Marfan sykdom: årsaker, symptomer og behandling

Marfan sykdom (syndrom) er en arvelig patologi av bindevev. Siden bindevev er grunnlaget for ulike menneskelige organer, er manifestasjonene av sykdommen også svært forskjellige. De mest typiske er abnormalitetene i kardiovaskulærsystemet, muskuloskeletalsystemet og øynene. Diagnose av Marfan syndrom krever bruk av en rekke metoder. Behandlingen inkluderer medisinske og kirurgiske metoder, og pasienten bør observeres av flere leger. Fra denne artikkelen kan du lære om årsakene, symptomene, diagnosen og behandlingsmulighetene for denne sykdommen.

Marfan syndrom dannes selv i prenatal perioden, barnet er født med allerede eksisterende lidelser. Dette er kanskje den vanligste arvelige patologien av bindevev. Uansett kjønn og rase, varierer forekomsten av Marfan sykdom fra 1: 5 000 til: 0 000 personer (ifølge ulike kilder).

årsaker

Grunnlaget for sykdommen er en genetisk defekt: en mutasjon av genet som er ansvarlig for syntesen av proteinet i bindevevet av fibrillin. Genet ligger på det 15. kromosom.

Sykdommen er arvet i en autosomal dominant type. Autosomal betyr at det ikke er relatert til kjønn, og den dominerende er at mutasjonen alltid manifesteres. Graden av manifestasjon (forekomsten av sykdommer og deres alvorlighetsgrad) kan variere i forskjellige grenser, som er forbundet med genetiske egenskaper.

Fibrillin gir elastisitet og utvidbarhet til bindevev. Brudd på sin struktur fører til et tap av styrke og elastisk bindevev, og den opphører å være en fast ramme. Primært endrer bekymring beholderveggene, ligament apparat. Selv små fysiologiske belastninger blir uoverensstemmende for kroppen, bindevevet kan ikke tåle dem.

Alle tilfeller av Marfan syndrom fra årsaken til årsaken er delt inn i:

• familie: står for 75%, dette er en genmutasjon som går videre fra generasjon til generasjon;
• sporadisk (sporadiske): 25%, er dette første gang fremkom genmutasjon i familien, der tidligere ikke var noen slik patologi.

symptomer

Det er mange kliniske manifestasjoner av sykdommen. De vurderes fra synspunktet til nederlaget til visse organer og systemer:

• muskuloskeletale system;
• kardiovaskulær system;
• visjonsorganet;
• nervesystemet;
• bronkopulmonært system;
• hud, myke vev;
• andre organer.

Muskuloskeletalsystemet

For pasienter med patologi av bindevev er hypermobilitet i leddene karakteristisk.

Pasienter med Marfan syndrom har vanligvis høy vekst, er tynn på grunn av underutvikling av subkutant fett. Kroppen på samme tid virker kort, og lemmer - uforholdsmessig lang. Vingenes sving er mer enn 5% eller mer. Skull langstrakt (dolichocephalic), lange arachnid fingre (arachnodactyly). Ansiktslangstrakt, smalt, bueformet sky høy (gotisk), store ører, utstående nedre kjeve (feil okklusjon), tenner vokse på riktig måte, dyptliggende øyne.

Deformasjonen av skjelettet er tilstedeværelsen av en traktformet eller kjøl brystet, en hvilken som helst forandring i aksen av ryggraden (dreven lordose, kyfose, kyphoscoliosis, skoliose), den ryggvirvel subluksasjon (spesielt i nakkesøylen), spondylolisthesis (offset overliggende virvel i forhold til en underliggende). Vanligvis er de flate føttene i forskjellige grader av alvorlighetsgrad, løse ledd, overdreven bevegelser i dem (for eksempel, hyperextension), fremspring av acetabulum (fordybelse med dyp nedsenkning av lårhårets hode i hofteområdet ledd). Vanligvis er alt dette ledsaget av en nedgang i muskeltonen.

Kardiovaskulær system

Endringer i dette systemet er ofte de vanskeligste, og krever korreksjon i utgangspunktet, siden de kan ha en livstruende karakter.

Marfan syndrom manifesteres oftest av tilstedeværelsen av misdannelser i hjertet og store kar (spesielt aorta). Feil i strukturen av hjertet er i strid med hjertevegger og ventiler (mitralklaffprolaps, mangelen av interventrikulære eller atrial septal, unormal forlengelse av akkorder). Brudd på aortaveggen struktur fører til utvikling av sin utvidelse (forlengelse) og veggene av bunten (dissekere aortaaneurisme). Fra medfødte misdannelser av store kar kan observeres koarctasjon av aorta, stenose (innsnevring) av lungearterien.

Den patologiske strukturen i hjertet og blodårene er ledsaget av utviklingen av hjertesvikt, et brudd på hjertet rytme (supraventrikulær og ventrikulær takykardi, atrieflimmer og andre), som er svært farlig for livet pasient. Tilgang til smittsomme komplikasjoner er fulle av utviklingen av infektiv endokarditt.

Sykehus

Symptomer på øyeskader er svært spesifikke for denne sykdommen. Tapet i muskuloskeletalsystemet, kardiovaskulærsystemet og øynene danner en typisk triad av symptomer i Marfans sykdom.

Pasienter med Marfan syndrom har ofte blå sclera. Visjon er dårlig på grunn av utviklingen av nærsynthet av høy grad, øyenlengden økes. Elevene kan ikke være symmetriske, det vil si forskjellig i størrelse. Imidlertid er denne skaden på synsorganet ikke begrenset. Utvikle skjeling, forvridning eller subluksasjon av linsen, hypoplasi av iris og ciliary muskler, flatere hornhinnen. Det er mulig å løsne retina med utvikling av blindhet.

Nervesystemet

Nedfallet i nervesystemet er hovedsakelig forbundet med patologien til strukturen av karvegveggen. Dette fører til brudd på blodsirkulasjon, utvikling av iskemiske eller hemorragiske slag (oftere - subaraknoide blødninger).

Hyppig besvimelse er mulig. Av den mulige uregelmessigheter ectasia dura mater, spesielt den lumbale sakrale-meningocele (utstikket av hjernemembraner under huden for å danne lommer gjennom defekten i ryggvirvlene).

Avvik i psykomotorisk utvikling er mulige, både i retning av forsinkelse og i retning av å overskride indeksene. Mange mennesker med Marfan syndrom har høy intelligens (høyere enn gjennomsnittlig IQ i befolkningen).

Et annet symptom på Marfans sykdom kan være hypofyseforstyrrelser med en økning i adrenalin i blodet, utviklingen av akromegali og diabetes insipidus.

Bronkopulmonært system

Nedfallet av bronkiene og lungene er utviklingen av spontan pneumothorax, respirasjonsfeil, emfysem, apikale pærer (blærlignende formasjoner i lungens toppunkt). Alle disse endringene er resultatet av et brudd på angioarkitektonikk av lungene på grunn av bindevevs patologi, økt utvidbarhet og redusert elastisitet i lungevevvet.

Lesjon av huden og bløtvev

Ofte har pasienter med Marfan syndrom atrophic striae på huden: bølgete band på huden av forskjellige bredder og farger (fra hvitt til rød-violet). En liten mengde subkutan fettvev gir en lav vekt av slike pasienter.

Pasienter med Marfan syndrom lider av tilbakevendende inguinal og femoral brokk.

Andre organer

Bindevevens patologi blir årsaken til utelatelse av nyrene, blæren og livmoren, åreknuter utvidelse, fører til dannelsen av en lang og svak intestinal peristaltikk (som er ledsaget av forstoppelse).

diagnostikk

Legen kan mistenke at Marfan-syndromet forekommer hos pasienten som følge av undersøkelse og undersøkelse.

Diagnose av Marfan syndrom krever behandling av anamnese data (inkludert arvelig historie), pasientundersøkelsesdata, og utfører en rekke tilleggsforskningsmetoder som kan oppdage endringer i hjertet, blodkarene, hjernen, lungene, øyne. For dette, EKG, Ekkokardiografi (ultralyd av hjertet), bryst og hip radiografi ledd, CT eller MR i hjernen og ryggmargen, hjerte og blodkar, oftalmofopi, aortografi og andre metoder. Listen over studier avhenger av tilstedeværelsen av symptomer hos en bestemt pasient.

Det er diagnostiske kriterier for denne sykdommen: stor og liten. En viss kombinasjon av store og små kriterier og lar deg bekrefte diagnosen. Til store kriterier, for eksempel, inkluderer en subluxation av linsen, ectasia av dura mater, kvel eller traktformet bryst, flate føtter, fremspring av acetabulum og andre. Små kriterier inkluderer overdreven mobilitet i leddene, gotisk himmel, deformiteter av skallen, spontan pneumothorax og andre.

Den endelige diagnosen er laget etter bruk av molekylærgenetisk metode og etablering av mutasjonen av genet som er ansvarlig for syntesen av fibrillin.

behandling

Behandling av Marfans syndrom krever alltid samtidig deltakelse av flere spesialister: kardiolog, hjertekirurg, øyelege, traumatologist ortoped, indremedisiner.

Spekteret av medisinske prosedyrer dekker konservative og operative behandlingsmetoder. Konservative tiltak er rettet mot å forhindre komplikasjoner og opprettholde organer og systemers normale funksjon, og operasjonelle foreslå korrigering av eksisterende anatomiske endringer for å forhindre uttalt funksjonsnedsettelse eller til og med en trussel mot livet pasient.

Kirurgiske behandlingsmetoder:

• rekonstruktiv operasjon på aorta (på en betydelig, mer enn 5 cm, utvidelsen av den stigende delen av aorta og disseksjonen av veggen);
• proteser av hjerteventiler;
• fjerning av den endrede linse med utskiftning av den med en kunstig;
• plastikk i ryggraden i alvorlig skoliose;
• arthroplasty av hofte leddene;
• Brystplastikk (i de senere år, er begrunnelsen nektet).

Pasienten trenger et utvalg av briller eller kontaktlinser, noen ganger er det mulig med laserjustering av synet.

Medisinsk behandling har en patogenetisk og symptomatisk orientering. Pasienter med metabolske mål foreskrives store doser av vitamin C (1-3 g per dag), legemidler med glukosaminsulfater og Chondroitin-sulfat (Teraflex, Struktum, Chondroxide, glukosamin, Aminoartrin, Elbona, Yunium) carnitinklorid 20% løsning, Succinsyre er 100-200 mg 2 ganger daglig, magnesiumpreparater (for eksempel Magne B6), multivitamin-mineralkomplekser (med kalsium, magnesium, sink, kobber). Inntaket av disse stoffene er rettet mot å normalisere metabolismen, styrke bindevevet.

For å behandle kardiovaskulære sykdommer, brukes β-blokkere ofte (Propranolol, Obsidan, Atenolol), kalsiumblokkere (Nifedipin, Amlodipin, Lekoptin), angiotensin-konverterende enzym (Lisinopril, Perindopril, enalapril), antiarytmika (i strid hjerte rytme). Ved utvikling av infeksiøs endokarditt er antibiotika indikert. Etter operasjonen kan du trenge antikoagulant terapi for å redusere blodpropp (Fraksiparin, Kleksan).

Generelt er valget av behandlingsmetode og det anvendte utvalg av medisiner svært individuelle. Alt avhenger av spekteret av kliniske symptomer og alvorlighetsgraden av lidelser hos en bestemt pasient.

Pasienter med Marfans syndrom vises øvelsesbehandling, men i strengt doserte mengder, slik at øvelsene drar nytte av kardiovaskulære og muskuloskeletale systemer, og ikke skade. Du kan ikke ta kontakt og spille sport (basketball, fotball), anbefalt svømming.

outlook

Sykdommen er uhelbredelig, men konstant dynamisk observasjon av pasienten, kirurgisk korreksjon av kardiovaskulær, felles og oftalmologiske lidelser kan redusere risikoen for livet, forbedre kvaliteten, tillate yrke. Noen pasienter overlever ikke til 40 år, noe som er forbundet med kardiovaskulære komplikasjoner, hos andre tilfeller, forventet levetid er 70 år (spesielt etter kardiologisk kirurgi operasjoner).

Syndromet eller Marfan-sykdommen er således en arvelig sykdom, som i stor grad avhenger av grundigheten av medisinsk tilsyn og aktualiteten i tilbudet av medisinsk behandling. Vanligvis krever behandling involvering av mange spesialister, men en slik integrert tilnærming unngår mange komplikasjoner og forbedrer pasientens livskvalitet.