Essential tremor: hva det er, symptomer og behandling

Essential tremor er en sykdom i nervesystemet med arvelig disposisjon. Karakterisert av skjelving av hender, tunge, hake, hode, stemme, sjelden - andre deler av kroppen. Kan kombineres med andre symptomer på skade på nervesystemet. Det manifesterer seg ofte etter 30-40 år. I seg selv utgjør denne sykdommen ikke en umiddelbar fare, men det kan betydelig hindre sosiale og profesjonelle aktiviteter. De viktigste medisinene for behandling er β-adrenoblokere og antikonvulsiva midler, med ineffektivitet av medisinsk påvirkning, kirurgisk behandling er mulig. La oss finne ut mer hva slags sykdom det er, hva er de viktigste symptomene og hvordan det behandles.

Vesentlig tremor har mange synonymer: Mindre sykdom, familietreming, arvelig idiopatisk skjelving, godartet, medfødt tremor. Disse begrepene betyr den samme sykdommen. Det ble først beskrevet i 1887. Hyppigheten av forekomst av en viktig tremor er, %. Det påvirker menn og kvinner med samme frekvens. Jo eldre en person blir, desto høyere er risikoen for en vesentlig tremor. Således er forekomsten av patologi hos middelaldrende personer omtrent 300-415 per 100 000 individer, og etter 65 år - 616 per 100 000 individer.

årsaker

Sykdom er et resultat av genetiske lidelser. Hittil har det blitt funnet at den andre eller tredje kromosomene med den essensielle tremor av mutasjon er eksponert. Det antas at sykdommen overføres av en autosomal dominant type. Dette betyr at den genetiske mutasjonen ikke er knyttet til sexkromosomet, men med den vanlige - autosomale, og manifesterer seg derfor hos både menn og kvinner. Dominans betyr evnen til et gen til alltid å manifestere, selv om det andre analoge genet er normalt (alle menneskelige gener er parret). Det vil si at hvis det patologiske genet stammer fra familien, vil det finne seg en sykdom i alle generasjoner. Men for en vesentlig tremor er en annen grad av manifestasjon av manifestasjonen til en mutasjon karakteristisk: noen tremor vil være ubetydelig, bare børstene blir tatt, mens den andre blir vanlig, i forskjellige deler av kroppen.

Hos noen pasienter kan den genetiske defekten ikke identifiseres, noe som indikerer polygenkoding av denne sykdommen.

Et karakteristisk trekk ved essensiell tremor er dette fenomenet: i etterfølgende generasjoner begynner sykdommen i en tidligere alder og er strengere enn i de forrige.

Det er to former for sykdommen:

• familie: tegn på sykdommen er sporet i tidligere generasjoner;
• sporadisk: symptomene oppstår for første gang i en av familiemedlemmene (når en ny plutselig mutasjon av genet oppstår).

symptomer

Ved sykdomsutbrudd oppstår tremor når det utføres målrettede bevegelser, i senere stadier går det ikke bort og i ro.

Den viktigste kliniske manifestasjonen av essensiell tremor er en skjelving i hendene som oppstår:

• når du gir hendene en viss stilling (for eksempel, trekker ut rette armer fremover og holder i denne stillingen): postural tremor;
• når du utfører en hensiktsmessig bevegelse (for eksempel, berøring av nesenes tip med fingeren): forsettlig tremor;
• i ro: en rystelse.

Den mest karakteristiske for denne sykdommen er postural og tilsiktet tremor. Vanligvis er endringene som er oppstått symmetriske, selv om sykdomsutbrudd med ensidig lokalisering er mulig. I begynnelsen vises tremmen bare med spenning, langvarig ytelse av noe arbeid med hender, men gradvis begynner det å forstyrre pasienten og med mindre bevegelser og til og med i ro.

Bevegelse oppstår på grunn av veksling av bøyning av flexor muskler og extensor muskler av fingre og hender. Tremorfrekvensen er fra 4 til 12 Hz, jitterets amplitude er liten. Med alder kan tremorfrekvensen senke noe, og amplituden øker.

Emosjonell spenning, tretthet, søvnmangel, forsøk med sterk vilje til å undertrykke risting, drikker kaffe, sterk te og energidrikker, forblir i kulde, intensiverer bare symptomene. En karakteristisk egenskap er utseendet på en tremor bare i våkenhet, i søvnperioden forsvinner tremoren.

Alkohol har en spesiell effekt på symptomene på essensiell tremor. Etter inntak i flere timer, er det en nedgang og til og med forsvunnelse av symptomene, men Neste dag kommer de tilbake og noen ganger har enda større grad av alvor enn før de blir fortært alkohol. Denne funksjonen kan føre til avhengighet av alkohol og utvikling av alkoholisme hos pasienter med en essensiell tremor.

I tillegg til hendene, som sykdommen utvikler, er andre deler av kroppen involvert i den patologiske prosessen:

• språk: tremming av tungen fører til inarticulate tale (dysarthria);
• lepper, kinn, panne, whisky, øyelokk (forekommer hos 60% av pasientene): det ser ut som etterligningstrekninger;
• hode (skjer hos 50% av pasientene): nikkende, rockende bevegelser som "ja-ja "nei-nei
• strupehode med vokalledninger (med en sykdomserfaring på mer enn 10 år): manifestert av rystelser, endring i tømmer, fører også til uskarpt tale;
• Membran: Hovedvevmuskulaturen. Å involvere det i prosessen kan ledsages av et brudd på rytmen av pusten og fører også til spesielle forandringer i tale (det blir rykk og uforståelig);
• bein: skjelving av underekstremiteter forekommer bare hos 20% av pasientene med betydelig sykdomssykdom. Vanligvis ikke skarp uttrykt, i det minste hindrer ikke bevegelse.

Siden begynnelsen av tremor i hendene før involvering av andre deler av kroppen, går år vanligvis.

Essential tremor kan kombineres med andre ekstrapyramidale lidelser: parkinsonisme, ufrivillige bevegelser, brudd på muskeltonen. Tonen stiger litt, når aldri i samme grad som i Parkinsons sykdom. Av ufrivillige bevegelser er de vanligste:

• "Skrivepasm Manglende evne til å bruke pennen på grunn av den utprøvde muskelspenningen som oppstår når pasienten tar en penn eller blyant i hendene;
• Blefarospasme: ufrivillige muskelkontraksjoner av øyelokkene;
• Spastisk torticollis: Tvinget stilling av hodet i form av en liten sving og helling av hodet;
• oromandibulær dystoni: et brudd på tonen i tyggemuskulaturen med samtidig grimasse, åpner munnen, kjevebevegelser til sidene.

Med hensyn til alderen av sykdomsutbruddet utmerker seg flere former:

• barnas;
• ungdom;
• en form for moden alder;
• presenil;
• senil.

diagnostikk

For å utelukke andre årsaker til tremor, utføres en ytterligere undersøkelse.

For diagnosen, type og lokalisering av tremor, den sakte utviklingen av sykdommen og dens God kvalitet, fordi tremor ikke bærer en trussel mot livet, reduserer ikke forventet levealder, men bare forverrer kvaliteten.

I tillegg til data fra anamnese (inkludert nærvær av lignende symptomer i slektninger) og objektiv Nevrologisk undersøkelse, en stor rolle i diagnosen spilles av computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning tomografi (MR). Disse studiene er utført med henblikk på differensial diagnose for å skille mellom essensiell tremor fra andre sykdommer i nervesystemet (Parkinsons sykdom, torsionsdystoni, multippel sklerose og etc.). En funksjon av essensiell tremor er fraværet av patologiske forandringer i CT eller MR. Og andre sykdommer vil ha tegn på CT eller MR.

behandling

For behandling av essensiell tremor brukes flere grupper av legemidler:

• β-adrenoblokere (Anaprilin, Propranolol, Obsidan, Metoprolol): Den mest effektive er Propranolol. Han er foreskrevet i en dose på 60 til 320 mg / dag i 3 delte doser under kontroll av blodtrykk og puls. Det er langvarige skjemaer som tillater å ta stoffet en gang om dagen. Propranolol er kontraindisert i bronkial astma, bradykardi, hypotensjon, Raynauds sykdom, alvorlig hjertesvikt;
• antikonvulsiva midler (Primidone = Hexamidin 50-250 mg / dag, Clonazepam-2 mg / dag, Gabapentin);
• beroligende midler (lorazepam, diazepam, oxazepam);
• intramuskulær injeksjon av store doser vitamin B6 (200-400 mg / dag) i en måned, kursene utføres 2 ganger i året;
• intramuskulære injeksjoner av botox (nerveendingene i muskelen er blokkert og det ikke kontrakt). I gjennomsnitt fortsetter effekten i ca 10 uker etter administrering.

Av alle disse legemidlene er preferanse gitt til β-blokkere, de anses å være mest effektive. Ellers er valget av stoffet en prøvekjøring fra de resterende gruppene.

I noen tilfeller er akupunktur og avslappende massasje effektiv.

Når alle typer konservativ behandling ikke lykkes, må du ty til kirurgiske korrigeringsmetoder. Operasjonelle inngrep er av to typer:

• Ødelegge (ødeleggelse av ventrolaterale kjerner av thalamus og subthalamisk kjernen);
• stimulering (dyp stimulering av hjernen): Implantasjon i hjernen av elektroder, som genererer elektriske impulser, undertrykker tremor.

outlook

Essensiell tremor - dette er absolutt ikke en farlig sykdom. Progresjonen utgjør ikke en trussel mot pasienten, påvirker ikke forventet levetid, reduserer ikke intellektet. Imidlertid kan symptomene sterkt forringe ferdigheter og forstyrrer dagliglivet (uttales tremor gjør det umulig å selv å spise, selv-dressing).

Helt bli kvitt sykdommen er umulig, men en systematisk behandling kan redusere symptomer på et minimum, nesten uten kompliserer livet til pasienten.

Dermed essensiell tremor - en sykdom som du kan lære å leve et fullverdig liv. Den har en genetisk predisposisjon. Det viktigste symptomet er tremor, som avhenger av mange faktorer. Medisiner eller kirurgi kan redusere alle symptomer på sykdommen til en slutt. Så hvis du har en tremor bør være så snart som mulig å se en lege.

Video på «Essensiell tremor er mer enn en tremor »(« essensiell tremor - er mer enn bare en tremor ") (Eng.):