazepina i lamotrygina;
• środki nasenne oparte na melatoninie (Melaksen, Okoliczność).

Można również stosować leki poprawiające krążenie mózgowe i stymulację pracy mózgu (Encephabol, Pikamilon, Mexidol i inne), ale znaczący efekt ich stosowania nie jest zauważyć.

Siły wielu naukowców są obecnie ukierunkowane na aktywację "prawidłowego" genu chromosomu X. Kierunek leczenia komórkami macierzystymi jest rozwijany. Jest możliwe, że zapobiegnie to postępowi choroby. Na przykład w eksperymencie przeprowadzonym na myszach w Szkocji naukowcom udało się wyeliminować objawy zespołu Retta u myszy, aktywując specyficzny gen.

Tak więc zespół Retta jest nieuleczalną patologią genetyczną osób w przeważającej części płci żeńskiej seks, charakteryzujący się postępującym upośledzeniem umysłowym, utratą ukierunkowanych ruchów i chodzeniem wraz z nadejściem stereotypowe niekontrolowane ruchy rąk. Choroba czuje się w młodym wieku, pogarsza się z czasem. Chociaż nie ma skutecznej metody leczenia zespołu Retta, jednak w tym kierunku trwa aktywny rozwój, który daje nadzieję na pozbycie się tej dolegliwości.

Kanał telewizyjny OTP, program For the Cause na temat zespołu Retta: