Spinocerebellar ataksi: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Hver dag utfører en person et stort antall målbevisste bevegelser, i implementeringen som involverer forskjellige muskelgrupper (muskelantagonister, muskler-synergister, muskel-agonister, fikserende muskler), vestibulært apparat, hjerne, ryggmargen, visuell analysator.

En av de mest komplekse motorprosessene i kroppen vår går og opprettholder balanse. Muskler i stammen og ekstremiteter er sekventielt kontrahert og avslappet - et skritt fremstår, regulerer sentralnervesystemet tempoet i trinnet, initierer og stopper å gå, tilpasser bevegelsen til de endrede forholdene i det ytre miljøet (oppstigning, nedstigning, etc.), sender den visuelle analysatoren informasjon om omverdenen, vestibulært apparat deltar i å opprettholde likevekt i rommet.

På et tidspunkt når et av systemene slutter å nøyaktig kontrollere prosessen med å gå eller andre motordrifter, opptrer uorganiserte, dårlig koordinerte bevegelser. For å betegne denne tilstanden benyttes begrepet "ataksi".

Ataxia kan være statisk, når en person ikke kan holde balansen i stående stilling, eller dynamisk - koordinering av bevegelser forstyrres.

Avhengig av type utdanning hvor lesjonen befinner seg, utmerker seg flere typer ataksi:

• vestibulære;
• cortical;
• lillehjernen;
• sensitive osv.

Spinocerebellar degenerasjon

Turen til en person med hjernebarkens patologi er usikker, ustabil, og minner om en drunkards gang.

Begrepet spinocerebellar degenerasjon brukes til å referere til en gruppe sykdommer i nervesystemet som manifesterer seg brudd på koordinering av bevegelser som følge av kombinert skade på cerebellum, hjernestamme og ryggmargen. Denne gruppen inkluderer idiopatisk og arvelig spinocerebellær ataksi.

For alle ataksier i denne gruppen er en progressiv sykdom i bevegelse og en kombinert lesjon av CNS-strukturer vanlige.

Nedfallet av cerebellum i klinisk praksis manifesteres av en rystende gang (full gang), avvik fra stammen til siden, (han kan ikke nå nesen med en finger, sette inn en nøkkel inn i låsen osv.), et feilaktig estimat av avstanden til objektet. En person kan ikke raskt utføre motsatte, alternerende handlinger (snu håndflatene opp og ned), begynner å bli forvirret, for å miste sin rytme. Det er tremor i hender eller føtter under bevegelse (forsettende tremor). Talen blir rykkete, sakte, "hakkede setninger", med feil vekt. Taleforstyrrelser angir begrepet cerebellar dysartri og motorforstyrrelser - cerebellær ataksi.

Arvelig spinal carbellar ataksi

Blant alle arvelige sykdommer i CNS er ataksi den nest vanligste etter nevromuskulære sykdommer. Hittil har en enkelt klassifisering av denne gruppen ikke blitt utviklet siden arvelig ataksi På kliniske manifestasjoner er det svært variert og noen ganger er det ikke klart, dette er det samme alternativet eller et annet.

La oss dvele på de vanligste former for arvelig spinocerebellar degenerasjon.

Friedreichs sykdom

Hver 120 mennesker i verden er bærer av et mutantgen, som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Sykdommen overføres autosomal recessiv type like ofte til gutter og jenter.

årsaker

Mekanisme for utvikling av ataksi assosiert med syntesen brudd mitokondriene frataxin protein, som regulerer transport av jernioner over cellemembraner. Som et resultat av mutasjonen dør mitokondrier og celler i sentralnervesystemet, bukspyttkjertelen, myokardiet og andre organer. I sentralnervesystemet er ryggradsbaner, bakre rottene i ryggmargen, bakre og laterale kolonner i ryggmargen skadet. I de sene stadiene av sykdommen er kjernen til kranialnervene, benene til cerebellumet, den kuperte kjerne og de perifere nerver involvert i den patologiske prosessen. Alle disse strukturene er ansvarlige for koordinering av bevegelser.

symptomer

De første kliniske symptomene vises hos barn over 10 år. Barnet begynner å oppleve vanskeligheter når man beveger seg i mørket, det er en usikker gang, snubler og svimlende. Gradvis er lydproduksjonen (dysartria) brutt, koordinasjonen av bevegelser i hender, som manifesteres av vanskeligheter med å skrive og endre håndskrift. Etter hvert som sykdommen utvikles det en svakhet og atrofi (ødeleggelse) av leggmusklene og armene, noe som fører til fullstendig tap av selv-bevegelse og man lenket til sengen. Pelvic lidelser i form av inkontinens av urin og avføring er avslørt hos de fleste pasienter. Hos enkelte pasienter forekommer atrofi av optiske nerver, manifestert ved fullstendig eller delvis tap av syn. Demens kan ikke være alt. I sene stadier av sykdommen mister en person evnen til selvbetjening.

Når sett på nevrolog avslørt viktig symptom Friedreichs ataksi - forsvinningen av senereflekser (kne, achilles et al.) Inntil fullstendig arefleksi.

Den patologiske prosessen innebærer hjertet, det muskuloskeletale systemet, det endokrine systemet. En person klager over smerter i hjertet av hjertet, kortpustethet, hjertebank. Kardiomyopati utvikler seg. Symptomene fra kardiovaskulærsystemet kan virke mye tidligere enn nevrologiske manifestasjoner.

Skeletal deformasjon presenterer krumning av ryggraden, "Stopp Friedreichs ataksi" (høy bue kombinert hype finger tåleddet i primære og bøye dem i de terminale phalanges). Fingrene i hendene er også deformerbare.

Endokrine sykdommer diagnostiseres med diabetes mellitus, dysfunksjon av eggstokkene, nedsatt pubertet, fedme og andre sykdommer.

Forventet levetid ved Friedraich ataxi er sjelden mer enn 20 år. Hovedårsaken til døden er utviklingen av hjerte- eller lungesvikt, smittsomme komplikasjoner.

Isolere atypisk form for ataksi, som preges av en senere debut (30-50 år), gunstig kurs, langsom progresjon. Med dette skjemaet, avslører ikke kardiomyopati, endokrine sykdommer, utryddelse av reflekser.

diagnostikk

• DNA-testing anses som en avgjørende metode ved diagnosen Friedreichs ataksi.
• Electroneuromyographic (electroneuromyography) er en av de viktigste metodene for undersøkelse, hvor de detekterte lesjonen spinal sensoriske baner i de motoriske nervene intakt.
• MR. Diagnostiser atrofi (død) av stoffet i ryggmargen.
• ECHO-CG, EKG og andre studier viser endringer i hjertemuskelen.
• En blodprøve for sukker, en hormonell profil diagnostiserer endokrine forandringer.
• Radiografi av ryggraden, stopp hjelper med å identifisere abnormiteter.

Diagnosen er basert på data fra alle forskningsmetoder.

behandling

Spesiell terapi er ikke utviklet. Alle terapeutiske tiltak er symptomatiske.

1. Legemidler (nikotinsyre, riboflavin, askorbinsyre) forbedrer mitokondriens arbeid.
2. Fysioterapi (elektrostimulering).
3. Massasje og treningsterapi.
4. Ortopediske tiltak: innleggssåler og sko, operasjoner på ryggraden.

Arvelig ataksi på grunn av mangel på vitamin E

I hjertet av denne sykdommen er en mutasjon av et bestemt gen som fører til mangel i kroppen av vitamin E.

Sykdommen er mindre vanlig Friedreichs ataksi, overføres av en autosomal resessiv type. Et annet navn på sykdommen er "Friedreichs ataksi med vitamin E-mangel" eller "AVED-syndrom."

årsaker

Sykdommen er en mutasjon av et gen som er ansvarlig for inkorporering av vitamin E i strukturen av lipoproteiner med lav tetthet (som er involvert i den antioksidant beskyttelse av celler).

symptomer

På kliniske manifestasjoner er ataksi med vitamin E-mangel nesten umulig å skille fra Friedreichs ataksi. De første symptomene i form av nedsatt koordinering av bevegelser forekommer hos barn i alderen 4 til 18 år. Brudd på tale, fading av reflekser forekommer også i denne formen. Det skal bemerkes at nederlaget til kardiovaskulære, ben- og endokrine systemer er flere ganger mindre vanlige. Mot en alder av 30 mister de fleste pasientene deres evne til å bevege seg selvstendig og selvbetjening, blir nittet til sengs.

diagnostikk

Alle pasienter med ataksi bør testes for serum vitamin E. Reduksjon eller fravær av konsentrasjon i serum er en pålitelig markør for sykdommen.

behandling

Utnevnelsen av livslang terapi med E-vitamin i en daglig dose på 5-10 mg / kg fører til symptomforsøk og den kliniske utvinningen av en person, spesielt ved tidlig behandling.

Autosomal dominant spinocerebellær ataksi

Denne ataksi-gruppen inkluderer en rekke uavhengige sykdommer, som er svært vanskelig å skille fra hverandre i kliniske manifestasjoner.

Utviklingen av genteknologi gjorde at de kunne klassifiseres i separate enheter ved hjelp av DNA-diagnostikk. I dag har mer enn 13 gener blitt studert, hvor mutasjoner fører til utvikling av dominerende ataksi. Sykdommer ble navngitt i henhold til ordinært antall av genet som ble funnet: den dominerende spinocerebellar ataksien av type 1, type 2, type 3,..., type 13, etc.

årsaker

En genmutasjon fører til syntese av uoppløselige intracellulære molekyler som forårsaker celledød. Ved hver type dominerende ataksi påvirkes visse nerveceller.

symptomer

Uansett hvilken type ataksi, i klinisk bilde er nederlaget i hjernen og dets forbindelser med andre avdelinger i sentralnervesystemet avgjørende. Identifiser cerebellær ataksi, cerebellær dysartri og andre symptomer.

Bedre former for ataksi er forskjellig fra hverandre i debut av symptomer og løpet av prosessen.

• Spinocerebellar ataksi av type 1 forekommer i en alder av 30-40 år. En person utvikler ustabile, vanskelige bevegelser med rask gang og løp. I noen år er symptomene knyttet til brudd på håndskrift, dysartri. Gangen blir ataktisk, hånden skjelver når du beveger deg. Brutt koordinering av bevegelser. Samtidig øker muskeltonen i armer og ben, noe som fører til en reduksjon i total volum av bevegelser i leddene og tvungen bøyning av lemmer. Som sykdommen utvikler demens (demens), bekkenforstyrrelser (fekal inkontinens, urin), tremor i hodet, nedsatt svelging. Mannen mister helt sin evne til å bevege seg. Det dødelige utfallet skjer etter 10 eller flere år fra smittsomme komplikasjoner.
• Spinocerebellar ataksi av type 2 er lik i kliniske manifestasjoner til type 1 ataksi. For denne typen er koordinert bevegelser av øyebollene (saccades) karakteristiske, undertrykkelsen av tendonreflekser forekommer oftere og raskere.
• Spinocerebellar ataksi av type 3 (Machado-Joseph sykdom). Cerebellar ataksi av denne typen er kombinert med andre nevrologiske symptomer: bremsing av gang og tale, bremsing av bevegelser i etterligne muskler, fantasifull og voldelig bevegelse i kropp og lemmer (dystoni), senking av øvre øyelokk, svakhet i armene og bena (parese), "bølgende øyne", kramming av musklene i munnen og andre symptomer.
• Spinocerebellar ataksi av type 4 manifesteres av koordinasjonsforstyrrelser i kombinasjon med sensorisk nevropati, som manifesteres av smerteopplevelser og et brudd på følsomhet i den berørte nervens område.
• Spinocerebellar ataksi av type 5 og type 6. Disse to typer ataksi forekommer i en alder av 50-60 år, fremgang sakte, fører ikke til dyp funksjonshemming mann, behold pasientens evne til å bevege seg selvstendig og tjene seg selv. Hovedsymptomen er en rystende spasertur, det kan være taleforstyrrelser.
• Spinocerebellar ataksi av type 7. Et karakteristisk trekk ved denne type ataksi er en kombinasjon av motorforstyrrelser med retinalskader, noe som kan føre til blindhet hos personen.
• Spinocerebellar ataksi av 8 og etterfølgende typer har blitt dårlig studert, da enkelte tilfeller av disse sykdommene er rapportert i dag.

diagnostikk

• CT eller MR (avslører spesifikke forandringer i hjernen, ekskluderer andre sykdommer).
• DNA-testing (hovedmetoden for diagnose).

behandling

Til dags dato er det ingen spesifikk, effektiv terapi.

Som en hjelpebehandling LFK brukes vestibulær gymnastikk.

Andre former for arvelig spinocerebellar ataksi

Denne gruppen inkluderer dentatorbro-pallidoluyus atrofi (DRPLA), episodisk (periodisk, paroksysmal) ataksi, Marinescu-Sjogren syndrom.

Sykdommer er ekstremt sjeldne, behandlingen er bare symptomatisk.

Et foredrag av en spesialist på Friedreichs ataksi: