Werdnig-Hoffmann-syndroom

De ziekte van Werdnig-Hoffman

Genetische ziekten die het zenuwstelsel aantasten, leiden tot schade aan organen en delen van het lichaam, verstoren hun normale functioneren. Een van hen is de ziekte van Verdnig-Hoffman. Het is zeldzaam genoeg - één geval voor 7-10 duizend mensen.

Etiologie van de ziekte Verdnig-Hoffmann

De ziekte van Werdnig-Hoffman (spinale musculaire amyotrofie) wordt gekenmerkt door de pathologie van zenuwcellen in het ruggenmerg, wat resulteert in het drogen van spiervezels die verweven zijn met gezonde. Dit proces is te wijten aan de onvoldoende hoeveelheid eiwit die verantwoordelijk is voor de overleving van motorneutronen. Er zijn vormen van de ziekte die niet geassocieerd zijn met deze pathologie, veroorzaakt door andere modificerende factoren.

Overtreding van het werk van zenuwcellen leidt tot de proliferatie van bindweefsel, dat de spier vervangt. De patiënt is gestoord door slikken, musculoskeletale en respiratoire functies. Geestelijke ontwikkeling wordt niet beïnvloed. De gevoeligheid van de aangetaste delen van het lichaam neemt niet af.

De ziekte van Verdig-Hoffman is erfelijk en overgedragen door twee ouders die drager zijn van het pathologische gen SMN, gelokaliseerd in het 5e chromosoom.

In dit geval hebben ze geen symptomen van de ziekte. Zo'n paar kan het leven schenken aan gezonde kinderen of ook dragers van het gen, de kans op het verschijnen van een zieke baby van 25%.

Beroemde mensen met deze ziekte: Engelse astrofysicus Steven Hawking en Russische IT-specialist Valery Spiridonov uit Vladimir.

Symptomen van de ziekte

Tekenen van de ziekte zijn rechtstreeks afhankelijk van de vorm, de studie onthult de volgende klinische indicatoren:

• een overtreding van de toevoer van spiercellen leidt tot hun dood. Eerst worden de spieren van de romp, eerst en vooral de rug, aangetast, waarna het proces overgaat in de zone van de schouders, heupen, extremiteiten;
• toenemende pijnlijke sensaties;
• verminderde spierspanning;
• spiertrekkingen;
• vermindering van de diameter van lange botten, gedetecteerd door middel van een röntgenstraal;
• kromming van de wervelkolom in één richting en terug;
• vastgestelde beperking van spierarbeid (buigt niet of ontspant).

Symptomen die wijzen op de aanwezigheid van spinale musculaire amyotrofie:

• zwakte van spieren, manifesteert zich in overtreding van motorische processen;
• vanwege het dunner worden van het bot, verminderen ledematen;
• het gebrek aan mimische bewegingen;
• slikken en zuigen reflexen zijn verminderd of afwezig;
• wanneer de intercostale spieren worden aangetast, is er sprake van een overtreding van de ademhaling en dientengevolge ontstekings- en stagnatieprocessen in de bronchiën en de longen;
• vervorming van het skeletapparaat in de thorax en de wervelkolom;
• tremor van handen en voeten;
• remming van de processen van fysieke ontwikkeling.

Vormen en stadia van de ziekte

Spinale musculaire amyotrofie manifesteert zich in de meeste gevallen in het eerste levensjaar van een kind. Hoe vroeger, hoe ernstiger de koers. Het sterftecijfer is hoog, meestal sterven kinderen vóór 4 jaar, zelden - tot 20 jaar. Het kan ook verschijnen bij volwassenen. Er zijn drie hoofdvormen van de ziekte:

1. Aangeboren ziekte van Verdnig-Hoffmann.De eerste symptomen verschijnen onmiddellijk na de geboorte of zelfs tijdens de intra-uteriene periode. Tegelijkertijd verdwenen de bewegingen van de foetus. De pasgeborene heeft een schending van de processen van ademhalen, zuigen en slikken. Het kind houdt zijn hoofd niet vast, keert niet om, schreeuwt zwakjes. Het verloop van de ziekte is ernstig, acuut, de levensverwachting is kort, tot 2 jaren. In sommige gevallen kan het leven van de patiënt echter worden verlengd met behulp van moderne kunstmatige beademingsapparatuur en niet via de sonde, maar rechtstreeks in de maag. Geestelijk en emotioneel ontwikkelt het kind zich zonder schendingen.
2. De tweede vorm, vroege kinderjaren.Het kind ontwikkelt zich volgens de normen. Hij begint het hoofd op tijd te houden, om te keren. Tot zes maanden merken ouders geen symptomen op. Na de infectie manifesteert de ziekte zich eerst in de vorm van perifere verlamming, eerst de lagere bovenste extremiteiten, uiteindelijk - het hele lichaam, de verworven vaardigheden zijn verloren, spiertonus afneemt. Er is een trilling van vingers, onvrijwillige spiersamentrekkingen van de tong. In een later stadium is het moeilijke werk van het ademhalingssysteem bevestigd. Het verloop van de ziekte is niet snel, omdat in een aangeboren vorm sommige kinderen kunnen leven tot de adolescentie. De prognose van de ziekte hangt af van de mate van beschadiging van de spieren die verantwoordelijk zijn voor het ademhalingsproces.
3. De derde vorm is laat.De eerste symptomen verschijnen na 2 jaar. Tegen die tijd is de baby al fysiek en psychologisch ontwikkeld volgens leeftijdsnormen. Progressie van de ziekte is langzaam, geleidelijk, gekenmerkt door lethargie en onhandigheid kind wandelen en andere bewegingsprocessen. Het ontwikkelen van ledematen parese, fading en peesreflex slikken, is voorzien van bulbaire verlamming, en bot misvorming. De derde vorm is milder dan de eerste twee, patiënten kunnen tot 30 jaar leven.

Isoleer vormen van spinale musculaire amyotrofie, die zich op latere leeftijd manifesteren.

• Ziekte van Culdberg-Welanderwordt beschouwd als de gemakkelijkste vorm van atrofie van de kindertijd. In de meeste gevallen komt het begin van de ziekte tijdens de adolescentieperiode, maar er zijn ook eerdere manifestaties.

Er zijn gevallen waarin patiënten het vermogen om zelfstandig te lopen en zichzelf te dienen niet verliezen en een lang leven leiden.

• Kennedy's ziektegeassocieerd met de mutatie van het gen in het X-chromosoom, wordt overgedragen aan de meisjes van twee ouders, de jongens van de moeder. Verschijnt op volwassen leeftijd.

Kwaadaardig verloop van de congenitale vorm van Verdnig-Hoffman, geeft weinig kans om de toekomst van dergelijke kinderen te plannen, maar bij 2 en 3 vormen is het mogelijk om het leven van het kind te verlengen, het is belangrijk op tijd om te reageren op infectieziekten, die de toestand van de patiënt sterk verslechteren en leiden tot het verschijnen van nieuwe symptomen, waarvan de ergste schending van de luchtwegen is -functie.

Externe manifestaties van de ziekte van Verdnig-Hoffman

Wat is het gevaar van de ziekte?

Vanwege het feit dat de ziekte van Verdnig-Hoffmann ongeneeslijk is, is het belangrijkste gevaar een fatale afloop. Met aangeboren vorm, kinderen leven een vrij korte periode van tijd, de ziekte vordert snel en laat geen overlevingskans.

Met behulp van modern onderzoek is het tijdens de zwangerschap mogelijk om de aanwezigheid van een ziekte bij de foetus te detecteren en de geboorte van een ernstig ziek kind te voorkomen.

In andere vormen vertoont de ziekte de eerste tekenen na een darm- of ademhalingsinfectie, het management van de behandelende artsen beperkt de mogelijkheid om een ​​infectie bij het kind te ontwikkelen, wat zijn loopbaan zal verergeren en een dodelijke gevaar. Bronchitis, pneumonie en andere ziekten van KNO-organen worden echter vaak gevonden bij patiënten met de ziekte van Verdnig-Hoffman.

Diagnose en behandeling van de ziekte van Verdnig-Hoffmann

In de vroege stadia van de ziekte is het moeilijk om de ziekte te differentiëren, omdat de symptomen vergelijkbaar kunnen zijnandere ziekten:

• Acute poliomyelitis wordt gekenmerkt door de afwezigheid van ziekteprogressie en asymmetrische verlamming;
• myopathie - heeft ook een erfelijke oorsprong, is progressief, maar de oorzaak van spierzwakte is een overtreding van metabolische processen;
• aangeboren myatonia is het meest vergelijkbaar met de ziekte van Verdig-Hoffman, het is mogelijk om ze te onderscheiden met een biopsie van spierweefsel.

Voor het diagnosticeren van de ziekte heeft de neuroloog gegevens nodig over de eerste manifestatie van symptomen, de aard van hun ontwikkeling, de aanwezigheid van bijkomende ziekten.

Er worden een aantal onderzoeken uitgevoerd om een ​​diagnose te stellen:

1. Electroneuromyography onthult afwijkingen in het werk van het neuromusculaire systeem. Er zijn veranderingen in het spiertype, wat wijst op een pathologie van het motorneutron;
2. Genetische analyse onthult de mutatie van het SMN-gen;
3. Biochemie van bloed op het niveau van creatinekinase, indicatoren binnen de grenzen van de norm sluiten de ziekte niet uit;
4. Een spierbiopsie voor morfologisch onderzoek waarbij de atrofie van spiervezels afwisselend met gezonde vezels en de proliferatie van bindweefsel wordt aangetoond;
5. MRI om andere ziekten uit te sluiten.

Voor de diagnose van de foetus wordt de methode van chorionbiopsie, cordocentese, vruchtwaterpunctie in de baarmoeder gebruikt. De detectie van de ziekte is een indicatie voor de onderbreking van de zwangerschap.

Genezen van een patiënt met de ziekte van Verdnig-Hoffman is onmogelijk. Om de levensduur te verlengen en de kwaliteit te verbeteren, wordt symptomatische behandeling gebruikt.

De ontwikkeling van de ziekte en de verergering van de symptomen worden beperkt door het werk van metabole processen in het spierweefsel te waarborgen.

Fysiotherapie helpt om motorische vaardigheden op het bestaande niveau te behouden en te versterken. Speciale apparaten helpen je om jezelf te verplaatsen, een computer te gebruiken en zelfs te schrijven.

Met draagbare ventilatoren kunnen patiënten buiten het ziekenhuis blijven en een productiever leven leiden.

Prognose van de ziekte Verdnig-Hoffmann

De prognose voor deze ziekte is vrij ongunstig. Er zijn geen kansen op herstel.

De enige manier om het leven te verlengen is tijdige behandeling, gezonde voeding en redelijke lichaamsbeweging.

Kinderen met een aangeboren vorm van Verdnig-Hoffman sterven binnen 6 maanden - 2 jaar. Een latere manifestatie van de ziekte geeft meer tijd voor het leven.

bron: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrofie van Werdnig-Hoffmann

Amyotrofie van Werdnig-Hoffmann- de meest kwaadaardige spinale musculaire atrofie, die zich vanaf de geboorte of in de eerste 1 jaren van het leven van het kind ontwikkelt.

Gekenmerkt door toenemende diffuse musculaire atrofie, vergezeld van slappe parese, vordert om plethysy te voltooien.

In de regel wordt de amyotrofie van Verdig Hoffmann gecombineerd met botafwijkingen en congenitale ontwikkelingsanomalieën.

Diagnostische basis is de geschiedenis, neurologisch onderzoek, elektrofysiologische en tomografische studies, DNA-analyse en de studie van de morfologische structuur van spierweefsel. De behandeling is slecht effectief, gericht op het optimaliseren van het trophisme van het zenuw- en spierweefsel.

Amyotrofie van Werdnig-Hoffmann is de meest ernstige variant van alle spinale spieratrofieën (SMA). De prevalentie is op het niveau van 1 geval per 6-10 duizend. pasgeborenen.

De drager van het veranderde gen dat het begin van de ziekte veroorzaakt, is elke 50e persoon.

Maar dankzij het autosomaal recessieve type erfelijkheid manifesteert de pathologie van het kind zich alleen wanneer de overeenkomstige genetische afwijking aanwezig is in zowel de moeder als de vader. De kans dat een kind met een pathologie in deze situatie 25% is.

Amyotrofie van Werdnig-Hoffmann heeft verschillende vormen: congenitaal, intermediair (vroege jeugd) en laat. Een aantal specialisten onderscheiden de laatste vorm als een onafhankelijke nosologie - amyotrofie van Kugelberg-Welander.

Afwezigheid van etiotropische en pathogenetische behandeling, vroege letale uitkomst is de curatie van patiënten met De ziekte van Verdnig-Hoffmann in een aantal van de meest complexe taken waarmee de moderne neurologie en Kindergeneeskunde.

De oorzaken van amyotrofie van Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Goffman-amyotrofie is een erfelijke pathologie gecodeerd door een afbraak in het genetische apparaat op het locusniveau van 5q13 van het 5e chromosoom.

Het gen waarin de mutaties voorkomen, wordt het overlevingsmotorneuron-gen (SMN) genoemd, het gen dat verantwoordelijk is voor de overleving van motoneuronen. Bij 95% van de patiënten met de ziekte van Verdnig-Hoffmann wordt een deletie van de telomeerkopie van dit gen genoteerd.

De ernst van SMA correleert rechtstreeks met de mate van de deletieplaats en de gelijktijdige aanwezigheid van veranderingen (recombinatie) in de genen H4F5, NAIP, GTF2H2.

Het gevolg is een onvoldoende innervatie van de spieren, wat leidt tot hun uitgesproken atrofie met verlies van spierkracht en een progressieve vervaging van het vermogen om actieve motorische handelingen uit te voeren.

Het grootste gevaar is de zwakte van de spieren van de borst, zonder de deelname van welke bewegingen die de ademhalingsfunctie verzekeren onmogelijk zijn. In dit geval blijft de sensorische sfeer intact gedurende de loop van de ziekte.

De aangeboren vorm(AGR I) manifesteert zich klinisch tot een leeftijd van 6 maanden. In de baarmoeder kan zich manifesteren als een zwakke foetale beweging. Vaak wordt spier hypotensie opgemerkt vanaf de eerste dagen van het leven en gaat het gepaard met het uitsterven van diepe reflexen.

Kinderen huilen zwakjes, zuigen niet goed, kunnen hun hoofd niet vasthouden. In sommige gevallen (met een later debuut van symptomen) leert het kind zijn hoofd vast te houden en zelfs te zitten, maar tegen de achtergrond van de ontwikkeling van de ziekte verdwijnen deze vaardigheden snel.

Gekenmerkt door vroege bulbaire stoornissen, een afname van de faryngeale reflex, fasciculaire spiertrekkingen van de tong.

Deze amyotrofie van Verdnig-Hoffmann wordt gecombineerd met oligofrenie en aandoeningen van de vorming van de osteoarticulaire inrichting: vervormingen van de borst (trechtervormige en keelachtige thorax), kromming van de wervelkolom (scoliose), contracturen van gewrichten. Veel patiënten hebben andere aangeboren afwijkingen: hemangiomen, hydrocephalus, klompvoet, heupdysplasie, cryptorchidisme, etc.

De loop van SMA I is de meest kwaadaardige met snel toenemende immobiliteit en parese van de ademhalingsspieren.

Dit laatste veroorzaakt de ontwikkeling en progressie van respiratoire insufficiëntie, die de belangrijkste doodsoorzaak is.

In verband met de overtreding van het slikken, is het mogelijk om voedsel in de luchtwegen te gooien met de ontwikkeling van aspiratiepneumonie, wat een dodelijke complicatie van spinale amyotrofie kan zijn.

Vorm van de vroege kinderjaren(CMA II) zal debuut na 6 maanden oud zijn.

Maar in de overgrote meerderheid van de klinische gevallen hebben kinderen geen tijd om te leren lopen. Gewoonlijk manifesteert deze amyotrofie van Werdnig-Hoffman zich na de door voedsel overgedragen toxische infectie of andere acute infectieziekte van een kind.

In de beginperiode vindt perifere parese plaats in de onderste ledematen. Daarna verspreidden ze zich snel naar de bovenste ledematen en de musculatuur van de romp. Er ontwikkelt zich diffuse spier hypotensie, diepe reflexen sterven af.

Er zijn contracturen van pezen, tremor van vingers, onvrijwillige spiersamentrekkingen (fasciculations) van de tong. In de latere stadia worden bulbaire symptomen, progressieve respiratoire insufficiëntie toegevoegd. De loop is langzamer dan in de aangeboren vorm van de ziekte van Verdnig-Hoffman.

Patiënten kunnen overleven tot 15 jaar.

Kugelberg-Welander amyotrofie(SMA III) is de meest goedaardige spinale amyotrofie van de kindertijd. Manifesteert na 2 jaar, in sommige gevallen in de periode van 15 tot 30 jaar.

Er is geen vertraging in de mentale ontwikkeling, patiënten kunnen lange tijd zelfstandig bewegen. Sommigen van hen leven op een zeer hoge leeftijd, zonder hun vermogen tot zelfbediening te verliezen.

In het diagnostisch plan, de leeftijd van het verschijnen van de eerste symptomen en de dynamiek van hun ontwikkeling, de neurologische status (in de eerste plaats de aanwezigheid van motorische stoornissen van het perifere type tegen een achtergrond van absoluut behouden gevoeligheid), de aanwezigheid van bijkomende congenitale anomalieën en botafwijkingen.

Congenitale amyotrofie van Werdnig-Hoffmann kan worden vastgesteld door een neonatoloog. Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met myopathieën, progressieve Duchenne spierdystrofie, lateraal amyotrofe sclerose, syringomyelie, poliomyelitis, traag kind-syndroom, hersenverlamming, metaboolsyndroom ziekten.

Voor het doel van het bevestigen van de diagnose, wordt elektroneuromyografie uitgevoerd - een studie van het neuromusculaire apparaat, dankzij die karakteristieke veranderingen onthult die primair het spiertype laesie uitsluiten en een pathologie aangeven motorneuronen. Biochemische bloedanalyse onthult geen significante toename van creatinefosfokinase, kenmerkend voor progressieve spierdystrofie.

MRI of CT van de wervelkolom visualiseren in zeldzame gevallen atrofische veranderingen in de voorhoorn van de dorsale brein, maar laat een andere spinale pathologie uitsluiten (hematomie, myelitis, cyste en zwelling van de dorsale hersenen).

De definitieve diagnose van "Verdig Hoffmann's amyotrofie" wordt vastgesteld na ontvangst van de gegevens van spierbiopsie en genetische studies.

De DNA-analyse uitgevoerd door genetici omvat directe en indirecte diagnose.

Met behulp van een directe methode is het ook mogelijk om heterozygote transport van gen aberratie te diagnosticeren, wat belangrijk is belang in genetische counseling broers en zussen (broers en zussen) van de patiënten met individuen, paren planning zwangerschap. In dit geval speelt een kwantitatieve analyse van het aantal genen van de locus van SMA een belangrijke rol.

Prenatale testen van DNA kan de kans reduceren op een kind met de ziekte Verdniga-Hoffmann.

Echter, foetale DNA-materiaal nodig verkrijgen invasieve methoden voor prenatale diagnostiek gebruikt: amniocentese, chorion biopsie, navelstrengpuncties.

De amyotrofie van Verdig Hoffmann, gediagnosticeerd in utero, is een aanwijzing voor de kunstmatige beëindiging van de zwangerschap.

Behandeling en prognose amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Etiopathogenetische therapie is niet ontwikkeld. Momenteel wordt Verdig Hoffmann-amyotrofie behandeld door het metabolisme van het perifere zenuwstelsel en het spierweefsel te verbeteren om de progressie van de symptomen te vertragen.

In therapie worden combinaties van geneesmiddelen van verschillende farmacologische groepen gebruikt: neurometabolieten (preparaten op basis van het hydrolysaat van de hersenen van het varken, vitaminesgr.

B, gamma-aminoboterzuur, pyracetam), waardoor neuromusculaire transmissie mogelijk wordt (galantamine, sanguinarine, neostigmine, ipidacrine), verbeteren van trofische myofibrillen (glutamine co-ta, co-enzym Q10, L-carnitine, methionine), verbetering van de bloedcirculatie (nicotinezuur, scopolamine). Aanbevolen therapeutische oefening en zachte massage.

De moderne ontwikkeling van technologie heeft het leven van patiënten en hun familieleden enigszins vergemakkelijkt, dankzij het gebruik van automatische rolstoelen en draagbare ventilatoren.

Om de mobiliteit van patiënten te verbeteren, kunnen verschillende methoden voor orthopedische correctie worden gebruikt.

De belangrijkste perspectieven in de behandeling van SMA houden echter verband met de ontwikkeling van genetica en het zoeken naar mogelijkheden om genetische afwijkingen door genetische manipulatiemethoden te corrigeren.

Congenitale amyotrofie van Werdnig-Hoffmann heeft een uiterst ongunstige prognose. Wanneer ze zich manifesteert in de eerste dagen van het leven van een kind, vindt zijn dood gewoonlijk plaats vóór de leeftijd van zes maanden.

Vroege kindervormen worden gekenmerkt door meer vertraagde progressie, kinderen sterven op de leeftijd van 14-15 jaar.

bron: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Spinale amyotrofie van Werdnig-Hoffmann - oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Dit is een groep erfelijke ziekten, waarvan het belangrijkste kenmerk de nederlaag is van de motoneuronen van de voorhoorns van het ruggenmerg, evenals de schade aan de wortels van IX, X, XII craniocerebrale zenuwen.

Spinale amyotrofie wordt gekenmerkt door een schending van de innervatie van de spieren van de onderste ledematen, nek, hoofd, ademhalingsspierstelsel.

Belangrijke criteria voor het vaststellen van de juiste diagnose is het behoud van alle soorten gevoeligheid, normale ontwikkeling van de spieren van de bovenste ledematen en de afwezigheid van psychische stoornissen bij het kind.

De incidentie van de ziekte is 7 personen per 100.000 pasgeborenen.

De oorzaken van amyotrofie van Werdnig-Hoffmann

Het gen voor spinale amyotrofie van Verdnig-Hoffmann (SMN) is gelokaliseerd op het V-chromosoom, het wordt overgenomen door het autosomaal recessieve type. Ouders van wie het chromosoom het SMN-gen draagt, kunnen een kind met spinale amyotrofie produceren met een kans van 25%.

Pathomorfologische veranderingen in de amyotrofie van Verdnig-Hoffmann

De studie toont een afname van het ruggenmerg in het volume. Atrofie of volledig verdwijnen ganglioncellen.

In de voorwortels worden degeneratie, demyelinisatie, sclerotische veranderingen in zenuwvezels (peri-epi endoneuraal) gedetecteerd met vetafzetting.

In de spieren van het skelet worden geatrofieerde bundels gedetecteerd, die verstrengeld zijn met intacte vezels, hyalinosis, proliferatie van bindweefsel.

Classificatie van de ziekte van amyotrofie van Werdnig-Hoffmann

Op het moment van aanvang en de mate van dystrofische veranderingen met spinale amyotrofie van Verdnig-Hoffmann:

• Congenitaal (het begin van symptomen van de ziekte tijdens de eerste 6 maanden van het leven);

• Vroege kinderjaren (van 6 maanden tot , jaar);

• Late kinderen (ouder dan , jaar);

Symptomen van amyotrofie van Werdnig-Hoffmann

De meest ernstige is de congenitale vorm van de spinale amyotrofie van Verdnig-Hoffmann. Bij kinderen die al in de eerste minuten van een leven slappe parese opmerken. Spierzwakte, verminderde reflexen van de pasgeborene of hun afwezigheid worden onthuld.

Pasgeborenen zuigen zwakjes hun borsten, ze hebben fasciculaire bewegingen van de tong, slikken is moeilijk.

Deze vorm van de ziekte gaat gepaard met de vorming van musculoskeletale misvormingen, in het bijzonder scoliotische; trechtervormige of "kippen" borsten; contracturen van gewrichten. In zeer zeldzame gevallen heeft het kind het vermogen om zijn hoofd te houden, gaat zitten.

Deze vermogens ontwikkelen zich echter laat en nemen daarna terug.

Deze ziekte gaat vaak gepaard met aangeboren afwijkingen, zoals hydrocephalus, dysplasie t / b gewrichten, planovalgus of vlakke misvormingen van de voeten, niet-ingedaalde testikels in het scrotum, hemangiomen en enzovoort. Kinderen sterven tot 9 maanden (minder dan 2 jaar) aan hart- of ademhalingsinsufficiëntie, met als oorzaak hypotensie van de borstspieren en spieren van het middenrif.

De vroege pediatrische vorm van de spinale amyotrofie van Verdig Hoffmann wordt gekenmerkt door manifestatie in de tweede helft van het jaar. Een ziek kind begint zijn hoofd op tijd vast te houden, hij zit, soms kan hij zelfs staan ​​of lopen. Verder na de overgedragen enterolitis enteritis treedt de progressie van de toestand op: de slappe parese manifesteert zich eerst op de benen, daarna stijgt hij naar het lichaam en de bovenste ledematen.

Als gevolg van diffuse musculaire atrofie, worden fasciculaire samentrekkingen van de tong, contracturen, kleine tremor van de handen opgemerkt. Het Bulbar-syndroom ontwikkelt zich veel later. De vroege pediatrische vorm van de spinale amyotrofie van Verdig Hoffmann is niet zo kwaadaardig als de eerste variant van de ziekte, maar de dodelijke afloop treedt op met 12-15 jaar.

De late vorm van de ziekte manifesteert zich in het tijdperk van kleuters. Tegen de achtergrond van denkbeeldig welzijn, wanneer een kind zelfstandig beweegt, springt, rent, stijfheid verschijnt, bewegingen ongemakkelijk worden (het gangwerk van een "uurwerkpop"), struikelen kinderen vaak.

De atrofie van de spieren van het skelet gebeurt geleidelijk en langzaam: in het begin wordt slappe parese waargenomen in de onderste afdelingen van de onderste ledematen, dan zijn de spieren van de onderste delen van de bovenste ledematen betrokken bij het proces, stam. Spieratrofie kan onzichtbaar blijven, omdat op deze leeftijd goed ontwikkeld onderhuids vetweefsel is.

Geleidelijk aan is er een verzwakking van dergelijke reflexen als de faryngeale en palatine, ongeconditioneerde reflexen afnemen. De ziekte gaat gepaard met deformaties van de ondersteuningsapparatuur, meestal is dit de "kippenborst". De prognose met adequate en tijdige therapie is gunstiger met betrekking tot de eerste twee opties. Patiënten kunnen 30 tot 40 jaar leven. Het vermogen om zelfstandig te bewegen verdwijnt echter met 10-12 jaar.

In de literatuur kun je soms de vierde vorm van de ziekte vinden - een volwassene die zich manifesteert in de leeftijd van ouder dan 35 jaar.

Dit is een uiterst zeldzame en meest gunstige vorm van de ziekte, waarbij de innervatie van alleen de spiergroepen van de onderste ledematen wordt geschonden.

Dergelijke patiënten verliezen het vermogen om zelfstandig te bewegen, maar er zijn geen schendingen van de ademhaling, slikken. De volwassen vorm van amyotrofie heeft geen invloed op de levensverwachting van patiënten.

Diagnose ADS Verdniga-Hoffmann

De diagnose wordt bevestigd op basis van het klinische beeld (vroege aanvang van atrofische veranderingen, begin van degeneratieve veranderingen in proximale spiergroepen, spier-hypotensie, spiertrekkingen taal, afwezigheid van pseudohypertrofie), ENMG-gegevens (elektroneuromyografie), spiervezelbiopsieresultaat, MRI, genealogische analyse (onderzoek naar genetische mutaties bij ouders en kind).

De ziekte heeft een snel voortschrijdend verloop.

Differentiaaldiagnose van amyotrofie Verdig-Hoffmann

1. Bij andere ziekten die worden gekenmerkt door een "traag kind-syndroom 2. Genetische ziektes van het metabolisme; 3.

Amyotrofie van Oppenheim (momenteel door sommige specialisten beschouwd als een variant van de spinale amyotrofie van Verdnig-Hoffmann); 4. Hersenverlamming; 5.

Progressieve spierdystrofie (Duchesne en Erba-Roth); 6. Amyotrofie van Kugelberg-Welander; 7. Geleid tot bedwelming;

Behandeling van amyotrofie van Werdnig-Hoffmann

De spinale amyotrofie van Verdnig-Hoffmann is momenteel een ongeneeslijke, voortdurend progressieve ziekte.

Er is alleen symptomatische therapie: geneesmiddelen die werken op de metabole processen van het zenuwweefsel (cerebrolysine, aminolon, encefabol); noötropica (lucetam, nootropil); vitamines van groep B; massage en oefentherapie, speciaal dieet, etc.

Met genetische mutaties in spinale amyotrofie is een afname in de productie van SMN-eiwit geassocieerd, wat leidt tot het verlies van motorneuronen. De taak nummer één van de moderne farmacologie bij deze ziekte is de zoektocht naar een medicijn dat het niveau van SMN-eiwit kan verhogen.

Preventie van amyotrofie van Verdig-Hoffmann

Het is de tijdige diagnose van genetische aandoeningen bij ouders, prenatale DNA-diagnose. Als een pathologie in de foetus wordt gedetecteerd, is het probleem van abortus opgelost.

bron: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Spinale amyotrofie van Werdnig-Hoffmann

De ziekte werd beschreven door Werdnig in 1891. en Hoffmann in 1893. Het wordt overgenomen door autosomaal recessief type.

frequentie: 1 per 100 000 inwoners, 7 per 100 000 pasgeborenen.

pathologische anatomie

Er zijn onderontwikkeling van de cellen van de voorste hoorns van het ruggenmerg, demyelinisatie van de voorwortels. Vaak zijn er vergelijkbare veranderingen in motorische kernen en wortels van V, VI, VII, IX, X, XI en XII craniale zenuwen.

In skeletspieren worden neurogene veranderingen gekenmerkt door "atrofie van de straal afwisseling van geatomeerde en behouden spierbundels vezels, evenals aandoeningen die kenmerkend zijn voor primaire myopathieën (hyalinose, hypertrofie van individuele spiervezels, verbindingshyperplasie weefsel).

Klinisch beeld

Er zijn drie vormen van de ziekte:

• aangeboren,
• vroege kinderjaren en
• laat, gekenmerkt door de tijd van verschijning van de eerste klinische symptomen en de stroomsnelheid van het myodystrofische proces.

bijaangeboren vormkinderen worden geboren met lome parese. Vanaf de eerste levensdagen vertoonde gegeneraliseerde spier-hypotensie en een afname of gebrek aan diepe reflexen.

Vroege bulbaire stoornissen, gemanifesteerd traag zuigen, een zwakke kreet, fasciculaties van de tong, een afname van de faryngeale reflex. Parese van het diafragma wordt gedetecteerd.

De ziekte wordt gecombineerd met osteo-articulaire misvormingen: scoliose, trechtervormige of "kippen" thorax, contracturen van gewrichten. De ontwikkeling van statische en locomotorische functies wordt drastisch vertraagd.

Veel kinderen met een aangeboren ziekte hebben verminderde intelligentie. Vaak zijn er congenitale misvormingen: hydrocefalie, cryptorchidisme, hemangioom, heupdysplasie, klompvoet, etc.

cursussnel vordert, kwaadaardig. De dodelijke afloop vindt plaats vóór de leeftijd van 9 jaar.

Een van de belangrijkste doodsoorzaken zijn ernstige somatische aandoeningen (cardiovasculair en respiratoir insufficiëntie), vanwege de zwakte van de musculatuur van de borstkas en een afname van zijn betrokkenheid bij de fysiologie ademhaling.

bijvroege kindertijdde eerste tekenen van de ziekte komen in de regel in de tweede helft van het leven voor. Motorische ontwikkeling tijdens de eerste maanden is bevredigend.

Kinderen beginnen tijdig hun hoofd te houden, zitten, soms staan. De ziekte ontwikkelt subacute, vaak na infectie, voedselintoxicatie.

De slappe parese is in eerste instantie gelokaliseerd in de benen en verspreidt zich vervolgens snel naar de spieren van de romp en de handen. Diffuse spieratrofieën worden gecombineerd met fasciculaties van de tong, kleine tremor van de vingers, peescontracturen.

Spierspanning, diepe reflexen zijn verminderd. In de late stadia is er gegeneraliseerde spier-hypotensie, het fenomeen van bulbaire verlamming.

cursusKwaadaardig, hoewel milder dan de aangeboren vorm. Het dodelijke resultaat komt tot 14-15 jaar van het leven.

bijlate vormde eerste tekenen van de ziekte komen voor in, jaren. Op deze leeftijd hebben de kinderen de vorming van statische en locomotorische functies volledig voltooid. De meeste kinderen lopen en rennen alleen.

De ziekte begint onzichtbaar. Bewegingen worden ongemakkelijk, onveilig. Kinderen struikelen vaak, vallen. De gang verandert - ze lopen en buigen hun benen in de schoot (het gangwerk van de "uurwerkpop").

Trage parese is in eerste instantie gelokaliseerd in de proximale groepen van de spieren van de onderste ledematen; proximale groepen van spieren van de bovenste ledematen, spieren van de romp; Atrofie van spieren is meestal onopvallend vanwege een goed ontwikkeld onderhuids vet layer. Typische fasciculaties van de tong, kleine trilling van vingers, bulbaire symptomen - fasciculatie en atrofie van de tong, een afname van faryngeale en palatineflexibiliteit. Diepe reflexen zijn al in de vroege stadia van de ziekte gedoofd. Botachtige misvormingen ontwikkelen zich parallel aan de onderliggende ziekte. De meest uitgesproken misvorming van de borst.

cursusKwaadaardig, maar zachter dan de eerste twee vormen. Overtreding van het vermogen van zelfstandig lopen gebeurt op 10-12 jarige leeftijd. Patiënten leven tot 20-30 jaar.

Diagnose en differentiële diagnose

Het differentiëren van de aangeboren en vroege vormen volgt in de eerste plaats uit de ziekten die deel uitmaken van de groep van syndromen met congenitale spierhypotonie (syndroom "Flaccid child"): Opietheim amytonia, aangeboren goedaardige vorm van spierdystrofie, erfelijke stofwisselingsziekten, chromosomale syndromen en anderen. De late vorm moet worden onderscheiden van de spinale amyotrofie van Kugelberg-Welander, de progressieve spierdystrofieën van Duchenne, Erba-Roth en anderen.

behandeling

Met spinale amyotrofie van Verdnig-Hoffmann voorschrijven LFK, massage, geneesmiddelen die het trofisme van zenuwweefsel verbeteren: cerebrolysine, cortexine. aminalon, nootropil, lucetam.

bron: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Kinderamyotrofie spinale Verdig-Hoffmann: symptomen van het syndroom van een slappe kind en behandeling

Algemeen concept van pathologie:amyotrofie spinale kinderen Verdnig-Hoffmann verwijst naar een groep ziekten waarbij de motorische kernen in de voorhoorns van het ruggenmerg worden aangetast.

Dit induceert een proces waarbij een geleidelijke atrofie van spierweefsel optreedt. De ziekte begint zich te manifesteren in de vroege kinderjaren (meestal vanaf de leeftijd van drie maanden) en eindigt met de ontwikkeling van het syndroom van een traag kind.

Binnen een paar jaar gebeurt de dood.

Frequentie van voorkomen:honderdduizend pasgeborenen hebben slechts zeven kinderen die de symptomen van deze ziekte hebben.

oorzaken van

De meeste varianten van spinale amyotrofie worden veroorzaakt door mutaties die optreden in het vijfde chromosoom en worden overgenomen door het autosomaal recessieve type. Af en toe kunnen autosomaal dominante, X-gebonden recessieve varianten van overerving voorkomen. Soms zijn er sporadische opties.

In de voorhoorns van het ruggenmerg worden onderontwikkelde cellen gevonden. De anterieure wortels zijn gedemyelineerd.

Soortgelijke veranderingen beïnvloeden de kernen en wortels van de volgende schedelzenuwen: de trigeminus(V); uitscheidings(VI); gelaats(VII); glossopharyngeus(IX); omzwerving(X); extra(XI); sublinguale(XII). Veranderingen in de skeletspieren worden gekenmerkt door: atrofie van de bundel, hyalinose, hyperplasie van het bindweefsel, hypertrofische processen in individuele spiervezels.

Klinisch beeld

Er zijn drie vormen van amyotrofie van de Verdun-Hoffman van de spinale kinderen, die verschillen in tijd, wanneer de eerste symptomen verschijnen en de dynamiek van de ontwikkeling van het myodystrofieproces: aangeboren; vroege kinderjaren; Het is laat.

Kenmerken van de aangeboren vorm

Trage parese treedt onmiddellijk na de geboorte op.

Spierhypertensie komt vooral frequent voor, gekenmerkt door generalisatie van het proces en de afwezigheid van reflexen van de pezen.

Snel verschijnen bulbaire stoornissen: traag zuigen; fibrillatie van de tong; een zwakke kreet; verminderde faryngeale reflex.

Parallel hieraan kan deze vorm van de ziekte van Verdnig-Hoffmann worden gecombineerd met verschillende musculoskeletale misvormingen: scoliose; contractuur van gewrichten; trechtervormige borst.

Statische en locomotorische functies ontwikkelen zich uiterst langzaam. Het intellect bij deze kinderen wordt meestal verminderd.

Vaak kunnen er congenitale misvormingen zijn: cryptorchidisme; klompvoet; hemangioom; hydrocephalus; dysplasie van de heupgewrichten.

Het verloop van de congenitale vorm:gekenmerkt door maligniteit en snelle progressie. De doodsoorzaken - cardiovasculaire en respiratoire insufficiëntie - zijn te wijten aan de zwakte van de borstspieren.

Kenmerken van de vorm van de vroege kinderjaren

In de tweede helft van het eerste levensjaar manifesteren zich de eerste tekenen van spinale amyotrofie. Motorische ontwikkeling in de eerste drie maanden van het bestaan ​​is bevredigend.

Kinderen beginnen hun hoofd te houden, zitten en lopen af ​​en toe. De stroom van dit formulier is subacuut: het ontstaat in de regel na de overgedragen darminfectie.

Initiële lokalisatie van slappe parese - benen, dan - armen en romp.

Diffuse atrofie van spierweefsel wordt in dit geval gecombineerd: asciculatie; tremor van vingers; taal; pees contracturen. In de latere stadia wordt bulbaire verlamming waargenomen, spier-hypotensie.

Kenmerken van de late vorm

Begint op de leeftijd van twee. Tegen die tijd worden statische en locomotorische functies in de regel ontwikkeld. Kinderen gaan, rennen.

Het begin van het atrofieproces is geleidelijk, langzaam, bijna onzichtbaar: er is onhandigheid en onzekerheid bewegingen, lichaamshouding kenmerkend voor de "uurwerk pop" - de kinderen gaan, op hetzelfde moment de productie van de knieën te buigen.

De tekenen van late vormen van de spinale amyotrofie kinderen Verdniga-Hoffmann otnosyats: yalye parese het lokalisatieproces in de onderste extremiteiten (proximaal groep spier); lage zichtbaarheid van het atrofische proces als gevolg van de goede ontwikkeling van de onderhuidse vetlaag; verminderde faryngeale en palatineflex; uitdoving pees- en periostale reflexen; osteoarticulaire deformaties van de borst als manifestaties van een gecombineerde pathologie; tremor van vingers (klein), tekenen van bulbaire verlamming;

Diagnose van de ziekte van Verdnig-Hoffmann

De basis van de formulering zijn de volgende enquêtemethoden:

• genealogische analyse;
• laboratoriumdiagnose van genetische afwijkingen; electromyografie;
• het verkrijgen van biopsies van spierweefsel met hun daaropvolgende pathomorfologische onderzoek;
• bepaling van de activiteit van CK;

Bijzondere aandacht wordt besteed aan de eigenaardigheden van klinische symptomen:

1. vroege start van de amyotrofie van de spinale kinderen Verdnig-Hoffmann;
2. lokalisatie van diffuse atrofieën in proximale spiergroepen;
3. gegeneraliseerde spier-hypotensie;
4. fasciculatie en fibrillatie van de tong;
5. afwezigheid van pseudohypertrofie; kwaadaardige koers.

Differentiële diagnose:wanneer de diagnose van amyotrofie door Werdnig-Hoffmann moet worden uitgesloten; Amyotonia of Oppenheim; spierdystrofie van Duchesne en Erba - Rota; kinderen cerebrale verlamming (atonische vorm); spinale amyotrofie van Kugelberg-Welander; erfelijke stofwisselingsziekten; spondylose van de cervicale wervelkolom; vergiftiging leiden.

Gebruikte behandelingsmethoden

Er zijn geen effectieve behandelingen die de oorzaak van de spinale amyotrofie kinderen Verdniga-Hoffmann kunnen beïnvloeden, nee.

Gebruik medicijnen die de trofische processen van zenuwweefsel verbeteren. Deze omvatten: Cerebrolysin; aminolone; encephabol.

Dergelijke patiënten krijgen massage- en oefentherapie voorgeschreven.

bron: http://pediatriya.info/?p=152

Spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie (amyotrofie) - een groep van genetische ziekten waarbij door progressieve spierafbraak als gevolg van het verlies van neuronen van de voorste hoorns van het ruggenmerg.

De ziekte ontwikkelt zich vaak in de eerste jaren na de geboorte en heeft een ongunstig resultaat.

De opkomst van het pathologische proces op volwassen leeftijd wordt gekenmerkt door een langzame toename van symptomen en een gunstiger beloop. Tot nu toe is er geen effectieve behandeling voor spinale spieratrofie gevonden.

Wetenschappers van vele landen van de wereld zijn echter bezig met de medische ontwikkeling van een geneesmiddel dat een doorbraak kan worden in de behandeling van ernstige neurologische aandoeningen.

redenen

Het dragen van het gen heeft geen invloed op de gezondheidstoestand. Wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat elke 40ste persoon een mutatie van het spieratrofy-gen heeft.

Het SMN-gen beïnvloedt de productie van een specifiek eiwit dat nodig is voor de vitale activiteit van motoneuronen in de voorste hoorns van het ruggenmerg.

Dientengevolge, voeren de zenuwcellen niet de basisfuncties uit - voerend zenuwimpulsen van de centrale delen aan de periferie aan de spiervezels.

Verandering in innervatie van spieren leidt tot een schending van de bloedstroom, metabolische processen en contractiliteit, hetgeen de tijd zorgt ervoor dat ze verzwakken, het volume afnemen, het onvermogen om de normale motor te handhaven Activiteit.

In sommige gevallen is het niet mogelijk om de erfelijke aard van de ziekte te bevestigen.

Verworven vormen van de ziekte kunnen optreden als gevolg van letsels van het ruggenmerg, infectieuze schade aan het centraal zenuwstelsel aan syfilis, endocriene stoornissen bij diabetes mellitus, beriberi.

Klinisch beeld

Amyotrofie heeft verschillende vormen die verschillen in de leeftijd van het verschijnen van de eerste symptomen, de ernst van het verloop van het pathologische proces en de levensverwachting van patiënten.

De ziekte kenmerkt zich door de ontwikkeling van een handicap, die gepaard gaat met een schending van de motoriek en het onvermogen om zichzelf thuis te bedienen.

In ernstige klinische gevallen vereisen patiënten voortdurend medisch toezicht en externe hulp in het dagelijks leven.

Amiotrofie leidt tot een handicap vanaf de vroege kinderjaren

Verplaatsen is mogelijk met behulp van rolstoelen, rollators, krukken, wandelstok.

Het dodelijke resultaat is te wijten aan stagnerende complicaties van het ademhalings- en cardiovasculaire systeem, die zich manifesteren door ernstige longontsteking en hartfalen.

Het pathologische proces omvat geen gevoelige zenuwvezels, dus alle soorten gevoeligheid worden behouden. Intellect en mentale functies lijden niet en zijn goed ontwikkeld in de leer van het kind.

Type 1 (ziekte van Verdnig-Hoffman)

De ziekte van Verdnig-Hoffmann werd eind 18e eeuw ontdekt door bekende neuropathologen, ter ere waarvan ze werd genoemd.

Ze beschreven het meest ernstige type ziekte met een ongunstige prognose en significante stoornissen in de motorische activiteit van de ledematen.

Op het moment van de ontdekking van de ziekte en tot op de dag van vandaag blijft de prognose voor het leven van patiënten teleurstellend, vaak overlijden patiënten in de vroege kinderjaren.

Na de geboorte groeien de symptomen van de ziekte gedurende de eerste 6 maanden van het leven van het kind. Let op de lethargische motoriek - de pasgeborene ligt meestal in een afgeplatte houding op de rug ("kikker" houding), draait niet om, buigt zelden en buigt de benen niet.

Een kenmerkend symptoom van de ziekte is een chaotische spiertrekkingen van de aangedane spieren, die fasciculatie wordt genoemd.

Ingebouwde thoraxkooi vanwege onderontwikkeling van intercostale spieren

Als gevolg van schade aan motoneuronen en verminderde opname van zenuwimpulsen uit de hersenen, ontwikkelen de spieren zich niet, neemt het volume af. Atrofie van spiervezels kan zich verbergen bij een goed ontwikkelde onderhuidse vetlaag bij het begin van de ziekte.

Bepaal bij onderzoek de peesreflexen van de onderste, minder vaak bovenste ledematen niet. Er zijn problemen met ademhalen en slikken als gevolg van schending van de innervatie van de keelholte, intercostale en buikspieren, middenrif.

Dit veroorzaakt de verschijning van congestieve en aspiratiepneumonie, die, als het niet vroeg genoeg is, tot de dood leidt.

De ziekte van Verdnig-Hoffmann wordt gekenmerkt door vervorming van het skelet als gevolg van het onvermogen van verzwakte spieren om de botten in een anatomisch correcte positie te houden.

Bij pogingen van het kind om te zitten wordt de kromming van een ruggengraat gevormd, de scoliose en pathologische kyfose ontwikkelt zich. Atrofie van de intercostale spieren leidt tot afvlakking van de borstkas, wat op zijn beurt het werk van het hart en de ademhalingsorganen verergert.

Atrofie van de hoofd- en nekspieren maakt het moeilijk voor het hoofd om te bewegen en een afname in de kracht van de bovenste ledematen voorkomt de ontwikkeling van zelfbedieningsvaardigheden in het dagelijks leven.

Type 2 (babyformulier)

Infant vorm of type 2 spinale musculaire atrofie wordt gevormd bij kinderen van 7-18 maanden en wordt gediagnosticeerd wanneer het kind probeert te kruipen, zitten, alleen lopen.

Sinds de geboorte hebben ze de trage motoriek van pasgeborenen opgemerkt, een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling, een afname van peesreflexen.

De vorm van het kind is lichter dan 1 ziektetype, gekenmerkt door een langzame progressie van spieratrofie, de levensverwachting van patiënten bedraagt ​​meestal 16-18 jaar.

Type onderste ledematen met type 1 en type 2 amyotrofie

Kinderen kunnen alleen zitten, kruipen, opstaan, maar kunnen niet zonder hulp lopen. Zelfbedieningsvaardigheden worden thuis bewaard, wat ook een mogelijkheid biedt om kinderen te betrekken bij zelfstandig leren.

Ademhalingsactiviteit is niet gecompliceerd, slikkende reflexen worden behouden.

Vanwege de lage motorische activiteit zijn patiënten echter kwetsbaar voor luchtwegaandoeningen en longontsteking, die de gezondheid aanzienlijk verslechteren en tot ernstige complicaties kunnen leiden.

Type 3 (juveniele vorm, ziekte van Kulenberg-Welander)

Kulenberg-Welander ziekte of juveniele vorm treedt op na het bereiken van de leeftijd van twee, ontwikkelt zich vaak tijdens de puberteit.

Gekenmerkt door een langzame progressieve loop.

Zulke patiënten in de vroege ontwikkeling van de pathologie kunnen zelfstandig lopen, de trap opgaan, op een stoel of bed gaan zitten en opstaan.

Luchtwegaandoeningen met spinale atrofie kunnen de dood tot gevolg hebben

Na verloop van tijd wordt het echter moeilijker om te bewegen en om elementaire bewegingen uit te voeren, moet men zijn toevlucht nemen tot aanzienlijke inspanningen. Dientengevolge zijn de spieren van de dijen en billen hypertrofisch (verdikt).

Beweeglijkheid en zelfbediening duurt nog lang voort, maar de onvermijdelijke uitkomst van de ziekte is invaliditeit - patiënten worden gedwongen om een ​​rolstoel te gebruiken.

Type 4 (volwassen vorm)

De volwassen vorm van de ziekte komt veel minder vaak voor dan de bovengenoemde typen van de ziekte en ontwikkelt zich op de leeftijd van meer dan 30-40 jaar. Het wordt gekenmerkt door een langzame progressie en een gunstig resultaat.

Het pathologische proces omvat voornamelijk de spieren van het hoofd en de nek, die geen invloed hebben op het verlies van het vermogen om te werken en die niet leiden tot verminderde motorische activiteit. Een kenmerkend klinisch teken is schokken van de tong, zwakke gezichtsuitdrukkingen en beperking van de mobiliteit van het hoofd.

Hoe later de eerste symptomen van amyotrofie verschijnen, des te gunstiger is de prognose voor het leven.

Diagnose en behandelingstactieken

Diagnose van de ziekte wordt vastgesteld door de karakteristieke klinische symptomen en resultaten van het neurologisch onderzoek. Bevestig amyotrofie door een biopsie van de aangetaste spieren, waarbij pathologische veranderingen worden gedetecteerd.

Voer computer- en magnetische resonantiebeeldvorming (CT, MRI) uit om abnormaliteiten in het voorste gedeelte van het ruggenmerg te detecteren.

Ken een neuromyography toe om de vertraging of afwezigheid van de processen van transmissie van zenuwimpulsen te identificeren.

Microscopie van aangetaste spiervezels met amyotrofie

Het moet duidelijk zijn dat de moderne geneeskunde de ziekte niet kan genezen. Therapie is gericht op het handhaven van de vitale functies van de patiënt en het voorkomen van complicaties. Conservatieve behandeling omvat:

Je kunt ook lezen:Symptomen van myositis van de nek

• geneesmiddelen om het gedrag van zenuwimpulsen van de centrale delen van het zenuwstelsel naar de periferie te verbeteren - nivalin, proserin;
• preparaten voor normalisatie van metabole processen en verbetering van de microcirculatie van zenuw- en spierweefsels - kaliumorotaat, actovegin, lidase, nicotinezuur;
• complexen van B-vitamines om de spierinnvering te verbeteren - milgamma, neuromultivitis;
• noötropische geneesmiddelen voor het verbeteren van de bloedstroom in het zenuwweefsel en het activeren van het metabolisme - Nootropil, Piracetam;
• fysiotherapieprocedures voor het vaststellen van het positieve effect van geneesmiddelen - paraffine, magnetotreapia, UHF;
• massage om de spierspanning te normaliseren, de bloedstroom te herstellen, contracturen (immobiliteit) van de gewrichten te voorkomen;
• therapeutische gymnastiek voor het trainen van spieren, het versterken van ligamenten, het normaliseren van het werk van het hart en ademhalingsorganen;
• Orthopedische hulpmiddelen voor het handhaven van de normale werking van de borstkas, de bovenste en onderste ledematen.

In de laatste stadia van de ontwikkeling van de ziekte, reanimatie en kunstmatige ventilatie door onomkeerbare veranderingen in de spieren die bij het proces zijn betrokken ademhaling.

Spinale musculaire atrofie verwijst naar een ernstige neurologische ziekte geassocieerd met het verslaan van de motorische paden van de voorhoorns van het ruggenmerg. De ontwikkeling van een innovatief medicijn dat het ontbrekende neuronale eiwit kan vullen, geeft hoop aan de patiënten voor herstel.

bron: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya