har sykdommer som kan føre til forvirring selv blant erfarne fagfolk et bredt spekter av medfødte hjertefeil.
En av dem er et vakkert navn Pentad Cantrell, og er en farlig sykdom som bærer en direkte trussel mot et barns liv.
det mulig å identifisere feilen tidlig og unngå de alvorlige konsekvensene av sin utvikling?
beskrivelse
pentade Cantrell, eller Cantrell syndrom er en sjelden hjertesykdom, som er kjennetegnet ved en rekke abnormaliteter og ectopia legemet, dvs. dets utelatelse og unormal plassering på overflaten av brystet.
patologi oppstår i gjennomsnittlig 5 millioner nyfødte , som beskrevet i medisinens historie i alle 90 tilfeller av denne sykdommen, som oftest det er funnet i mannlige embryoer.
Årsaker og risikofaktorer
etiologi av dette komplekse feil er ikke klart ennå.Det er kjent at den viktigste grunn er dens utviklingsforstyrrelse mesoderm segment mellom den 14. og 18. dag etter befruktning - dette fører til nonunion bukveggen og ufullstendig sammensmelting av primære tråder. Utvikling
I tillegg, i henhold til ekspertene, utfelles eller forverre patologi kan noen faktorer som har en negativ innvirkning på prenatal utvikling av barnets: effekten av stråling, tungmetaller og toksiner, medikamenter, medikamenter, etc.
former, fare og komplikasjoner
Diagnosen er basert på fem kriterier , inkludert bukveggen og sternum defekter, samt interne hjerte-anomalier.
I fravær av en eller flere funksjoner for å snakke om en ufullstendig form av sykdommen, noe som har en mer gunstig prognose enn den lange formen.
største faren ligger i det faktum at de fleste barn med syndromet av Cantrell født med flere lesjoner hjerte og andre organer som er uforenlig med liv.
Men selv i tilfeller hvor pasienter med denne diagnosen overleve, deres livskvalitet er mye verre - de trenger riktig pleie og i ung alder er døende i fravær eller manglende evne til kirurgi.
Symptomer Blant symptomene, som er diagnostisert på grunnlag av denne patologi inkluderer:
- Ophalocele .Navlestreng eller føtal brokk forekommer i 74% av pasientene og er en fødsel feil av den fremre abdominalvegg, karakterisert ved at legemene er lokalisert i peritoneum, gå utover en hernial sac.
- Defekter av brystben og mage .Cantrell syndrom kan mistenkes i det tilfelle hvor den bestemte føtalt defekten nedre tredjedelen av sternum midtlinjen nadpupochny bukveggen defekt, fravær av xifoid prosess( den korteste delen av brystbenet, som danner den nedre ende), såvel som oppdeling av sternum, helt eller delvis.
- Defekter av membranen .Et vanlig symptom på denne sykdommen( funnet i 56% av pasientene) er de feil og uregelmessigheter i mellomgulvet, ofte diafragmahernie.
- Defekter av perikardiet .Hos 41% av pasientene er det ikke et membran i membranet.
- Ektopi av hjertet .Ektopisk er en patologi kjennetegnet ved en unormal hjerterytme stilling - det er ikke plassert i brystet, og dens split( i nærvær av tilsvarende feil) i halsen eller i magen.
-
Intrakardiale patologier .100% av pasienter som er diagnostisert intrakardial sykdom og hjertesykdom, oftest ventrikulær septal defekt, dvs. nærværet i muskel veggen som skiller de høyre og venstre ventrikler, ikke forlenget hull. Litt mindre( halvparten av tiden) i pasienter med atrial septal defekt blir bestemt, og i 20% av tilfellene av neonatal Fallots tetrade og ventrikulær diverticulum.
- anomalier av CNS .Defekt ofte ledsaget av en rekke CNS unormalt - hydrocefalus, kranioshizis( kløft skallen) og encephalocele( exencephalocele ledsaget fremspringet av hjernesubstans gjennom skallen defekt).
- Limb defekter .Blant feilene i lemmer som forekommer i denne patologien inkluderer fravær av fingre, deler av skulderen, shin, etc.
- Defekter av fordøyelsessystemet .Hos pasienter med et syndrom av Cantrell observert patologi av milt og utviklingsforstyrrelser( eller fravær) av galleblæren.
Når skal jeg se en lege?
diagnostisere utviklingen av sykdommen eller dens symptomer for å bestemme fosteret kan ikke være alene, så er det vanligvis detektert under prenatal screening i andre trimester.
Diagnostics
Når diagnostisering av sykdommer ved hjelp av ultralyd lege kan finne at foster har en rekke karakteristiske abnormaliteter og redusert utenfor bryst - i forbindelse med navlebrokk det gir en sterk sak for videre undersøkelser.
Differensial diagnose blir utført med thorax ectopia og isolerte hjerter, unormal utvikling av kroppen av stammen, isolerte navlebrokk, Beckwith-Wiedemann syndrom og andre kromosomale abnormaliteter. For å utelukke disse feilene og anomaliene gjennomgår kvinnen amniocentese med etterfølgende karyotyping.
Etter fødselen av et barn som har behov for akutt ekkokardiografi å oppdage hjertefeil, og andre tilknyttede symptomer kan diagnostiseres ved hjelp av ultralyd og MR .
bør bemerkes at med mildere form av sykdommen når det er sant ectopia av hjertet og sternum feil uttalt noe for å bestemme nærværet av sykdommen er meget vanskelig. I slike tilfeller
Cantrell syndrom oppdaget mye senere under rutinemessige inspeksjoner eller på grunn av eventuelle klager.
Hva er transponeringen av de store fartøyene og hvordan du skal takle denne hjertesykdommen, finn ut av den detaljerte anmeldelsen. Om manifestasjoner og behandling av valvulær stenose av lungearterien i et barn lese i denne publikasjonen.
Hva er karakteristisk for koagulering av aorta hos barn og hvordan diagnostiseres det? Finn ut her.
Behandlingsmetoder
Det er ingen spesifikk eller intrauterin behandling av patologi .I vanskelige tilfeller, når fosteret har alle de karakteristiske tegn og uregelmessigheter, anbefales en kvinne å avslutte graviditeten.
Ved kansellering av abort levering blir utført ved keisersnitt i spesialiserte prenatal sentre, og deretter umiddelbart begynne riktig behandling, som er avhengig av alvorlighetsgraden av defektene og den nyfødte tilstand.
pasient båret kirurgiske inngrep for å eliminere umbilikalhernie og membrandefekter, pericardium og sternum. Imidlertid er en slik operasjon i mange tilfeller umulig på grunn av hypoplasia i thorax og ektopi av hjertet.
Prognoser og forebygging av
Prognoser for pasienter i dette tilfellet er ekstremt ugunstige. Ifølge statistiske data er overlevelsesgraden bare 20%, og de utelukkende gjelder pasienter med mild sykdom.
Den medisinske litteraturen beskriver tilfeller hvor forsvarlig omsorg og behandling av barn med lignende diagnose levde i barnehage eller til og med før puberteten, men de kan kalles isolert. Varigheten og livskvaliteten til disse pasientene er svært lav , og i fremtiden krever de fortsatt komplisert kirurgisk inngrep.
Siden de nøyaktige årsakene til denne feilen ikke er kjent, har ikke spesifikke metoder for forebygging. De generelle tiltakene inkluderer en sunn livsstil under graviditet og eliminering av eventuelle faktorer som kan påvirke fosterets fosterutvikling negativt.
viktigste faktoren i diagnostisering av Cantrell er pentaden og andre medfødte hjertefeil er prenatal screening , som skal utføres på en riktig måte, ved hjelp av det nyeste utstyret.
Derfor er enhver gravid kvinne skal jevnlig besøke svangerskapsklinikken , passerer alle de nødvendige undersøkelser, og i tilfelle av mistanke om alvorlige misdannelser umiddelbart søke råd fra fagfolk.
