Hepatolentikuljarnaja degenerasjon: hvorfor oppstår og som det er vist

Begrepet hepatolentikulær degenerasjon ble foreslått i 1912, da Wilson identifiserte endringer i hjernens lentikulære kjerner i en sykdom som påvirker nervesystemet og leveren. Da den innenlandske forskeren Konovalov bestemte nederlaget for andre avdelinger i nervesystemet, var det allerede kjent hvilken rolle kobber spiller i utviklingen av denne sykdommen. Fra dette punktet bruker den internasjonale klassifiseringen begrepet hepatocerebral dystrofi (Wilson-Konovalovs sykdom).

Hepatocerebral dystrofi er en arvelig autosomal resessiv sykdom, ledsaget av en kombinert lesjon i sentralnervesystemet og leveren som et resultat av et brudd på kobbermetabolismen.

årsaker

Hepatolentikulær degenerasjon er en genetisk patologi, hvor essensen er brudd på syntese av protein, som binder og transporterer kobber.

instagram viewer

I hjertet av sykdommen er en genetisk forstyrrelse av syntesen av et spesielt protein - ATP7B, som transporterer kobber (Cu2 +) til cellulære lysosomer og letter sin binding til enzymet ceruloplasmin.

Hver dag går ca 4 mg kobber inn i menneskekroppen med mat (bønner, sjokolade, etc.). Hoveddelen av elementet i blodet binder seg til ceruloplasminproteinet, en liten del er i fri tilstand. Overflødig kobber utskilles med galle gjennom tarmen. Med den genetiske defekten av ATP7B protein øker konsentrasjonen av fri Cu2 + og dets utskillelse fra kroppen forstyrres. Gratis kobber i høye konsentrasjoner har en toksisk effekt på organer og vev, forårsaker skade og tilhørende symptomer på skade. Avsetningen av elementet forekommer i leveren, nyrene, hornhinnen i øynene, i strukturer i sentralnervesystemet: basale ganglier, dype lag av cortex, cerebellum.

Manifestasjoner av hepatolentikulær degenerasjon

Det kliniske bildet av hepatocerebral dystrofi er variert på grunn av nederlaget i mange organer. Klassifiseringen foreslått av Konovalov identifiserer en form for sykdommen med overvekt av symptomer på leverens del og fire former av sykdommen med overvekt av symptomer fra siden av sentralnervesystemet.

Abdominal form

Sykdommens debut er i alderen 8-15 år, noe som manifesterer seg som en leverlesjon av typen hepatitt eller cirrhose. Et barn er forstyrret av generell svakhet, ubehag, nedsatt appetitt, tap av kroppsvekt. Det er ister av hud og kløe. Forstyrrelsen av leveren fører til en utilstrekkelig syntese av proteiner, som manifesteres ved utvikling av ødem, akkumulering av væske i bukhulen (ascites). I alvorlige tilfeller utvikler en leverkoma. Dødsfall kan oppstå før utbruddet av nevrologiske symptomer i fravær av behandling.

Den tidlige form (stiv-aritmogen hypertensjon)

Symptomer på skade fra nervesystemet manifesterer seg nærmere 20 år av livet og er forbundet med frigjøring av overskytende kobber fra leverceller til systemisk sirkulasjon og fordeling gjennom hele kroppen.

Det kliniske bildet er variert, men de fleste symptomene er forbundet med lesjonen av det ekstrapyramidale systemet, som inkluderer basalganglia, cerebellum.

Med denne sykdomsformen er utviklingen av muskelstivhet med kontrakturer i forkant. Muskelstivhet er stivhet av bevegelser på grunn av økt muskeltonus. En person har motstand når han prøver å passive bevegelser i leddene. For eksempel, når du prøver å løsne armen på albueforbindelsen eller rette hodet, er det motstand og smerte. Halvbøyet stilling med tid er fast av kontrakturer (sammentrekning).

Pasienten dannes torsjonsdystoniske bevegelser. Disse er bevegelser som oppstår som følge av muskelspasmer og rotasjonen av den spasmodiske delen av kroppen rundt sin akse: bisarre bøyning av hendene, krumning av stammen, sving av hodet,

Torsionsdystoni forbedres ved å prøve å bevege seg, utføre manipulasjoner, som fører til personens fall. Det kan være store bevegelser i hendene, en forseggjort stilling av fingrene i hender og føtter.

En astmatisk-stiv form

Det er en samtidig skjelving (tremor) av kroppsdeler og muskelstivhet. Personens gange blir skakket, ledsaget av fosser. Brudd på uttalen av lyder og ord - dysartri, endring av stemmenes stemme - dysfoni. Det er feiende bevegelser i armene og bena. Når du prøver å fokusere bevegelsene (skrive, spille på instrumenter, etc.), øker tremorene. Den throbbing-rigid form oppdages hyppigere i alderen 15-20 år.

Throbbing form

En person er bekymret for en tremor som øker når man prøver å holde hender eller føtter i en bestemt posisjon. Muskelstivhet er fraværende i denne sykdomsformen. Den debut av sykdommen med skjelvende form forekommer i alderen 20-30 år.

Ekstrapyramidal-kortikal form

Denne sykdomsformen manifesteres av parese (svakhet) i hendene, i bena. Samtidig begynner epileptiske anfall.

Over tid er en person diagnostisert med psykiske lidelser. Disse kan være angrep av sinne, en reduksjon i mentale evner, en skarp endring i humør, en reduksjon i kritikken av ens oppførsel.

Andre manifestasjoner

Kobber er avsatt i øyets hornhinne, noe som resulterer i en pigmentering av en grønn eller gulbrun farge med dannelsen av en Kaiser-Fleischer-ring. Kaiser-Fleischer-ringen er et spesifikt symptom på hepatolentikulær degenerasjon.

I den systemiske blodstrømmen settes det kjemiske elementet på erytrocytmembranen, forårsaker død og utvikling av hemolytisk anemi. Personen reduserer antall røde blodlegemer i blodet, gulsott, neseblod.

Med nyreskade utvikler tubulær acidose. Det manifesteres av utseendet i urin av fosfater, urater, protein og glukose.

Utsette kobber i andre organer fører til ømhet i bein, hyperpigmentering av huden, skade på hjertet, leddene.

Diagnostiske markører av sykdommen

I pasientens blod bestemmes et økt nivå av fri og redusert bundet kobber.

Diagnostiske tester avslører en rekke karakteristiske tegn på sykdommen:

1. Reduksjon av konsentrasjonen av bundet Cu2 + og ceruloplasmin i blodet.
2. En økt konsentrasjon av gratis Cu2 + i blod og urin.
3. Ring av Kaiser-Fleischer.
4. Ultralydet av de indre organene bekrefter forekomsten av sykdommen.
5. MR av indre organer og hjernen utføres for å avsløre sykdommen.

behandling

Medisinske tiltak er rettet mot å redusere kobberinnholdet i kroppen, og opprettholde arbeidet med indre organer.

1. Kosthold (tabell nr. 5a).

Fra kostholdet ekskluderte produkter rik på kobber (belgfrukter, sjokolade, lever, havregryn, peanøtter, torsk).

1. Narkotika terapi.

• Brukte stoffer som binder og fjerner Cu2 + fra kroppen (D-penicillamin, Kuprenil, etc.).
• Hepatoprotektorer (Essentiale N, Heptral, etc.) brukes til å beskytte leverceller fra de toksiske effektene av kobber.
• Antioksidanter (Karsil, Legalon, etc.) normaliserer biokjemiske prosesser i indre organer.
• Symptomatisk behandling av ulike komplikasjoner fra andre organer og systemer: Behandling av anemi, endokrine lidelser, psykiske lidelser.

outlook

Med rettidig behandling startet, forsvinner symptomene fra nervesystemet seks måneder senere og vedvarer i 2 år. Pasienter med Wilson-Konovalovs sykdom bør ta livslang medisiner som binder kobber.

I fravær av behandling oppstår alvorlig funksjonshemming hos en person, etterfulgt av et dødelig utfall fra lever og andre komplikasjoner.

Utdanningskanal på nevrologi, forelesning om "Wilson-Konovalovs sykdom":

Wilson-Konovalovs sykdom

Se denne videoen på YouTube

På Wilson-Konovalovs sykdom i programmet "Å leve sunt!" Med Elena Malysheva:

Sykdom Wilson - Konovalov. "Kobberopprør" av kroppen

Se denne videoen på YouTube