Årsaker og symptomer på amaurose

Det er mange øye sykdommer som fører til delvis eller fullstendig tap av syn.Noen av dem studeres godt nok og presenterer ikke vanskeligheter ved behandling. Andre, til tross for de mange nyskapende prestasjonene av medisin og måter å diagnostisere sykdommer, forblir et uklart sted og er nesten ikke gjenstand for kur.Blant slike forhold er en patologi kalt amavroz.

Definisjon av sykdom

Hvis du oversetter ordet "amavroz" fra det greske språket, blir resultatet ordet "mørkt som best reflekterer essensen av patologien - mangel på syn.Årsakene til denne tilstanden er ikke fullt ut forstått, selv om lesjonen av optisk nerve og retina er indikert som roten til problemet.

Etiologien til slike lesjoner er ofte arvelig og skyldes en mutasjon av 18 gener som koder for forskjellige proteiner i netthinnen.

Forekomsten av slike manifestasjoner er 3: 100 000, og av det totale antall arvelige retinopatier (vaskulære lesjoner som fører til synshemming) overstiger ikke 5%.Likevel gir sykdommen nesten ikke behandling, og et barn med arvelig amaurose, i en alder av 10 år, mister synet helt.

Til samme kategori er de midlertidige manifestasjonene av amaurose, som varer ikke mer enn 10 minutter. og kan manifestere seg både på en og begge øynene.

Typer og klassifiseringer

Skille mellom følgende former for sykdommen:

• forbigående(eller forbigående) amaurose er preget av nedsatt eller fullstendig synskort. I denne tilstanden er tap av visuelle funksjoner midlertidig, og deres utvinning er mulig spontant eller under påvirkning av medisiner;
• Amaurosis Lebera(medfødt) skyldes genetiske lidelser. I cellene i retina (stavene) inneholder det viktigste visuelle pigmentet rhodopsin, hvor dannelsen av disse kan brytes med forskjellige typer mutasjoner. Siden dannelsen av visuelle bilder skjer på grunnlag av nerveimpulser, som er umulige uten tilstrekkelig antall rhodopsin, er det et brudd på visuell oppfatning.

Med forbigående amaurose kan ulike typer symptomatologi oppstå: fremre iskemisk oculopati, lysfølsom retinopati, forbigående monokulær blindhet.

årsaker til

Den viktigste mekanismen for synshemming i nærvær av Leber's amaurosis er funksjonsfeil i metabolske prosesser som forekommer i kjegler og stenger. Konsekvensen av slike forstyrrelser er alltid nederlaget for fotoreceptorer etterfulgt av deres fullstendig ødeleggelse. Den umiddelbare årsaken til disse endringene er forskjellig, fordi den kan skyldes en mutasjon av forskjellige gener:

• Tilstedeværelsen av RPE65-genetblir årsaken til utilstrekkelig syntese av rhodopsin. En slik mutasjon observeres i de fleste tilfeller av sykdommen;
• Tilstedeværelsen av LRAT-genetforårsaker utvikling av degenerasjon av fotoreceptorer;
• Tilstedeværelsen av CRB1-genetpåvirker den embryonale utviklingen av retinalpigmentepitel og fotoreceptorer;
• Tilstedeværelsen av CRX-genetkan forårsake utilstrekkelig embryonal utvikling av fotoreceptorer, tap av kontroll av tilstanden deres i voksenperioden.

Når en transient form av sykdommen oppstår, oppstår synshemming i fravær konsistens i funksjon av ulike områder av den optisk-neurale analysatoren, så vel som i strid med passasjen nerveimpuls. Slike forstyrrelser i arbeidet kan skyldes en rekke årsaker:

• Sykdommer i hjernesirkulasjonen(iskemiske angrep, slag);
• Tumorer i hjernen, trykke på optisk nerve eller sentre av den visuelle analysatoren;
• Craniocerebral skade;
• Forgiftning med alkohol, narkotika, giftige stoffer;
• Endokrine patologiske forhold som påvirker metabolske prosesser;
• Smittsomme forgiftninger;
• Migrene.

Ved medfødt sykdom passerer overføringen av det skadede genet gjennom en autosomal resessiv type. Dette betyr at begge foreldrene må ha et defekt gen i ett kromosom. I dette tilfellet er sannsynligheten for å produsere et sykt barn 25%.

symptomer

Å mistenke tilstedeværelsen av en alvorlig medfødt form av sykdommen kan allerede være i barndommen:

• Barnet reagerer ikke engang på gjenstander som er veldig nært;
• Et barn er ikke i stand til å fikse et syn på et bestemt objekt, og hans syn vinner alltid;
• Nesten ingen reaksjon fra eleven til stimulering av lys;
• Barnets øyne utfører konstante ufrivillige bevegelser i forskjellige retninger.

I tillegg utvikler nesten disse barna nesten strabismus, keratoconus (formen av hornhinnen tar en altfor konveks form), grå stær, astigmatisme, hypermetropi, nærsynthet. Defekter kan oppstå enten enkeltvis eller i kombinasjon med hverandre. Ved lav hastighet av prosessen kan dårlig syn hos slike barn fortsette opptil 9-10 år, men allerede fra denne alderen er de blindet.

Hvis sykdommen er forbigående, kan symptomene variere avhengig av årsaken, men det er alltid en skarp forringelse av synet:

• Når hjernesirkulasjonen forstyrres, i tillegg til tap av syn, svimmelhet og svakhet, desorientering i rommet;
• I hjerne traumer- tap av synsfelt, nystagmus (ufrivillige oscillatoriske bevegelser av øynene), manglende evne til å fokusere utsikten;
• Med endokrine sykdommer- ødem i orbitalfibre, oculomotoriske muskler, dobbeltsyn og smerte i øynene, exophthalmos (følelse av øyeutspresjon);
• Ved alvorlig forgiftning- tap av visuelle felt, desorientering i rom og forvirring, blindhet;
• Med onkologiske sykdommer i hjernen- hodepine og øye smerte, nystagmus, forstyrrelse av innkvartering
• Med migrene- Under angrepene er det ingen visjon helt.

For barn med Leber sykdom er preget av økt traumatisk og klump i oppførsel. Ved fødsel er tap av syn ikke fullført (unntatt i sjeldne tilfeller), men sykdomsprogresjonen fører stadig til tap.

Mulige komplikasjoner

Dårlig syn i barndommen legger alltid et pres på psykologisk utvikling.Selv slike tilsynelatende kjente visuelle mangler som nærsynthet og farsightedness kan vesentlig komplisere livet til en liten mann.

Forringet visuell funksjon i Lebers amaurose får barnet til å få følgende negative konsekvenser:

• Retardasjon av psykomotorisk utvikling;
• Redusert motoraktivitet;
• Muskulær hypotensjon.

Prognosen for barn med denne sykdommen er nesten alltid negativ (i 95%), siden moderne medisin ikke har midler til å kurere det.

I den forbigående formen av sykdommen kan rettidig og tilstrekkelig behandling gi visse positive resultater, men i mangel av diagnose av sykdommen i de tidlige stadier, sannsynligheten for å fullføre tap av syn.Suksessen avhenger helt av alvorlighetsgraden av lesjonene ved den første behandlingsstadiet.

diagnostikk

For å få en diagnose trenger du en grundig diagnose:

• Undersøkelse av pasienten og innsamling av anamnese data;
• Visometri (visuell skarphetskontroll);
• entoptoscopy(undersøkelse av fundus);
• Generell og biokjemisk undersøkelse av blod;
• Verifikasjon av visuelle og nevrologiske reflekser;
• Magnetisk resonansstudie.

  Ledelse av oftalmopopi

Hvis mistanke om amaurose er, er Leber planlagt å utføre genetiske tester. Differensial diagnostikk med sykdommer er også obligatorisk: optisk atrofi, retinitt pigmentert retina.

behandling

Effektiviteten av behandlingen er helt avhengig av formen av lesjoner og graden av utvikling av sykdommen ved detekteringstidspunktet.

medisiner

Lebers amaurose er ikke spesifikk for i dag.Eksperimentell utvikling av genteknikk for behandling av pasienter med type 2 amaurose er på scenen i kliniske studier og det er allerede første suksesser. Imidlertid er det ikke gjort fremskritt med hensyn til andre typer sykdommer.Tiltak for vedlikeholdsterapi er inntak av vitaminer, intraokulære injeksjoner av vasodilatormedisiner, samt brillkorreksjon.

Dibazol er en vasodilator

Med den transiente formen av sykdommen avhenger terapiordningen helt av de etiologiske faktorene:

• I strid med blodsirkulasjonen, skaderbehandling utføres av blodsirkulasjonsforbedrende midler, diuretika, nootropics, hypotensive medikamenter, kapillærstabiliserende midler;
• Med onkologiske sykdommereffektive kirurgiske inngrep, samt kjemo- eller radioterapi;
• Ved giftig forgiftningAvgiftningsterapi utføres, som, hvis den brukes i tide, kan fullstendig eliminere bruddene;
• Med endokrine patologieretter en nøye undersøkelse er det gjort en korreksjon ved bruk av hypoglykemiske legemidler og hormonutskiftningsterapi;
• Med migrenebehandling består i å ta antispasmodik og antimigrene legemidler.

Amavroz er en kompleks patologi, som likevel er i stand til å utvikle seg med irreversible konsekvenser. Derfor bør visjonen være rettidig og tilstrekkelig etter omfattende diagnose.

kirurgisk

Bruken av kirurgiske teknikker ved behandling av sykdom kan være effektiv i følgende tilfeller:

• Tilstedeværelsen av kompressive svulster i hjernen eller i nærheten av optisk nerve;
• Behov for korreksjon for craniocerebrale skader.

Blant de kirurgiske teknikkene kan tilskrives og behandlingsmetoder for innføring i øyet av nye utviklinger innen genteknologi: klonet gen og adeno-assosiert virus (preparat AAV2-hRPE65v2). Viruset er nødvendig som en genleveringsvektor til det ønskede sted. Kliniske forsøk utføres i en av klinikene i Philadelphia (lignende - i Napoli). Ifølge vitnesbyrd fra amerikanske forskere, fortsetter effekten av slik behandling i årevis, noe som åpner gode utsikter for videre forskning.

forebygging

Det finnes ingen forebyggende tiltak for Lebers amaurose.For å forhindre at et barn utvikler denne farlige sykdommen under graviditetsplanlegging, anbefales det at begge foreldrene foretar en grundig genetisk diagnose. Selvfølgelig, i tilfelle nærvær av lignende patologier i en av slektningene.

For å forhindre transient form av sykdommen, bør du først og fremst overvåke nivået på kroppens generelle helse:

• Avvise dårlige vaner;
• Overvåk kostholdet ditt, gi preferanse til sunn mat før de er deilig;
• Unngå hypodynami, fordi det er den viktigste fienden for normal blodsirkulasjon og årsaken til mange patologier i alderen;
• Behandle noen sykdommer i tide, samtidig som du unngår selvbehandling og observere medisinske anbefalinger.
• Gjennomgå regelmessig forebyggende undersøkelser, samt besøk en lege med første tegn på ubehag.

video

funn

Tidsspesifisert sykdom har alltid maksimal sjanse for utvinning, og amaurose er ikke noe unntak. Og selv om det er medfødt patologi, er prognosen ekstremt ugunstig, men sannsynligheten for å opprettholde en minimal visjon er tilstede.Ved den medfødte formen mister barnet helt visuell funksjon, og for det er invaliditeten på synet tilegnet.

I den forbigående formen av sykdommen er alt avhengig av aktualiteten til deteksjon og utvelgelse av den riktige terapeutiske taktikken. Tilstrekkelig og rettidig behandling har alle muligheter for suksess.