Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga według autorów jest ciężką chorobą wrodzoną, opisaną po raz pierwszy w 1888 roku przez pediatrę z Danii. Inne nazwy to aganglioza lub HSCR. Anomalia to niedorozwój części jelita grubego, wyrażony całkowitym brakiem zwojów nerwowych odpowiedzialnych za perystaltykę. Dlatego głównym objawem jest długotrwałe zaparcie.

Prewalencja

Częstotliwość wykrywania choroby Hirschsprunga 1 przypadek na 5 000 noworodków. Stwierdzono, że chłopcy są poddawani anomalii 4 razy częściej niż dziewczęta. U 9% pacjentów patologia jest połączona z zespołem Downa. Zwykle występuje u dzieci poniżej 10 roku życia, bardzo rzadko zdiagnozowano chorobę Hirschsprunga u dorosłych.

Jakie zaburzenia jelita są możliwe w przypadku choroby?

Na agangliozę najczęściej wpływają odbytnicy i sąsiednie odcinki esicy. Rzadkim zjawiskiem jest rozprzestrzenianie się patologii na całe jelito grube. Badanie histologiczne w ścianie jelita nie ujawnia węzłów nerwowych (zwojów) w warstwie podśluzówkowej i mięśniowej (splot Auerbacha i Meissnera).

To oni są zobowiązani do przekazywania impulsów do mięśni i wywoływania ich skurczu przypominającego falę. Pozostają hipertroficzne, nieefektywne włókna nerwowe. Im większa strefa zmian, tym trudniejszy i jaśniejszy jest kliniczny przebieg choroby.

Na zdjęciu osoba dorosła z chorobą Hirschsprunga przed i po operacji

Przyczyny rozwoju

Komórki nerwowe kumulują się w płodzie przez 5-12 tygodni ciąży. To są przyszłe zwoje, które dostaną się do jamy ustnej i mięśniowej ściany jelita aż do odbytu.

W wyniku niepowodzenia procesów z niejasnego powodu, niektóre strefy jelita pozostają "puste". Stopień porażki zależy od liczby takich stron. Współczesne badania traktują mutację odpowiedzialnych genów jako "winowajcę" patologii. Obecnie zidentyfikowano 10 genów i 5 loci, które są związane z rozwojem agangliozy.

Zmiany u 70% pacjentów stanowią odrębną chorobę, 18% - są częścią różnych dziedzicznych zespołów, 12% jest związanych z nieprawidłowościami chromosomalnymi. Typ dziedziczenia nie jest jeszcze zainstalowany.

Wyizolowana choroba jest potwierdzana przez zmiany w genie RET. Stwierdził on naruszenie sekwencji aminokwasów w połowie przypadków rodzinnych, u 15% pacjentów bez związku z dziedziczeniem (przypadki sporadyczne). Od 3 do 7% stanowią geny EDNRB i EDN3.

Wrodzone zespoły, w połączeniu z aganglionem, powstają, gdy grzebienie nerwowe tworzy się w zarodku. Z tej formacji w przyszłości powstają nerwowe, endokrynne, tkankowe serca, szkielet twarzy. Dlatego mutacje powodują wady serca, szkieletu kostnego, układu nerwowego i hormonalnego.

Klasyfikacja

W zależności od lokalizacji, częstość występowania zmian chorobowych zależy od postaci choroby Hirschsprunga:

• Rectal(Zawiera ampullar, nadampulyarnuyu, krocza) - aganglioz wykryto u 25% pacjentów w odbytnicy.
• Rectosigmoidal- najczęstsza lokalizacja jest wykrywana u 70% pacjentów, może obejmować tylko obszar przylegający do odbytnicy lub wpływać na całą sigmoidalną okrężnicę.
• Segmentowy- Powstaje 1,5% przypadków jednego lub dwóch dotkniętych segmentów w strefie rewizyjnej.
• Suma częściowa- mają 3% wszystkich pacjentów, rozprzestrzeniają się tylko na lewą połowę jelita grubego lub przechwytują prawą stronę.
• Razem- rzadko wykrywane, 0,5% częstotliwości powoduje aganglioz całej okrężnicy, przejście do jelita cienkiego.

Schemat głównych postaci anatomicznych choroby Hirschsprunga

Objawy i przebieg

Choroba Hirschsprung u dzieci manifestuje silne zaparcia. Objawy występują 24-48 godzin po porodzie z powodu braku smółki u noworodka. Wszystkie objawy kliniczne są podzielone:

• najwcześniej - w pierwszych dniach po urodzeniu, z wyjątkiem przypadku nieobecności przewodniczącego, nastąpił wzrost w jamie brzusznej, wzdęcia, jeśli choroba rozpoczyna się w starszym wieku, objawy Choroba Hirschsprunga prowokowane przez wprowadzanie pokarmów uzupełniających do karmienia piersią;
• późno - podobny do rozklekotanej klatki piersiowej, niedokrwistość, opóźnienie w przybraniu na wadze, kamienie kału, oznaki zatrucia, opóźniony rozwój.

Aby osiągnąć ruch jelit, dziecko musi wprowadzić lewatywy. Masy kałowe są stałe. Zmniejszona potrzeba defekacji aż do całkowitej nieobecności. Pacjenci są w stanie:

• ból wzdłuż jelit;
• zwiększone gazowanie, wzdęcia;
• zwiększenie wielkości jamy brzusznej;
• paradoksalna biegunka;
• naruszenie wszystkich rodzajów metabolizmu;
• rozwój anemii (anemii);
• skłonność do ostrych infekcji;
• nudności i wymioty;
• nagła temperatura wzrasta.

Objawy choroby Hirschsprunga u dorosłych obejmują:

• przedłużone zaparcia;
• zniknięcie chęci wypróżnienia;
• zwiększone gazowanie, ciągle obrzęk brzucha;
• zatrucie wyraża się w zmęczeniu, niezdolności do pracy lub nauki przez długi czas, w bólach głowy, bezsenności.

Etapy choroby

W trakcie choroby powszechne jest rozróżnianie trzech etapów. Ponadto każdy jest podzielony na 2 stopnie intensywności.

Etap kompensacji

Rozwija się od pierwszych dni życia dziecka. Naruszenie kału, pediatrzy powinni umieścić lewatywy, sprawdzić odżywianie matki karmiącej. Próbując wprowadzić karmienie uzupełniające, zaparcia stają się bardziej uparte, dziecko ma wzdęcia.

W pierwszym stopniu - aby zrekompensować patologię, można zmienić rodzaj jedzenia, lewatywy. Przy drugim stopniu zaburzeń - zaparcia i wzdęcia występują przy najmniejszym odchyleniu od diety.

Dyspeptyczne objawy są już charakterystyczne dla początkowych stadiów patologii

Etap subkompensacji

Służy jako okres przejściowy do dekompensacji iz powrotem. Pogorszenie stanu determinuje potrzebę lewatywy lewarowej.

Etap dekompensacji

Charakteryzuje się, oprócz powyższych objawów, rosnące objawy zatrucia, wymioty, brak apetytu u dziecka, nieznaczna poprawa po klizmirovaniya pierwsza siła i brak jakiejkolwiek reakcji na leczenie zachowawcze, zjawiska rozwoju upośledzonej - na drugim.

U dorosłych choroba Hirschsprunga pojawia się, gdy dotknięte obszary są niewielkie. Patologia utrzymuje rekompensatę przez długi czas. Łagodny kurs z dzieciństwa pozwala na konsultację z lekarzem już dorosłym.

Manifestacje są stymulowane przenoszonymi chorobami żołądka i jelit, patologią trzustki. Często pierwszymi objawami są niejasne bóle brzucha, wzdęcia. Próby ustalenia defekacji za pomocą środków przeczyszczających nie zawsze są skuteczne, a uzależnienie rozwija się szybko.

Sposoby identyfikacji problemu

Choroba Hirschsprunga podejrzewa lekarz może następnie badać ampułkę odbytnicy przy użyciu sigmoidoskopię. Procedura jest dostępna w każdej klinice. W ampułce nie ma stolca po przygotowanym przygotowaniu do zabiegu. Powyżej są formacje kamienne.

Badanie fibroskoposkopowe wykonuje się w znieczuleniu krótkotrwałym. Sposób daje możliwość kontroli wewnętrznej powierzchni jelita, generowanie biopsji z podejrzanymi obszarze błony śluzowej do badania histopatologicznego (biopsja).

Za pomocą biopsji dokonuje się ostatecznej diagnozy. Tylko to badanie pozwala zidentyfikować brak zwojów. Sposób specjalny histochemiczne barwienie skrawków określona aktywność przywspółczulne neuroprzekaźnika acetylocholiny odpowiedzialne za transmisję impulsu nerwowego.

Na iriscopii występują nieregularne zwężenia w dolnej części jelita, przepełnienie i stagnacja w górnej części

Rentgenowskie techniki diagnostyczne (kontrast rentgenowski z poprzedniej technice lub mieszaniny do podawania wlewu baru -irrigoskopiya) - umożliwiają prześledzenie ruchliwości jelit, w celu określenia miejsc nie tnących, zaburzenia przepuszczalności wydłużenie i ekspansji pętle strefę zwężenia, przeszkoda mechaniczne związane z nowotworami.

Metody odbytu manometrię - odbywa się, począwszy od małych dzieci, podaje informacje o mięśni odbytu, wspólne koordynowanie zwieracza i ścianką jelita. Analiza genetyczna - Laboratorium Badań specjalizuje się w obszarach 10 i 11 genu RET identyfikacji innych genotypów uznanych uninformative.

Jakie choroby powinny odróżniać chorobę Hirschsprunga?

Diagnostyka różnicowa agangliozy wymaga porównania objawów i wyników badania:

• z korkiem z mekoni u noworodków;
• zwężenie końcowego jelita krętego;
• różnorodność niedrożności jelit;
• rozszerzenie okrężnicy - także dziedziczony patologii, ale w celu zwiększenia wielkości jelita grubego bez aganglioza obszarach;
• dolihosigmoy - charakteryzuje się ekspansji i rozszerzenia esicy jelita, tworzą dodatkowe pętle pediatricians przypisane te naruszenia przyczyny zaparć u 40% dzieci;
• nawykowe zaparcia z powodu atonii jelitowej.

Zaznaczone „współudział” brak zwojów w jelicie grubym z różnymi zaburzeniami endokrynologicznymi hipowitaminozy, formacje nowotworowych.

Megacolon może powstać w wyniku przedłużonego przebiegu choroby Hirschsprunga

Jak choroba Hirschsprunga jest leczona bez operacji?

; Leczenie choroby Hirschsprunga u dzieci rozpoczyna się od zastosowania metod zachowawczych. Należą do nich:

• specjalne odżywiania - niemowlęta przypisany dożylnych odżywcze rozwiązania białkowe, starsze dzieci są zachęcani do włączenia w codziennych potraw w menu, które zwiększają perystaltykę (z warzywami - gotowanymi buraki, kapusta, marchew, owoce - jabłka, śliwki, morele, obowiązkowego kefir, kasza gryczana i płatki owsiane)
• terapeutyczna kultura fizyczna i masaż brzucha w kierunku zgodnym z ruchem wskazówek zegara;
• lewatywy oczyszczające i lewatywy;
• witaminy - są przepisane w celu detoksykacji i wzmocnienia odporności;
• leki-probiotyki - przyczyniają się do utrzymania składu flory jelitowej.

Leczenie zachowawcze jest skuteczne w rzadkich przypadkach ze zmianami odbytniczymi i odcinkowymi. Metoda chirurgiczna - główna, ale wymaga przygotowania pacjenta za pomocą terapii.

Korzystanie z leczenia chirurgicznego

Choroba Hirschsprunga u noworodków grozi zakłóceniem rozwoju dziecka, dołączając do infekcji. Operację w ciężkich przypadkach zaleca się wykonywać tak szybko, jak to możliwe w przypadku wskazań awaryjnych.

Gdy badanie jelit przez chirurga w trakcie operacji wygląd odróżnia części jelit, pozbawiony unerwienia: blade, pocienioną, atonicznych

Istota działania: wytwarzany wycięcie (usunięcie) wadliwego odcinka jelita i tworzenia zespolenia pomiędzy częścią a pozostałą odbytu. Podczas operacji chirurdzy starają się utrzymać jelito w jak największym stopniu. Istniejących metod jest dobierana indywidualnie dla każdego dziecka, w zależności od wieku, stopnia i rozległości uszkodzenia, prawdopodobnego ryzyka powikłań.

Jeśli chodzi o planowane leczenie, opinie chirurdzy dziecięcych rozchodzą się. Niektórzy - polecam dziecko do roku, aby zapewnić powstawanie kolostomii - w pierwszym etapie przynieść koniec jelita do skóry przedniej ściany brzucha. Dedykowane odchody będą gromadzone w kalopriemnik.

Drugi etap zaleca się spędzić w wieku starszym. Otwór na ścianie brzucha jest zszyta, a zdrowy koniec jest połączony z jelita grubego i linii prostej. Przy zadowalającym stanie pacjentów operacja jest odroczona do dwóch lub czterech lat. Tym razem prowadzona jest nieustanna terapia zachowawcza.

Dwustopniowa technika z nałożeniem kolostomii jest uważana za traumatyczną interwencję, więc inna opinia świadczy o konieczności i możliwości łączenia etapów leczenia. W specjalistycznych klinikach dziecka z chorobą Hirschsprunga działać w jednym kroku nawet używane transanal dostęp bez otwierania jamy brzusznej.

Obserwacje chirurgów pokazują, że stosowane są różne rodzaje interwencji. Najczęściej występuje konieczność resekcji odcinka krętniczo-kątniczego i nałożenia przez ileostom (33,3% wszystkich operacji). 20% pacjentów potrzebuje prawostronnej hemikolektomii (usunięcie wzniesienia i kątnicy). Łączna resekcja jelita grubego i linii prostej jest konieczna u 13,4% pacjentów.

Jedna z opcji łączenia końców jelita po resekcji miejsca pomiędzy nimi

Co jest potrzebne w okresie pooperacyjnym?

Po operacji pacjenci potrzebują okresu rekonwalescencji trwającego do sześciu miesięcy. Czas trwania zależy od stopnia nasilenia przed interwencją. Zawsze istnieje wysokie ryzyko infekcji w dziedzinie interwencji. O tym lekarzu ocenia się przez wzrost temperatury, występowanie wymiotów, biegunkę, wzdęcia.

Prawidłowy akt defekacji nie tworzy się natychmiast. U ¼ dzieci z operacją może wystąpić zatrzymanie stolca lub mimowolne odejście stolca. Taki przebieg częściej obserwuje się u dzieci z innymi zmianami narządów wewnętrznych.

Stopniowo stolec unormowany. Ważenie dziecka pokazuje normalizację przyrostu masy ciała i rozwoju fizycznego. Chirurdzy obserwują operowane dziecko co najmniej 1,5 roku.

Opieka nad dzieckiem będzie wymagała regularnej kontroli stołka, należy zwrócić uwagę na jego konsystencję

Rodzice powinni:

• zapytać dziecko o doznania, ujawnić rozwój dyskomfortu;
• organizować dietę dietetyczną, obserwować sposób żywienia;
• Dopóki nie powstanie odruch do defekacji, konieczne jest przeprowadzenie lewatywy oczyszczającej w tym samym czasie;
• Regularnie angażuj się w fizykoterapię z dzieckiem.

Możliwe powikłania

Bez leczenia chirurgicznego dziecko staje się inwalidą ze względu na ciągłą lewatywę, naruszenie wszystkich rodzajów metabolizmu, anemię. Do patologii często dołączają i nabywają przewlekły przebieg chorób, takich jak zapalenie jelit z zapaleniem jelita cienkiego i grubego; niedrożność jelit spowodowana kamieniami.

Gromadzenie się żużli powoduje postępujące odurzenie. Możliwe uszkodzenie i zerwanie ściany jelita z kamieniami stolca z rozwojem zapalenia otrzewnej i zgonu.

Prognoza

Terminowe leczenie chirurgiczne pozwala uniknąć powikłań i uzyskać powrót do zdrowia u 96% pacjentów. Wraz z odmową rodziców z operacji w dzieciństwie, śmiertelność sięga 80%.

Zaparcia są poważnym problemem w funkcjonowaniu jelita. Pojawienie się w dzieciństwie wymaga identyfikacji przyczyny i optymalnego leczenia. Odkładanie operacji i nieautoryzowany odbiór różnych środków ludowej prowadzi do komplikacji, potrzeba interwencji zgodnie z istotnymi wskazaniami.