Septopsychiasmal dysplasi av hjernen hos barn - Morcière syndrom

Septooptisk dysplasi

Septooptisk dysplasi- medfødt sykdom, relatert til defektene i den proenzenefaliske gruppen, er preget av abnormiteter i utviklingen av optisk nerve, hypofysen og gjennomsiktig septum.

Symptomer på denne tilstanden er nystagmus og andre synsforstyrrelser, tegn på endokrine sykdommer (stunt og pubertet), mental retardasjon kan utvikle seg.

Diagnose av septooptisk dysplasi er laget på grunnlag av generelle undersøkelsesdata for pasienten, oftalmologisk studier, datamaskin og magnetisk resonans avbildning av hjernen, samt molekylær genetisk analyser.

Spesifikke behandlinger er ikke utviklet, symptomatiske tiltak inkluderer synkorreksjon og hormonutskiftningsterapi for endokrine sykdommer.

Årsakene til denne tilstanden, i tillegg til genetiske mutasjoner, kan være moderinfeksjon under barnefødte, unge foreldre, vaskulære sykdommer hos kvinner.

Navnet "septooptisk dysplasi" ble introdusert av den franske barnelege De Morsier, som i 1956 samlet den mest omfattende og fullstendige beskrivelsen av denne tilstanden.

For øyeblikket, under De Morsier syndrom, betyr genetikere bare den arvelige form for septooptisk dysplasi.

Hittil er den generelle forekomsten av denne sykdommen (både ervervet og arvelig form) er omtrent 1 sak per 10 000 nyfødte, gutter og jenter påvirkes med det samme frekvens. Alvorlighetsgraden av septooptisk dysplasi kan være betydelig forskjellig hos forskjellige pasienter - fra praktisk talt fullstendig fravær av symptomer på alvorlige lidelser komplisert av cerebral parese, tilbakeslag i fysisk og mental utvikling.

Årsaker til septooptisk dysplasi

Septooptisk dysplasi av arvelig natur utvikler seg på grunn av mutasjoner i HESX1-genet som ligger på det tredje kromosomet.

Dette genet tilhører en stor klasse av homoboxgener som aktivt deltar i reguleringen av embryogenese.

Spesielt regulerer HESX1 den embryonale utviklingen av hjernekonstruksjoner (et transparent septum, hypofyse, chiasma, optisk nerve), så mutasjoner fører til utvikling av septopoptisk dysplasi.

Alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen kan variere betydelig - fra mindre visuelle lidelser (nærsynthet, strabismus) til et levende klinisk bilde med blindhet, hypopituitarisme og alvorlig mental retardasjon.

Forskere har ennå ikke funnet et forhold mellom typen HESX1-mutasjon og alvorlighetsgraden av septikoptiske dysplasi-symptomer.

Kanskje er utviklingen av denne sykdommen et resultat av den kombinerte påvirkning av både interne (genetiske) og eksterne faktorer.

Det er også uklart at hos barn av unge mødre (under 23 år) forekommer septooptisk dysplasi oftere, og dens arvelige variasjon er mye vanskeligere.

Patogenesen av septooptisk dysplasi består i brudd på prosessen med differensiering av embryonale vev i regionen av hypofysenes embryoer, chiasma, corpus callosum og andre hjernestrukturer.

Av denne grunn kan denne sykdommen i alvorlige tilfeller ledsages av andre nevrologiske symptomer - infantil cerebral parese, mental retardasjon.

Nesten alltid med septooptisk dysplasi, avsløres disse eller andre synshandlinger og endokrine sykdommer forårsaket av misdannelser av hypofysen.

Alderen av symptomer på septooptisk dysplasi varierer sterkt hos forskjellige pasienter, i alvorlige tilfeller kan diagnosen bli satt i de første dagene og månedene av livet, med slettet form av sykdommen - bare hos yngre eller eldre barn alder. Vanligvis er den første manifestasjonen av patologi utviklingen av horisontal nystagmus forårsaket av optisk nervehypoplasi. Enda tidligere, når du undersøker et barn, kan tegn på endokrin insuffisiens i hypofysen bestemmes: hypoglykemi, nedsatt størrelse på kjønnsorganene, unormal gulsott. I sjeldne tilfeller i de første månedene med septooptisk dysplasi oppstår kramper, langvarig bevaring av forbigående reflekser og andre nevrologiske lidelser.

Som et barn med septooptisk dysplasi vokser, kan et lag i både fysisk og intellektuell utvikling avsløres. Synsepatiologier øker, ofte forekommer epileptiske anfall.

Hos slike pasienter, vanligvis før peer-gruppen, begynner puberteten på grunn av endokrine sykdommer. Imidlertid kan endokrine lidelser i noen tilfeller uttrykkes ganske dårlig eller helt fraværende.

Den samme situasjonen med forsinkelsen i den mentale utviklingen av pasienter med septooptisk dysplasi - det spenner fra normal intelligens til dyp mental retardasjon.

Sistnevnte kan indikere tilstedeværelse av samtidig misdannelser av hjernen - holoprozenzepalii, hypoplasia av corpus callosum. Inkonsekvensen av symptomene og varierende grader av alvorlighetsgrad komplicerer signifikant diagnosen septooptisk dysplasi.

For å bestemme septooptisk dysplasi, ble resultatene av en generell undersøkelse av pasienten, nevrologisk og oftalmologiske studier, magnetisk resonansbilder og datatomografi, molekylærgenetisk analyser.

Ved undersøkelse kan det oppdages en forsinkelse i fysisk utvikling (hos små barn) tidlig utbrudd av puberteten (hos ungdom), tegn på flere hormonelle svikt.

Imidlertid er det problematisk å diagnostisere septooptisk dysplasi i henhold til det kliniske bildet, siden denne tilstanden er karakterisert ved betydelig variabilitet av symptomer.

Magnetic resonance imaging bestemmer fravær eller uttrykt underutvikling av det gjennomsiktige septum, aplasi eller hypoplasi i optisk nerve, i noen tilfeller - underutvikling av corpus callosum.

Forstyrrelser i dannelsen av hypofysen er avslørt, særlig i alvorlige tilfeller av septooptisk dysplasi, kan andre sentralnervesystemdefekter, for eksempel holoproencefali, detekteres.

Biokjemisk blodprøve kan bekrefte forekomsten av tilvekst av veksthormon (somatotropin) og andre hypofysehormoner.

Molekylærgenetisk diagnose utføres av en genetiker, direkte sekvensering av HESX1-genet utføres for å bekrefte mutasjoner.

Fraværet av genetiske defekter er ikke en unnskyldning for utelukkelse av septooptisk dysplasi, siden sykdommen kan skyldes ikke-arvelige årsaker. Gullstandarden i diagnosen av denne tilstanden er dataene fra MR og CT.

Spesifikk behandling av septooptisk dysplasi eksisterer ikke, symptomatiske og palliative behandlingsforanstaltninger brukes.

I nærvær av endokrine sykdommer, er substitusjonsbehandling foreskrevet, hvis skjema er avhengig av arten av hormonell dysfunksjon, som bestemmes i blodprøven.

Symptomatisk terapi inkluderer bruk av antikonvulsiva midler (med epileptisk behandling anfall) og nootropics, barnpsykologers arbeid med et sykt barn med mentale tilbakeliggenhet.

Prognose og forebygging av septooptisk dysplasi

Prognosen for septooptisk dysplasi er oftest usikker på grunn av den sterke variasjonen i manifestasjonene av sykdommen.

I nærvær av alvorlig hypoplasi i optiske nerver, hypofysen, gjennomsiktig septum, er det ekstremt høy risiko for død i tidlig barndom på grunn av mange lidelser.

På samme måte forverrer prognosen for septooptisk dysplasi sammenhengende patologier - infantil cerebral parese, holoprozenzepalya.

I mange tilfeller er sykdommen ganske gunstig - symptomene er begrenset til mindre synshemming, noen ganger med dårlig uttrykt mental retardasjon, økt risiko for kramper anfall. Forebygging av septooptisk dysplasi er bare mulig med hensyn til sykdomsformene forårsaket av ikke-arvelige årsaker - smittsomme sykdommer hos moren, hennes unge (unge) alder, vaskulære sykdommer under graviditet.

kilde: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging de lidelser av organogenese av hjernen

abstrakt

Alle brutale misdannelser i hjernen er ledsaget av alvorlig mental retardasjon, medfødte misdannelser av andre organer.

Aktiv bruk av moderne neuroimaging metoder for undersøkelse tillatt å vesentlig utvide kunnskap innen hjerneanomalier, bestemme sin rolle i vurderingen av nevrologisk status og prognose sykdom.

Anomalier av hjernens utvikling er en av de hyppige årsakene til utseendet på nevrologiske symptomer hos nyfødte og barn i de første årene av livet.

Alle brutale misdannelser i hjernen er ledsaget av alvorlig mental retardasjon, medfødte misdannelser av andre organer.

Barns fødsel med grove misdannelser av hjernens utvikling er et seriøst sosialt og psykologisk aspekt, både for barnets foreldre og for hele samfunnet.

1. Brudd på nevronrørslukking

- Arnold-Chiari anomali

- cephalocele

- agenesis av corpus callosum

- Dandy Walker Complex

- kraniosi

2. Forstyrrelse av divertikulose eller deling av hjernen

- holoprozenzepalya (alobar, syv-lobar, lobar)

- septikoptisk dysplasi

3. Brudd på dannelsen av gyri og cellemigrasjon (misdannelse av kortikal utvikling)

4. Dimensjonsbrudd

- mikrocefali

- makrocefali

5. Destruktive lesjoner

- hydranencefali

- panensfali

- Inflammatoriske sykdommer forårsaket av rubella, toxoplasmose, herpes

- hypoksisk-anoksiske lesjoner

6. Obstruksjonsforstyrrelser (akuttukens stenose)

Formålet med studien:Studie av hyppighet og struktur av medfødte misdannelser av hjernen hos nyfødte og barn i de første årene av livet i henhold til datatomografiavdelingen til MC ved Statens medisinske universitet Familier.

Materialer og metoder for forskning

Arbeidet er basert på analysen av CT-studier av hjernen til 205 nyfødte og barn i de første årene av livet (1-3 år) som var på pasientbehandling på MC ved Statens medisinske universitet

Familier fra 2008 til 2012 Beregnet tomografi ble utført på en datatomografi GE CTe (USA).

CT ble utført med et tomografi trinn på 5 mm med en hellingsvinkel av den Gentry parallelle med hjernebunnen.

For kontrastforbedring brukte 26 barn en ikke-ionisk kontrastmiddel, "Ultravist" (Shering), beregnet som ml, pr. Kg kroppsvekt. CT-skanninger ble utført i henhold til strenge kliniske indikasjoner.

De vanligste indikasjonene på neuroradiologisk undersøkelse av barn er forsinkelsen i det mentale utvikling, konvulsiv syndrom, hydrocephalsyndrom, tegn på organisk eller smittsom lesjon av hodet hjernen.

For å sikre barnets immobilitet ble sedasjon administrert.

Resultater av studien.

Brudd på organogenese av hjernen ble påvist hos 29 barn, som er 1% av den totale patologien. I strukturen av bruttofeil i utviklingen av hjernen var de mest vanlige endringene ødeleggende hjerneskade forårsaket av hypoksisk-anoksiske lesjoner (fig.

1) og intrauterin inflammatoriske lesjoner.

Figur 1.Destruktivt nederlagav hjernen av hypoksisk opprinnelse

Figur 2.Hydranencephaly

Tilsvarende, fra de ødeleggende lesjonene i hjernen, er det identifisert seks tilfeller av hydrangephalisk sykdom. Hydraencefali (Fig.

2) er en brutto defekt i hjernens utvikling, preget av fravær av hjernehalvfems med bevaring av thalamuses og cerebellum.

Hydrangephalisk multifaktorisk utviklingsfeil, dannes som et resultat av forstyrrelse av nevrale rørdannelse i perioden 21-28 dager med graviditet.

Hydranencefali ble diagnostisert hos 2 jenter og 4 gutter, med alle bare ett tilfelle identifisert i den første måneden av livet. I ett tilfelle ble diagnosen gjort i den tredje måneden av livet.

Porencephaly (Fig.,), Ble funnet hos to barn i alderen ett til tre år.

Porencephaly er et lymfinneholdende hulrom som kommuniserer med det ytre subarachnoid-rommet eller med hjernens ventrikler.

Porencephaly kan være sant (medfødt) og falsk på grunn av prosesser (traumatisk, inflammatorisk, etc.).

Videre på frekvensen etterfulgt av utviklingsdefekter i hjernen, knyttet til et brudd på dannelsen av konvolutter - 5 tilfeller. Fra denne gruppen av mangler, lentencephaly (agiria) -3 cases (Fig.

Generelt er lissencephaly preget av mental retardasjon, en tidlig begynnelse av epilepsi. Det forekommer like ofte både hos jenter og i gutter.

I ett tilfelle lisentsefaliya kombinert med dobbel cortex syndrom (fortykket i cerebral cortex bestemmes ved et tynt lag av hvit substans heterotopi-band).

Den tredje gruppen av hjernesvikt - et brudd på cerebral divertikulisasjon (holoprozenzepalya) ble påvist hos to pasienter.

Holoprozeecephalus er en ufullstendig separasjon av de cerebrale hemisfærene av ulik grad av alvorlighetsgrad.

I ett tilfelle ble holoproencefali kombinert med misdannelse av ansiktet (spalt gane).

I gruppen av unormalt av neural tubelukkelidelser, ble avdekket agenesi av corpus callosum -4 tilfeller og 1 tilfelle av Dandy-Walker-komplekset (Fig. 7).

Agenesis av corpus callosum ble utvist av indirekte tegn, som inkluderer å øke avstanden mellom de laterale ventriklene, de laterale ventriklene er parallelle med hverandre, interhemisferisk fissur er forlengelsen av den tredje ventrikkelen på grunn av fraværet av det ringete knæret kroppen.

konklusjoner:

1. Den aktive introduksjonen av moderne neuroimaging metoder for å undersøke barns nevrologi praksis betydelig utvide kunnskap innen hjerneanomalier, bestemme deres rolle i vurderingen av nevrologisk status og prognose sykdom.
2. Ifølge CT-skanningen blir en høy forekomst av brutto utviklingsdefekter i hjernen avslørt, karakterisert ved destruktiv lesjon. Blant denne gruppen var de hyppigste årsakene til organogeneseforstyrrelser hypoksisk-anoksiske lesjoner og inflammatoriske sykdommer. Disse årsakene til hjernefeil elimineres av en sunn livsstil for foreldrene, tidlig diagnostisering av inflammatoriske sykdommer, riktig behandling av graviditet.
3. En høy andel barn født med hydranencefali, noe som indikerer ufullstendig dekning av den planlagte ultralydstudien av gravide kvinner.

Tvilsomme resultater i CT ble funnet i diagnosen slike uregelmessigheter i hjernens utvikling, som heterotopier, lukket schizencephalus. Disse pasientene ble anbefalt magnetisk resonans avbildning.

kilde: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

Barnets dysplasi - hva skal jeg gjøre?

Uansett om graviditeten var ønsket eller uønsket, er den minste personen for de fleste foreldre lyset i vinduet, det søteste og elskede barnet i verden.

De vanligste prestasjonene oppfattes som utrolig og strålende, og det er ingen sorg mer enn sykdommens utseende. Barns sykdom, som regel, krever full retur og ofre for foreldrene.

Hvis barnet har dysplasi, avhenger full gjenoppretting av foreldre, leger og tidlig diagnose.

Hva er dysplasi?

Selve ordet dysplasi snakker om feil utvikling av organer, deler av kroppen, vev. Dette er ikke nødvendigvis en infantil sykdom, mange plager opptrer i voksen alder, for eksempel dysplasi av livmorhalsen. Følgende typer dysplasi kan skelnes:

1. Epiphyseal. beindannelse i embryoet foregår i to faser: forbening av bindevev med dannelsen av kraniet og forbening av brusk vev med dannelsen av ryggraden og ekstremiteter. Epiphyseal dysplasi - forstyrrelser i beina i ryggraden og ekstremiteter (spondilodisplaziya kne og hofteledd, cervical, thorax og lumbalcolumna).
2. Ectodermal. Forstyrrelsene gjelder for vev utviklet fra embryo ectoderm: nervesystemet, tannemaljen, huden, sensoriske organer.
3. Akromikricheskaya. Det er en medfødt anomali i utviklingen av bein: vekstretardering, forkortede børster, føtter, ansiktsforstyrrelser.
4. Fibromuskulær (fibro-muskulær). Krenkelser gjelder muskel og indre elastisk lag av arteriene.
5. Fibrøs. Relativt sjeldne patologi karakterisert ved degenerering av knoklene i normal fiber på grunn av uregelmessigheter i utviklingen av osteogenisk mesenchymale embryo.
6. Cervikal intraepitelial neoplasi. Ervervet brudd. Den vanligste er dysplasi av livmorhalsen.
7. Fokal kortikal. Det er et brudd på hjernebarken.
8. DST (bindevev dysplasi). Arvelig mutasjon av gener som påvirker organisasjonen av kollagenvev.
9. Kardiomyopati (arytmogen høyre retrikulær dysplasi). Arvelig hjertesykdom.
10. Bronkopulmonal. Det forekommer i premature spedbarn etter mekanisk ventilasjon.

Årsakene til dysplasi hos barn er som regel arvelig, for tidlig eller forbundet med graviditet i en kvinne.

Det kan være under graviditet virusinfeksjoner, underernæring, tilstedeværelse av dårlige vaner, som for eksempel røyking og alkohol i fremtiden mumie, samt andre trekk ved graviditet: sløvhet, giftose, feil posisjon fosteret.

Hip dysplasi

Suksessen med å behandle denne sykdommen er avhengig av tidlig diagnose av spedbarn. Derfor barn under ett år med konstant undersøkelse.

Tegn på tilstedeværelse eller fravær av dysplasi i hofteleddet prøver å identifisere hos spedbarn fremdeles på sykehuset.

Så gjentas eksamenene i et måned gammelt barn, på 3 måneder og et år. Symptomer på sykdom:

• begrensning av bevegelse og klikk syndrom når bøyende ben er bøyd til sidene;
• asymmetrisk arrangement av hudfalser på bena;
• forkortelse av den berørte lemmen.

Hvis det er tegn, blir diagnosen klargjort med røntgenstråler og ultralyd av hofteleddene.

Vanligvis blir hofteleddspondylodysplasi diagnostisert hos 2-4% av spedbarn.

Avhengig av utviklingen av tilgjengelighet og samarbeid med lårbenshodet og acetabulum sykdom inndelt i 3 grader: predvyvih (1) subluksasjon (2), forvridning (3).

Prefiguren er ustabiliteten til hofteleddet. Med andre ord er acetabulum ikke fullstendig dannet, og lårhodet er ikke løst permanent, men beveger seg uten å forlate fellesgrensene.

Når subluxasjonen oppstår, strekker lårhodet seg fra acetabulum og går igjen med et lite klikk.

Når dislocated, er lårhodet plassert vekk fra acetabulum, og i tillegg deformerer kapslen.

Hvis pre-ekspirasjon ikke behandles, utvikler subluxasjon og dislokasjon av hofteleddet. Konsekvenser: Et barn senere begynner å gå, et ettårig barn utvikler en karakteristisk and-gange. Behandlinger skal startes så tidlig som mulig ved å bruke følgende metoder:

Fra 1 til 6 måneder med babyer bør swaddled på en bred måte. Tidligere ble det antatt at det var tett swaddling - det betydde å hjelpe til å rette hele ryggraden.

Nå er det ikke praktisert swaddling på vanlig måte. For behandling av dysplasi utføres fiksering av hofteleddene i den fortynnede posisjonen.

Det er i denne situasjonen at leddet utvikles riktig.

Dersom brudd ble oppdaget sent og konservative behandlinger har ikke hjulpet, må det behandles kirurgisk: reduksjon og restaurering av hip under operasjonen. I en alder av ett til to år utføres dislokasjonen under anestesi. Etter 2 år med bruk av en åpen operasjonsform.

Sykdom i ryggraden

Dysplasi i ryggraden - et meget kapasitetskonsept, som inkluderer mange forskjellige abnormiteter og patologier. I de fleste tilfeller er disse lidelsene medfødt og arvelig.

Tegn og symptomer kan forekomme i ulike aldersgrupper: når barnet er født, i barndommen (fra ett år til 12 år), i ungdomsårene og i alderen. Ulike deler av ryggraden kan påvirkes: bein og vev i livmoderhalsen, brystkassen, lumbale ryggraden.

Det er mulig å kombinere og blande patologier.

Dysplasi i ryggraden er fibrøs, brusk og benaktig.

Fiberform kan være monolokal (lesjoner av ryggvirvlene i en avdeling), polyosseous (utviklingsmessig forstyrrelse i flere nabolagene), dysostose (en gruppe forskjellige arvelige sykdommer). Den bruskformede form av lesjon i ryggraden er bare preget av patologier av bruskvæv, uten å involvere beinvev i prosessen.

Bendysplasi er en deformasjon av ryggbenets bein under påvirkning av belastninger, skader, barndom og ungdom.

Årsaken til forandringen er ikke fullt etablert, men det er tilsynelatende en arvelig og medfødt ustabilitet i vertebrae.

Den inkluderer følgende sykdommer:

Sykdom av Sheyermann-Mau. Den utvikler seg i alderen 10-15 år. Karakterisert av krumningen av ryggraden (kyphosis) i den nedre delen av thoracic regionen og lumbale ryggraden (lordose).

Patienter har som regel ingen klager i tidlig alder. Ulempen skjer i området med brusk.

Krenkelse av strukturen i kroppene til de enkelte hvirvler fører til flattning, dannelsen av en kileformet, brokk Schmorl.

Sykdommen i mild form kan oppstå etter 7 år og representerer en krumning i ryggraden, en forkortelse av kroppen, en reduksjon av mobiliteten i hofteleddet.

Det er oftest lokalisert i den nedre delen av thoracic og øvre lumbale regionen. Årsaker - medfødte sykdommer i forbindelse med ossifisering av brusk.

Achondroplasia. Arvelig sykdom, manifestert i uken av embryo utvikling. Det er preget av inhibering av utviklingen av bein i lengden, så pasienter er dverger med stort hode. Vertebral kolonnen er buet, og ryggraden i lumbale ryggraden viser en nedgang i det interkutane rommet.

Medfødt sårbarhet av bein. Et slikt brudd på beinformasjon fører til tynning av beinvev. Konsekvensene er mange brudd. Kan ende med et dødelig utfall av et barn opptil et år. Sena skjemaet vises hos barn, tenåringer og stopp etter puberteten.

Generalisert hyperostose. Denne sykdommen tvert imot fører til en fortykning av beinene, som ofte fører til komprimering av ryggmargen.

Det er umulig å behandle alle typer dysplasi lik, for hver art og for hvert enkelt barn deres behandlingsmetoder. Men ofte inkluderer behandling massasje, treningsterapi, fiksering av det berørte området.

Behandling av andre typer dysplasi

I enkelte typer plager er det ingen måter å behandle sykdommen på. For eksempel, ektodermal dysplasi.

For henne har generelle anbefalinger blitt utviklet for å opprettholde fuktighet, hudtemperatur.

I tillegg anbefales immunterapi, massasje for å øke motstanden mot virusinfeksjoner, tannproteser, kirurgisk kosmetologi.

For andre typer sykdommer er behandlingen lang og kompleks.

I de fleste tilfeller er det ikke en fullstendig kur, tvert imot, for mange typer sykdom er konsekvensene barns funksjonshemming opp til et år eller i de første årene.

Den mest gunstige prognosen for behandling av dysplasi i hofteleddet til et barn med diagnose i de første dagene etter fødselen.

Det er verdt å tenke på forebygging av medfødte sykdommer. Fremtidige mødre bør nøye overvåke sin egen helse og, selvfølgelig, forlate dårlige vaner.

Utseendet til et alvorlig sykt barn etter fødsel har ofte ødeleggende konsekvenser, sin egen uforsiktighet forandrer den vanlige livsstilen, ødelegger familieforhold.

Vær rimelig - ta vare på din fremtid!

kilde: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Hjerndysplasi hos barn

Kortikal dysplasi i hjernen

Kortikal dysplasi innebærer flere varianter av forstyrrelsen av organisasjonen av nerveceller i hjernen. Lissencephaly er en underutvikling av hjernevirkninger med en jevn overflate av hjernehalvene.

Konseptet av kortikal dysplasi kombinerer følgende alternativer for å forstyrre organisasjonen av nerveceller:

• lissencephalia (agyria)
• pachygyria
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• transmania dysplasi

Alle disse varianter av hjernens unormalitet kan være fokusert og generalisert.

Lissencephalia (agiria) og pahigiriya - underutviklingen av hjernevirkninger med en jevn overflate av hjernehalvene, kan være totalt og fokusert.

Generelt er lissencephaly preget av mental retardasjon, en tidlig begynnelse av epilepsi. Det forekommer like ofte både hos jenter og i gutter. Ofte registrert på et ekko-ekalogram.

To morfologiske typer lissencephaly er beskrevet.

Den første typen er Bilschowski type, som er preget av 4-lags bark. Det fjerde lag er dannet fra heterotopiske nevroner. Denne typen er ofte forbundet med andre anomalier - heterotopi, makro og microgyria, schizencephalus, etc.

Pasienter med hypotensjon, mental retardasjon, epileptiske anfall. Denne typen har genetisk og kromosomal arvelighet.

Det er det viktigste morfologiske tegnet av varianter av Warburg og Seckel (dvergisme med fjærfe), syndromene til Miller-Dilker og Norman-Roberts (epilepsi, mental retardasjon, ansiktsdysmorfi og andre stigmata) assosiert med sletting (dobling) av det 17. kromosom.

Den andre typen er Walker's lissencephaly med et komplett fravær av det kortikale laget. Det er kombinert med hypoplasi (underutvikling) av cerebellum, anomali av øynene og andre hjernens endringer.

Mikrogry (mikro-polygri) er en sykdom der hjernen er et sett med små, korte, grunne gyruser. Fokal (lokalisert) mikrogry av forskjellige områder er vanligere.

Det kan være det strukturelle grunnlaget for mange genetiske og kromosomale syndromer (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, neonatal adrenoleukodystrofi, etc.).

Mikrogyria er en morfologisk defekt i Foix-Chavany-Marie syndromet (mental retardasjon og pseudobulbar lammelse).

Polymikropati ble kalt medfødt bilateralt perisylvia syndrom.

Dens symptomer omfatter medfødt sentral diplegia (paralyse) flate, svelget og tygge muskler, 100% trafikk brudd språk i kombinasjon med mental retardasjon og epilepsi.

Konvulsjons debut, som regel, i det første år av livet. Av deres natur kan de være både fokusert (lokal) og generalisert, ikke låne seg mot antikonvulsiv terapi.

Fokal kortikal dysplasi er en delvis forstyrrelse av prosessene for utvikling av nervesystemet, noe som resulterer i dannelsen av patologiske kortikale områder. Området med primær lokalisering av fokal kortikal dysplasi er frontale og tidsmessige deler av hjernen.

Fokal kortikal dysplasi er preget av utprøvd, demonstrerende og noen ganger uvanlig motor fenomener (gestural automatisms (de novo), pedaling av typen merking på stedet), medfølgende anfall.

Basert på artikkelen Anomalier av hjernen (migrasjonsforstyrrelser) hos barn: kliniske og radiologiske manifestasjoner

Septopsykasmisk dysplasi

Velkommen! Datteren min i året ble diagnostisert av ultralyd - septokiasmal dysplasi, sa at det ikke var noen septum mellom ventriklene. I tillegg er det en moderat klasse ventrikulomegali.

Før det gjorde fire ultralyd ventriculomegaly observert i dynamikken, at det er ingen partisjon, snakket ingen, to av disse ultralyd gjøres på samme maskin.

Nevrologeren sa at septokial dysplasi er medfødt, er det mulig at det på fjerde forrige ultralyd ikke ble lagt merke til? Eller er det en feil? Barnet i den mentale utviklingen går ikke bak, det var ingen symptomatologi av noe slag, sover, spiser normalt
Anna

I å sette opp denne type diagnose krever nøye oppfølging av en nevrolog, og mulig samråd med en nevrokirurg, i tillegg, kan det påvises mangler av syn.

Identifiser denne typen utviklingsdefekt i hjernen, eller i det minste kan det mistenkes selv under graviditet, med passasje av ultralyd på 22-24 uker, når en spesialist studerer nøye strukturen i fostrets hjerne, i tillegg i graviditetens andre trimester i denne typen patologi eller mistenkt for at hun utnytter screening test.

Som på graviditetstiden i 13-14 uker. Diagnostisering av medfødte misdannelser av barnets hjerne er i stor grad avhengig av utstyrets kvalitet, samt kvalifikasjon av spesialisten. Denne typen skrubbe er ofte ledsaget av hydrocephalus og kan kombinere ulike typer symptomer, fra anfall, til et forsinkelse i utviklingen av mental karakter.

I så fall, hvis ventriklene i hjernen økte i størrelse, er det fornuftig å mistenke barnets bakgrunn ansamlinger inne i skallen cerebrospinalvæsken. Tatt i betraktning det faktum at tidligere barnet ikke hadde denne typen patologi ved utføring av ultralyd av hjernen, er det verdt å gjenta eksamen med en annen spesialist for å klargjøre diagnose. Med vennlig hilsen Veronica.

kilde: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html